UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196729423A= | CA1217762738 | CFH | n.2679+901A= c.2413+901A= (n.2413+901A=) c.2392+901A= (n.2392+901A=) c.2232+2487A= (n.2232+2487A=) c.*777+901A= (n.*777+901A=) c.2236+901A= (n.2236+901A=) c.*540+901A= (n.*540+901A=) c.2224+901A= (n.2224+901A=) c.421+901A= (n.421+901A=) c.*2064+901A= (n.*2064+901A=) n.2497+901A= c.*695+901A= (n.*695+901A=) c.2407+901A= (n.2407+901A=) c.*1931+901A= (n.*1931+901A=) c.1159+39809A= (n.1159+39809A=) n.4429+901A= n.2599+901A= | |
| 1 | g.196729423A>G | CA729684941 | CFH | n.2679+901A>G c.2413+901A>G (n.2413+901A>G) c.2392+901A>G (n.2392+901A>G) c.2232+2487A>G (n.2232+2487A>G) c.*777+901A>G (n.*777+901A>G) c.2236+901A>G (n.2236+901A>G) c.*540+901A>G (n.*540+901A>G) c.2224+901A>G (n.2224+901A>G) c.421+901A>G (n.421+901A>G) c.*2064+901A>G (n.*2064+901A>G) n.2497+901A>G c.*695+901A>G (n.*695+901A>G) c.2407+901A>G (n.2407+901A>G) c.*1931+901A>G (n.*1931+901A>G) c.1159+39809A>G (n.1159+39809A>G) n.4429+901A>G n.2599+901A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729424C= | CA1217762739 | CFH | n.2679+902C= c.2413+902C= (n.2413+902C=) c.2392+902C= (n.2392+902C=) c.2232+2488C= (n.2232+2488C=) c.*777+902C= (n.*777+902C=) c.2236+902C= (n.2236+902C=) c.*540+902C= (n.*540+902C=) c.2224+902C= (n.2224+902C=) c.421+902C= (n.421+902C=) c.*2064+902C= (n.*2064+902C=) n.2497+902C= c.*695+902C= (n.*695+902C=) c.2407+902C= (n.2407+902C=) c.*1931+902C= (n.*1931+902C=) c.1159+39810C= (n.1159+39810C=) n.4429+902C= n.2599+902C= | |
| 1 | g.196729424C>G | CA35863124 | CFH | n.2679+902C>G c.2413+902C>G (n.2413+902C>G) c.2392+902C>G (n.2392+902C>G) c.2232+2488C>G (n.2232+2488C>G) c.*777+902C>G (n.*777+902C>G) c.2236+902C>G (n.2236+902C>G) c.*540+902C>G (n.*540+902C>G) c.2224+902C>G (n.2224+902C>G) c.421+902C>G (n.421+902C>G) c.*2064+902C>G (n.*2064+902C>G) n.2497+902C>G c.*695+902C>G (n.*695+902C>G) c.2407+902C>G (n.2407+902C>G) c.*1931+902C>G (n.*1931+902C>G) c.1159+39810C>G (n.1159+39810C>G) n.4429+902C>G n.2599+902C>G | dbSNP |
| 1 | g.196729425A= | CA1217762740 | CFH | n.2679+903A= c.2413+903A= (n.2413+903A=) c.2392+903A= (n.2392+903A=) c.2232+2489A= (n.2232+2489A=) c.*777+903A= (n.*777+903A=) c.2236+903A= (n.2236+903A=) c.*540+903A= (n.*540+903A=) c.2224+903A= (n.2224+903A=) c.421+903A= (n.421+903A=) c.*2064+903A= (n.*2064+903A=) n.2497+903A= c.*695+903A= (n.*695+903A=) c.2407+903A= (n.2407+903A=) c.*1931+903A= (n.*1931+903A=) c.1159+39811A= (n.1159+39811A=) n.4429+903A= n.2599+903A= | |
| 1 | g.196729425A>G | CA1010864584 | CFH | n.2679+903A>G c.2413+903A>G (n.2413+903A>G) c.2392+903A>G (n.2392+903A>G) c.2232+2489A>G (n.2232+2489A>G) c.*777+903A>G (n.*777+903A>G) c.2236+903A>G (n.2236+903A>G) c.*540+903A>G (n.*540+903A>G) c.2224+903A>G (n.2224+903A>G) c.421+903A>G (n.421+903A>G) c.*2064+903A>G (n.*2064+903A>G) n.2497+903A>G c.*695+903A>G (n.*695+903A>G) c.2407+903A>G (n.2407+903A>G) c.*1931+903A>G (n.*1931+903A>G) c.1159+39811A>G (n.1159+39811A>G) n.4429+903A>G n.2599+903A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729431T>C | CA729684943 | CFH | n.2679+909T>C c.2413+909T>C (n.2413+909T>C) c.2392+909T>C (n.2392+909T>C) c.2232+2495T>C (n.2232+2495T>C) c.*777+909T>C (n.*777+909T>C) c.2236+909T>C (n.2236+909T>C) c.*540+909T>C (n.*540+909T>C) c.2224+909T>C (n.2224+909T>C) c.421+909T>C (n.421+909T>C) c.*2064+909T>C (n.*2064+909T>C) n.2497+909T>C c.*695+909T>C (n.*695+909T>C) c.2407+909T>C (n.2407+909T>C) c.*1931+909T>C (n.*1931+909T>C) c.1159+39817T>C (n.1159+39817T>C) n.4429+909T>C n.2599+909T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729431T= | CA1217762741 | CFH | n.2679+909T= c.2413+909T= (n.2413+909T=) c.2392+909T= (n.2392+909T=) c.2232+2495T= (n.2232+2495T=) c.*777+909T= (n.*777+909T=) c.2236+909T= (n.2236+909T=) c.*540+909T= (n.*540+909T=) c.2224+909T= (n.2224+909T=) c.421+909T= (n.421+909T=) c.*2064+909T= (n.*2064+909T=) n.2497+909T= c.*695+909T= (n.*695+909T=) c.2407+909T= (n.2407+909T=) c.*1931+909T= (n.*1931+909T=) c.1159+39817T= (n.1159+39817T=) n.4429+909T= n.2599+909T= | |
| 1 | g.196729436T>C | CA1217762743 | CFH | n.2679+914T>C c.2413+914T>C (n.2413+914T>C) c.2392+914T>C (n.2392+914T>C) c.2232+2500T>C (n.2232+2500T>C) c.*777+914T>C (n.*777+914T>C) c.2236+914T>C (n.2236+914T>C) c.*540+914T>C (n.*540+914T>C) c.2224+914T>C (n.2224+914T>C) c.421+914T>C (n.421+914T>C) c.*2064+914T>C (n.*2064+914T>C) n.2497+914T>C c.*695+914T>C (n.*695+914T>C) c.2407+914T>C (n.2407+914T>C) c.*1931+914T>C (n.*1931+914T>C) c.1159+39822T>C (n.1159+39822T>C) n.4429+914T>C n.2599+914T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729436T= | CA1217762742 | CFH | n.2679+914T= c.2413+914T= (n.2413+914T=) c.2392+914T= (n.2392+914T=) c.2232+2500T= (n.2232+2500T=) c.*777+914T= (n.*777+914T=) c.2236+914T= (n.2236+914T=) c.*540+914T= (n.*540+914T=) c.2224+914T= (n.2224+914T=) c.421+914T= (n.421+914T=) c.*2064+914T= (n.*2064+914T=) n.2497+914T= c.*695+914T= (n.*695+914T=) c.2407+914T= (n.2407+914T=) c.*1931+914T= (n.*1931+914T=) c.1159+39822T= (n.1159+39822T=) n.4429+914T= n.2599+914T= | |
| 1 | g.196729440C>A | CA35863136 | CFH | n.2679+918C>A c.2413+918C>A (n.2413+918C>A) c.2392+918C>A (n.2392+918C>A) c.2232+2504C>A (n.2232+2504C>A) c.*777+918C>A (n.*777+918C>A) c.2236+918C>A (n.2236+918C>A) c.*540+918C>A (n.*540+918C>A) c.2224+918C>A (n.2224+918C>A) c.421+918C>A (n.421+918C>A) c.*2064+918C>A (n.*2064+918C>A) n.2497+918C>A c.*695+918C>A (n.*695+918C>A) c.2407+918C>A (n.2407+918C>A) c.*1931+918C>A (n.*1931+918C>A) c.1159+39826C>A (n.1159+39826C>A) n.4429+918C>A n.2599+918C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729440C= | CA1217762744 | CFH | n.2679+918C= c.2413+918C= (n.2413+918C=) c.2392+918C= (n.2392+918C=) c.2232+2504C= (n.2232+2504C=) c.*777+918C= (n.*777+918C=) c.2236+918C= (n.2236+918C=) c.*540+918C= (n.*540+918C=) c.2224+918C= (n.2224+918C=) c.421+918C= (n.421+918C=) c.*2064+918C= (n.*2064+918C=) n.2497+918C= c.*695+918C= (n.*695+918C=) c.2407+918C= (n.2407+918C=) c.*1931+918C= (n.*1931+918C=) c.1159+39826C= (n.1159+39826C=) n.4429+918C= n.2599+918C= | |
| 1 | g.196729440C>T | CA1217762745 | CFH | n.2679+918C>T c.2413+918C>T (n.2413+918C>T) c.2392+918C>T (n.2392+918C>T) c.2232+2504C>T (n.2232+2504C>T) c.*777+918C>T (n.*777+918C>T) c.2236+918C>T (n.2236+918C>T) c.*540+918C>T (n.*540+918C>T) c.2224+918C>T (n.2224+918C>T) c.421+918C>T (n.421+918C>T) c.*2064+918C>T (n.*2064+918C>T) n.2497+918C>T c.*695+918C>T (n.*695+918C>T) c.2407+918C>T (n.2407+918C>T) c.*1931+918C>T (n.*1931+918C>T) c.1159+39826C>T (n.1159+39826C>T) n.4429+918C>T n.2599+918C>T | dbSNP |
