UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196725893A= | CA1217759872 | CFH | n.2140-577A= c.1874-577A= (n.1874-577A=) c.1853-577A= (n.1853-577A=) c.*238-577A= (n.*238-577A=) c.1697-577A= (n.1697-577A=) c.1874-563A= (n.1874-563A=) c.1685-577A= (n.1685-577A=) c.245-2453A= (n.245-2453A=) c.*1525-577A= (n.*1525-577A=) n.1958-577A= c.*156-577A= (n.*156-577A=) c.*1392-577A= (n.*1392-577A=) c.1159+36279A= (n.1159+36279A=) n.3890-577A= n.2060-577A= | |
| 1 | g.196725893A>G | CA35860078 | CFH | n.2140-577A>G c.1874-577A>G (n.1874-577A>G) c.1853-577A>G (n.1853-577A>G) c.*238-577A>G (n.*238-577A>G) c.1697-577A>G (n.1697-577A>G) c.1874-563A>G (n.1874-563A>G) c.1685-577A>G (n.1685-577A>G) c.245-2453A>G (n.245-2453A>G) c.*1525-577A>G (n.*1525-577A>G) n.1958-577A>G c.*156-577A>G (n.*156-577A>G) c.*1392-577A>G (n.*1392-577A>G) c.1159+36279A>G (n.1159+36279A>G) n.3890-577A>G n.2060-577A>G | dbSNP |
| 1 | g.196725895G>A | CA1217759874 | CFH | n.2140-575G>A c.1874-575G>A (n.1874-575G>A) c.1853-575G>A (n.1853-575G>A) c.*238-575G>A (n.*238-575G>A) c.1697-575G>A (n.1697-575G>A) c.1874-561G>A (n.1874-561G>A) c.1685-575G>A (n.1685-575G>A) c.245-2451G>A (n.245-2451G>A) c.*1525-575G>A (n.*1525-575G>A) n.1958-575G>A c.*156-575G>A (n.*156-575G>A) c.*1392-575G>A (n.*1392-575G>A) c.1159+36281G>A (n.1159+36281G>A) n.3890-575G>A n.2060-575G>A | dbSNP |
| 1 | g.196725895G= | CA1217759875 | CFH | n.2140-575G= c.1874-575G= (n.1874-575G=) c.1853-575G= (n.1853-575G=) c.*238-575G= (n.*238-575G=) c.1697-575G= (n.1697-575G=) c.1874-561G= (n.1874-561G=) c.1685-575G= (n.1685-575G=) c.245-2451G= (n.245-2451G=) c.*1525-575G= (n.*1525-575G=) n.1958-575G= c.*156-575G= (n.*156-575G=) c.*1392-575G= (n.*1392-575G=) c.1159+36281G= (n.1159+36281G=) n.3890-575G= n.2060-575G= | |
| 1 | g.196725902C= | CA1217759877 | CFH | n.2140-568C= c.1874-568C= (n.1874-568C=) c.1853-568C= (n.1853-568C=) c.*238-568C= (n.*238-568C=) c.1697-568C= (n.1697-568C=) c.1874-554C= (n.1874-554C=) c.1685-568C= (n.1685-568C=) c.245-2444C= (n.245-2444C=) c.*1525-568C= (n.*1525-568C=) n.1958-568C= c.*156-568C= (n.*156-568C=) c.*1392-568C= (n.*1392-568C=) c.1159+36288C= (n.1159+36288C=) n.3890-568C= n.2060-568C= | |
| 1 | g.196725902C>T | CA729701242 | CFH | n.2140-568C>T c.1874-568C>T (n.1874-568C>T) c.1853-568C>T (n.1853-568C>T) c.*238-568C>T (n.*238-568C>T) c.1697-568C>T (n.1697-568C>T) c.1874-554C>T (n.1874-554C>T) c.1685-568C>T (n.1685-568C>T) c.245-2444C>T (n.245-2444C>T) c.*1525-568C>T (n.*1525-568C>T) n.1958-568C>T c.*156-568C>T (n.*156-568C>T) c.*1392-568C>T (n.*1392-568C>T) c.1159+36288C>T (n.1159+36288C>T) n.3890-568C>T n.2060-568C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725904A= | CA1217759880 | CFH | n.2140-566A= c.1874-566A= (n.1874-566A=) c.1853-566A= (n.1853-566A=) c.*238-566A= (n.*238-566A=) c.1697-566A= (n.1697-566A=) c.1874-552A= (n.1874-552A=) c.1685-566A= (n.1685-566A=) c.245-2442A= (n.245-2442A=) c.*1525-566A= (n.*1525-566A=) n.1958-566A= c.*156-566A= (n.*156-566A=) c.*1392-566A= (n.*1392-566A=) c.1159+36290A= (n.1159+36290A=) n.3890-566A= n.2060-566A= | |
| 1 | g.196725904A>G | CA1010863283 | CFH | n.2140-566A>G c.1874-566A>G (n.1874-566A>G) c.1853-566A>G (n.1853-566A>G) c.*238-566A>G (n.*238-566A>G) c.1697-566A>G (n.1697-566A>G) c.1874-552A>G (n.1874-552A>G) c.1685-566A>G (n.1685-566A>G) c.245-2442A>G (n.245-2442A>G) c.*1525-566A>G (n.*1525-566A>G) n.1958-566A>G c.*156-566A>G (n.*156-566A>G) c.*1392-566A>G (n.*1392-566A>G) c.1159+36290A>G (n.1159+36290A>G) n.3890-566A>G n.2060-566A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725907T>G | CA35860081 | CFH | n.2140-563T>G c.1874-563T>G (n.1874-563T>G) c.1853-563T>G (n.1853-563T>G) c.*238-563T>G (n.*238-563T>G) c.1697-563T>G (n.1697-563T>G) c.1874-549T>G (n.1874-549T>G) c.1685-563T>G (n.1685-563T>G) c.245-2439T>G (n.245-2439T>G) c.*1525-563T>G (n.*1525-563T>G) n.1958-563T>G c.*156-563T>G (n.*156-563T>G) c.*1392-563T>G (n.*1392-563T>G) c.1159+36293T>G (n.1159+36293T>G) n.3890-563T>G n.2060-563T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725907T= | CA1144436030 | CFH | n.2140-563T= c.1874-563T= (n.1874-563T=) c.1853-563T= (n.1853-563T=) c.*238-563T= (n.*238-563T=) c.1697-563T= (n.1697-563T=) c.1874-549T= (n.1874-549T=) c.1685-563T= (n.1685-563T=) c.245-2439T= (n.245-2439T=) c.*1525-563T= (n.*1525-563T=) n.1958-563T= c.*156-563T= (n.*156-563T=) c.*1392-563T= (n.*1392-563T=) c.1159+36293T= (n.1159+36293T=) n.3890-563T= n.2060-563T= | |
| 1 | g.196725911G>A | CA1217759884 | CFH | n.2140-559G>A c.1874-559G>A (n.1874-559G>A) c.1853-559G>A (n.1853-559G>A) c.*238-559G>A (n.*238-559G>A) c.1697-559G>A (n.1697-559G>A) c.1874-545G>A (n.1874-545G>A) c.1685-559G>A (n.1685-559G>A) c.245-2435G>A (n.245-2435G>A) c.*1525-559G>A (n.*1525-559G>A) n.1958-559G>A c.*156-559G>A (n.*156-559G>A) c.*1392-559G>A (n.*1392-559G>A) c.1159+36297G>A (n.1159+36297G>A) n.3890-559G>A n.2060-559G>A | dbSNP |
| 1 | g.196725911G= | CA1217759883 | CFH | n.2140-559G= c.1874-559G= (n.1874-559G=) c.1853-559G= (n.1853-559G=) c.*238-559G= (n.*238-559G=) c.1697-559G= (n.1697-559G=) c.1874-545G= (n.1874-545G=) c.1685-559G= (n.1685-559G=) c.245-2435G= (n.245-2435G=) c.*1525-559G= (n.*1525-559G=) n.1958-559G= c.*156-559G= (n.*156-559G=) c.*1392-559G= (n.*1392-559G=) c.1159+36297G= (n.1159+36297G=) n.3890-559G= n.2060-559G= | |
| 1 | g.196725914G>C | CA729701246 | CFH | n.2140-556G>C c.1874-556G>C (n.1874-556G>C) c.1853-556G>C (n.1853-556G>C) c.*238-556G>C (n.*238-556G>C) c.1697-556G>C (n.1697-556G>C) c.1874-542G>C (n.1874-542G>C) c.1685-556G>C (n.1685-556G>C) c.245-2432G>C (n.245-2432G>C) c.*1525-556G>C (n.*1525-556G>C) n.1958-556G>C c.*156-556G>C (n.*156-556G>C) c.*1392-556G>C (n.*1392-556G>C) c.1159+36300G>C (n.1159+36300G>C) n.3890-556G>C n.2060-556G>C | dbSNP |
