UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196729557del | CA1217762796 | CFH | n.2679+1035del c.2413+1035del (n.2413+1035del) c.2392+1035del (n.2392+1035del) c.2232+2621del (n.2232+2621del) c.*777+1035del (n.*777+1035del) c.2236+1035del (n.2236+1035del) c.*540+1035del (n.*540+1035del) c.2224+1035del (n.2224+1035del) c.421+1035del (n.421+1035del) c.*2064+1035del (n.*2064+1035del) n.2497+1035del c.*695+1035del (n.*695+1035del) c.2407+1035del (n.2407+1035del) c.*1931+1035del (n.*1931+1035del) c.1159+39943del (n.1159+39943del) n.4429+1035del n.2599+1035del | dbSNP |
| 1 | g.196729556T>C | CA1217762798 | CFH | n.2679+1034T>C c.2413+1034T>C (n.2413+1034T>C) c.2392+1034T>C (n.2392+1034T>C) c.2232+2620T>C (n.2232+2620T>C) c.*777+1034T>C (n.*777+1034T>C) c.2236+1034T>C (n.2236+1034T>C) c.*540+1034T>C (n.*540+1034T>C) c.2224+1034T>C (n.2224+1034T>C) c.421+1034T>C (n.421+1034T>C) c.*2064+1034T>C (n.*2064+1034T>C) n.2497+1034T>C c.*695+1034T>C (n.*695+1034T>C) c.2407+1034T>C (n.2407+1034T>C) c.*1931+1034T>C (n.*1931+1034T>C) c.1159+39942T>C (n.1159+39942T>C) n.4429+1034T>C n.2599+1034T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729556T= | CA1217762797 | CFH | n.2679+1034T= c.2413+1034T= (n.2413+1034T=) c.2392+1034T= (n.2392+1034T=) c.2232+2620T= (n.2232+2620T=) c.*777+1034T= (n.*777+1034T=) c.2236+1034T= (n.2236+1034T=) c.*540+1034T= (n.*540+1034T=) c.2224+1034T= (n.2224+1034T=) c.421+1034T= (n.421+1034T=) c.*2064+1034T= (n.*2064+1034T=) n.2497+1034T= c.*695+1034T= (n.*695+1034T=) c.2407+1034T= (n.2407+1034T=) c.*1931+1034T= (n.*1931+1034T=) c.1159+39942T= (n.1159+39942T=) n.4429+1034T= n.2599+1034T= | |
| 1 | g.196729557T>C | CA1217762800 | CFH | n.2679+1035T>C c.2413+1035T>C (n.2413+1035T>C) c.2392+1035T>C (n.2392+1035T>C) c.2232+2621T>C (n.2232+2621T>C) c.*777+1035T>C (n.*777+1035T>C) c.2236+1035T>C (n.2236+1035T>C) c.*540+1035T>C (n.*540+1035T>C) c.2224+1035T>C (n.2224+1035T>C) c.421+1035T>C (n.421+1035T>C) c.*2064+1035T>C (n.*2064+1035T>C) n.2497+1035T>C c.*695+1035T>C (n.*695+1035T>C) c.2407+1035T>C (n.2407+1035T>C) c.*1931+1035T>C (n.*1931+1035T>C) c.1159+39943T>C (n.1159+39943T>C) n.4429+1035T>C n.2599+1035T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729557T= | CA1217762799 | CFH | n.2679+1035T= c.2413+1035T= (n.2413+1035T=) c.2392+1035T= (n.2392+1035T=) c.2232+2621T= (n.2232+2621T=) c.*777+1035T= (n.*777+1035T=) c.2236+1035T= (n.2236+1035T=) c.*540+1035T= (n.*540+1035T=) c.2224+1035T= (n.2224+1035T=) c.421+1035T= (n.421+1035T=) c.*2064+1035T= (n.*2064+1035T=) n.2497+1035T= c.*695+1035T= (n.*695+1035T=) c.2407+1035T= (n.2407+1035T=) c.*1931+1035T= (n.*1931+1035T=) c.1159+39943T= (n.1159+39943T=) n.4429+1035T= n.2599+1035T= | |
| 1 | g.196729559C= | CA1139792866 | CFH | n.2679+1037C= c.2413+1037C= (n.2413+1037C=) c.2392+1037C= (n.2392+1037C=) c.2232+2623C= (n.2232+2623C=) c.*777+1037C= (n.*777+1037C=) c.2236+1037C= (n.2236+1037C=) c.*540+1037C= (n.*540+1037C=) c.2224+1037C= (n.2224+1037C=) c.421+1037C= (n.421+1037C=) c.*2064+1037C= (n.*2064+1037C=) n.2497+1037C= c.*695+1037C= (n.*695+1037C=) c.2407+1037C= (n.2407+1037C=) c.*1931+1037C= (n.*1931+1037C=) c.1159+39945C= (n.1159+39945C=) n.4429+1037C= n.2599+1037C= | |
