| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747207T>A | CA343987894 | CFH | n.4618T>A c.3416T>A (p.Val1139Asp) c.3569T>A (p.Val1190Asp) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.3413T>A (p.Val1138Asp) c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.3401T>A (p.Val1134Asp) c.3580+10T>A (n.3580+10T>A) c.1598T>A (p.Val533Asp) c.*3241T>A (n.*3241T>A) n.624T>A c.*1872T>A (n.*1872T>A) c.3584T>A (p.Val1195Asp) c.3518T>A (p.Val1173Asp) c.*3108T>A (n.*3108T>A) c.1160-32590T>A (n.1160-32590T>A) c.3590T>A (p.Val1197Asp) n.6688T>A n.3776T>A | |
| 1 | g.196747207T>C | CA341616 | CFH | n.4618T>C c.3416T>C (p.Val1139Ala) c.3569T>C (p.Val1190Ala) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.3413T>C (p.Val1138Ala) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.3401T>C (p.Val1134Ala) c.3580+10T>C (n.3580+10T>C) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.*3241T>C (n.*3241T>C) n.624T>C c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.3584T>C (p.Val1195Ala) c.3518T>C (p.Val1173Ala) c.*3108T>C (n.*3108T>C) c.1160-32590T>C (n.1160-32590T>C) c.3590T>C (p.Val1197Ala) n.6688T>C n.3776T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747207T>G | CA343987883 | CFH | n.4618T>G c.3416T>G (p.Val1139Gly) c.3569T>G (p.Val1190Gly) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*1954T>G (n.*1954T>G) c.3413T>G (p.Val1138Gly) c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.3401T>G (p.Val1134Gly) c.3580+10T>G (n.3580+10T>G) c.1598T>G (p.Val533Gly) c.*3241T>G (n.*3241T>G) n.624T>G c.*1872T>G (n.*1872T>G) c.3584T>G (p.Val1195Gly) c.3518T>G (p.Val1173Gly) c.*3108T>G (n.*3108T>G) c.1160-32590T>G (n.1160-32590T>G) c.3590T>G (p.Val1197Gly) n.6688T>G n.3776T>G | |
| 1 | g.196747207T= | CA1139797282 | CFH | n.4618T= c.3416T= (p.Val1139=) c.3569T= (p.Val1190=) c.*667T= (n.*667T=) c.*1954T= (n.*1954T=) c.3413T= (p.Val1138=) c.*1717T= (n.*1717T=) c.3401T= (p.Val1134=) c.3580+10T= (n.3580+10T=) c.1598T= (p.Val533=) c.*3241T= (n.*3241T=) n.624T= c.*1872T= (n.*1872T=) c.3584T= (p.Val1195=) c.3518T= (p.Val1173=) c.*3108T= (n.*3108T=) c.1160-32590T= (n.1160-32590T=) c.3590T= (p.Val1197=) n.6688T= n.3776T= | |
| 1 | g.196747208T>A | CA422663559 | CFH | n.4619T>A c.3417T>A (p.Val1139=) c.3570T>A (p.Val1190=) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.3414T>A (p.Val1138=) c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.3402T>A (p.Val1134=) c.3580+11T>A (n.3580+11T>A) c.1599T>A (p.Val533=) c.*3242T>A (n.*3242T>A) n.625T>A c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.3585T>A (p.Val1195=) c.3519T>A (p.Val1173=) c.*3109T>A (n.*3109T>A) c.1160-32589T>A (n.1160-32589T>A) c.3591T>A (p.Val1197=) n.6689T>A n.3777T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747208T>C | CA422663561 | CFH | n.4619T>C c.3417T>C (p.Val1139=) c.3570T>C (p.Val1190=) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.3414T>C (p.Val1138=) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.3402T>C (p.Val1134=) c.3580+11T>C (n.3580+11T>C) c.1599T>C (p.Val533=) c.*3242T>C (n.*3242T>C) n.625T>C c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.3585T>C (p.Val1195=) c.3519T>C (p.Val1173=) c.*3109T>C (n.*3109T>C) c.1160-32589T>C (n.1160-32589T>C) c.3591T>C (p.Val1197=) n.6689T>C n.3777T>C | |
| 1 | g.196747208T>G | CA422663562 | CFH | n.4619T>G c.3417T>G (p.Val1139=) c.3570T>G (p.Val1190=) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.3414T>G (p.Val1138=) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.3402T>G (p.Val1134=) c.3580+11T>G (n.3580+11T>G) c.1599T>G (p.Val533=) c.*3242T>G (n.*3242T>G) n.625T>G c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.3585T>G (p.Val1195=) c.3519T>G (p.Val1173=) c.*3109T>G (n.*3109T>G) c.1160-32589T>G (n.1160-32589T>G) c.3591T>G (p.Val1197=) n.6689T>G n.3777T>G | |
| 1 | g.196747209G>A | CA343987899 | CFH | n.4620G>A c.3418G>A (p.Glu1140Lys) c.3571G>A (p.Glu1191Lys) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.3415G>A (p.Glu1139Lys) c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.3580+12G>A (n.3580+12G>A) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.*3243G>A (n.*3243G>A) n.626G>A c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.3586G>A (p.Glu1196Lys) c.3520G>A (p.Glu1174Lys) c.*3110G>A (n.*3110G>A) c.1160-32588G>A (n.1160-32588G>A) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) n.6690G>A n.3778G>A | COSMIC |
| 1 | g.196747209G>C | CA343987902 | CFH | n.4620G>C c.3418G>C (p.Glu1140Gln) c.3571G>C (p.Glu1191Gln) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*1956G>C (n.*1956G>C) c.3415G>C (p.Glu1139Gln) c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.3580+12G>C (n.3580+12G>C) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.*3243G>C (n.*3243G>C) n.626G>C c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.3586G>C (p.Glu1196Gln) c.3520G>C (p.Glu1174Gln) c.*3110G>C (n.*3110G>C) c.1160-32588G>C (n.1160-32588G>C) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) n.6690G>C n.3778G>C | |
| 1 | g.196747209G= | CA1141581324 | CFH | n.4620G= c.3418G= (p.Glu1140=) c.3571G= (p.Glu1191=) c.*669G= (n.*669G=) c.*1956G= (n.*1956G=) c.3415G= (p.Glu1139=) c.*1719G= (n.*1719G=) c.3403G= (p.Glu1135=) c.3580+12G= (n.3580+12G=) c.1600G= (p.Glu534=) c.*3243G= (n.*3243G=) n.626G= c.*1874G= (n.*1874G=) c.3586G= (p.Glu1196=) c.3520G= (p.Glu1174=) c.*3110G= (n.*3110G=) c.1160-32588G= (n.1160-32588G=) c.3592G= (p.Glu1198=) n.6690G= n.3778G= | |
| 1 | g.196747209G>T | CA257522 | CFH | n.4620G>T c.3418G>T (p.Glu1140Ter) c.3571G>T (p.Glu1191Ter) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.3415G>T (p.Glu1139Ter) c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.3580+12G>T (n.3580+12G>T) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.*3243G>T (n.*3243G>T) n.626G>T c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.3520G>T (p.Glu1174Ter) c.*3110G>T (n.*3110G>T) c.1160-32588G>T (n.1160-32588G>T) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) n.6690G>T n.3778G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196747210A>C | CA343987914 | CFH | n.4621A>C c.3419A>C (p.Glu1140Ala) c.3572A>C (p.Glu1191Ala) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.3416A>C (p.Glu1139Ala) c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.3580+13A>C (n.3580+13A>C) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.*3244A>C (n.*3244A>C) n.627A>C c.*1875A>C (n.*1875A>C) c.3587A>C (p.Glu1196Ala) c.3521A>C (p.Glu1174Ala) c.*3111A>C (n.*3111A>C) c.1160-32587A>C (n.1160-32587A>C) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) n.6691A>C n.3779A>C | |
