UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196729539dup | CA1010864650 | CFH | n.2679+1017dup c.2413+1017dup (n.2413+1017dup) c.2392+1017dup (n.2392+1017dup) c.2232+2603dup (n.2232+2603dup) c.*777+1017dup (n.*777+1017dup) c.2236+1017dup (n.2236+1017dup) c.*540+1017dup (n.*540+1017dup) c.2224+1017dup (n.2224+1017dup) c.421+1017dup (n.421+1017dup) c.*2064+1017dup (n.*2064+1017dup) n.2497+1017dup c.*695+1017dup (n.*695+1017dup) c.2407+1017dup (n.2407+1017dup) c.*1931+1017dup (n.*1931+1017dup) c.1159+39925dup (n.1159+39925dup) n.4429+1017dup n.2599+1017dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729539T>G | CA1010864652 | CFH | n.2679+1017T>G c.2413+1017T>G (n.2413+1017T>G) c.2392+1017T>G (n.2392+1017T>G) c.2232+2603T>G (n.2232+2603T>G) c.*777+1017T>G (n.*777+1017T>G) c.2236+1017T>G (n.2236+1017T>G) c.*540+1017T>G (n.*540+1017T>G) c.2224+1017T>G (n.2224+1017T>G) c.421+1017T>G (n.421+1017T>G) c.*2064+1017T>G (n.*2064+1017T>G) n.2497+1017T>G c.*695+1017T>G (n.*695+1017T>G) c.2407+1017T>G (n.2407+1017T>G) c.*1931+1017T>G (n.*1931+1017T>G) c.1159+39925T>G (n.1159+39925T>G) n.4429+1017T>G n.2599+1017T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729540G>A | CA1217762789 | CFH | n.2679+1018G>A c.2413+1018G>A (n.2413+1018G>A) c.2392+1018G>A (n.2392+1018G>A) c.2232+2604G>A (n.2232+2604G>A) c.*777+1018G>A (n.*777+1018G>A) c.2236+1018G>A (n.2236+1018G>A) c.*540+1018G>A (n.*540+1018G>A) c.2224+1018G>A (n.2224+1018G>A) c.421+1018G>A (n.421+1018G>A) c.*2064+1018G>A (n.*2064+1018G>A) n.2497+1018G>A c.*695+1018G>A (n.*695+1018G>A) c.2407+1018G>A (n.2407+1018G>A) c.*1931+1018G>A (n.*1931+1018G>A) c.1159+39926G>A (n.1159+39926G>A) n.4429+1018G>A n.2599+1018G>A | dbSNP |
| 1 | g.196729540G= | CA1217762788 | CFH | n.2679+1018G= c.2413+1018G= (n.2413+1018G=) c.2392+1018G= (n.2392+1018G=) c.2232+2604G= (n.2232+2604G=) c.*777+1018G= (n.*777+1018G=) c.2236+1018G= (n.2236+1018G=) c.*540+1018G= (n.*540+1018G=) c.2224+1018G= (n.2224+1018G=) c.421+1018G= (n.421+1018G=) c.*2064+1018G= (n.*2064+1018G=) n.2497+1018G= c.*695+1018G= (n.*695+1018G=) c.2407+1018G= (n.2407+1018G=) c.*1931+1018G= (n.*1931+1018G=) c.1159+39926G= (n.1159+39926G=) n.4429+1018G= n.2599+1018G= | |
| 1 | g.196729541C= | CA1217762790 | CFH | n.2679+1019C= c.2413+1019C= (n.2413+1019C=) c.2392+1019C= (n.2392+1019C=) c.2232+2605C= (n.2232+2605C=) c.*777+1019C= (n.*777+1019C=) c.2236+1019C= (n.2236+1019C=) c.*540+1019C= (n.*540+1019C=) c.2224+1019C= (n.2224+1019C=) c.421+1019C= (n.421+1019C=) c.*2064+1019C= (n.*2064+1019C=) n.2497+1019C= c.*695+1019C= (n.*695+1019C=) c.2407+1019C= (n.2407+1019C=) c.*1931+1019C= (n.*1931+1019C=) c.1159+39927C= (n.1159+39927C=) n.4429+1019C= n.2599+1019C= | |
| 1 | g.196729541C>T | CA1217762791 | CFH | n.2679+1019C>T c.2413+1019C>T (n.2413+1019C>T) c.2392+1019C>T (n.2392+1019C>T) c.2232+2605C>T (n.2232+2605C>T) c.*777+1019C>T (n.*777+1019C>T) c.2236+1019C>T (n.2236+1019C>T) c.*540+1019C>T (n.*540+1019C>T) c.2224+1019C>T (n.2224+1019C>T) c.421+1019C>T (n.421+1019C>T) c.*2064+1019C>T (n.*2064+1019C>T) n.2497+1019C>T c.*695+1019C>T (n.*695+1019C>T) c.2407+1019C>T (n.2407+1019C>T) c.*1931+1019C>T (n.*1931+1019C>T) c.1159+39927C>T (n.1159+39927C>T) n.4429+1019C>T n.2599+1019C>T | dbSNP |
| 1 | g.196729542C= | CA1217762792 | CFH | n.2679+1020C= c.2413+1020C= (n.2413+1020C=) c.2392+1020C= (n.2392+1020C=) c.2232+2606C= (n.2232+2606C=) c.*777+1020C= (n.*777+1020C=) c.2236+1020C= (n.2236+1020C=) c.*540+1020C= (n.*540+1020C=) c.2224+1020C= (n.2224+1020C=) c.421+1020C= (n.421+1020C=) c.*2064+1020C= (n.*2064+1020C=) n.2497+1020C= c.*695+1020C= (n.*695+1020C=) c.2407+1020C= (n.2407+1020C=) c.*1931+1020C= (n.*1931+1020C=) c.1159+39928C= (n.1159+39928C=) n.4429+1020C= n.2599+1020C= | |
| 1 | g.196729542C>G | CA2747230447 | CFH | n.2679+1020C>G c.2413+1020C>G (n.2413+1020C>G) c.2392+1020C>G (n.2392+1020C>G) c.2232+2606C>G (n.2232+2606C>G) c.*777+1020C>G (n.*777+1020C>G) c.2236+1020C>G (n.2236+1020C>G) c.*540+1020C>G (n.*540+1020C>G) c.2224+1020C>G (n.2224+1020C>G) c.421+1020C>G (n.421+1020C>G) c.*2064+1020C>G (n.*2064+1020C>G) n.2497+1020C>G c.*695+1020C>G (n.*695+1020C>G) c.2407+1020C>G (n.2407+1020C>G) c.*1931+1020C>G (n.*1931+1020C>G) c.1159+39928C>G (n.1159+39928C>G) n.4429+1020C>G n.2599+1020C>G | |
| 1 | g.196729542C>T | CA729685028 | CFH | n.2679+1020C>T c.2413+1020C>T (n.2413+1020C>T) c.2392+1020C>T (n.2392+1020C>T) c.2232+2606C>T (n.2232+2606C>T) c.*777+1020C>T (n.*777+1020C>T) c.2236+1020C>T (n.2236+1020C>T) c.*540+1020C>T (n.*540+1020C>T) c.2224+1020C>T (n.2224+1020C>T) c.421+1020C>T (n.421+1020C>T) c.*2064+1020C>T (n.*2064+1020C>T) n.2497+1020C>T c.*695+1020C>T (n.*695+1020C>T) c.2407+1020C>T (n.2407+1020C>T) c.*1931+1020C>T (n.*1931+1020C>T) c.1159+39928C>T (n.1159+39928C>T) n.4429+1020C>T n.2599+1020C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729545T>C | CA729685032 | CFH | n.2679+1023T>C c.2413+1023T>C (n.2413+1023T>C) c.2392+1023T>C (n.2392+1023T>C) c.2232+2609T>C (n.2232+2609T>C) c.*777+1023T>C (n.*777+1023T>C) c.2236+1023T>C (n.2236+1023T>C) c.*540+1023T>C (n.*540+1023T>C) c.2224+1023T>C (n.2224+1023T>C) c.421+1023T>C (n.421+1023T>C) c.*2064+1023T>C (n.*2064+1023T>C) n.2497+1023T>C c.*695+1023T>C (n.*695+1023T>C) c.2407+1023T>C (n.2407+1023T>C) c.*1931+1023T>C (n.*1931+1023T>C) c.1159+39931T>C (n.1159+39931T>C) n.4429+1023T>C n.2599+1023T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729545T= | CA1217762793 | CFH | n.2679+1023T= c.2413+1023T= (n.2413+1023T=) c.2392+1023T= (n.2392+1023T=) c.2232+2609T= (n.2232+2609T=) c.*777+1023T= (n.*777+1023T=) c.2236+1023T= (n.2236+1023T=) c.*540+1023T= (n.*540+1023T=) c.2224+1023T= (n.2224+1023T=) c.421+1023T= (n.421+1023T=) c.*2064+1023T= (n.*2064+1023T=) n.2497+1023T= c.*695+1023T= (n.*695+1023T=) c.2407+1023T= (n.2407+1023T=) c.*1931+1023T= (n.*1931+1023T=) c.1159+39931T= (n.1159+39931T=) n.4429+1023T= n.2599+1023T= | |
| 1 | g.196729547G>A | CA729685036 | CFH | n.2679+1025G>A c.2413+1025G>A (n.2413+1025G>A) c.2392+1025G>A (n.2392+1025G>A) c.2232+2611G>A (n.2232+2611G>A) c.*777+1025G>A (n.*777+1025G>A) c.2236+1025G>A (n.2236+1025G>A) c.*540+1025G>A (n.*540+1025G>A) c.2224+1025G>A (n.2224+1025G>A) c.421+1025G>A (n.421+1025G>A) c.*2064+1025G>A (n.*2064+1025G>A) n.2497+1025G>A c.*695+1025G>A (n.*695+1025G>A) c.2407+1025G>A (n.2407+1025G>A) c.*1931+1025G>A (n.*1931+1025G>A) c.1159+39933G>A (n.1159+39933G>A) n.4429+1025G>A n.2599+1025G>A | dbSNP |
| 1 | g.196729547G= | CA1217762794 | CFH | n.2679+1025G= c.2413+1025G= (n.2413+1025G=) c.2392+1025G= (n.2392+1025G=) c.2232+2611G= (n.2232+2611G=) c.*777+1025G= (n.*777+1025G=) c.2236+1025G= (n.2236+1025G=) c.*540+1025G= (n.*540+1025G=) c.2224+1025G= (n.2224+1025G=) c.421+1025G= (n.421+1025G=) c.*2064+1025G= (n.*2064+1025G=) n.2497+1025G= c.*695+1025G= (n.*695+1025G=) c.2407+1025G= (n.2407+1025G=) c.*1931+1025G= (n.*1931+1025G=) c.1159+39933G= (n.1159+39933G=) n.4429+1025G= n.2599+1025G= | |
| 1 | g.196729552_196729553delinsCT | CA1217762795 | CFH | n.2679+1030_2679+1031delinsCT c.2413+1030_2413+1031delinsCT (n.2413+1030_2413+1031delinsCT) c.2392+1030_2392+1031delinsCT (n.2392+1030_2392+1031delinsCT) c.2232+2616_2232+2617delinsCT (n.2232+2616_2232+2617delinsCT) c.*777+1030_*777+1031delinsCT (n.*777+1030_*777+1031delinsCT) c.2236+1030_2236+1031delinsCT (n.2236+1030_2236+1031delinsCT) c.*540+1030_*540+1031delinsCT (n.*540+1030_*540+1031delinsCT) c.2224+1030_2224+1031delinsCT (n.2224+1030_2224+1031delinsCT) c.421+1030_421+1031delinsCT (n.421+1030_421+1031delinsCT) c.*2064+1030_*2064+1031delinsCT (n.*2064+1030_*2064+1031delinsCT) n.2497+1030_2497+1031delinsCT c.*695+1030_*695+1031delinsCT (n.*695+1030_*695+1031delinsCT) c.2407+1030_2407+1031delinsCT (n.2407+1030_2407+1031delinsCT) c.*1931+1030_*1931+1031delinsCT (n.*1931+1030_*1931+1031delinsCT) c.1159+39938_1159+39939delinsCT (n.1159+39938_1159+39939delinsCT) n.4429+1030_4429+1031delinsCT n.2599+1030_2599+1031delinsCT | |
| 1 | g.196729557del | CA1217762796 | CFH | n.2679+1035del c.2413+1035del (n.2413+1035del) c.2392+1035del (n.2392+1035del) c.2232+2621del (n.2232+2621del) c.*777+1035del (n.*777+1035del) c.2236+1035del (n.2236+1035del) c.*540+1035del (n.*540+1035del) c.2224+1035del (n.2224+1035del) c.421+1035del (n.421+1035del) c.*2064+1035del (n.*2064+1035del) n.2497+1035del c.*695+1035del (n.*695+1035del) c.2407+1035del (n.2407+1035del) c.*1931+1035del (n.*1931+1035del) c.1159+39943del (n.1159+39943del) n.4429+1035del n.2599+1035del | dbSNP |
| 1 | g.196729556T>C | CA1217762798 | CFH | n.2679+1034T>C c.2413+1034T>C (n.2413+1034T>C) c.2392+1034T>C (n.2392+1034T>C) c.2232+2620T>C (n.2232+2620T>C) c.*777+1034T>C (n.*777+1034T>C) c.2236+1034T>C (n.2236+1034T>C) c.*540+1034T>C (n.*540+1034T>C) c.2224+1034T>C (n.2224+1034T>C) c.421+1034T>C (n.421+1034T>C) c.*2064+1034T>C (n.*2064+1034T>C) n.2497+1034T>C c.*695+1034T>C (n.*695+1034T>C) c.2407+1034T>C (n.2407+1034T>C) c.*1931+1034T>C (n.*1931+1034T>C) c.1159+39942T>C (n.1159+39942T>C) n.4429+1034T>C n.2599+1034T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729556T= | CA1217762797 | CFH | n.2679+1034T= c.2413+1034T= (n.2413+1034T=) c.2392+1034T= (n.2392+1034T=) c.2232+2620T= (n.2232+2620T=) c.*777+1034T= (n.*777+1034T=) c.2236+1034T= (n.2236+1034T=) c.*540+1034T= (n.*540+1034T=) c.2224+1034T= (n.2224+1034T=) c.421+1034T= (n.421+1034T=) c.*2064+1034T= (n.*2064+1034T=) n.2497+1034T= c.*695+1034T= (n.*695+1034T=) c.2407+1034T= (n.2407+1034T=) c.*1931+1034T= (n.*1931+1034T=) c.1159+39942T= (n.1159+39942T=) n.4429+1034T= n.2599+1034T= | |
