UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196729617G= | CA1217762825 | CFH | n.2679+1095G= c.2413+1095G= (n.2413+1095G=) c.2392+1095G= (n.2392+1095G=) c.2232+2681G= (n.2232+2681G=) c.*777+1095G= (n.*777+1095G=) c.2236+1095G= (n.2236+1095G=) c.*540+1095G= (n.*540+1095G=) c.2224+1095G= (n.2224+1095G=) c.421+1095G= (n.421+1095G=) c.*2064+1095G= (n.*2064+1095G=) n.2497+1095G= c.*695+1095G= (n.*695+1095G=) c.2407+1095G= (n.2407+1095G=) c.*1931+1095G= (n.*1931+1095G=) c.1159+40003G= (n.1159+40003G=) n.4429+1095G= n.2599+1095G= | |
| 1 | g.196729617G>T | CA35863239 | CFH | n.2679+1095G>T c.2413+1095G>T (n.2413+1095G>T) c.2392+1095G>T (n.2392+1095G>T) c.2232+2681G>T (n.2232+2681G>T) c.*777+1095G>T (n.*777+1095G>T) c.2236+1095G>T (n.2236+1095G>T) c.*540+1095G>T (n.*540+1095G>T) c.2224+1095G>T (n.2224+1095G>T) c.421+1095G>T (n.421+1095G>T) c.*2064+1095G>T (n.*2064+1095G>T) n.2497+1095G>T c.*695+1095G>T (n.*695+1095G>T) c.2407+1095G>T (n.2407+1095G>T) c.*1931+1095G>T (n.*1931+1095G>T) c.1159+40003G>T (n.1159+40003G>T) n.4429+1095G>T n.2599+1095G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729619A= | CA1217762826 | CFH | n.2679+1097A= c.2413+1097A= (n.2413+1097A=) c.2392+1097A= (n.2392+1097A=) c.2232+2683A= (n.2232+2683A=) c.*777+1097A= (n.*777+1097A=) c.2236+1097A= (n.2236+1097A=) c.*540+1097A= (n.*540+1097A=) c.2224+1097A= (n.2224+1097A=) c.421+1097A= (n.421+1097A=) c.*2064+1097A= (n.*2064+1097A=) n.2497+1097A= c.*695+1097A= (n.*695+1097A=) c.2407+1097A= (n.2407+1097A=) c.*1931+1097A= (n.*1931+1097A=) c.1159+40005A= (n.1159+40005A=) n.4429+1097A= n.2599+1097A= | |
| 1 | g.196729619A>T | CA1217762827 | CFH | n.2679+1097A>T c.2413+1097A>T (n.2413+1097A>T) c.2392+1097A>T (n.2392+1097A>T) c.2232+2683A>T (n.2232+2683A>T) c.*777+1097A>T (n.*777+1097A>T) c.2236+1097A>T (n.2236+1097A>T) c.*540+1097A>T (n.*540+1097A>T) c.2224+1097A>T (n.2224+1097A>T) c.421+1097A>T (n.421+1097A>T) c.*2064+1097A>T (n.*2064+1097A>T) n.2497+1097A>T c.*695+1097A>T (n.*695+1097A>T) c.2407+1097A>T (n.2407+1097A>T) c.*1931+1097A>T (n.*1931+1097A>T) c.1159+40005A>T (n.1159+40005A>T) n.4429+1097A>T n.2599+1097A>T | dbSNP |
| 1 | g.196729624G= | CA1217762828 | CFH | n.2679+1102G= c.2413+1102G= (n.2413+1102G=) c.2392+1102G= (n.2392+1102G=) c.2232+2688G= (n.2232+2688G=) c.*777+1102G= (n.*777+1102G=) c.2236+1102G= (n.2236+1102G=) c.*540+1102G= (n.*540+1102G=) c.2224+1102G= (n.2224+1102G=) c.421+1102G= (n.421+1102G=) c.*2064+1102G= (n.*2064+1102G=) n.2497+1102G= c.*695+1102G= (n.*695+1102G=) c.2407+1102G= (n.2407+1102G=) c.*1931+1102G= (n.*1931+1102G=) c.1159+40010G= (n.1159+40010G=) n.4429+1102G= n.2599+1102G= | |
| 1 | g.196729624G>T | CA35863242 | CFH | n.2679+1102G>T c.2413+1102G>T (n.2413+1102G>T) c.2392+1102G>T (n.2392+1102G>T) c.2232+2688G>T (n.2232+2688G>T) c.*777+1102G>T (n.*777+1102G>T) c.2236+1102G>T (n.2236+1102G>T) c.*540+1102G>T (n.*540+1102G>T) c.2224+1102G>T (n.2224+1102G>T) c.421+1102G>T (n.421+1102G>T) c.*2064+1102G>T (n.*2064+1102G>T) n.2497+1102G>T c.*695+1102G>T (n.*695+1102G>T) c.2407+1102G>T (n.2407+1102G>T) c.*1931+1102G>T (n.*1931+1102G>T) c.1159+40010G>T (n.1159+40010G>T) n.4429+1102G>T n.2599+1102G>T | dbSNP |
| 1 | g.196729626T>C | CA1217762830 | CFH | n.2679+1104T>C c.2413+1104T>C (n.2413+1104T>C) c.2392+1104T>C (n.2392+1104T>C) c.2232+2690T>C (n.2232+2690T>C) c.*777+1104T>C (n.*777+1104T>C) c.2236+1104T>C (n.2236+1104T>C) c.*540+1104T>C (n.*540+1104T>C) c.2224+1104T>C (n.2224+1104T>C) c.421+1104T>C (n.421+1104T>C) c.*2064+1104T>C (n.*2064+1104T>C) n.2497+1104T>C c.*695+1104T>C (n.*695+1104T>C) c.2407+1104T>C (n.2407+1104T>C) c.*1931+1104T>C (n.*1931+1104T>C) c.1159+40012T>C (n.1159+40012T>C) n.4429+1104T>C n.2599+1104T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729626T= | CA1217762829 | CFH | n.2679+1104T= c.2413+1104T= (n.2413+1104T=) c.2392+1104T= (n.2392+1104T=) c.2232+2690T= (n.2232+2690T=) c.*777+1104T= (n.*777+1104T=) c.2236+1104T= (n.2236+1104T=) c.*540+1104T= (n.*540+1104T=) c.2224+1104T= (n.2224+1104T=) c.421+1104T= (n.421+1104T=) c.*2064+1104T= (n.*2064+1104T=) n.2497+1104T= c.*695+1104T= (n.*695+1104T=) c.2407+1104T= (n.2407+1104T=) c.*1931+1104T= (n.*1931+1104T=) c.1159+40012T= (n.1159+40012T=) n.4429+1104T= n.2599+1104T= | |
| 1 | g.196729628T>C | CA528266411 | CFH | n.2679+1106T>C c.2413+1106T>C (n.2413+1106T>C) c.2392+1106T>C (n.2392+1106T>C) c.2232+2692T>C (n.2232+2692T>C) c.*777+1106T>C (n.*777+1106T>C) c.2236+1106T>C (n.2236+1106T>C) c.*540+1106T>C (n.*540+1106T>C) c.2224+1106T>C (n.2224+1106T>C) c.421+1106T>C (n.421+1106T>C) c.*2064+1106T>C (n.*2064+1106T>C) n.2497+1106T>C c.*695+1106T>C (n.*695+1106T>C) c.2407+1106T>C (n.2407+1106T>C) c.*1931+1106T>C (n.*1931+1106T>C) c.1159+40014T>C (n.1159+40014T>C) n.4429+1106T>C n.2599+1106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729628T= | CA1217762831 | CFH | n.2679+1106T= c.2413+1106T= (n.2413+1106T=) c.2392+1106T= (n.2392+1106T=) c.2232+2692T= (n.2232+2692T=) c.*777+1106T= (n.*777+1106T=) c.2236+1106T= (n.2236+1106T=) c.*540+1106T= (n.*540+1106T=) c.2224+1106T= (n.2224+1106T=) c.421+1106T= (n.421+1106T=) c.*2064+1106T= (n.*2064+1106T=) n.2497+1106T= c.*695+1106T= (n.*695+1106T=) c.2407+1106T= (n.2407+1106T=) c.*1931+1106T= (n.*1931+1106T=) c.1159+40014T= (n.1159+40014T=) n.4429+1106T= n.2599+1106T= | |
| 1 | g.196729630C= | CA1217762832 | CFH | n.2679+1108C= c.2413+1108C= (n.2413+1108C=) c.2392+1108C= (n.2392+1108C=) c.2232+2694C= (n.2232+2694C=) c.*777+1108C= (n.*777+1108C=) c.2236+1108C= (n.2236+1108C=) c.*540+1108C= (n.*540+1108C=) c.2224+1108C= (n.2224+1108C=) c.421+1108C= (n.421+1108C=) c.*2064+1108C= (n.*2064+1108C=) n.2497+1108C= c.*695+1108C= (n.*695+1108C=) c.2407+1108C= (n.2407+1108C=) c.*1931+1108C= (n.*1931+1108C=) c.1159+40016C= (n.1159+40016C=) n.4429+1108C= n.2599+1108C= | |
| 1 | g.196729630C>T | CA35863248 | CFH | n.2679+1108C>T c.2413+1108C>T (n.2413+1108C>T) c.2392+1108C>T (n.2392+1108C>T) c.2232+2694C>T (n.2232+2694C>T) c.*777+1108C>T (n.*777+1108C>T) c.2236+1108C>T (n.2236+1108C>T) c.*540+1108C>T (n.*540+1108C>T) c.2224+1108C>T (n.2224+1108C>T) c.421+1108C>T (n.421+1108C>T) c.*2064+1108C>T (n.*2064+1108C>T) n.2497+1108C>T c.*695+1108C>T (n.*695+1108C>T) c.2407+1108C>T (n.2407+1108C>T) c.*1931+1108C>T (n.*1931+1108C>T) c.1159+40016C>T (n.1159+40016C>T) n.4429+1108C>T n.2599+1108C>T | dbSNP |
| 1 | g.196729632C= | CA1217762833 | CFH | n.2679+1110C= c.2413+1110C= (n.2413+1110C=) c.2392+1110C= (n.2392+1110C=) c.2232+2696C= (n.2232+2696C=) c.*777+1110C= (n.*777+1110C=) c.2236+1110C= (n.2236+1110C=) c.*540+1110C= (n.*540+1110C=) c.2224+1110C= (n.2224+1110C=) c.421+1110C= (n.421+1110C=) c.*2064+1110C= (n.*2064+1110C=) n.2497+1110C= c.*695+1110C= (n.*695+1110C=) c.2407+1110C= (n.2407+1110C=) c.*1931+1110C= (n.*1931+1110C=) c.1159+40018C= (n.1159+40018C=) n.4429+1110C= n.2599+1110C= | |
| 1 | g.196729632C>T | CA729685058 | CFH | n.2679+1110C>T c.2413+1110C>T (n.2413+1110C>T) c.2392+1110C>T (n.2392+1110C>T) c.2232+2696C>T (n.2232+2696C>T) c.*777+1110C>T (n.*777+1110C>T) c.2236+1110C>T (n.2236+1110C>T) c.*540+1110C>T (n.*540+1110C>T) c.2224+1110C>T (n.2224+1110C>T) c.421+1110C>T (n.421+1110C>T) c.*2064+1110C>T (n.*2064+1110C>T) n.2497+1110C>T c.*695+1110C>T (n.*695+1110C>T) c.2407+1110C>T (n.2407+1110C>T) c.*1931+1110C>T (n.*1931+1110C>T) c.1159+40018C>T (n.1159+40018C>T) n.4429+1110C>T n.2599+1110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729634T>C | CA1217762835 | CFH | n.2679+1112T>C c.2413+1112T>C (n.2413+1112T>C) c.2392+1112T>C (n.2392+1112T>C) c.2232+2698T>C (n.2232+2698T>C) c.*777+1112T>C (n.*777+1112T>C) c.2236+1112T>C (n.2236+1112T>C) c.*540+1112T>C (n.*540+1112T>C) c.2224+1112T>C (n.2224+1112T>C) c.421+1112T>C (n.421+1112T>C) c.*2064+1112T>C (n.*2064+1112T>C) n.2497+1112T>C c.*695+1112T>C (n.*695+1112T>C) c.2407+1112T>C (n.2407+1112T>C) c.*1931+1112T>C (n.*1931+1112T>C) c.1159+40020T>C (n.1159+40020T>C) n.4429+1112T>C n.2599+1112T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729634T= | CA1217762834 | CFH | n.2679+1112T= c.2413+1112T= (n.2413+1112T=) c.2392+1112T= (n.2392+1112T=) c.2232+2698T= (n.2232+2698T=) c.*777+1112T= (n.*777+1112T=) c.2236+1112T= (n.2236+1112T=) c.*540+1112T= (n.*540+1112T=) c.2224+1112T= (n.2224+1112T=) c.421+1112T= (n.421+1112T=) c.*2064+1112T= (n.*2064+1112T=) n.2497+1112T= c.*695+1112T= (n.*695+1112T=) c.2407+1112T= (n.2407+1112T=) c.*1931+1112T= (n.*1931+1112T=) c.1159+40020T= (n.1159+40020T=) n.4429+1112T= n.2599+1112T= | |
| 1 | g.196729637A= | CA1217762836 | CFH | n.2679+1115A= c.2413+1115A= (n.2413+1115A=) c.2392+1115A= (n.2392+1115A=) c.2232+2701A= (n.2232+2701A=) c.*777+1115A= (n.*777+1115A=) c.2236+1115A= (n.2236+1115A=) c.*540+1115A= (n.*540+1115A=) c.2224+1115A= (n.2224+1115A=) c.421+1115A= (n.421+1115A=) c.*2064+1115A= (n.*2064+1115A=) n.2497+1115A= c.*695+1115A= (n.*695+1115A=) c.2407+1115A= (n.2407+1115A=) c.*1931+1115A= (n.*1931+1115A=) c.1159+40023A= (n.1159+40023A=) n.4429+1115A= n.2599+1115A= | |
| 1 | g.196729637A>G | CA729685061 | CFH | n.2679+1115A>G c.2413+1115A>G (n.2413+1115A>G) c.2392+1115A>G (n.2392+1115A>G) c.2232+2701A>G (n.2232+2701A>G) c.*777+1115A>G (n.*777+1115A>G) c.2236+1115A>G (n.2236+1115A>G) c.*540+1115A>G (n.*540+1115A>G) c.2224+1115A>G (n.2224+1115A>G) c.421+1115A>G (n.421+1115A>G) c.*2064+1115A>G (n.*2064+1115A>G) n.2497+1115A>G c.*695+1115A>G (n.*695+1115A>G) c.2407+1115A>G (n.2407+1115A>G) c.*1931+1115A>G (n.*1931+1115A>G) c.1159+40023A>G (n.1159+40023A>G) n.4429+1115A>G n.2599+1115A>G | dbSNP |
| 1 | g.196729640T>A | CA1217762837 | CFH | n.2679+1118T>A c.2413+1118T>A (n.2413+1118T>A) c.2392+1118T>A (n.2392+1118T>A) c.2232+2704T>A (n.2232+2704T>A) c.*777+1118T>A (n.*777+1118T>A) c.2236+1118T>A (n.2236+1118T>A) c.*540+1118T>A (n.*540+1118T>A) c.2224+1118T>A (n.2224+1118T>A) c.421+1118T>A (n.421+1118T>A) c.*2064+1118T>A (n.*2064+1118T>A) n.2497+1118T>A c.*695+1118T>A (n.*695+1118T>A) c.2407+1118T>A (n.2407+1118T>A) c.*1931+1118T>A (n.*1931+1118T>A) c.1159+40026T>A (n.1159+40026T>A) n.4429+1118T>A n.2599+1118T>A | dbSNP |
| 1 | g.196729640T= | CA1217762838 | CFH | n.2679+1118T= c.2413+1118T= (n.2413+1118T=) c.2392+1118T= (n.2392+1118T=) c.2232+2704T= (n.2232+2704T=) c.*777+1118T= (n.*777+1118T=) c.2236+1118T= (n.2236+1118T=) c.*540+1118T= (n.*540+1118T=) c.2224+1118T= (n.2224+1118T=) c.421+1118T= (n.421+1118T=) c.*2064+1118T= (n.*2064+1118T=) n.2497+1118T= c.*695+1118T= (n.*695+1118T=) c.2407+1118T= (n.2407+1118T=) c.*1931+1118T= (n.*1931+1118T=) c.1159+40026T= (n.1159+40026T=) n.4429+1118T= n.2599+1118T= | |
| 1 | g.196729644G>T | CA2747230453 | CFH | n.2679+1122G>T c.2413+1122G>T (n.2413+1122G>T) c.2392+1122G>T (n.2392+1122G>T) c.2232+2708G>T (n.2232+2708G>T) c.*777+1122G>T (n.*777+1122G>T) c.2236+1122G>T (n.2236+1122G>T) c.*540+1122G>T (n.*540+1122G>T) c.2224+1122G>T (n.2224+1122G>T) c.421+1122G>T (n.421+1122G>T) c.*2064+1122G>T (n.*2064+1122G>T) n.2497+1122G>T c.*695+1122G>T (n.*695+1122G>T) c.2407+1122G>T (n.2407+1122G>T) c.*1931+1122G>T (n.*1931+1122G>T) c.1159+40030G>T (n.1159+40030G>T) n.4429+1122G>T n.2599+1122G>T | |
| 1 | g.196729649C= | CA1217762839 | CFH | n.2679+1127C= c.2413+1127C= (n.2413+1127C=) c.2392+1127C= (n.2392+1127C=) c.2232+2713C= (n.2232+2713C=) c.*777+1127C= (n.*777+1127C=) c.2236+1127C= (n.2236+1127C=) c.*540+1127C= (n.*540+1127C=) c.2224+1127C= (n.2224+1127C=) c.421+1127C= (n.421+1127C=) c.*2064+1127C= (n.*2064+1127C=) n.2497+1127C= c.*695+1127C= (n.*695+1127C=) c.2407+1127C= (n.2407+1127C=) c.*1931+1127C= (n.*1931+1127C=) c.1159+40035C= (n.1159+40035C=) n.4429+1127C= n.2599+1127C= | |
| 1 | g.196729649C>T | CA35863254 | CFH | n.2679+1127C>T c.2413+1127C>T (n.2413+1127C>T) c.2392+1127C>T (n.2392+1127C>T) c.2232+2713C>T (n.2232+2713C>T) c.*777+1127C>T (n.*777+1127C>T) c.2236+1127C>T (n.2236+1127C>T) c.*540+1127C>T (n.*540+1127C>T) c.2224+1127C>T (n.2224+1127C>T) c.421+1127C>T (n.421+1127C>T) c.*2064+1127C>T (n.*2064+1127C>T) n.2497+1127C>T c.*695+1127C>T (n.*695+1127C>T) c.2407+1127C>T (n.2407+1127C>T) c.*1931+1127C>T (n.*1931+1127C>T) c.1159+40035C>T (n.1159+40035C>T) n.4429+1127C>T n.2599+1127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729650G>A | CA1217762841 | CFH | n.2679+1128G>A c.2413+1128G>A (n.2413+1128G>A) c.2392+1128G>A (n.2392+1128G>A) c.2232+2714G>A (n.2232+2714G>A) c.*777+1128G>A (n.*777+1128G>A) c.2236+1128G>A (n.2236+1128G>A) c.*540+1128G>A (n.*540+1128G>A) c.2224+1128G>A (n.2224+1128G>A) c.421+1128G>A (n.421+1128G>A) c.*2064+1128G>A (n.*2064+1128G>A) n.2497+1128G>A c.*695+1128G>A (n.*695+1128G>A) c.2407+1128G>A (n.2407+1128G>A) c.*1931+1128G>A (n.*1931+1128G>A) c.1159+40036G>A (n.1159+40036G>A) n.4429+1128G>A n.2599+1128G>A | dbSNP |
| 1 | g.196729650G= | CA1217762840 | CFH | n.2679+1128G= c.2413+1128G= (n.2413+1128G=) c.2392+1128G= (n.2392+1128G=) c.2232+2714G= (n.2232+2714G=) c.*777+1128G= (n.*777+1128G=) c.2236+1128G= (n.2236+1128G=) c.*540+1128G= (n.*540+1128G=) c.2224+1128G= (n.2224+1128G=) c.421+1128G= (n.421+1128G=) c.*2064+1128G= (n.*2064+1128G=) n.2497+1128G= c.*695+1128G= (n.*695+1128G=) c.2407+1128G= (n.2407+1128G=) c.*1931+1128G= (n.*1931+1128G=) c.1159+40036G= (n.1159+40036G=) n.4429+1128G= n.2599+1128G= | |
| 1 | g.196729652T>G | CA2747230454 | CFH | n.2679+1130T>G c.2413+1130T>G (n.2413+1130T>G) c.2392+1130T>G (n.2392+1130T>G) c.2232+2716T>G (n.2232+2716T>G) c.*777+1130T>G (n.*777+1130T>G) c.2236+1130T>G (n.2236+1130T>G) c.*540+1130T>G (n.*540+1130T>G) c.2224+1130T>G (n.2224+1130T>G) c.421+1130T>G (n.421+1130T>G) c.*2064+1130T>G (n.*2064+1130T>G) n.2497+1130T>G c.*695+1130T>G (n.*695+1130T>G) c.2407+1130T>G (n.2407+1130T>G) c.*1931+1130T>G (n.*1931+1130T>G) c.1159+40038T>G (n.1159+40038T>G) n.4429+1130T>G n.2599+1130T>G | |
| 1 | g.196729655A>T | CA2747230455 | CFH | n.2679+1133A>T c.2413+1133A>T (n.2413+1133A>T) c.2392+1133A>T (n.2392+1133A>T) c.2232+2719A>T (n.2232+2719A>T) c.*777+1133A>T (n.*777+1133A>T) c.2236+1133A>T (n.2236+1133A>T) c.*540+1133A>T (n.*540+1133A>T) c.2224+1133A>T (n.2224+1133A>T) c.421+1133A>T (n.421+1133A>T) c.*2064+1133A>T (n.*2064+1133A>T) n.2497+1133A>T c.*695+1133A>T (n.*695+1133A>T) c.2407+1133A>T (n.2407+1133A>T) c.*1931+1133A>T (n.*1931+1133A>T) c.1159+40041A>T (n.1159+40041A>T) n.4429+1133A>T n.2599+1133A>T | |
| 1 | g.196729656G>A | CA645841502 | CFH | n.2679+1134G>A c.2413+1134G>A (n.2413+1134G>A) c.2392+1134G>A (n.2392+1134G>A) c.2232+2720G>A (n.2232+2720G>A) c.*777+1134G>A (n.*777+1134G>A) c.2236+1134G>A (n.2236+1134G>A) c.*540+1134G>A (n.*540+1134G>A) c.2224+1134G>A (n.2224+1134G>A) c.421+1134G>A (n.421+1134G>A) c.*2064+1134G>A (n.*2064+1134G>A) n.2497+1134G>A c.*695+1134G>A (n.*695+1134G>A) c.2407+1134G>A (n.2407+1134G>A) c.*1931+1134G>A (n.*1931+1134G>A) c.1159+40042G>A (n.1159+40042G>A) n.4429+1134G>A n.2599+1134G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.196729656G>T | CA2697838878 | CFH | n.2679+1134G>T c.2413+1134G>T (n.2413+1134G>T) c.2392+1134G>T (n.2392+1134G>T) c.2232+2720G>T (n.2232+2720G>T) c.*777+1134G>T (n.*777+1134G>T) c.2236+1134G>T (n.2236+1134G>T) c.*540+1134G>T (n.*540+1134G>T) c.2224+1134G>T (n.2224+1134G>T) c.421+1134G>T (n.421+1134G>T) c.*2064+1134G>T (n.*2064+1134G>T) n.2497+1134G>T c.*695+1134G>T (n.*695+1134G>T) c.2407+1134G>T (n.2407+1134G>T) c.*1931+1134G>T (n.*1931+1134G>T) c.1159+40042G>T (n.1159+40042G>T) n.4429+1134G>T n.2599+1134G>T | dbSNP |
| 1 | g.196729658A= | CA1217762842 | CFH | n.2679+1136A= c.2413+1136A= (n.2413+1136A=) c.2392+1136A= (n.2392+1136A=) c.2232+2722A= (n.2232+2722A=) c.*777+1136A= (n.*777+1136A=) c.2236+1136A= (n.2236+1136A=) c.*540+1136A= (n.*540+1136A=) c.2224+1136A= (n.2224+1136A=) c.421+1136A= (n.421+1136A=) c.*2064+1136A= (n.*2064+1136A=) n.2497+1136A= c.*695+1136A= (n.*695+1136A=) c.2407+1136A= (n.2407+1136A=) c.*1931+1136A= (n.*1931+1136A=) c.1159+40044A= (n.1159+40044A=) n.4429+1136A= n.2599+1136A= | |
| 1 | g.196729658A>G | CA1217762843 | CFH | n.2679+1136A>G c.2413+1136A>G (n.2413+1136A>G) c.2392+1136A>G (n.2392+1136A>G) c.2232+2722A>G (n.2232+2722A>G) c.*777+1136A>G (n.*777+1136A>G) c.2236+1136A>G (n.2236+1136A>G) c.*540+1136A>G (n.*540+1136A>G) c.2224+1136A>G (n.2224+1136A>G) c.421+1136A>G (n.421+1136A>G) c.*2064+1136A>G (n.*2064+1136A>G) n.2497+1136A>G c.*695+1136A>G (n.*695+1136A>G) c.2407+1136A>G (n.2407+1136A>G) c.*1931+1136A>G (n.*1931+1136A>G) c.1159+40044A>G (n.1159+40044A>G) n.4429+1136A>G n.2599+1136A>G | dbSNP |
| 1 | g.196729659G>T | CA2747230456 | CFH | n.2679+1137G>T c.2413+1137G>T (n.2413+1137G>T) c.2392+1137G>T (n.2392+1137G>T) c.2232+2723G>T (n.2232+2723G>T) c.*777+1137G>T (n.*777+1137G>T) c.2236+1137G>T (n.2236+1137G>T) c.*540+1137G>T (n.*540+1137G>T) c.2224+1137G>T (n.2224+1137G>T) c.421+1137G>T (n.421+1137G>T) c.*2064+1137G>T (n.*2064+1137G>T) n.2497+1137G>T c.*695+1137G>T (n.*695+1137G>T) c.2407+1137G>T (n.2407+1137G>T) c.*1931+1137G>T (n.*1931+1137G>T) c.1159+40045G>T (n.1159+40045G>T) n.4429+1137G>T n.2599+1137G>T | |
| 1 | g.196729660A= | CA1217762844 | CFH | n.2679+1138A= c.2413+1138A= (n.2413+1138A=) c.2392+1138A= (n.2392+1138A=) c.2232+2724A= (n.2232+2724A=) c.*777+1138A= (n.*777+1138A=) c.2236+1138A= (n.2236+1138A=) c.*540+1138A= (n.*540+1138A=) c.2224+1138A= (n.2224+1138A=) c.421+1138A= (n.421+1138A=) c.*2064+1138A= (n.*2064+1138A=) n.2497+1138A= c.*695+1138A= (n.*695+1138A=) c.2407+1138A= (n.2407+1138A=) c.*1931+1138A= (n.*1931+1138A=) c.1159+40046A= (n.1159+40046A=) n.4429+1138A= n.2599+1138A= | |
| 1 | g.196729660A>G | CA729685069 | CFH | n.2679+1138A>G c.2413+1138A>G (n.2413+1138A>G) c.2392+1138A>G (n.2392+1138A>G) c.2232+2724A>G (n.2232+2724A>G) c.*777+1138A>G (n.*777+1138A>G) c.2236+1138A>G (n.2236+1138A>G) c.*540+1138A>G (n.*540+1138A>G) c.2224+1138A>G (n.2224+1138A>G) c.421+1138A>G (n.421+1138A>G) c.*2064+1138A>G (n.*2064+1138A>G) n.2497+1138A>G c.*695+1138A>G (n.*695+1138A>G) c.2407+1138A>G (n.2407+1138A>G) c.*1931+1138A>G (n.*1931+1138A>G) c.1159+40046A>G (n.1159+40046A>G) n.4429+1138A>G n.2599+1138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729663T>C | CA1217762845 | CFH | n.2679+1141T>C c.2413+1141T>C (n.2413+1141T>C) c.2392+1141T>C (n.2392+1141T>C) c.2232+2727T>C (n.2232+2727T>C) c.*777+1141T>C (n.*777+1141T>C) c.2236+1141T>C (n.2236+1141T>C) c.*540+1141T>C (n.*540+1141T>C) c.2224+1141T>C (n.2224+1141T>C) c.421+1141T>C (n.421+1141T>C) c.*2064+1141T>C (n.*2064+1141T>C) n.2497+1141T>C c.*695+1141T>C (n.*695+1141T>C) c.2407+1141T>C (n.2407+1141T>C) c.*1931+1141T>C (n.*1931+1141T>C) c.1159+40049T>C (n.1159+40049T>C) n.4429+1141T>C n.2599+1141T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729663T= | CA1217762846 | CFH | n.2679+1141T= c.2413+1141T= (n.2413+1141T=) c.2392+1141T= (n.2392+1141T=) c.2232+2727T= (n.2232+2727T=) c.*777+1141T= (n.*777+1141T=) c.2236+1141T= (n.2236+1141T=) c.*540+1141T= (n.*540+1141T=) c.2224+1141T= (n.2224+1141T=) c.421+1141T= (n.421+1141T=) c.*2064+1141T= (n.*2064+1141T=) n.2497+1141T= c.*695+1141T= (n.*695+1141T=) c.2407+1141T= (n.2407+1141T=) c.*1931+1141T= (n.*1931+1141T=) c.1159+40049T= (n.1159+40049T=) n.4429+1141T= n.2599+1141T= | |
| 1 | g.196729664G>A | CA1217762848 | CFH | n.2679+1142G>A c.2413+1142G>A (n.2413+1142G>A) c.2392+1142G>A (n.2392+1142G>A) c.2232+2728G>A (n.2232+2728G>A) c.*777+1142G>A (n.*777+1142G>A) c.2236+1142G>A (n.2236+1142G>A) c.*540+1142G>A (n.*540+1142G>A) c.2224+1142G>A (n.2224+1142G>A) c.421+1142G>A (n.421+1142G>A) c.*2064+1142G>A (n.*2064+1142G>A) n.2497+1142G>A c.*695+1142G>A (n.*695+1142G>A) c.2407+1142G>A (n.2407+1142G>A) c.*1931+1142G>A (n.*1931+1142G>A) c.1159+40050G>A (n.1159+40050G>A) n.4429+1142G>A n.2599+1142G>A | dbSNP |
| 1 | g.196729664G= | CA1217762847 | CFH | n.2679+1142G= c.2413+1142G= (n.2413+1142G=) c.2392+1142G= (n.2392+1142G=) c.2232+2728G= (n.2232+2728G=) c.*777+1142G= (n.*777+1142G=) c.2236+1142G= (n.2236+1142G=) c.*540+1142G= (n.*540+1142G=) c.2224+1142G= (n.2224+1142G=) c.421+1142G= (n.421+1142G=) c.*2064+1142G= (n.*2064+1142G=) n.2497+1142G= c.*695+1142G= (n.*695+1142G=) c.2407+1142G= (n.2407+1142G=) c.*1931+1142G= (n.*1931+1142G=) c.1159+40050G= (n.1159+40050G=) n.4429+1142G= n.2599+1142G= | |
| 1 | g.196729664G>T | CA2606694910 | CFH | n.2679+1142G>T c.2413+1142G>T (n.2413+1142G>T) c.2392+1142G>T (n.2392+1142G>T) c.2232+2728G>T (n.2232+2728G>T) c.*777+1142G>T (n.*777+1142G>T) c.2236+1142G>T (n.2236+1142G>T) c.*540+1142G>T (n.*540+1142G>T) c.2224+1142G>T (n.2224+1142G>T) c.421+1142G>T (n.421+1142G>T) c.*2064+1142G>T (n.*2064+1142G>T) n.2497+1142G>T c.*695+1142G>T (n.*695+1142G>T) c.2407+1142G>T (n.2407+1142G>T) c.*1931+1142G>T (n.*1931+1142G>T) c.1159+40050G>T (n.1159+40050G>T) n.4429+1142G>T n.2599+1142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729665G= | CA1217762849 | CFH | n.2679+1143G= c.2413+1143G= (n.2413+1143G=) c.2392+1143G= (n.2392+1143G=) c.2232+2729G= (n.2232+2729G=) c.*777+1143G= (n.*777+1143G=) c.2236+1143G= (n.2236+1143G=) c.*540+1143G= (n.*540+1143G=) c.2224+1143G= (n.2224+1143G=) c.421+1143G= (n.421+1143G=) c.*2064+1143G= (n.*2064+1143G=) n.2497+1143G= c.*695+1143G= (n.*695+1143G=) c.2407+1143G= (n.2407+1143G=) c.*1931+1143G= (n.*1931+1143G=) c.1159+40051G= (n.1159+40051G=) n.4429+1143G= n.2599+1143G= | |
| 1 | g.196729665G>T | CA35863271 | CFH | n.2679+1143G>T c.2413+1143G>T (n.2413+1143G>T) c.2392+1143G>T (n.2392+1143G>T) c.2232+2729G>T (n.2232+2729G>T) c.*777+1143G>T (n.*777+1143G>T) c.2236+1143G>T (n.2236+1143G>T) c.*540+1143G>T (n.*540+1143G>T) c.2224+1143G>T (n.2224+1143G>T) c.421+1143G>T (n.421+1143G>T) c.*2064+1143G>T (n.*2064+1143G>T) n.2497+1143G>T c.*695+1143G>T (n.*695+1143G>T) c.2407+1143G>T (n.2407+1143G>T) c.*1931+1143G>T (n.*1931+1143G>T) c.1159+40051G>T (n.1159+40051G>T) n.4429+1143G>T n.2599+1143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729667A= | CA1217762850 | CFH | n.2679+1145A= c.2413+1145A= (n.2413+1145A=) c.2392+1145A= (n.2392+1145A=) c.2232+2731A= (n.2232+2731A=) c.*777+1145A= (n.*777+1145A=) c.2236+1145A= (n.2236+1145A=) c.*540+1145A= (n.*540+1145A=) c.2224+1145A= (n.2224+1145A=) c.421+1145A= (n.421+1145A=) c.*2064+1145A= (n.*2064+1145A=) n.2497+1145A= c.*695+1145A= (n.*695+1145A=) c.2407+1145A= (n.2407+1145A=) c.*1931+1145A= (n.*1931+1145A=) c.1159+40053A= (n.1159+40053A=) n.4429+1145A= n.2599+1145A= | |
| 1 | g.196729667A>T | CA729685072 | CFH | n.2679+1145A>T c.2413+1145A>T (n.2413+1145A>T) c.2392+1145A>T (n.2392+1145A>T) c.2232+2731A>T (n.2232+2731A>T) c.*777+1145A>T (n.*777+1145A>T) c.2236+1145A>T (n.2236+1145A>T) c.*540+1145A>T (n.*540+1145A>T) c.2224+1145A>T (n.2224+1145A>T) c.421+1145A>T (n.421+1145A>T) c.*2064+1145A>T (n.*2064+1145A>T) n.2497+1145A>T c.*695+1145A>T (n.*695+1145A>T) c.2407+1145A>T (n.2407+1145A>T) c.*1931+1145A>T (n.*1931+1145A>T) c.1159+40053A>T (n.1159+40053A>T) n.4429+1145A>T n.2599+1145A>T | dbSNP |
| 1 | g.196729671G>T | CA2606694911 | CFH | n.2679+1149G>T c.2413+1149G>T (n.2413+1149G>T) c.2392+1149G>T (n.2392+1149G>T) c.2232+2735G>T (n.2232+2735G>T) c.*777+1149G>T (n.*777+1149G>T) c.2236+1149G>T (n.2236+1149G>T) c.*540+1149G>T (n.*540+1149G>T) c.2224+1149G>T (n.2224+1149G>T) c.421+1149G>T (n.421+1149G>T) c.*2064+1149G>T (n.*2064+1149G>T) n.2497+1149G>T c.*695+1149G>T (n.*695+1149G>T) c.2407+1149G>T (n.2407+1149G>T) c.*1931+1149G>T (n.*1931+1149G>T) c.1159+40057G>T (n.1159+40057G>T) n.4429+1149G>T n.2599+1149G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729673C>A | CA2747230458 | CFH | n.2679+1151C>A c.2413+1151C>A (n.2413+1151C>A) c.2392+1151C>A (n.2392+1151C>A) c.2232+2737C>A (n.2232+2737C>A) c.*777+1151C>A (n.*777+1151C>A) c.2236+1151C>A (n.2236+1151C>A) c.*540+1151C>A (n.*540+1151C>A) c.2224+1151C>A (n.2224+1151C>A) c.421+1151C>A (n.421+1151C>A) c.*2064+1151C>A (n.*2064+1151C>A) n.2497+1151C>A c.*695+1151C>A (n.*695+1151C>A) c.2407+1151C>A (n.2407+1151C>A) c.*1931+1151C>A (n.*1931+1151C>A) c.1159+40059C>A (n.1159+40059C>A) n.4429+1151C>A n.2599+1151C>A | |
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| 1 | g.196729674C>T | CA35863279 | CFH | n.2679+1152C>T c.2413+1152C>T (n.2413+1152C>T) c.2392+1152C>T (n.2392+1152C>T) c.2232+2738C>T (n.2232+2738C>T) c.*777+1152C>T (n.*777+1152C>T) c.2236+1152C>T (n.2236+1152C>T) c.*540+1152C>T (n.*540+1152C>T) c.2224+1152C>T (n.2224+1152C>T) c.421+1152C>T (n.421+1152C>T) c.*2064+1152C>T (n.*2064+1152C>T) n.2497+1152C>T c.*695+1152C>T (n.*695+1152C>T) c.2407+1152C>T (n.2407+1152C>T) c.*1931+1152C>T (n.*1931+1152C>T) c.1159+40060C>T (n.1159+40060C>T) n.4429+1152C>T n.2599+1152C>T | dbSNP |
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| 1 | g.196729678C>T | CA729685080 | CFH | n.2679+1156C>T c.2413+1156C>T (n.2413+1156C>T) c.2392+1156C>T (n.2392+1156C>T) c.2232+2742C>T (n.2232+2742C>T) c.*777+1156C>T (n.*777+1156C>T) c.2236+1156C>T (n.2236+1156C>T) c.*540+1156C>T (n.*540+1156C>T) c.2224+1156C>T (n.2224+1156C>T) c.421+1156C>T (n.421+1156C>T) c.*2064+1156C>T (n.*2064+1156C>T) n.2497+1156C>T c.*695+1156C>T (n.*695+1156C>T) c.2407+1156C>T (n.2407+1156C>T) c.*1931+1156C>T (n.*1931+1156C>T) c.1159+40064C>T (n.1159+40064C>T) n.4429+1156C>T n.2599+1156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |