UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196729386A>C | CA2560637286 | CFH | n.2679+864A>C c.2413+864A>C (n.2413+864A>C) c.2392+864A>C (n.2392+864A>C) c.2232+2450A>C (n.2232+2450A>C) c.*777+864A>C (n.*777+864A>C) c.2236+864A>C (n.2236+864A>C) c.*540+864A>C (n.*540+864A>C) c.2224+864A>C (n.2224+864A>C) c.421+864A>C (n.421+864A>C) c.*2064+864A>C (n.*2064+864A>C) n.2497+864A>C c.*695+864A>C (n.*695+864A>C) c.2407+864A>C (n.2407+864A>C) c.*1931+864A>C (n.*1931+864A>C) c.1159+39772A>C (n.1159+39772A>C) n.4429+864A>C n.2599+864A>C | |
| 1 | g.196729387T>G | CA528266389 | CFH | n.2679+865T>G c.2413+865T>G (n.2413+865T>G) c.2392+865T>G (n.2392+865T>G) c.2232+2451T>G (n.2232+2451T>G) c.*777+865T>G (n.*777+865T>G) c.2236+865T>G (n.2236+865T>G) c.*540+865T>G (n.*540+865T>G) c.2224+865T>G (n.2224+865T>G) c.421+865T>G (n.421+865T>G) c.*2064+865T>G (n.*2064+865T>G) n.2497+865T>G c.*695+865T>G (n.*695+865T>G) c.2407+865T>G (n.2407+865T>G) c.*1931+865T>G (n.*1931+865T>G) c.1159+39773T>G (n.1159+39773T>G) n.4429+865T>G n.2599+865T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729387T= | CA1217762713 | CFH | n.2679+865T= c.2413+865T= (n.2413+865T=) c.2392+865T= (n.2392+865T=) c.2232+2451T= (n.2232+2451T=) c.*777+865T= (n.*777+865T=) c.2236+865T= (n.2236+865T=) c.*540+865T= (n.*540+865T=) c.2224+865T= (n.2224+865T=) c.421+865T= (n.421+865T=) c.*2064+865T= (n.*2064+865T=) n.2497+865T= c.*695+865T= (n.*695+865T=) c.2407+865T= (n.2407+865T=) c.*1931+865T= (n.*1931+865T=) c.1159+39773T= (n.1159+39773T=) n.4429+865T= n.2599+865T= | |
| 1 | g.196729388C= | CA1217762714 | CFH | n.2679+866C= c.2413+866C= (n.2413+866C=) c.2392+866C= (n.2392+866C=) c.2232+2452C= (n.2232+2452C=) c.*777+866C= (n.*777+866C=) c.2236+866C= (n.2236+866C=) c.*540+866C= (n.*540+866C=) c.2224+866C= (n.2224+866C=) c.421+866C= (n.421+866C=) c.*2064+866C= (n.*2064+866C=) n.2497+866C= c.*695+866C= (n.*695+866C=) c.2407+866C= (n.2407+866C=) c.*1931+866C= (n.*1931+866C=) c.1159+39774C= (n.1159+39774C=) n.4429+866C= n.2599+866C= | |
| 1 | g.196729388C>T | CA1217762715 | CFH | n.2679+866C>T c.2413+866C>T (n.2413+866C>T) c.2392+866C>T (n.2392+866C>T) c.2232+2452C>T (n.2232+2452C>T) c.*777+866C>T (n.*777+866C>T) c.2236+866C>T (n.2236+866C>T) c.*540+866C>T (n.*540+866C>T) c.2224+866C>T (n.2224+866C>T) c.421+866C>T (n.421+866C>T) c.*2064+866C>T (n.*2064+866C>T) n.2497+866C>T c.*695+866C>T (n.*695+866C>T) c.2407+866C>T (n.2407+866C>T) c.*1931+866C>T (n.*1931+866C>T) c.1159+39774C>T (n.1159+39774C>T) n.4429+866C>T n.2599+866C>T | dbSNP |
| 1 | g.196729391C>A | CA729684924 | CFH | n.2679+869C>A c.2413+869C>A (n.2413+869C>A) c.2392+869C>A (n.2392+869C>A) c.2232+2455C>A (n.2232+2455C>A) c.*777+869C>A (n.*777+869C>A) c.2236+869C>A (n.2236+869C>A) c.*540+869C>A (n.*540+869C>A) c.2224+869C>A (n.2224+869C>A) c.421+869C>A (n.421+869C>A) c.*2064+869C>A (n.*2064+869C>A) n.2497+869C>A c.*695+869C>A (n.*695+869C>A) c.2407+869C>A (n.2407+869C>A) c.*1931+869C>A (n.*1931+869C>A) c.1159+39777C>A (n.1159+39777C>A) n.4429+869C>A n.2599+869C>A | dbSNP |
