Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.196747212T>C | CA343987933 | CFH | n.4623T>C c.3421T>C (p.Phe1141Leu) c.3574T>C (p.Phe1192Leu) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) c.3418T>C (p.Phe1140Leu) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.3406T>C (p.Phe1136Leu) c.3580+15T>C (n.3580+15T>C) c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.*3246T>C (n.*3246T>C) n.629T>C c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.3589T>C (p.Phe1197Leu) c.3523T>C (p.Phe1175Leu) c.*3113T>C (n.*3113T>C) c.1160-32585T>C (n.1160-32585T>C) c.3595T>C (p.Phe1199Leu) n.6693T>C n.3781T>C | |
1 | g.196747212T>G | CA343987934 | CFH | n.4623T>G c.3421T>G (p.Phe1141Val) c.3574T>G (p.Phe1192Val) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*1959T>G (n.*1959T>G) c.3418T>G (p.Phe1140Val) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.3406T>G (p.Phe1136Val) c.3580+15T>G (n.3580+15T>G) c.1603T>G (p.Phe535Val) c.*3246T>G (n.*3246T>G) n.629T>G c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.3589T>G (p.Phe1197Val) c.3523T>G (p.Phe1175Val) c.*3113T>G (n.*3113T>G) c.1160-32585T>G (n.1160-32585T>G) c.3595T>G (p.Phe1199Val) n.6693T>G n.3781T>G | |
1 | g.196747213T>A | CA343987935 | CFH | n.4624T>A c.3422T>A (p.Phe1141Tyr) c.3575T>A (p.Phe1192Tyr) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.3419T>A (p.Phe1140Tyr) c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.3407T>A (p.Phe1136Tyr) c.3580+16T>A (n.3580+16T>A) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.*3247T>A (n.*3247T>A) n.630T>A c.*1878T>A (n.*1878T>A) c.3590T>A (p.Phe1197Tyr) c.3524T>A (p.Phe1175Tyr) c.*3114T>A (n.*3114T>A) c.1160-32584T>A (n.1160-32584T>A) c.3596T>A (p.Phe1199Tyr) n.6694T>A n.3782T>A | |
1 | g.196747213T>C | CA343987938 | CFH | n.4624T>C c.3422T>C (p.Phe1141Ser) c.3575T>C (p.Phe1192Ser) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.3419T>C (p.Phe1140Ser) c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.3407T>C (p.Phe1136Ser) c.3580+16T>C (n.3580+16T>C) c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.*3247T>C (n.*3247T>C) n.630T>C c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.3590T>C (p.Phe1197Ser) c.3524T>C (p.Phe1175Ser) c.*3114T>C (n.*3114T>C) c.1160-32584T>C (n.1160-32584T>C) c.3596T>C (p.Phe1199Ser) n.6694T>C n.3782T>C | |
1 | g.196747213T>G | CA343987943 | CFH | n.4624T>G c.3422T>G (p.Phe1141Cys) c.3575T>G (p.Phe1192Cys) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*1960T>G (n.*1960T>G) c.3419T>G (p.Phe1140Cys) c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.3407T>G (p.Phe1136Cys) c.3580+16T>G (n.3580+16T>G) c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.*3247T>G (n.*3247T>G) n.630T>G c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.3590T>G (p.Phe1197Cys) c.3524T>G (p.Phe1175Cys) c.*3114T>G (n.*3114T>G) c.1160-32584T>G (n.1160-32584T>G) c.3596T>G (p.Phe1199Cys) n.6694T>G n.3782T>G | |
1 | g.196747214T>A | CA343987946 | CFH | n.4625T>A c.3423T>A (p.Phe1141Leu) c.3576T>A (p.Phe1192Leu) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.3420T>A (p.Phe1140Leu) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.3408T>A (p.Phe1136Leu) c.3580+17T>A (n.3580+17T>A) c.1605T>A (p.Phe535Leu) c.*3248T>A (n.*3248T>A) n.631T>A c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.3591T>A (p.Phe1197Leu) c.3525T>A (p.Phe1175Leu) c.*3115T>A (n.*3115T>A) c.1160-32583T>A (n.1160-32583T>A) c.3597T>A (p.Phe1199Leu) n.6695T>A n.3783T>A | |
1 | g.196747214T>C | CA422663568 | CFH | n.4625T>C c.3423T>C (p.Phe1141=) c.3576T>C (p.Phe1192=) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.3420T>C (p.Phe1140=) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.3408T>C (p.Phe1136=) c.3580+17T>C (n.3580+17T>C) c.1605T>C (p.Phe535=) c.*3248T>C (n.*3248T>C) n.631T>C c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.3591T>C (p.Phe1197=) c.3525T>C (p.Phe1175=) c.*3115T>C (n.*3115T>C) c.1160-32583T>C (n.1160-32583T>C) c.3597T>C (p.Phe1199=) n.6695T>C n.3783T>C | |
1 | g.196747214T>G | CA343987952 | CFH | n.4625T>G c.3423T>G (p.Phe1141Leu) c.3576T>G (p.Phe1192Leu) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.3420T>G (p.Phe1140Leu) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.3408T>G (p.Phe1136Leu) c.3580+17T>G (n.3580+17T>G) c.1605T>G (p.Phe535Leu) c.*3248T>G (n.*3248T>G) n.631T>G c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.3591T>G (p.Phe1197Leu) c.3525T>G (p.Phe1175Leu) c.*3115T>G (n.*3115T>G) c.1160-32583T>G (n.1160-32583T>G) c.3597T>G (p.Phe1199Leu) n.6695T>G n.3783T>G | |
1 | g.196747215G>A | CA343987956 | CFH | n.4626G>A c.3424G>A (p.Val1142Met) c.3577G>A (p.Val1193Met) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.3421G>A (p.Val1141Met) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.3409G>A (p.Val1137Met) c.3580+18G>A (n.3580+18G>A) c.1606G>A (p.Val536Met) c.*3249G>A (n.*3249G>A) n.632G>A c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.3592G>A (p.Val1198Met) c.3526G>A (p.Val1176Met) c.*3116G>A (n.*3116G>A) c.1160-32582G>A (n.1160-32582G>A) c.3598G>A (p.Val1200Met) n.6696G>A n.3784G>A | dbSNP |
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1 | g.196747215G>T | CA343987962 | CFH | n.4626G>T c.3424G>T (p.Val1142Leu) c.3577G>T (p.Val1193Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.3421G>T (p.Val1141Leu) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.3409G>T (p.Val1137Leu) c.3580+18G>T (n.3580+18G>T) c.1606G>T (p.Val536Leu) c.*3249G>T (n.*3249G>T) n.632G>T c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.3592G>T (p.Val1198Leu) c.3526G>T (p.Val1176Leu) c.*3116G>T (n.*3116G>T) c.1160-32582G>T (n.1160-32582G>T) c.3598G>T (p.Val1200Leu) n.6696G>T n.3784G>T | dbSNP |
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1 | g.196747216T>C | CA343987970 | CFH | n.4627T>C c.3425T>C (p.Val1142Ala) c.3578T>C (p.Val1193Ala) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.3422T>C (p.Val1141Ala) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.3410T>C (p.Val1137Ala) c.3580+19T>C (n.3580+19T>C) c.1607T>C (p.Val536Ala) c.*3250T>C (n.*3250T>C) n.633T>C c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.3593T>C (p.Val1198Ala) c.3527T>C (p.Val1176Ala) c.*3117T>C (n.*3117T>C) c.1160-32581T>C (n.1160-32581T>C) c.3599T>C (p.Val1200Ala) n.6697T>C n.3785T>C | |
