UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196725835A= | CA1217759821 | CFH | n.2139+538A= c.1873+538A= (n.1873+538A=) c.1852+538A= (n.1852+538A=) c.*237+538A= (n.*237+538A=) c.1697-635A= (n.1697-635A=) c.1684+538A= (n.1684+538A=) c.245-2511A= (n.245-2511A=) c.*1524+538A= (n.*1524+538A=) n.1957+538A= c.*155+538A= (n.*155+538A=) c.*1391+538A= (n.*1391+538A=) c.1159+36221A= (n.1159+36221A=) n.3889+538A= n.2059+538A= | |
| 1 | g.196725835A>G | CA528265740 | CFH | n.2139+538A>G c.1873+538A>G (n.1873+538A>G) c.1852+538A>G (n.1852+538A>G) c.*237+538A>G (n.*237+538A>G) c.1697-635A>G (n.1697-635A>G) c.1684+538A>G (n.1684+538A>G) c.245-2511A>G (n.245-2511A>G) c.*1524+538A>G (n.*1524+538A>G) n.1957+538A>G c.*155+538A>G (n.*155+538A>G) c.*1391+538A>G (n.*1391+538A>G) c.1159+36221A>G (n.1159+36221A>G) n.3889+538A>G n.2059+538A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725836G>C | CA645841441 | CFH | n.2139+539G>C c.1873+539G>C (n.1873+539G>C) c.1852+539G>C (n.1852+539G>C) c.*237+539G>C (n.*237+539G>C) c.1697-634G>C (n.1697-634G>C) c.1684+539G>C (n.1684+539G>C) c.245-2510G>C (n.245-2510G>C) c.*1524+539G>C (n.*1524+539G>C) n.1957+539G>C c.*155+539G>C (n.*155+539G>C) c.*1391+539G>C (n.*1391+539G>C) c.1159+36222G>C (n.1159+36222G>C) n.3889+539G>C n.2059+539G>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.196725837A= | CA1217759822 | CFH | n.2139+540A= c.1873+540A= (n.1873+540A=) c.1852+540A= (n.1852+540A=) c.*237+540A= (n.*237+540A=) c.1697-633A= (n.1697-633A=) c.1684+540A= (n.1684+540A=) c.245-2509A= (n.245-2509A=) c.*1524+540A= (n.*1524+540A=) n.1957+540A= c.*155+540A= (n.*155+540A=) c.*1391+540A= (n.*1391+540A=) c.1159+36223A= (n.1159+36223A=) n.3889+540A= n.2059+540A= | |
| 1 | g.196725837A>C | CA1217759823 | CFH | n.2139+540A>C c.1873+540A>C (n.1873+540A>C) c.1852+540A>C (n.1852+540A>C) c.*237+540A>C (n.*237+540A>C) c.1697-633A>C (n.1697-633A>C) c.1684+540A>C (n.1684+540A>C) c.245-2509A>C (n.245-2509A>C) c.*1524+540A>C (n.*1524+540A>C) n.1957+540A>C c.*155+540A>C (n.*155+540A>C) c.*1391+540A>C (n.*1391+540A>C) c.1159+36223A>C (n.1159+36223A>C) n.3889+540A>C n.2059+540A>C | dbSNP |
| 1 | g.196725838G>C | CA1217759826 | CFH | n.2139+541G>C c.1873+541G>C (n.1873+541G>C) c.1852+541G>C (n.1852+541G>C) c.*237+541G>C (n.*237+541G>C) c.1697-632G>C (n.1697-632G>C) c.1684+541G>C (n.1684+541G>C) c.245-2508G>C (n.245-2508G>C) c.*1524+541G>C (n.*1524+541G>C) n.1957+541G>C c.*155+541G>C (n.*155+541G>C) c.*1391+541G>C (n.*1391+541G>C) c.1159+36224G>C (n.1159+36224G>C) n.3889+541G>C n.2059+541G>C | dbSNP |