| 1 | g.196729391C= | CA1217762716 | CFH | n.2679+869C= c.2413+869C= (n.2413+869C=) c.2392+869C= (n.2392+869C=) c.2232+2455C= (n.2232+2455C=) c.*777+869C= (n.*777+869C=) c.2236+869C= (n.2236+869C=) c.*540+869C= (n.*540+869C=) c.2224+869C= (n.2224+869C=) c.421+869C= (n.421+869C=) c.*2064+869C= (n.*2064+869C=) n.2497+869C= c.*695+869C= (n.*695+869C=) c.2407+869C= (n.2407+869C=) c.*1931+869C= (n.*1931+869C=) c.1159+39777C= (n.1159+39777C=) n.4429+869C= n.2599+869C= | |
| 1 | g.196729391C>T | CA1217762717 | CFH | n.2679+869C>T c.2413+869C>T (n.2413+869C>T) c.2392+869C>T (n.2392+869C>T) c.2232+2455C>T (n.2232+2455C>T) c.*777+869C>T (n.*777+869C>T) c.2236+869C>T (n.2236+869C>T) c.*540+869C>T (n.*540+869C>T) c.2224+869C>T (n.2224+869C>T) c.421+869C>T (n.421+869C>T) c.*2064+869C>T (n.*2064+869C>T) n.2497+869C>T c.*695+869C>T (n.*695+869C>T) c.2407+869C>T (n.2407+869C>T) c.*1931+869C>T (n.*1931+869C>T) c.1159+39777C>T (n.1159+39777C>T) n.4429+869C>T n.2599+869C>T | dbSNP |
| 1 | g.196729396C= | CA1217762719 | CFH | n.2679+874C= c.2413+874C= (n.2413+874C=) c.2392+874C= (n.2392+874C=) c.2232+2460C= (n.2232+2460C=) c.*777+874C= (n.*777+874C=) c.2236+874C= (n.2236+874C=) c.*540+874C= (n.*540+874C=) c.2224+874C= (n.2224+874C=) c.421+874C= (n.421+874C=) c.*2064+874C= (n.*2064+874C=) n.2497+874C= c.*695+874C= (n.*695+874C=) c.2407+874C= (n.2407+874C=) c.*1931+874C= (n.*1931+874C=) c.1159+39782C= (n.1159+39782C=) n.4429+874C= n.2599+874C= | |
| 1 | g.196729396C>T | CA1217762718 | CFH | n.2679+874C>T c.2413+874C>T (n.2413+874C>T) c.2392+874C>T (n.2392+874C>T) c.2232+2460C>T (n.2232+2460C>T) c.*777+874C>T (n.*777+874C>T) c.2236+874C>T (n.2236+874C>T) c.*540+874C>T (n.*540+874C>T) c.2224+874C>T (n.2224+874C>T) c.421+874C>T (n.421+874C>T) c.*2064+874C>T (n.*2064+874C>T) n.2497+874C>T c.*695+874C>T (n.*695+874C>T) c.2407+874C>T (n.2407+874C>T) c.*1931+874C>T (n.*1931+874C>T) c.1159+39782C>T (n.1159+39782C>T) n.4429+874C>T n.2599+874C>T | dbSNP |
| 1 | g.196729397T>C | CA2747230435 | CFH | n.2679+875T>C c.2413+875T>C (n.2413+875T>C) c.2392+875T>C (n.2392+875T>C) c.2232+2461T>C (n.2232+2461T>C) c.*777+875T>C (n.*777+875T>C) c.2236+875T>C (n.2236+875T>C) c.*540+875T>C (n.*540+875T>C) c.2224+875T>C (n.2224+875T>C) c.421+875T>C (n.421+875T>C) c.*2064+875T>C (n.*2064+875T>C) n.2497+875T>C c.*695+875T>C (n.*695+875T>C) c.2407+875T>C (n.2407+875T>C) c.*1931+875T>C (n.*1931+875T>C) c.1159+39783T>C (n.1159+39783T>C) n.4429+875T>C n.2599+875T>C | |
| 1 | g.196729398A= | CA1217762720 | CFH | n.2679+876A= c.2413+876A= (n.2413+876A=) c.2392+876A= (n.2392+876A=) c.2232+2462A= (n.2232+2462A=) c.*777+876A= (n.*777+876A=) c.2236+876A= (n.2236+876A=) c.*540+876A= (n.*540+876A=) c.2224+876A= (n.2224+876A=) c.421+876A= (n.421+876A=) c.*2064+876A= (n.*2064+876A=) n.2497+876A= c.*695+876A= (n.*695+876A=) c.2407+876A= (n.2407+876A=) c.*1931+876A= (n.*1931+876A=) c.1159+39784A= (n.1159+39784A=) n.4429+876A= n.2599+876A= | |
| 1 | g.196729398A>G | CA1217762721 | CFH | n.2679+876A>G c.2413+876A>G (n.2413+876A>G) c.2392+876A>G (n.2392+876A>G) c.2232+2462A>G (n.2232+2462A>G) c.*777+876A>G (n.*777+876A>G) c.2236+876A>G (n.2236+876A>G) c.*540+876A>G (n.*540+876A>G) c.2224+876A>G (n.2224+876A>G) c.421+876A>G (n.421+876A>G) c.*2064+876A>G (n.*2064+876A>G) n.2497+876A>G c.*695+876A>G (n.*695+876A>G) c.2407+876A>G (n.2407+876A>G) c.*1931+876A>G (n.*1931+876A>G) c.1159+39784A>G (n.1159+39784A>G) n.4429+876A>G n.2599+876A>G | dbSNP |