| 1 | g.196729557T>C | CA1217762800 | CFH | n.2679+1035T>C c.2413+1035T>C (n.2413+1035T>C) c.2392+1035T>C (n.2392+1035T>C) c.2232+2621T>C (n.2232+2621T>C) c.*777+1035T>C (n.*777+1035T>C) c.2236+1035T>C (n.2236+1035T>C) c.*540+1035T>C (n.*540+1035T>C) c.2224+1035T>C (n.2224+1035T>C) c.421+1035T>C (n.421+1035T>C) c.*2064+1035T>C (n.*2064+1035T>C) n.2497+1035T>C c.*695+1035T>C (n.*695+1035T>C) c.2407+1035T>C (n.2407+1035T>C) c.*1931+1035T>C (n.*1931+1035T>C) c.1159+39943T>C (n.1159+39943T>C) n.4429+1035T>C n.2599+1035T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729557T= | CA1217762799 | CFH | n.2679+1035T= c.2413+1035T= (n.2413+1035T=) c.2392+1035T= (n.2392+1035T=) c.2232+2621T= (n.2232+2621T=) c.*777+1035T= (n.*777+1035T=) c.2236+1035T= (n.2236+1035T=) c.*540+1035T= (n.*540+1035T=) c.2224+1035T= (n.2224+1035T=) c.421+1035T= (n.421+1035T=) c.*2064+1035T= (n.*2064+1035T=) n.2497+1035T= c.*695+1035T= (n.*695+1035T=) c.2407+1035T= (n.2407+1035T=) c.*1931+1035T= (n.*1931+1035T=) c.1159+39943T= (n.1159+39943T=) n.4429+1035T= n.2599+1035T= | |
| 1 | g.196729559C= | CA1139792866 | CFH | n.2679+1037C= c.2413+1037C= (n.2413+1037C=) c.2392+1037C= (n.2392+1037C=) c.2232+2623C= (n.2232+2623C=) c.*777+1037C= (n.*777+1037C=) c.2236+1037C= (n.2236+1037C=) c.*540+1037C= (n.*540+1037C=) c.2224+1037C= (n.2224+1037C=) c.421+1037C= (n.421+1037C=) c.*2064+1037C= (n.*2064+1037C=) n.2497+1037C= c.*695+1037C= (n.*695+1037C=) c.2407+1037C= (n.2407+1037C=) c.*1931+1037C= (n.*1931+1037C=) c.1159+39945C= (n.1159+39945C=) n.4429+1037C= n.2599+1037C= | |
| 1 | g.196729559C>T | CA35863188 | CFH | n.2679+1037C>T c.2413+1037C>T (n.2413+1037C>T) c.2392+1037C>T (n.2392+1037C>T) c.2232+2623C>T (n.2232+2623C>T) c.*777+1037C>T (n.*777+1037C>T) c.2236+1037C>T (n.2236+1037C>T) c.*540+1037C>T (n.*540+1037C>T) c.2224+1037C>T (n.2224+1037C>T) c.421+1037C>T (n.421+1037C>T) c.*2064+1037C>T (n.*2064+1037C>T) n.2497+1037C>T c.*695+1037C>T (n.*695+1037C>T) c.2407+1037C>T (n.2407+1037C>T) c.*1931+1037C>T (n.*1931+1037C>T) c.1159+39945C>T (n.1159+39945C>T) n.4429+1037C>T n.2599+1037C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729560G>A | CA35863189 | CFH | n.2679+1038G>A c.2413+1038G>A (n.2413+1038G>A) c.2392+1038G>A (n.2392+1038G>A) c.2232+2624G>A (n.2232+2624G>A) c.*777+1038G>A (n.*777+1038G>A) c.2236+1038G>A (n.2236+1038G>A) c.*540+1038G>A (n.*540+1038G>A) c.2224+1038G>A (n.2224+1038G>A) c.421+1038G>A (n.421+1038G>A) c.*2064+1038G>A (n.*2064+1038G>A) n.2497+1038G>A c.*695+1038G>A (n.*695+1038G>A) c.2407+1038G>A (n.2407+1038G>A) c.*1931+1038G>A (n.*1931+1038G>A) c.1159+39946G>A (n.1159+39946G>A) n.4429+1038G>A n.2599+1038G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196729560G= | CA1144086847 | CFH | n.2679+1038G= c.2413+1038G= (n.2413+1038G=) c.2392+1038G= (n.2392+1038G=) c.2232+2624G= (n.2232+2624G=) c.*777+1038G= (n.*777+1038G=) c.2236+1038G= (n.2236+1038G=) c.*540+1038G= (n.*540+1038G=) c.2224+1038G= (n.2224+1038G=) c.421+1038G= (n.421+1038G=) c.*2064+1038G= (n.*2064+1038G=) n.2497+1038G= c.*695+1038G= (n.*695+1038G=) c.2407+1038G= (n.2407+1038G=) c.*1931+1038G= (n.*1931+1038G=) c.1159+39946G= (n.1159+39946G=) n.4429+1038G= n.2599+1038G= | |
| 1 | g.196729560G>T | CA1217762801 | CFH | n.2679+1038G>T c.2413+1038G>T (n.2413+1038G>T) c.2392+1038G>T (n.2392+1038G>T) c.2232+2624G>T (n.2232+2624G>T) c.*777+1038G>T (n.*777+1038G>T) c.2236+1038G>T (n.2236+1038G>T) c.*540+1038G>T (n.*540+1038G>T) c.2224+1038G>T (n.2224+1038G>T) c.421+1038G>T (n.421+1038G>T) c.*2064+1038G>T (n.*2064+1038G>T) n.2497+1038G>T c.*695+1038G>T (n.*695+1038G>T) c.2407+1038G>T (n.2407+1038G>T) c.*1931+1038G>T (n.*1931+1038G>T) c.1159+39946G>T (n.1159+39946G>T) n.4429+1038G>T n.2599+1038G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729563G= | CA1217762802 | CFH | n.2679+1041G= c.2413+1041G= (n.2413+1041G=) c.2392+1041G= (n.2392+1041G=) c.2232+2627G= (n.2232+2627G=) c.*777+1041G= (n.*777+1041G=) c.2236+1041G= (n.2236+1041G=) c.*540+1041G= (n.*540+1041G=) c.2224+1041G= (n.2224+1041G=) c.421+1041G= (n.421+1041G=) c.*2064+1041G= (n.*2064+1041G=) n.2497+1041G= c.*695+1041G= (n.*695+1041G=) c.2407+1041G= (n.2407+1041G=) c.*1931+1041G= (n.*1931+1041G=) c.1159+39949G= (n.1159+39949G=) n.4429+1041G= n.2599+1041G= | |
| 1 | g.196729563G>T | CA1217762803 | CFH | n.2679+1041G>T c.2413+1041G>T (n.2413+1041G>T) c.2392+1041G>T (n.2392+1041G>T) c.2232+2627G>T (n.2232+2627G>T) c.*777+1041G>T (n.*777+1041G>T) c.2236+1041G>T (n.2236+1041G>T) c.*540+1041G>T (n.*540+1041G>T) c.2224+1041G>T (n.2224+1041G>T) c.421+1041G>T (n.421+1041G>T) c.*2064+1041G>T (n.*2064+1041G>T) n.2497+1041G>T c.*695+1041G>T (n.*695+1041G>T) c.2407+1041G>T (n.2407+1041G>T) c.*1931+1041G>T (n.*1931+1041G>T) c.1159+39949G>T (n.1159+39949G>T) n.4429+1041G>T n.2599+1041G>T | dbSNP |
| 1 | g.196729564T>C | CA528266405 | CFH | n.2679+1042T>C c.2413+1042T>C (n.2413+1042T>C) c.2392+1042T>C (n.2392+1042T>C) c.2232+2628T>C (n.2232+2628T>C) c.*777+1042T>C (n.*777+1042T>C) c.2236+1042T>C (n.2236+1042T>C) c.*540+1042T>C (n.*540+1042T>C) c.2224+1042T>C (n.2224+1042T>C) c.421+1042T>C (n.421+1042T>C) c.*2064+1042T>C (n.*2064+1042T>C) n.2497+1042T>C c.*695+1042T>C (n.*695+1042T>C) c.2407+1042T>C (n.2407+1042T>C) c.*1931+1042T>C (n.*1931+1042T>C) c.1159+39950T>C (n.1159+39950T>C) n.4429+1042T>C n.2599+1042T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729564T= | CA1217762804 | CFH | n.2679+1042T= c.2413+1042T= (n.2413+1042T=) c.2392+1042T= (n.2392+1042T=) c.2232+2628T= (n.2232+2628T=) c.*777+1042T= (n.*777+1042T=) c.2236+1042T= (n.2236+1042T=) c.*540+1042T= (n.*540+1042T=) c.2224+1042T= (n.2224+1042T=) c.421+1042T= (n.421+1042T=) c.*2064+1042T= (n.*2064+1042T=) n.2497+1042T= c.*695+1042T= (n.*695+1042T=) c.2407+1042T= (n.2407+1042T=) c.*1931+1042T= (n.*1931+1042T=) c.1159+39950T= (n.1159+39950T=) n.4429+1042T= n.2599+1042T= | |
| 1 | g.196729565G>T | CA2747230449 | CFH | n.2679+1043G>T c.2413+1043G>T (n.2413+1043G>T) c.2392+1043G>T (n.2392+1043G>T) c.2232+2629G>T (n.2232+2629G>T) c.*777+1043G>T (n.*777+1043G>T) c.2236+1043G>T (n.2236+1043G>T) c.*540+1043G>T (n.*540+1043G>T) c.2224+1043G>T (n.2224+1043G>T) c.421+1043G>T (n.421+1043G>T) c.*2064+1043G>T (n.*2064+1043G>T) n.2497+1043G>T c.*695+1043G>T (n.*695+1043G>T) c.2407+1043G>T (n.2407+1043G>T) c.*1931+1043G>T (n.*1931+1043G>T) c.1159+39951G>T (n.1159+39951G>T) n.4429+1043G>T n.2599+1043G>T | |
| 1 | g.196729567C= | CA1217762805 | CFH | n.2679+1045C= c.2413+1045C= (n.2413+1045C=) c.2392+1045C= (n.2392+1045C=) c.2232+2631C= (n.2232+2631C=) c.*777+1045C= (n.*777+1045C=) c.2236+1045C= (n.2236+1045C=) c.*540+1045C= (n.*540+1045C=) c.2224+1045C= (n.2224+1045C=) c.421+1045C= (n.421+1045C=) c.*2064+1045C= (n.*2064+1045C=) n.2497+1045C= c.*695+1045C= (n.*695+1045C=) c.2407+1045C= (n.2407+1045C=) c.*1931+1045C= (n.*1931+1045C=) c.1159+39953C= (n.1159+39953C=) n.4429+1045C= n.2599+1045C= | |
| 1 | g.196729567C>T | CA35863198 | CFH | n.2679+1045C>T c.2413+1045C>T (n.2413+1045C>T) c.2392+1045C>T (n.2392+1045C>T) c.2232+2631C>T (n.2232+2631C>T) c.*777+1045C>T (n.*777+1045C>T) c.2236+1045C>T (n.2236+1045C>T) c.*540+1045C>T (n.*540+1045C>T) c.2224+1045C>T (n.2224+1045C>T) c.421+1045C>T (n.421+1045C>T) c.*2064+1045C>T (n.*2064+1045C>T) n.2497+1045C>T c.*695+1045C>T (n.*695+1045C>T) c.2407+1045C>T (n.2407+1045C>T) c.*1931+1045C>T (n.*1931+1045C>T) c.1159+39953C>T (n.1159+39953C>T) n.4429+1045C>T n.2599+1045C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729568C= | CA1217762806 | CFH | n.2679+1046C= c.2413+1046C= (n.2413+1046C=) c.2392+1046C= (n.2392+1046C=) c.2232+2632C= (n.2232+2632C=) c.*777+1046C= (n.*777+1046C=) c.2236+1046C= (n.2236+1046C=) c.*540+1046C= (n.*540+1046C=) c.2224+1046C= (n.2224+1046C=) c.421+1046C= (n.421+1046C=) c.*2064+1046C= (n.*2064+1046C=) n.2497+1046C= c.*695+1046C= (n.*695+1046C=) c.2407+1046C= (n.2407+1046C=) c.*1931+1046C= (n.*1931+1046C=) c.1159+39954C= (n.1159+39954C=) n.4429+1046C= n.2599+1046C= | |
| 1 | g.196729568C>T | CA35863201 | CFH | n.2679+1046C>T c.2413+1046C>T (n.2413+1046C>T) c.2392+1046C>T (n.2392+1046C>T) c.2232+2632C>T (n.2232+2632C>T) c.*777+1046C>T (n.*777+1046C>T) c.2236+1046C>T (n.2236+1046C>T) c.*540+1046C>T (n.*540+1046C>T) c.2224+1046C>T (n.2224+1046C>T) c.421+1046C>T (n.421+1046C>T) c.*2064+1046C>T (n.*2064+1046C>T) n.2497+1046C>T c.*695+1046C>T (n.*695+1046C>T) c.2407+1046C>T (n.2407+1046C>T) c.*1931+1046C>T (n.*1931+1046C>T) c.1159+39954C>T (n.1159+39954C>T) n.4429+1046C>T n.2599+1046C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729569T>G | CA2531979907 | CFH | n.2679+1047T>G c.2413+1047T>G (n.2413+1047T>G) c.2392+1047T>G (n.2392+1047T>G) c.2232+2633T>G (n.2232+2633T>G) c.*777+1047T>G (n.*777+1047T>G) c.2236+1047T>G (n.2236+1047T>G) c.*540+1047T>G (n.*540+1047T>G) c.2224+1047T>G (n.2224+1047T>G) c.421+1047T>G (n.421+1047T>G) c.*2064+1047T>G (n.*2064+1047T>G) n.2497+1047T>G c.*695+1047T>G (n.*695+1047T>G) c.2407+1047T>G (n.2407+1047T>G) c.*1931+1047T>G (n.*1931+1047T>G) c.1159+39955T>G (n.1159+39955T>G) n.4429+1047T>G n.2599+1047T>G | |
| 1 | g.196729571G>A | CA1217762807 | CFH | n.2679+1049G>A c.2413+1049G>A (n.2413+1049G>A) c.2392+1049G>A (n.2392+1049G>A) c.2232+2635G>A (n.2232+2635G>A) c.*777+1049G>A (n.*777+1049G>A) c.2236+1049G>A (n.2236+1049G>A) c.*540+1049G>A (n.*540+1049G>A) c.2224+1049G>A (n.2224+1049G>A) c.421+1049G>A (n.421+1049G>A) c.*2064+1049G>A (n.*2064+1049G>A) n.2497+1049G>A c.*695+1049G>A (n.*695+1049G>A) c.2407+1049G>A (n.2407+1049G>A) c.*1931+1049G>A (n.*1931+1049G>A) c.1159+39957G>A (n.1159+39957G>A) n.4429+1049G>A n.2599+1049G>A | dbSNP |
| 1 | g.196729571G= | CA1217762808 | CFH | n.2679+1049G= c.2413+1049G= (n.2413+1049G=) c.2392+1049G= (n.2392+1049G=) c.2232+2635G= (n.2232+2635G=) c.*777+1049G= (n.*777+1049G=) c.2236+1049G= (n.2236+1049G=) c.*540+1049G= (n.*540+1049G=) c.2224+1049G= (n.2224+1049G=) c.421+1049G= (n.421+1049G=) c.*2064+1049G= (n.*2064+1049G=) n.2497+1049G= c.*695+1049G= (n.*695+1049G=) c.2407+1049G= (n.2407+1049G=) c.*1931+1049G= (n.*1931+1049G=) c.1159+39957G= (n.1159+39957G=) n.4429+1049G= n.2599+1049G= | |
| 1 | g.196729571G>T | CA645841501 | CFH | n.2679+1049G>T c.2413+1049G>T (n.2413+1049G>T) c.2392+1049G>T (n.2392+1049G>T) c.2232+2635G>T (n.2232+2635G>T) c.*777+1049G>T (n.*777+1049G>T) c.2236+1049G>T (n.2236+1049G>T) c.*540+1049G>T (n.*540+1049G>T) c.2224+1049G>T (n.2224+1049G>T) c.421+1049G>T (n.421+1049G>T) c.*2064+1049G>T (n.*2064+1049G>T) n.2497+1049G>T c.*695+1049G>T (n.*695+1049G>T) c.2407+1049G>T (n.2407+1049G>T) c.*1931+1049G>T (n.*1931+1049G>T) c.1159+39957G>T (n.1159+39957G>T) n.4429+1049G>T n.2599+1049G>T | COSMIC |
| 1 | g.196729574T>C | CA528266407 | CFH | n.2679+1052T>C c.2413+1052T>C (n.2413+1052T>C) c.2392+1052T>C (n.2392+1052T>C) c.2232+2638T>C (n.2232+2638T>C) c.*777+1052T>C (n.*777+1052T>C) c.2236+1052T>C (n.2236+1052T>C) c.*540+1052T>C (n.*540+1052T>C) c.2224+1052T>C (n.2224+1052T>C) c.421+1052T>C (n.421+1052T>C) c.*2064+1052T>C (n.*2064+1052T>C) n.2497+1052T>C c.*695+1052T>C (n.*695+1052T>C) c.2407+1052T>C (n.2407+1052T>C) c.*1931+1052T>C (n.*1931+1052T>C) c.1159+39960T>C (n.1159+39960T>C) n.4429+1052T>C n.2599+1052T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729574T= | CA1217762809 | CFH | n.2679+1052T= c.2413+1052T= (n.2413+1052T=) c.2392+1052T= (n.2392+1052T=) c.2232+2638T= (n.2232+2638T=) c.*777+1052T= (n.*777+1052T=) c.2236+1052T= (n.2236+1052T=) c.*540+1052T= (n.*540+1052T=) c.2224+1052T= (n.2224+1052T=) c.421+1052T= (n.421+1052T=) c.*2064+1052T= (n.*2064+1052T=) n.2497+1052T= c.*695+1052T= (n.*695+1052T=) c.2407+1052T= (n.2407+1052T=) c.*1931+1052T= (n.*1931+1052T=) c.1159+39960T= (n.1159+39960T=) n.4429+1052T= n.2599+1052T= | |
| 1 | g.196729576G>A | CA1217762811 | CFH | n.2679+1054G>A c.2413+1054G>A (n.2413+1054G>A) c.2392+1054G>A (n.2392+1054G>A) c.2232+2640G>A (n.2232+2640G>A) c.*777+1054G>A (n.*777+1054G>A) c.2236+1054G>A (n.2236+1054G>A) c.*540+1054G>A (n.*540+1054G>A) c.2224+1054G>A (n.2224+1054G>A) c.421+1054G>A (n.421+1054G>A) c.*2064+1054G>A (n.*2064+1054G>A) n.2497+1054G>A c.*695+1054G>A (n.*695+1054G>A) c.2407+1054G>A (n.2407+1054G>A) c.*1931+1054G>A (n.*1931+1054G>A) c.1159+39962G>A (n.1159+39962G>A) n.4429+1054G>A n.2599+1054G>A | dbSNP |
| 1 | g.196729576G= | CA1217762810 | CFH | n.2679+1054G= c.2413+1054G= (n.2413+1054G=) c.2392+1054G= (n.2392+1054G=) c.2232+2640G= (n.2232+2640G=) c.*777+1054G= (n.*777+1054G=) c.2236+1054G= (n.2236+1054G=) c.*540+1054G= (n.*540+1054G=) c.2224+1054G= (n.2224+1054G=) c.421+1054G= (n.421+1054G=) c.*2064+1054G= (n.*2064+1054G=) n.2497+1054G= c.*695+1054G= (n.*695+1054G=) c.2407+1054G= (n.2407+1054G=) c.*1931+1054G= (n.*1931+1054G=) c.1159+39962G= (n.1159+39962G=) n.4429+1054G= n.2599+1054G= | |
