UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196723377A= | CA1217757484 | CFH | n.1963-1744A= c.1697-1744A= (n.1697-1744A=) c.1676-1744A= (n.1676-1744A=) c.*61-1744A= (n.*61-1744A=) c.1697-3093A= (n.1697-3093A=) c.1508-1744A= (n.1508-1744A=) c.245-4969A= (n.245-4969A=) c.*1348-1744A= (n.*1348-1744A=) n.1781-1744A= c.1701-1750A= (n.1701-1750A=) c.*1215-1744A= (n.*1215-1744A=) c.1159+33763A= (n.1159+33763A=) n.3713-1744A= n.1883-1744A= | |
| 1 | g.196723377A>G | CA528265131 | CFH | n.1963-1744A>G c.1697-1744A>G (n.1697-1744A>G) c.1676-1744A>G (n.1676-1744A>G) c.*61-1744A>G (n.*61-1744A>G) c.1697-3093A>G (n.1697-3093A>G) c.1508-1744A>G (n.1508-1744A>G) c.245-4969A>G (n.245-4969A>G) c.*1348-1744A>G (n.*1348-1744A>G) n.1781-1744A>G c.1701-1750A>G (n.1701-1750A>G) c.*1215-1744A>G (n.*1215-1744A>G) c.1159+33763A>G (n.1159+33763A>G) n.3713-1744A>G n.1883-1744A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723382T>A | CA528265132 | CFH | n.1963-1739T>A c.1697-1739T>A (n.1697-1739T>A) c.1676-1739T>A (n.1676-1739T>A) c.*61-1739T>A (n.*61-1739T>A) c.1697-3088T>A (n.1697-3088T>A) c.1508-1739T>A (n.1508-1739T>A) c.245-4964T>A (n.245-4964T>A) c.*1348-1739T>A (n.*1348-1739T>A) n.1781-1739T>A c.1701-1745T>A (n.1701-1745T>A) c.*1215-1739T>A (n.*1215-1739T>A) c.1159+33768T>A (n.1159+33768T>A) n.3713-1739T>A n.1883-1739T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723382T= | CA1217757486 | CFH | n.1963-1739T= c.1697-1739T= (n.1697-1739T=) c.1676-1739T= (n.1676-1739T=) c.*61-1739T= (n.*61-1739T=) c.1697-3088T= (n.1697-3088T=) c.1508-1739T= (n.1508-1739T=) c.245-4964T= (n.245-4964T=) c.*1348-1739T= (n.*1348-1739T=) n.1781-1739T= c.1701-1745T= (n.1701-1745T=) c.*1215-1739T= (n.*1215-1739T=) c.1159+33768T= (n.1159+33768T=) n.3713-1739T= n.1883-1739T= | |
| 1 | g.196723386T>C | CA1217757489 | CFH | n.1963-1735T>C c.1697-1735T>C (n.1697-1735T>C) c.1676-1735T>C (n.1676-1735T>C) c.*61-1735T>C (n.*61-1735T>C) c.1697-3084T>C (n.1697-3084T>C) c.1508-1735T>C (n.1508-1735T>C) c.245-4960T>C (n.245-4960T>C) c.*1348-1735T>C (n.*1348-1735T>C) n.1781-1735T>C c.1701-1741T>C (n.1701-1741T>C) c.*1215-1735T>C (n.*1215-1735T>C) c.1159+33772T>C (n.1159+33772T>C) n.3713-1735T>C n.1883-1735T>C | dbSNP |
| 1 | g.196723386T= | CA1217757487 | CFH | n.1963-1735T= c.1697-1735T= (n.1697-1735T=) c.1676-1735T= (n.1676-1735T=) c.*61-1735T= (n.*61-1735T=) c.1697-3084T= (n.1697-3084T=) c.1508-1735T= (n.1508-1735T=) c.245-4960T= (n.245-4960T=) c.*1348-1735T= (n.*1348-1735T=) n.1781-1735T= c.1701-1741T= (n.1701-1741T=) c.*1215-1735T= (n.*1215-1735T=) c.1159+33772T= (n.1159+33772T=) n.3713-1735T= n.1883-1735T= | |
| 1 | g.196723392A= | CA1217757492 | CFH | n.1963-1729A= c.1697-1729A= (n.1697-1729A=) c.1676-1729A= (n.1676-1729A=) c.*61-1729A= (n.*61-1729A=) c.1697-3078A= (n.1697-3078A=) c.1508-1729A= (n.1508-1729A=) c.245-4954A= (n.245-4954A=) c.*1348-1729A= (n.*1348-1729A=) n.1781-1729A= c.1701-1735A= (n.1701-1735A=) c.*1215-1729A= (n.*1215-1729A=) c.1159+33778A= (n.1159+33778A=) n.3713-1729A= n.1883-1729A= | |
| 1 | g.196723392A>C | CA35857875 | CFH | n.1963-1729A>C c.1697-1729A>C (n.1697-1729A>C) c.1676-1729A>C (n.1676-1729A>C) c.*61-1729A>C (n.*61-1729A>C) c.1697-3078A>C (n.1697-3078A>C) c.1508-1729A>C (n.1508-1729A>C) c.245-4954A>C (n.245-4954A>C) c.*1348-1729A>C (n.*1348-1729A>C) n.1781-1729A>C c.1701-1735A>C (n.1701-1735A>C) c.*1215-1729A>C (n.*1215-1729A>C) c.1159+33778A>C (n.1159+33778A>C) n.3713-1729A>C n.1883-1729A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723394T>C | CA1217757499 | CFH | n.1963-1727T>C c.1697-1727T>C (n.1697-1727T>C) c.1676-1727T>C (n.1676-1727T>C) c.*61-1727T>C (n.*61-1727T>C) c.1697-3076T>C (n.1697-3076T>C) c.1508-1727T>C (n.1508-1727T>C) c.245-4952T>C (n.245-4952T>C) c.*1348-1727T>C (n.*1348-1727T>C) n.1781-1727T>C c.1701-1733T>C (n.1701-1733T>C) c.*1215-1727T>C (n.*1215-1727T>C) c.1159+33780T>C (n.1159+33780T>C) n.3713-1727T>C n.1883-1727T>C | dbSNP |
| 1 | g.196723394T>G | CA35857883 | CFH | n.1963-1727T>G c.1697-1727T>G (n.1697-1727T>G) c.1676-1727T>G (n.1676-1727T>G) c.*61-1727T>G (n.*61-1727T>G) c.1697-3076T>G (n.1697-3076T>G) c.1508-1727T>G (n.1508-1727T>G) c.245-4952T>G (n.245-4952T>G) c.*1348-1727T>G (n.*1348-1727T>G) n.1781-1727T>G c.1701-1733T>G (n.1701-1733T>G) c.*1215-1727T>G (n.*1215-1727T>G) c.1159+33780T>G (n.1159+33780T>G) n.3713-1727T>G n.1883-1727T>G | dbSNP |
| 1 | g.196723394T= | CA1217757496 | CFH | n.1963-1727T= c.1697-1727T= (n.1697-1727T=) c.1676-1727T= (n.1676-1727T=) c.*61-1727T= (n.*61-1727T=) c.1697-3076T= (n.1697-3076T=) c.1508-1727T= (n.1508-1727T=) c.245-4952T= (n.245-4952T=) c.*1348-1727T= (n.*1348-1727T=) n.1781-1727T= c.1701-1733T= (n.1701-1733T=) c.*1215-1727T= (n.*1215-1727T=) c.1159+33780T= (n.1159+33780T=) n.3713-1727T= n.1883-1727T= | |
| 1 | g.196723397T>C | CA645841377 | CFH | n.1963-1724T>C c.1697-1724T>C (n.1697-1724T>C) c.1676-1724T>C (n.1676-1724T>C) c.*61-1724T>C (n.*61-1724T>C) c.1697-3073T>C (n.1697-3073T>C) c.1508-1724T>C (n.1508-1724T>C) c.245-4949T>C (n.245-4949T>C) c.*1348-1724T>C (n.*1348-1724T>C) n.1781-1724T>C c.1701-1730T>C (n.1701-1730T>C) c.*1215-1724T>C (n.*1215-1724T>C) c.1159+33783T>C (n.1159+33783T>C) n.3713-1724T>C n.1883-1724T>C | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.196723397T= | CA1217757501 | CFH | n.1963-1724T= c.1697-1724T= (n.1697-1724T=) c.1676-1724T= (n.1676-1724T=) c.*61-1724T= (n.*61-1724T=) c.1697-3073T= (n.1697-3073T=) c.1508-1724T= (n.1508-1724T=) c.245-4949T= (n.245-4949T=) c.*1348-1724T= (n.*1348-1724T=) n.1781-1724T= c.1701-1730T= (n.1701-1730T=) c.*1215-1724T= (n.*1215-1724T=) c.1159+33783T= (n.1159+33783T=) n.3713-1724T= n.1883-1724T= | |
| 1 | g.196723402T>C | CA729699928 | CFH | n.1963-1719T>C c.1697-1719T>C (n.1697-1719T>C) c.1676-1719T>C (n.1676-1719T>C) c.*61-1719T>C (n.*61-1719T>C) c.1697-3068T>C (n.1697-3068T>C) c.1508-1719T>C (n.1508-1719T>C) c.245-4944T>C (n.245-4944T>C) c.*1348-1719T>C (n.*1348-1719T>C) n.1781-1719T>C c.1701-1725T>C (n.1701-1725T>C) c.*1215-1719T>C (n.*1215-1719T>C) c.1159+33788T>C (n.1159+33788T>C) n.3713-1719T>C n.1883-1719T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723402T= | CA1217757504 | CFH | n.1963-1719T= c.1697-1719T= (n.1697-1719T=) c.1676-1719T= (n.1676-1719T=) c.*61-1719T= (n.*61-1719T=) c.1697-3068T= (n.1697-3068T=) c.1508-1719T= (n.1508-1719T=) c.245-4944T= (n.245-4944T=) c.*1348-1719T= (n.*1348-1719T=) n.1781-1719T= c.1701-1725T= (n.1701-1725T=) c.*1215-1719T= (n.*1215-1719T=) c.1159+33788T= (n.1159+33788T=) n.3713-1719T= n.1883-1719T= | |
| 1 | g.196723405G= | CA1217757507 | CFH | n.1963-1716G= c.1697-1716G= (n.1697-1716G=) c.1676-1716G= (n.1676-1716G=) c.*61-1716G= (n.*61-1716G=) c.1697-3065G= (n.1697-3065G=) c.1508-1716G= (n.1508-1716G=) c.245-4941G= (n.245-4941G=) c.*1348-1716G= (n.*1348-1716G=) n.1781-1716G= c.1701-1722G= (n.1701-1722G=) c.*1215-1716G= (n.*1215-1716G=) c.1159+33791G= (n.1159+33791G=) n.3713-1716G= n.1883-1716G= | |
| 1 | g.196723405G>T | CA729699929 | CFH | n.1963-1716G>T c.1697-1716G>T (n.1697-1716G>T) c.1676-1716G>T (n.1676-1716G>T) c.*61-1716G>T (n.*61-1716G>T) c.1697-3065G>T (n.1697-3065G>T) c.1508-1716G>T (n.1508-1716G>T) c.245-4941G>T (n.245-4941G>T) c.*1348-1716G>T (n.*1348-1716G>T) n.1781-1716G>T c.1701-1722G>T (n.1701-1722G>T) c.*1215-1716G>T (n.*1215-1716G>T) c.1159+33791G>T (n.1159+33791G>T) n.3713-1716G>T n.1883-1716G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723405_196723408delinsGTGT | CA1217757509 | CFH | n.1963-1716_1963-1713delinsGTGT c.1697-1716_1697-1713delinsGTGT (n.1697-1716_1697-1713delinsGTGT) c.1676-1716_1676-1713delinsGTGT (n.1676-1716_1676-1713delinsGTGT) c.*61-1716_*61-1713delinsGTGT (n.*61-1716_*61-1713delinsGTGT) c.1697-3065_1697-3062delinsGTGT (n.1697-3065_1697-3062delinsGTGT) c.1508-1716_1508-1713delinsGTGT (n.1508-1716_1508-1713delinsGTGT) c.245-4941_245-4938delinsGTGT (n.245-4941_245-4938delinsGTGT) c.*1348-1716_*1348-1713delinsGTGT (n.*1348-1716_*1348-1713delinsGTGT) n.1781-1716_1781-1713delinsGTGT c.1701-1722_1701-1719delinsGTGT (n.1701-1722_1701-1719delinsGTGT) c.*1215-1716_*1215-1713delinsGTGT (n.*1215-1716_*1215-1713delinsGTGT) c.1159+33791_1159+33794delinsGTGT (n.1159+33791_1159+33794delinsGTGT) n.3713-1716_3713-1713delinsGTGT n.1883-1716_1883-1713delinsGTGT | |
| 1 | g.196723406T>C | CA729699931 | CFH | n.1963-1715T>C c.1697-1715T>C (n.1697-1715T>C) c.1676-1715T>C (n.1676-1715T>C) c.*61-1715T>C (n.*61-1715T>C) c.1697-3064T>C (n.1697-3064T>C) c.1508-1715T>C (n.1508-1715T>C) c.245-4940T>C (n.245-4940T>C) c.*1348-1715T>C (n.*1348-1715T>C) n.1781-1715T>C c.1701-1721T>C (n.1701-1721T>C) c.*1215-1715T>C (n.*1215-1715T>C) c.1159+33792T>C (n.1159+33792T>C) n.3713-1715T>C n.1883-1715T>C | dbSNP |
| 1 | g.196723406T= | CA1217757514 | CFH | n.1963-1715T= c.1697-1715T= (n.1697-1715T=) c.1676-1715T= (n.1676-1715T=) c.*61-1715T= (n.*61-1715T=) c.1697-3064T= (n.1697-3064T=) c.1508-1715T= (n.1508-1715T=) c.245-4940T= (n.245-4940T=) c.*1348-1715T= (n.*1348-1715T=) n.1781-1715T= c.1701-1721T= (n.1701-1721T=) c.*1215-1715T= (n.*1215-1715T=) c.1159+33792T= (n.1159+33792T=) n.3713-1715T= n.1883-1715T= | |
| 1 | g.196723406_196723408del | CA1217757513 | CFH | n.1963-1715_1963-1713del c.1697-1715_1697-1713del (n.1697-1715_1697-1713del) c.1676-1715_1676-1713del (n.1676-1715_1676-1713del) c.*61-1715_*61-1713del (n.*61-1715_*61-1713del) c.1697-3064_1697-3062del (n.1697-3064_1697-3062del) c.1508-1715_1508-1713del (n.1508-1715_1508-1713del) c.245-4940_245-4938del (n.245-4940_245-4938del) c.*1348-1715_*1348-1713del (n.*1348-1715_*1348-1713del) n.1781-1715_1781-1713del c.1701-1721_1701-1719del (n.1701-1721_1701-1719del) c.*1215-1715_*1215-1713del (n.*1215-1715_*1215-1713del) c.1159+33792_1159+33794del (n.1159+33792_1159+33794del) n.3713-1715_3713-1713del n.1883-1715_1883-1713del | dbSNP |
| 1 | g.196723409A= | CA1217757515 | CFH | n.1963-1712A= c.1697-1712A= (n.1697-1712A=) c.1676-1712A= (n.1676-1712A=) c.*61-1712A= (n.*61-1712A=) c.1697-3061A= (n.1697-3061A=) c.1508-1712A= (n.1508-1712A=) c.245-4937A= (n.245-4937A=) c.*1348-1712A= (n.*1348-1712A=) n.1781-1712A= c.1701-1718A= (n.1701-1718A=) c.*1215-1712A= (n.*1215-1712A=) c.1159+33795A= (n.1159+33795A=) n.3713-1712A= n.1883-1712A= | |
| 1 | g.196723409A>G | CA1217757516 | CFH | n.1963-1712A>G c.1697-1712A>G (n.1697-1712A>G) c.1676-1712A>G (n.1676-1712A>G) c.*61-1712A>G (n.*61-1712A>G) c.1697-3061A>G (n.1697-3061A>G) c.1508-1712A>G (n.1508-1712A>G) c.245-4937A>G (n.245-4937A>G) c.*1348-1712A>G (n.*1348-1712A>G) n.1781-1712A>G c.1701-1718A>G (n.1701-1718A>G) c.*1215-1712A>G (n.*1215-1712A>G) c.1159+33795A>G (n.1159+33795A>G) n.3713-1712A>G n.1883-1712A>G | dbSNP |
| 1 | g.196723413C>A | CA729699934 | CFH | n.1963-1708C>A c.1697-1708C>A (n.1697-1708C>A) c.1676-1708C>A (n.1676-1708C>A) c.*61-1708C>A (n.*61-1708C>A) c.1697-3057C>A (n.1697-3057C>A) c.1508-1708C>A (n.1508-1708C>A) c.245-4933C>A (n.245-4933C>A) c.*1348-1708C>A (n.*1348-1708C>A) n.1781-1708C>A c.1701-1714C>A (n.1701-1714C>A) c.*1215-1708C>A (n.*1215-1708C>A) c.1159+33799C>A (n.1159+33799C>A) n.3713-1708C>A n.1883-1708C>A | dbSNP |
| 1 | g.196723413C= | CA1217757518 | CFH | n.1963-1708C= c.1697-1708C= (n.1697-1708C=) c.1676-1708C= (n.1676-1708C=) c.*61-1708C= (n.*61-1708C=) c.1697-3057C= (n.1697-3057C=) c.1508-1708C= (n.1508-1708C=) c.245-4933C= (n.245-4933C=) c.*1348-1708C= (n.*1348-1708C=) n.1781-1708C= c.1701-1714C= (n.1701-1714C=) c.*1215-1708C= (n.*1215-1708C=) c.1159+33799C= (n.1159+33799C=) n.3713-1708C= n.1883-1708C= | |
| 1 | g.196723413C>T | CA2545160419 | CFH | n.1963-1708C>T c.1697-1708C>T (n.1697-1708C>T) c.1676-1708C>T (n.1676-1708C>T) c.*61-1708C>T (n.*61-1708C>T) c.1697-3057C>T (n.1697-3057C>T) c.1508-1708C>T (n.1508-1708C>T) c.245-4933C>T (n.245-4933C>T) c.*1348-1708C>T (n.*1348-1708C>T) n.1781-1708C>T c.1701-1714C>T (n.1701-1714C>T) c.*1215-1708C>T (n.*1215-1708C>T) c.1159+33799C>T (n.1159+33799C>T) n.3713-1708C>T n.1883-1708C>T | |
| 1 | g.196723414G>A | CA1010862845 | CFH | n.1963-1707G>A c.1697-1707G>A (n.1697-1707G>A) c.1676-1707G>A (n.1676-1707G>A) c.*61-1707G>A (n.*61-1707G>A) c.1697-3056G>A (n.1697-3056G>A) c.1508-1707G>A (n.1508-1707G>A) c.245-4932G>A (n.245-4932G>A) c.*1348-1707G>A (n.*1348-1707G>A) n.1781-1707G>A c.1701-1713G>A (n.1701-1713G>A) c.*1215-1707G>A (n.*1215-1707G>A) c.1159+33800G>A (n.1159+33800G>A) n.3713-1707G>A n.1883-1707G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723414G= | CA1217757520 | CFH | n.1963-1707G= c.1697-1707G= (n.1697-1707G=) c.1676-1707G= (n.1676-1707G=) c.*61-1707G= (n.*61-1707G=) c.1697-3056G= (n.1697-3056G=) c.1508-1707G= (n.1508-1707G=) c.245-4932G= (n.245-4932G=) c.*1348-1707G= (n.*1348-1707G=) n.1781-1707G= c.1701-1713G= (n.1701-1713G=) c.*1215-1707G= (n.*1215-1707G=) c.1159+33800G= (n.1159+33800G=) n.3713-1707G= n.1883-1707G= | |
| 1 | g.196723415A= | CA1217757522 | CFH | n.1963-1706A= c.1697-1706A= (n.1697-1706A=) c.1676-1706A= (n.1676-1706A=) c.*61-1706A= (n.*61-1706A=) c.1697-3055A= (n.1697-3055A=) c.1508-1706A= (n.1508-1706A=) c.245-4931A= (n.245-4931A=) c.*1348-1706A= (n.*1348-1706A=) n.1781-1706A= c.1701-1712A= (n.1701-1712A=) c.*1215-1706A= (n.*1215-1706A=) c.1159+33801A= (n.1159+33801A=) n.3713-1706A= n.1883-1706A= | |
| 1 | g.196723415A>C | CA1010862847 | CFH | n.1963-1706A>C c.1697-1706A>C (n.1697-1706A>C) c.1676-1706A>C (n.1676-1706A>C) c.*61-1706A>C (n.*61-1706A>C) c.1697-3055A>C (n.1697-3055A>C) c.1508-1706A>C (n.1508-1706A>C) c.245-4931A>C (n.245-4931A>C) c.*1348-1706A>C (n.*1348-1706A>C) n.1781-1706A>C c.1701-1712A>C (n.1701-1712A>C) c.*1215-1706A>C (n.*1215-1706A>C) c.1159+33801A>C (n.1159+33801A>C) n.3713-1706A>C n.1883-1706A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723416G>A | CA1217757526 | CFH | n.1963-1705G>A c.1697-1705G>A (n.1697-1705G>A) c.1676-1705G>A (n.1676-1705G>A) c.*61-1705G>A (n.*61-1705G>A) c.1697-3054G>A (n.1697-3054G>A) c.1508-1705G>A (n.1508-1705G>A) c.245-4930G>A (n.245-4930G>A) c.*1348-1705G>A (n.*1348-1705G>A) n.1781-1705G>A c.1701-1711G>A (n.1701-1711G>A) c.*1215-1705G>A (n.*1215-1705G>A) c.1159+33802G>A (n.1159+33802G>A) n.3713-1705G>A n.1883-1705G>A | dbSNP |
| 1 | g.196723416G= | CA1217757524 | CFH | n.1963-1705G= c.1697-1705G= (n.1697-1705G=) c.1676-1705G= (n.1676-1705G=) c.*61-1705G= (n.*61-1705G=) c.1697-3054G= (n.1697-3054G=) c.1508-1705G= (n.1508-1705G=) c.245-4930G= (n.245-4930G=) c.*1348-1705G= (n.*1348-1705G=) n.1781-1705G= c.1701-1711G= (n.1701-1711G=) c.*1215-1705G= (n.*1215-1705G=) c.1159+33802G= (n.1159+33802G=) n.3713-1705G= n.1883-1705G= | |
| 1 | g.196723420T>G | CA729699935 | CFH | n.1963-1701T>G c.1697-1701T>G (n.1697-1701T>G) c.1676-1701T>G (n.1676-1701T>G) c.*61-1701T>G (n.*61-1701T>G) c.1697-3050T>G (n.1697-3050T>G) c.1508-1701T>G (n.1508-1701T>G) c.245-4926T>G (n.245-4926T>G) c.*1348-1701T>G (n.*1348-1701T>G) n.1781-1701T>G c.1701-1707T>G (n.1701-1707T>G) c.*1215-1701T>G (n.*1215-1701T>G) c.1159+33806T>G (n.1159+33806T>G) n.3713-1701T>G n.1883-1701T>G | dbSNP |
| 1 | g.196723420T= | CA1217757528 | CFH | n.1963-1701T= c.1697-1701T= (n.1697-1701T=) c.1676-1701T= (n.1676-1701T=) c.*61-1701T= (n.*61-1701T=) c.1697-3050T= (n.1697-3050T=) c.1508-1701T= (n.1508-1701T=) c.245-4926T= (n.245-4926T=) c.*1348-1701T= (n.*1348-1701T=) n.1781-1701T= c.1701-1707T= (n.1701-1707T=) c.*1215-1701T= (n.*1215-1701T=) c.1159+33806T= (n.1159+33806T=) n.3713-1701T= n.1883-1701T= | |
| 1 | g.196723422C= | CA1217757530 | CFH | n.1963-1699C= c.1697-1699C= (n.1697-1699C=) c.1676-1699C= (n.1676-1699C=) c.*61-1699C= (n.*61-1699C=) c.1697-3048C= (n.1697-3048C=) c.1508-1699C= (n.1508-1699C=) c.245-4924C= (n.245-4924C=) c.*1348-1699C= (n.*1348-1699C=) n.1781-1699C= c.1701-1705C= (n.1701-1705C=) c.*1215-1699C= (n.*1215-1699C=) c.1159+33808C= (n.1159+33808C=) n.3713-1699C= n.1883-1699C= | |
| 1 | g.196723422C>G | CA528265133 | CFH | n.1963-1699C>G c.1697-1699C>G (n.1697-1699C>G) c.1676-1699C>G (n.1676-1699C>G) c.*61-1699C>G (n.*61-1699C>G) c.1697-3048C>G (n.1697-3048C>G) c.1508-1699C>G (n.1508-1699C>G) c.245-4924C>G (n.245-4924C>G) c.*1348-1699C>G (n.*1348-1699C>G) n.1781-1699C>G c.1701-1705C>G (n.1701-1705C>G) c.*1215-1699C>G (n.*1215-1699C>G) c.1159+33808C>G (n.1159+33808C>G) n.3713-1699C>G n.1883-1699C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723426C= | CA1217757533 | CFH | n.1963-1695C= c.1697-1695C= (n.1697-1695C=) c.1676-1695C= (n.1676-1695C=) c.*61-1695C= (n.*61-1695C=) c.1697-3044C= (n.1697-3044C=) c.1508-1695C= (n.1508-1695C=) c.245-4920C= (n.245-4920C=) c.*1348-1695C= (n.*1348-1695C=) n.1781-1695C= c.1701-1701C= (n.1701-1701C=) c.*1215-1695C= (n.*1215-1695C=) c.1159+33812C= (n.1159+33812C=) n.3713-1695C= n.1883-1695C= | |
| 1 | g.196723426C>G | CA1010862848 | CFH | n.1963-1695C>G c.1697-1695C>G (n.1697-1695C>G) c.1676-1695C>G (n.1676-1695C>G) c.*61-1695C>G (n.*61-1695C>G) c.1697-3044C>G (n.1697-3044C>G) c.1508-1695C>G (n.1508-1695C>G) c.245-4920C>G (n.245-4920C>G) c.*1348-1695C>G (n.*1348-1695C>G) n.1781-1695C>G c.1701-1701C>G (n.1701-1701C>G) c.*1215-1695C>G (n.*1215-1695C>G) c.1159+33812C>G (n.1159+33812C>G) n.3713-1695C>G n.1883-1695C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723427T>A | CA1217757536 | CFH | n.1963-1694T>A c.1697-1694T>A (n.1697-1694T>A) c.1676-1694T>A (n.1676-1694T>A) c.*61-1694T>A (n.*61-1694T>A) c.1697-3043T>A (n.1697-3043T>A) c.1508-1694T>A (n.1508-1694T>A) c.245-4919T>A (n.245-4919T>A) c.*1348-1694T>A (n.*1348-1694T>A) n.1781-1694T>A c.1701-1700T>A (n.1701-1700T>A) c.*1215-1694T>A (n.*1215-1694T>A) c.1159+33813T>A (n.1159+33813T>A) n.3713-1694T>A n.1883-1694T>A | dbSNP |
| 1 | g.196723427T= | CA1217757535 | CFH | n.1963-1694T= c.1697-1694T= (n.1697-1694T=) c.1676-1694T= (n.1676-1694T=) c.*61-1694T= (n.*61-1694T=) c.1697-3043T= (n.1697-3043T=) c.1508-1694T= (n.1508-1694T=) c.245-4919T= (n.245-4919T=) c.*1348-1694T= (n.*1348-1694T=) n.1781-1694T= c.1701-1700T= (n.1701-1700T=) c.*1215-1694T= (n.*1215-1694T=) c.1159+33813T= (n.1159+33813T=) n.3713-1694T= n.1883-1694T= | |
| 1 | g.196723428C>A | CA2697836403 | CFH | n.1963-1693C>A c.1697-1693C>A (n.1697-1693C>A) c.1676-1693C>A (n.1676-1693C>A) c.*61-1693C>A (n.*61-1693C>A) c.1697-3042C>A (n.1697-3042C>A) c.1508-1693C>A (n.1508-1693C>A) c.245-4918C>A (n.245-4918C>A) c.*1348-1693C>A (n.*1348-1693C>A) n.1781-1693C>A c.1701-1699C>A (n.1701-1699C>A) c.*1215-1693C>A (n.*1215-1693C>A) c.1159+33814C>A (n.1159+33814C>A) n.3713-1693C>A n.1883-1693C>A | dbSNP |
| 1 | g.196723433_196723434delinsAG | CA1217757537 | CFH | n.1963-1688_1963-1687delinsAG c.1697-1688_1697-1687delinsAG (n.1697-1688_1697-1687delinsAG) c.1676-1688_1676-1687delinsAG (n.1676-1688_1676-1687delinsAG) c.*61-1688_*61-1687delinsAG (n.*61-1688_*61-1687delinsAG) c.1697-3037_1697-3036delinsAG (n.1697-3037_1697-3036delinsAG) c.1508-1688_1508-1687delinsAG (n.1508-1688_1508-1687delinsAG) c.245-4913_245-4912delinsAG (n.245-4913_245-4912delinsAG) c.*1348-1688_*1348-1687delinsAG (n.*1348-1688_*1348-1687delinsAG) n.1781-1688_1781-1687delinsAG c.1701-1694_1701-1693delinsAG (n.1701-1694_1701-1693delinsAG) c.*1215-1688_*1215-1687delinsAG (n.*1215-1688_*1215-1687delinsAG) c.1159+33819_1159+33820delinsAG (n.1159+33819_1159+33820delinsAG) n.3713-1688_3713-1687delinsAG n.1883-1688_1883-1687delinsAG | |
| 1 | g.196723434G>A | CA729699948 | CFH | n.1963-1687G>A c.1697-1687G>A (n.1697-1687G>A) c.1676-1687G>A (n.1676-1687G>A) c.*61-1687G>A (n.*61-1687G>A) c.1697-3036G>A (n.1697-3036G>A) c.1508-1687G>A (n.1508-1687G>A) c.245-4912G>A (n.245-4912G>A) c.*1348-1687G>A (n.*1348-1687G>A) n.1781-1687G>A c.1701-1693G>A (n.1701-1693G>A) c.*1215-1687G>A (n.*1215-1687G>A) c.1159+33820G>A (n.1159+33820G>A) n.3713-1687G>A n.1883-1687G>A | dbSNP |
| 1 | g.196723434G= | CA1217757540 | CFH | n.1963-1687G= c.1697-1687G= (n.1697-1687G=) c.1676-1687G= (n.1676-1687G=) c.*61-1687G= (n.*61-1687G=) c.1697-3036G= (n.1697-3036G=) c.1508-1687G= (n.1508-1687G=) c.245-4912G= (n.245-4912G=) c.*1348-1687G= (n.*1348-1687G=) n.1781-1687G= c.1701-1693G= (n.1701-1693G=) c.*1215-1687G= (n.*1215-1687G=) c.1159+33820G= (n.1159+33820G=) n.3713-1687G= n.1883-1687G= | |
| 1 | g.196723436del | CA729699946 | CFH | n.1963-1685del c.1697-1685del (n.1697-1685del) c.1676-1685del (n.1676-1685del) c.*61-1685del (n.*61-1685del) c.1697-3034del (n.1697-3034del) c.1508-1685del (n.1508-1685del) c.245-4910del (n.245-4910del) c.*1348-1685del (n.*1348-1685del) n.1781-1685del c.1701-1691del (n.1701-1691del) c.*1215-1685del (n.*1215-1685del) c.1159+33822del (n.1159+33822del) n.3713-1685del n.1883-1685del | dbSNP |
| 1 | g.196723443T>C | CA1217757543 | CFH | n.1963-1678T>C c.1697-1678T>C (n.1697-1678T>C) c.1676-1678T>C (n.1676-1678T>C) c.*61-1678T>C (n.*61-1678T>C) c.1697-3027T>C (n.1697-3027T>C) c.1508-1678T>C (n.1508-1678T>C) c.245-4903T>C (n.245-4903T>C) c.*1348-1678T>C (n.*1348-1678T>C) n.1781-1678T>C c.1701-1684T>C (n.1701-1684T>C) c.*1215-1678T>C (n.*1215-1678T>C) c.1159+33829T>C (n.1159+33829T>C) n.3713-1678T>C n.1883-1678T>C | dbSNP |
| 1 | g.196723443T= | CA1217757542 | CFH | n.1963-1678T= c.1697-1678T= (n.1697-1678T=) c.1676-1678T= (n.1676-1678T=) c.*61-1678T= (n.*61-1678T=) c.1697-3027T= (n.1697-3027T=) c.1508-1678T= (n.1508-1678T=) c.245-4903T= (n.245-4903T=) c.*1348-1678T= (n.*1348-1678T=) n.1781-1678T= c.1701-1684T= (n.1701-1684T=) c.*1215-1678T= (n.*1215-1678T=) c.1159+33829T= (n.1159+33829T=) n.3713-1678T= n.1883-1678T= | |
| 1 | g.196723444G>A | CA528265134 | CFH | n.1963-1677G>A c.1697-1677G>A (n.1697-1677G>A) c.1676-1677G>A (n.1676-1677G>A) c.*61-1677G>A (n.*61-1677G>A) c.1697-3026G>A (n.1697-3026G>A) c.1508-1677G>A (n.1508-1677G>A) c.245-4902G>A (n.245-4902G>A) c.*1348-1677G>A (n.*1348-1677G>A) n.1781-1677G>A c.1701-1683G>A (n.1701-1683G>A) c.*1215-1677G>A (n.*1215-1677G>A) c.1159+33830G>A (n.1159+33830G>A) n.3713-1677G>A n.1883-1677G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196723444G= | CA1217757546 | CFH | n.1963-1677G= c.1697-1677G= (n.1697-1677G=) c.1676-1677G= (n.1676-1677G=) c.*61-1677G= (n.*61-1677G=) c.1697-3026G= (n.1697-3026G=) c.1508-1677G= (n.1508-1677G=) c.245-4902G= (n.245-4902G=) c.*1348-1677G= (n.*1348-1677G=) n.1781-1677G= c.1701-1683G= (n.1701-1683G=) c.*1215-1677G= (n.*1215-1677G=) c.1159+33830G= (n.1159+33830G=) n.3713-1677G= n.1883-1677G= | |
| 1 | g.196723449A= | CA1217757549 | CFH | n.1963-1672A= c.1697-1672A= (n.1697-1672A=) c.1676-1672A= (n.1676-1672A=) c.*61-1672A= (n.*61-1672A=) c.1697-3021A= (n.1697-3021A=) c.1508-1672A= (n.1508-1672A=) c.245-4897A= (n.245-4897A=) c.*1348-1672A= (n.*1348-1672A=) n.1781-1672A= c.1701-1678A= (n.1701-1678A=) c.*1215-1672A= (n.*1215-1672A=) c.1159+33835A= (n.1159+33835A=) n.3713-1672A= n.1883-1672A= |