| 1 | g.196729399A>G | CA1010864575 | CFH | n.2679+877A>G c.2413+877A>G (n.2413+877A>G) c.2392+877A>G (n.2392+877A>G) c.2232+2463A>G (n.2232+2463A>G) c.*777+877A>G (n.*777+877A>G) c.2236+877A>G (n.2236+877A>G) c.*540+877A>G (n.*540+877A>G) c.2224+877A>G (n.2224+877A>G) c.421+877A>G (n.421+877A>G) c.*2064+877A>G (n.*2064+877A>G) n.2497+877A>G c.*695+877A>G (n.*695+877A>G) c.2407+877A>G (n.2407+877A>G) c.*1931+877A>G (n.*1931+877A>G) c.1159+39785A>G (n.1159+39785A>G) n.4429+877A>G n.2599+877A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729401T>C | CA729684926 | CFH | n.2679+879T>C c.2413+879T>C (n.2413+879T>C) c.2392+879T>C (n.2392+879T>C) c.2232+2465T>C (n.2232+2465T>C) c.*777+879T>C (n.*777+879T>C) c.2236+879T>C (n.2236+879T>C) c.*540+879T>C (n.*540+879T>C) c.2224+879T>C (n.2224+879T>C) c.421+879T>C (n.421+879T>C) c.*2064+879T>C (n.*2064+879T>C) n.2497+879T>C c.*695+879T>C (n.*695+879T>C) c.2407+879T>C (n.2407+879T>C) c.*1931+879T>C (n.*1931+879T>C) c.1159+39787T>C (n.1159+39787T>C) n.4429+879T>C n.2599+879T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729401T= | CA1217762722 | CFH | n.2679+879T= c.2413+879T= (n.2413+879T=) c.2392+879T= (n.2392+879T=) c.2232+2465T= (n.2232+2465T=) c.*777+879T= (n.*777+879T=) c.2236+879T= (n.2236+879T=) c.*540+879T= (n.*540+879T=) c.2224+879T= (n.2224+879T=) c.421+879T= (n.421+879T=) c.*2064+879T= (n.*2064+879T=) n.2497+879T= c.*695+879T= (n.*695+879T=) c.2407+879T= (n.2407+879T=) c.*1931+879T= (n.*1931+879T=) c.1159+39787T= (n.1159+39787T=) n.4429+879T= n.2599+879T= | |
| 1 | g.196729403G= | CA1217762723 | CFH | n.2679+881G= c.2413+881G= (n.2413+881G=) c.2392+881G= (n.2392+881G=) c.2232+2467G= (n.2232+2467G=) c.*777+881G= (n.*777+881G=) c.2236+881G= (n.2236+881G=) c.*540+881G= (n.*540+881G=) c.2224+881G= (n.2224+881G=) c.421+881G= (n.421+881G=) c.*2064+881G= (n.*2064+881G=) n.2497+881G= c.*695+881G= (n.*695+881G=) c.2407+881G= (n.2407+881G=) c.*1931+881G= (n.*1931+881G=) c.1159+39789G= (n.1159+39789G=) n.4429+881G= n.2599+881G= | |
| 1 | g.196729403G>T | CA1217762724 | CFH | n.2679+881G>T c.2413+881G>T (n.2413+881G>T) c.2392+881G>T (n.2392+881G>T) c.2232+2467G>T (n.2232+2467G>T) c.*777+881G>T (n.*777+881G>T) c.2236+881G>T (n.2236+881G>T) c.*540+881G>T (n.*540+881G>T) c.2224+881G>T (n.2224+881G>T) c.421+881G>T (n.421+881G>T) c.*2064+881G>T (n.*2064+881G>T) n.2497+881G>T c.*695+881G>T (n.*695+881G>T) c.2407+881G>T (n.2407+881G>T) c.*1931+881G>T (n.*1931+881G>T) c.1159+39789G>T (n.1159+39789G>T) n.4429+881G>T n.2599+881G>T | dbSNP |
| 1 | g.196729405C>A | CA1217762726 | CFH | n.2679+883C>A c.2413+883C>A (n.2413+883C>A) c.2392+883C>A (n.2392+883C>A) c.2232+2469C>A (n.2232+2469C>A) c.*777+883C>A (n.*777+883C>A) c.2236+883C>A (n.2236+883C>A) c.*540+883C>A (n.*540+883C>A) c.2224+883C>A (n.2224+883C>A) c.421+883C>A (n.421+883C>A) c.*2064+883C>A (n.*2064+883C>A) n.2497+883C>A c.*695+883C>A (n.*695+883C>A) c.2407+883C>A (n.2407+883C>A) c.*1931+883C>A (n.*1931+883C>A) c.1159+39791C>A (n.1159+39791C>A) n.4429+883C>A n.2599+883C>A | dbSNP |