| 1 | g.196725838G= | CA1217759825 | CFH | n.2139+541G= c.1873+541G= (n.1873+541G=) c.1852+541G= (n.1852+541G=) c.*237+541G= (n.*237+541G=) c.1697-632G= (n.1697-632G=) c.1684+541G= (n.1684+541G=) c.245-2508G= (n.245-2508G=) c.*1524+541G= (n.*1524+541G=) n.1957+541G= c.*155+541G= (n.*155+541G=) c.*1391+541G= (n.*1391+541G=) c.1159+36224G= (n.1159+36224G=) n.3889+541G= n.2059+541G= | |
| 1 | g.196725840T>A | CA1217759829 | CFH | n.2139+543T>A c.1873+543T>A (n.1873+543T>A) c.1852+543T>A (n.1852+543T>A) c.*237+543T>A (n.*237+543T>A) c.1697-630T>A (n.1697-630T>A) c.1684+543T>A (n.1684+543T>A) c.245-2506T>A (n.245-2506T>A) c.*1524+543T>A (n.*1524+543T>A) n.1957+543T>A c.*155+543T>A (n.*155+543T>A) c.*1391+543T>A (n.*1391+543T>A) c.1159+36226T>A (n.1159+36226T>A) n.3889+543T>A n.2059+543T>A | dbSNP |
| 1 | g.196725840T>C | CA1010863249 | CFH | n.2139+543T>C c.1873+543T>C (n.1873+543T>C) c.1852+543T>C (n.1852+543T>C) c.*237+543T>C (n.*237+543T>C) c.1697-630T>C (n.1697-630T>C) c.1684+543T>C (n.1684+543T>C) c.245-2506T>C (n.245-2506T>C) c.*1524+543T>C (n.*1524+543T>C) n.1957+543T>C c.*155+543T>C (n.*155+543T>C) c.*1391+543T>C (n.*1391+543T>C) c.1159+36226T>C (n.1159+36226T>C) n.3889+543T>C n.2059+543T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725840T= | CA1217759828 | CFH | n.2139+543T= c.1873+543T= (n.1873+543T=) c.1852+543T= (n.1852+543T=) c.*237+543T= (n.*237+543T=) c.1697-630T= (n.1697-630T=) c.1684+543T= (n.1684+543T=) c.245-2506T= (n.245-2506T=) c.*1524+543T= (n.*1524+543T=) n.1957+543T= c.*155+543T= (n.*155+543T=) c.*1391+543T= (n.*1391+543T=) c.1159+36226T= (n.1159+36226T=) n.3889+543T= n.2059+543T= | |
| 1 | g.196725846C= | CA1217759832 | CFH | n.2139+549C= c.1873+549C= (n.1873+549C=) c.1852+549C= (n.1852+549C=) c.*237+549C= (n.*237+549C=) c.1697-624C= (n.1697-624C=) c.1684+549C= (n.1684+549C=) c.245-2500C= (n.245-2500C=) c.*1524+549C= (n.*1524+549C=) n.1957+549C= c.*155+549C= (n.*155+549C=) c.*1391+549C= (n.*1391+549C=) c.1159+36232C= (n.1159+36232C=) n.3889+549C= n.2059+549C= | |
| 1 | g.196725846C>G | CA35859961 | CFH | n.2139+549C>G c.1873+549C>G (n.1873+549C>G) c.1852+549C>G (n.1852+549C>G) c.*237+549C>G (n.*237+549C>G) c.1697-624C>G (n.1697-624C>G) c.1684+549C>G (n.1684+549C>G) c.245-2500C>G (n.245-2500C>G) c.*1524+549C>G (n.*1524+549C>G) n.1957+549C>G c.*155+549C>G (n.*155+549C>G) c.*1391+549C>G (n.*1391+549C>G) c.1159+36232C>G (n.1159+36232C>G) n.3889+549C>G n.2059+549C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725846C>T | CA35859979 | CFH | n.2139+549C>T c.1873+549C>T (n.1873+549C>T) c.1852+549C>T (n.1852+549C>T) c.*237+549C>T (n.*237+549C>T) c.1697-624C>T (n.1697-624C>T) c.1684+549C>T (n.1684+549C>T) c.245-2500C>T (n.245-2500C>T) c.*1524+549C>T (n.*1524+549C>T) n.1957+549C>T c.*155+549C>T (n.*155+549C>T) c.*1391+549C>T (n.*1391+549C>T) c.1159+36232C>T (n.1159+36232C>T) n.3889+549C>T n.2059+549C>T | dbSNP |