| 1 | g.196729559C>T | CA35863188 | CFH | n.2679+1037C>T c.2413+1037C>T (n.2413+1037C>T) c.2392+1037C>T (n.2392+1037C>T) c.2232+2623C>T (n.2232+2623C>T) c.*777+1037C>T (n.*777+1037C>T) c.2236+1037C>T (n.2236+1037C>T) c.*540+1037C>T (n.*540+1037C>T) c.2224+1037C>T (n.2224+1037C>T) c.421+1037C>T (n.421+1037C>T) c.*2064+1037C>T (n.*2064+1037C>T) n.2497+1037C>T c.*695+1037C>T (n.*695+1037C>T) c.2407+1037C>T (n.2407+1037C>T) c.*1931+1037C>T (n.*1931+1037C>T) c.1159+39945C>T (n.1159+39945C>T) n.4429+1037C>T n.2599+1037C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729560G>A | CA35863189 | CFH | n.2679+1038G>A c.2413+1038G>A (n.2413+1038G>A) c.2392+1038G>A (n.2392+1038G>A) c.2232+2624G>A (n.2232+2624G>A) c.*777+1038G>A (n.*777+1038G>A) c.2236+1038G>A (n.2236+1038G>A) c.*540+1038G>A (n.*540+1038G>A) c.2224+1038G>A (n.2224+1038G>A) c.421+1038G>A (n.421+1038G>A) c.*2064+1038G>A (n.*2064+1038G>A) n.2497+1038G>A c.*695+1038G>A (n.*695+1038G>A) c.2407+1038G>A (n.2407+1038G>A) c.*1931+1038G>A (n.*1931+1038G>A) c.1159+39946G>A (n.1159+39946G>A) n.4429+1038G>A n.2599+1038G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196729560G= | CA1144086847 | CFH | n.2679+1038G= c.2413+1038G= (n.2413+1038G=) c.2392+1038G= (n.2392+1038G=) c.2232+2624G= (n.2232+2624G=) c.*777+1038G= (n.*777+1038G=) c.2236+1038G= (n.2236+1038G=) c.*540+1038G= (n.*540+1038G=) c.2224+1038G= (n.2224+1038G=) c.421+1038G= (n.421+1038G=) c.*2064+1038G= (n.*2064+1038G=) n.2497+1038G= c.*695+1038G= (n.*695+1038G=) c.2407+1038G= (n.2407+1038G=) c.*1931+1038G= (n.*1931+1038G=) c.1159+39946G= (n.1159+39946G=) n.4429+1038G= n.2599+1038G= | |
| 1 | g.196729560G>T | CA1217762801 | CFH | n.2679+1038G>T c.2413+1038G>T (n.2413+1038G>T) c.2392+1038G>T (n.2392+1038G>T) c.2232+2624G>T (n.2232+2624G>T) c.*777+1038G>T (n.*777+1038G>T) c.2236+1038G>T (n.2236+1038G>T) c.*540+1038G>T (n.*540+1038G>T) c.2224+1038G>T (n.2224+1038G>T) c.421+1038G>T (n.421+1038G>T) c.*2064+1038G>T (n.*2064+1038G>T) n.2497+1038G>T c.*695+1038G>T (n.*695+1038G>T) c.2407+1038G>T (n.2407+1038G>T) c.*1931+1038G>T (n.*1931+1038G>T) c.1159+39946G>T (n.1159+39946G>T) n.4429+1038G>T n.2599+1038G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729563G= | CA1217762802 | CFH | n.2679+1041G= c.2413+1041G= (n.2413+1041G=) c.2392+1041G= (n.2392+1041G=) c.2232+2627G= (n.2232+2627G=) c.*777+1041G= (n.*777+1041G=) c.2236+1041G= (n.2236+1041G=) c.*540+1041G= (n.*540+1041G=) c.2224+1041G= (n.2224+1041G=) c.421+1041G= (n.421+1041G=) c.*2064+1041G= (n.*2064+1041G=) n.2497+1041G= c.*695+1041G= (n.*695+1041G=) c.2407+1041G= (n.2407+1041G=) c.*1931+1041G= (n.*1931+1041G=) c.1159+39949G= (n.1159+39949G=) n.4429+1041G= n.2599+1041G= | |