| 1 | g.196729405C= | CA1217762725 | CFH | n.2679+883C= c.2413+883C= (n.2413+883C=) c.2392+883C= (n.2392+883C=) c.2232+2469C= (n.2232+2469C=) c.*777+883C= (n.*777+883C=) c.2236+883C= (n.2236+883C=) c.*540+883C= (n.*540+883C=) c.2224+883C= (n.2224+883C=) c.421+883C= (n.421+883C=) c.*2064+883C= (n.*2064+883C=) n.2497+883C= c.*695+883C= (n.*695+883C=) c.2407+883C= (n.2407+883C=) c.*1931+883C= (n.*1931+883C=) c.1159+39791C= (n.1159+39791C=) n.4429+883C= n.2599+883C= | |
| 1 | g.196729405C>T | CA1217762727 | CFH | n.2679+883C>T c.2413+883C>T (n.2413+883C>T) c.2392+883C>T (n.2392+883C>T) c.2232+2469C>T (n.2232+2469C>T) c.*777+883C>T (n.*777+883C>T) c.2236+883C>T (n.2236+883C>T) c.*540+883C>T (n.*540+883C>T) c.2224+883C>T (n.2224+883C>T) c.421+883C>T (n.421+883C>T) c.*2064+883C>T (n.*2064+883C>T) n.2497+883C>T c.*695+883C>T (n.*695+883C>T) c.2407+883C>T (n.2407+883C>T) c.*1931+883C>T (n.*1931+883C>T) c.1159+39791C>T (n.1159+39791C>T) n.4429+883C>T n.2599+883C>T | dbSNP |
| 1 | g.196729408T>C | CA1217762728 | CFH | n.2679+886T>C c.2413+886T>C (n.2413+886T>C) c.2392+886T>C (n.2392+886T>C) c.2232+2472T>C (n.2232+2472T>C) c.*777+886T>C (n.*777+886T>C) c.2236+886T>C (n.2236+886T>C) c.*540+886T>C (n.*540+886T>C) c.2224+886T>C (n.2224+886T>C) c.421+886T>C (n.421+886T>C) c.*2064+886T>C (n.*2064+886T>C) n.2497+886T>C c.*695+886T>C (n.*695+886T>C) c.2407+886T>C (n.2407+886T>C) c.*1931+886T>C (n.*1931+886T>C) c.1159+39794T>C (n.1159+39794T>C) n.4429+886T>C n.2599+886T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729408T= | CA1217762729 | CFH | n.2679+886T= c.2413+886T= (n.2413+886T=) c.2392+886T= (n.2392+886T=) c.2232+2472T= (n.2232+2472T=) c.*777+886T= (n.*777+886T=) c.2236+886T= (n.2236+886T=) c.*540+886T= (n.*540+886T=) c.2224+886T= (n.2224+886T=) c.421+886T= (n.421+886T=) c.*2064+886T= (n.*2064+886T=) n.2497+886T= c.*695+886T= (n.*695+886T=) c.2407+886T= (n.2407+886T=) c.*1931+886T= (n.*1931+886T=) c.1159+39794T= (n.1159+39794T=) n.4429+886T= n.2599+886T= | |
| 1 | g.196729409G>A | CA528266390 | CFH | n.2679+887G>A c.2413+887G>A (n.2413+887G>A) c.2392+887G>A (n.2392+887G>A) c.2232+2473G>A (n.2232+2473G>A) c.*777+887G>A (n.*777+887G>A) c.2236+887G>A (n.2236+887G>A) c.*540+887G>A (n.*540+887G>A) c.2224+887G>A (n.2224+887G>A) c.421+887G>A (n.421+887G>A) c.*2064+887G>A (n.*2064+887G>A) n.2497+887G>A c.*695+887G>A (n.*695+887G>A) c.2407+887G>A (n.2407+887G>A) c.*1931+887G>A (n.*1931+887G>A) c.1159+39795G>A (n.1159+39795G>A) n.4429+887G>A n.2599+887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729409G= | CA1217762730 | CFH | n.2679+887G= c.2413+887G= (n.2413+887G=) c.2392+887G= (n.2392+887G=) c.2232+2473G= (n.2232+2473G=) c.*777+887G= (n.*777+887G=) c.2236+887G= (n.2236+887G=) c.*540+887G= (n.*540+887G=) c.2224+887G= (n.2224+887G=) c.421+887G= (n.421+887G=) c.*2064+887G= (n.*2064+887G=) n.2497+887G= c.*695+887G= (n.*695+887G=) c.2407+887G= (n.2407+887G=) c.*1931+887G= (n.*1931+887G=) c.1159+39795G= (n.1159+39795G=) n.4429+887G= n.2599+887G= | |
| 1 | g.196729412A= | CA1217762731 | CFH | n.2679+890A= c.2413+890A= (n.2413+890A=) c.2392+890A= (n.2392+890A=) c.2232+2476A= (n.2232+2476A=) c.*777+890A= (n.*777+890A=) c.2236+890A= (n.2236+890A=) c.*540+890A= (n.*540+890A=) c.2224+890A= (n.2224+890A=) c.421+890A= (n.421+890A=) c.*2064+890A= (n.*2064+890A=) n.2497+890A= c.*695+890A= (n.*695+890A=) c.2407+890A= (n.2407+890A=) c.*1931+890A= (n.*1931+890A=) c.1159+39798A= (n.1159+39798A=) n.4429+890A= n.2599+890A= | |
| 1 | g.196729412A>G | CA1217762732 | CFH | n.2679+890A>G c.2413+890A>G (n.2413+890A>G) c.2392+890A>G (n.2392+890A>G) c.2232+2476A>G (n.2232+2476A>G) c.*777+890A>G (n.*777+890A>G) c.2236+890A>G (n.2236+890A>G) c.*540+890A>G (n.*540+890A>G) c.2224+890A>G (n.2224+890A>G) c.421+890A>G (n.421+890A>G) c.*2064+890A>G (n.*2064+890A>G) n.2497+890A>G c.*695+890A>G (n.*695+890A>G) c.2407+890A>G (n.2407+890A>G) c.*1931+890A>G (n.*1931+890A>G) c.1159+39798A>G (n.1159+39798A>G) n.4429+890A>G n.2599+890A>G | dbSNP |
| 1 | g.196729415C= | CA1217762733 | CFH | n.2679+893C= c.2413+893C= (n.2413+893C=) c.2392+893C= (n.2392+893C=) c.2232+2479C= (n.2232+2479C=) c.*777+893C= (n.*777+893C=) c.2236+893C= (n.2236+893C=) c.*540+893C= (n.*540+893C=) c.2224+893C= (n.2224+893C=) c.421+893C= (n.421+893C=) c.*2064+893C= (n.*2064+893C=) n.2497+893C= c.*695+893C= (n.*695+893C=) c.2407+893C= (n.2407+893C=) c.*1931+893C= (n.*1931+893C=) c.1159+39801C= (n.1159+39801C=) n.4429+893C= n.2599+893C= | |
| 1 | g.196729415C>T | CA528266391 | CFH | n.2679+893C>T c.2413+893C>T (n.2413+893C>T) c.2392+893C>T (n.2392+893C>T) c.2232+2479C>T (n.2232+2479C>T) c.*777+893C>T (n.*777+893C>T) c.2236+893C>T (n.2236+893C>T) c.*540+893C>T (n.*540+893C>T) c.2224+893C>T (n.2224+893C>T) c.421+893C>T (n.421+893C>T) c.*2064+893C>T (n.*2064+893C>T) n.2497+893C>T c.*695+893C>T (n.*695+893C>T) c.2407+893C>T (n.2407+893C>T) c.*1931+893C>T (n.*1931+893C>T) c.1159+39801C>T (n.1159+39801C>T) n.4429+893C>T n.2599+893C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729416G>A | CA35863123 | CFH | n.2679+894G>A c.2413+894G>A (n.2413+894G>A) c.2392+894G>A (n.2392+894G>A) c.2232+2480G>A (n.2232+2480G>A) c.*777+894G>A (n.*777+894G>A) c.2236+894G>A (n.2236+894G>A) c.*540+894G>A (n.*540+894G>A) c.2224+894G>A (n.2224+894G>A) c.421+894G>A (n.421+894G>A) c.*2064+894G>A (n.*2064+894G>A) n.2497+894G>A c.*695+894G>A (n.*695+894G>A) c.2407+894G>A (n.2407+894G>A) c.*1931+894G>A (n.*1931+894G>A) c.1159+39802G>A (n.1159+39802G>A) n.4429+894G>A n.2599+894G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729416G= | CA1217762734 | CFH | n.2679+894G= c.2413+894G= (n.2413+894G=) c.2392+894G= (n.2392+894G=) c.2232+2480G= (n.2232+2480G=) c.*777+894G= (n.*777+894G=) c.2236+894G= (n.2236+894G=) c.*540+894G= (n.*540+894G=) c.2224+894G= (n.2224+894G=) c.421+894G= (n.421+894G=) c.*2064+894G= (n.*2064+894G=) n.2497+894G= c.*695+894G= (n.*695+894G=) c.2407+894G= (n.2407+894G=) c.*1931+894G= (n.*1931+894G=) c.1159+39802G= (n.1159+39802G=) n.4429+894G= n.2599+894G= | |
