WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196743562G>A | CA343983781 | CFH | n.4272G>A c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.3223G>A (p.Glu1075Lys) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.3067G>A (p.Glu1023Lys) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.3055G>A (p.Glu1019Lys) c.3244G>A (p.Glu1082Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*2895G>A (n.*2895G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.3238G>A (p.Glu1080Lys) c.3172G>A (p.Glu1058Lys) c.*2762G>A (n.*2762G>A) c.1160-36235G>A (n.1160-36235G>A) n.6342G>A n.3430G>A | COSMIC |
| 1 | g.196743562G>C | CA343983786 | CFH | n.4272G>C c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.3223G>C (p.Glu1075Gln) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.3067G>C (p.Glu1023Gln) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.3055G>C (p.Glu1019Gln) c.3244G>C (p.Glu1082Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*2895G>C (n.*2895G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.3238G>C (p.Glu1080Gln) c.3172G>C (p.Glu1058Gln) c.*2762G>C (n.*2762G>C) c.1160-36235G>C (n.1160-36235G>C) n.6342G>C n.3430G>C | |
| 1 | g.196743562G= | CA1217769017 | CFH | n.4272G= c.3070G= (p.Glu1024=) c.3223G= (p.Glu1075=) c.*321G= (n.*321G=) c.*1608G= (n.*1608G=) c.3067G= (p.Glu1023=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.3055G= (p.Glu1019=) c.3244G= (p.Glu1082=) c.1252G= (p.Glu418=) c.*2895G= (n.*2895G=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.3238G= (p.Glu1080=) c.3172G= (p.Glu1058=) c.*2762G= (n.*2762G=) c.1160-36235G= (n.1160-36235G=) n.6342G= n.3430G= | |
| 1 | g.196743562G>T | CA343983789 | CFH | n.4272G>T c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.3223G>T (p.Glu1075Ter) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.3067G>T (p.Glu1023Ter) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.3055G>T (p.Glu1019Ter) c.3244G>T (p.Glu1082Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*2895G>T (n.*2895G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.3238G>T (p.Glu1080Ter) c.3172G>T (p.Glu1058Ter) c.*2762G>T (n.*2762G>T) c.1160-36235G>T (n.1160-36235G>T) n.6342G>T n.3430G>T | |
| 1 | g.196743563A= | CA1148233650 | CFH | n.4273A= c.3071A= (p.Glu1024=) c.3224A= (p.Glu1075=) c.*322A= (n.*322A=) c.*1609A= (n.*1609A=) c.3068A= (p.Glu1023=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.3056A= (p.Glu1019=) c.3245A= (p.Glu1082=) c.1253A= (p.Glu418=) c.*2896A= (n.*2896A=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.3239A= (p.Glu1080=) c.3173A= (p.Glu1058=) c.*2763A= (n.*2763A=) c.1160-36234A= (n.1160-36234A=) n.6343A= n.3431A= | |
| 1 | g.196743563A>C | CA343983794 | CFH | n.4273A>C c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.3224A>C (p.Glu1075Ala) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.3068A>C (p.Glu1023Ala) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.3056A>C (p.Glu1019Ala) c.3245A>C (p.Glu1082Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.3239A>C (p.Glu1080Ala) c.3173A>C (p.Glu1058Ala) c.*2763A>C (n.*2763A>C) c.1160-36234A>C (n.1160-36234A>C) n.6343A>C n.3431A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743563A>G | CA1305890 | CFH | n.4273A>G c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.3224A>G (p.Glu1075Gly) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.3068A>G (p.Glu1023Gly) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.3056A>G (p.Glu1019Gly) c.3245A>G (p.Glu1082Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.3239A>G (p.Glu1080Gly) c.3173A>G (p.Glu1058Gly) c.*2763A>G (n.*2763A>G) c.1160-36234A>G (n.1160-36234A>G) n.6343A>G n.3431A>G | ClinVar dbSNP ExAC |
