UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196725850T>A | CA2747230344 | CFH | n.2139+553T>A c.1873+553T>A (n.1873+553T>A) c.1852+553T>A (n.1852+553T>A) c.*237+553T>A (n.*237+553T>A) c.1697-620T>A (n.1697-620T>A) c.1684+553T>A (n.1684+553T>A) c.245-2496T>A (n.245-2496T>A) c.*1524+553T>A (n.*1524+553T>A) n.1957+553T>A c.*155+553T>A (n.*155+553T>A) c.*1391+553T>A (n.*1391+553T>A) c.1159+36236T>A (n.1159+36236T>A) n.3889+553T>A n.2059+553T>A | |
| 1 | g.196725852A= | CA1217759835 | CFH | n.2139+555A= c.1873+555A= (n.1873+555A=) c.1852+555A= (n.1852+555A=) c.*237+555A= (n.*237+555A=) c.1697-618A= (n.1697-618A=) c.1684+555A= (n.1684+555A=) c.245-2494A= (n.245-2494A=) c.*1524+555A= (n.*1524+555A=) n.1957+555A= c.*155+555A= (n.*155+555A=) c.*1391+555A= (n.*1391+555A=) c.1159+36238A= (n.1159+36238A=) n.3889+555A= n.2059+555A= | |
| 1 | g.196725852A>T | CA1217759836 | CFH | n.2139+555A>T c.1873+555A>T (n.1873+555A>T) c.1852+555A>T (n.1852+555A>T) c.*237+555A>T (n.*237+555A>T) c.1697-618A>T (n.1697-618A>T) c.1684+555A>T (n.1684+555A>T) c.245-2494A>T (n.245-2494A>T) c.*1524+555A>T (n.*1524+555A>T) n.1957+555A>T c.*155+555A>T (n.*155+555A>T) c.*1391+555A>T (n.*1391+555A>T) c.1159+36238A>T (n.1159+36238A>T) n.3889+555A>T n.2059+555A>T | dbSNP |
| 1 | g.196725853T>C | CA729701214 | CFH | n.2139+556T>C c.1873+556T>C (n.1873+556T>C) c.1852+556T>C (n.1852+556T>C) c.*237+556T>C (n.*237+556T>C) c.1697-617T>C (n.1697-617T>C) c.1684+556T>C (n.1684+556T>C) c.245-2493T>C (n.245-2493T>C) c.*1524+556T>C (n.*1524+556T>C) n.1957+556T>C c.*155+556T>C (n.*155+556T>C) c.*1391+556T>C (n.*1391+556T>C) c.1159+36239T>C (n.1159+36239T>C) n.3889+556T>C n.2059+556T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725853T= | CA1217759838 | CFH | n.2139+556T= c.1873+556T= (n.1873+556T=) c.1852+556T= (n.1852+556T=) c.*237+556T= (n.*237+556T=) c.1697-617T= (n.1697-617T=) c.1684+556T= (n.1684+556T=) c.245-2493T= (n.245-2493T=) c.*1524+556T= (n.*1524+556T=) n.1957+556T= c.*155+556T= (n.*155+556T=) c.*1391+556T= (n.*1391+556T=) c.1159+36239T= (n.1159+36239T=) n.3889+556T= n.2059+556T= | |
| 1 | g.196725854C= | CA1217759841 | CFH | n.2139+557C= c.1873+557C= (n.1873+557C=) c.1852+557C= (n.1852+557C=) c.*237+557C= (n.*237+557C=) c.1697-616C= (n.1697-616C=) c.1684+557C= (n.1684+557C=) c.245-2492C= (n.245-2492C=) c.*1524+557C= (n.*1524+557C=) n.1957+557C= c.*155+557C= (n.*155+557C=) c.*1391+557C= (n.*1391+557C=) c.1159+36240C= (n.1159+36240C=) n.3889+557C= n.2059+557C= | |
| 1 | g.196725854C>G | CA1010863267 | CFH | n.2139+557C>G c.1873+557C>G (n.1873+557C>G) c.1852+557C>G (n.1852+557C>G) c.*237+557C>G (n.*237+557C>G) c.1697-616C>G (n.1697-616C>G) c.1684+557C>G (n.1684+557C>G) c.245-2492C>G (n.245-2492C>G) c.*1524+557C>G (n.*1524+557C>G) n.1957+557C>G c.*155+557C>G (n.*155+557C>G) c.*1391+557C>G (n.*1391+557C>G) c.1159+36240C>G (n.1159+36240C>G) n.3889+557C>G n.2059+557C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725855C>A | CA1010863270 | CFH | n.2139+558C>A c.1873+558C>A (n.1873+558C>A) c.1852+558C>A (n.1852+558C>A) c.*237+558C>A (n.*237+558C>A) c.1697-615C>A (n.1697-615C>A) c.1684+558C>A (n.1684+558C>A) c.245-2491C>A (n.245-2491C>A) c.*1524+558C>A (n.*1524+558C>A) n.1957+558C>A c.*155+558C>A (n.*155+558C>A) c.*1391+558C>A (n.*1391+558C>A) c.1159+36241C>A (n.1159+36241C>A) n.3889+558C>A n.2059+558C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725855C= | CA1217759843 | CFH | n.2139+558C= c.1873+558C= (n.1873+558C=) c.1852+558C= (n.1852+558C=) c.*237+558C= (n.*237+558C=) c.1697-615C= (n.1697-615C=) c.1684+558C= (n.1684+558C=) c.245-2491C= (n.245-2491C=) c.*1524+558C= (n.*1524+558C=) n.1957+558C= c.*155+558C= (n.*155+558C=) c.*1391+558C= (n.*1391+558C=) c.1159+36241C= (n.1159+36241C=) n.3889+558C= n.2059+558C= | |
| 1 | g.196725858A= | CA1217759844 | CFH | n.2139+561A= c.1873+561A= (n.1873+561A=) c.1852+561A= (n.1852+561A=) c.*237+561A= (n.*237+561A=) c.1697-612A= (n.1697-612A=) c.1684+561A= (n.1684+561A=) c.245-2488A= (n.245-2488A=) c.*1524+561A= (n.*1524+561A=) n.1957+561A= c.*155+561A= (n.*155+561A=) c.*1391+561A= (n.*1391+561A=) c.1159+36244A= (n.1159+36244A=) n.3889+561A= n.2059+561A= | |
| 1 | g.196725858A>G | CA1217759845 | CFH | n.2139+561A>G c.1873+561A>G (n.1873+561A>G) c.1852+561A>G (n.1852+561A>G) c.*237+561A>G (n.*237+561A>G) c.1697-612A>G (n.1697-612A>G) c.1684+561A>G (n.1684+561A>G) c.245-2488A>G (n.245-2488A>G) c.*1524+561A>G (n.*1524+561A>G) n.1957+561A>G c.*155+561A>G (n.*155+561A>G) c.*1391+561A>G (n.*1391+561A>G) c.1159+36244A>G (n.1159+36244A>G) n.3889+561A>G n.2059+561A>G | dbSNP |
| 1 | g.196725859C= | CA1217759846 | CFH | n.2139+562C= c.1873+562C= (n.1873+562C=) c.1852+562C= (n.1852+562C=) c.*237+562C= (n.*237+562C=) c.1697-611C= (n.1697-611C=) c.1684+562C= (n.1684+562C=) c.245-2487C= (n.245-2487C=) c.*1524+562C= (n.*1524+562C=) n.1957+562C= c.*155+562C= (n.*155+562C=) c.*1391+562C= (n.*1391+562C=) c.1159+36245C= (n.1159+36245C=) n.3889+562C= n.2059+562C= | |
| 1 | g.196725859C>T | CA35859994 | CFH | n.2139+562C>T c.1873+562C>T (n.1873+562C>T) c.1852+562C>T (n.1852+562C>T) c.*237+562C>T (n.*237+562C>T) c.1697-611C>T (n.1697-611C>T) c.1684+562C>T (n.1684+562C>T) c.245-2487C>T (n.245-2487C>T) c.*1524+562C>T (n.*1524+562C>T) n.1957+562C>T c.*155+562C>T (n.*155+562C>T) c.*1391+562C>T (n.