| 1 | g.196729418C>A | CA1217762735 | CFH | n.2679+896C>A c.2413+896C>A (n.2413+896C>A) c.2392+896C>A (n.2392+896C>A) c.2232+2482C>A (n.2232+2482C>A) c.*777+896C>A (n.*777+896C>A) c.2236+896C>A (n.2236+896C>A) c.*540+896C>A (n.*540+896C>A) c.2224+896C>A (n.2224+896C>A) c.421+896C>A (n.421+896C>A) c.*2064+896C>A (n.*2064+896C>A) n.2497+896C>A c.*695+896C>A (n.*695+896C>A) c.2407+896C>A (n.2407+896C>A) c.*1931+896C>A (n.*1931+896C>A) c.1159+39804C>A (n.1159+39804C>A) n.4429+896C>A n.2599+896C>A | dbSNP |
| 1 | g.196729418C= | CA1217762736 | CFH | n.2679+896C= c.2413+896C= (n.2413+896C=) c.2392+896C= (n.2392+896C=) c.2232+2482C= (n.2232+2482C=) c.*777+896C= (n.*777+896C=) c.2236+896C= (n.2236+896C=) c.*540+896C= (n.*540+896C=) c.2224+896C= (n.2224+896C=) c.421+896C= (n.421+896C=) c.*2064+896C= (n.*2064+896C=) n.2497+896C= c.*695+896C= (n.*695+896C=) c.2407+896C= (n.2407+896C=) c.*1931+896C= (n.*1931+896C=) c.1159+39804C= (n.1159+39804C=) n.4429+896C= n.2599+896C= | |
| 1 | g.196729419C= | CA1217762737 | CFH | n.2679+897C= c.2413+897C= (n.2413+897C=) c.2392+897C= (n.2392+897C=) c.2232+2483C= (n.2232+2483C=) c.*777+897C= (n.*777+897C=) c.2236+897C= (n.2236+897C=) c.*540+897C= (n.*540+897C=) c.2224+897C= (n.2224+897C=) c.421+897C= (n.421+897C=) c.*2064+897C= (n.*2064+897C=) n.2497+897C= c.*695+897C= (n.*695+897C=) c.2407+897C= (n.2407+897C=) c.*1931+897C= (n.*1931+897C=) c.1159+39805C= (n.1159+39805C=) n.4429+897C= n.2599+897C= | |
| 1 | g.196729419C>T | CA729684940 | CFH | n.2679+897C>T c.2413+897C>T (n.2413+897C>T) c.2392+897C>T (n.2392+897C>T) c.2232+2483C>T (n.2232+2483C>T) c.*777+897C>T (n.*777+897C>T) c.2236+897C>T (n.2236+897C>T) c.*540+897C>T (n.*540+897C>T) c.2224+897C>T (n.2224+897C>T) c.421+897C>T (n.421+897C>T) c.*2064+897C>T (n.*2064+897C>T) n.2497+897C>T c.*695+897C>T (n.*695+897C>T) c.2407+897C>T (n.2407+897C>T) c.*1931+897C>T (n.*1931+897C>T) c.1159+39805C>T (n.1159+39805C>T) n.4429+897C>T n.2599+897C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729423A= | CA1217762738 | CFH | n.2679+901A= c.2413+901A= (n.2413+901A=) c.2392+901A= (n.2392+901A=) c.2232+2487A= (n.2232+2487A=) c.*777+901A= (n.*777+901A=) c.2236+901A= (n.2236+901A=) c.*540+901A= (n.*540+901A=) c.2224+901A= (n.2224+901A=) c.421+901A= (n.421+901A=) c.*2064+901A= (n.*2064+901A=) n.2497+901A= c.*695+901A= (n.*695+901A=) c.2407+901A= (n.2407+901A=) c.*1931+901A= (n.*1931+901A=) c.1159+39809A= (n.1159+39809A=) n.4429+901A= n.2599+901A= | |
| 1 | g.196729423A>G | CA729684941 | CFH | n.2679+901A>G c.2413+901A>G (n.2413+901A>G) c.2392+901A>G (n.2392+901A>G) c.2232+2487A>G (n.2232+2487A>G) c.*777+901A>G (n.*777+901A>G) c.2236+901A>G (n.2236+901A>G) c.*540+901A>G (n.*540+901A>G) c.2224+901A>G (n.2224+901A>G) c.421+901A>G (n.421+901A>G) c.*2064+901A>G (n.*2064+901A>G) n.2497+901A>G c.*695+901A>G (n.*695+901A>G) c.2407+901A>G (n.2407+901A>G) c.*1931+901A>G (n.*1931+901A>G) c.1159+39809A>G (n.1159+39809A>G) n.4429+901A>G n.2599+901A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729424C= | CA1217762739 | CFH | n.2679+902C= c.2413+902C= (n.2413+902C=) c.2392+902C= (n.2392+902C=) c.2232+2488C= (n.2232+2488C=) c.*777+902C= (n.*777+902C=) c.2236+902C= (n.2236+902C=) c.*540+902C= (n.*540+902C=) c.2224+902C= (n.2224+902C=) c.421+902C= (n.421+902C=) c.*2064+902C= (n.*2064+902C=) n.2497+902C= c.*695+902C= (n.*695+902C=) c.2407+902C= (n.2407+902C=) c.*1931+902C= (n.*1931+902C=) c.1159+39810C= (n.1159+39810C=) n.4429+902C= n.2599+902C= | |
| 1 | g.196729424C>G | CA35863124 | CFH | n.2679+902C>G c.2413+902C>G (n.2413+902C>G) c.2392+902C>G (n.2392+902C>G) c.2232+2488C>G (n.2232+2488C>G) c.*777+902C>G (n.*777+902C>G) c.2236+902C>G (n.2236+902C>G) c.*540+902C>G (n.*540+902C>G) c.2224+902C>G (n.2224+902C>G) c.421+902C>G (n.421+902C>G) c.*2064+902C>G (n.*2064+902C>G) n.2497+902C>G c.*695+902C>G (n.*695+902C>G) c.2407+902C>G (n.2407+902C>G) c.*1931+902C>G (n.*1931+902C>G) c.1159+39810C>G (n.1159+39810C>G) n.4429+902C>G n.2599+902C>G | dbSNP |
| 1 | g.196729425A= | CA1217762740 | CFH | n.2679+903A= c.2413+903A= (n.2413+903A=) c.2392+903A= (n.2392+903A=) c.2232+2489A= (n.2232+2489A=) c.*777+903A= (n.*777+903A=) c.2236+903A= (n.2236+903A=) c.*540+903A= (n.*540+903A=) c.2224+903A= (n.2224+903A=) c.421+903A= (n.421+903A=) c.*2064+903A= (n.*2064+903A=) n.2497+903A= c.*695+903A= (n.*695+903A=) c.2407+903A= (n.2407+903A=) c.*1931+903A= (n.*1931+903A=) c.1159+39811A= (n.1159+39811A=) n.4429+903A= n.2599+903A= | |
| 1 | g.196729425A>G | CA1010864584 | CFH | n.2679+903A>G c.2413+903A>G (n.2413+903A>G) c.2392+903A>G (n.2392+903A>G) c.2232+2489A>G (n.2232+2489A>G) c.*777+903A>G (n.*777+903A>G) c.2236+903A>G (n.2236+903A>G) c.*540+903A>G (n.*540+903A>G) c.2224+903A>G (n.2224+903A>G) c.421+903A>G (n.421+903A>G) c.*2064+903A>G (n.*2064+903A>G) n.2497+903A>G c.*695+903A>G (n.*695+903A>G) c.2407+903A>G (n.2407+903A>G) c.*1931+903A>G (n.*1931+903A>G) c.1159+39811A>G (n.1159+39811A>G) n.4429+903A>G n.2599+903A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729431T>C | CA729684943 | CFH | n.2679+909T>C c.2413+909T>C (n.2413+909T>C) c.2392+909T>C (n.2392+909T>C) c.2232+2495T>C (n.2232+2495T>C) c.*777+909T>C (n.*777+909T>C) c.2236+909T>C (n.2236+909T>C) c.*540+909T>C (n.*540+909T>C) c.2224+909T>C (n.2224+909T>C) c.421+909T>C (n.421+909T>C) c.*2064+909T>C (n.*2064+909T>C) n.2497+909T>C c.*695+909T>C (n.*695+909T>C) c.2407+909T>C (n.2407+909T>C) c.*1931+909T>C (n.*1931+909T>C) c.1159+39817T>C (n.1159+39817T>C) n.4429+909T>C n.2599+909T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729431T= | CA1217762741 | CFH | n.2679+909T= c.2413+909T= (n.2413+909T=) c.2392+909T= (n.2392+909T=) c.2232+2495T= (n.2232+2495T=) c.*777+909T= (n.*777+909T=) c.2236+909T= (n.2236+909T=) c.*540+909T= (n.*540+909T=) c.2224+909T= (n.2224+909T=) c.421+909T= (n.421+909T=) c.*2064+909T= (n.*2064+909T=) n.2497+909T= c.*695+909T= (n.*695+909T=) c.2407+909T= (n.2407+909T=) c.*1931+909T= (n.*1931+909T=) c.1159+39817T= (n.1159+39817T=) n.4429+909T= n.2599+909T= | |
| 1 | g.196729436T>C | CA1217762743 | CFH | n.2679+914T>C c.2413+914T>C (n.2413+914T>C) c.2392+914T>C (n.2392+914T>C) c.2232+2500T>C (n.2232+2500T>C) c.*777+914T>C (n.*777+914T>C) c.2236+914T>C (n.2236+914T>C) c.*540+914T>C (n.*540+914T>C) c.2224+914T>C (n.2224+914T>C) c.421+914T>C (n.421+914T>C) c.*2064+914T>C (n.*2064+914T>C) n.2497+914T>C c.*695+914T>C (n.*695+914T>C) c.2407+914T>C (n.2407+914T>C) c.*1931+914T>C (n.*1931+914T>C) c.1159+39822T>C (n.1159+39822T>C) n.4429+914T>C n.2599+914T>C | dbSNP |
| 1 | g.196729436T= | CA1217762742 | CFH | n.2679+914T= c.2413+914T= (n.2413+914T=) c.2392+914T= (n.2392+914T=) c.2232+2500T= (n.2232+2500T=) c.*777+914T= (n.*777+914T=) c.2236+914T= (n.2236+914T=) c.*540+914T= (n.*540+914T=) c.2224+914T= (n.2224+914T=) c.421+914T= (n.421+914T=) c.*2064+914T= (n.*2064+914T=) n.2497+914T= c.*695+914T= (n.*695+914T=) c.2407+914T= (n.2407+914T=) c.*1931+914T= (n.*1931+914T=) c.1159+39822T= (n.1159+39822T=) n.4429+914T= n.2599+914T= | |
| 1 | g.196729440C>A | CA35863136 | CFH | n.2679+918C>A c.2413+918C>A (n.2413+918C>A) c.2392+918C>A (n.2392+918C>A) c.2232+2504C>A (n.2232+2504C>A) c.*777+918C>A (n.*777+918C>A) c.2236+918C>A (n.2236+918C>A) c.*540+918C>A (n.*540+918C>A) c.2224+918C>A (n.2224+918C>A) c.421+918C>A (n.421+918C>A) c.*2064+918C>A (n.*2064+918C>A) n.2497+918C>A c.*695+918C>A (n.*695+918C>A) c.2407+918C>A (n.2407+918C>A) c.*1931+918C>A (n.*1931+918C>A) c.1159+39826C>A (n.1159+39826C>A) n.4429+918C>A n.2599+918C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196729440C= | CA1217762744 | CFH | n.2679+918C= c.2413+918C= (n.2413+918C=) c.2392+918C= (n.2392+918C=) c.2232+2504C= (n.2232+2504C=) c.*777+918C= (n.*777+918C=) c.2236+918C= (n.2236+918C=) c.*540+918C= (n.*540+918C=) c.2224+918C= (n.2224+918C=) c.421+918C= (n.421+918C=) c.*2064+918C= (n.*2064+918C=) n.2497+918C= c.*695+918C= (n.*695+918C=) c.2407+918C= (n.2407+918C=) c.*1931+918C= (n.*1931+918C=) c.1159+39826C= (n.1159+39826C=) n.4429+918C= n.2599+918C= | |
| 1 | g.196729440C>T | CA1217762745 | CFH | n.2679+918C>T c.2413+918C>T (n.2413+918C>T) c.2392+918C>T (n.2392+918C>T) c.2232+2504C>T (n.2232+2504C>T) c.*777+918C>T (n.*777+918C>T) c.2236+918C>T (n.2236+918C>T) c.*540+918C>T (n.*540+918C>T) c.2224+918C>T (n.2224+918C>T) c.421+918C>T (n.421+918C>T) c.*2064+918C>T (n.*2064+918C>T) n.2497+918C>T c.*695+918C>T (n.*695+918C>T) c.2407+918C>T (n.2407+918C>T) c.*1931+918C>T (n.*1931+918C>T) c.1159+39826C>T (n.1159+39826C>T) n.4429+918C>T n.2599+918C>T | dbSNP |
| 1 | g.196729441C= | CA1142186907 | CFH | n.2679+919C= c.2413+919C= (n.2413+919C=) c.2392+919C= (n.2392+919C=) c.2232+2505C= (n.2232+2505C=) c.*777+919C= (n.*777+919C=) c.2236+919C= (n.2236+919C=) c.*540+919C= (n.*540+919C=) c.2224+919C= (n.2224+919C=) c.421+919C= (n.421+919C=) c.*2064+919C= (n.*2064+919C=) n.2497+919C= c.*695+919C= (n.*695+919C=) c.2407+919C= (n.2407+919C=) c.*1931+919C= (n.*1931+919C=) c.1159+39827C= (n.1159+39827C=) n.4429+919C= n.2599+919C= | |
| 1 | g.196729441C>G | CA35863146 | CFH | n.2679+919C>G c.2413+919C>G (n.2413+919C>G) c.2392+919C>G (n.2392+919C>G) c.2232+2505C>G (n.2232+2505C>G) c.*777+919C>G (n.*777+919C>G) c.2236+919C>G (n.2236+919C>G) c.*540+919C>G (n.*540+919C>G) c.2224+919C>G (n.2224+919C>G) c.421+919C>G (n.421+919C>G) c.*2064+919C>G (n.*2064+919C>G) n.2497+919C>G c.*695+919C>G (n.*695+919C>G) c.2407+919C>G (n.2407+919C>G) c.*1931+919C>G (n.*1931+919C>G) c.1159+39827C>G (n.1159+39827C>G) n.4429+919C>G n.2599+919C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |