WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196743464_196743465del | CA2747231176 | CFH | n.4174_4175del c.2972_2973del (p.Val991GlufsTer17) c.3125_3126del (p.Val1042GlufsTer17) c.*223_*224del (n.*223_*224del) c.*1510_*1511del (n.*1510_*1511del) c.2969_2970del (p.Val990GlufsTer17) c.*1273_*1274del (n.*1273_*1274del) c.2957_2958del (p.Val986GlufsTer17) c.3146_3147del (p.Val1049GlufsTer17) c.1154_1155del (p.Val385GlufsTer17) c.*2797_*2798del (n.*2797_*2798del) c.*1428_*1429del (n.*1428_*1429del) c.3140_3141del (p.Val1047GlufsTer17) c.3074_3075del (p.Val1025GlufsTer17) c.*2664_*2665del (n.*2664_*2665del) c.1160-36333_1160-36332del (n.1160-36333_1160-36332del) n.6244_6245del n.3332_3333del | |
| 1 | g.196743464T>A | CA343982822 | CFH | n.4174T>A c.2972T>A (p.Val991Glu) c.3125T>A (p.Val1042Glu) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.2969T>A (p.Val990Glu) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.2957T>A (p.Val986Glu) c.3146T>A (p.Val1049Glu) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.*2797T>A (n.*2797T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.3140T>A (p.Val1047Glu) c.3074T>A (p.Val1025Glu) c.*2664T>A (n.*2664T>A) c.1160-36333T>A (n.1160-36333T>A) n.6244T>A n.3332T>A | |
| 1 | g.196743464T>C | CA35813737 | CFH | n.4174T>C c.2972T>C (p.Val991Ala) c.3125T>C (p.Val1042Ala) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.2969T>C (p.Val990Ala) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.2957T>C (p.Val986Ala) c.3146T>C (p.Val1049Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.*2797T>C (n.*2797T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.3140T>C (p.Val1047Ala) c.3074T>C (p.Val1025Ala) c.*2664T>C (n.*2664T>C) c.1160-36333T>C (n.1160-36333T>C) n.6244T>C n.3332T>C | dbSNP |
| 1 | g.196743464T>G | CA343982823 | CFH | n.4174T>G c.2972T>G (p.Val991Gly) c.3125T>G (p.Val1042Gly) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.2969T>G (p.Val990Gly) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.2957T>G (p.Val986Gly) c.3146T>G (p.Val1049Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.*2797T>G (n.*2797T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.3074T>G (p.Val1025Gly) c.*2664T>G (n.*2664T>G) c.1160-36333T>G (n.1160-36333T>G) n.6244T>G n.3332T>G | |
| 1 | g.196743464T= | CA1145353028 | CFH | n.4174T= c.2972T= (p.Val991=) c.3125T= (p.Val1042=) c.*223T= (n.*223T=) c.*1510T= (n.*1510T=) c.2969T= (p.Val990=) c.*1273T= (n.*1273T=) c.2957T= (p.Val986=) c.3146T= (p.Val1049=) c.1154T= (p.Val385=) c.*2797T= (n.*2797T=) c.*1428T= (n.*1428T=) c.3140T= (p.Val1047=) c.3074T= (p.Val1025=) c.*2664T= (n.*2664T=) c.1160-36333T= (n.1160-36333T=) n.6244T= n.3332T= | |
| 1 | g.196743465G>A | CA422662853 | CFH | n.4175G>A c.2973G>A (p.Val991=) c.3126G>A (p.Val1042=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.2970G>A (p.Val990=) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.2958G>A (p.Val986=) c.3147G>A (p.Val1049=) c.1155G>A (p.Val385=) c.*2798G>A (n.*2798G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.3141G>A (p.Val1047=) c.3075G>A (p.Val1025=) c.*2665G>A (n.*2665G>A) c.1160-36332G>A (n.1160-36332G>A) n.6245G>A n.3333G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196743465G>C | CA422662854 | CFH | n.4175G>C c.2973G>C (p.Val991=) c.3126G>C (p.Val1042=) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.2970G>C (p.Val990=) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.2958G>C (p.Val986=) c.3147G>C (p.Val1049=) c.1155G>C (p.Val385=) c.*2798G>C (n.*2798G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.3141G>C (p.Val1047=) c.3075G>C (p.Val1025=) c.*2665G>C (n.*2665G>C) c.1160-36332G>C (n.1160-36332G>C) n.6245G>C n.3333G>C | |