| 1 | g.196747210A>G | CA343987919 | CFH | n.4621A>G c.3419A>G (p.Glu1140Gly) c.3572A>G (p.Glu1191Gly) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.3416A>G (p.Glu1139Gly) c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.3580+13A>G (n.3580+13A>G) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.*3244A>G (n.*3244A>G) n.627A>G c.*1875A>G (n.*1875A>G) c.3587A>G (p.Glu1196Gly) c.3521A>G (p.Glu1174Gly) c.*3111A>G (n.*3111A>G) c.1160-32587A>G (n.1160-32587A>G) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) n.6691A>G n.3779A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196747210A>T | CA343987920 | CFH | n.4621A>T c.3419A>T (p.Glu1140Val) c.3572A>T (p.Glu1191Val) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.3416A>T (p.Glu1139Val) c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.3580+13A>T (n.3580+13A>T) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.*3244A>T (n.*3244A>T) n.627A>T c.*1875A>T (n.*1875A>T) c.3587A>T (p.Glu1196Val) c.3521A>T (p.Glu1174Val) c.*3111A>T (n.*3111A>T) c.1160-32587A>T (n.1160-32587A>T) c.3593A>T (p.Glu1198Val) n.6691A>T n.3779A>T | |
| 1 | g.196747211A>C | CA343987926 | CFH | n.4622A>C c.3420A>C (p.Glu1140Asp) c.3573A>C (p.Glu1191Asp) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*1958A>C (n.*1958A>C) c.3417A>C (p.Glu1139Asp) c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.3405A>C (p.Glu1135Asp) c.3580+14A>C (n.3580+14A>C) c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.*3245A>C (n.*3245A>C) n.628A>C c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.3588A>C (p.Glu1196Asp) c.3522A>C (p.Glu1174Asp) c.*3112A>C (n.*3112A>C) c.1160-32586A>C (n.1160-32586A>C) c.3594A>C (p.Glu1198Asp) n.6692A>C n.3780A>C | |
| 1 | g.196747211A>G | CA422663564 | CFH | n.4622A>G c.3420A>G (p.Glu1140=) c.3573A>G (p.Glu1191=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.3417A>G (p.Glu1139=) c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.3405A>G (p.Glu1135=) c.3580+14A>G (n.3580+14A>G) c.1602A>G (p.Glu534=) c.*3245A>G (n.*3245A>G) n.628A>G c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.3588A>G (p.Glu1196=) c.3522A>G (p.Glu1174=) c.*3112A>G (n.*3112A>G) c.1160-32586A>G (n.1160-32586A>G) c.3594A>G (p.Glu1198=) n.6692A>G n.3780A>G | |
| 1 | g.196747211A>T | CA343987928 | CFH | n.4622A>T c.3420A>T (p.Glu1140Asp) c.3573A>T (p.Glu1191Asp) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.3417A>T (p.Glu1139Asp) c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.3405A>T (p.Glu1135Asp) c.3580+14A>T (n.3580+14A>T) c.1602A>T (p.Glu534Asp) c.*3245A>T (n.*3245A>T) n.628A>T c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.3588A>T (p.Glu1196Asp) c.3522A>T (p.Glu1174Asp) c.*3112A>T (n.*3112A>T) c.1160-32586A>T (n.1160-32586A>T) c.3594A>T (p.Glu1198Asp) n.6692A>T n.3780A>T | |
| 1 | g.196747212T>A | CA343987932 | CFH | n.4623T>A c.3421T>A (p.Phe1141Ile) c.3574T>A (p.Phe1192Ile) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*1959T>A (n.*1959T>A) c.3418T>A (p.Phe1140Ile) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.3406T>A (p.Phe1136Ile) c.3580+15T>A (n.3580+15T>A) c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.*3246T>A (n.*3246T>A) n.629T>A c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.3589T>A (p.Phe1197Ile) c.3523T>A (p.Phe1175Ile) c.*3113T>A (n.*3113T>A) c.1160-32585T>A (n.1160-32585T>A) c.3595T>A (p.Phe1199Ile) n.6693T>A n.3781T>A | |
| 1 | g.196747212T>C | CA343987933 | CFH | n.4623T>C c.3421T>C (p.Phe1141Leu) c.3574T>C (p.Phe1192Leu) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) c.3418T>C (p.Phe1140Leu) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.3406T>C (p.Phe1136Leu) c.3580+15T>C (n.3580+15T>C) c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.*3246T>C (n.*3246T>C) n.629T>C c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.3589T>C (p.Phe1197Leu) c.3523T>C (p.Phe1175Leu) c.*3113T>C (n.*3113T>C) c.1160-32585T>C (n.1160-32585T>C) c.3595T>C (p.Phe1199Leu) n.6693T>C n.3781T>C | |
| 1 | g.196747212T>G | CA343987934 | CFH | n.4623T>G c.3421T>G (p.Phe1141Val) c.3574T>G (p.Phe1192Val) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*1959T>G (n.*1959T>G) c.3418T>G (p.Phe1140Val) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.3406T>G (p.Phe1136Val) c.3580+15T>G (n.3580+15T>G) c.1603T>G (p.Phe535Val) c.*3246T>G (n.*3246T>G) n.629T>G c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.3589T>G (p.Phe1197Val) c.3523T>G (p.Phe1175Val) c.*3113T>G (n.*3113T>G) c.1160-32585T>G (n.1160-32585T>G) c.3595T>G (p.Phe1199Val) n.6693T>G n.3781T>G | |
| 1 | g.196747213T>A | CA343987935 | CFH | n.4624T>A c.3422T>A (p.Phe1141Tyr) c.3575T>A (p.Phe1192Tyr) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.3419T>A (p.Phe1140Tyr) c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.3407T>A (p.Phe1136Tyr) c.3580+16T>A (n.3580+16T>A) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.*3247T>A (n.*3247T>A) n.630T>A c.*1878T>A (n.*1878T>A) c.3590T>A (p.Phe1197Tyr) c.3524T>A (p.Phe1175Tyr) c.*3114T>A (n.*3114T>A) c.1160-32584T>A (n.1160-32584T>A) c.3596T>A (p.Phe1199Tyr) n.6694T>A n.3782T>A | |
| 1 | g.196747213T>C | CA343987938 | CFH | n.4624T>C c.3422T>C (p.Phe1141Ser) c.3575T>C (p.Phe1192Ser) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.3419T>C (p.Phe1140Ser) c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.3407T>C (p.Phe1136Ser) c.3580+16T>C (n.3580+16T>C) c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.*3247T>C (n.*3247T>C) n.630T>C c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.3590T>C (p.Phe1197Ser) c.3524T>C (p.Phe1175Ser) c.*3114T>C (n.*3114T>C) c.1160-32584T>C (n.1160-32584T>C) c.3596T>C (p.Phe1199Ser) n.6694T>C n.3782T>C | |
| 1 | g.196747213T>G | CA343987943 | CFH | n.4624T>G c.3422T>G (p.Phe1141Cys) c.3575T>G (p.Phe1192Cys) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*1960T>G (n.*1960T>G) c.3419T>G (p.Phe1140Cys) c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.3407T>G (p.Phe1136Cys) c.3580+16T>G (n.3580+16T>G) c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.*3247T>G (n.*3247T>G) n.630T>G c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.3590T>G (p.Phe1197Cys) c.3524T>G (p.Phe1175Cys) c.*3114T>G (n.*3114T>G) c.1160-32584T>G (n.1160-32584T>G) c.3596T>G (p.Phe1199Cys) n.6694T>G n.3782T>G | |
| 1 | g.196747214T>A | CA343987946 | CFH | n.4625T>A c.3423T>A (p.Phe1141Leu) c.3576T>A (p.Phe1192Leu) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.3420T>A (p.Phe1140Leu) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.3408T>A (p.Phe1136Leu) c.3580+17T>A (n.3580+17T>A) c.1605T>A (p.Phe535Leu) c.*3248T>A (n.*3248T>A) n.631T>A c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.3591T>A (p.Phe1197Leu) c.3525T>A (p.Phe1175Leu) c.*3115T>A (n.*3115T>A) c.1160-32583T>A (n.1160-32583T>A) c.3597T>A (p.Phe1199Leu) n.6695T>A n.3783T>A | |
| 1 | g.196747214T>C | CA422663568 | CFH | n.4625T>C c.3423T>C (p.Phe1141=) c.3576T>C (p.Phe1192=) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.3420T>C (p.Phe1140=) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.3408T>C (p.Phe1136=) c.3580+17T>C (n.3580+17T>C) c.1605T>C (p.Phe535=) c.*3248T>C (n.*3248T>C) n.631T>C c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.3591T>C (p.Phe1197=) c.3525T>C (p.Phe1175=) c.*3115T>C (n.*3115T>C) c.1160-32583T>C (n.1160-32583T>C) c.3597T>C (p.Phe1199=) n.6695T>C n.3783T>C | |