| 1 | g.196725850T>A | CA2747230344 | CFH | n.2139+553T>A c.1873+553T>A (n.1873+553T>A) c.1852+553T>A (n.1852+553T>A) c.*237+553T>A (n.*237+553T>A) c.1697-620T>A (n.1697-620T>A) c.1684+553T>A (n.1684+553T>A) c.245-2496T>A (n.245-2496T>A) c.*1524+553T>A (n.*1524+553T>A) n.1957+553T>A c.*155+553T>A (n.*155+553T>A) c.*1391+553T>A (n.*1391+553T>A) c.1159+36236T>A (n.1159+36236T>A) n.3889+553T>A n.2059+553T>A | |
| 1 | g.196725852A= | CA1217759835 | CFH | n.2139+555A= c.1873+555A= (n.1873+555A=) c.1852+555A= (n.1852+555A=) c.*237+555A= (n.*237+555A=) c.1697-618A= (n.1697-618A=) c.1684+555A= (n.1684+555A=) c.245-2494A= (n.245-2494A=) c.*1524+555A= (n.*1524+555A=) n.1957+555A= c.*155+555A= (n.*155+555A=) c.*1391+555A= (n.*1391+555A=) c.1159+36238A= (n.1159+36238A=) n.3889+555A= n.2059+555A= | |
| 1 | g.196725852A>T | CA1217759836 | CFH | n.2139+555A>T c.1873+555A>T (n.1873+555A>T) c.1852+555A>T (n.1852+555A>T) c.*237+555A>T (n.*237+555A>T) c.1697-618A>T (n.1697-618A>T) c.1684+555A>T (n.1684+555A>T) c.245-2494A>T (n.245-2494A>T) c.*1524+555A>T (n.*1524+555A>T) n.1957+555A>T c.*155+555A>T (n.*155+555A>T) c.*1391+555A>T (n.*1391+555A>T) c.1159+36238A>T (n.1159+36238A>T) n.3889+555A>T n.2059+555A>T | dbSNP |
| 1 | g.196725853T>C | CA729701214 | CFH | n.2139+556T>C c.1873+556T>C (n.1873+556T>C) c.1852+556T>C (n.1852+556T>C) c.*237+556T>C (n.*237+556T>C) c.1697-617T>C (n.1697-617T>C) c.1684+556T>C (n.1684+556T>C) c.245-2493T>C (n.245-2493T>C) c.*1524+556T>C (n.*1524+556T>C) n.1957+556T>C c.*155+556T>C (n.*155+556T>C) c.*1391+556T>C (n.*1391+556T>C) c.1159+36239T>C (n.1159+36239T>C) n.3889+556T>C n.2059+556T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725853T= | CA1217759838 | CFH | n.2139+556T= c.1873+556T= (n.1873+556T=) c.1852+556T= (n.1852+556T=) c.*237+556T= (n.*237+556T=) c.1697-617T= (n.1697-617T=) c.1684+556T= (n.1684+556T=) c.245-2493T= (n.245-2493T=) c.*1524+556T= (n.*1524+556T=) n.1957+556T= c.*155+556T= (n.*155+556T=) c.*1391+556T= (n.*1391+556T=) c.1159+36239T= (n.1159+36239T=) n.3889+556T= n.2059+556T= | |