*1391+562C>T) c.1159+36245C>T (n.1159+36245C>T) n.3889+562C>T n.2059+562C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725861T>C | CA35860011 | CFH | n.2139+564T>C c.1873+564T>C (n.1873+564T>C) c.1852+564T>C (n.1852+564T>C) c.*237+564T>C (n.*237+564T>C) c.1697-609T>C (n.1697-609T>C) c.1684+564T>C (n.1684+564T>C) c.245-2485T>C (n.245-2485T>C) c.*1524+564T>C (n.*1524+564T>C) n.1957+564T>C c.*155+564T>C (n.*155+564T>C) c.*1391+564T>C (n.*1391+564T>C) c.1159+36247T>C (n.1159+36247T>C) n.3889+564T>C n.2059+564T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725861T= | CA1217759848 | CFH | n.2139+564T= c.1873+564T= (n.1873+564T=) c.1852+564T= (n.1852+564T=) c.*237+564T= (n.*237+564T=) c.1697-609T= (n.1697-609T=) c.1684+564T= (n.1684+564T=) c.245-2485T= (n.245-2485T=) c.*1524+564T= (n.*1524+564T=) n.1957+564T= c.*155+564T= (n.*155+564T=) c.*1391+564T= (n.*1391+564T=) c.1159+36247T= (n.1159+36247T=) n.3889+564T= n.2059+564T= | |
| 1 | g.196725862C= | CA1217759850 | CFH | n.2139+565C= c.1873+565C= (n.1873+565C=) c.1852+565C= (n.1852+565C=) c.*237+565C= (n.*237+565C=) c.1697-608C= (n.1697-608C=) c.1684+565C= (n.1684+565C=) c.245-2484C= (n.245-2484C=) c.*1524+565C= (n.*1524+565C=) n.1957+565C= c.*155+565C= (n.*155+565C=) c.*1391+565C= (n.*1391+565C=) c.1159+36248C= (n.1159+36248C=) n.3889+565C= n.2059+565C= | |
| 1 | g.196725862C>T | CA35860028 | CFH | n.2139+565C>T c.1873+565C>T (n.1873+565C>T) c.1852+565C>T (n.1852+565C>T) c.*237+565C>T (n.*237+565C>T) c.1697-608C>T (n.1697-608C>T) c.1684+565C>T (n.1684+565C>T) c.245-2484C>T (n.245-2484C>T) c.*1524+565C>T (n.*1524+565C>T) n.1957+565C>T c.*155+565C>T (n.*155+565C>T) c.*1391+565C>T (n.*1391+565C>T) c.1159+36248C>T (n.1159+36248C>T) n.3889+565C>T n.2059+565C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725865C>G | CA2697837489 | CFH | n.2139+568C>G c.1873+568C>G (n.1873+568C>G) c.1852+568C>G (n.1852+568C>G) c.*237+568C>G (n.*237+568C>G) c.1697-605C>G (n.1697-605C>G) c.1684+568C>G (n.1684+568C>G) c.245-2481C>G (n.245-2481C>G) c.*1524+568C>G (n.*1524+568C>G) n.1957+568C>G c.*155+568C>G (n.*155+568C>G) c.*1391+568C>G (n.*1391+568C>G) c.1159+36251C>G (n.1159+36251C>G) n.3889+568C>G n.2059+568C>G | dbSNP |
| 1 | g.196725867A>C | CA2530873145 | CFH | n.2139+570A>C c.1873+570A>C (n.1873+570A>C) c.1852+570A>C (n.1852+570A>C) c.*237+570A>C (n.*237+570A>C) c.1697-603A>C (n.1697-603A>C) c.1684+570A>C (n.1684+570A>C) c.245-2479A>C (n.245-2479A>C) c.*1524+570A>C (n.*1524+570A>C) n.1957+570A>C c.*155+570A>C (n.*155+570A>C) c.*1391+570A>C (n.*1391+570A>C) c.1159+36253A>C (n.1159+36253A>C) n.3889+570A>C n.2059+570A>C | |
