Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196725982_196725993del | CA2548014052 | CFH | n.2140-488_2140-477del c.1874-488_1874-477del (n.1874-488_1874-477del) c.1853-488_1853-477del (n.1853-488_1853-477del) c.*238-488_*238-477del (n.*238-488_*238-477del) c.1697-488_1697-477del (n.1697-488_1697-477del) c.1874-474_1874-463del (n.1874-474_1874-463del) c.1685-488_1685-477del (n.1685-488_1685-477del) c.245-2364_245-2353del (n.245-2364_245-2353del) c.*1525-488_*1525-477del (n.*1525-488_*1525-477del) n.1958-488_1958-477del c.*156-488_*156-477del (n.*156-488_*156-477del) c.*1392-488_*1392-477del (n.*1392-488_*1392-477del) c.1159+36368_1159+36379del (n.1159+36368_1159+36379del) n.3890-488_3890-477del n.2060-488_2060-477del | |
1 | g.196725993T>C | CA729701273 | CFH | n.2140-477T>C c.1874-477T>C (n.1874-477T>C) c.1853-477T>C (n.1853-477T>C) c.*238-477T>C (n.*238-477T>C) c.1697-477T>C (n.1697-477T>C) c.1874-463T>C (n.1874-463T>C) c.1685-477T>C (n.1685-477T>C) c.245-2353T>C (n.245-2353T>C) c.*1525-477T>C (n.*1525-477T>C) n.1958-477T>C c.*156-477T>C (n.*156-477T>C) c.*1392-477T>C (n.*1392-477T>C) c.1159+36379T>C (n.1159+36379T>C) n.3890-477T>C n.2060-477T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196725993T= | CA1217759940 | CFH | n.2140-477T= c.1874-477T= (n.1874-477T=) c.1853-477T= (n.1853-477T=) c.*238-477T= (n.*238-477T=) c.1697-477T= (n.1697-477T=) c.1874-463T= (n.1874-463T=) c.1685-477T= (n.1685-477T=) c.245-2353T= (n.245-2353T=) c.*1525-477T= (n.*1525-477T=) n.1958-477T= c.*156-477T= (n.*156-477T=) c.*1392-477T= (n.*1392-477T=) c.1159+36379T= (n.1159+36379T=) n.3890-477T= n.2060-477T= | |
1 | g.196725996A= | CA1217759943 | CFH | n.2140-474A= c.1874-474A= (n.1874-474A=) c.1853-474A= (n.1853-474A=) c.*238-474A= (n.*238-474A=) c.1697-474A= (n.1697-474A=) c.1874-460A= (n.1874-460A=) c.1685-474A= (n.1685-474A=) c.245-2350A= (n.245-2350A=) c.*1525-474A= (n.*1525-474A=) n.1958-474A= c.*156-474A= (n.*156-474A=) c.*1392-474A= (n.*1392-474A=) c.1159+36382A= (n.1159+36382A=) n.3890-474A= n.2060-474A= | |
1 | g.196725996A>G | CA1217759945 | CFH | n.2140-474A>G c.1874-474A>G (n.1874-474A>G) c.1853-474A>G (n.1853-474A>G) c.*238-474A>G (n.*238-474A>G) c.1697-474A>G (n.1697-474A>G) c.1874-460A>G (n.1874-460A>G) c.1685-474A>G (n.1685-474A>G) c.245-2350A>G (n.245-2350A>G) c.*1525-474A>G (n.*1525-474A>G) n.1958-474A>G c.*156-474A>G (n.*156-474A>G) c.*1392-474A>G (n.*1392-474A>G) c.1159+36382A>G (n.1159+36382A>G) n.3890-474A>G n.2060-474A>G | dbSNP |
1 | g.196725996A>T | CA1217759942 | CFH | n.2140-474A>T c.1874-474A>T (n.1874-474A>T) c.1853-474A>T (n.1853-474A>T) c.*238-474A>T (n.*238-474A>T) c.1697-474A>T (n.1697-474A>T) c.1874-460A>T (n.1874-460A>T) c.1685-474A>T (n.1685-474A>T) c.245-2350A>T (n.245-2350A>T) c.*1525-474A>T (n.*1525-474A>T) n.1958-474A>T c.*156-474A>T (n.*156-474A>T) c.*1392-474A>T (n.*1392-474A>T) c.1159+36382A>T (n.1159+36382A>T) n.3890-474A>T n.2060-474A>T | dbSNP |
1 | g.196725996_196726005del | CA2529089572 | CFH | n.2140-474_2140-465del c.1874-474_1874-465del (n.1874-474_1874-465del) c.1853-474_1853-465del (n.1853-474_1853-465del) c.*238-474_*238-465del (n.*238-474_*238-465del) c.1697-474_1697-465del (n.1697-474_1697-465del) c.1874-460_1874-451del (n.1874-460_1874-451del) c.1685-474_1685-465del (n.1685-474_1685-465del) c.245-2350_245-2341del (n.245-2350_245-2341del) c.*1525-474_*1525-465del (n.*1525-474_*1525-465del) n.1958-474_1958-465del c.*156-474_*156-465del (n.*156-474_*156-465del) c.*1392-474_*1392-465del (n.*1392-474_*1392-465del) c.1159+36382_1159+36391del (n.1159+36382_1159+36391del) n.3890-474_3890-465del n.2060-474_2060-465del | |
1 | g.196725998A= | CA1217759947 | CFH | n.2140-472A= c.1874-472A= (n.1874-472A=) c.1853-472A= (n.1853-472A=) c.*238-472A= (n.*238-472A=) c.1697-472A= (n.1697-472A=) c.1874-458A= (n.1874-458A=) c.1685-472A= (n.1685-472A=) c.245-2348A= (n.245-2348A=) c.*1525-472A= (n.*1525-472A=) n.1958-472A= c.*156-472A= (n.*156-472A=) c.*1392-472A= (n.*1392-472A=) c.1159+36384A= (n.1159+36384A=) n.3890-472A= n.2060-472A= | |
1 | g.196725998A>G | CA729701287 | CFH | n.2140-472A>G c.1874-472A>G (n.1874-472A>G) c.1853-472A>G (n.1853-472A>G) c.*238-472A>G (n.*238-472A>G) c.1697-472A>G (n.1697-472A>G) c.1874-458A>G (n.1874-458A>G) c.1685-472A>G (n.1685-472A>G) c.245-2348A>G (n.245-2348A>G) c.*1525-472A>G (n.*1525-472A>G) n.1958-472A>G c.*156-472A>G (n.*156-472A>G) c.*1392-472A>G (n.*1392-472A>G) c.1159+36384A>G (n.1159+36384A>G) n.3890-472A>G n.2060-472A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196725999T>A | CA1217759951 | CFH | n.2140-471T>A c.1874-471T>A (n.1874-471T>A) c.1853-471T>A (n.1853-471T>A) c.*238-471T>A (n.*238-471T>A) c.1697-471T>A (n.1697-471T>A) c.1874-457T>A (n.1874-457T>A) c.1685-471T>A (n.1685-471T>A) c.245-2347T>A (n.245-2347T>A) c.*1525-471T>A (n.*1525-471T>A) n.1958-471T>A c.*156-471T>A (n.*156-471T>A) c.*1392-471T>A (n.*1392-471T>A) c.1159+36385T>A (n.1159+36385T>A) n.3890-471T>A n.2060-471T>A | dbSNP |
1 | g.196725999T= | CA1217759949 | CFH | n.2140-471T= c.1874-471T= (n.1874-471T=) c.1853-471T= (n.1853-471T=) c.*238-471T= (n.*238-471T=) c.1697-471T= (n.1697-471T=) c.1874-457T= (n.1874-457T=) c.1685-471T= (n.1685-471T=) c.245-2347T= (n.245-2347T=) c.*1525-471T= (n.*1525-471T=) n.1958-471T= c.*156-471T= (n.*156-471T=) c.*1392-471T= (n.*1392-471T=) c.1159+36385T= (n.1159+36385T=) n.3890-471T= n.2060-471T= | |
1 | g.196726000C>T | CA2606695223 | CFH | n.2140-470C>T c.1874-470C>T (n.1874-470C>T) c.1853-470C>T (n.1853-470C>T) c.*238-470C>T (n.*238-470C>T) c.1697-470C>T (n.1697-470C>T) c.1874-456C>T (n.1874-456C>T) c.1685-470C>T (n.1685-470C>T) c.245-2346C>T (n.245-2346C>T) c.*1525-470C>T (n.*1525-470C>T) n.1958-470C>T c.*156-470C>T (n.*156-470C>T) c.*1392-470C>T (n.*1392-470C>T) c.1159+36386C>T (n.1159+36386C>T) n.3890-470C>T n.2060-470C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726001C= | CA1217759955 | CFH | n.2140-469C= c.1874-469C= (n.1874-469C=) c.1853-469C= (n.1853-469C=) c.*238-469C= (n.*238-469C=) c.1697-469C= (n.1697-469C=) c.1874-455C= (n.1874-455C=) c.1685-469C= (n.1685-469C=) c.245-2345C= (n.245-2345C=) c.*1525-469C= (n.*1525-469C=) n.1958-469C= c.*156-469C= (n.*156-469C=) c.*1392-469C= (n.*1392-469C=) c.1159+36387C= (n.1159+36387C=) n.3890-469C= n.2060-469C= | |
1 | g.196726001C>T | CA1217759957 | CFH | n.2140-469C>T c.1874-469C>T (n.1874-469C>T) c.1853-469C>T (n.1853-469C>T) c.*238-469C>T (n.*238-469C>T) c.1697-469C>T (n.1697-469C>T) c.1874-455C>T (n.1874-455C>T) c.1685-469C>T (n.1685-469C>T) c.245-2345C>T (n.245-2345C>T) c.*1525-469C>T (n.*1525-469C>T) n.1958-469C>T c.*156-469C>T (n.*156-469C>T) c.*1392-469C>T (n.*1392-469C>T) c.1159+36387C>T (n.1159+36387C>T) n.3890-469C>T n.2060-469C>T | dbSNP |
1 | g.196726006T>C | CA35860160 | CFH | n.2140-464T>C c.1874-464T>C (n.1874-464T>C) c.1853-464T>C (n.1853-464T>C) c.*238-464T>C (n.*238-464T>C) c.1697-464T>C (n.1697-464T>C) c.1874-450T>C (n.1874-450T>C) c.1685-464T>C (n.1685-464T>C) c.245-2340T>C (n.245-2340T>C) c.*1525-464T>C (n.*1525-464T>C) n.1958-464T>C c.*156-464T>C (n.*156-464T>C) c.*1392-464T>C (n.*1392-464T>C) c.1159+36392T>C (n.1159+36392T>C) n.3890-464T>C n.2060-464T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726006T= | CA1217759959 | CFH | n.2140-464T= c.1874-464T= (n.1874-464T=) c.1853-464T= (n.1853-464T=) c.*238-464T= (n.*238-464T=) c.1697-464T= (n.1697-464T=) c.1874-450T= (n.1874-450T=) c.1685-464T= (n.1685-464T=) c.245-2340T= (n.245-2340T=) c.*1525-464T= (n.*1525-464T=) n.1958-464T= c.*156-464T= (n.*156-464T=) c.*1392-464T= (n.*1392-464T=) c.1159+36392T= (n.1159+36392T=) n.3890-464T= n.2060-464T= | |
1 | g.196726008G>A | CA35860164 | CFH | n.2140-462G>A c.1874-462G>A (n.1874-462G>A) c.1853-462G>A (n.1853-462G>A) c.*238-462G>A (n.*238-462G>A) c.1697-462G>A (n.1697-462G>A) c.1874-448G>A (n.1874-448G>A) c.1685-462G>A (n.1685-462G>A) c.245-2338G>A (n.245-2338G>A) c.*1525-462G>A (n.*1525-462G>A) n.1958-462G>A c.*156-462G>A (n.*156-462G>A) c.*1392-462G>A (n.*1392-462G>A) c.1159+36394G>A (n.1159+36394G>A) n.3890-462G>A n.2060-462G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726008G= | CA1217759961 | CFH | n.2140-462G= c.1874-462G= (n.1874-462G=) c.1853-462G= (n.1853-462G=) c.*238-462G= (n.*238-462G=) c.1697-462G= (n.1697-462G=) c.1874-448G= (n.1874-448G=) c.1685-462G= (n.1685-462G=) c.245-2338G= (n.245-2338G=) c.*1525-462G= (n.*1525-462G=) n.1958-462G= c.*156-462G= (n.*156-462G=) c.*1392-462G= (n.*1392-462G=) c.1159+36394G= (n.1159+36394G=) n.3890-462G= n.2060-462G= | |
1 | g.196726009A= | CA1217759963 | CFH | n.2140-461A= c.1874-461A= (n.1874-461A=) c.1853-461A= (n.1853-461A=) c.*238-461A= (n.*238-461A=) c.1697-461A= (n.1697-461A=) c.1874-447A= (n.1874-447A=) c.1685-461A= (n.1685-461A=) c.245-2337A= (n.245-2337A=) c.*1525-461A= (n.*1525-461A=) n.1958-461A= c.*156-461A= (n.*156-461A=) c.*1392-461A= (n.*1392-461A=) c.1159+36395A= (n.1159+36395A=) n.3890-461A= n.2060-461A= | |
1 | g.196726009A>G | CA729701295 | CFH | n.2140-461A>G c.1874-461A>G (n.1874-461A>G) c.1853-461A>G (n.1853-461A>G) c.*238-461A>G (n.*238-461A>G) c.1697-461A>G (n.1697-461A>G) c.1874-447A>G (n.1874-447A>G) c.1685-461A>G (n.1685-461A>G) c.245-2337A>G (n.245-2337A>G) c.*1525-461A>G (n.*1525-461A>G) n.1958-461A>G c.*156-461A>G (n.*156-461A>G) c.*1392-461A>G (n.*1392-461A>G) c.1159+36395A>G (n.1159+36395A>G) n.3890-461A>G n.2060-461A>G | dbSNP |
1 | g.196726009_196726010insAA | CA2528046581 | CFH | n.2140-461_2140-460insAA c.1874-461_1874-460insAA (n.1874-461_1874-460insAA) c.1853-461_1853-460insAA (n.1853-461_1853-460insAA) c.*238-461_*238-460insAA (n.*238-461_*238-460insAA) c.1697-461_1697-460insAA (n.1697-461_1697-460insAA) c.1874-447_1874-446insAA (n.1874-447_1874-446insAA) c.1685-461_1685-460insAA (n.1685-461_1685-460insAA) c.245-2337_245-2336insAA (n.245-2337_245-2336insAA) c.*1525-461_*1525-460insAA (n.*1525-461_*1525-460insAA) n.1958-461_1958-460insAA c.*156-461_*156-460insAA (n.*156-461_*156-460insAA) c.*1392-461_*1392-460insAA (n.*1392-461_*1392-460insAA) c.1159+36395_1159+36396insAA (n.1159+36395_1159+36396insAA) n.3890-461_3890-460insAA n.2060-461_2060-460insAA | |
1 | g.196726011_196726012delinsAT | CA1217759966 | CFH | n.2140-459_2140-458delinsAT c.1874-459_1874-458delinsAT (n.1874-459_1874-458delinsAT) c.1853-459_1853-458delinsAT (n.1853-459_1853-458delinsAT) c.*238-459_*238-458delinsAT (n.*238-459_*238-458delinsAT) c.1697-459_1697-458delinsAT (n.1697-459_1697-458delinsAT) c.1874-445_1874-444delinsAT (n.1874-445_1874-444delinsAT) c.1685-459_1685-458delinsAT (n.1685-459_1685-458delinsAT) c.245-2335_245-2334delinsAT (n.245-2335_245-2334delinsAT) c.*1525-459_*1525-458delinsAT (n.*1525-459_*1525-458delinsAT) n.1958-459_1958-458delinsAT c.*156-459_*156-458delinsAT (n.*156-459_*156-458delinsAT) c.*1392-459_*1392-458delinsAT (n.*1392-459_*1392-458delinsAT) c.1159+36397_1159+36398delinsAT (n.1159+36397_1159+36398delinsAT) n.3890-459_3890-458delinsAT n.2060-459_2060-458delinsAT | |
1 | g.196726015del | CA1010863315 | CFH | n.2140-455del c.1874-455del (n.1874-455del) c.1853-455del (n.1853-455del) c.*238-455del (n.*238-455del) c.1697-455del (n.1697-455del) c.1874-441del (n.1874-441del) c.1685-455del (n.1685-455del) c.245-2331del (n.245-2331del) c.*1525-455del (n.*1525-455del) n.1958-455del c.*156-455del (n.*156-455del) c.*1392-455del (n.*1392-455del) c.1159+36401del (n.1159+36401del) n.3890-455del n.2060-455del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726016A= | CA1145596564 | CFH | n.2140-454A= c.1874-454A= (n.1874-454A=) c.1853-454A= (n.1853-454A=) c.*238-454A= (n.*238-454A=) c.1697-454A= (n.1697-454A=) c.1874-440A= (n.1874-440A=) c.1685-454A= (n.1685-454A=) c.245-2330A= (n.245-2330A=) c.*1525-454A= (n.*1525-454A=) n.1958-454A= c.*156-454A= (n.*156-454A=) c.*1392-454A= (n.*1392-454A=) c.1159+36402A= (n.1159+36402A=) n.3890-454A= n.2060-454A= | |
1 | g.196726016A>G | CA35860165 | CFH | n.2140-454A>G c.1874-454A>G (n.1874-454A>G) c.1853-454A>G (n.1853-454A>G) c.*238-454A>G (n.*238-454A>G) c.1697-454A>G (n.1697-454A>G) c.1874-440A>G (n.1874-440A>G) c.1685-454A>G (n.1685-454A>G) c.245-2330A>G (n.245-2330A>G) c.*1525-454A>G (n.*1525-454A>G) n.1958-454A>G c.*156-454A>G (n.*156-454A>G) c.*1392-454A>G (n.*1392-454A>G) c.1159+36402A>G (n.1159+36402A>G) n.3890-454A>G n.2060-454A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726018A= | CA1217759970 | CFH | n.2140-452A= c.1874-452A= (n.1874-452A=) c.1853-452A= (n.1853-452A=) c.*238-452A= (n.*238-452A=) c.1697-452A= (n.1697-452A=) c.1874-438A= (n.1874-438A=) c.1685-452A= (n.1685-452A=) c.245-2328A= (n.245-2328A=) c.*1525-452A= (n.*1525-452A=) n.1958-452A= c.*156-452A= (n.*156-452A=) c.*1392-452A= (n.*1392-452A=) c.1159+36404A= (n.1159+36404A=) n.3890-452A= n.2060-452A= | |
1 | g.196726018A>G | CA729701303 | CFH | n.2140-452A>G c.1874-452A>G (n.1874-452A>G) c.1853-452A>G (n.1853-452A>G) c.*238-452A>G (n.*238-452A>G) c.1697-452A>G (n.1697-452A>G) c.1874-438A>G (n.1874-438A>G) c.1685-452A>G (n.1685-452A>G) c.245-2328A>G (n.245-2328A>G) c.*1525-452A>G (n.*1525-452A>G) n.1958-452A>G c.*156-452A>G (n.*156-452A>G) c.*1392-452A>G (n.*1392-452A>G) c.1159+36404A>G (n.1159+36404A>G) n.3890-452A>G n.2060-452A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726019T>C | CA35860169 | CFH | n.2140-451T>C c.1874-451T>C (n.1874-451T>C) c.1853-451T>C (n.1853-451T>C) c.*238-451T>C (n.*238-451T>C) c.1697-451T>C (n.1697-451T>C) c.1874-437T>C (n.1874-437T>C) c.1685-451T>C (n.1685-451T>C) c.245-2327T>C (n.245-2327T>C) c.*1525-451T>C (n.*1525-451T>C) n.1958-451T>C c.*156-451T>C (n.*156-451T>C) c.*1392-451T>C (n.*1392-451T>C) c.1159+36405T>C (n.1159+36405T>C) n.3890-451T>C n.2060-451T>C | dbSNP |
1 | g.196726019T= | CA1217759973 | CFH | n.2140-451T= c.1874-451T= (n.1874-451T=) c.1853-451T= (n.1853-451T=) c.*238-451T= (n.*238-451T=) c.1697-451T= (n.1697-451T=) c.1874-437T= (n.1874-437T=) c.1685-451T= (n.1685-451T=) c.245-2327T= (n.245-2327T=) c.*1525-451T= (n.*1525-451T=) n.1958-451T= c.*156-451T= (n.*156-451T=) c.*1392-451T= (n.*1392-451T=) c.1159+36405T= (n.1159+36405T=) n.3890-451T= n.2060-451T= | |
1 | g.196726023G>A | CA35860179 | CFH | n.2140-447G>A c.1874-447G>A (n.1874-447G>A) c.1853-447G>A (n.1853-447G>A) c.*238-447G>A (n.*238-447G>A) c.1697-447G>A (n.1697-447G>A) c.1874-433G>A (n.1874-433G>A) c.1685-447G>A (n.1685-447G>A) c.245-2323G>A (n.245-2323G>A) c.*1525-447G>A (n.*1525-447G>A) n.1958-447G>A c.*156-447G>A (n.*156-447G>A) c.*1392-447G>A (n.*1392-447G>A) c.1159+36409G>A (n.1159+36409G>A) n.3890-447G>A n.2060-447G>A | dbSNP |
1 | g.196726023G= | CA1217759976 | CFH | n.2140-447G= c.1874-447G= (n.1874-447G=) c.1853-447G= (n.1853-447G=) c.*238-447G= (n.*238-447G=) c.1697-447G= (n.1697-447G=) c.1874-433G= (n.1874-433G=) c.1685-447G= (n.1685-447G=) c.245-2323G= (n.245-2323G=) c.*1525-447G= (n.*1525-447G=) n.1958-447G= c.*156-447G= (n.*156-447G=) c.*1392-447G= (n.*1392-447G=) c.1159+36409G= (n.1159+36409G=) n.3890-447G= n.2060-447G= | |
1 | g.196726027G>A | CA1217759980 | CFH | n.2140-443G>A c.1874-443G>A (n.1874-443G>A) c.1853-443G>A (n.1853-443G>A) c.*238-443G>A (n.*238-443G>A) c.1697-443G>A (n.1697-443G>A) c.1874-429G>A (n.1874-429G>A) c.1685-443G>A (n.1685-443G>A) c.245-2319G>A (n.245-2319G>A) c.*1525-443G>A (n.*1525-443G>A) n.1958-443G>A c.*156-443G>A (n.*156-443G>A) c.*1392-443G>A (n.*1392-443G>A) c.1159+36413G>A (n.1159+36413G>A) n.3890-443G>A n.2060-443G>A | dbSNP |
1 | g.196726027G= | CA1217759978 | CFH | n.2140-443G= c.1874-443G= (n.1874-443G=) c.1853-443G= (n.1853-443G=) c.*238-443G= (n.*238-443G=) c.1697-443G= (n.1697-443G=) c.1874-429G= (n.1874-429G=) c.1685-443G= (n.1685-443G=) c.245-2319G= (n.245-2319G=) c.*1525-443G= (n.*1525-443G=) n.1958-443G= c.*156-443G= (n.*156-443G=) c.*1392-443G= (n.*1392-443G=) c.1159+36413G= (n.1159+36413G=) n.3890-443G= n.2060-443G= | |
1 | g.196726028C>T | CA2747230348 | CFH | n.2140-442C>T c.1874-442C>T (n.1874-442C>T) c.1853-442C>T (n.1853-442C>T) c.*238-442C>T (n.*238-442C>T) c.1697-442C>T (n.1697-442C>T) c.1874-428C>T (n.1874-428C>T) c.1685-442C>T (n.1685-442C>T) c.245-2318C>T (n.245-2318C>T) c.*1525-442C>T (n.*1525-442C>T) n.1958-442C>T c.*156-442C>T (n.*156-442C>T) c.*1392-442C>T (n.*1392-442C>T) c.1159+36414C>T (n.1159+36414C>T) n.3890-442C>T n.2060-442C>T | |
1 | g.196726030G>A | CA35860189 | CFH | n.2140-440G>A c.1874-440G>A (n.1874-440G>A) c.1853-440G>A (n.1853-440G>A) c.*238-440G>A (n.*238-440G>A) c.1697-440G>A (n.1697-440G>A) c.1874-426G>A (n.1874-426G>A) c.1685-440G>A (n.1685-440G>A) c.245-2316G>A (n.245-2316G>A) c.*1525-440G>A (n.*1525-440G>A) n.1958-440G>A c.*156-440G>A (n.*156-440G>A) c.*1392-440G>A (n.*1392-440G>A) c.1159+36416G>A (n.1159+36416G>A) n.3890-440G>A n.2060-440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726030G= | CA1217759982 | CFH | n.2140-440G= c.1874-440G= (n.1874-440G=) c.1853-440G= (n.1853-440G=) c.*238-440G= (n.*238-440G=) c.1697-440G= (n.1697-440G=) c.1874-426G= (n.1874-426G=) c.1685-440G= (n.1685-440G=) c.245-2316G= (n.245-2316G=) c.*1525-440G= (n.*1525-440G=) n.1958-440G= c.*156-440G= (n.*156-440G=) c.*1392-440G= (n.*1392-440G=) c.1159+36416G= (n.1159+36416G=) n.3890-440G= n.2060-440G= | |
1 | g.196726031C>A | CA1217759986 | CFH | n.2140-439C>A c.1874-439C>A (n.1874-439C>A) c.1853-439C>A (n.1853-439C>A) c.*238-439C>A (n.*238-439C>A) c.1697-439C>A (n.1697-439C>A) c.1874-425C>A (n.1874-425C>A) c.1685-439C>A (n.1685-439C>A) c.245-2315C>A (n.245-2315C>A) c.*1525-439C>A (n.*1525-439C>A) n.1958-439C>A c.*156-439C>A (n.*156-439C>A) c.*1392-439C>A (n.*1392-439C>A) c.1159+36417C>A (n.1159+36417C>A) n.3890-439C>A n.2060-439C>A | dbSNP |
1 | g.196726031C= | CA1139994016 | CFH | n.2140-439C= c.1874-439C= (n.1874-439C=) c.1853-439C= (n.1853-439C=) c.*238-439C= (n.*238-439C=) c.1697-439C= (n.1697-439C=) c.1874-425C= (n.1874-425C=) c.1685-439C= (n.1685-439C=) c.245-2315C= (n.245-2315C=) c.*1525-439C= (n.*1525-439C=) n.1958-439C= c.*156-439C= (n.*156-439C=) c.*1392-439C= (n.*1392-439C=) c.1159+36417C= (n.1159+36417C=) n.3890-439C= n.2060-439C= | |
1 | g.196726031C>T | CA10866540 | CFH | n.2140-439C>T c.1874-439C>T (n.1874-439C>T) c.1853-439C>T (n.1853-439C>T) c.*238-439C>T (n.*238-439C>T) c.1697-439C>T (n.1697-439C>T) c.1874-425C>T (n.1874-425C>T) c.1685-439C>T (n.1685-439C>T) c.245-2315C>T (n.245-2315C>T) c.*1525-439C>T (n.*1525-439C>T) n.1958-439C>T c.*156-439C>T (n.*156-439C>T) c.*1392-439C>T (n.*1392-439C>T) c.1159+36417C>T (n.1159+36417C>T) n.3890-439C>T n.2060-439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726032A= | CA1217759988 | CFH | n.2140-438A= c.1874-438A= (n.1874-438A=) c.1853-438A= (n.1853-438A=) c.*238-438A= (n.*238-438A=) c.1697-438A= (n.1697-438A=) c.1874-424A= (n.1874-424A=) c.1685-438A= (n.1685-438A=) c.245-2314A= (n.245-2314A=) c.*1525-438A= (n.*1525-438A=) n.1958-438A= c.*156-438A= (n.*156-438A=) c.*1392-438A= (n.*1392-438A=) c.1159+36418A= (n.1159+36418A=) n.3890-438A= n.2060-438A= | |
1 | g.196726032A>C | CA1010863322 | CFH | n.2140-438A>C c.1874-438A>C (n.1874-438A>C) c.1853-438A>C (n.1853-438A>C) c.*238-438A>C (n.*238-438A>C) c.1697-438A>C (n.1697-438A>C) c.1874-424A>C (n.1874-424A>C) c.1685-438A>C (n.1685-438A>C) c.245-2314A>C (n.245-2314A>C) c.*1525-438A>C (n.*1525-438A>C) n.1958-438A>C c.*156-438A>C (n.*156-438A>C) c.*1392-438A>C (n.*1392-438A>C) c.1159+36418A>C (n.1159+36418A>C) n.3890-438A>C n.2060-438A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726034C>A | CA729701307 | CFH | n.2140-436C>A c.1874-436C>A (n.1874-436C>A) c.1853-436C>A (n.1853-436C>A) c.*238-436C>A (n.*238-436C>A) c.1697-436C>A (n.1697-436C>A) c.1874-422C>A (n.1874-422C>A) c.1685-436C>A (n.1685-436C>A) c.245-2312C>A (n.245-2312C>A) c.*1525-436C>A (n.*1525-436C>A) n.1958-436C>A c.*156-436C>A (n.*156-436C>A) c.*1392-436C>A (n.*1392-436C>A) c.1159+36420C>A (n.1159+36420C>A) n.3890-436C>A n.2060-436C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726034C= | CA1217759989 | CFH | n.2140-436C= c.1874-436C= (n.1874-436C=) c.1853-436C= (n.1853-436C=) c.*238-436C= (n.*238-436C=) c.1697-436C= (n.1697-436C=) c.1874-422C= (n.1874-422C=) c.1685-436C= (n.1685-436C=) c.245-2312C= (n.245-2312C=) c.*1525-436C= (n.*1525-436C=) n.1958-436C= c.*156-436C= (n.*156-436C=) c.*1392-436C= (n.*1392-436C=) c.1159+36420C= (n.1159+36420C=) n.3890-436C= n.2060-436C= | |
1 | g.196726042T>C | CA1217759992 | CFH | n.2140-428T>C c.1874-428T>C (n.1874-428T>C) c.1853-428T>C (n.1853-428T>C) c.*238-428T>C (n.*238-428T>C) c.1697-428T>C (n.1697-428T>C) c.1874-414T>C (n.1874-414T>C) c.1685-428T>C (n.1685-428T>C) c.245-2304T>C (n.245-2304T>C) c.*1525-428T>C (n.*1525-428T>C) n.1958-428T>C c.*156-428T>C (n.*156-428T>C) c.*1392-428T>C (n.*1392-428T>C) c.1159+36428T>C (n.1159+36428T>C) n.3890-428T>C n.2060-428T>C | dbSNP |
1 | g.196726042T= | CA1217759991 | CFH | n.2140-428T= c.1874-428T= (n.1874-428T=) c.1853-428T= (n.1853-428T=) c.*238-428T= (n.*238-428T=) c.1697-428T= (n.1697-428T=) c.1874-414T= (n.1874-414T=) c.1685-428T= (n.1685-428T=) c.245-2304T= (n.245-2304T=) c.*1525-428T= (n.*1525-428T=) n.1958-428T= c.*156-428T= (n.*156-428T=) c.*1392-428T= (n.*1392-428T=) c.1159+36428T= (n.1159+36428T=) n.3890-428T= n.2060-428T= | |
1 | g.196726046C= | CA1217759994 | CFH | n.2140-424C= c.1874-424C= (n.1874-424C=) c.1853-424C= (n.1853-424C=) c.*238-424C= (n.*238-424C=) c.1697-424C= (n.1697-424C=) c.1874-410C= (n.1874-410C=) c.1685-424C= (n.1685-424C=) c.245-2300C= (n.245-2300C=) c.*1525-424C= (n.*1525-424C=) n.1958-424C= c.*156-424C= (n.*156-424C=) c.*1392-424C= (n.*1392-424C=) c.1159+36432C= (n.1159+36432C=) n.3890-424C= n.2060-424C= | |
1 | g.196726046C>T | CA35860206 | CFH | n.2140-424C>T c.1874-424C>T (n.1874-424C>T) c.1853-424C>T (n.1853-424C>T) c.*238-424C>T (n.*238-424C>T) c.1697-424C>T (n.1697-424C>T) c.1874-410C>T (n.1874-410C>T) c.1685-424C>T (n.1685-424C>T) c.245-2300C>T (n.245-2300C>T) c.*1525-424C>T (n.*1525-424C>T) n.1958-424C>T c.*156-424C>T (n.*156-424C>T) c.*1392-424C>T (n.*1392-424C>T) c.1159+36432C>T (n.1159+36432C>T) n.3890-424C>T n.2060-424C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196726047G>A | CA35860221 | CFH | n.2140-423G>A c.1874-423G>A (n.1874-423G>A) c.1853-423G>A (n.1853-423G>A) c.*238-423G>A (n.*238-423G>A) c.1697-423G>A (n.1697-423G>A) c.1874-409G>A (n.1874-409G>A) c.1685-423G>A (n.1685-423G>A) c.245-2299G>A (n.245-2299G>A) c.*1525-423G>A (n.*1525-423G>A) n.1958-423G>A c.*156-423G>A (n.*156-423G>A) c.*1392-423G>A (n.*1392-423G>A) c.1159+36433G>A (n.1159+36433G>A) n.3890-423G>A n.2060-423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726047G= | CA1217759997 | CFH | n.2140-423G= c.1874-423G= (n.1874-423G=) c.1853-423G= (n.1853-423G=) c.*238-423G= (n.*238-423G=) c.1697-423G= (n.1697-423G=) c.1874-409G= (n.1874-409G=) c.1685-423G= (n.1685-423G=) c.245-2299G= (n.245-2299G=) c.*1525-423G= (n.*1525-423G=) n.1958-423G= c.*156-423G= (n.*156-423G=) c.*1392-423G= (n.*1392-423G=) c.1159+36433G= (n.1159+36433G=) n.3890-423G= n.2060-423G= | |
1 | g.196726047_196726049delinsGGG | CA1140574518 | CFH | n.2140-423_2140-421delinsGGG c.1874-423_1874-421delinsGGG (n.1874-423_1874-421delinsGGG) c.1853-423_1853-421delinsGGG (n.1853-423_1853-421delinsGGG) c.*238-423_*238-421delinsGGG (n.*238-423_*238-421delinsGGG) c.1697-423_1697-421delinsGGG (n.1697-423_1697-421delinsGGG) c.1874-409_1874-407delinsGGG (n.1874-409_1874-407delinsGGG) c.1685-423_1685-421delinsGGG (n.1685-423_1685-421delinsGGG) c.245-2299_245-2297delinsGGG (n.245-2299_245-2297delinsGGG) c.*1525-423_*1525-421delinsGGG (n.*1525-423_*1525-421delinsGGG) n.1958-423_1958-421delinsGGG c.*156-423_*156-421delinsGGG (n.*156-423_*156-421delinsGGG) c.*1392-423_*1392-421delinsGGG (n.*1392-423_*1392-421delinsGGG) c.1159+36433_1159+36435delinsGGG (n.1159+36433_1159+36435delinsGGG) n.3890-423_3890-421delinsGGG n.2060-423_2060-421delinsGGG |