| 1 | g.196725854C= | CA1217759841 | CFH | n.2139+557C= c.1873+557C= (n.1873+557C=) c.1852+557C= (n.1852+557C=) c.*237+557C= (n.*237+557C=) c.1697-616C= (n.1697-616C=) c.1684+557C= (n.1684+557C=) c.245-2492C= (n.245-2492C=) c.*1524+557C= (n.*1524+557C=) n.1957+557C= c.*155+557C= (n.*155+557C=) c.*1391+557C= (n.*1391+557C=) c.1159+36240C= (n.1159+36240C=) n.3889+557C= n.2059+557C= | |
| 1 | g.196725854C>G | CA1010863267 | CFH | n.2139+557C>G c.1873+557C>G (n.1873+557C>G) c.1852+557C>G (n.1852+557C>G) c.*237+557C>G (n.*237+557C>G) c.1697-616C>G (n.1697-616C>G) c.1684+557C>G (n.1684+557C>G) c.245-2492C>G (n.245-2492C>G) c.*1524+557C>G (n.*1524+557C>G) n.1957+557C>G c.*155+557C>G (n.*155+557C>G) c.*1391+557C>G (n.*1391+557C>G) c.1159+36240C>G (n.1159+36240C>G) n.3889+557C>G n.2059+557C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725855C>A | CA1010863270 | CFH | n.2139+558C>A c.1873+558C>A (n.1873+558C>A) c.1852+558C>A (n.1852+558C>A) c.*237+558C>A (n.*237+558C>A) c.1697-615C>A (n.1697-615C>A) c.1684+558C>A (n.1684+558C>A) c.245-2491C>A (n.245-2491C>A) c.*1524+558C>A (n.*1524+558C>A) n.1957+558C>A c.*155+558C>A (n.*155+558C>A) c.*1391+558C>A (n.*1391+558C>A) c.1159+36241C>A (n.1159+36241C>A) n.3889+558C>A n.2059+558C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725855C= | CA1217759843 | CFH | n.2139+558C= c.1873+558C= (n.1873+558C=) c.1852+558C= (n.1852+558C=) c.*237+558C= (n.*237+558C=) c.1697-615C= (n.1697-615C=) c.1684+558C= (n.1684+558C=) c.245-2491C= (n.245-2491C=) c.*1524+558C= (n.*1524+558C=) n.1957+558C= c.*155+558C= (n.*155+558C=) c.*1391+558C= (n.*1391+558C=) c.1159+36241C= (n.1159+36241C=) n.3889+558C= n.2059+558C= | |
| 1 | g.196725858A= | CA1217759844 | CFH | n.2139+561A= c.1873+561A= (n.1873+561A=) c.1852+561A= (n.1852+561A=) c.*237+561A= (n.*237+561A=) c.1697-612A= (n.1697-612A=) c.1684+561A= (n.1684+561A=) c.245-2488A= (n.245-2488A=) c.*1524+561A= (n.*1524+561A=) n.1957+561A= c.*155+561A= (n.*155+561A=) c.*1391+561A= (n.*1391+561A=) c.1159+36244A= (n.1159+36244A=) n.3889+561A= n.2059+561A= | |
| 1 | g.196725858A>G | CA1217759845 | CFH | n.2139+561A>G c.1873+561A>G (n.1873+561A>G) c.1852+561A>G (n.1852+561A>G) c.*237+561A>G (n.*237+561A>G) c.1697-612A>G (n.1697-612A>G) c.1684+561A>G (n.1684+561A>G) c.245-2488A>G (n.245-2488A>G) c.*1524+561A>G (n.*1524+561A>G) n.1957+561A>G c.*155+561A>G (n.*155+561A>G) c.*1391+561A>G (n.*1391+561A>G) c.1159+36244A>G (n.1159+36244A>G) n.3889+561A>G n.2059+561A>G | dbSNP |