| 1 | g.196743465G>T | CA422662855 | CFH | n.4175G>T c.2973G>T (p.Val991=) c.3126G>T (p.Val1042=) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.2970G>T (p.Val990=) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.2958G>T (p.Val986=) c.3147G>T (p.Val1049=) c.1155G>T (p.Val385=) c.*2798G>T (n.*2798G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.3141G>T (p.Val1047=) c.3075G>T (p.Val1025=) c.*2665G>T (n.*2665G>T) c.1160-36332G>T (n.1160-36332G>T) n.6245G>T n.3333G>T | |
| 1 | g.196743466A= | CA1140563804 | CFH | n.4176A= c.2974A= (p.Asn992=) c.3127A= (p.Asn1043=) c.*225A= (n.*225A=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.2971A= (p.Asn991=) c.*1275A= (n.*1275A=) c.2959A= (p.Asn987=) c.3148A= (p.Asn1050=) c.1156A= (p.Asn386=) c.*2799A= (n.*2799A=) c.*1430A= (n.*1430A=) c.3142A= (p.Asn1048=) c.3076A= (p.Asn1026=) c.*2666A= (n.*2666A=) c.1160-36331A= (n.1160-36331A=) n.6246A= n.3334A= | |
| 1 | g.196743466A>C | CA343982826 | CFH | n.4176A>C c.2974A>C (p.Asn992His) c.3127A>C (p.Asn1043His) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.2971A>C (p.Asn991His) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.2959A>C (p.Asn987His) c.3148A>C (p.Asn1050His) c.1156A>C (p.Asn386His) c.*2799A>C (n.*2799A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.3142A>C (p.Asn1048His) c.3076A>C (p.Asn1026His) c.*2666A>C (n.*2666A>C) c.1160-36331A>C (n.1160-36331A>C) n.6246A>C n.3334A>C | |
| 1 | g.196743466A>G | CA343982831 | CFH | n.4176A>G c.2974A>G (p.Asn992Asp) c.3127A>G (p.Asn1043Asp) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.2971A>G (p.Asn991Asp) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.2959A>G (p.Asn987Asp) c.3148A>G (p.Asn1050Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.3142A>G (p.Asn1048Asp) c.3076A>G (p.Asn1026Asp) c.*2666A>G (n.*2666A>G) c.1160-36331A>G (n.1160-36331A>G) n.6246A>G n.3334A>G | |
| 1 | g.196743466A>T | CA1305856 | CFH | n.4176A>T c.2974A>T (p.Asn992Tyr) c.3127A>T (p.Asn1043Tyr) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.2971A>T (p.Asn991Tyr) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.2959A>T (p.Asn987Tyr) c.3148A>T (p.Asn1050Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.*2799A>T (n.*2799A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.3142A>T (p.Asn1048Tyr) c.3076A>T (p.Asn1026Tyr) c.*2666A>T (n.*2666A>T) c.1160-36331A>T (n.1160-36331A>T) n.6246A>T n.3334A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743467A= | CA1142006948 | CFH | n.4177A= c.2975A= (p.Asn992=) c.3128A= (p.Asn1043=) c.*226A= (n.*226A=) c.*1513A= (n.*1513A=) c.2972A= (p.Asn991=) c.*1276A= (n.*1276A=) c.2960A= (p.Asn987=) c.3149A= (p.Asn1050=) c.1157A= (p.Asn386=) c.*2800A= (n.*2800A=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.3143A= (p.Asn1048=) c.3077A= (p.Asn1026=) c.*2667A= (n.*2667A=) c.1160-36330A= (n.1160-36330A=) n.6247A= n.3335A= | |
| 1 | g.196743467A>C | CA343982834 | CFH | n.4177A>C c.2975A>C (p.Asn992Thr) c.3128A>C (p.Asn1043Thr) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.2972A>C (p.Asn991Thr) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.2960A>C (p.Asn987Thr) c.3149A>C (p.Asn1050Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.*2800A>C (n.*2800A>C) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.3143A>C (p.Asn1048Thr) c.3077A>C (p.Asn1026Thr) c.*2667A>C (n.*2667A>C) c.1160-36330A>C (n.1160-36330A>C) n.6247A>C n.3335A>C | |
| 1 | g.196743467A>G | CA343982836 | CFH | n.4177A>G c.2975A>G (p.Asn992Ser) c.3128A>G (p.Asn1043Ser) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.2972A>G (p.Asn991Ser) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.2960A>G (p.Asn987Ser) c.3149A>G (p.Asn1050Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.*2800A>G (n.*2800A>G) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.3143A>G (p.Asn1048Ser) c.3077A>G (p.Asn1026Ser) c.*2667A>G (n.*2667A>G) c.1160-36330A>G (n.1160-36330A>G) n.6247A>G n.3335A>G | |
| 1 | g.196743467A>T | CA1305857 | CFH | n.4177A>T c.2975A>T (p.Asn992Ile) c.3128A>T (p.Asn1043Ile) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.2972A>T (p.Asn991Ile) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.2960A>T (p.Asn987Ile) c.3149A>T (p.Asn1050Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.*2800A>T (n.*2800A>T) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.3143A>T (p.Asn1048Ile) c.3077A>T (p.Asn1026Ile) c.*2667A>T (n.*2667A>T) c.1160-36330A>T (n.1160-36330A>T) n.6247A>T n.3335A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743468T>A | CA343982843 | CFH | n.4178T>A c.2976T>A (p.Asn992Lys) c.3129T>A (p.Asn1043Lys) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.2973T>A (p.Asn991Lys) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.2961T>A (p.Asn987Lys) c.3150T>A (p.Asn1050Lys) c.1158T>A (p.Asn386Lys) c.*2801T>A (n.*2801T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.3144T>A (p.Asn1048Lys) c.3078T>A (p.Asn1026Lys) c.*2668T>A (n.*2668T>A) c.1160-36329T>A (n.1160-36329T>A) n.6248T>A n.3336T>A | |
| 1 | g.196743468T>C | CA1305858 | CFH | n.4178T>C c.2976T>C (p.Asn992=) c.3129T>C (p.Asn1043=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.2973T>C (p.Asn991=) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.2961T>C (p.Asn987=) c.3150T>C (p.Asn1050=) c.1158T>C (p.Asn386=) c.*2801T>C (n.*2801T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.3144T>C (p.Asn1048=) c.3078T>C (p.Asn1026=) c.*2668T>C (n.*2668T>C) c.1160-36329T>C (n.1160-36329T>C) n.6248T>C n.3336T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743468T>G | CA343982846 | CFH | n.4178T>G c.2976T>G (p.Asn992Lys) c.3129T>G (p.Asn1043Lys) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*1514T>G (n.*1514T>G) c.2973T>G (p.Asn991Lys) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.2961T>G (p.Asn987Lys) c.3150T>G (p.Asn1050Lys) c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.*2801T>G (n.*2801T>G) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.3144T>G (p.Asn1048Lys) c.3078T>G (p.Asn1026Lys) c.*2668T>G (n.*2668T>G) c.1160-36329T>G (n.1160-36329T>G) n.6248T>G n.3336T>G | |
| 1 | g.196743468T= | CA1141330895 | CFH | n.4178T= c.2976T= (p.Asn992=) c.3129T= (p.Asn1043=) c.*227T= (n.*227T=) c.*1514T= (n.*1514T=) c.2973T= (p.Asn991=) c.*1277T= (n.*1277T=) c.2961T= (p.Asn987=) c.3150T= (p.Asn1050=) c.1158T= (p.Asn386=) c.*2801T= (n.*2801T=) c.*1432T= (n.*1432T=) c.3144T= (p.Asn1048=) c.3078T= (p.Asn1026=) c.*2668T= (n.*2668T=) c.1160-36329T= (n.1160-36329T=) n.6248T= n.3336T= | |
| 1 | g.196743469C>A | CA343982849 | CFH | n.4179C>A c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.2974C>A (p.Pro992Thr) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.2962C>A (p.Pro988Thr) c.3151C>A (p.Pro1051Thr) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.*2802C>A (n.*2802C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.3145C>A (p.Pro1049Thr) c.3079C>A (p.Pro1027Thr) c.*2669C>A (n.*2669C>A) c.1160-36328C>A (n.1160-36328C>A) n.6249C>A n.3337C>A | |
| 1 | g.196743469C>G | CA343982859 | CFH | n.4179C>G c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.2974C>G (p.Pro992Ala) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.2962C>G (p.Pro988Ala) c.3151C>G (p.Pro1051Ala) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.*2802C>G (n.*2802C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.3145C>G (p.Pro1049Ala) c.3079C>G (p.Pro1027Ala) c.*2669C>G (n.*2669C>G) c.1160-36328C>G (n.1160-36328C>G) n.6249C>G n.3337C>G | |
| 1 | g.196743469C>T | CA343982861 | CFH | n.4179C>T c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.2974C>T (p.Pro992Ser) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.2962C>T (p.Pro988Ser) c.3151C>T (p.Pro1051Ser) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.3145C>T (p.Pro1049Ser) c.3079C>T (p.Pro1027Ser) c.*2669C>T (n.*2669C>T) c.1160-36328C>T (n.1160-36328C>T) n.6249C>T n.3337C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743470C>A | CA343982865 | CFH | n.4180C>A c.2978C>A (p.Pro993Gln) c.3131C>A (p.Pro1044Gln) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.2975C>A (p.Pro992Gln) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.2963C>A (p.Pro988Gln) c.3152C>A (p.Pro1051Gln) c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.*2803C>A (n.*2803C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.3146C>A (p.Pro1049Gln) c.3080C>A (p.Pro1027Gln) c.*2670C>A (n.*2670C>A) c.1160-36327C>A (n.1160-36327C>A) n.6250C>A n.3338C>A | |
| 1 | g.196743470C= | CA1144056360 | CFH | n.4180C= c.2978C= (p.Pro993=) c.3131C= (p.Pro1044=) c.*229C= (n.*229C=) c.*1516C= (n.*1516C=) c.2975C= (p.Pro992=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.2963C= (p.Pro988=) c.3152C= (p.Pro1051=) c.1160C= (p.Pro387=) c.*2803C= (n.*2803C=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.3146C= (p.Pro1049=) c.3080C= (p.Pro1027=) c.*2670C= (n.*2670C=) c.1160-36327C= (n.1160-36327C=) n.6250C= n.3338C= | |
| 1 | g.196743470C>G | CA343982893 | CFH | n.4180C>G c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.2975C>G (p.Pro992Arg) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.2963C>G (p.Pro988Arg) c.3152C>G (p.Pro1051Arg) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.*2803C>G (n.*2803C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.3146C>G (p.Pro1049Arg) c.3080C>G (p.Pro1027Arg) c.*2670C>G (n.*2670C>G) c.1160-36327C>G (n.1160-36327C>G) n.6250C>G n.3338C>G | |
| 1 | g.196743470C>T | CA1305859 | CFH | n.4180C>T c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.2975C>T (p.Pro992Leu) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.2963C>T (p.Pro988Leu) c.3152C>T (p.Pro1051Leu) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.*2803C>T (n.*2803C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.3146C>T (p.Pro1049Leu) c.3080C>T (p.Pro1027Leu) c.*2670C>T (n.*2670C>T) c.1160-36327C>T (n.1160-36327C>T) n.6250C>T n.3338C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743471G>A | CA422662859 | CFH | n.4181G>A c.2979G>A (p.Pro993=) c.3132G>A (p.Pro1044=) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.2976G>A (p.Pro992=) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.2964G>A (p.Pro988=) c.3153G>A (p.Pro1051=) c.1161G>A (p.Pro387=) c.*2804G>A (n.*2804G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.3147G>A (p.Pro1049=) c.3081G>A (p.Pro1027=) c.*2671G>A (n.*2671G>A) c.1160-36326G>A (n.1160-36326G>A) n.6251G>A n.3339G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743471G>C | CA1305860 | CFH | n.4181G>C c.2979G>C (p.Pro993=) c.3132G>C (p.Pro1044=) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.2976G>C (p.Pro992=) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.2964G>C (p.Pro988=) c.3153G>C (p.Pro1051=) c.1161G>C (p.Pro387=) c.*2804G>C (n.*2804G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.3147G>C (p.Pro1049=) c.3081G>C (p.Pro1027=) c.*2671G>C (n.*2671G>C) c.1160-36326G>C (n.1160-36326G>C) n.6251G>C n.3339G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743471G= | CA1217768969 | CFH | n.4181G= c.2979G= (p.Pro993=) c.3132G= (p.Pro1044=) c.*230G= (n.*230G=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.2976G= (p.Pro992=) c.*1280G= (n.*1280G=) c.2964G= (p.Pro988=) c.3153G= (p.Pro1051=) c.1161G= (p.Pro387=) c.*2804G= (n.*2804G=) c.*1435G= (n.*1435G=) c.3147G= (p.Pro1049=) c.3081G= (p.Pro1027=) c.*2671G= (n.*2671G=) c.1160-36326G= (n.1160-36326G=) n.6251G= n.3339G= | |
| 1 | g.196743471G>T | CA422662861 | CFH | n.4181G>T c.2979G>T (p.Pro993=) c.3132G>T (p.Pro1044=) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.2976G>T (p.Pro992=) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.2964G>T (p.Pro988=) c.3153G>T (p.Pro1051=) c.1161G>T (p.Pro387=) c.*2804G>T (n.*2804G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.3147G>T (p.Pro1049=) c.3081G>T (p.Pro1027=) c.*2671G>T (n.*2671G>T) c.1160-36326G>T (n.1160-36326G>T) n.6251G>T n.3339G>T | dbSNP |
| 1 | g.196743472C>A | CA343982914 | CFH | n.4182C>A c.2980C>A (p.Pro994Thr) c.3133C>A (p.Pro1045Thr) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.2965C>A (p.Pro989Thr) c.3154C>A (p.Pro1052Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.*2805C>A (n.*2805C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.3148C>A (p.Pro1050Thr) c.3082C>A (p.Pro1028Thr) c.*2672C>A (n.*2672C>A) c.1160-36325C>A (n.1160-36325C>A) n.6252C>A n.3340C>A | |
| 1 | g.196743472C>G | CA343982913 | CFH | n.4182C>G c.2980C>G (p.Pro994Ala) c.3133C>G (p.Pro1045Ala) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.2965C>G (p.Pro989Ala) c.3154C>G (p.Pro1052Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.*2805C>G (n.*2805C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.3148C>G (p.Pro1050Ala) c.3082C>G (p.Pro1028Ala) c.*2672C>G (n.*2672C>G) c.1160-36325C>G (n.1160-36325C>G) n.6252C>G n.3340C>G | |
| 1 | g.196743472C>T | CA343982912 | CFH | n.4182C>T c.2980C>T (p.Pro994Ser) c.3133C>T (p.Pro1045Ser) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.2965C>T (p.Pro989Ser) c.3154C>T (p.Pro1052Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.*2805C>T (n.*2805C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.3148C>T (p.Pro1050Ser) c.3082C>T (p.Pro1028Ser) c.*2672C>T (n.*2672C>T) c.1160-36325C>T (n.1160-36325C>T) n.6252C>T n.3340C>T | |
| 1 | g.196743473C>A | CA343982918 | CFH | n.4183C>A c.2981C>A (p.Pro994His) c.3134C>A (p.Pro1045His) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.2978C>A (p.Pro993His) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.2966C>A (p.Pro989His) c.3155C>A (p.Pro1052His) c.1163C>A (p.Pro388His) c.*2806C>A (n.*2806C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.3149C>A (p.Pro1050His) c.3083C>A (p.Pro1028His) c.*2673C>A (n.*2673C>A) c.1160-36324C>A (n.1160-36324C>A) n.6253C>A n.3341C>A | |
| 1 | g.196743473C>G | CA343982921 | CFH | n.4183C>G c.2981C>G (p.Pro994Arg) c.3134C>G (p.Pro1045Arg) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.2966C>G (p.Pro989Arg) c.3155C>G (p.Pro1052Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.*2806C>G (n.*2806C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.3149C>G (p.Pro1050Arg) c.3083C>G (p.Pro1028Arg) c.*2673C>G (n.*2673C>G) c.1160-36324C>G (n.1160-36324C>G) n.6253C>G n.3341C>G | |
| 1 | g.196743473C>T | CA343982923 | CFH | n.4183C>T c.2981C>T (p.Pro994Leu) c.3134C>T (p.Pro1045Leu) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.2966C>T (p.Pro989Leu) c.3155C>T (p.Pro1052Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.*2806C>T (n.*2806C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.3149C>T (p.Pro1050Leu) c.3083C>T (p.Pro1028Leu) c.*2673C>T (n.*2673C>T) c.1160-36324C>T (n.1160-36324C>T) n.6253C>T n.3341C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743474C>A | CA422662863 | CFH | n.4184C>A c.2982C>A (p.Pro994=) c.3135C>A (p.Pro1045=) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.2979C>A (p.Pro993=) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.2967C>A (p.Pro989=) c.3156C>A (p.Pro1052=) c.1164C>A (p.Pro388=) c.*2807C>A (n.*2807C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.3150C>A (p.Pro1050=) c.3084C>A (p.Pro1028=) c.*2674C>A (n.*2674C>A) c.1160-36323C>A (n.1160-36323C>A) n.6254C>A n.3342C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743474C= | CA1217768970 | CFH | n.4184C= c.2982C= (p.Pro994=) c.3135C= (p.Pro1045=) c.*233C= (n.*233C=) c.*1520C= (n.*1520C=) c.2979C= (p.Pro993=) c.*1283C= (n.*1283C=) c.2967C= (p.Pro989=) c.3156C= (p.Pro1052=) c.1164C= (p.Pro388=) c.*2807C= (n.*2807C=) c.*1438C= (n.*1438C=) c.3150C= (p.Pro1050=) c.3084C= (p.Pro1028=) c.*2674C= (n.*2674C=) c.1160-36323C= (n.1160-36323C=) n.6254C= n.3342C= | |
| 1 | g.196743474C>G | CA422662862 | CFH | n.4184C>G c.2982C>G (p.Pro994=) c.3135C>G (p.Pro1045=) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.2979C>G (p.Pro993=) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.2967C>G (p.Pro989=) c.3156C>G (p.Pro1052=) c.1164C>G (p.Pro388=) c.*2807C>G (n.*2807C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.3150C>G (p.Pro1050=) c.3084C>G (p.Pro1028=) c.*2674C>G (n.*2674C>G) c.1160-36323C>G (n.1160-36323C>G) n.6254C>G n.3342C>G | |
| 1 | g.196743474C>T | CA1305861 | CFH | n.4184C>T c.2982C>T (p.Pro994=) c.3135C>T (p.Pro1045=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.2979C>T (p.Pro993=) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.2967C>T (p.Pro989=) c.3156C>T (p.Pro1052=) c.1164C>T (p.Pro388=) c.*2807C>T (n.*2807C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.3150C>T (p.Pro1050=) c.3084C>T (p.Pro1028=) c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.1160-36323C>T (n.1160-36323C>T) n.6254C>T n.3342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743475A= | CA1217768971 | CFH | n.4185A= c.2983A= (p.Thr995=) c.3136A= (p.Thr1046=) c.*234A= (n.*234A=) c.*1521A= (n.*1521A=) c.2980A= (p.Thr994=) c.*1284A= (n.*1284A=) c.2968A= (p.Thr990=) c.3157A= (p.Thr1053=) c.1165A= (p.Thr389=) c.*2808A= (n.*2808A=) c.*1439A= (n.*1439A=) c.3151A= (p.Thr1051=) c.3085A= (p.Thr1029=) c.*2675A= (n.*2675A=) c.1160-36322A= (n.1160-36322A=) n.6255A= n.3343A= | |
| 1 | g.196743475A>C | CA343982930 | CFH | n.4185A>C c.2983A>C (p.Thr995Pro) c.3136A>C (p.Thr1046Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.2980A>C (p.Thr994Pro) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.2968A>C (p.Thr990Pro) c.3157A>C (p.Thr1053Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.*2808A>C (n.*2808A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.3151A>C (p.Thr1051Pro) c.3085A>C (p.Thr1029Pro) c.*2675A>C (n.*2675A>C) c.1160-36322A>C (n.1160-36322A>C) n.6255A>C n.3343A>C | |
| 1 | g.196743475A>G | CA343982937 | CFH | n.4185A>G c.2983A>G (p.Thr995Ala) c.3136A>G (p.Thr1046Ala) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.2980A>G (p.Thr994Ala) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.2968A>G (p.Thr990Ala) c.3157A>G (p.Thr1053Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.3151A>G (p.Thr1051Ala) c.3085A>G (p.Thr1029Ala) c.*2675A>G (n.*2675A>G) c.1160-36322A>G (n.1160-36322A>G) n.6255A>G n.3343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743475A>T | CA343982956 | CFH | n.4185A>T c.2983A>T (p.Thr995Ser) c.3136A>T (p.Thr1046Ser) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.2980A>T (p.Thr994Ser) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.2968A>T (p.Thr990Ser) c.3157A>T (p.Thr1053Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.*2808A>T (n.*2808A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.3151A>T (p.Thr1051Ser) c.3085A>T (p.Thr1029Ser) c.*2675A>T (n.*2675A>T) c.1160-36322A>T (n.1160-36322A>T) n.6255A>T n.3343A>T | |
| 1 | g.196743476C>A | CA343982985 | CFH | n.4186C>A c.2984C>A (p.Thr995Lys) c.3137C>A (p.Thr1046Lys) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.2981C>A (p.Thr994Lys) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.2969C>A (p.Thr990Lys) c.3158C>A (p.Thr1053Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.*2809C>A (n.*2809C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.3152C>A (p.Thr1051Lys) c.3086C>A (p.Thr1029Lys) c.*2676C>A (n.*2676C>A) c.1160-36321C>A (n.1160-36321C>A) n.6256C>A n.3344C>A | |
| 1 | g.196743476C= | CA1217768972 | CFH | n.4186C= c.2984C= (p.Thr995=) c.3137C= (p.Thr1046=) c.*235C= (n.*235C=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.2981C= (p.Thr994=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.2969C= (p.Thr990=) c.3158C= (p.Thr1053=) c.1166C= (p.Thr389=) c.*2809C= (n.*2809C=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.3152C= (p.Thr1051=) c.3086C= (p.Thr1029=) c.*2676C= (n.*2676C=) c.1160-36321C= (n.1160-36321C=) n.6256C= n.3344C= | |
| 1 | g.196743476C>G | CA343982994 | CFH | n.4186C>G c.2984C>G (p.Thr995Arg) c.3137C>G (p.Thr1046Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.2981C>G (p.Thr994Arg) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.2969C>G (p.Thr990Arg) c.3158C>G (p.Thr1053Arg) c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.*2809C>G (n.*2809C>G) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.3152C>G (p.Thr1051Arg) c.3086C>G (p.Thr1029Arg) c.*2676C>G (n.*2676C>G) c.1160-36321C>G (n.1160-36321C>G) n.6256C>G n.3344C>G | |
| 1 | g.196743476C>T | CA343983001 | CFH | n.4186C>T c.2984C>T (p.Thr995Ile) c.3137C>T (p.Thr1046Ile) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.2981C>T (p.Thr994Ile) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.2969C>T (p.Thr990Ile) c.3158C>T (p.Thr1053Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.*2809C>T (n.*2809C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.3152C>T (p.Thr1051Ile) c.3086C>T (p.Thr1029Ile) c.*2676C>T (n.*2676C>T) c.1160-36321C>T (n.1160-36321C>T) n.6256C>T n.3344C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743477A= | CA1217768973 | CFH | n.4187A= c.2985A= (p.Thr995=) c.3138A= (p.Thr1046=) c.*236A= (n.*236A=) c.*1523A= (n.*1523A=) c.2982A= (p.Thr994=) c.*1286A= (n.*1286A=) c.2970A= (p.Thr990=) c.3159A= (p.Thr1053=) c.1167A= (p.Thr389=) c.*2810A= (n.*2810A=) c.*1441A= (n.*1441A=) c.3153A= (p.Thr1051=) c.3087A= (p.Thr1029=) c.*2677A= (n.*2677A=) c.1160-36320A= (n.1160-36320A=) n.6257A= n.3345A= |