UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196729486G>A | CA1217762763 | CFH | n.2679+964G>A c.2413+964G>A (n.2413+964G>A) c.2392+964G>A (n.2392+964G>A) c.2232+2550G>A (n.2232+2550G>A) c.*777+964G>A (n.*777+964G>A) c.2236+964G>A (n.2236+964G>A) c.*540+964G>A (n.*540+964G>A) c.2224+964G>A (n.2224+964G>A) c.421+964G>A (n.421+964G>A) c.*2064+964G>A (n.*2064+964G>A) n.2497+964G>A c.*695+964G>A (n.*695+964G>A) c.2407+964G>A (n.2407+964G>A) c.*1931+964G>A (n.*1931+964G>A) c.1159+39872G>A (n.1159+39872G>A) n.4429+964G>A n.2599+964G>A | dbSNP |
| 1 | g.196729486G>C | CA1217762764 | CFH | n.2679+964G>C c.2413+964G>C (n.2413+964G>C) c.2392+964G>C (n.2392+964G>C) c.2232+2550G>C (n.2232+2550G>C) c.*777+964G>C (n.*777+964G>C) c.2236+964G>C (n.2236+964G>C) c.*540+964G>C (n.*540+964G>C) c.2224+964G>C (n.2224+964G>C) c.421+964G>C (n.421+964G>C) c.*2064+964G>C (n.*2064+964G>C) n.2497+964G>C c.*695+964G>C (n.*695+964G>C) c.2407+964G>C (n.2407+964G>C) c.*1931+964G>C (n.*1931+964G>C) c.1159+39872G>C (n.1159+39872G>C) n.4429+964G>C n.2599+964G>C | dbSNP |
| 1 | g.196729486G= | CA1217762762 | CFH | n.2679+964G= c.2413+964G= (n.2413+964G=) c.2392+964G= (n.2392+964G=) c.2232+2550G= (n.2232+2550G=) c.*777+964G= (n.*777+964G=) c.2236+964G= (n.2236+964G=) c.*540+964G= (n.*540+964G=) c.2224+964G= (n.2224+964G=) c.421+964G= (n.421+964G=) c.*2064+964G= (n.*2064+964G=) n.2497+964G= c.*695+964G= (n.*695+964G=) c.2407+964G= (n.2407+964G=) c.*1931+964G= (n.*1931+964G=) c.1159+39872G= (n.1159+39872G=) n.4429+964G= n.2599+964G= | |
| 1 | g.196729487_196729488insACACTTCACTGCATATATATA | CA2565398087 | CFH | n.2679+965_2679+966insACACTTCACTGCATATATATA c.2413+965_2413+966insACACTTCACTGCATATATATA (n.2413+965_2413+966insACACTTCACTGCATATATATA) c.2392+965_2392+966insACACTTCACTGCATATATATA (n.2392+965_2392+966insACACTTCACTGCATATATATA) c.2232+2551_2232+2552insACACTTCACTGCATATATATA (n.2232+2551_2232+2552insACACTTCACTGCATATATATA) c.*777+965_*777+966insACACTTCACTGCATATATATA (n.*777+965_*777+966insACACTTCACTGCATATATATA) c.2236+965_2236+966insACACTTCACTGCATATATATA (n.2236+965_2236+966insACACTTCACTGCATATATATA) c.*540+965_*540+966insACACTTCACTGCATATATATA (n.*540+965_*540+966insACACTTCACTGCATATATATA) c.2224+965_2224+966insACACTTCACTGCATATATATA (n.2224+965_2224+966insACACTTCACTGCATATATATA) c.421+965_421+966insACACTTCACTGCATATATATA (n.421+965_421+966insACACTTCACTGCATATATATA) c.*2064+965_*2064+966insACACTTCACTGCATATATATA (n.*2064+965_*2064+966insACACTTCACTGCATATATATA) n.2497+965_2497+966insACACTTCACTGCATATATATA c.*695+965_*695+966insACACTTCACTGCATATATATA (n.*695+965_*695+966insACACTTCACTGCATATATATA) c.2407+965_2407+966insACACTTCACTGCATATATATA (n.2407+965_2407+966insACACTTCACTGCATATATATA) c.*1931+965_*1931+966insACACTTCACTGCATATATATA (n.*1931+965_*1931+966insACACTTCACTGCATATATATA) c.1159+39873_1159+39874insACACTTCACTGCATATATATA (n.1159+39873_1159+39874insACACTTCACTGCATATATATA) n.4429+965_4429+966insACACTTCACTGCATATATATA n.2599+965_2599+966insACACTTCACTGCATATATATA | |