| 1 | g.196729563G>T | CA1217762803 | CFH | n.2679+1041G>T c.2413+1041G>T (n.2413+1041G>T) c.2392+1041G>T (n.2392+1041G>T) c.2232+2627G>T (n.2232+2627G>T) c.*777+1041G>T (n.*777+1041G>T) c.2236+1041G>T (n.2236+1041G>T) c.*540+1041G>T (n.*540+1041G>T) c.2224+1041G>T (n.2224+1041G>T) c.421+1041G>T (n.421+1041G>T) c.*2064+1041G>T (n.*2064+1041G>T) n.2497+1041G>T c.*695+1041G>T (n.*695+1041G>T) c.2407+1041G>T (n.2407+1041G>T) c.*1931+1041G>T (n.*1931+1041G>T) c.1159+39949G>T (n.1159+39949G>T) n.4429+1041G>T n.2599+1041G>T | dbSNP |
| 1 | g.196729564T>C | CA528266405 | CFH | n.2679+1042T>C c.2413+1042T>C (n.2413+1042T>C) c.2392+1042T>C (n.2392+1042T>C) c.2232+2628T>C (n.2232+2628T>C) c.*777+1042T>C (n.*777+1042T>C) c.2236+1042T>C (n.2236+1042T>C) c.*540+1042T>C (n.*540+1042T>C) c.2224+1042T>C (n.2224+1042T>C) c.421+1042T>C (n.421+1042T>C) c.*2064+1042T>C (n.*2064+1042T>C) n.2497+1042T>C c.*695+1042T>C (n.*695+1042T>C) c.2407+1042T>C (n.2407+1042T>C) c.*1931+1042T>C (n.*1931+1042T>C) c.1159+39950T>C (n.1159+39950T>C) n.4429+1042T>C n.2599+1042T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729564T= | CA1217762804 | CFH | n.2679+1042T= c.2413+1042T= (n.2413+1042T=) c.2392+1042T= (n.2392+1042T=) c.2232+2628T= (n.2232+2628T=) c.*777+1042T= (n.*777+1042T=) c.2236+1042T= (n.2236+1042T=) c.*540+1042T= (n.*540+1042T=) c.2224+1042T= (n.2224+1042T=) c.421+1042T= (n.421+1042T=) c.*2064+1042T= (n.*2064+1042T=) n.2497+1042T= c.*695+1042T= (n.*695+1042T=) c.2407+1042T= (n.2407+1042T=) c.*1931+1042T= (n.*1931+1042T=) c.1159+39950T= (n.1159+39950T=) n.4429+1042T= n.2599+1042T= | |
| 1 | g.196729565G>T | CA2747230449 | CFH | n.2679+1043G>T c.2413+1043G>T (n.2413+1043G>T) c.2392+1043G>T (n.2392+1043G>T) c.2232+2629G>T (n.2232+2629G>T) c.*777+1043G>T (n.*777+1043G>T) c.2236+1043G>T (n.2236+1043G>T) c.*540+1043G>T (n.*540+1043G>T) c.2224+1043G>T (n.2224+1043G>T) c.421+1043G>T (n.421+1043G>T) c.*2064+1043G>T (n.*2064+1043G>T) n.2497+1043G>T c.*695+1043G>T (n.*695+1043G>T) c.2407+1043G>T (n.2407+1043G>T) c.*1931+1043G>T (n.*1931+1043G>T) c.1159+39951G>T (n.1159+39951G>T) n.4429+1043G>T n.2599+1043G>T | |
| 1 | g.196729567C= | CA1217762805 | CFH | n.2679+1045C= c.2413+1045C= (n.2413+1045C=) c.2392+1045C= (n.2392+1045C=) c.2232+2631C= (n.2232+2631C=) c.*777+1045C= (n.*777+1045C=) c.2236+1045C= (n.2236+1045C=) c.*540+1045C= (n.*540+1045C=) c.2224+1045C= (n.2224+1045C=) c.421+1045C= (n.421+1045C=) c.*2064+1045C= (n.*2064+1045C=) n.2497+1045C= c.*695+1045C= (n.*695+1045C=) c.2407+1045C= (n.2407+1045C=) c.*1931+1045C= (n.*1931+1045C=) c.1159+39953C= (n.1159+39953C=) n.4429+1045C= n.2599+1045C= | |
| 1 | g.196729567C>T | CA35863198 | CFH | n.2679+1045C>T c.2413+1045C>T (n.2413+1045C>T) c.2392+1045C>T (n.2392+1045C>T) c.2232+2631C>T (n.2232+2631C>T) c.*777+1045C>T (n.*777+1045C>T) c.2236+1045C>T (n.2236+1045C>T) c.*540+1045C>T (n.*540+1045C>T) c.2224+1045C>T (n.2224+1045C>T) c.421+1045C>T (n.421+1045C>T) c.*2064+1045C>T (n.*2064+1045C>T) n.2497+1045C>T c.*695+1045C>T (n.*695+1045C>T) c.2407+1045C>T (n.2407+1045C>T) c.*1931+1045C>T (n.*1931+1045C>T) c.1159+39953C>T (n.1159+39953C>T) n.4429+1045C>T n.2599+1045C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729568C= | CA1217762806 | CFH | n.2679+1046C= c.2413+1046C= (n.2413+1046C=) c.2392+1046C= (n.2392+1046C=) c.2232+2632C= (n.2232+2632C=) c.*777+1046C= (n.*777+1046C=) c.2236+1046C= (n.2236+1046C=) c.*540+1046C= (n.*540+1046C=) c.2224+1046C= (n.2224+1046C=) c.421+1046C= (n.421+1046C=) c.*2064+1046C= (n.*2064+1046C=) n.2497+1046C= c.*695+1046C= (n.*695+1046C=) c.2407+1046C= (n.2407+1046C=) c.*1931+1046C= (n.*1931+1046C=) c.1159+39954C= (n.1159+39954C=) n.4429+1046C= n.2599+1046C= | |