| 1 | g.196743563A>T | CA343983795 | CFH | n.4273A>T c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.3224A>T (p.Glu1075Val) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.3068A>T (p.Glu1023Val) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.3056A>T (p.Glu1019Val) c.3245A>T (p.Glu1082Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.3239A>T (p.Glu1080Val) c.3173A>T (p.Glu1058Val) c.*2763A>T (n.*2763A>T) c.1160-36234A>T (n.1160-36234A>T) n.6343A>T n.3431A>T | |
| 1 | g.196743563_196743564insCA | CA1217769018 | CFH | n.4273_4274insCA c.3071_3072insCA (p.Glu1024AspfsTer9) c.3224_3225insCA (p.Glu1075AspfsTer9) c.*322_*323insCA (n.*322_*323insCA) c.*1609_*1610insCA (n.*1609_*1610insCA) c.3068_3069insCA (p.Glu1023AspfsTer9) c.*1372_*1373insCA (n.*1372_*1373insCA) c.3056_3057insCA (p.Glu1019AspfsTer9) c.3245_3246insCA (p.Glu1082AspfsTer9) c.1253_1254insCA (p.Glu418AspfsTer9) c.*2896_*2897insCA (n.*2896_*2897insCA) c.*1527_*1528insCA (n.*1527_*1528insCA) c.3239_3240insCA (p.Glu1080AspfsTer9) c.3173_3174insCA (p.Glu1058AspfsTer9) c.*2763_*2764insCA (n.*2763_*2764insCA) c.1160-36234_1160-36233insCA (n.1160-36234_1160-36233insCA) n.6343_6344insCA n.3431_3432insCA | dbSNP |
| 1 | g.196743563_196743564insC | CA528534129 | CFH | n.4273_4274insC c.3071_3072insC (p.Glu1024AspfsTer6) c.3224_3225insC (p.Glu1075AspfsTer6) c.*322_*323insC (n.*322_*323insC) c.*1609_*1610insC (n.*1609_*1610insC) c.3068_3069insC (p.Glu1023AspfsTer6) c.*1372_*1373insC (n.*1372_*1373insC) c.3056_3057insC (p.Glu1019AspfsTer6) c.3245_3246insC (p.Glu1082AspfsTer6) c.1253_1254insC (p.Glu418AspfsTer6) c.*2896_*2897insC (n.*2896_*2897insC) c.*1527_*1528insC (n.*1527_*1528insC) c.3239_3240insC (p.Glu1080AspfsTer6) c.3173_3174insC (p.Glu1058AspfsTer6) c.*2763_*2764insC (n.*2763_*2764insC) c.1160-36234_1160-36233insC (n.1160-36234_1160-36233insC) n.6343_6344insC n.3431_3432insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743564A= | CA1217769019 | CFH | n.4274A= c.3072A= (p.Glu1024=) c.3225A= (p.Glu1075=) c.*323A= (n.*323A=) c.*1610A= (n.*1610A=) c.3069A= (p.Glu1023=) c.*1373A= (n.*1373A=) c.3057A= (p.Glu1019=) c.3246A= (p.Glu1082=) c.1254A= (p.Glu418=) c.*2897A= (n.*2897A=) c.*1528A= (n.*1528A=) c.3240A= (p.Glu1080=) c.3174A= (p.Glu1058=) c.*2764A= (n.*2764A=) c.1160-36233A= (n.1160-36233A=) n.6344A= n.3432A= | |
| 1 | g.196743564A>C | CA343983798 | CFH | n.4274A>C c.3072A>C (p.Glu1024Asp) c.3225A>C (p.Glu1075Asp) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.3069A>C (p.Glu1023Asp) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.3057A>C (p.Glu1019Asp) c.3246A>C (p.Glu1082Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.*2897A>C (n.*2897A>C) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.3240A>C (p.Glu1080Asp) c.3174A>C (p.Glu1058Asp) c.*2764A>C (n.*2764A>C) c.1160-36233A>C (n.1160-36233A>C) n.6344A>C n.3432A>C | |
| 1 | g.196743564A>G | CA422662930 | CFH | n.4274A>G c.3072A>G (p.Glu1024=) c.3225A>G (p.Glu1075=) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.3069A>G (p.Glu1023=) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.3057A>G (p.Glu1019=) c.3246A>G (p.Glu1082=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.*2897A>G (n.*2897A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.3240A>G (p.Glu1080=) c.3174A>G (p.Glu1058=) c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.1160-36233A>G (n.1160-36233A>G) n.6344A>G n.3432A>G | |