| 1 | g.196747214T>G | CA343987952 | CFH | n.4625T>G c.3423T>G (p.Phe1141Leu) c.3576T>G (p.Phe1192Leu) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.3420T>G (p.Phe1140Leu) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.3408T>G (p.Phe1136Leu) c.3580+17T>G (n.3580+17T>G) c.1605T>G (p.Phe535Leu) c.*3248T>G (n.*3248T>G) n.631T>G c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.3591T>G (p.Phe1197Leu) c.3525T>G (p.Phe1175Leu) c.*3115T>G (n.*3115T>G) c.1160-32583T>G (n.1160-32583T>G) c.3597T>G (p.Phe1199Leu) n.6695T>G n.3783T>G | |
| 1 | g.196747215G>A | CA343987956 | CFH | n.4626G>A c.3424G>A (p.Val1142Met) c.3577G>A (p.Val1193Met) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.3421G>A (p.Val1141Met) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.3409G>A (p.Val1137Met) c.3580+18G>A (n.3580+18G>A) c.1606G>A (p.Val536Met) c.*3249G>A (n.*3249G>A) n.632G>A c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.3592G>A (p.Val1198Met) c.3526G>A (p.Val1176Met) c.*3116G>A (n.*3116G>A) c.1160-32582G>A (n.1160-32582G>A) c.3598G>A (p.Val1200Met) n.6696G>A n.3784G>A | dbSNP |
| 1 | g.196747215G>C | CA343987959 | CFH | n.4626G>C c.3424G>C (p.Val1142Leu) c.3577G>C (p.Val1193Leu) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.3421G>C (p.Val1141Leu) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.3409G>C (p.Val1137Leu) c.3580+18G>C (n.3580+18G>C) c.1606G>C (p.Val536Leu) c.*3249G>C (n.*3249G>C) n.632G>C c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.3592G>C (p.Val1198Leu) c.3526G>C (p.Val1176Leu) c.*3116G>C (n.*3116G>C) c.1160-32582G>C (n.1160-32582G>C) c.3598G>C (p.Val1200Leu) n.6696G>C n.3784G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747215G= | CA1217770768 | CFH | n.4626G= c.3424G= (p.Val1142=) c.3577G= (p.Val1193=) c.*675G= (n.*675G=) c.*1962G= (n.*1962G=) c.3421G= (p.Val1141=) c.*1725G= (n.*1725G=) c.3409G= (p.Val1137=) c.3580+18G= (n.3580+18G=) c.1606G= (p.Val536=) c.*3249G= (n.*3249G=) n.632G= c.*1880G= (n.*1880G=) c.3592G= (p.Val1198=) c.3526G= (p.Val1176=) c.*3116G= (n.*3116G=) c.1160-32582G= (n.1160-32582G=) c.3598G= (p.Val1200=) n.6696G= n.3784G= | |
| 1 | g.196747215G>T | CA343987962 | CFH | n.4626G>T c.3424G>T (p.Val1142Leu) c.3577G>T (p.Val1193Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.3421G>T (p.Val1141Leu) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.3409G>T (p.Val1137Leu) c.3580+18G>T (n.3580+18G>T) c.1606G>T (p.Val536Leu) c.*3249G>T (n.*3249G>T) n.632G>T c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.3592G>T (p.Val1198Leu) c.3526G>T (p.Val1176Leu) c.*3116G>T (n.*3116G>T) c.1160-32582G>T (n.1160-32582G>T) c.3598G>T (p.Val1200Leu) n.6696G>T n.3784G>T | dbSNP |
| 1 | g.196747216T>A | CA343987967 | CFH | n.4627T>A c.3425T>A (p.Val1142Glu) c.3578T>A (p.Val1193Glu) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.3422T>A (p.Val1141Glu) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.3410T>A (p.Val1137Glu) c.3580+19T>A (n.3580+19T>A) c.1607T>A (p.Val536Glu) c.*3250T>A (n.*3250T>A) n.633T>A c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.3593T>A (p.Val1198Glu) c.3527T>A (p.Val1176Glu) c.*3117T>A (n.*3117T>A) c.1160-32581T>A (n.1160-32581T>A) c.3599T>A (p.Val1200Glu) n.6697T>A n.3785T>A | |
| 1 | g.196747216T>C | CA343987970 | CFH | n.4627T>C c.3425T>C (p.Val1142Ala) c.3578T>C (p.Val1193Ala) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.3422T>C (p.Val1141Ala) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.3410T>C (p.Val1137Ala) c.3580+19T>C (n.3580+19T>C) c.1607T>C (p.Val536Ala) c.*3250T>C (n.*3250T>C) n.633T>C c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.3593T>C (p.Val1198Ala) c.3527T>C (p.Val1176Ala) c.*3117T>C (n.*3117T>C) c.1160-32581T>C (n.1160-32581T>C) c.3599T>C (p.Val1200Ala) n.6697T>C n.3785T>C | |
| 1 | g.196747216T>G | CA343987971 | CFH | n.4627T>G c.3425T>G (p.Val1142Gly) c.3578T>G (p.Val1193Gly) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.3422T>G (p.Val1141Gly) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.3410T>G (p.Val1137Gly) c.3580+19T>G (n.3580+19T>G) c.1607T>G (p.Val536Gly) c.*3250T>G (n.*3250T>G) n.633T>G c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.3593T>G (p.Val1198Gly) c.3527T>G (p.Val1176Gly) c.*3117T>G (n.*3117T>G) c.1160-32581T>G (n.1160-32581T>G) c.3599T>G (p.Val1200Gly) n.6697T>G n.3785T>G | |
| 1 | g.196747217G>A | CA1305985 | CFH | n.4628G>A c.3426G>A (p.Val1142=) c.3579G>A (p.Val1193=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.3423G>A (p.Val1141=) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.3411G>A (p.Val1137=) c.3580+20G>A (n.3580+20G>A) c.1608G>A (p.Val536=) c.*3251G>A (n.*3251G>A) n.634G>A c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.3594G>A (p.Val1198=) c.3528G>A (p.Val1176=) c.*3118G>A (n.*3118G>A) c.1160-32580G>A (n.1160-32580G>A) c.3600G>A (p.Val1200=) n.6698G>A n.3786G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747217G>C | CA422663570 | CFH | n.4628G>C c.3426G>C (p.Val1142=) c.3579G>C (p.Val1193=) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.3423G>C (p.Val1141=) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.3411G>C (p.Val1137=) c.3580+20G>C (n.3580+20G>C) c.1608G>C (p.Val536=) c.*3251G>C (n.*3251G>C) n.634G>C c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.3594G>C (p.Val1198=) c.3528G>C (p.Val1176=) c.*3118G>C (n.*3118G>C) c.1160-32580G>C (n.1160-32580G>C) c.3600G>C (p.Val1200=) n.6698G>C n.3786G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747217G= | CA1217770769 | CFH | n.4628G= c.3426G= (p.Val1142=) c.3579G= (p.Val1193=) c.*677G= (n.*677G=) c.*1964G= (n.*1964G=) c.3423G= (p.Val1141=) c.*1727G= (n.*1727G=) c.3411G= (p.Val1137=) c.3580+20G= (n.3580+20G=) c.1608G= (p.Val536=) c.*3251G= (n.*3251G=) n.634G= c.*1882G= (n.*1882G=) c.3594G= (p.Val1198=) c.3528G= (p.Val1176=) c.*3118G= (n.*3118G=) c.1160-32580G= (n.1160-32580G=) c.3600G= (p.Val1200=) n.6698G= n.3786G= | |
| 1 | g.196747217G>T | CA422663572 | CFH | n.4628G>T c.3426G>T (p.Val1142=) c.3579G>T (p.Val1193=) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.3423G>T (p.Val1141=) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.3411G>T (p.Val1137=) c.3580+20G>T (n.3580+20G>T) c.1608G>T (p.Val536=) c.*3251G>T (n.*3251G>T) n.634G>T c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.3594G>T (p.Val1198=) c.3528G>T (p.Val1176=) c.*3118G>T (n.*3118G>T) c.1160-32580G>T (n.1160-32580G>T) c.3600G>T (p.Val1200=) n.6698G>T n.3786G>T | |
| 1 | g.196747218T>A | CA343987974 | CFH | n.4629T>A c.3427T>A (p.Cys1143Ser) c.3580T>A (p.Cys1194Ser) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.3424T>A (p.Cys1142Ser) c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.3412T>A (p.Cys1138Ser) c.3580+21T>A (n.3580+21T>A) c.1609T>A (p.Cys537Ser) c.*3252T>A (n.*3252T>A) n.635T>A c.*1883T>A (n.*1883T>A) c.3595T>A (p.Cys1199Ser) c.3529T>A (p.Cys1177Ser) c.*3119T>A (n.*3119T>A) c.1160-32579T>A (n.1160-32579T>A) c.3601T>A (p.Cys1201Ser) n.6699T>A n.3787T>A | |
| 1 | g.196747218T>C | CA343987977 | CFH | n.4629T>C c.3427T>C (p.Cys1143Arg) c.3580T>C (p.Cys1194Arg) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.3424T>C (p.Cys1142Arg) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.3412T>C (p.Cys1138Arg) c.3580+21T>C (n.3580+21T>C) c.1609T>C (p.Cys537Arg) c.*3252T>C (n.*3252T>C) n.635T>C c.*1883T>C (n.*1883T>C) c.3595T>C (p.Cys1199Arg) c.3529T>C (p.Cys1177Arg) c.*3119T>C (n.*3119T>C) c.1160-32579T>C (n.1160-32579T>C) c.3601T>C (p.Cys1201Arg) n.6699T>C n.3787T>C | |
| 1 | g.196747218T>G | CA343987980 | CFH | n.4629T>G c.3427T>G (p.Cys1143Gly) c.3580T>G (p.Cys1194Gly) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.3424T>G (p.Cys1142Gly) c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.3412T>G (p.Cys1138Gly) c.3580+21T>G (n.3580+21T>G) c.1609T>G (p.Cys537Gly) c.*3252T>G (n.*3252T>G) n.635T>G c.*1883T>G (n.*1883T>G) c.3595T>G (p.Cys1199Gly) c.3529T>G (p.Cys1177Gly) c.*3119T>G (n.*3119T>G) c.1160-32579T>G (n.1160-32579T>G) c.3601T>G (p.Cys1201Gly) n.6699T>G n.3787T>G | |
| 1 | g.196747219G>A | CA343987986 | CFH | n.4630G>A c.3428G>A (p.Cys1143Tyr) c.3581G>A (p.Cys1194Tyr) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.3425G>A (p.Cys1142Tyr) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.3413G>A (p.Cys1138Tyr) c.3580+22G>A (n.3580+22G>A) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) c.*3253G>A (n.*3253G>A) n.636G>A c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.3596G>A (p.Cys1199Tyr) c.3530G>A (p.Cys1177Tyr) c.*3120G>A (n.*3120G>A) c.1160-32578G>A (n.1160-32578G>A) c.3602G>A (p.Cys1201Tyr) n.6700G>A n.3788G>A | |
| 1 | g.196747219G>C | CA343987989 | CFH | n.4630G>C c.3428G>C (p.Cys1143Ser) c.3581G>C (p.Cys1194Ser) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.3425G>C (p.Cys1142Ser) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.3413G>C (p.Cys1138Ser) c.3580+22G>C (n.3580+22G>C) c.1610G>C (p.Cys537Ser) c.*3253G>C (n.*3253G>C) n.636G>C c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.3596G>C (p.Cys1199Ser) c.3530G>C (p.Cys1177Ser) c.*3120G>C (n.*3120G>C) c.1160-32578G>C (n.1160-32578G>C) c.3602G>C (p.Cys1201Ser) n.6700G>C n.3788G>C | |
| 1 | g.196747219G>T | CA343987992 | CFH | n.4630G>T c.3428G>T (p.Cys1143Phe) c.3581G>T (p.Cys1194Phe) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.3425G>T (p.Cys1142Phe) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.3413G>T (p.Cys1138Phe) c.3580+22G>T (n.3580+22G>T) c.1610G>T (p.Cys537Phe) c.*3253G>T (n.*3253G>T) n.636G>T c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.3596G>T (p.Cys1199Phe) c.3530G>T (p.Cys1177Phe) c.*3120G>T (n.*3120G>T) c.1160-32578G>T (n.1160-32578G>T) c.3602G>T (p.Cys1201Phe) n.6700G>T n.3788G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747220T>C | CA422663575 | CFH | n.4631T>C c.3429T>C (p.Cys1143=) c.3582T>C (p.Cys1194=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.3426T>C (p.Cys1142=) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.3414T>C (p.Cys1138=) c.3580+23T>C (n.3580+23T>C) c.1611T>C (p.Cys537=) c.*3254T>C (n.*3254T>C) n.637T>C c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.3597T>C (p.Cys1199=) c.3531T>C (p.Cys1177=) c.*3121T>C (n.*3121T>C) c.1160-32577T>C (n.1160-32577T>C) c.3603T>C (p.Cys1201=) n.6701T>C n.3789T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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