| 1 | g.196725914G= | CA1217759885 | CFH | n.2140-556G= c.1874-556G= (n.1874-556G=) c.1853-556G= (n.1853-556G=) c.*238-556G= (n.*238-556G=) c.1697-556G= (n.1697-556G=) c.1874-542G= (n.1874-542G=) c.1685-556G= (n.1685-556G=) c.245-2432G= (n.245-2432G=) c.*1525-556G= (n.*1525-556G=) n.1958-556G= c.*156-556G= (n.*156-556G=) c.*1392-556G= (n.*1392-556G=) c.1159+36300G= (n.1159+36300G=) n.3890-556G= n.2060-556G= | |
| 1 | g.196725918G>A | CA528265743 | CFH | n.2140-552G>A c.1874-552G>A (n.1874-552G>A) c.1853-552G>A (n.1853-552G>A) c.*238-552G>A (n.*238-552G>A) c.1697-552G>A (n.1697-552G>A) c.1874-538G>A (n.1874-538G>A) c.1685-552G>A (n.1685-552G>A) c.245-2428G>A (n.245-2428G>A) c.*1525-552G>A (n.*1525-552G>A) n.1958-552G>A c.*156-552G>A (n.*156-552G>A) c.*1392-552G>A (n.*1392-552G>A) c.1159+36304G>A (n.1159+36304G>A) n.3890-552G>A n.2060-552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725918G= | CA1217759887 | CFH | n.2140-552G= c.1874-552G= (n.1874-552G=) c.1853-552G= (n.1853-552G=) c.*238-552G= (n.*238-552G=) c.1697-552G= (n.1697-552G=) c.1874-538G= (n.1874-538G=) c.1685-552G= (n.1685-552G=) c.245-2428G= (n.245-2428G=) c.*1525-552G= (n.*1525-552G=) n.1958-552G= c.*156-552G= (n.*156-552G=) c.*1392-552G= (n.*1392-552G=) c.1159+36304G= (n.1159+36304G=) n.3890-552G= n.2060-552G= | |
| 1 | g.196725922C>A | CA729701248 | CFH | n.2140-548C>A c.1874-548C>A (n.1874-548C>A) c.1853-548C>A (n.1853-548C>A) c.*238-548C>A (n.*238-548C>A) c.1697-548C>A (n.1697-548C>A) c.1874-534C>A (n.1874-534C>A) c.1685-548C>A (n.1685-548C>A) c.245-2424C>A (n.245-2424C>A) c.*1525-548C>A (n.*1525-548C>A) n.1958-548C>A c.*156-548C>A (n.*156-548C>A) c.*1392-548C>A (n.*1392-548C>A) c.1159+36308C>A (n.1159+36308C>A) n.3890-548C>A n.2060-548C>A | dbSNP |
| 1 | g.196725922C= | CA1217759889 | CFH | n.2140-548C= c.1874-548C= (n.1874-548C=) c.1853-548C= (n.1853-548C=) c.*238-548C= (n.*238-548C=) c.1697-548C= (n.1697-548C=) c.1874-534C= (n.1874-534C=) c.1685-548C= (n.1685-548C=) c.245-2424C= (n.245-2424C=) c.*1525-548C= (n.*1525-548C=) n.1958-548C= c.*156-548C= (n.*156-548C=) c.*1392-548C= (n.*1392-548C=) c.1159+36308C= (n.1159+36308C=) n.3890-548C= n.2060-548C= | |
| 1 | g.196725922C>T | CA1217759891 | CFH | n.2140-548C>T c.1874-548C>T (n.1874-548C>T) c.1853-548C>T (n.1853-548C>T) c.*238-548C>T (n.*238-548C>T) c.1697-548C>T (n.1697-548C>T) c.1874-534C>T (n.1874-534C>T) c.1685-548C>T (n.1685-548C>T) c.245-2424C>T (n.245-2424C>T) c.*1525-548C>T (n.*1525-548C>T) n.1958-548C>T c.*156-548C>T (n.*156-548C>T) c.*1392-548C>T (n.*1392-548C>T) c.1159+36308C>T (n.1159+36308C>T) n.3890-548C>T n.2060-548C>T | dbSNP |