| 1 | g.196729490T>C | CA2697838853 | CFH | n.2679+968T>C c.2413+968T>C (n.2413+968T>C) c.2392+968T>C (n.2392+968T>C) c.2232+2554T>C (n.2232+2554T>C) c.*777+968T>C (n.*777+968T>C) c.2236+968T>C (n.2236+968T>C) c.*540+968T>C (n.*540+968T>C) c.2224+968T>C (n.2224+968T>C) c.421+968T>C (n.421+968T>C) c.*2064+968T>C (n.*2064+968T>C) n.2497+968T>C c.*695+968T>C (n.*695+968T>C) c.2407+968T>C (n.2407+968T>C) c.*1931+968T>C (n.*1931+968T>C) c.1159+39876T>C (n.1159+39876T>C) n.4429+968T>C n.2599+968T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729492C= | CA1142475278 | CFH | n.2679+970C= c.2413+970C= (n.2413+970C=) c.2392+970C= (n.2392+970C=) c.2232+2556C= (n.2232+2556C=) c.*777+970C= (n.*777+970C=) c.2236+970C= (n.2236+970C=) c.*540+970C= (n.*540+970C=) c.2224+970C= (n.2224+970C=) c.421+970C= (n.421+970C=) c.*2064+970C= (n.*2064+970C=) n.2497+970C= c.*695+970C= (n.*695+970C=) c.2407+970C= (n.2407+970C=) c.*1931+970C= (n.*1931+970C=) c.1159+39878C= (n.1159+39878C=) n.4429+970C= n.2599+970C= | |
| 1 | g.196729492C>T | CA35863156 | CFH | n.2679+970C>T c.2413+970C>T (n.2413+970C>T) c.2392+970C>T (n.2392+970C>T) c.2232+2556C>T (n.2232+2556C>T) c.*777+970C>T (n.*777+970C>T) c.2236+970C>T (n.2236+970C>T) c.*540+970C>T (n.*540+970C>T) c.2224+970C>T (n.2224+970C>T) c.421+970C>T (n.421+970C>T) c.*2064+970C>T (n.*2064+970C>T) n.2497+970C>T c.*695+970C>T (n.*695+970C>T) c.2407+970C>T (n.2407+970C>T) c.*1931+970C>T (n.*1931+970C>T) c.1159+39878C>T (n.1159+39878C>T) n.4429+970C>T n.2599+970C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729493T>C | CA528266399 | CFH | n.2679+971T>C c.2413+971T>C (n.2413+971T>C) c.2392+971T>C (n.2392+971T>C) c.2232+2557T>C (n.2232+2557T>C) c.*777+971T>C (n.*777+971T>C) c.2236+971T>C (n.2236+971T>C) c.*540+971T>C (n.*540+971T>C) c.2224+971T>C (n.2224+971T>C) c.421+971T>C (n.421+971T>C) c.*2064+971T>C (n.*2064+971T>C) n.2497+971T>C c.*695+971T>C (n.*695+971T>C) c.2407+971T>C (n.2407+971T>C) c.*1931+971T>C (n.*1931+971T>C) c.1159+39879T>C (n.1159+39879T>C) n.4429+971T>C n.2599+971T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729493T= | CA1217762765 | CFH | n.2679+971T= c.2413+971T= (n.2413+971T=) c.2392+971T= (n.2392+971T=) c.2232+2557T= (n.2232+2557T=) c.*777+971T= (n.*777+971T=) c.2236+971T= (n.2236+971T=) c.*540+971T= (n.*540+971T=) c.2224+971T= (n.2224+971T=) c.421+971T= (n.421+971T=) c.*2064+971T= (n.*2064+971T=) n.2497+971T= c.*695+971T= (n.*695+971T=) c.2407+971T= (n.2407+971T=) c.*1931+971T= (n.*1931+971T=) c.1159+39879T= (n.1159+39879T=) n.4429+971T= n.2599+971T= | |
| 1 | g.196729495G>C | CA1010864630 | CFH | n.2679+973G>C c.2413+973G>C (n.2413+973G>C) c.2392+973G>C (n.2392+973G>C) c.2232+2559G>C (n.2232+2559G>C) c.*777+973G>C (n.*777+973G>C) c.2236+973G>C (n.2236+973G>C) c.*540+973G>C (n.*540+973G>C) c.2224+973G>C (n.2224+973G>C) c.421+973G>C (n.421+973G>C) c.*2064+973G>C (n.*2064+973G>C) n.2497+973G>C c.*695+973G>C (n.*695+973G>C) c.2407+973G>C (n.2407+973G>C) c.*1931+973G>C (n.*1931+973G>C) c.1159+39881G>C (n.1159+39881G>C) n.4429+973G>C n.2599+973G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729495G= | CA1217762766 | CFH | n.2679+973G= c.2413+973G= (n.2413+973G=) c.2392+973G= (n.2392+973G=) c.2232+2559G= (n.2232+2559G=) c.*777+973G= (n.*777+973G=) c.2236+973G= (n.2236+973G=) c.*540+973G= (n.*540+973G=) c.2224+973G= (n.2224+973G=) c.421+973G= (n.421+973G=) c.*2064+973G= (n.*2064+973G=) n.2497+973G= c.*695+973G= (n.*695+973G=) c.2407+973G= (n.2407+973G=) c.*1931+973G= (n.*1931+973G=) c.1159+39881G= (n.1159+39881G=) n.4429+973G= n.2599+973G= | |
| 1 | g.196729497A= | CA1217762767 | CFH | n.2679+975A= c.2413+975A= (n.2413+975A=) c.2392+975A= (n.2392+975A=) c.2232+2561A= (n.2232+2561A=) c.*777+975A= (n.*777+975A=) c.2236+975A= (n.2236+975A=) c.*540+975A= (n.*540+975A=) c.2224+975A= (n.2224+975A=) c.421+975A= (n.421+975A=) c.*2064+975A= (n.*2064+975A=) n.2497+975A= c.*695+975A= (n.*695+975A=) c.2407+975A= (n.2407+975A=) c.*1931+975A= (n.*1931+975A=) c.1159+39883A= (n.1159+39883A=) n.4429+975A= n.2599+975A= | |
| 1 | g.196729497A>G | CA35863161 | CFH | n.2679+975A>G c.2413+975A>G (n.2413+975A>G) c.2392+975A>G (n.2392+975A>G) c.2232+2561A>G (n.2232+2561A>G) c.*777+975A>G (n.*777+975A>G) c.2236+975A>G (n.2236+975A>G) c.*540+975A>G (n.*540+975A>G) c.2224+975A>G (n.2224+975A>G) c.421+975A>G (n.421+975A>G) c.*2064+975A>G (n.*2064+975A>G) n.2497+975A>G c.*695+975A>G (n.*695+975A>G) c.2407+975A>G (n.2407+975A>G) c.*1931+975A>G (n.*1931+975A>G) c.1159+39883A>G (n.1159+39883A>G) n.4429+975A>G n.2599+975A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729497A>T | CA1217762768 | CFH | n.2679+975A>T c.2413+975A>T (n.2413+975A>T) c.2392+975A>T (n.2392+975A>T) c.2232+2561A>T (n.2232+2561A>T) c.*777+975A>T (n.*777+975A>T) c.2236+975A>T (n.2236+975A>T) c.*540+975A>T (n.*540+975A>T) c.2224+975A>T (n.2224+975A>T) c.421+975A>T (n.421+975A>T) c.*2064+975A>T (n.*2064+975A>T) n.2497+975A>T c.*695+975A>T (n.*695+975A>T) c.2407+975A>T (n.2407+975A>T) c.*1931+975A>T (n.*1931+975A>T) c.1159+39883A>T (n.1159+39883A>T) n.4429+975A>T n.2599+975A>T | dbSNP |
| 1 | g.196729498T>C | CA729684984 | CFH | n.2679+976T>C c.2413+976T>C (n.2413+976T>C) c.2392+976T>C (n.2392+976T>C) c.2232+2562T>C (n.2232+2562T>C) c.*777+976T>C (n.*777+976T>C) c.2236+976T>C (n.2236+976T>C) c.*540+976T>C (n.*540+976T>C) c.2224+976T>C (n.2224+976T>C) c.421+976T>C (n.421+976T>C) c.*2064+976T>C (n.*2064+976T>C) n.2497+976T>C c.*695+976T>C (n.*695+976T>C) c.2407+976T>C (n.2407+976T>C) c.*1931+976T>C (n.*1931+976T>C) c.1159+39884T>C (n.1159+39884T>C) n.4429+976T>C n.2599+976T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729498T>G | CA528266402 | CFH | n.2679+976T>G c.2413+976T>G (n.2413+976T>G) c.2392+976T>G (n.2392+976T>G) c.2232+2562T>G (n.2232+2562T>G) c.*777+976T>G (n.*777+976T>G) c.2236+976T>G (n.2236+976T>G) c.*540+976T>G (n.*540+976T>G) c.2224+976T>G (n.2224+976T>G) c.421+976T>G (n.421+976T>G) c.*2064+976T>G (n.*2064+976T>G) n.2497+976T>G c.*695+976T>G (n.*695+976T>G) c.2407+976T>G (n.2407+976T>G) c.*1931+976T>G (n.*1931+976T>G) c.1159+39884T>G (n.1159+39884T>G) n.4429+976T>G n.2599+976T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729498T= | CA1217762769 | CFH | n.2679+976T= c.2413+976T= (n.2413+976T=) c.2392+976T= (n.2392+976T=) c.2232+2562T= (n.2232+2562T=) c.*777+976T= (n.*777+976T=) c.2236+976T= (n.2236+976T=) c.*540+976T= (n.*540+976T=) c.2224+976T= (n.2224+976T=) c.421+976T= (n.421+976T=) c.*2064+976T= (n.*2064+976T=) n.2497+976T= c.*695+976T= (n.*695+976T=) c.2407+976T= (n.2407+976T=) c.*1931+976T= (n.*1931+976T=) c.1159+39884T= (n.1159+39884T=) n.4429+976T= n.2599+976T= | |