| 1 | g.196743564A>T | CA343983801 | CFH | n.4274A>T c.3072A>T (p.Glu1024Asp) c.3225A>T (p.Glu1075Asp) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.3069A>T (p.Glu1023Asp) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.3057A>T (p.Glu1019Asp) c.3246A>T (p.Glu1082Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.*2897A>T (n.*2897A>T) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.3240A>T (p.Glu1080Asp) c.3174A>T (p.Glu1058Asp) c.*2764A>T (n.*2764A>T) c.1160-36233A>T (n.1160-36233A>T) n.6344A>T n.3432A>T | dbSNP |
| 1 | g.196743564_196743565insT | CA528534130 | CFH | n.4274_4275insT c.3072_3073insT (p.Met1025TyrfsTer5) c.3225_3226insT (p.Met1076TyrfsTer5) c.*323_*324insT (n.*323_*324insT) c.*1610_*1611insT (n.*1610_*1611insT) c.3069_3070insT (p.Met1024TyrfsTer5) c.*1373_*1374insT (n.*1373_*1374insT) c.3057_3058insT (p.Met1020TyrfsTer5) c.3246_3247insT (p.Met1083TyrfsTer5) c.1254_1255insT (p.Met419TyrfsTer5) c.*2897_*2898insT (n.*2897_*2898insT) c.*1528_*1529insT (n.*1528_*1529insT) c.3240_3241insT (p.Met1081TyrfsTer5) c.3174_3175insT (p.Met1059TyrfsTer5) c.*2764_*2765insT (n.*2764_*2765insT) c.1160-36233_1160-36232insT (n.1160-36233_1160-36232insT) n.6344_6345insT n.3432_3433insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743565A>C | CA343983804 | CFH | n.4275A>C c.3073A>C (p.Met1025Leu) c.3226A>C (p.Met1076Leu) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.3070A>C (p.Met1024Leu) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.3058A>C (p.Met1020Leu) c.3247A>C (p.Met1083Leu) c.1255A>C (p.Met419Leu) c.*2898A>C (n.*2898A>C) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.3241A>C (p.Met1081Leu) c.3175A>C (p.Met1059Leu) c.*2765A>C (n.*2765A>C) c.1160-36232A>C (n.1160-36232A>C) n.6345A>C n.3433A>C | |
| 1 | g.196743565A>G | CA343983806 | CFH | n.4275A>G c.3073A>G (p.Met1025Val) c.3226A>G (p.Met1076Val) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.3070A>G (p.Met1024Val) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.3058A>G (p.Met1020Val) c.3247A>G (p.Met1083Val) c.1255A>G (p.Met419Val) c.*2898A>G (n.*2898A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.3241A>G (p.Met1081Val) c.3175A>G (p.Met1059Val) c.*2765A>G (n.*2765A>G) c.1160-36232A>G (n.1160-36232A>G) n.6345A>G n.3433A>G | |
| 1 | g.196743565A>T | CA343983809 | CFH | n.4275A>T c.3073A>T (p.Met1025Leu) c.3226A>T (p.Met1076Leu) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.3070A>T (p.Met1024Leu) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.3058A>T (p.Met1020Leu) c.3247A>T (p.Met1083Leu) c.1255A>T (p.Met419Leu) c.*2898A>T (n.*2898A>T) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.3241A>T (p.Met1081Leu) c.3175A>T (p.Met1059Leu) c.*2765A>T (n.*2765A>T) c.1160-36232A>T (n.1160-36232A>T) n.6345A>T n.3433A>T | |
| 1 | g.196743566T>A | CA343983812 | CFH | n.4276T>A c.3074T>A (p.Met1025Lys) c.3227T>A (p.Met1076Lys) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.3071T>A (p.Met1024Lys) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.3059T>A (p.Met1020Lys) c.3248T>A (p.Met1083Lys) c.1256T>A (p.Met419Lys) c.*2899T>A (n.*2899T>A) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.3242T>A (p.Met1081Lys) c.3176T>A (p.Met1059Lys) c.*2766T>A (n.*2766T>A) c.1160-36231T>A (n.1160-36231T>A) n.6346T>A n.3434T>A | |
| 1 | g.196743566T>C | CA343983816 | CFH | n.4276T>C c.3074T>C (p.Met1025Thr) c.3227T>C (p.Met1076Thr) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.3071T>C (p.Met1024Thr) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.3059T>C (p.Met1020Thr) c.3248T>C (p.Met1083Thr) c.1256T>C (p.Met419Thr) c.*2899T>C (n.*2899T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.3242T>C (p.Met1081Thr) c.3176T>C (p.Met1059Thr) c.*2766T>C (n.*2766T>C) c.1160-36231T>C (n.1160-36231T>C) n.6346T>C n.3434T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196743566T>G | CA343983819 | CFH | n.4276T>G c.3074T>G (p.Met1025Arg) c.3227T>G (p.Met1076Arg) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.3071T>G (p.Met1024Arg) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.3059T>G (p.Met1020Arg) c.3248T>G (p.Met1083Arg) c.1256T>G (p.Met419Arg) c.*2899T>G (n.*2899T>G) c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.3242T>G (p.Met1081Arg) c.3176T>G (p.Met1059Arg) c.*2766T>G (n.*2766T>G) c.1160-36231T>G (n.1160-36231T>G) n.6346T>G n.3434T>G | |
| 1 | g.196743566T= | CA1217769020 | CFH | n.4276T= c.3074T= (p.Met1025=) c.3227T= (p.Met1076=) c.*325T= (n.*325T=) c.*1612T= (n.*1612T=) c.3071T= (p.Met1024=) c.*1375T= (n.*1375T=) c.3059T= (p.Met1020=) c.3248T= (p.Met1083=) c.1256T= (p.Met419=) c.*2899T= (n.*2899T=) c.*1530T= (n.*1530T=) c.3242T= (p.Met1081=) c.3176T= (p.Met1059=) c.*2766T= (n.*2766T=) c.1160-36231T= (n.1160-36231T=) n.6346T= n.3434T= | |
| 1 | g.196743567G>A | CA343983826 | CFH | n.4277G>A c.3075G>A (p.Met1025Ile) c.3228G>A (p.Met1076Ile) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.3072G>A (p.Met1024Ile) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.3060G>A (p.Met1020Ile) c.3249G>A (p.Met1083Ile) c.1257G>A (p.Met419Ile) c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.3243G>A (p.Met1081Ile) c.3177G>A (p.Met1059Ile) c.*2767G>A (n.*2767G>A) c.1160-36230G>A (n.1160-36230G>A) n.6347G>A n.3435G>A | |
| 1 | g.196743567G>C | CA343983831 | CFH | n.4277G>C c.3075G>C (p.Met1025Ile) c.3228G>C (p.Met1076Ile) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.3072G>C (p.Met1024Ile) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.3060G>C (p.Met1020Ile) c.3249G>C (p.Met1083Ile) c.1257G>C (p.Met419Ile) c.*2900G>C (n.*2900G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.3243G>C (p.Met1081Ile) c.3177G>C (p.Met1059Ile) c.*2767G>C (n.*2767G>C) c.1160-36230G>C (n.1160-36230G>C) n.6347G>C n.3435G>C | |
| 1 | g.196743567G>T | CA343983824 | CFH | n.4277G>T c.3075G>T (p.Met1025Ile) c.3228G>T (p.Met1076Ile) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.3072G>T (p.Met1024Ile) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.3060G>T (p.Met1020Ile) c.3249G>T (p.Met1083Ile) c.1257G>T (p.Met419Ile) c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.3243G>T (p.Met1081Ile) c.3177G>T (p.Met1059Ile) c.*2767G>T (n.*2767G>T) c.1160-36230G>T (n.1160-36230G>T) n.6347G>T n.3435G>T | COSMIC |
| 1 | g.196743568T>A | CA343983833 | CFH | n.4278T>A c.3076T>A (p.Phe1026Ile) c.3229T>A (p.Phe1077Ile) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.3073T>A (p.Phe1025Ile) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.3061T>A (p.Phe1021Ile) c.3250T>A (p.Phe1084Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.*2901T>A (n.*2901T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.3244T>A (p.Phe1082Ile) c.3178T>A (p.Phe1060Ile) c.*2768T>A (n.*2768T>A) c.1160-36229T>A (n.1160-36229T>A) n.6348T>A n.3436T>A | |
| 1 | g.196743568T>C | CA343983832 | CFH | n.4278T>C c.3076T>C (p.Phe1026Leu) c.3229T>C (p.Phe1077Leu) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.3073T>C (p.Phe1025Leu) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.3061T>C (p.Phe1021Leu) c.3250T>C (p.Phe1084Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.*2901T>C (n.*2901T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.3244T>C (p.Phe1082Leu) c.3178T>C (p.Phe1060Leu) c.*2768T>C (n.*2768T>C) c.1160-36229T>C (n.1160-36229T>C) n.6348T>C n.3436T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743568T>G | CA343983834 | CFH | n.4278T>G c.3076T>G (p.Phe1026Val) c.3229T>G (p.Phe1077Val) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.3073T>G (p.Phe1025Val) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.3061T>G (p.Phe1021Val) c.3250T>G (p.Phe1084Val) c.1258T>G (p.Phe420Val) c.*2901T>G (n.*2901T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.3244T>G (p.Phe1082Val) c.3178T>G (p.Phe1060Val) c.*2768T>G (n.*2768T>G) c.1160-36229T>G (n.1160-36229T>G) n.6348T>G n.3436T>G | |
| 1 | g.196743569T>A | CA343983836 | CFH | n.4279T>A c.3077T>A (p.Phe1026Tyr) c.3230T>A (p.Phe1077Tyr) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.3074T>A (p.Phe1025Tyr) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.3062T>A (p.Phe1021Tyr) c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.*2902T>A (n.*2902T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.3245T>A (p.Phe1082Tyr) c.3179T>A (p.Phe1060Tyr) c.*2769T>A (n.*2769T>A) c.1160-36228T>A (n.1160-36228T>A) n.6349T>A n.3437T>A | |
| 1 | g.196743569T>C | CA343983840 | CFH | n.4279T>C c.3077T>C (p.Phe1026Ser) c.3230T>C (p.Phe1077Ser) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.3074T>C (p.Phe1025Ser) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.3062T>C (p.Phe1021Ser) c.3251T>C (p.Phe1084Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.*2902T>C (n.*2902T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.3245T>C (p.Phe1082Ser) c.3179T>C (p.Phe1060Ser) c.*2769T>C (n.*2769T>C) c.1160-36228T>C (n.1160-36228T>C) n.6349T>C n.3437T>C | |
| 1 | g.196743569T>G | CA343983841 | CFH | n.4279T>G c.3077T>G (p.Phe1026Cys) c.3230T>G (p.Phe1077Cys) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.3074T>G (p.Phe1025Cys) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.3062T>G (p.Phe1021Cys) c.3251T>G (p.Phe1084Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.*2902T>G (n.*2902T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.3245T>G (p.Phe1082Cys) c.3179T>G (p.Phe1060Cys) c.*2769T>G (n.*2769T>G) c.1160-36228T>G (n.1160-36228T>G) n.6349T>G n.3437T>G | |
| 1 | g.196743570T>A | CA343983845 | CFH | n.4280T>A c.3078T>A (p.Phe1026Leu) c.3231T>A (p.Phe1077Leu) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.3075T>A (p.Phe1025Leu) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.3063T>A (p.Phe1021Leu) c.3252T>A (p.Phe1084Leu) c.1260T>A (p.Phe420Leu) c.*2903T>A (n.*2903T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.3246T>A (p.Phe1082Leu) c.3180T>A (p.Phe1060Leu) c.*2770T>A (n.*2770T>A) c.1160-36227T>A (n.1160-36227T>A) n.6350T>A n.3438T>A | |
| 1 | g.196743570T>C | CA422662935 | CFH | n.4280T>C c.3078T>C (p.Phe1026=) c.3231T>C (p.Phe1077=) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.3075T>C (p.Phe1025=) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.3063T>C (p.Phe1021=) c.3252T>C (p.Phe1084=) c.1260T>C (p.Phe420=) c.*2903T>C (n.*2903T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.3246T>C (p.Phe1082=) c.3180T>C (p.Phe1060=) c.*2770T>C (n.*2770T>C) c.1160-36227T>C (n.1160-36227T>C) n.6350T>C n.3438T>C | |
| 1 | g.196743570T>G | CA343983847 | CFH | n.4280T>G c.3078T>G (p.Phe1026Leu) c.3231T>G (p.Phe1077Leu) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.3075T>G (p.Phe1025Leu) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.3063T>G (p.Phe1021Leu) c.3252T>G (p.Phe1084Leu) c.1260T>G (p.Phe420Leu) c.*2903T>G (n.*2903T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.3246T>G (p.Phe1082Leu) c.3180T>G (p.Phe1060Leu) c.*2770T>G (n.*2770T>G) c.1160-36227T>G (n.1160-36227T>G) n.6350T>G n.3438T>G | |
| 1 | g.196743571G>A | CA343983848 | CFH | n.4281G>A c.3079G>A (p.Gly1027Arg) c.3232G>A (p.Gly1078Arg) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.3076G>A (p.Gly1026Arg) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.3064G>A (p.Gly1022Arg) c.3253G>A (p.Gly1085Arg) c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.*2904G>A (n.*2904G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.3247G>A (p.Gly1083Arg) c.3181G>A (p.Gly1061Arg) c.*2771G>A (n.*2771G>A) c.1160-36226G>A (n.1160-36226G>A) n.6351G>A n.3439G>A | COSMIC |
| 1 | g.196743571G>C | CA343983849 | CFH | n.4281G>C c.3079G>C (p.Gly1027Arg) c.3232G>C (p.Gly1078Arg) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.3064G>C (p.Gly1022Arg) c.3253G>C (p.Gly1085Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.*2904G>C (n.*2904G>C) c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.3247G>C (p.Gly1083Arg) c.3181G>C (p.Gly1061Arg) c.*2771G>C (n.*2771G>C) c.1160-36226G>C (n.1160-36226G>C) n.6351G>C n.3439G>C | |
| 1 | g.196743571G>T | CA343983851 | CFH | n.4281G>T c.3079G>T (p.Gly1027Trp) c.3232G>T (p.Gly1078Trp) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.3076G>T (p.Gly1026Trp) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.3064G>T (p.Gly1022Trp) c.3253G>T (p.Gly1085Trp) c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.*2904G>T (n.*2904G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.3247G>T (p.Gly1083Trp) c.3181G>T (p.Gly1061Trp) c.*2771G>T (n.*2771G>T) c.1160-36226G>T (n.1160-36226G>T) n.6351G>T n.3439G>T | |
| 1 | g.196743574del | CA2649646843 | CFH | n.4284del c.3082del (p.Asp1028MetfsTer4) c.3235del (p.Asp1079MetfsTer4) c.*333del (n.*333del) c.*1620del (n.*1620del) c.3079del (p.Asp1027MetfsTer4) c.*1383del (n.*1383del) c.3067del (p.Asp1023MetfsTer4) c.3256del (p.Asp1086MetfsTer4) c.1264del (p.Asp422MetfsTer4) c.*2907del (n.*2907del) c.*1538del (n.*1538del) c.3250del (p.Asp1084MetfsTer4) c.3184del (p.Asp1062MetfsTer4) c.*2774del (n.*2774del) c.1160-36223del (n.1160-36223del) n.6354del n.3442del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743572G>A | CA343983856 | CFH | n.4282G>A c.3080G>A (p.Gly1027Glu) c.3233G>A (p.Gly1078Glu) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.3077G>A (p.Gly1026Glu) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.3065G>A (p.Gly1022Glu) c.3254G>A (p.Gly1085Glu) c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.*2905G>A (n.*2905G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.3248G>A (p.Gly1083Glu) c.3182G>A (p.Gly1061Glu) c.*2772G>A (n.*2772G>A) c.1160-36225G>A (n.1160-36225G>A) n.6352G>A n.3440G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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