| 1 | g.196725859C= | CA1217759846 | CFH | n.2139+562C= c.1873+562C= (n.1873+562C=) c.1852+562C= (n.1852+562C=) c.*237+562C= (n.*237+562C=) c.1697-611C= (n.1697-611C=) c.1684+562C= (n.1684+562C=) c.245-2487C= (n.245-2487C=) c.*1524+562C= (n.*1524+562C=) n.1957+562C= c.*155+562C= (n.*155+562C=) c.*1391+562C= (n.*1391+562C=) c.1159+36245C= (n.1159+36245C=) n.3889+562C= n.2059+562C= | |
| 1 | g.196725859C>T | CA35859994 | CFH | n.2139+562C>T c.1873+562C>T (n.1873+562C>T) c.1852+562C>T (n.1852+562C>T) c.*237+562C>T (n.*237+562C>T) c.1697-611C>T (n.1697-611C>T) c.1684+562C>T (n.1684+562C>T) c.245-2487C>T (n.245-2487C>T) c.*1524+562C>T (n.*1524+562C>T) n.1957+562C>T c.*155+562C>T (n.*155+562C>T) c.*1391+562C>T (n.*1391+562C>T) c.1159+36245C>T (n.1159+36245C>T) n.3889+562C>T n.2059+562C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725861T>C | CA35860011 | CFH | n.2139+564T>C c.1873+564T>C (n.1873+564T>C) c.1852+564T>C (n.1852+564T>C) c.*237+564T>C (n.*237+564T>C) c.1697-609T>C (n.1697-609T>C) c.1684+564T>C (n.1684+564T>C) c.245-2485T>C (n.245-2485T>C) c.*1524+564T>C (n.*1524+564T>C) n.1957+564T>C c.*155+564T>C (n.*155+564T>C) c.*1391+564T>C (n.*1391+564T>C) c.1159+36247T>C (n.1159+36247T>C) n.3889+564T>C n.2059+564T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725861T= | CA1217759848 | CFH | n.2139+564T= c.1873+564T= (n.1873+564T=) c.1852+564T= (n.1852+564T=) c.*237+564T= (n.*237+564T=) c.1697-609T= (n.1697-609T=) c.1684+564T= (n.1684+564T=) c.245-2485T= (n.245-2485T=) c.*1524+564T= (n.*1524+564T=) n.1957+564T= c.*155+564T= (n.*155+564T=) c.*1391+564T= (n.*1391+564T=) c.1159+36247T= (n.1159+36247T=) n.3889+564T= n.2059+564T= | |
| 1 | g.196725862C= | CA1217759850 | CFH | n.2139+565C= c.1873+565C= (n.1873+565C=) c.1852+565C= (n.1852+565C=) c.*237+565C= (n.*237+565C=) c.1697-608C= (n.1697-608C=) c.1684+565C= (n.1684+565C=) c.245-2484C= (n.245-2484C=) c.*1524+565C= (n.*1524+565C=) n.1957+565C= c.*155+565C= (n.*155+565C=) c.*1391+565C= (n.*1391+565C=) c.1159+36248C= (n.1159+36248C=) n.3889+565C= n.2059+565C= | |
| 1 | g.196725862C>T | CA35860028 | CFH | n.2139+565C>T c.1873+565C>T (n.1873+565C>T) c.1852+565C>T (n.1852+565C>T) c.*237+565C>T (n.*237+565C>T) c.1697-608C>T (n.1697-608C>T) c.1684+565C>T (n.1684+565C>T) c.245-2484C>T (n.245-2484C>T) c.*1524+565C>T (n.*1524+565C>T) n.1957+565C>T c.*155+565C>T (n.*155+565C>T) c.*1391+565C>T (n.*1391+565C>T) c.1159+36248C>T (n.1159+36248C>T) n.3889+565C>T n.2059+565C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725865C>G | CA2697837489 | CFH | n.2139+568C>G c.1873+568C>G (n.1873+568C>G) c.1852+568C>G (n.1852+568C>G) c.*237+568C>G (n.*237+568C>G) c.1697-605C>G (n.1697-605C>G) c.1684+568C>G (n.1684+568C>G) c.245-2481C>G (n.245-2481C>G) c.*1524+568C>G (n.*1524+568C>G) n.1957+568C>G c.*155+568C>G (n.*155+568C>G) c.*1391+568C>G (n.*1391+568C>G) c.1159+36251C>G (n.1159+36251C>G) n.3889+568C>G n.2059+568C>G | dbSNP |
| 1 | g.196725867A>C | CA2530873145 | CFH | n.2139+570A>C c.1873+570A>C (n.1873+570A>C) c.1852+570A>C (n.1852+570A>C) c.*237+570A>C (n.*237+570A>C) c.1697-603A>C (n.1697-603A>C) c.1684+570A>C (n.1684+570A>C) c.245-2479A>C (n.245-2479A>C) c.*1524+570A>C (n.*1524+570A>C) n.1957+570A>C c.*155+570A>C (n.*155+570A>C) c.*1391+570A>C (n.*1391+570A>C) c.1159+36253A>C (n.1159+36253A>C) n.3889+570A>C n.2059+570A>C | |
| 1 | g.196725868T>A | CA35860050 | CFH | n.2139+571T>A c.1873+571T>A (n.1873+571T>A) c.1852+571T>A (n.1852+571T>A) c.*237+571T>A (n.*237+571T>A) c.1697-602T>A (n.1697-602T>A) c.1684+571T>A (n.1684+571T>A) c.245-2478T>A (n.245-2478T>A) c.*1524+571T>A (n.*1524+571T>A) n.1957+571T>A c.*155+571T>A (n.*155+571T>A) c.*1391+571T>A (n.*1391+571T>A) c.1159+36254T>A (n.1159+36254T>A) n.3889+571T>A n.2059+571T>A | dbSNP |
| 1 | g.196725868T= | CA1217759853 | CFH | n.2139+571T= c.1873+571T= (n.1873+571T=) c.1852+571T= (n.1852+571T=) c.*237+571T= (n.*237+571T=) c.1697-602T= (n.1697-602T=) c.1684+571T= (n.1684+571T=) c.245-2478T= (n.245-2478T=) c.*1524+571T= (n.*1524+571T=) n.1957+571T= c.*155+571T= (n.*155+571T=) c.*1391+571T= (n.*1391+571T=) c.1159+36254T= (n.1159+36254T=) n.3889+571T= n.2059+571T= | |
| 1 | g.196725873C>A | CA2747230345 | CFH | n.2139+576C>A c.1873+576C>A (n.1873+576C>A) c.1852+576C>A (n.1852+576C>A) c.*237+576C>A (n.*237+576C>A) c.1697-597C>A (n.1697-597C>A) c.1684+576C>A (n.1684+576C>A) c.245-2473C>A (n.245-2473C>A) c.*1524+576C>A (n.*1524+576C>A) n.1957+576C>A c.*155+576C>A (n.*155+576C>A) c.*1391+576C>A (n.*1391+576C>A) c.1159+36259C>A (n.1159+36259C>A) n.3889+576C>A n.2059+576C>A | |
| 1 | g.196725874C= | CA1217759855 | CFH | n.2139+577C= c.1873+577C= (n.1873+577C=) c.1852+577C= (n.1852+577C=) c.*237+577C= (n.*237+577C=) c.1697-596C= (n.1697-596C=) c.1684+577C= (n.1684+577C=) c.245-2472C= (n.245-2472C=) c.*1524+577C= (n.*1524+577C=) n.1957+577C= c.*155+577C= (n.*155+577C=) c.*1391+577C= (n.*1391+577C=) c.1159+36260C= (n.1159+36260C=) n.3889+577C= n.2059+577C= | |
| 1 | g.196725874C>T | CA35860051 | CFH | n.2139+577C>T c.1873+577C>T (n.1873+577C>T) c.1852+577C>T (n.1852+577C>T) c.*237+577C>T (n.*237+577C>T) c.1697-596C>T (n.1697-596C>T) c.1684+577C>T (n.1684+577C>T) c.245-2472C>T (n.245-2472C>T) c.*1524+577C>T (n.*1524+577C>T) n.1957+577C>T c.*155+577C>T (n.*155+577C>T) c.*1391+577C>T (n.*1391+577C>T) c.1159+36260C>T (n.1159+36260C>T) n.3889+577C>T n.2059+577C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725876C= | CA1146696343 | CFH | n.2139+579C= c.1873+579C= (n.1873+579C=) c.1852+579C= (n.1852+579C=) c.*237+579C= (n.*237+579C=) c.1697-594C= (n.1697-594C=) c.1874-580C= (n.1874-580C=) c.1684+579C= (n.1684+579C=) c.245-2470C= (n.245-2470C=) c.*1524+579C= (n.*1524+579C=) n.1957+579C= c.*155+579C= (n.*155+579C=) c.*1391+579C= (n.*1391+579C=) c.1159+36262C= (n.1159+36262C=) n.3889+579C= n.2059+579C= | |
| 1 | g.196725876C>T | CA35860054 | CFH | n.2139+579C>T c.1873+579C>T (n.1873+579C>T) c.1852+579C>T (n.1852+579C>T) c.*237+579C>T (n.*237+579C>T) c.1697-594C>T (n.1697-594C>T) c.1874-580C>T (n.1874-580C>T) c.1684+579C>T (n.1684+579C>T) c.245-2470C>T (n.245-2470C>T) c.*1524+579C>T (n.*1524+579C>T) n.1957+579C>T c.*155+579C>T (n.*155+579C>T) c.*1391+579C>T (n.*1391+579C>T) c.1159+36262C>T (n.1159+36262C>T) n.3889+579C>T n.2059+579C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725878C= | CA1217759858 | CFH | n.2139+581C= c.1873+581C= (n.1873+581C=) c.1852+581C= (n.1852+581C=) c.*237+581C= (n.*237+581C=) c.1697-592C= (n.1697-592C=) c.1874-578C= (n.1874-578C=) c.1684+581C= (n.1684+581C=) c.245-2468C= (n.245-2468C=) c.*1524+581C= (n.*1524+581C=) n.1957+581C= c.*155+581C= (n.*155+581C=) c.*1391+581C= (n.*1391+581C=) c.1159+36264C= (n.1159+36264C=) n.3889+581C= n.2059+581C= | |
| 1 | g.196725878C>T | CA528265741 | CFH | n.2139+581C>T c.1873+581C>T (n.1873+581C>T) c.1852+581C>T (n.1852+581C>T) c.*237+581C>T (n.*237+581C>T) c.1697-592C>T (n.1697-592C>T) c.1874-578C>T (n.1874-578C>T) c.1684+581C>T (n.1684+581C>T) c.245-2468C>T (n.245-2468C>T) c.*1524+581C>T (n.*1524+581C>T) n.1957+581C>T c.*155+581C>T (n.*155+581C>T) c.*1391+581C>T (n.*1391+581C>T) c.1159+36264C>T (n.1159+36264C>T) n.3889+581C>T n.2059+581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725881G>C | CA528265742 | CFH | n.2139+584G>C c.1873+584G>C (n.1873+584G>C) c.1852+584G>C (n.1852+584G>C) c.*237+584G>C (n.*237+584G>C) c.1697-589G>C (n.1697-589G>C) c.1874-575G>C (n.1874-575G>C) c.1684+584G>C (n.1684+584G>C) c.245-2465G>C (n.245-2465G>C) c.*1524+584G>C (n.*1524+584G>C) n.1957+584G>C c.*155+584G>C (n.*155+584G>C) c.*1391+584G>C (n.*1391+584G>C) c.1159+36267G>C (n.1159+36267G>C) n.3889+584G>C n.2059+584G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725881G= | CA1217759861 | CFH | n.2139+584G= c.1873+584G= (n.1873+584G=) c.1852+584G= (n.1852+584G=) c.*237+584G= (n.*237+584G=) c.1697-589G= (n.1697-589G=) c.1874-575G= (n.1874-575G=) c.1684+584G= (n.1684+584G=) c.245-2465G= (n.245-2465G=) c.*1524+584G= (n.*1524+584G=) n.1957+584G= c.*155+584G= (n.*155+584G=) c.*1391+584G= (n.*1391+584G=) c.1159+36267G= (n.1159+36267G=) n.3889+584G= n.2059+584G= | |
| 1 | g.196725881G>T | CA2747230346 | CFH | n.2139+584G>T c.1873+584G>T (n.1873+584G>T) c.1852+584G>T (n.1852+584G>T) c.*237+584G>T (n.*237+584G>T) c.1697-589G>T (n.1697-589G>T) c.1874-575G>T (n.1874-575G>T) c.1684+584G>T (n.1684+584G>T) c.245-2465G>T (n.245-2465G>T) c.*1524+584G>T (n.*1524+584G>T) n.1957+584G>T c.*155+584G>T (n.*155+584G>T) c.*1391+584G>T (n.*1391+584G>T) c.1159+36267G>T (n.1159+36267G>T) n.3889+584G>T n.2059+584G>T | |
| 1 | g.196725887C= | CA1217759864 | CFH | n.2140-583C= c.1874-583C= (n.1874-583C=) c.1853-583C= (n.1853-583C=) c.*238-583C= (n.*238-583C=) c.1697-583C= (n.1697-583C=) c.1874-569C= (n.1874-569C=) c.1685-583C= (n.1685-583C=) c.245-2459C= (n.245-2459C=) c.*1525-583C= (n.*1525-583C=) n.1958-583C= c.*156-583C= (n.*156-583C=) c.*1392-583C= (n.*1392-583C=) c.1159+36273C= (n.1159+36273C=) n.3890-583C= n.2060-583C= | |
| 1 | g.196725887C>T | CA35860070 | CFH | n.2140-583C>T c.1874-583C>T (n.1874-583C>T) c.1853-583C>T (n.1853-583C>T) c.*238-583C>T (n.*238-583C>T) c.1697-583C>T (n.1697-583C>T) c.1874-569C>T (n.1874-569C>T) c.1685-583C>T (n.1685-583C>T) c.245-2459C>T (n.245-2459C>T) c.*1525-583C>T (n.*1525-583C>T) n.1958-583C>T c.*156-583C>T (n.*156-583C>T) c.*1392-583C>T (n.*1392-583C>T) c.1159+36273C>T (n.1159+36273C>T) n.3890-583C>T n.2060-583C>T | dbSNP |
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| 1 | g.196725890G= | CA1217759866 | CFH | n.2140-580G= c.1874-580G= (n.1874-580G=) c.1853-580G= (n.1853-580G=) c.*238-580G= (n.*238-580G=) c.1697-580G= (n.1697-580G=) c.1874-566G= (n.1874-566G=) c.1685-580G= (n.1685-580G=) c.245-2456G= (n.245-2456G=) c.*1525-580G= (n.*1525-580G=) n.1958-580G= c.*156-580G= (n.*156-580G=) c.*1392-580G= (n.*1392-580G=) c.1159+36276G= (n.1159+36276G=) n.3890-580G= n.2060-580G= | |
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| 1 | g.196725891G>C | CA1217759868 | CFH | n.2140-579G>C c.1874-579G>C (n.1874-579G>C) c.1853-579G>C (n.1853-579G>C) c.*238-579G>C (n.*238-579G>C) c.1697-579G>C (n.1697-579G>C) c.1874-565G>C (n.1874-565G>C) c.1685-579G>C (n.1685-579G>C) c.245-2455G>C (n.245-2455G>C) c.*1525-579G>C (n.*1525-579G>C) n.1958-579G>C c.*156-579G>C (n.*156-579G>C) c.*1392-579G>C (n.*1392-579G>C) c.1159+36277G>C (n.1159+36277G>C) n.3890-579G>C n.2060-579G>C | dbSNP |