| 1 | g.196725926C= | CA1217759892 | CFH | n.2140-544C= c.1874-544C= (n.1874-544C=) c.1853-544C= (n.1853-544C=) c.*238-544C= (n.*238-544C=) c.1697-544C= (n.1697-544C=) c.1874-530C= (n.1874-530C=) c.1685-544C= (n.1685-544C=) c.245-2420C= (n.245-2420C=) c.*1525-544C= (n.*1525-544C=) n.1958-544C= c.*156-544C= (n.*156-544C=) c.*1392-544C= (n.*1392-544C=) c.1159+36312C= (n.1159+36312C=) n.3890-544C= n.2060-544C= | |
| 1 | g.196725926C>T | CA729701253 | CFH | n.2140-544C>T c.1874-544C>T (n.1874-544C>T) c.1853-544C>T (n.1853-544C>T) c.*238-544C>T (n.*238-544C>T) c.1697-544C>T (n.1697-544C>T) c.1874-530C>T (n.1874-530C>T) c.1685-544C>T (n.1685-544C>T) c.245-2420C>T (n.245-2420C>T) c.*1525-544C>T (n.*1525-544C>T) n.1958-544C>T c.*156-544C>T (n.*156-544C>T) c.*1392-544C>T (n.*1392-544C>T) c.1159+36312C>T (n.1159+36312C>T) n.3890-544C>T n.2060-544C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725934C= | CA1217759895 | CFH | n.2140-536C= c.1874-536C= (n.1874-536C=) c.1853-536C= (n.1853-536C=) c.*238-536C= (n.*238-536C=) c.1697-536C= (n.1697-536C=) c.1874-522C= (n.1874-522C=) c.1685-536C= (n.1685-536C=) c.245-2412C= (n.245-2412C=) c.*1525-536C= (n.*1525-536C=) n.1958-536C= c.*156-536C= (n.*156-536C=) c.*1392-536C= (n.*1392-536C=) c.1159+36320C= (n.1159+36320C=) n.3890-536C= n.2060-536C= | |
| 1 | g.196725934C>T | CA35860082 | CFH | n.2140-536C>T c.1874-536C>T (n.1874-536C>T) c.1853-536C>T (n.1853-536C>T) c.*238-536C>T (n.*238-536C>T) c.1697-536C>T (n.1697-536C>T) c.1874-522C>T (n.1874-522C>T) c.1685-536C>T (n.1685-536C>T) c.245-2412C>T (n.245-2412C>T) c.*1525-536C>T (n.*1525-536C>T) n.1958-536C>T c.*156-536C>T (n.*156-536C>T) c.*1392-536C>T (n.*1392-536C>T) c.1159+36320C>T (n.1159+36320C>T) n.3890-536C>T n.2060-536C>T | dbSNP |
| 1 | g.196725935C= | CA1217759898 | CFH | n.2140-535C= c.1874-535C= (n.1874-535C=) c.1853-535C= (n.1853-535C=) c.*238-535C= (n.*238-535C=) c.1697-535C= (n.1697-535C=) c.1874-521C= (n.1874-521C=) c.1685-535C= (n.1685-535C=) c.245-2411C= (n.245-2411C=) c.*1525-535C= (n.*1525-535C=) n.1958-535C= c.*156-535C= (n.*156-535C=) c.*1392-535C= (n.*1392-535C=) c.1159+36321C= (n.1159+36321C=) n.3890-535C= n.2060-535C= | |
| 1 | g.196725935C>T | CA1217759899 | CFH | n.2140-535C>T c.1874-535C>T (n.1874-535C>T) c.1853-535C>T (n.1853-535C>T) c.*238-535C>T (n.*238-535C>T) c.1697-535C>T (n.1697-535C>T) c.1874-521C>T (n.1874-521C>T) c.1685-535C>T (n.1685-535C>T) c.245-2411C>T (n.245-2411C>T) c.*1525-535C>T (n.*1525-535C>T) n.1958-535C>T c.*156-535C>T (n.*156-535C>T) c.*1392-535C>T (n.*1392-535C>T) c.1159+36321C>T (n.1159+36321C>T) n.3890-535C>T n.2060-535C>T | dbSNP |
| 1 | g.196725936A= | CA1217759901 | CFH | n.2140-534A= c.1874-534A= (n.1874-534A=) c.1853-534A= (n.1853-534A=) c.*238-534A= (n.*238-534A=) c.1697-534A= (n.1697-534A=) c.1874-520A= (n.1874-520A=) c.1685-534A= (n.1685-534A=) c.245-2410A= (n.245-2410A=) c.*1525-534A= (n.*1525-534A=) n.1958-534A= c.*156-534A= (n.*156-534A=) c.*1392-534A= (n.*1392-534A=) c.1159+36322A= (n.1159+36322A=) n.3890-534A= n.2060-534A= | |
| 1 | g.196725936A>G | CA1010863286 | CFH | n.2140-534A>G c.1874-534A>G (n.1874-534A>G) c.1853-534A>G (n.1853-534A>G) c.*238-534A>G (n.*238-534A>G) c.1697-534A>G (n.1697-534A>G) c.1874-520A>G (n.1874-520A>G) c.1685-534A>G (n.1685-534A>G) c.245-2410A>G (n.245-2410A>G) c.*1525-534A>G (n.*1525-534A>G) n.1958-534A>G c.*156-534A>G (n.*156-534A>G) c.*1392-534A>G (n.*1392-534A>G) c.1159+36322A>G (n.1159+36322A>G) n.3890-534A>G n.2060-534A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725940T>C | CA1217759903 | CFH | n.2140-530T>C c.1874-530T>C (n.1874-530T>C) c.1853-530T>C (n.1853-530T>C) c.*238-530T>C (n.*238-530T>C) c.1697-530T>C (n.1697-530T>C) c.1874-516T>C (n.1874-516T>C) c.1685-530T>C (n.1685-530T>C) c.245-2406T>C (n.245-2406T>C) c.*1525-530T>C (n.*1525-530T>C) n.1958-530T>C c.*156-530T>C (n.*156-530T>C) c.*1392-530T>C (n.*1392-530T>C) c.1159+36326T>C (n.1159+36326T>C) n.3890-530T>C n.2060-530T>C | dbSNP |
| 1 | g.196725940T= | CA1217759902 | CFH | n.2140-530T= c.1874-530T= (n.1874-530T=) c.1853-530T= (n.1853-530T=) c.*238-530T= (n.*238-530T=) c.1697-530T= (n.1697-530T=) c.1874-516T= (n.1874-516T=) c.1685-530T= (n.1685-530T=) c.245-2406T= (n.245-2406T=) c.*1525-530T= (n.*1525-530T=) n.1958-530T= c.*156-530T= (n.*156-530T=) c.*1392-530T= (n.*1392-530T=) c.1159+36326T= (n.1159+36326T=) n.3890-530T= n.2060-530T= | |
| 1 | g.196725941A>T | CA2747230347 | CFH | n.2140-529A>T c.1874-529A>T (n.1874-529A>T) c.1853-529A>T (n.1853-529A>T) c.*238-529A>T (n.*238-529A>T) c.1697-529A>T (n.1697-529A>T) c.1874-515A>T (n.1874-515A>T) c.1685-529A>T (n.1685-529A>T) c.245-2405A>T (n.245-2405A>T) c.*1525-529A>T (n.*1525-529A>T) n.1958-529A>T c.*156-529A>T (n.*156-529A>T) c.*1392-529A>T (n.*1392-529A>T) c.1159+36327A>T (n.1159+36327A>T) n.3890-529A>T n.2060-529A>T | |
| 1 | g.196725943T>C | CA1217759905 | CFH | n.2140-527T>C c.1874-527T>C (n.1874-527T>C) c.1853-527T>C (n.1853-527T>C) c.*238-527T>C (n.*238-527T>C) c.1697-527T>C (n.1697-527T>C) c.1874-513T>C (n.1874-513T>C) c.1685-527T>C (n.1685-527T>C) c.245-2403T>C (n.245-2403T>C) c.*1525-527T>C (n.*1525-527T>C) n.1958-527T>C c.*156-527T>C (n.*156-527T>C) c.*1392-527T>C (n.*1392-527T>C) c.1159+36329T>C (n.1159+36329T>C) n.3890-527T>C n.2060-527T>C | dbSNP |
| 1 | g.196725943T= | CA1217759904 | CFH | n.2140-527T= c.1874-527T= (n.1874-527T=) c.1853-527T= (n.1853-527T=) c.*238-527T= (n.*238-527T=) c.1697-527T= (n.1697-527T=) c.1874-513T= (n.1874-513T=) c.1685-527T= (n.1685-527T=) c.245-2403T= (n.245-2403T=) c.*1525-527T= (n.*1525-527T=) n.1958-527T= c.*156-527T= (n.*156-527T=) c.*1392-527T= (n.*1392-527T=) c.1159+36329T= (n.1159+36329T=) n.3890-527T= n.2060-527T= | |
| 1 | g.196725945G>A | CA35860112 | CFH | n.2140-525G>A c.1874-525G>A (n.1874-525G>A) c.1853-525G>A (n.1853-525G>A) c.*238-525G>A (n.*238-525G>A) c.1697-525G>A (n.1697-525G>A) c.1874-511G>A (n.1874-511G>A) c.1685-525G>A (n.1685-525G>A) c.245-2401G>A (n.245-2401G>A) c.*1525-525G>A (n.*1525-525G>A) n.1958-525G>A c.*156-525G>A (n.*156-525G>A) c.*1392-525G>A (n.*1392-525G>A) c.1159+36331G>A (n.1159+36331G>A) n.3890-525G>A n.2060-525G>A | dbSNP |
| 1 | g.196725945G= | CA1145812171 | CFH | n.2140-525G= c.1874-525G= (n.1874-525G=) c.1853-525G= (n.1853-525G=) c.*238-525G= (n.*238-525G=) c.1697-525G= (n.1697-525G=) c.1874-511G= (n.1874-511G=) c.1685-525G= (n.1685-525G=) c.245-2401G= (n.245-2401G=) c.*1525-525G= (n.*1525-525G=) n.1958-525G= c.*156-525G= (n.*156-525G=) c.*1392-525G= (n.*1392-525G=) c.1159+36331G= (n.1159+36331G=) n.3890-525G= n.2060-525G= | |
| 1 | g.196725945G>T | CA35860084 | CFH | n.2140-525G>T c.1874-525G>T (n.1874-525G>T) c.1853-525G>T (n.1853-525G>T) c.*238-525G>T (n.*238-525G>T) c.1697-525G>T (n.1697-525G>T) c.1874-511G>T (n.1874-511G>T) c.1685-525G>T (n.1685-525G>T) c.245-2401G>T (n.245-2401G>T) c.*1525-525G>T (n.*1525-525G>T) n.1958-525G>T c.*156-525G>T (n.*156-525G>T) c.*1392-525G>T (n.*1392-525G>T) c.1159+36331G>T (n.1159+36331G>T) n.3890-525G>T n.2060-525G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725946C= | CA1217759909 | CFH | n.2140-524C= c.1874-524C= (n.1874-524C=) c.1853-524C= (n.1853-524C=) c.*238-524C= (n.*238-524C=) c.1697-524C= (n.1697-524C=) c.1874-510C= (n.1874-510C=) c.1685-524C= (n.1685-524C=) c.245-2400C= (n.245-2400C=) c.*1525-524C= (n.*1525-524C=) n.1958-524C= c.*156-524C= (n.*156-524C=) c.*1392-524C= (n.*1392-524C=) c.1159+36332C= (n.1159+36332C=) n.3890-524C= n.2060-524C= | |
| 1 | g.196725946C>G | CA1217759910 | CFH | n.2140-524C>G c.1874-524C>G (n.1874-524C>G) c.1853-524C>G (n.1853-524C>G) c.*238-524C>G (n.*238-524C>G) c.1697-524C>G (n.1697-524C>G) c.1874-510C>G (n.1874-510C>G) c.1685-524C>G (n.1685-524C>G) c.245-2400C>G (n.245-2400C>G) c.*1525-524C>G (n.*1525-524C>G) n.1958-524C>G c.*156-524C>G (n.*156-524C>G) c.*1392-524C>G (n.*1392-524C>G) c.1159+36332C>G (n.1159+36332C>G) n.3890-524C>G n.2060-524C>G | dbSNP |
| 1 | g.196725946C>T | CA35860126 | CFH | n.2140-524C>T c.1874-524C>T (n.1874-524C>T) c.1853-524C>T (n.1853-524C>T) c.*238-524C>T (n.*238-524C>T) c.1697-524C>T (n.1697-524C>T) c.1874-510C>T (n.1874-510C>T) c.1685-524C>T (n.1685-524C>T) c.245-2400C>T (n.245-2400C>T) c.*1525-524C>T (n.*1525-524C>T) n.1958-524C>T c.*156-524C>T (n.*156-524C>T) c.*1392-524C>T (n.*1392-524C>T) c.1159+36332C>T (n.1159+36332C>T) n.3890-524C>T n.2060-524C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725949A= | CA1141691611 | CFH | n.2140-521A= c.1874-521A= (n.1874-521A=) c.1853-521A= (n.1853-521A=) c.*238-521A= (n.*238-521A=) c.1697-521A= (n.1697-521A=) c.1874-507A= (n.1874-507A=) c.1685-521A= (n.1685-521A=) c.245-2397A= (n.245-2397A=) c.*1525-521A= (n.*1525-521A=) n.1958-521A= c.*156-521A= (n.*156-521A=) c.*1392-521A= (n.*1392-521A=) c.1159+36335A= (n.1159+36335A=) n.3890-521A= n.2060-521A= | |
| 1 | g.196725949A>G | CA35860137 | CFH | n.2140-521A>G c.1874-521A>G (n.1874-521A>G) c.1853-521A>G (n.1853-521A>G) c.*238-521A>G (n.*238-521A>G) c.1697-521A>G (n.1697-521A>G) c.1874-507A>G (n.1874-507A>G) c.1685-521A>G (n.1685-521A>G) c.245-2397A>G (n.245-2397A>G) c.*1525-521A>G (n.*1525-521A>G) n.1958-521A>G c.*156-521A>G (n.*156-521A>G) c.*1392-521A>G (n.*1392-521A>G) c.1159+36335A>G (n.1159+36335A>G) n.3890-521A>G n.2060-521A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725950C>A | CA35860147 | CFH | n.2140-520C>A c.1874-520C>A (n.1874-520C>A) c.1853-520C>A (n.1853-520C>A) c.*238-520C>A (n.*238-520C>A) c.1697-520C>A (n.1697-520C>A) c.1874-506C>A (n.1874-506C>A) c.1685-520C>A (n.1685-520C>A) c.245-2396C>A (n.245-2396C>A) c.*1525-520C>A (n.*1525-520C>A) n.1958-520C>A c.*156-520C>A (n.*156-520C>A) c.*1392-520C>A (n.*1392-520C>A) c.1159+36336C>A (n.1159+36336C>A) n.3890-520C>A n.2060-520C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725950C= | CA1217759912 | CFH | n.2140-520C= c.1874-520C= (n.1874-520C=) c.1853-520C= (n.1853-520C=) c.*238-520C= (n.*238-520C=) c.1697-520C= (n.1697-520C=) c.1874-506C= (n.1874-506C=) c.1685-520C= (n.1685-520C=) c.245-2396C= (n.245-2396C=) c.*1525-520C= (n.*1525-520C=) n.1958-520C= c.*156-520C= (n.*156-520C=) c.*1392-520C= (n.*1392-520C=) c.1159+36336C= (n.1159+36336C=) n.3890-520C= n.2060-520C= | |
| 1 | g.196725954G>A | CA35860151 | CFH | n.2140-516G>A c.1874-516G>A (n.1874-516G>A) c.1853-516G>A (n.1853-516G>A) c.*238-516G>A (n.*238-516G>A) c.1697-516G>A (n.1697-516G>A) c.1874-502G>A (n.1874-502G>A) c.1685-516G>A (n.1685-516G>A) c.245-2392G>A (n.245-2392G>A) c.*1525-516G>A (n.*1525-516G>A) n.1958-516G>A c.*156-516G>A (n.*156-516G>A) c.*1392-516G>A (n.*1392-516G>A) c.1159+36340G>A (n.1159+36340G>A) n.3890-516G>A n.2060-516G>A | dbSNP |
| 1 | g.196725954G= | CA1217759914 | CFH | n.2140-516G= c.1874-516G= (n.1874-516G=) c.1853-516G= (n.1853-516G=) c.*238-516G= (n.*238-516G=) c.1697-516G= (n.1697-516G=) c.1874-502G= (n.1874-502G=) c.1685-516G= (n.1685-516G=) c.245-2392G= (n.245-2392G=) c.*1525-516G= (n.*1525-516G=) n.1958-516G= c.*156-516G= (n.*156-516G=) c.*1392-516G= (n.*1392-516G=) c.1159+36340G= (n.1159+36340G=) n.3890-516G= n.2060-516G= | |
| 1 | g.196725957G>A | CA1217759919 | CFH | n.2140-513G>A c.1874-513G>A (n.1874-513G>A) c.1853-513G>A (n.1853-513G>A) c.*238-513G>A (n.*238-513G>A) c.1697-513G>A (n.1697-513G>A) c.1874-499G>A (n.1874-499G>A) c.1685-513G>A (n.1685-513G>A) c.245-2389G>A (n.245-2389G>A) c.*1525-513G>A (n.*1525-513G>A) n.1958-513G>A c.*156-513G>A (n.*156-513G>A) c.*1392-513G>A (n.*1392-513G>A) c.1159+36343G>A (n.1159+36343G>A) n.3890-513G>A n.2060-513G>A | dbSNP |
| 1 | g.196725957G= | CA1217759917 | CFH | n.2140-513G= c.1874-513G= (n.1874-513G=) c.1853-513G= (n.1853-513G=) c.*238-513G= (n.*238-513G=) c.1697-513G= (n.1697-513G=) c.1874-499G= (n.1874-499G=) c.1685-513G= (n.1685-513G=) c.245-2389G= (n.245-2389G=) c.*1525-513G= (n.*1525-513G=) n.1958-513G= c.*156-513G= (n.*156-513G=) c.*1392-513G= (n.*1392-513G=) c.1159+36343G= (n.1159+36343G=) n.3890-513G= n.2060-513G= | |
| 1 | g.196725960_196725964delinsATTTC | CA1217759920 | CFH | n.2140-510_2140-506delinsATTTC c.1874-510_1874-506delinsATTTC (n.1874-510_1874-506delinsATTTC) c.1853-510_1853-506delinsATTTC (n.1853-510_1853-506delinsATTTC) c.*238-510_*238-506delinsATTTC (n.*238-510_*238-506delinsATTTC) c.1697-510_1697-506delinsATTTC (n.1697-510_1697-506delinsATTTC) c.1874-496_1874-492delinsATTTC (n.1874-496_1874-492delinsATTTC) c.1685-510_1685-506delinsATTTC (n.1685-510_1685-506delinsATTTC) c.245-2386_245-2382delinsATTTC (n.245-2386_245-2382delinsATTTC) c.*1525-510_*1525-506delinsATTTC (n.*1525-510_*1525-506delinsATTTC) n.1958-510_1958-506delinsATTTC c.*156-510_*156-506delinsATTTC (n.*156-510_*156-506delinsATTTC) c.*1392-510_*1392-506delinsATTTC (n.*1392-510_*1392-506delinsATTTC) c.1159+36346_1159+36350delinsATTTC (n.1159+36346_1159+36350delinsATTTC) n.3890-510_3890-506delinsATTTC n.2060-510_2060-506delinsATTTC | |
| 1 | g.196725964_196725967del | CA528265744 | CFH | n.2140-506_2140-503del c.1874-506_1874-503del (n.1874-506_1874-503del) c.1853-506_1853-503del (n.1853-506_1853-503del) c.*238-506_*238-503del (n.*238-506_*238-503del) c.1697-506_1697-503del (n.1697-506_1697-503del) c.1874-492_1874-489del (n.1874-492_1874-489del) c.1685-506_1685-503del (n.1685-506_1685-503del) c.245-2382_245-2379del (n.245-2382_245-2379del) c.*1525-506_*1525-503del (n.*1525-506_*1525-503del) n.1958-506_1958-503del c.*156-506_*156-503del (n.*156-506_*156-503del) c.*1392-506_*1392-503del (n.*1392-506_*1392-503del) c.1159+36350_1159+36353del (n.1159+36350_1159+36353del) n.3890-506_3890-503del n.2060-506_2060-503del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725965T>A | CA1217759925 | CFH | n.2140-505T>A c.1874-505T>A (n.1874-505T>A) c.1853-505T>A (n.1853-505T>A) c.*238-505T>A (n.*238-505T>A) c.1697-505T>A (n.1697-505T>A) c.1874-491T>A (n.1874-491T>A) c.1685-505T>A (n.1685-505T>A) c.245-2381T>A (n.245-2381T>A) c.*1525-505T>A (n.*1525-505T>A) n.1958-505T>A c.*156-505T>A (n.*156-505T>A) c.*1392-505T>A (n.*1392-505T>A) c.1159+36351T>A (n.1159+36351T>A) n.3890-505T>A n.2060-505T>A | dbSNP |
| 1 | g.196725965T= | CA1217759924 | CFH | n.2140-505T= c.1874-505T= (n.1874-505T=) c.1853-505T= (n.1853-505T=) c.*238-505T= (n.*238-505T=) c.1697-505T= (n.1697-505T=) c.1874-491T= (n.1874-491T=) c.1685-505T= (n.1685-505T=) c.245-2381T= (n.245-2381T=) c.*1525-505T= (n.*1525-505T=) n.1958-505T= c.*156-505T= (n.*156-505T=) c.*1392-505T= (n.*1392-505T=) c.1159+36351T= (n.1159+36351T=) n.3890-505T= n.2060-505T= |