| 1 | g.196725868T>A | CA35860050 | CFH | n.2139+571T>A c.1873+571T>A (n.1873+571T>A) c.1852+571T>A (n.1852+571T>A) c.*237+571T>A (n.*237+571T>A) c.1697-602T>A (n.1697-602T>A) c.1684+571T>A (n.1684+571T>A) c.245-2478T>A (n.245-2478T>A) c.*1524+571T>A (n.*1524+571T>A) n.1957+571T>A c.*155+571T>A (n.*155+571T>A) c.*1391+571T>A (n.*1391+571T>A) c.1159+36254T>A (n.1159+36254T>A) n.3889+571T>A n.2059+571T>A | dbSNP |
| 1 | g.196725868T= | CA1217759853 | CFH | n.2139+571T= c.1873+571T= (n.1873+571T=) c.1852+571T= (n.1852+571T=) c.*237+571T= (n.*237+571T=) c.1697-602T= (n.1697-602T=) c.1684+571T= (n.1684+571T=) c.245-2478T= (n.245-2478T=) c.*1524+571T= (n.*1524+571T=) n.1957+571T= c.*155+571T= (n.*155+571T=) c.*1391+571T= (n.*1391+571T=) c.1159+36254T= (n.1159+36254T=) n.3889+571T= n.2059+571T= | |
| 1 | g.196725873C>A | CA2747230345 | CFH | n.2139+576C>A c.1873+576C>A (n.1873+576C>A) c.1852+576C>A (n.1852+576C>A) c.*237+576C>A (n.*237+576C>A) c.1697-597C>A (n.1697-597C>A) c.1684+576C>A (n.1684+576C>A) c.245-2473C>A (n.245-2473C>A) c.*1524+576C>A (n.*1524+576C>A) n.1957+576C>A c.*155+576C>A (n.*155+576C>A) c.*1391+576C>A (n.*1391+576C>A) c.1159+36259C>A (n.1159+36259C>A) n.3889+576C>A n.2059+576C>A | |
| 1 | g.196725874C= | CA1217759855 | CFH | n.2139+577C= c.1873+577C= (n.1873+577C=) c.1852+577C= (n.1852+577C=) c.*237+577C= (n.*237+577C=) c.1697-596C= (n.1697-596C=) c.1684+577C= (n.1684+577C=) c.245-2472C= (n.245-2472C=) c.*1524+577C= (n.*1524+577C=) n.1957+577C= c.*155+577C= (n.*155+577C=) c.*1391+577C= (n.*1391+577C=) c.1159+36260C= (n.1159+36260C=) n.3889+577C= n.2059+577C= | |
| 1 | g.196725874C>T | CA35860051 | CFH | n.2139+577C>T c.1873+577C>T (n.1873+577C>T) c.1852+577C>T (n.1852+577C>T) c.*237+577C>T (n.*237+577C>T) c.1697-596C>T (n.1697-596C>T) c.1684+577C>T (n.1684+577C>T) c.245-2472C>T (n.245-2472C>T) c.*1524+577C>T (n.*1524+577C>T) n.1957+577C>T c.*155+577C>T (n.*155+577C>T) c.*1391+577C>T (n.*1391+577C>T) c.1159+36260C>T (n.1159+36260C>T) n.3889+577C>T n.2059+577C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725876C= | CA1146696343 | CFH | n.2139+579C= c.1873+579C= (n.1873+579C=) c.1852+579C= (n.1852+579C=) c.*237+579C= (n.*237+579C=) c.1697-594C= (n.1697-594C=) c.1874-580C= (n.1874-580C=) c.1684+579C= (n.1684+579C=) c.245-2470C= (n.245-2470C=) c.*1524+579C= (n.*1524+579C=) n.1957+579C= c.*155+579C= (n.*155+579C=) c.*1391+579C= (n.*1391+579C=) c.1159+36262C= (n.1159+36262C=) n.3889+579C= n.2059+579C= | |
| 1 | g.196725876C>T | CA35860054 | CFH | n.2139+579C>T c.1873+579C>T (n.1873+579C>T) c.1852+579C>T (n.1852+579C>T) c.*237+579C>T (n.*237+579C>T) c.1697-594C>T (n.1697-594C>T) c.1874-580C>T (n.1874-580C>T) c.1684+579C>T (n.1684+579C>T) c.245-2470C>T (n.245-2470C>T) c.*1524+579C>T (n.*1524+579C>T) n.1957+579C>T c.*155+579C>T (n.*155+579C>T) c.*1391+579C>T (n.*1391+579C>T) c.1159+36262C>T (n.1159+36262C>T) n.3889+579C>T n.2059+579C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725878C= | CA1217759858 | CFH | n.2139+581C= c.1873+581C= (n.1873+581C=) c.1852+581C= (n.1852+581C=) c.*237+581C= (n.*237+581C=) c.1697-592C= (n.1697-592C=) c.1874-578C= (n.1874-578C=) c.1684+581C= (n.1684+581C=) c.245-2468C= (n.245-2468C=) c.*1524+581C= (n.*1524+581C=) n.1957+581C= c.*155+581C= (n.*155+581C=) c.*1391+581C= (n.*1391+581C=) c.1159+36264C= (n.1159+36264C=) n.3889+581C= n.2059+581C= | |
| 1 | g.196725878C>T | CA528265741 | CFH | n.2139+581C>T c.1873+581C>T (n.1873+581C>T) c.1852+581C>T (n.1852+581C>T) c.*237+581C>T (n.*237+581C>T) c.1697-592C>T (n.1697-592C>T) c.1874-578C>T (n.1874-578C>T) c.1684+581C>T (n.1684+581C>T) c.245-2468C>T (n.245-2468C>T) c.*1524+581C>T (n.*1524+581C>T) n.1957+581C>T c.*155+581C>T (n.*155+581C>T) c.*1391+581C>T (n.*1391+581C>T) c.1159+36264C>T (n.1159+36264C>T) n.3889+581C>T n.2059+581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725881G>C | CA528265742 | CFH | n.2139+584G>C c.1873+584G>C (n.1873+584G>C) c.1852+584G>C (n.1852+584G>C) c.*237+584G>C (n.*237+584G>C) c.1697-589G>C (n.1697-589G>C) c.1874-575G>C (n.1874-575G>C) c.1684+584G>C (n.1684+584G>C) c.245-2465G>C (n.245-2465G>C) c.*1524+584G>C (n.*1524+584G>C) n.1957+584G>C c.*155+584G>C (n.*155+584G>C) c.*1391+584G>C (n.*1391+584G>C) c.1159+36267G>C (n.1159+36267G>C) n.3889+584G>C n.2059+584G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725881G= | CA1217759861 | CFH | n.2139+584G= c.1873+584G= (n.1873+584G=) c.1852+584G= (n.1852+584G=) c.*237+584G= (n.*237+584G=) c.1697-589G= (n.1697-589G=) c.1874-575G= (n.1874-575G=) c.1684+584G= (n.1684+584G=) c.245-2465G= (n.245-2465G=) c.*1524+584G= (n.*1524+584G=) n.1957+584G= c.*155+584G= (n.*155+584G=) c.*1391+584G= (n.*1391+584G=) c.1159+36267G= (n.1159+36267G=) n.3889+584G= n.2059+584G= | |
| 1 | g.196725881G>T | CA2747230346 | CFH | n.2139+584G>T c.1873+584G>T (n.1873+584G>T) c.1852+584G>T (n.1852+584G>T) c.*237+584G>T (n.*237+584G>T) c.1697-589G>T (n.1697-589G>T) c.1874-575G>T (n.1874-575G>T) c.1684+584G>T (n.1684+584G>T) c.245-2465G>T (n.245-2465G>T) c.*1524+584G>T (n.*1524+584G>T) n.1957+584G>T c.*155+584G>T (n.*155+584G>T) c.*1391+584G>T (n.*1391+584G>T) c.1159+36267G>T (n.1159+36267G>T) n.3889+584G>T n.2059+584G>T | |
| 1 | g.196725887C= | CA1217759864 | CFH | n.2140-583C= c.1874-583C= (n.1874-583C=) c.1853-583C= (n.1853-583C=) c.*238-583C= (n.*238-583C=) c.1697-583C= (n.1697-583C=) c.1874-569C= (n.1874-569C=) c.1685-583C= (n.1685-583C=) c.245-2459C= (n.245-2459C=) c.*1525-583C= (n.*1525-583C=) n.1958-583C= c.*156-583C= (n.*156-583C=) c.*1392-583C= (n.*1392-583C=) c.1159+36273C= (n.1159+36273C=) n.3890-583C= n.2060-583C= | |
| 1 | g.196725887C>T | CA35860070 | CFH | n.2140-583C>T c.1874-583C>T (n.1874-583C>T) c.1853-583C>T (n.1853-583C>T) c.*238-583C>T (n.*238-583C>T) c.1697-583C>T (n.1697-583C>T) c.1874-569C>T (n.1874-569C>T) c.1685-583C>T (n.1685-583C>T) c.245-2459C>T (n.245-2459C>T) c.*1525-583C>T (n.*1525-583C>T) n.1958-583C>T c.*156-583C>T (n.*156-583C>T) c.*1392-583C>T (n.*1392-583C>T) c.1159+36273C>T (n.1159+36273C>T) n.3890-583C>T n.2060-583C>T | dbSNP |
| 1 | g.196725890G>A | CA1010863279 | CFH | n.2140-580G>A c.1874-580G>A (n.1874-580G>A) c.1853-580G>A (n.1853-580G>A) c.*238-580G>A (n.*238-580G>A) c.1697-580G>A (n.1697-580G>A) c.1874-566G>A (n.1874-566G>A) c.1685-580G>A (n.1685-580G>A) c.245-2456G>A (n.245-2456G>A) c.*1525-580G>A (n.*1525-580G>A) n.1958-580G>A c.*156-580G>A (n.*156-580G>A) c.*1392-580G>A (n.*1392-580G>A) c.1159+36276G>A (n.1159+36276G>A) n.3890-580G>A n.2060-580G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725890G= | CA1217759866 | CFH | n.2140-580G= c.1874-580G= (n.1874-580G=) c.1853-580G= (n.1853-580G=) c.*238-580G= (n.*238-580G=) c.1697-580G= (n.1697-580G=) c.1874-566G= (n.1874-566G=) c.1685-580G= (n.1685-580G=) c.245-2456G= (n.245-2456G=) c.*1525-580G= (n.*1525-580G=) n.1958-580G= c.*156-580G= (n.*156-580G=) c.*1392-580G= (n.*1392-580G=) c.1159+36276G= (n.1159+36276G=) n.3890-580G= n.2060-580G= | |
| 1 | g.196725891G>A | CA729701238 | CFH | n.2140-579G>A c.1874-579G>A (n.1874-579G>A) c.1853-579G>A (n.1853-579G>A) c.*238-579G>A (n.*238-579G>A) c.1697-579G>A (n.1697-579G>A) c.1874-565G>A (n.1874-565G>A) c.1685-579G>A (n.1685-579G>A) c.245-2455G>A (n.245-2455G>A) c.*1525-579G>A (n.*1525-579G>A) n.1958-579G>A c.*156-579G>A (n.*156-579G>A) c.*1392-579G>A (n.*1392-579G>A) c.1159+36277G>A (n.1159+36277G>A) n.3890-579G>A n.2060-579G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725891G>C | CA1217759868 | CFH | n.2140-579G>C c.1874-579G>C (n.1874-579G>C) c.1853-579G>C (n.1853-579G>C) c.*238-579G>C (n.*238-579G>C) c.1697-579G>C (n.1697-579G>C) c.1874-565G>C (n.1874-565G>C) c.1685-579G>C (n.1685-579G>C) c.245-2455G>C (n.245-2455G>C) c.*1525-579G>C (n.*1525-579G>C) n.1958-579G>C c.*156-579G>C (n.*156-579G>C) c.*1392-579G>C (n.*1392-579G>C) c.1159+36277G>C (n.1159+36277G>C) n.3890-579G>C n.2060-579G>C | dbSNP |
| 1 | g.196725891G= | CA1217759867 | CFH | n.2140-579G= c.1874-579G= (n.1874-579G=) c.1853-579G= (n.1853-579G=) c.*238-579G= (n.*238-579G=) c.1697-579G= (n.1697-579G=) c.1874-565G= (n.1874-565G=) c.1685-579G= (n.1685-579G=) c.245-2455G= (n.245-2455G=) c.*1525-579G= (n.*1525-579G=) n.1958-579G= c.*156-579G= (n.*156-579G=) c.*1392-579G= (n.*1392-579G=) c.1159+36277G= (n.1159+36277G=) n.3890-579G= n.2060-579G= | |
| 1 | g.196725892G>A | CA1217759870 | CFH | n.2140-578G>A c.1874-578G>A (n.1874-578G>A) c.1853-578G>A (n.1853-578G>A) c.*238-578G>A (n.*238-578G>A) c.1697-578G>A (n.1697-578G>A) c.1874-564G>A (n.1874-564G>A) c.1685-578G>A (n.1685-578G>A) c.245-2454G>A (n.245-2454G>A) c.*1525-578G>A (n.*1525-578G>A) n.1958-578G>A c.*156-578G>A (n.*156-578G>A) c.*1392-578G>A (n.*1392-578G>A) c.1159+36278G>A (n.1159+36278G>A) n.3890-578G>A n.2060-578G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725892G= | CA1217759869 | CFH | n.2140-578G= c.1874-578G= (n.1874-578G=) c.1853-578G= (n.1853-578G=) c.*238-578G= (n.*238-578G=) c.1697-578G= (n.1697-578G=) c.1874-564G= (n.1874-564G=) c.1685-578G= (n.1685-578G=) c.245-2454G= (n.245-2454G=) c.*1525-578G= (n.*1525-578G=) n.1958-578G= c.*156-578G= (n.*156-578G=) c.*1392-578G= (n.*1392-578G=) c.1159+36278G= (n.1159+36278G=) n.3890-578G= n.2060-578G= | |
| 1 | g.196725893A= | CA1217759872 | CFH | n.2140-577A= c.1874-577A= (n.1874-577A=) c.1853-577A= (n.1853-577A=) c.*238-577A= (n.*238-577A=) c.1697-577A= (n.1697-577A=) c.1874-563A= (n.1874-563A=) c.1685-577A= (n.1685-577A=) c.245-2453A= (n.245-2453A=) c.*1525-577A= (n.*1525-577A=) n.1958-577A= c.*156-577A= (n.*156-577A=) c.*1392-577A= (n.*1392-577A=) c.1159+36279A= (n.1159+36279A=) n.3890-577A= n.2060-577A= | |
| 1 | g.196725893A>G | CA35860078 | CFH | n.2140-577A>G c.1874-577A>G (n.1874-577A>G) c.1853-577A>G (n.1853-577A>G) c.*238-577A>G (n.*238-577A>G) c.1697-577A>G (n.1697-577A>G) c.1874-563A>G (n.1874-563A>G) c.1685-577A>G (n.1685-577A>G) c.245-2453A>G (n.245-2453A>G) c.*1525-577A>G (n.*1525-577A>G) n.1958-577A>G c.*156-577A>G (n.*156-577A>G) c.*1392-577A>G (n.*1392-577A>G) c.1159+36279A>G (n.1159+36279A>G) n.3890-577A>G n.2060-577A>G | dbSNP |
| 1 | g.196725895G>A | CA1217759874 | CFH | n.2140-575G>A c.1874-575G>A (n.1874-575G>A) c.1853-575G>A (n.1853-575G>A) c.*238-575G>A (n.*238-575G>A) c.1697-575G>A (n.1697-575G>A) c.1874-561G>A (n.1874-561G>A) c.1685-575G>A (n.1685-575G>A) c.245-2451G>A (n.245-2451G>A) c.*1525-575G>A (n.*1525-575G>A) n.1958-575G>A c.*156-575G>A (n.*156-575G>A) c.*1392-575G>A (n.*1392-575G>A) c.1159+36281G>A (n.1159+36281G>A) n.3890-575G>A n.2060-575G>A | dbSNP |
| 1 | g.196725895G= | CA1217759875 | CFH | n.2140-575G= c.1874-575G= (n.1874-575G=) c.1853-575G= (n.1853-575G=) c.*238-575G= (n.*238-575G=) c.1697-575G= (n.1697-575G=) c.1874-561G= (n.1874-561G=) c.1685-575G= (n.1685-575G=) c.245-2451G= (n.245-2451G=) c.*1525-575G= (n.*1525-575G=) n.1958-575G= c.*156-575G= (n.*156-575G=) c.*1392-575G= (n.*1392-575G=) c.1159+36281G= (n.1159+36281G=) n.3890-575G= n.2060-575G= | |
| 1 | g.196725902C= | CA1217759877 | CFH | n.2140-568C= c.1874-568C= (n.1874-568C=) c.1853-568C= (n.1853-568C=) c.*238-568C= (n.*238-568C=) c.1697-568C= (n.1697-568C=) c.1874-554C= (n.1874-554C=) c.1685-568C= (n.1685-568C=) c.245-2444C= (n.245-2444C=) c.*1525-568C= (n.*1525-568C=) n.1958-568C= c.*156-568C= (n.*156-568C=) c.*1392-568C= (n.*1392-568C=) c.1159+36288C= (n.1159+36288C=) n.3890-568C= n.2060-568C= | |
| 1 | g.196725902C>T | CA729701242 | CFH | n.2140-568C>T c.1874-568C>T (n.1874-568C>T) c.1853-568C>T (n.1853-568C>T) c.*238-568C>T (n.*238-568C>T) c.1697-568C>T (n.1697-568C>T) c.1874-554C>T (n.1874-554C>T) c.1685-568C>T (n.1685-568C>T) c.245-2444C>T (n.245-2444C>T) c.*1525-568C>T (n.*1525-568C>T) n.1958-568C>T c.*156-568C>T (n.*156-568C>T) c.*1392-568C>T (n.*1392-568C>T) c.1159+36288C>T (n.1159+36288C>T) n.3890-568C>T n.2060-568C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725904A= | CA1217759880 | CFH | n.2140-566A= c.1874-566A= (n.1874-566A=) c.1853-566A= (n.1853-566A=) c.*238-566A= (n.*238-566A=) c.1697-566A= (n.1697-566A=) c.1874-552A= (n.1874-552A=) c.1685-566A= (n.1685-566A=) c.245-2442A= (n.245-2442A=) c.*1525-566A= (n.*1525-566A=) n.1958-566A= c.*156-566A= (n.*156-566A=) c.*1392-566A= (n.*1392-566A=) c.1159+36290A= (n.1159+36290A=) n.3890-566A= n.2060-566A= | |
| 1 | g.196725904A>G | CA1010863283 | CFH | n.2140-566A>G c.1874-566A>G (n.1874-566A>G) c.1853-566A>G (n.1853-566A>G) c.*238-566A>G (n.*238-566A>G) c.1697-566A>G (n.1697-566A>G) c.1874-552A>G (n.1874-552A>G) c.1685-566A>G (n.1685-566A>G) c.245-2442A>G (n.245-2442A>G) c.*1525-566A>G (n.*1525-566A>G) n.1958-566A>G c.*156-566A>G (n.*156-566A>G) c.*1392-566A>G (n.*1392-566A>G) c.1159+36290A>G (n.1159+36290A>G) n.3890-566A>G n.2060-566A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725907T>G | CA35860081 | CFH | n.2140-563T>G c.1874-563T>G (n.1874-563T>G) c.1853-563T>G (n.1853-563T>G) c.*238-563T>G (n.*238-563T>G) c.1697-563T>G (n.1697-563T>G) c.1874-549T>G (n.1874-549T>G) c.1685-563T>G (n.1685-563T>G) c.245-2439T>G (n.245-2439T>G) c.*1525-563T>G (n.*1525-563T>G) n.1958-563T>G c.*156-563T>G (n.*156-563T>G) c.*1392-563T>G (n.*1392-563T>G) c.1159+36293T>G (n.1159+36293T>G) n.3890-563T>G n.2060-563T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725907T= | CA1144436030 | CFH | n.2140-563T= c.1874-563T= (n.1874-563T=) c.1853-563T= (n.1853-563T=) c.*238-563T= (n.*238-563T=) c.1697-563T= (n.1697-563T=) c.1874-549T= (n.1874-549T=) c.1685-563T= (n.1685-563T=) c.245-2439T= (n.245-2439T=) c.*1525-563T= (n.*1525-563T=) n.1958-563T= c.*156-563T= (n.*156-563T=) c.*1392-563T= (n.*1392-563T=) c.1159+36293T= (n.1159+36293T=) n.3890-563T= n.2060-563T= |