| 1 | g.196729568C>T | CA35863201 | CFH | n.2679+1046C>T c.2413+1046C>T (n.2413+1046C>T) c.2392+1046C>T (n.2392+1046C>T) c.2232+2632C>T (n.2232+2632C>T) c.*777+1046C>T (n.*777+1046C>T) c.2236+1046C>T (n.2236+1046C>T) c.*540+1046C>T (n.*540+1046C>T) c.2224+1046C>T (n.2224+1046C>T) c.421+1046C>T (n.421+1046C>T) c.*2064+1046C>T (n.*2064+1046C>T) n.2497+1046C>T c.*695+1046C>T (n.*695+1046C>T) c.2407+1046C>T (n.2407+1046C>T) c.*1931+1046C>T (n.*1931+1046C>T) c.1159+39954C>T (n.1159+39954C>T) n.4429+1046C>T n.2599+1046C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729569T>G | CA2531979907 | CFH | n.2679+1047T>G c.2413+1047T>G (n.2413+1047T>G) c.2392+1047T>G (n.2392+1047T>G) c.2232+2633T>G (n.2232+2633T>G) c.*777+1047T>G (n.*777+1047T>G) c.2236+1047T>G (n.2236+1047T>G) c.*540+1047T>G (n.*540+1047T>G) c.2224+1047T>G (n.2224+1047T>G) c.421+1047T>G (n.421+1047T>G) c.*2064+1047T>G (n.*2064+1047T>G) n.2497+1047T>G c.*695+1047T>G (n.*695+1047T>G) c.2407+1047T>G (n.2407+1047T>G) c.*1931+1047T>G (n.*1931+1047T>G) c.1159+39955T>G (n.1159+39955T>G) n.4429+1047T>G n.2599+1047T>G | |
| 1 | g.196729571G>A | CA1217762807 | CFH | n.2679+1049G>A c.2413+1049G>A (n.2413+1049G>A) c.2392+1049G>A (n.2392+1049G>A) c.2232+2635G>A (n.2232+2635G>A) c.*777+1049G>A (n.*777+1049G>A) c.2236+1049G>A (n.2236+1049G>A) c.*540+1049G>A (n.*540+1049G>A) c.2224+1049G>A (n.2224+1049G>A) c.421+1049G>A (n.421+1049G>A) c.*2064+1049G>A (n.*2064+1049G>A) n.2497+1049G>A c.*695+1049G>A (n.*695+1049G>A) c.2407+1049G>A (n.2407+1049G>A) c.*1931+1049G>A (n.*1931+1049G>A) c.1159+39957G>A (n.1159+39957G>A) n.4429+1049G>A n.2599+1049G>A | dbSNP |
| 1 | g.196729571G= | CA1217762808 | CFH | n.2679+1049G= c.2413+1049G= (n.2413+1049G=) c.2392+1049G= (n.2392+1049G=) c.2232+2635G= (n.2232+2635G=) c.*777+1049G= (n.*777+1049G=) c.2236+1049G= (n.2236+1049G=) c.*540+1049G= (n.*540+1049G=) c.2224+1049G= (n.2224+1049G=) c.421+1049G= (n.421+1049G=) c.*2064+1049G= (n.*2064+1049G=) n.2497+1049G= c.*695+1049G= (n.*695+1049G=) c.2407+1049G= (n.2407+1049G=) c.*1931+1049G= (n.*1931+1049G=) c.1159+39957G= (n.1159+39957G=) n.4429+1049G= n.2599+1049G= | |
| 1 | g.196729571G>T | CA645841501 | CFH | n.2679+1049G>T c.2413+1049G>T (n.2413+1049G>T) c.2392+1049G>T (n.2392+1049G>T) c.2232+2635G>T (n.2232+2635G>T) c.*777+1049G>T (n.*777+1049G>T) c.2236+1049G>T (n.2236+1049G>T) c.*540+1049G>T (n.*540+1049G>T) c.2224+1049G>T (n.2224+1049G>T) c.421+1049G>T (n.421+1049G>T) c.*2064+1049G>T (n.*2064+1049G>T) n.2497+1049G>T c.*695+1049G>T (n.*695+1049G>T) c.2407+1049G>T (n.2407+1049G>T) c.*1931+1049G>T (n.*1931+1049G>T) c.1159+39957G>T (n.1159+39957G>T) n.4429+1049G>T n.2599+1049G>T | COSMIC |
| 1 | g.196729574T>C | CA528266407 | CFH | n.2679+1052T>C c.2413+1052T>C (n.2413+1052T>C) c.2392+1052T>C (n.2392+1052T>C) c.2232+2638T>C (n.2232+2638T>C) c.*777+1052T>C (n.*777+1052T>C) c.2236+1052T>C (n.2236+1052T>C) c.*540+1052T>C (n.*540+1052T>C) c.2224+1052T>C (n.2224+1052T>C) c.421+1052T>C (n.421+1052T>C) c.*2064+1052T>C (n.*2064+1052T>C) n.2497+1052T>C c.*695+1052T>C (n.*695+1052T>C) c.2407+1052T>C (n.2407+1052T>C) c.*1931+1052T>C (n.*1931+1052T>C) c.1159+39960T>C (n.1159+39960T>C) n.4429+1052T>C n.2599+1052T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729574T= | CA1217762809 | CFH | n.2679+1052T= c.2413+1052T= (n.2413+1052T=) c.2392+1052T= (n.2392+1052T=) c.2232+2638T= (n.2232+2638T=) c.*777+1052T= (n.*777+1052T=) c.2236+1052T= (n.2236+1052T=) c.*540+1052T= (n.*540+1052T=) c.2224+1052T= (n.2224+1052T=) c.421+1052T= (n.421+1052T=) c.*2064+1052T= (n.*2064+1052T=) n.2497+1052T= c.*695+1052T= (n.*695+1052T=) c.2407+1052T= (n.2407+1052T=) c.*1931+1052T= (n.*1931+1052T=) c.1159+39960T= (n.1159+39960T=) n.4429+1052T= n.2599+1052T= | |
| 1 | g.196729576G>A | CA1217762811 | CFH | n.2679+1054G>A c.2413+1054G>A (n.2413+1054G>A) c.2392+1054G>A (n.2392+1054G>A) c.2232+2640G>A (n.2232+2640G>A) c.*777+1054G>A (n.*777+1054G>A) c.2236+1054G>A (n.2236+1054G>A) c.*540+1054G>A (n.*540+1054G>A) c.2224+1054G>A (n.2224+1054G>A) c.421+1054G>A (n.421+1054G>A) c.*2064+1054G>A (n.*2064+1054G>A) n.2497+1054G>A c.*695+1054G>A (n.*695+1054G>A) c.2407+1054G>A (n.2407+1054G>A) c.*1931+1054G>A (n.*1931+1054G>A) c.1159+39962G>A (n.1159+39962G>A) n.4429+1054G>A n.2599+1054G>A | dbSNP |
| 1 | g.196729576G= | CA1217762810 | CFH | n.2679+1054G= c.2413+1054G= (n.2413+1054G=) c.2392+1054G= (n.2392+1054G=) c.2232+2640G= (n.2232+2640G=) c.*777+1054G= (n.*777+1054G=) c.2236+1054G= (n.2236+1054G=) c.*540+1054G= (n.*540+1054G=) c.2224+1054G= (n.2224+1054G=) c.421+1054G= (n.421+1054G=) c.*2064+1054G= (n.*2064+1054G=) n.2497+1054G= c.*695+1054G= (n.*695+1054G=) c.2407+1054G= (n.2407+1054G=) c.*1931+1054G= (n.*1931+1054G=) c.1159+39962G= (n.1159+39962G=) n.4429+1054G= n.2599+1054G= | |
| 1 | g.196729578T>C | CA2747230450 | CFH | n.2679+1056T>C c.2413+1056T>C (n.2413+1056T>C) c.2392+1056T>C (n.2392+1056T>C) c.2232+2642T>C (n.2232+2642T>C) c.*777+1056T>C (n.*777+1056T>C) c.2236+1056T>C (n.2236+1056T>C) c.*540+1056T>C (n.*540+1056T>C) c.2224+1056T>C (n.2224+1056T>C) c.421+1056T>C (n.421+1056T>C) c.*2064+1056T>C (n.*2064+1056T>C) n.2497+1056T>C c.*695+1056T>C (n.*695+1056T>C) c.2407+1056T>C (n.2407+1056T>C) c.*1931+1056T>C (n.*1931+1056T>C) c.1159+39964T>C (n.1159+39964T>C) n.4429+1056T>C n.2599+1056T>C | |
| 1 | g.196729580T>C | CA1217762813 | CFH | n.2679+1058T>C c.2413+1058T>C (n.2413+1058T>C) c.2392+1058T>C (n.2392+1058T>C) c.2232+2644T>C (n.2232+2644T>C) c.*777+1058T>C (n.*777+1058T>C) c.2236+1058T>C (n.2236+1058T>C) c.*540+1058T>C (n.*540+1058T>C) c.2224+1058T>C (n.2224+1058T>C) c.421+1058T>C (n.421+1058T>C) c.*2064+1058T>C (n.*2064+1058T>C) n.2497+1058T>C c.*695+1058T>C (n.*695+1058T>C) c.2407+1058T>C (n.2407+1058T>C) c.*1931+1058T>C (n.*1931+1058T>C) c.1159+39966T>C (n.1159+39966T>C) n.4429+1058T>C n.2599+1058T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729580T= | CA1217762812 | CFH | n.2679+1058T= c.2413+1058T= (n.2413+1058T=) c.2392+1058T= (n.2392+1058T=) c.2232+2644T= (n.2232+2644T=) c.*777+1058T= (n.*777+1058T=) c.2236+1058T= (n.2236+1058T=) c.*540+1058T= (n.*540+1058T=) c.2224+1058T= (n.2224+1058T=) c.421+1058T= (n.421+1058T=) c.*2064+1058T= (n.*2064+1058T=) n.2497+1058T= c.*695+1058T= (n.*695+1058T=) c.2407+1058T= (n.2407+1058T=) c.*1931+1058T= (n.*1931+1058T=) c.1159+39966T= (n.1159+39966T=) n.4429+1058T= n.2599+1058T= | |
| 1 | g.196729581G>A | CA2581707741 | CFH | n.2679+1059G>A c.2413+1059G>A (n.2413+1059G>A) c.2392+1059G>A (n.2392+1059G>A) c.2232+2645G>A (n.2232+2645G>A) c.*777+1059G>A (n.*777+1059G>A) c.2236+1059G>A (n.2236+1059G>A) c.*540+1059G>A (n.*540+1059G>A) c.2224+1059G>A (n.2224+1059G>A) c.421+1059G>A (n.421+1059G>A) c.*2064+1059G>A (n.*2064+1059G>A) n.2497+1059G>A c.*695+1059G>A (n.*695+1059G>A) c.2407+1059G>A (n.2407+1059G>A) c.*1931+1059G>A (n.*1931+1059G>A) c.1159+39967G>A (n.1159+39967G>A) n.4429+1059G>A n.2599+1059G>A | |
| 1 | g.196729581G>C | CA1217762814 | CFH | n.2679+1059G>C c.2413+1059G>C (n.2413+1059G>C) c.2392+1059G>C (n.2392+1059G>C) c.2232+2645G>C (n.2232+2645G>C) c.*777+1059G>C (n.*777+1059G>C) c.2236+1059G>C (n.2236+1059G>C) c.*540+1059G>C (n.*540+1059G>C) c.2224+1059G>C (n.2224+1059G>C) c.421+1059G>C (n.421+1059G>C) c.*2064+1059G>C (n.*2064+1059G>C) n.2497+1059G>C c.*695+1059G>C (n.*695+1059G>C) c.2407+1059G>C (n.2407+1059G>C) c.*1931+1059G>C (n.*1931+1059G>C) c.1159+39967G>C (n.1159+39967G>C) n.4429+1059G>C n.2599+1059G>C | dbSNP |
| 1 | g.196729581G= | CA1139882281 | CFH | n.2679+1059G= c.2413+1059G= (n.2413+1059G=) c.2392+1059G= (n.2392+1059G=) c.2232+2645G= (n.2232+2645G=) c.*777+1059G= (n.*777+1059G=) c.2236+1059G= (n.2236+1059G=) c.*540+1059G= (n.*540+1059G=) c.2224+1059G= (n.2224+1059G=) c.421+1059G= (n.421+1059G=) c.*2064+1059G= (n.*2064+1059G=) n.2497+1059G= c.*695+1059G= (n.*695+1059G=) c.2407+1059G= (n.2407+1059G=) c.*1931+1059G= (n.*1931+1059G=) c.1159+39967G= (n.1159+39967G=) n.4429+1059G= n.2599+1059G= | |
| 1 | g.196729581G>T | CA10747847 | CFH | n.2679+1059G>T c.2413+1059G>T (n.2413+1059G>T) c.2392+1059G>T (n.2392+1059G>T) c.2232+2645G>T (n.2232+2645G>T) c.*777+1059G>T (n.*777+1059G>T) c.2236+1059G>T (n.2236+1059G>T) c.*540+1059G>T (n.*540+1059G>T) c.2224+1059G>T (n.2224+1059G>T) c.421+1059G>T (n.421+1059G>T) c.*2064+1059G>T (n.*2064+1059G>T) n.2497+1059G>T c.*695+1059G>T (n.*695+1059G>T) c.2407+1059G>T (n.2407+1059G>T) c.*1931+1059G>T (n.*1931+1059G>T) c.1159+39967G>T (n.1159+39967G>T) n.4429+1059G>T n.2599+1059G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729582G>C | CA35863209 | CFH | n.2679+1060G>C c.2413+1060G>C (n.2413+1060G>C) c.2392+1060G>C (n.2392+1060G>C) c.2232+2646G>C (n.2232+2646G>C) c.*777+1060G>C (n.*777+1060G>C) c.2236+1060G>C (n.2236+1060G>C) c.*540+1060G>C (n.*540+1060G>C) c.2224+1060G>C (n.2224+1060G>C) c.421+1060G>C (n.421+1060G>C) c.*2064+1060G>C (n.*2064+1060G>C) n.2497+1060G>C c.*695+1060G>C (n.*695+1060G>C) c.2407+1060G>C (n.2407+1060G>C) c.*1931+1060G>C (n.*1931+1060G>C) c.1159+39968G>C (n.1159+39968G>C) n.4429+1060G>C n.2599+1060G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729582G= | CA1217762815 | CFH | n.2679+1060G= c.2413+1060G= (n.2413+1060G=) c.2392+1060G= (n.2392+1060G=) c.2232+2646G= (n.2232+2646G=) c.*777+1060G= (n.*777+1060G=) c.2236+1060G= (n.2236+1060G=) c.*540+1060G= (n.*540+1060G=) c.2224+1060G= (n.2224+1060G=) c.421+1060G= (n.421+1060G=) c.*2064+1060G= (n.*2064+1060G=) n.2497+1060G= c.*695+1060G= (n.*695+1060G=) c.2407+1060G= (n.2407+1060G=) c.*1931+1060G= (n.*1931+1060G=) c.1159+39968G= (n.1159+39968G=) n.4429+1060G= n.2599+1060G= | |
| 1 | g.196729586C>T | CA2538019871 | CFH | n.2679+1064C>T c.2413+1064C>T (n.2413+1064C>T) c.2392+1064C>T (n.2392+1064C>T) c.2232+2650C>T (n.2232+2650C>T) c.*777+1064C>T (n.*777+1064C>T) c.2236+1064C>T (n.2236+1064C>T) c.*540+1064C>T (n.*540+1064C>T) c.2224+1064C>T (n.2224+1064C>T) c.421+1064C>T (n.421+1064C>T) c.*2064+1064C>T (n.*2064+1064C>T) n.2497+1064C>T c.*695+1064C>T (n.*695+1064C>T) c.2407+1064C>T (n.2407+1064C>T) c.*1931+1064C>T (n.*1931+1064C>T) c.1159+39972C>T (n.1159+39972C>T) n.4429+1064C>T n.2599+1064C>T | |
| 1 | g.196729587A= | CA1217762816 | CFH | n.2679+1065A= c.2413+1065A= (n.2413+1065A=) c.2392+1065A= (n.2392+1065A=) c.2232+2651A= (n.2232+2651A=) c.*777+1065A= (n.*777+1065A=) c.2236+1065A= (n.2236+1065A=) c.*540+1065A= (n.*540+1065A=) c.2224+1065A= (n.2224+1065A=) c.421+1065A= (n.421+1065A=) c.*2064+1065A= (n.*2064+1065A=) n.2497+1065A= c.*695+1065A= (n.*695+1065A=) c.2407+1065A= (n.2407+1065A=) c.*1931+1065A= (n.*1931+1065A=) c.1159+39973A= (n.1159+39973A=) n.4429+1065A= n.2599+1065A= | |
| 1 | g.196729587A>G | CA1010864669 | CFH | n.2679+1065A>G c.2413+1065A>G (n.2413+1065A>G) c.2392+1065A>G (n.2392+1065A>G) c.2232+2651A>G (n.2232+2651A>G) c.*777+1065A>G (n.*777+1065A>G) c.2236+1065A>G (n.2236+1065A>G) c.*540+1065A>G (n.*540+1065A>G) c.2224+1065A>G (n.2224+1065A>G) c.421+1065A>G (n.421+1065A>G) c.*2064+1065A>G (n.*2064+1065A>G) n.2497+1065A>G c.*695+1065A>G (n.*695+1065A>G) c.2407+1065A>G (n.2407+1065A>G) c.*1931+1065A>G (n.*1931+1065A>G) c.1159+39973A>G (n.1159+39973A>G) n.4429+1065A>G n.2599+1065A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729594T>G | CA35863219 | CFH | n.2679+1072T>G c.2413+1072T>G (n.2413+1072T>G) c.2392+1072T>G (n.2392+1072T>G) c.2232+2658T>G (n.2232+2658T>G) c.*777+1072T>G (n.*777+1072T>G) c.2236+1072T>G (n.2236+1072T>G) c.*540+1072T>G (n.*540+1072T>G) c.2224+1072T>G (n.2224+1072T>G) c.421+1072T>G (n.421+1072T>G) c.*2064+1072T>G (n.*2064+1072T>G) n.2497+1072T>G c.*695+1072T>G (n.*695+1072T>G) c.2407+1072T>G (n.2407+1072T>G) c.*1931+1072T>G (n.*1931+1072T>G) c.1159+39980T>G (n.1159+39980T>G) n.4429+1072T>G n.2599+1072T>G | dbSNP |
| 1 | g.196729594T= | CA1217762817 | CFH | n.2679+1072T= c.2413+1072T= (n.2413+1072T=) c.2392+1072T= (n.2392+1072T=) c.2232+2658T= (n.2232+2658T=) c.*777+1072T= (n.*777+1072T=) c.2236+1072T= (n.2236+1072T=) c.*540+1072T= (n.*540+1072T=) c.2224+1072T= (n.2224+1072T=) c.421+1072T= (n.421+1072T=) c.*2064+1072T= (n.*2064+1072T=) n.2497+1072T= c.*695+1072T= (n.*695+1072T=) c.2407+1072T= (n.2407+1072T=) c.*1931+1072T= (n.*1931+1072T=) c.1159+39980T= (n.1159+39980T=) n.4429+1072T= n.2599+1072T= | |
| 1 | g.196729600G>A | CA1010864671 | CFH | n.2679+1078G>A c.2413+1078G>A (n.2413+1078G>A) c.2392+1078G>A (n.2392+1078G>A) c.2232+2664G>A (n.2232+2664G>A) c.*777+1078G>A (n.*777+1078G>A) c.2236+1078G>A (n.2236+1078G>A) c.*540+1078G>A (n.*540+1078G>A) c.2224+1078G>A (n.2224+1078G>A) c.421+1078G>A (n.421+1078G>A) c.*2064+1078G>A (n.*2064+1078G>A) n.2497+1078G>A c.*695+1078G>A (n.*695+1078G>A) c.2407+1078G>A (n.2407+1078G>A) c.*1931+1078G>A (n.*1931+1078G>A) c.1159+39986G>A (n.1159+39986G>A) n.4429+1078G>A n.2599+1078G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729600G= | CA1217762818 | CFH | n.2679+1078G= c.2413+1078G= (n.2413+1078G=) c.2392+1078G= (n.2392+1078G=) c.2232+2664G= (n.2232+2664G=) c.*777+1078G= (n.*777+1078G=) c.2236+1078G= (n.2236+1078G=) c.*540+1078G= (n.*540+1078G=) c.2224+1078G= (n.2224+1078G=) c.421+1078G= (n.421+1078G=) c.*2064+1078G= (n.*2064+1078G=) n.2497+1078G= c.*695+1078G= (n.*695+1078G=) c.2407+1078G= (n.2407+1078G=) c.*1931+1078G= (n.*1931+1078G=) c.1159+39986G= (n.1159+39986G=) n.4429+1078G= n.2599+1078G= | |
| 1 | g.196729605T>G | CA2606694909 | CFH | n.2679+1083T>G c.2413+1083T>G (n.2413+1083T>G) c.2392+1083T>G (n.2392+1083T>G) c.2232+2669T>G (n.2232+2669T>G) c.*777+1083T>G (n.*777+1083T>G) c.2236+1083T>G (n.2236+1083T>G) c.*540+1083T>G (n.*540+1083T>G) c.2224+1083T>G (n.2224+1083T>G) c.421+1083T>G (n.421+1083T>G) c.*2064+1083T>G (n.*2064+1083T>G) n.2497+1083T>G c.*695+1083T>G (n.*695+1083T>G) c.2407+1083T>G (n.2407+1083T>G) c.*1931+1083T>G (n.*1931+1083T>G) c.1159+39991T>G (n.1159+39991T>G) n.4429+1083T>G n.2599+1083T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729606A= | CA1217762819 | CFH | n.2679+1084A= c.2413+1084A= (n.2413+1084A=) c.2392+1084A= (n.2392+1084A=) c.2232+2670A= (n.2232+2670A=) c.*777+1084A= (n.*777+1084A=) c.2236+1084A= (n.2236+1084A=) c.*540+1084A= (n.*540+1084A=) c.2224+1084A= (n.2224+1084A=) c.421+1084A= (n.421+1084A=) c.*2064+1084A= (n.*2064+1084A=) n.2497+1084A= c.*695+1084A= (n.*695+1084A=) c.2407+1084A= (n.2407+1084A=) c.*1931+1084A= (n.*1931+1084A=) c.1159+39992A= (n.1159+39992A=) n.4429+1084A= n.2599+1084A= | |
| 1 | g.196729606A>G | CA1217762821 | CFH | n.2679+1084A>G c.2413+1084A>G (n.2413+1084A>G) c.2392+1084A>G (n.2392+1084A>G) c.2232+2670A>G (n.2232+2670A>G) c.*777+1084A>G (n.*777+1084A>G) c.2236+1084A>G (n.2236+1084A>G) c.*540+1084A>G (n.*540+1084A>G) c.2224+1084A>G (n.2224+1084A>G) c.421+1084A>G (n.421+1084A>G) c.*2064+1084A>G (n.*2064+1084A>G) n.2497+1084A>G c.*695+1084A>G (n.*695+1084A>G) c.2407+1084A>G (n.2407+1084A>G) c.*1931+1084A>G (n.*1931+1084A>G) c.1159+39992A>G (n.1159+39992A>G) n.4429+1084A>G n.2599+1084A>G | dbSNP |
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