1 | g.196747216T>G | CA343987971 | CFH | n.4627T>G c.3425T>G (p.Val1142Gly) c.3578T>G (p.Val1193Gly) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.3422T>G (p.Val1141Gly) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.3410T>G (p.Val1137Gly) c.3580+19T>G (n.3580+19T>G) c.1607T>G (p.Val536Gly) c.*3250T>G (n.*3250T>G) n.633T>G c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.3593T>G (p.Val1198Gly) c.3527T>G (p.Val1176Gly) c.*3117T>G (n.*3117T>G) c.1160-32581T>G (n.1160-32581T>G) c.3599T>G (p.Val1200Gly) n.6697T>G n.3785T>G | |
1 | g.196747217G>A | CA1305985 | CFH | n.4628G>A c.3426G>A (p.Val1142=) c.3579G>A (p.Val1193=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.3423G>A (p.Val1141=) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.3411G>A (p.Val1137=) c.3580+20G>A (n.3580+20G>A) c.1608G>A (p.Val536=) c.*3251G>A (n.*3251G>A) n.634G>A c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.3594G>A (p.Val1198=) c.3528G>A (p.Val1176=) c.*3118G>A (n.*3118G>A) c.1160-32580G>A (n.1160-32580G>A) c.3600G>A (p.Val1200=) n.6698G>A n.3786G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747217G>C | CA422663570 | CFH | n.4628G>C c.3426G>C (p.Val1142=) c.3579G>C (p.Val1193=) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.3423G>C (p.Val1141=) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.3411G>C (p.Val1137=) c.3580+20G>C (n.3580+20G>C) c.1608G>C (p.Val536=) c.*3251G>C (n.*3251G>C) n.634G>C c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.3594G>C (p.Val1198=) c.3528G>C (p.Val1176=) c.*3118G>C (n.*3118G>C) c.1160-32580G>C (n.1160-32580G>C) c.3600G>C (p.Val1200=) n.6698G>C n.3786G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196747217G>T | CA422663572 | CFH | n.4628G>T c.3426G>T (p.Val1142=) c.3579G>T (p.Val1193=) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.3423G>T (p.Val1141=) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.3411G>T (p.Val1137=) c.3580+20G>T (n.3580+20G>T) c.1608G>T (p.Val536=) c.*3251G>T (n.*3251G>T) n.634G>T c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.3594G>T (p.Val1198=) c.3528G>T (p.Val1176=) c.*3118G>T (n.*3118G>T) c.1160-32580G>T (n.1160-32580G>T) c.3600G>T (p.Val1200=) n.6698G>T n.3786G>T | |
1 | g.196747218T>A | CA343987974 | CFH | n.4629T>A c.3427T>A (p.Cys1143Ser) c.3580T>A (p.Cys1194Ser) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.3424T>A (p.Cys1142Ser) c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.3412T>A (p.Cys1138Ser) c.3580+21T>A (n.3580+21T>A) c.1609T>A (p.Cys537Ser) c.*3252T>A (n.*3252T>A) n.635T>A c.*1883T>A (n.*1883T>A) c.3595T>A (p.Cys1199Ser) c.3529T>A (p.Cys1177Ser) c.*3119T>A (n.*3119T>A) c.1160-32579T>A (n.1160-32579T>A) c.3601T>A (p.Cys1201Ser) n.6699T>A n.3787T>A | |
1 | g.196747218T>C | CA343987977 | CFH | n.4629T>C c.3427T>C (p.Cys1143Arg) c.3580T>C (p.Cys1194Arg) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.3424T>C (p.Cys1142Arg) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.3412T>C (p.Cys1138Arg) c.3580+21T>C (n.3580+21T>C) c.1609T>C (p.Cys537Arg) c.*3252T>C (n.*3252T>C) n.635T>C c.*1883T>C (n.*1883T>C) c.3595T>C (p.Cys1199Arg) c.3529T>C (p.Cys1177Arg) c.*3119T>C (n.*3119T>C) c.1160-32579T>C (n.1160-32579T>C) c.3601T>C (p.Cys1201Arg) n.6699T>C n.3787T>C | |
1 | g.196747218T>G | CA343987980 | CFH | n.4629T>G c.3427T>G (p.Cys1143Gly) c.3580T>G (p.Cys1194Gly) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.3424T>G (p.Cys1142Gly) c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.3412T>G (p.Cys1138Gly) c.3580+21T>G (n.3580+21T>G) c.1609T>G (p.Cys537Gly) c.*3252T>G (n.*3252T>G) n.635T>G c.*1883T>G (n.*1883T>G) c.3595T>G (p.Cys1199Gly) c.3529T>G (p.Cys1177Gly) c.*3119T>G (n.*3119T>G) c.1160-32579T>G (n.1160-32579T>G) c.3601T>G (p.Cys1201Gly) n.6699T>G n.3787T>G | |
1 | g.196747219G>A | CA343987986 | CFH | n.4630G>A c.3428G>A (p.Cys1143Tyr) c.3581G>A (p.Cys1194Tyr) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.3425G>A (p.Cys1142Tyr) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.3413G>A (p.Cys1138Tyr) c.3580+22G>A (n.3580+22G>A) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) c.*3253G>A (n.*3253G>A) n.636G>A c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.3596G>A (p.Cys1199Tyr) c.3530G>A (p.Cys1177Tyr) c.*3120G>A (n.*3120G>A) c.1160-32578G>A (n.1160-32578G>A) c.3602G>A (p.Cys1201Tyr) n.6700G>A n.3788G>A | |
1 | g.196747219G>C | CA343987989 | CFH | n.4630G>C c.3428G>C (p.Cys1143Ser) c.3581G>C (p.Cys1194Ser) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.3425G>C (p.Cys1142Ser) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.3413G>C (p.Cys1138Ser) c.3580+22G>C (n.3580+22G>C) c.1610G>C (p.Cys537Ser) c.*3253G>C (n.*3253G>C) n.636G>C c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.3596G>C (p.Cys1199Ser) c.3530G>C (p.Cys1177Ser) c.*3120G>C (n.*3120G>C) c.1160-32578G>C (n.1160-32578G>C) c.3602G>C (p.Cys1201Ser) n.6700G>C n.3788G>C | |
1 | g.196747219G>T | CA343987992 | CFH | n.4630G>T c.3428G>T (p.Cys1143Phe) c.3581G>T (p.Cys1194Phe) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.3425G>T (p.Cys1142Phe) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.3413G>T (p.Cys1138Phe) c.3580+22G>T (n.3580+22G>T) c.1610G>T (p.Cys537Phe) c.*3253G>T (n.*3253G>T) n.636G>T c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.3596G>T (p.Cys1199Phe) c.3530G>T (p.Cys1177Phe) c.*3120G>T (n.*3120G>T) c.1160-32578G>T (n.1160-32578G>T) c.3602G>T (p.Cys1201Phe) n.6700G>T n.3788G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747220T>A | CA343987998 | CFH | n.4631T>A c.3429T>A (p.Cys1143Ter) c.3582T>A (p.Cys1194Ter) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.3426T>A (p.Cys1142Ter) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.3414T>A (p.Cys1138Ter) c.3580+23T>A (n.3580+23T>A) c.1611T>A (p.Cys537Ter) c.*3254T>A (n.*3254T>A) n.637T>A c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.3597T>A (p.Cys1199Ter) c.3531T>A (p.Cys1177Ter) c.*3121T>A (n.*3121T>A) c.1160-32577T>A (n.1160-32577T>A) c.3603T>A (p.Cys1201Ter) n.6701T>A n.3789T>A | |
1 | g.196747220T>C | CA422663575 | CFH | n.4631T>C c.3429T>C (p.Cys1143=) c.3582T>C (p.Cys1194=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.3426T>C (p.Cys1142=) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.3414T>C (p.Cys1138=) c.3580+23T>C (n.3580+23T>C) c.1611T>C (p.Cys537=) c.*3254T>C (n.*3254T>C) n.637T>C c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.3597T>C (p.Cys1199=) c.3531T>C (p.Cys1177=) c.*3121T>C (n.*3121T>C) c.1160-32577T>C (n.1160-32577T>C) c.3603T>C (p.Cys1201=) n.6701T>C n.3789T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747220T>G | CA343987995 | CFH | n.4631T>G c.3429T>G (p.Cys1143Trp) c.3582T>G (p.Cys1194Trp) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.3426T>G (p.Cys1142Trp) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.3414T>G (p.Cys1138Trp) c.3580+23T>G (n.3580+23T>G) c.1611T>G (p.Cys537Trp) c.*3254T>G (n.*3254T>G) n.637T>G c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.3597T>G (p.Cys1199Trp) c.3531T>G (p.Cys1177Trp) c.*3121T>G (n.*3121T>G) c.1160-32577T>G (n.1160-32577T>G) c.3603T>G (p.Cys1201Trp) n.6701T>G n.3789T>G | |
1 | g.196747220T= | CA1217770770 | CFH | n.4631T= c.3429T= (p.Cys1143=) c.3582T= (p.Cys1194=) c.*680T= (n.*680T=) c.*1967T= (n.*1967T=) c.3426T= (p.Cys1142=) c.*1730T= (n.*1730T=) c.3414T= (p.Cys1138=) c.3580+23T= (n.3580+23T=) c.1611T= (p.Cys537=) c.*3254T= (n.*3254T=) n.637T= c.*1885T= (n.*1885T=) c.3597T= (p.Cys1199=) c.3531T= (p.Cys1177=) c.*3121T= (n.*3121T=) c.1160-32577T= (n.1160-32577T=) c.3603T= (p.Cys1201=) n.6701T= n.3789T= | |
1 | g.196747221A= | CA1217770771 | CFH | n.4632A= c.3430A= (p.Lys1144=) c.3583A= (p.Lys1195=) c.*681A= (n.*681A=) c.*1968A= (n.*1968A=) c.3427A= (p.Lys1143=) c.*1731A= (n.*1731A=) c.3415A= (p.Lys1139=) c.3580+24A= (n.3580+24A=) c.1612A= (p.Lys538=) c.*3255A= (n.*3255A=) n.638A= c.*1886A= (n.*1886A=) c.3598A= (p.Lys1200=) c.3532A= (p.Lys1178=) c.*3122A= (n.*3122A=) c.1160-32576A= (n.1160-32576A=) c.3604A= (p.Lys1202=) n.6702A= n.3790A= | |
1 | g.196747221A>C | CA343988001 | CFH | n.4632A>C c.3430A>C (p.Lys1144Gln) c.3583A>C (p.Lys1195Gln) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.3427A>C (p.Lys1143Gln) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.3415A>C (p.Lys1139Gln) c.3580+24A>C (n.3580+24A>C) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.*3255A>C (n.*3255A>C) n.638A>C c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.3598A>C (p.Lys1200Gln) c.3532A>C (p.Lys1178Gln) c.*3122A>C (n.*3122A>C) c.1160-32576A>C (n.1160-32576A>C) c.3604A>C (p.Lys1202Gln) n.6702A>C n.3790A>C | |
1 | g.196747221A>G | CA343988002 | CFH | n.4632A>G c.3430A>G (p.Lys1144Glu) c.3583A>G (p.Lys1195Glu) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.3427A>G (p.Lys1143Glu) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.3415A>G (p.Lys1139Glu) c.3580+24A>G (n.3580+24A>G) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.*3255A>G (n.*3255A>G) n.638A>G c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.3598A>G (p.Lys1200Glu) c.3532A>G (p.Lys1178Glu) c.*3122A>G (n.*3122A>G) c.1160-32576A>G (n.1160-32576A>G) c.3604A>G (p.Lys1202Glu) n.6702A>G n.3790A>G | dbSNP |
1 | g.196747221A>T | CA343988003 | CFH | n.4632A>T c.3430A>T (p.Lys1144Ter) c.3583A>T (p.Lys1195Ter) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.3427A>T (p.Lys1143Ter) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.3415A>T (p.Lys1139Ter) c.3580+24A>T (n.3580+24A>T) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.*3255A>T (n.*3255A>T) n.638A>T c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.3598A>T (p.Lys1200Ter) c.3532A>T (p.Lys1178Ter) c.*3122A>T (n.*3122A>T) c.1160-32576A>T (n.1160-32576A>T) c.3604A>T (p.Lys1202Ter) n.6702A>T n.3790A>T | |
1 | g.196747222A>C | CA343988004 | CFH | n.4633A>C c.3431A>C (p.Lys1144Thr) c.3584A>C (p.Lys1195Thr) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.3428A>C (p.Lys1143Thr) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.3416A>C (p.Lys1139Thr) c.3580+25A>C (n.3580+25A>C) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.*3256A>C (n.*3256A>C) n.639A>C c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.3599A>C (p.Lys1200Thr) c.3533A>C (p.Lys1178Thr) c.*3123A>C (n.*3123A>C) c.1160-32575A>C (n.1160-32575A>C) c.3605A>C (p.Lys1202Thr) n.6703A>C n.3791A>C | |
1 | g.196747222A>G | CA343988005 | CFH | n.4633A>G c.3431A>G (p.Lys1144Arg) c.3584A>G (p.Lys1195Arg) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.3428A>G (p.Lys1143Arg) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.3416A>G (p.Lys1139Arg) c.3580+25A>G (n.3580+25A>G) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.*3256A>G (n.*3256A>G) n.639A>G c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.3599A>G (p.Lys1200Arg) c.3533A>G (p.Lys1178Arg) c.*3123A>G (n.*3123A>G) c.1160-32575A>G (n.1160-32575A>G) c.3605A>G (p.Lys1202Arg) n.6703A>G n.3791A>G | |
1 | g.196747222A>T | CA343988006 | CFH | n.4633A>T c.3431A>T (p.Lys1144Ile) c.3584A>T (p.Lys1195Ile) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.3428A>T (p.Lys1143Ile) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.3416A>T (p.Lys1139Ile) c.3580+25A>T (n.3580+25A>T) c.1613A>T (p.Lys538Ile) c.*3256A>T (n.*3256A>T) n.639A>T c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.3599A>T (p.Lys1200Ile) c.3533A>T (p.Lys1178Ile) c.*3123A>T (n.*3123A>T) c.1160-32575A>T (n.1160-32575A>T) c.3605A>T (p.Lys1202Ile) n.6703A>T n.3791A>T | COSMIC |
1 | g.196747223A= | CA1142180932 | CFH | n.4634A= c.3432A= (p.Lys1144=) c.3585A= (p.Lys1195=) c.*683A= (n.*683A=) c.*1970A= (n.*1970A=) c.3429A= (p.Lys1143=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.3417A= (p.Lys1139=) c.3580+26A= (n.3580+26A=) c.1614A= (p.Lys538=) c.*3257A= (n.*3257A=) n.640A= c.*1888A= (n.*1888A=) c.3600A= (p.Lys1200=) c.3534A= (p.Lys1178=) c.*3124A= (n.*3124A=) c.1160-32574A= (n.1160-32574A=) c.3606A= (p.Lys1202=) n.6704A= n.3792A= | |
1 | g.196747223A>C | CA35816171 | CFH | n.4634A>C c.3432A>C (p.Lys1144Asn) c.3585A>C (p.Lys1195Asn) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.3429A>C (p.Lys1143Asn) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.3417A>C (p.Lys1139Asn) c.3580+26A>C (n.3580+26A>C) c.1614A>C (p.Lys538Asn) c.*3257A>C (n.*3257A>C) n.640A>C c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.3600A>C (p.Lys1200Asn) c.3534A>C (p.Lys1178Asn) c.*3124A>C (n.*3124A>C) c.1160-32574A>C (n.1160-32574A>C) c.3606A>C (p.Lys1202Asn) n.6704A>C n.3792A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747223A>G | CA422663578 | CFH | n.4634A>G c.3432A>G (p.Lys1144=) c.3585A>G (p.Lys1195=) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.3429A>G (p.Lys1143=) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.3417A>G (p.Lys1139=) c.3580+26A>G (n.3580+26A>G) c.1614A>G (p.Lys538=) c.*3257A>G (n.*3257A>G) n.640A>G c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.3600A>G (p.Lys1200=) c.3534A>G (p.Lys1178=) c.*3124A>G (n.*3124A>G) c.1160-32574A>G (n.1160-32574A>G) c.3606A>G (p.Lys1202=) n.6704A>G n.3792A>G | |
1 | g.196747223A>T | CA343988010 | CFH | n.4634A>T c.3432A>T (p.Lys1144Asn) c.3585A>T (p.Lys1195Asn) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.3429A>T (p.Lys1143Asn) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.3417A>T (p.Lys1139Asn) c.3580+26A>T (n.3580+26A>T) c.1614A>T (p.Lys538Asn) c.*3257A>T (n.*3257A>T) n.640A>T c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.3600A>T (p.Lys1200Asn) c.3534A>T (p.Lys1178Asn) c.*3124A>T (n.*3124A>T) c.1160-32574A>T (n.1160-32574A>T) c.3606A>T (p.Lys1202Asn) n.6704A>T n.3792A>T | |
1 | g.196747224C>A | CA422663580 | CFH | n.4635C>A c.3433C>A (p.Arg1145=) c.3586C>A (p.Arg1196=) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.3430C>A (p.Arg1144=) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.3418C>A (p.Arg1140=) c.3580+27C>A (n.3580+27C>A) c.1615C>A (p.Arg539=) c.*3258C>A (n.*3258C>A) n.641C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.3601C>A (p.Arg1201=) c.3535C>A (p.Arg1179=) c.*3125C>A (n.*3125C>A) c.1160-32573C>A (n.1160-32573C>A) c.3607C>A (p.Arg1203=) n.6705C>A n.3793C>A | |
1 | g.196747224C= | CA1142048909 | CFH | n.4635C= c.3433C= (p.Arg1145=) c.3586C= (p.Arg1196=) c.*684C= (n.*684C=) c.*1971C= (n.*1971C=) c.3430C= (p.Arg1144=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.3418C= (p.Arg1140=) c.3580+27C= (n.3580+27C=) c.1615C= (p.Arg539=) c.*3258C= (n.*3258C=) n.641C= c.*1889C= (n.*1889C=) c.3601C= (p.Arg1201=) c.3535C= (p.Arg1179=) c.*3125C= (n.*3125C=) c.1160-32573C= (n.1160-32573C=) c.3607C= (p.Arg1203=) n.6705C= n.3793C= | |
1 | g.196747224C>G | CA1305987 | CFH | n.4635C>G c.3433C>G (p.Arg1145Gly) c.3586C>G (p.Arg1196Gly) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.3430C>G (p.Arg1144Gly) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.3418C>G (p.Arg1140Gly) c.3580+27C>G (n.3580+27C>G) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.*3258C>G (n.*3258C>G) n.641C>G c.*1889C>G (n.*1889C>G) c.3601C>G (p.Arg1201Gly) c.3535C>G (p.Arg1179Gly) c.*3125C>G (n.*3125C>G) c.1160-32573C>G (n.1160-32573C>G) c.3607C>G (p.Arg1203Gly) n.6705C>G n.3793C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747224C>T | CA1305986 | CFH | n.4635C>T c.3433C>T (p.Arg1145Trp) c.3586C>T (p.Arg1196Trp) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.3430C>T (p.Arg1144Trp) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.3418C>T (p.Arg1140Trp) c.3580+27C>T (n.3580+27C>T) c.1615C>T (p.Arg539Trp) c.*3258C>T (n.*3258C>T) n.641C>T c.*1889C>T (n.*1889C>T) c.3601C>T (p.Arg1201Trp) c.3535C>T (p.Arg1179Trp) c.*3125C>T (n.*3125C>T) c.1160-32573C>T (n.1160-32573C>T) c.3607C>T (p.Arg1203Trp) n.6705C>T n.3793C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747225G>A | CA343988018 | CFH | n.4636G>A c.3434G>A (p.Arg1145Gln) c.3587G>A (p.Arg1196Gln) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.3431G>A (p.Arg1144Gln) c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.3419G>A (p.Arg1140Gln) c.3580+28G>A (n.3580+28G>A) c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.*3259G>A (n.*3259G>A) n.642G>A c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.3602G>A (p.Arg1201Gln) c.3536G>A (p.Arg1179Gln) c.*3126G>A (n.*3126G>A) c.1160-32572G>A (n.1160-32572G>A) c.3608G>A (p.Arg1203Gln) n.6706G>A n.3794G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747225G>C | CA343988021 | CFH | n.4636G>C c.3434G>C (p.Arg1145Pro) c.3587G>C (p.Arg1196Pro) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*1972G>C (n.*1972G>C) c.3431G>C (p.Arg1144Pro) c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.3419G>C (p.Arg1140Pro) c.3580+28G>C (n.3580+28G>C) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.*3259G>C (n.*3259G>C) n.642G>C c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.3602G>C (p.Arg1201Pro) c.3536G>C (p.Arg1179Pro) c.*3126G>C (n.*3126G>C) c.1160-32572G>C (n.1160-32572G>C) c.3608G>C (p.Arg1203Pro) n.6706G>C n.3794G>C | |
1 | g.196747225G= | CA1217770772 | CFH | n.4636G= c.3434G= (p.Arg1145=) c.3587G= (p.Arg1196=) c.*685G= (n.*685G=) c.*1972G= (n.*1972G=) c.3431G= (p.Arg1144=) c.*1735G= (n.*1735G=) c.3419G= (p.Arg1140=) c.3580+28G= (n.3580+28G=) c.1616G= (p.Arg539=) c.*3259G= (n.*3259G=) n.642G= c.*1890G= (n.*1890G=) c.3602G= (p.Arg1201=) c.3536G= (p.Arg1179=) c.*3126G= (n.*3126G=) c.1160-32572G= (n.1160-32572G=) c.3608G= (p.Arg1203=) n.6706G= n.3794G= | |
1 | g.196747225G>T | CA343988024 | CFH | n.4636G>T c.3434G>T (p.Arg1145Leu) c.3587G>T (p.Arg1196Leu) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.3431G>T (p.Arg1144Leu) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.3419G>T (p.Arg1140Leu) c.3580+28G>T (n.3580+28G>T) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.*3259G>T (n.*3259G>T) n.642G>T c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.3602G>T (p.Arg1201Leu) c.3536G>T (p.Arg1179Leu) c.*3126G>T (n.*3126G>T) c.1160-32572G>T (n.1160-32572G>T) c.3608G>T (p.Arg1203Leu) n.6706G>T n.3794G>T | |
1 | g.196747226G>A | CA422663584 | CFH | n.4637G>A c.3435G>A (p.Arg1145=) c.3588G>A (p.Arg1196=) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.3432G>A (p.Arg1144=) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.3420G>A (p.Arg1140=) c.3580+29G>A (n.3580+29G>A) c.1617G>A (p.Arg539=) c.*3260G>A (n.*3260G>A) n.643G>A c.*1891G>A (n.*1891G>A) c.3603G>A (p.Arg1201=) c.3537G>A (p.Arg1179=) c.*3127G>A (n.*3127G>A) c.1160-32571G>A (n.1160-32571G>A) c.3609G>A (p.Arg1203=) n.6707G>A n.3795G>A |