| 1 | g.196729499A= | CA1217762770 | CFH | n.2679+977A= c.2413+977A= (n.2413+977A=) c.2392+977A= (n.2392+977A=) c.2232+2563A= (n.2232+2563A=) c.*777+977A= (n.*777+977A=) c.2236+977A= (n.2236+977A=) c.*540+977A= (n.*540+977A=) c.2224+977A= (n.2224+977A=) c.421+977A= (n.421+977A=) c.*2064+977A= (n.*2064+977A=) n.2497+977A= c.*695+977A= (n.*695+977A=) c.2407+977A= (n.2407+977A=) c.*1931+977A= (n.*1931+977A=) c.1159+39885A= (n.1159+39885A=) n.4429+977A= n.2599+977A= | |
| 1 | g.196729499A>G | CA729684994 | CFH | n.2679+977A>G c.2413+977A>G (n.2413+977A>G) c.2392+977A>G (n.2392+977A>G) c.2232+2563A>G (n.2232+2563A>G) c.*777+977A>G (n.*777+977A>G) c.2236+977A>G (n.2236+977A>G) c.*540+977A>G (n.*540+977A>G) c.2224+977A>G (n.2224+977A>G) c.421+977A>G (n.421+977A>G) c.*2064+977A>G (n.*2064+977A>G) n.2497+977A>G c.*695+977A>G (n.*695+977A>G) c.2407+977A>G (n.2407+977A>G) c.*1931+977A>G (n.*1931+977A>G) c.1159+39885A>G (n.1159+39885A>G) n.4429+977A>G n.2599+977A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729500G>T | CA2519018047 | CFH | n.2679+978G>T c.2413+978G>T (n.2413+978G>T) c.2392+978G>T (n.2392+978G>T) c.2232+2564G>T (n.2232+2564G>T) c.*777+978G>T (n.*777+978G>T) c.2236+978G>T (n.2236+978G>T) c.*540+978G>T (n.*540+978G>T) c.2224+978G>T (n.2224+978G>T) c.421+978G>T (n.421+978G>T) c.*2064+978G>T (n.*2064+978G>T) n.2497+978G>T c.*695+978G>T (n.*695+978G>T) c.2407+978G>T (n.2407+978G>T) c.*1931+978G>T (n.*1931+978G>T) c.1159+39886G>T (n.1159+39886G>T) n.4429+978G>T n.2599+978G>T | |
| 1 | g.196729509G= | CA1217762771 | CFH | n.2679+987G= c.2413+987G= (n.2413+987G=) c.2392+987G= (n.2392+987G=) c.2232+2573G= (n.2232+2573G=) c.*777+987G= (n.*777+987G=) c.2236+987G= (n.2236+987G=) c.*540+987G= (n.*540+987G=) c.2224+987G= (n.2224+987G=) c.421+987G= (n.421+987G=) c.*2064+987G= (n.*2064+987G=) n.2497+987G= c.*695+987G= (n.*695+987G=) c.2407+987G= (n.2407+987G=) c.*1931+987G= (n.*1931+987G=) c.1159+39895G= (n.1159+39895G=) n.4429+987G= n.2599+987G= | |
| 1 | g.196729509G>T | CA729684995 | CFH | n.2679+987G>T c.2413+987G>T (n.2413+987G>T) c.2392+987G>T (n.2392+987G>T) c.2232+2573G>T (n.2232+2573G>T) c.*777+987G>T (n.*777+987G>T) c.2236+987G>T (n.2236+987G>T) c.*540+987G>T (n.*540+987G>T) c.2224+987G>T (n.2224+987G>T) c.421+987G>T (n.421+987G>T) c.*2064+987G>T (n.*2064+987G>T) n.2497+987G>T c.*695+987G>T (n.*695+987G>T) c.2407+987G>T (n.2407+987G>T) c.*1931+987G>T (n.*1931+987G>T) c.1159+39895G>T (n.1159+39895G>T) n.4429+987G>T n.2599+987G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729510G>A | CA729685010 | CFH | n.2679+988G>A c.2413+988G>A (n.2413+988G>A) c.2392+988G>A (n.2392+988G>A) c.2232+2574G>A (n.2232+2574G>A) c.*777+988G>A (n.*777+988G>A) c.2236+988G>A (n.2236+988G>A) c.*540+988G>A (n.*540+988G>A) c.2224+988G>A (n.2224+988G>A) c.421+988G>A (n.421+988G>A) c.*2064+988G>A (n.*2064+988G>A) n.2497+988G>A c.*695+988G>A (n.*695+988G>A) c.2407+988G>A (n.2407+988G>A) c.*1931+988G>A (n.*1931+988G>A) c.1159+39896G>A (n.1159+39896G>A) n.4429+988G>A n.2599+988G>A | dbSNP |
| 1 | g.196729510G= | CA1217762772 | CFH | n.2679+988G= c.2413+988G= (n.2413+988G=) c.2392+988G= (n.2392+988G=) c.2232+2574G= (n.2232+2574G=) c.*777+988G= (n.*777+988G=) c.2236+988G= (n.2236+988G=) c.*540+988G= (n.*540+988G=) c.2224+988G= (n.2224+988G=) c.421+988G= (n.421+988G=) c.*2064+988G= (n.*2064+988G=) n.2497+988G= c.*695+988G= (n.*695+988G=) c.2407+988G= (n.2407+988G=) c.*1931+988G= (n.*1931+988G=) c.1159+39896G= (n.1159+39896G=) n.4429+988G= n.2599+988G= | |
| 1 | g.196729510G>T | CA1217762773 | CFH | n.2679+988G>T c.2413+988G>T (n.2413+988G>T) c.2392+988G>T (n.2392+988G>T) c.2232+2574G>T (n.2232+2574G>T) c.*777+988G>T (n.*777+988G>T) c.2236+988G>T (n.2236+988G>T) c.*540+988G>T (n.*540+988G>T) c.2224+988G>T (n.2224+988G>T) c.421+988G>T (n.421+988G>T) c.*2064+988G>T (n.*2064+988G>T) n.2497+988G>T c.*695+988G>T (n.*695+988G>T) c.2407+988G>T (n.2407+988G>T) c.*1931+988G>T (n.*1931+988G>T) c.1159+39896G>T (n.1159+39896G>T) n.4429+988G>T n.2599+988G>T | dbSNP |
| 1 | g.196729512T>C | CA729685012 | CFH | n.2679+990T>C c.2413+990T>C (n.2413+990T>C) c.2392+990T>C (n.2392+990T>C) c.2232+2576T>C (n.2232+2576T>C) c.*777+990T>C (n.*777+990T>C) c.2236+990T>C (n.2236+990T>C) c.*540+990T>C (n.*540+990T>C) c.2224+990T>C (n.2224+990T>C) c.421+990T>C (n.421+990T>C) c.*2064+990T>C (n.*2064+990T>C) n.2497+990T>C c.*695+990T>C (n.*695+990T>C) c.2407+990T>C (n.2407+990T>C) c.*1931+990T>C (n.*1931+990T>C) c.1159+39898T>C (n.1159+39898T>C) n.4429+990T>C n.2599+990T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729512T= | CA1217762774 | CFH | n.2679+990T= c.2413+990T= (n.2413+990T=) c.2392+990T= (n.2392+990T=) c.2232+2576T= (n.2232+2576T=) c.*777+990T= (n.*777+990T=) c.2236+990T= (n.2236+990T=) c.*540+990T= (n.*540+990T=) c.2224+990T= (n.2224+990T=) c.421+990T= (n.421+990T=) c.*2064+990T= (n.*2064+990T=) n.2497+990T= c.*695+990T= (n.*695+990T=) c.2407+990T= (n.2407+990T=) c.*1931+990T= (n.*1931+990T=) c.1159+39898T= (n.1159+39898T=) n.4429+990T= n.2599+990T= | |
| 1 | g.196729518C= | CA1217762775 | CFH | n.2679+996C= c.2413+996C= (n.2413+996C=) c.2392+996C= (n.2392+996C=) c.2232+2582C= (n.2232+2582C=) c.*777+996C= (n.*777+996C=) c.2236+996C= (n.2236+996C=) c.*540+996C= (n.*540+996C=) c.2224+996C= (n.2224+996C=) c.421+996C= (n.421+996C=) c.*2064+996C= (n.*2064+996C=) n.2497+996C= c.*695+996C= (n.*695+996C=) c.2407+996C= (n.2407+996C=) c.*1931+996C= (n.*1931+996C=) c.1159+39904C= (n.1159+39904C=) n.4429+996C= n.2599+996C= | |
| 1 | g.196729518C>T | CA1217762776 | CFH | n.2679+996C>T c.2413+996C>T (n.2413+996C>T) c.2392+996C>T (n.2392+996C>T) c.2232+2582C>T (n.2232+2582C>T) c.*777+996C>T (n.*777+996C>T) c.2236+996C>T (n.2236+996C>T) c.*540+996C>T (n.*540+996C>T) c.2224+996C>T (n.2224+996C>T) c.421+996C>T (n.421+996C>T) c.*2064+996C>T (n.*2064+996C>T) n.2497+996C>T c.*695+996C>T (n.*695+996C>T) c.2407+996C>T (n.2407+996C>T) c.*1931+996C>T (n.*1931+996C>T) c.1159+39904C>T (n.1159+39904C>T) n.4429+996C>T n.2599+996C>T | dbSNP |
| 1 | g.196729519C= | CA1141843448 | CFH | n.2679+997C= c.2413+997C= (n.2413+997C=) c.2392+997C= (n.2392+997C=) c.2232+2583C= (n.2232+2583C=) c.*777+997C= (n.*777+997C=) c.2236+997C= (n.2236+997C=) c.*540+997C= (n.*540+997C=) c.2224+997C= (n.2224+997C=) c.421+997C= (n.421+997C=) c.*2064+997C= (n.*2064+997C=) n.2497+997C= c.*695+997C= (n.*695+997C=) c.2407+997C= (n.2407+997C=) c.*1931+997C= (n.*1931+997C=) c.1159+39905C= (n.1159+39905C=) n.4429+997C= n.2599+997C= | |
| 1 | g.196729519C>T | CA35863162 | CFH | n.2679+997C>T c.2413+997C>T (n.2413+997C>T) c.2392+997C>T (n.2392+997C>T) c.2232+2583C>T (n.2232+2583C>T) c.*777+997C>T (n.*777+997C>T) c.2236+997C>T (n.2236+997C>T) c.*540+997C>T (n.*540+997C>T) c.2224+997C>T (n.2224+997C>T) c.421+997C>T (n.421+997C>T) c.*2064+997C>T (n.*2064+997C>T) n.2497+997C>T c.*695+997C>T (n.*695+997C>T) c.2407+997C>T (n.2407+997C>T) c.*1931+997C>T (n.*1931+997C>T) c.1159+39905C>T (n.1159+39905C>T) n.4429+997C>T n.2599+997C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729520T>A | CA1217762778 | CFH | n.2679+998T>A c.2413+998T>A (n.2413+998T>A) c.2392+998T>A (n.2392+998T>A) c.2232+2584T>A (n.2232+2584T>A) c.*777+998T>A (n.*777+998T>A) c.2236+998T>A (n.2236+998T>A) c.*540+998T>A (n.*540+998T>A) c.2224+998T>A (n.2224+998T>A) c.421+998T>A (n.421+998T>A) c.*2064+998T>A (n.*2064+998T>A) n.2497+998T>A c.*695+998T>A (n.*695+998T>A) c.2407+998T>A (n.2407+998T>A) c.*1931+998T>A (n.*1931+998T>A) c.1159+39906T>A (n.1159+39906T>A) n.4429+998T>A n.2599+998T>A | dbSNP |
| 1 | g.196729520T= | CA1217762777 | CFH | n.2679+998T= c.2413+998T= (n.2413+998T=) c.2392+998T= (n.2392+998T=) c.2232+2584T= (n.2232+2584T=) c.*777+998T= (n.*777+998T=) c.2236+998T= (n.2236+998T=) c.*540+998T= (n.*540+998T=) c.2224+998T= (n.2224+998T=) c.421+998T= (n.421+998T=) c.*2064+998T= (n.*2064+998T=) n.2497+998T= c.*695+998T= (n.*695+998T=) c.2407+998T= (n.2407+998T=) c.*1931+998T= (n.*1931+998T=) c.1159+39906T= (n.1159+39906T=) n.4429+998T= n.2599+998T= | |
| 1 | g.196729521A= | CA1140226571 | CFH | n.2679+999A= c.2413+999A= (n.2413+999A=) c.2392+999A= (n.2392+999A=) c.2232+2585A= (n.2232+2585A=) c.*777+999A= (n.*777+999A=) c.2236+999A= (n.2236+999A=) c.*540+999A= (n.*540+999A=) c.2224+999A= (n.2224+999A=) c.421+999A= (n.421+999A=) c.*2064+999A= (n.*2064+999A=) n.2497+999A= c.*695+999A= (n.*695+999A=) c.2407+999A= (n.2407+999A=) c.*1931+999A= (n.*1931+999A=) c.1159+39907A= (n.1159+39907A=) n.4429+999A= n.2599+999A= | |
| 1 | g.196729521A>T | CA10931513 | CFH | n.2679+999A>T c.2413+999A>T (n.2413+999A>T) c.2392+999A>T (n.2392+999A>T) c.2232+2585A>T (n.2232+2585A>T) c.*777+999A>T (n.*777+999A>T) c.2236+999A>T (n.2236+999A>T) c.*540+999A>T (n.*540+999A>T) c.2224+999A>T (n.2224+999A>T) c.421+999A>T (n.421+999A>T) c.*2064+999A>T (n.*2064+999A>T) n.2497+999A>T c.*695+999A>T (n.*695+999A>T) c.2407+999A>T (n.2407+999A>T) c.*1931+999A>T (n.*1931+999A>T) c.1159+39907A>T (n.1159+39907A>T) n.4429+999A>T n.2599+999A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729522T>C | CA35863171 | CFH | n.2679+1000T>C c.2413+1000T>C (n.2413+1000T>C) c.2392+1000T>C (n.2392+1000T>C) c.2232+2586T>C (n.2232+2586T>C) c.*777+1000T>C (n.*777+1000T>C) c.2236+1000T>C (n.2236+1000T>C) c.*540+1000T>C (n.*540+1000T>C) c.2224+1000T>C (n.2224+1000T>C) c.421+1000T>C (n.421+1000T>C) c.*2064+1000T>C (n.*2064+1000T>C) n.2497+1000T>C c.*695+1000T>C (n.*695+1000T>C) c.2407+1000T>C (n.2407+1000T>C) c.*1931+1000T>C (n.*1931+1000T>C) c.1159+39908T>C (n.1159+39908T>C) n.4429+1000T>C n.2599+1000T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729522T= | CA1140535701 | CFH | n.2679+1000T= c.2413+1000T= (n.2413+1000T=) c.2392+1000T= (n.2392+1000T=) c.2232+2586T= (n.2232+2586T=) c.*777+1000T= (n.*777+1000T=) c.2236+1000T= (n.2236+1000T=) c.*540+1000T= (n.*540+1000T=) c.2224+1000T= (n.2224+1000T=) c.421+1000T= (n.421+1000T=) c.*2064+1000T= (n.*2064+1000T=) n.2497+1000T= c.*695+1000T= (n.*695+1000T=) c.2407+1000T= (n.2407+1000T=) c.*1931+1000T= (n.*1931+1000T=) c.1159+39908T= (n.1159+39908T=) n.4429+1000T= n.2599+1000T= | |
| 1 | g.196729523G= | CA1217762779 | CFH | n.2679+1001G= c.2413+1001G= (n.2413+1001G=) c.2392+1001G= (n.2392+1001G=) c.2232+2587G= (n.2232+2587G=) c.*777+1001G= (n.*777+1001G=) c.2236+1001G= (n.2236+1001G=) c.*540+1001G= (n.*540+1001G=) c.2224+1001G= (n.2224+1001G=) c.421+1001G= (n.421+1001G=) c.*2064+1001G= (n.*2064+1001G=) n.2497+1001G= c.*695+1001G= (n.*695+1001G=) c.2407+1001G= (n.2407+1001G=) c.*1931+1001G= (n.*1931+1001G=) c.1159+39909G= (n.1159+39909G=) n.4429+1001G= n.2599+1001G= | |
| 1 | g.196729523G>T | CA1217762780 | CFH | n.2679+1001G>T c.2413+1001G>T (n.2413+1001G>T) c.2392+1001G>T (n.2392+1001G>T) c.2232+2587G>T (n.2232+2587G>T) c.*777+1001G>T (n.*777+1001G>T) c.2236+1001G>T (n.2236+1001G>T) c.*540+1001G>T (n.*540+1001G>T) c.2224+1001G>T (n.2224+1001G>T) c.421+1001G>T (n.421+1001G>T) c.*2064+1001G>T (n.*2064+1001G>T) n.2497+1001G>T c.*695+1001G>T (n.*695+1001G>T) c.2407+1001G>T (n.2407+1001G>T) c.*1931+1001G>T (n.*1931+1001G>T) c.1159+39909G>T (n.1159+39909G>T) n.4429+1001G>T n.2599+1001G>T | dbSNP |
| 1 | g.196729527A= | CA1217762781 | CFH | n.2679+1005A= c.2413+1005A= (n.2413+1005A=) c.2392+1005A= (n.2392+1005A=) c.2232+2591A= (n.2232+2591A=) c.*777+1005A= (n.*777+1005A=) c.2236+1005A= (n.2236+1005A=) c.*540+1005A= (n.*540+1005A=) c.2224+1005A= (n.2224+1005A=) c.421+1005A= (n.421+1005A=) c.*2064+1005A= (n.*2064+1005A=) n.2497+1005A= c.*695+1005A= (n.*695+1005A=) c.2407+1005A= (n.2407+1005A=) c.*1931+1005A= (n.*1931+1005A=) c.1159+39913A= (n.1159+39913A=) n.4429+1005A= n.2599+1005A= | |
| 1 | g.196729527A>G | CA1217762782 | CFH | n.2679+1005A>G c.2413+1005A>G (n.2413+1005A>G) c.2392+1005A>G (n.2392+1005A>G) c.2232+2591A>G (n.2232+2591A>G) c.*777+1005A>G (n.*777+1005A>G) c.2236+1005A>G (n.2236+1005A>G) c.*540+1005A>G (n.*540+1005A>G) c.2224+1005A>G (n.2224+1005A>G) c.421+1005A>G (n.421+1005A>G) c.*2064+1005A>G (n.*2064+1005A>G) n.2497+1005A>G c.*695+1005A>G (n.*695+1005A>G) c.2407+1005A>G (n.2407+1005A>G) c.*1931+1005A>G (n.*1931+1005A>G) c.1159+39913A>G (n.1159+39913A>G) n.4429+1005A>G n.2599+1005A>G | dbSNP |
| 1 | g.196729528T>C | CA1010864644 | CFH | n.2679+1006T>C c.2413+1006T>C (n.2413+1006T>C) c.2392+1006T>C (n.2392+1006T>C) c.2232+2592T>C (n.2232+2592T>C) c.*777+1006T>C (n.*777+1006T>C) c.2236+1006T>C (n.2236+1006T>C) c.*540+1006T>C (n.*540+1006T>C) c.2224+1006T>C (n.2224+1006T>C) c.421+1006T>C (n.421+1006T>C) c.*2064+1006T>C (n.*2064+1006T>C) n.2497+1006T>C c.*695+1006T>C (n.*695+1006T>C) c.2407+1006T>C (n.2407+1006T>C) c.*1931+1006T>C (n.*1931+1006T>C) c.1159+39914T>C (n.1159+39914T>C) n.4429+1006T>C n.2599+1006T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729528T= | CA1217762783 | CFH | n.2679+1006T= c.2413+1006T= (n.2413+1006T=) c.2392+1006T= (n.2392+1006T=) c.2232+2592T= (n.2232+2592T=) c.*777+1006T= (n.*777+1006T=) c.2236+1006T= (n.2236+1006T=) c.*540+1006T= (n.*540+1006T=) c.2224+1006T= (n.2224+1006T=) c.421+1006T= (n.421+1006T=) c.*2064+1006T= (n.*2064+1006T=) n.2497+1006T= c.*695+1006T= (n.*695+1006T=) c.2407+1006T= (n.2407+1006T=) c.*1931+1006T= (n.*1931+1006T=) c.1159+39914T= (n.1159+39914T=) n.4429+1006T= n.2599+1006T= | |
| 1 | g.196729532G>A | CA35863174 | CFH | n.2679+1010G>A c.2413+1010G>A (n.2413+1010G>A) c.2392+1010G>A (n.2392+1010G>A) c.2232+2596G>A (n.2232+2596G>A) c.*777+1010G>A (n.*777+1010G>A) c.2236+1010G>A (n.2236+1010G>A) c.*540+1010G>A (n.*540+1010G>A) c.2224+1010G>A (n.2224+1010G>A) c.421+1010G>A (n.421+1010G>A) c.*2064+1010G>A (n.*2064+1010G>A) n.2497+1010G>A c.*695+1010G>A (n.*695+1010G>A) c.2407+1010G>A (n.2407+1010G>A) c.*1931+1010G>A (n.*1931+1010G>A) c.1159+39918G>A (n.1159+39918G>A) n.4429+1010G>A n.2599+1010G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729532G>C | CA729685023 | CFH | n.2679+1010G>C c.2413+1010G>C (n.2413+1010G>C) c.2392+1010G>C (n.2392+1010G>C) c.2232+2596G>C (n.2232+2596G>C) c.*777+1010G>C (n.*777+1010G>C) c.2236+1010G>C (n.2236+1010G>C) c.*540+1010G>C (n.*540+1010G>C) c.2224+1010G>C (n.2224+1010G>C) c.421+1010G>C (n.421+1010G>C) c.*2064+1010G>C (n.*2064+1010G>C) n.2497+1010G>C c.*695+1010G>C (n.*695+1010G>C) c.2407+1010G>C (n.2407+1010G>C) c.*1931+1010G>C (n.*1931+1010G>C) c.1159+39918G>C (n.1159+39918G>C) n.4429+1010G>C n.2599+1010G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729532G= | CA1217762784 | CFH | n.2679+1010G= c.2413+1010G= (n.2413+1010G=) c.2392+1010G= (n.2392+1010G=) c.2232+2596G= (n.2232+2596G=) c.*777+1010G= (n.*777+1010G=) c.2236+1010G= (n.2236+1010G=) c.*540+1010G= (n.*540+1010G=) c.2224+1010G= (n.2224+1010G=) c.421+1010G= (n.421+1010G=) c.*2064+1010G= (n.*2064+1010G=) n.2497+1010G= c.*695+1010G= (n.*695+1010G=) c.2407+1010G= (n.2407+1010G=) c.*1931+1010G= (n.*1931+1010G=) c.1159+39918G= (n.1159+39918G=) n.4429+1010G= n.2599+1010G= | |
| 1 | g.196729535A= | CA1217762785 | CFH | n.2679+1013A= c.2413+1013A= (n.2413+1013A=) c.2392+1013A= (n.2392+1013A=) c.2232+2599A= (n.2232+2599A=) c.*777+1013A= (n.*777+1013A=) c.2236+1013A= (n.2236+1013A=) c.*540+1013A= (n.*540+1013A=) c.2224+1013A= (n.2224+1013A=) c.421+1013A= (n.421+1013A=) c.*2064+1013A= (n.*2064+1013A=) n.2497+1013A= c.*695+1013A= (n.*695+1013A=) c.2407+1013A= (n.2407+1013A=) c.*1931+1013A= (n.*1931+1013A=) c.1159+39921A= (n.1159+39921A=) n.4429+1013A= n.2599+1013A= | |
| 1 | g.196729535A>T | CA1010864648 | CFH | n.2679+1013A>T c.2413+1013A>T (n.2413+1013A>T) c.2392+1013A>T (n.2392+1013A>T) c.2232+2599A>T (n.2232+2599A>T) c.*777+1013A>T (n.*777+1013A>T) c.2236+1013A>T (n.2236+1013A>T) c.*540+1013A>T (n.*540+1013A>T) c.2224+1013A>T (n.2224+1013A>T) c.421+1013A>T (n.421+1013A>T) c.*2064+1013A>T (n.*2064+1013A>T) n.2497+1013A>T c.*695+1013A>T (n.*695+1013A>T) c.2407+1013A>T (n.2407+1013A>T) c.*1931+1013A>T (n.*1931+1013A>T) c.1159+39921A>T (n.1159+39921A>T) n.4429+1013A>T n.2599+1013A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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