| 1 | g.196729578T>C | CA2747230450 | CFH | n.2679+1056T>C c.2413+1056T>C (n.2413+1056T>C) c.2392+1056T>C (n.2392+1056T>C) c.2232+2642T>C (n.2232+2642T>C) c.*777+1056T>C (n.*777+1056T>C) c.2236+1056T>C (n.2236+1056T>C) c.*540+1056T>C (n.*540+1056T>C) c.2224+1056T>C (n.2224+1056T>C) c.421+1056T>C (n.421+1056T>C) c.*2064+1056T>C (n.*2064+1056T>C) n.2497+1056T>C c.*695+1056T>C (n.*695+1056T>C) c.2407+1056T>C (n.2407+1056T>C) c.*1931+1056T>C (n.*1931+1056T>C) c.1159+39964T>C (n.1159+39964T>C) n.4429+1056T>C n.2599+1056T>C | |
| 1 | g.196729580T>C | CA1217762813 | CFH | n.2679+1058T>C c.2413+1058T>C (n.2413+1058T>C) c.2392+1058T>C (n.2392+1058T>C) c.2232+2644T>C (n.2232+2644T>C) c.*777+1058T>C (n.*777+1058T>C) c.2236+1058T>C (n.2236+1058T>C) c.*540+1058T>C (n.*540+1058T>C) c.2224+1058T>C (n.2224+1058T>C) c.421+1058T>C (n.421+1058T>C) c.*2064+1058T>C (n.*2064+1058T>C) n.2497+1058T>C c.*695+1058T>C (n.*695+1058T>C) c.2407+1058T>C (n.2407+1058T>C) c.*1931+1058T>C (n.*1931+1058T>C) c.1159+39966T>C (n.1159+39966T>C) n.4429+1058T>C n.2599+1058T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729580T= | CA1217762812 | CFH | n.2679+1058T= c.2413+1058T= (n.2413+1058T=) c.2392+1058T= (n.2392+1058T=) c.2232+2644T= (n.2232+2644T=) c.*777+1058T= (n.*777+1058T=) c.2236+1058T= (n.2236+1058T=) c.*540+1058T= (n.*540+1058T=) c.2224+1058T= (n.2224+1058T=) c.421+1058T= (n.421+1058T=) c.*2064+1058T= (n.*2064+1058T=) n.2497+1058T= c.*695+1058T= (n.*695+1058T=) c.2407+1058T= (n.2407+1058T=) c.*1931+1058T= (n.*1931+1058T=) c.1159+39966T= (n.1159+39966T=) n.4429+1058T= n.2599+1058T= | |
| 1 | g.196729581G>A | CA2581707741 | CFH | n.2679+1059G>A c.2413+1059G>A (n.2413+1059G>A) c.2392+1059G>A (n.2392+1059G>A) c.2232+2645G>A (n.2232+2645G>A) c.*777+1059G>A (n.*777+1059G>A) c.2236+1059G>A (n.2236+1059G>A) c.*540+1059G>A (n.*540+1059G>A) c.2224+1059G>A (n.2224+1059G>A) c.421+1059G>A (n.421+1059G>A) c.*2064+1059G>A (n.*2064+1059G>A) n.2497+1059G>A c.*695+1059G>A (n.*695+1059G>A) c.2407+1059G>A (n.2407+1059G>A) c.*1931+1059G>A (n.*1931+1059G>A) c.1159+39967G>A (n.1159+39967G>A) n.4429+1059G>A n.2599+1059G>A | |
| 1 | g.196729581G>C | CA1217762814 | CFH | n.2679+1059G>C c.2413+1059G>C (n.2413+1059G>C) c.2392+1059G>C (n.2392+1059G>C) c.2232+2645G>C (n.2232+2645G>C) c.*777+1059G>C (n.*777+1059G>C) c.2236+1059G>C (n.2236+1059G>C) c.*540+1059G>C (n.*540+1059G>C) c.2224+1059G>C (n.2224+1059G>C) c.421+1059G>C (n.421+1059G>C) c.*2064+1059G>C (n.*2064+1059G>C) n.2497+1059G>C c.*695+1059G>C (n.*695+1059G>C) c.2407+1059G>C (n.2407+1059G>C) c.*1931+1059G>C (n.*1931+1059G>C) c.1159+39967G>C (n.1159+39967G>C) n.4429+1059G>C n.2599+1059G>C | dbSNP |
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| 1 | g.196729582G= | CA1217762815 | CFH | n.2679+1060G= c.2413+1060G= (n.2413+1060G=) c.2392+1060G= (n.2392+1060G=) c.2232+2646G= (n.2232+2646G=) c.*777+1060G= (n.*777+1060G=) c.2236+1060G= (n.2236+1060G=) c.*540+1060G= (n.*540+1060G=) c.2224+1060G= (n.2224+1060G=) c.421+1060G= (n.421+1060G=) c.*2064+1060G= (n.*2064+1060G=) n.2497+1060G= c.*695+1060G= (n.*695+1060G=) c.2407+1060G= (n.2407+1060G=) c.*1931+1060G= (n.*1931+1060G=) c.1159+39968G= (n.1159+39968G=) n.4429+1060G= n.2599+1060G= |