| 1 | g.196729441C= | CA1142186907 | CFH | n.2679+919C= c.2413+919C= (n.2413+919C=) c.2392+919C= (n.2392+919C=) c.2232+2505C= (n.2232+2505C=) c.*777+919C= (n.*777+919C=) c.2236+919C= (n.2236+919C=) c.*540+919C= (n.*540+919C=) c.2224+919C= (n.2224+919C=) c.421+919C= (n.421+919C=) c.*2064+919C= (n.*2064+919C=) n.2497+919C= c.*695+919C= (n.*695+919C=) c.2407+919C= (n.2407+919C=) c.*1931+919C= (n.*1931+919C=) c.1159+39827C= (n.1159+39827C=) n.4429+919C= n.2599+919C= | |
| 1 | g.196729441C>G | CA35863146 | CFH | n.2679+919C>G c.2413+919C>G (n.2413+919C>G) c.2392+919C>G (n.2392+919C>G) c.2232+2505C>G (n.2232+2505C>G) c.*777+919C>G (n.*777+919C>G) c.2236+919C>G (n.2236+919C>G) c.*540+919C>G (n.*540+919C>G) c.2224+919C>G (n.2224+919C>G) c.421+919C>G (n.421+919C>G) c.*2064+919C>G (n.*2064+919C>G) n.2497+919C>G c.*695+919C>G (n.*695+919C>G) c.2407+919C>G (n.2407+919C>G) c.*1931+919C>G (n.*1931+919C>G) c.1159+39827C>G (n.1159+39827C>G) n.4429+919C>G n.2599+919C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729449T>C | CA1217762747 | CFH | n.2679+927T>C c.2413+927T>C (n.2413+927T>C) c.2392+927T>C (n.2392+927T>C) c.2232+2513T>C (n.2232+2513T>C) c.*777+927T>C (n.*777+927T>C) c.2236+927T>C (n.2236+927T>C) c.*540+927T>C (n.*540+927T>C) c.2224+927T>C (n.2224+927T>C) c.421+927T>C (n.421+927T>C) c.*2064+927T>C (n.*2064+927T>C) n.2497+927T>C c.*695+927T>C (n.*695+927T>C) c.2407+927T>C (n.2407+927T>C) c.*1931+927T>C (n.*1931+927T>C) c.1159+39835T>C (n.1159+39835T>C) n.4429+927T>C n.2599+927T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729449T= | CA1217762746 | CFH | n.2679+927T= c.2413+927T= (n.2413+927T=) c.2392+927T= (n.2392+927T=) c.2232+2513T= (n.2232+2513T=) c.*777+927T= (n.*777+927T=) c.2236+927T= (n.2236+927T=) c.*540+927T= (n.*540+927T=) c.2224+927T= (n.2224+927T=) c.421+927T= (n.421+927T=) c.*2064+927T= (n.*2064+927T=) n.2497+927T= c.*695+927T= (n.*695+927T=) c.2407+927T= (n.2407+927T=) c.*1931+927T= (n.*1931+927T=) c.1159+39835T= (n.1159+39835T=) n.4429+927T= n.2599+927T= | |
| 1 | g.196729451A= | CA1217762748 | CFH | n.2679+929A= c.2413+929A= (n.2413+929A=) c.2392+929A= (n.2392+929A=) c.2232+2515A= (n.2232+2515A=) c.*777+929A= (n.*777+929A=) c.2236+929A= (n.2236+929A=) c.*540+929A= (n.*540+929A=) c.2224+929A= (n.2224+929A=) c.421+929A= (n.421+929A=) c.*2064+929A= (n.*2064+929A=) n.2497+929A= c.*695+929A= (n.*695+929A=) c.2407+929A= (n.2407+929A=) c.*1931+929A= (n.*1931+929A=) c.1159+39837A= (n.1159+39837A=) n.4429+929A= n.2599+929A= | |
| 1 | g.196729451A>G | CA729684946 | CFH | n.2679+929A>G c.2413+929A>G (n.2413+929A>G) c.2392+929A>G (n.2392+929A>G) c.2232+2515A>G (n.2232+2515A>G) c.*777+929A>G (n.*777+929A>G) c.2236+929A>G (n.2236+929A>G) c.*540+929A>G (n.*540+929A>G) c.2224+929A>G (n.2224+929A>G) c.421+929A>G (n.421+929A>G) c.*2064+929A>G (n.*2064+929A>G) n.2497+929A>G c.*695+929A>G (n.*695+929A>G) c.2407+929A>G (n.2407+929A>G) c.*1931+929A>G (n.*1931+929A>G) c.1159+39837A>G (n.1159+39837A>G) n.4429+929A>G n.2599+929A>G | dbSNP |
| 1 | g.196729451A>T | CA1010864594 | CFH | n.2679+929A>T c.2413+929A>T (n.2413+929A>T) c.2392+929A>T (n.2392+929A>T) c.2232+2515A>T (n.2232+2515A>T) c.*777+929A>T (n.*777+929A>T) c.2236+929A>T (n.2236+929A>T) c.*540+929A>T (n.*540+929A>T) c.2224+929A>T (n.2224+929A>T) c.421+929A>T (n.421+929A>T) c.*2064+929A>T (n.*2064+929A>T) n.2497+929A>T c.*695+929A>T (n.*695+929A>T) c.2407+929A>T (n.2407+929A>T) c.*1931+929A>T (n.*1931+929A>T) c.1159+39837A>T (n.1159+39837A>T) n.4429+929A>T n.2599+929A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729452T>C | CA528266393 | CFH | n.2679+930T>C c.2413+930T>C (n.2413+930T>C) c.2392+930T>C (n.2392+930T>C) c.2232+2516T>C (n.2232+2516T>C) c.*777+930T>C (n.*777+930T>C) c.2236+930T>C (n.2236+930T>C) c.*540+930T>C (n.*540+930T>C) c.2224+930T>C (n.2224+930T>C) c.421+930T>C (n.421+930T>C) c.*2064+930T>C (n.*2064+930T>C) n.2497+930T>C c.*695+930T>C (n.*695+930T>C) c.2407+930T>C (n.2407+930T>C) c.*1931+930T>C (n.*1931+930T>C) c.1159+39838T>C (n.1159+39838T>C) n.4429+930T>C n.2599+930T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729452T= | CA1217762749 | CFH | n.2679+930T= c.2413+930T= (n.2413+930T=) c.2392+930T= (n.2392+930T=) c.2232+2516T= (n.2232+2516T=) c.*777+930T= (n.*777+930T=) c.2236+930T= (n.2236+930T=) c.*540+930T= (n.*540+930T=) c.2224+930T= (n.2224+930T=) c.421+930T= (n.421+930T=) c.*2064+930T= (n.*2064+930T=) n.2497+930T= c.*695+930T= (n.*695+930T=) c.2407+930T= (n.2407+930T=) c.*1931+930T= (n.*1931+930T=) c.1159+39838T= (n.1159+39838T=) n.4429+930T= n.2599+930T= | |
| 1 | g.196729454G>A | CA1010864601 | CFH | n.2679+932G>A c.2413+932G>A (n.2413+932G>A) c.2392+932G>A (n.2392+932G>A) c.2232+2518G>A (n.2232+2518G>A) c.*777+932G>A (n.*777+932G>A) c.2236+932G>A (n.2236+932G>A) c.*540+932G>A (n.*540+932G>A) c.2224+932G>A (n.2224+932G>A) c.421+932G>A (n.421+932G>A) c.*2064+932G>A (n.*2064+932G>A) n.2497+932G>A c.*695+932G>A (n.*695+932G>A) c.2407+932G>A (n.2407+932G>A) c.*1931+932G>A (n.*1931+932G>A) c.1159+39840G>A (n.1159+39840G>A) n.4429+932G>A n.2599+932G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729454G= | CA1217762750 | CFH | n.2679+932G= c.2413+932G= (n.2413+932G=) c.2392+932G= (n.2392+932G=) c.2232+2518G= (n.2232+2518G=) c.*777+932G= (n.*777+932G=) c.2236+932G= (n.2236+932G=) c.*540+932G= (n.*540+932G=) c.2224+932G= (n.2224+932G=) c.421+932G= (n.421+932G=) c.*2064+932G= (n.*2064+932G=) n.2497+932G= c.*695+932G= (n.*695+932G=) c.2407+932G= (n.2407+932G=) c.*1931+932G= (n.*1931+932G=) c.1159+39840G= (n.1159+39840G=) n.4429+932G= n.2599+932G= | |
| 1 | g.196729455T>C | CA35863151 | CFH | n.2679+933T>C c.2413+933T>C (n.2413+933T>C) c.2392+933T>C (n.2392+933T>C) c.2232+2519T>C (n.2232+2519T>C) c.*777+933T>C (n.*777+933T>C) c.2236+933T>C (n.2236+933T>C) c.*540+933T>C (n.*540+933T>C) c.2224+933T>C (n.2224+933T>C) c.421+933T>C (n.421+933T>C) c.*2064+933T>C (n.*2064+933T>C) n.2497+933T>C c.*695+933T>C (n.*695+933T>C) c.2407+933T>C (n.2407+933T>C) c.*1931+933T>C (n.*1931+933T>C) c.1159+39841T>C (n.1159+39841T>C) n.4429+933T>C n.2599+933T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729455T= | CA1144640537 | CFH | n.2679+933T= c.2413+933T= (n.2413+933T=) c.2392+933T= (n.2392+933T=) c.2232+2519T= (n.2232+2519T=) c.*777+933T= (n.*777+933T=) c.2236+933T= (n.2236+933T=) c.*540+933T= (n.*540+933T=) c.2224+933T= (n.2224+933T=) c.421+933T= (n.421+933T=) c.*2064+933T= (n.*2064+933T=) n.2497+933T= c.*695+933T= (n.*695+933T=) c.2407+933T= (n.2407+933T=) c.*1931+933T= (n.*1931+933T=) c.1159+39841T= (n.1159+39841T=) n.4429+933T= n.2599+933T= | |
| 1 | g.196729460G>A | CA528266395 | CFH | n.2679+938G>A c.2413+938G>A (n.2413+938G>A) c.2392+938G>A (n.2392+938G>A) c.2232+2524G>A (n.2232+2524G>A) c.*777+938G>A (n.*777+938G>A) c.2236+938G>A (n.2236+938G>A) c.*540+938G>A (n.*540+938G>A) c.2224+938G>A (n.2224+938G>A) c.421+938G>A (n.421+938G>A) c.*2064+938G>A (n.*2064+938G>A) n.2497+938G>A c.*695+938G>A (n.*695+938G>A) c.2407+938G>A (n.2407+938G>A) c.*1931+938G>A (n.*1931+938G>A) c.1159+39846G>A (n.1159+39846G>A) n.4429+938G>A n.2599+938G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729460G= | CA1217762751 | CFH | n.2679+938G= c.2413+938G= (n.2413+938G=) c.2392+938G= (n.2392+938G=) c.2232+2524G= (n.2232+2524G=) c.*777+938G= (n.*777+938G=) c.2236+938G= (n.2236+938G=) c.*540+938G= (n.*540+938G=) c.2224+938G= (n.2224+938G=) c.421+938G= (n.421+938G=) c.*2064+938G= (n.*2064+938G=) n.2497+938G= c.*695+938G= (n.*695+938G=) c.2407+938G= (n.2407+938G=) c.*1931+938G= (n.*1931+938G=) c.1159+39846G= (n.1159+39846G=) n.4429+938G= n.2599+938G= | |
| 1 | g.196729461A= | CA1217762752 | CFH | n.2679+939A= c.2413+939A= (n.2413+939A=) c.2392+939A= (n.2392+939A=) c.2232+2525A= (n.2232+2525A=) c.*777+939A= (n.*777+939A=) c.2236+939A= (n.2236+939A=) c.*540+939A= (n.*540+939A=) c.2224+939A= (n.2224+939A=) c.421+939A= (n.421+939A=) c.*2064+939A= (n.*2064+939A=) n.2497+939A= c.*695+939A= (n.*695+939A=) c.2407+939A= (n.2407+939A=) c.*1931+939A= (n.*1931+939A=) c.1159+39847A= (n.1159+39847A=) n.4429+939A= n.2599+939A= | |
| 1 | g.196729461A>T | CA729684960 | CFH | n.2679+939A>T c.2413+939A>T (n.2413+939A>T) c.2392+939A>T (n.2392+939A>T) c.2232+2525A>T (n.2232+2525A>T) c.*777+939A>T (n.*777+939A>T) c.2236+939A>T (n.2236+939A>T) c.*540+939A>T (n.*540+939A>T) c.2224+939A>T (n.2224+939A>T) c.421+939A>T (n.421+939A>T) c.*2064+939A>T (n.*2064+939A>T) n.2497+939A>T c.*695+939A>T (n.*695+939A>T) c.2407+939A>T (n.2407+939A>T) c.*1931+939A>T (n.*1931+939A>T) c.1159+39847A>T (n.1159+39847A>T) n.4429+939A>T n.2599+939A>T | dbSNP |
| 1 | g.196729463C>T | CA2747230439 | CFH | n.2679+941C>T c.2413+941C>T (n.2413+941C>T) c.2392+941C>T (n.2392+941C>T) c.2232+2527C>T (n.2232+2527C>T) c.*777+941C>T (n.*777+941C>T) c.2236+941C>T (n.2236+941C>T) c.*540+941C>T (n.*540+941C>T) c.2224+941C>T (n.2224+941C>T) c.421+941C>T (n.421+941C>T) c.*2064+941C>T (n.*2064+941C>T) n.2497+941C>T c.*695+941C>T (n.*695+941C>T) c.2407+941C>T (n.2407+941C>T) c.*1931+941C>T (n.*1931+941C>T) c.1159+39849C>T (n.1159+39849C>T) n.4429+941C>T n.2599+941C>T | |
| 1 | g.196729467T>A | CA1217762754 | CFH | n.2679+945T>A c.2413+945T>A (n.2413+945T>A) c.2392+945T>A (n.2392+945T>A) c.2232+2531T>A (n.2232+2531T>A) c.*777+945T>A (n.*777+945T>A) c.2236+945T>A (n.2236+945T>A) c.*540+945T>A (n.*540+945T>A) c.2224+945T>A (n.2224+945T>A) c.421+945T>A (n.421+945T>A) c.*2064+945T>A (n.*2064+945T>A) n.2497+945T>A c.*695+945T>A (n.*695+945T>A) c.2407+945T>A (n.2407+945T>A) c.*1931+945T>A (n.*1931+945T>A) c.1159+39853T>A (n.1159+39853T>A) n.4429+945T>A n.2599+945T>A | dbSNP |
| 1 | g.196729467T= | CA1217762753 | CFH | n.2679+945T= c.2413+945T= (n.2413+945T=) c.2392+945T= (n.2392+945T=) c.2232+2531T= (n.2232+2531T=) c.*777+945T= (n.*777+945T=) c.2236+945T= (n.2236+945T=) c.*540+945T= (n.*540+945T=) c.2224+945T= (n.2224+945T=) c.421+945T= (n.421+945T=) c.*2064+945T= (n.*2064+945T=) n.2497+945T= c.*695+945T= (n.*695+945T=) c.2407+945T= (n.2407+945T=) c.*1931+945T= (n.*1931+945T=) c.1159+39853T= (n.1159+39853T=) n.4429+945T= n.2599+945T= | |
| 1 | g.196729468_196729469delinsTA | CA1217762755 | CFH | n.2679+946_2679+947delinsTA c.2413+946_2413+947delinsTA (n.2413+946_2413+947delinsTA) c.2392+946_2392+947delinsTA (n.2392+946_2392+947delinsTA) c.2232+2532_2232+2533delinsTA (n.2232+2532_2232+2533delinsTA) c.*777+946_*777+947delinsTA (n.*777+946_*777+947delinsTA) c.2236+946_2236+947delinsTA (n.2236+946_2236+947delinsTA) c.*540+946_*540+947delinsTA (n.*540+946_*540+947delinsTA) c.2224+946_2224+947delinsTA (n.2224+946_2224+947delinsTA) c.421+946_421+947delinsTA (n.421+946_421+947delinsTA) c.*2064+946_*2064+947delinsTA (n.*2064+946_*2064+947delinsTA) n.2497+946_2497+947delinsTA c.*695+946_*695+947delinsTA (n.*695+946_*695+947delinsTA) c.2407+946_2407+947delinsTA (n.2407+946_2407+947delinsTA) c.*1931+946_*1931+947delinsTA (n.*1931+946_*1931+947delinsTA) c.1159+39854_1159+39855delinsTA (n.1159+39854_1159+39855delinsTA) n.4429+946_4429+947delinsTA n.2599+946_2599+947delinsTA | |
| 1 | g.196729469A>G | CA2747230440 | CFH | n.2679+947A>G c.2413+947A>G (n.2413+947A>G) c.2392+947A>G (n.2392+947A>G) c.2232+2533A>G (n.2232+2533A>G) c.*777+947A>G (n.*777+947A>G) c.2236+947A>G (n.2236+947A>G) c.*540+947A>G (n.*540+947A>G) c.2224+947A>G (n.2224+947A>G) c.421+947A>G (n.421+947A>G) c.*2064+947A>G (n.*2064+947A>G) n.2497+947A>G c.*695+947A>G (n.*695+947A>G) c.2407+947A>G (n.2407+947A>G) c.*1931+947A>G (n.*1931+947A>G) c.1159+39855A>G (n.1159+39855A>G) n.4429+947A>G n.2599+947A>G | |
| 1 | g.196729470del | CA1217762756 | CFH | n.2679+948del c.2413+948del (n.2413+948del) c.2392+948del (n.2392+948del) c.2232+2534del (n.2232+2534del) c.*777+948del (n.*777+948del) c.2236+948del (n.2236+948del) c.*540+948del (n.*540+948del) c.2224+948del (n.2224+948del) c.421+948del (n.421+948del) c.*2064+948del (n.*2064+948del) n.2497+948del c.*695+948del (n.*695+948del) c.2407+948del (n.2407+948del) c.*1931+948del (n.*1931+948del) c.1159+39856del (n.1159+39856del) n.4429+948del n.2599+948del | dbSNP |
| 1 | g.196729476T>C | CA35863154 | CFH | n.2679+954T>C c.2413+954T>C (n.2413+954T>C) c.2392+954T>C (n.2392+954T>C) c.2232+2540T>C (n.2232+2540T>C) c.*777+954T>C (n.*777+954T>C) c.2236+954T>C (n.2236+954T>C) c.*540+954T>C (n.*540+954T>C) c.2224+954T>C (n.2224+954T>C) c.421+954T>C (n.421+954T>C) c.*2064+954T>C (n.*2064+954T>C) n.2497+954T>C c.*695+954T>C (n.*695+954T>C) c.2407+954T>C (n.2407+954T>C) c.*1931+954T>C (n.*1931+954T>C) c.1159+39862T>C (n.1159+39862T>C) n.4429+954T>C n.2599+954T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729476T= | CA1146381895 | CFH | n.2679+954T= c.2413+954T= (n.2413+954T=) c.2392+954T= (n.2392+954T=) c.2232+2540T= (n.2232+2540T=) c.*777+954T= (n.*777+954T=) c.2236+954T= (n.2236+954T=) c.*540+954T= (n.*540+954T=) c.2224+954T= (n.2224+954T=) c.421+954T= (n.421+954T=) c.*2064+954T= (n.*2064+954T=) n.2497+954T= c.*695+954T= (n.*695+954T=) c.2407+954T= (n.2407+954T=) c.*1931+954T= (n.*1931+954T=) c.1159+39862T= (n.1159+39862T=) n.4429+954T= n.2599+954T= | |
| 1 | g.196729478T>C | CA1217762758 | CFH | n.2679+956T>C c.2413+956T>C (n.2413+956T>C) c.2392+956T>C (n.2392+956T>C) c.2232+2542T>C (n.2232+2542T>C) c.*777+956T>C (n.*777+956T>C) c.2236+956T>C (n.2236+956T>C) c.*540+956T>C (n.*540+956T>C) c.2224+956T>C (n.2224+956T>C) c.421+956T>C (n.421+956T>C) c.*2064+956T>C (n.*2064+956T>C) n.2497+956T>C c.*695+956T>C (n.*695+956T>C) c.2407+956T>C (n.2407+956T>C) c.*1931+956T>C (n.*1931+956T>C) c.1159+39864T>C (n.1159+39864T>C) n.4429+956T>C n.2599+956T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729478T= | CA1217762757 | CFH | n.2679+956T= c.2413+956T= (n.2413+956T=) c.2392+956T= (n.2392+956T=) c.2232+2542T= (n.2232+2542T=) c.*777+956T= (n.*777+956T=) c.2236+956T= (n.2236+956T=) c.*540+956T= (n.*540+956T=) c.2224+956T= (n.2224+956T=) c.421+956T= (n.421+956T=) c.*2064+956T= (n.*2064+956T=) n.2497+956T= c.*695+956T= (n.*695+956T=) c.2407+956T= (n.2407+956T=) c.*1931+956T= (n.*1931+956T=) c.1159+39864T= (n.1159+39864T=) n.4429+956T= n.2599+956T= | |
| 1 | g.196729479A= | CA1217762759 | CFH | n.2679+957A= c.2413+957A= (n.2413+957A=) c.2392+957A= (n.2392+957A=) c.2232+2543A= (n.2232+2543A=) c.*777+957A= (n.*777+957A=) c.2236+957A= (n.2236+957A=) c.*540+957A= (n.*540+957A=) c.2224+957A= (n.2224+957A=) c.421+957A= (n.421+957A=) c.*2064+957A= (n.*2064+957A=) n.2497+957A= c.*695+957A= (n.*695+957A=) c.2407+957A= (n.2407+957A=) c.*1931+957A= (n.*1931+957A=) c.1159+39865A= (n.1159+39865A=) n.4429+957A= n.2599+957A= | |
| 1 | g.196729479A>G | CA729684964 | CFH | n.2679+957A>G c.2413+957A>G (n.2413+957A>G) c.2392+957A>G (n.2392+957A>G) c.2232+2543A>G (n.2232+2543A>G) c.*777+957A>G (n.*777+957A>G) c.2236+957A>G (n.2236+957A>G) c.*540+957A>G (n.*540+957A>G) c.2224+957A>G (n.2224+957A>G) c.421+957A>G (n.421+957A>G) c.*2064+957A>G (n.*2064+957A>G) n.2497+957A>G c.*695+957A>G (n.*695+957A>G) c.2407+957A>G (n.2407+957A>G) c.*1931+957A>G (n.*1931+957A>G) c.1159+39865A>G (n.1159+39865A>G) n.4429+957A>G n.2599+957A>G | dbSNP |
| 1 | g.196729480G>T | CA2559026076 | CFH | n.2679+958G>T c.2413+958G>T (n.2413+958G>T) c.2392+958G>T (n.2392+958G>T) c.2232+2544G>T (n.2232+2544G>T) c.*777+958G>T (n.*777+958G>T) c.2236+958G>T (n.2236+958G>T) c.*540+958G>T (n.*540+958G>T) c.2224+958G>T (n.2224+958G>T) c.421+958G>T (n.421+958G>T) c.*2064+958G>T (n.*2064+958G>T) n.2497+958G>T c.*695+958G>T (n.*695+958G>T) c.2407+958G>T (n.2407+958G>T) c.*1931+958G>T (n.*1931+958G>T) c.1159+39866G>T (n.1159+39866G>T) n.4429+958G>T n.2599+958G>T | |
| 1 | g.196729481G>A | CA2516021650 | CFH | n.2679+959G>A c.2413+959G>A (n.2413+959G>A) c.2392+959G>A (n.2392+959G>A) c.2232+2545G>A (n.2232+2545G>A) c.*777+959G>A (n.*777+959G>A) c.2236+959G>A (n.2236+959G>A) c.*540+959G>A (n.*540+959G>A) c.2224+959G>A (n.2224+959G>A) c.421+959G>A (n.421+959G>A) c.*2064+959G>A (n.*2064+959G>A) n.2497+959G>A c.*695+959G>A (n.*695+959G>A) c.2407+959G>A (n.2407+959G>A) c.*1931+959G>A (n.*1931+959G>A) c.1159+39867G>A (n.1159+39867G>A) n.4429+959G>A n.2599+959G>A | |
| 1 | g.196729482A= | CA1217762760 | CFH | n.2679+960A= c.2413+960A= (n.2413+960A=) c.2392+960A= (n.2392+960A=) c.2232+2546A= (n.2232+2546A=) c.*777+960A= (n.*777+960A=) c.2236+960A= (n.2236+960A=) c.*540+960A= (n.*540+960A=) c.2224+960A= (n.2224+960A=) c.421+960A= (n.421+960A=) c.*2064+960A= (n.*2064+960A=) n.2497+960A= c.*695+960A= (n.*695+960A=) c.2407+960A= (n.2407+960A=) c.*1931+960A= (n.*1931+960A=) c.1159+39868A= (n.1159+39868A=) n.4429+960A= n.2599+960A= | |
| 1 | g.196729482A>G | CA729684970 | CFH | n.2679+960A>G c.2413+960A>G (n.2413+960A>G) c.2392+960A>G (n.2392+960A>G) c.2232+2546A>G (n.2232+2546A>G) c.*777+960A>G (n.*777+960A>G) c.2236+960A>G (n.2236+960A>G) c.*540+960A>G (n.*540+960A>G) c.2224+960A>G (n.2224+960A>G) c.421+960A>G (n.421+960A>G) c.*2064+960A>G (n.*2064+960A>G) n.2497+960A>G c.*695+960A>G (n.*695+960A>G) c.2407+960A>G (n.2407+960A>G) c.*1931+960A>G (n.*1931+960A>G) c.1159+39868A>G (n.1159+39868A>G) n.4429+960A>G n.2599+960A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729482A>T | CA1010864618 | CFH | n.2679+960A>T c.2413+960A>T (n.2413+960A>T) c.2392+960A>T (n.2392+960A>T) c.2232+2546A>T (n.2232+2546A>T) c.*777+960A>T (n.*777+960A>T) c.2236+960A>T (n.2236+960A>T) c.*540+960A>T (n.*540+960A>T) c.2224+960A>T (n.2224+960A>T) c.421+960A>T (n.421+960A>T) c.*2064+960A>T (n.*2064+960A>T) n.2497+960A>T c.*695+960A>T (n.*695+960A>T) c.2407+960A>T (n.2407+960A>T) c.*1931+960A>T (n.*1931+960A>T) c.1159+39868A>T (n.1159+39868A>T) n.4429+960A>T n.2599+960A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729483T>C | CA2507272197 | CFH | n.2679+961T>C c.2413+961T>C (n.2413+961T>C) c.2392+961T>C (n.2392+961T>C) c.2232+2547T>C (n.2232+2547T>C) c.*777+961T>C (n.*777+961T>C) c.2236+961T>C (n.2236+961T>C) c.*540+961T>C (n.*540+961T>C) c.2224+961T>C (n.2224+961T>C) c.421+961T>C (n.421+961T>C) c.*2064+961T>C (n.*2064+961T>C) n.2497+961T>C c.*695+961T>C (n.*695+961T>C) c.2407+961T>C (n.2407+961T>C) c.*1931+961T>C (n.*1931+961T>C) c.1159+39869T>C (n.1159+39869T>C) n.4429+961T>C n.2599+961T>C | |
| 1 | g.196729484T>A | CA2523318136 | CFH | n.2679+962T>A c.2413+962T>A (n.2413+962T>A) c.2392+962T>A (n.2392+962T>A) c.2232+2548T>A (n.2232+2548T>A) c.*777+962T>A (n.*777+962T>A) c.2236+962T>A (n.2236+962T>A) c.*540+962T>A (n.*540+962T>A) c.2224+962T>A (n.2224+962T>A) c.421+962T>A (n.421+962T>A) c.*2064+962T>A (n.*2064+962T>A) n.2497+962T>A c.*695+962T>A (n.*695+962T>A) c.2407+962T>A (n.2407+962T>A) c.*1931+962T>A (n.*1931+962T>A) c.1159+39870T>A (n.1159+39870T>A) n.4429+962T>A n.2599+962T>A | |
| 1 | g.196729485T>C | CA35863155 | CFH | n.2679+963T>C c.2413+963T>C (n.2413+963T>C) c.2392+963T>C (n.2392+963T>C) c.2232+2549T>C (n.2232+2549T>C) c.*777+963T>C (n.*777+963T>C) c.2236+963T>C (n.2236+963T>C) c.*540+963T>C (n.*540+963T>C) c.2224+963T>C (n.2224+963T>C) c.421+963T>C (n.421+963T>C) c.*2064+963T>C (n.*2064+963T>C) n.2497+963T>C c.*695+963T>C (n.*695+963T>C) c.2407+963T>C (n.2407+963T>C) c.*1931+963T>C (n.*1931+963T>C) c.1159+39871T>C (n.1159+39871T>C) n.4429+963T>C n.2599+963T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |