UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196723350_196723351del | CA729699897 | CFH | n.1963-1771_1963-1770del c.1697-1771_1697-1770del (n.1697-1771_1697-1770del) c.1676-1771_1676-1770del (n.1676-1771_1676-1770del) c.*61-1771_*61-1770del (n.*61-1771_*61-1770del) c.1697-3120_1697-3119del (n.1697-3120_1697-3119del) c.1508-1771_1508-1770del (n.1508-1771_1508-1770del) c.245-4996_245-4995del (n.245-4996_245-4995del) c.*1348-1771_*1348-1770del (n.*1348-1771_*1348-1770del) n.1781-1771_1781-1770del c.1701-1777_1701-1776del (n.1701-1777_1701-1776del) c.*1215-1771_*1215-1770del (n.*1215-1771_*1215-1770del) c.1159+33736_1159+33737del (n.1159+33736_1159+33737del) n.3713-1771_3713-1770del n.1883-1771_1883-1770del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723350G>C | CA2747230291 | CFH | n.1963-1771G>C c.1697-1771G>C (n.1697-1771G>C) c.1676-1771G>C (n.1676-1771G>C) c.*61-1771G>C (n.*61-1771G>C) c.1697-3120G>C (n.1697-3120G>C) c.1508-1771G>C (n.1508-1771G>C) c.245-4996G>C (n.245-4996G>C) c.*1348-1771G>C (n.*1348-1771G>C) n.1781-1771G>C c.1701-1777G>C (n.1701-1777G>C) c.*1215-1771G>C (n.*1215-1771G>C) c.1159+33736G>C (n.1159+33736G>C) n.3713-1771G>C n.1883-1771G>C | |
| 1 | g.196723350G= | CA1147777013 | CFH | n.1963-1771G= c.1697-1771G= (n.1697-1771G=) c.1676-1771G= (n.1676-1771G=) c.*61-1771G= (n.*61-1771G=) c.1697-3120G= (n.1697-3120G=) c.1508-1771G= (n.1508-1771G=) c.245-4996G= (n.245-4996G=) c.*1348-1771G= (n.*1348-1771G=) n.1781-1771G= c.1701-1777G= (n.1701-1777G=) c.*1215-1771G= (n.*1215-1771G=) c.1159+33736G= (n.1159+33736G=) n.3713-1771G= n.1883-1771G= | |
| 1 | g.196723350G>T | CA35857872 | CFH | n.1963-1771G>T c.1697-1771G>T (n.1697-1771G>T) c.1676-1771G>T (n.1676-1771G>T) c.*61-1771G>T (n.*61-1771G>T) c.1697-3120G>T (n.1697-3120G>T) c.1508-1771G>T (n.1508-1771G>T) c.245-4996G>T (n.245-4996G>T) c.*1348-1771G>T (n.*1348-1771G>T) n.1781-1771G>T c.1701-1777G>T (n.1701-1777G>T) c.*1215-1771G>T (n.*1215-1771G>T) c.1159+33736G>T (n.1159+33736G>T) n.3713-1771G>T n.1883-1771G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723352T>C | CA528265129 | CFH | n.1963-1769T>C c.1697-1769T>C (n.1697-1769T>C) c.1676-1769T>C (n.1676-1769T>C) c.*61-1769T>C (n.*61-1769T>C) c.1697-3118T>C (n.1697-3118T>C) c.1508-1769T>C (n.1508-1769T>C) c.245-4994T>C (n.245-4994T>C) c.*1348-1769T>C (n.*1348-1769T>C) n.1781-1769T>C c.1701-1775T>C (n.1701-1775T>C) c.*1215-1769T>C (n.*1215-1769T>C) c.1159+33738T>C (n.1159+33738T>C) n.3713-1769T>C n.1883-1769T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723352T= | CA1217757446 | CFH | n.1963-1769T= c.1697-1769T= (n.1697-1769T=) c.1676-1769T= (n.1676-1769T=) c.*61-1769T= (n.*61-1769T=) c.1697-3118T= (n.1697-3118T=) c.1508-1769T= (n.1508-1769T=) c.245-4994T= (n.245-4994T=) c.*1348-1769T= (n.*1348-1769T=) n.1781-1769T= c.1701-1775T= (n.1701-1775T=) c.*1215-1769T= (n.*1215-1769T=) c.1159+33738T= (n.1159+33738T=) n.3713-1769T= n.1883-1769T= | |
| 1 | g.196723355C>G | CA2747230292 | CFH | n.1963-1766C>G c.1697-1766C>G (n.1697-1766C>G) c.1676-1766C>G (n.1676-1766C>G) c.*61-1766C>G (n.*61-1766C>G) c.1697-3115C>G (n.1697-3115C>G) c.1508-1766C>G (n.1508-1766C>G) c.245-4991C>G (n.245-4991C>G) c.*1348-1766C>G (n.*1348-1766C>G) n.1781-1766C>G c.1701-1772C>G (n.1701-1772C>G) c.*1215-1766C>G (n.*1215-1766C>G) c.1159+33741C>G (n.1159+33741C>G) n.3713-1766C>G n.1883-1766C>G | |
| 1 | g.196723357T>C | CA1217757450 | CFH | n.1963-1764T>C c.1697-1764T>C (n.1697-1764T>C) c.1676-1764T>C (n.1676-1764T>C) c.*61-1764T>C (n.*61-1764T>C) c.1697-3113T>C (n.1697-3113T>C) c.1508-1764T>C (n.1508-1764T>C) c.245-4989T>C (n.245-4989T>C) c.*1348-1764T>C (n.*1348-1764T>C) n.1781-1764T>C c.1701-1770T>C (n.1701-1770T>C) c.*1215-1764T>C (n.*1215-1764T>C) c.1159+33743T>C (n.1159+33743T>C) n.3713-1764T>C n.1883-1764T>C | dbSNP |
| 1 | g.196723357T= | CA1217757449 | CFH | n.1963-1764T= c.1697-1764T= (n.1697-1764T=) c.1676-1764T= (n.1676-1764T=) c.*61-1764T= (n.*61-1764T=) c.1697-3113T= (n.1697-3113T=) c.1508-1764T= (n.1508-1764T=) c.245-4989T= (n.245-4989T=) c.*1348-1764T= (n.*1348-1764T=) n.1781-1764T= c.1701-1770T= (n.1701-1770T=) c.*1215-1764T= (n.*1215-1764T=) c.1159+33743T= (n.1159+33743T=) n.3713-1764T= n.1883-1764T= | |
| 1 | g.196723358T>C | CA1217757455 | CFH | n.1963-1763T>C c.1697-1763T>C (n.1697-1763T>C) c.1676-1763T>C (n.1676-1763T>C) c.*61-1763T>C (n.*61-1763T>C) c.1697-3112T>C (n.1697-3112T>C) c.1508-1763T>C (n.1508-1763T>C) c.245-4988T>C (n.245-4988T>C) c.*1348-1763T>C (n.*1348-1763T>C) n.1781-1763T>C c.1701-1769T>C (n.1701-1769T>C) c.*1215-1763T>C (n.*1215-1763T>C) c.1159+33744T>C (n.1159+33744T>C) n.3713-1763T>C n.1883-1763T>C | dbSNP |
| 1 | g.196723358T= | CA1217757453 | CFH | n.1963-1763T= c.1697-1763T= (n.1697-1763T=) c.1676-1763T= (n.1676-1763T=) c.*61-1763T= (n.*61-1763T=) c.1697-3112T= (n.1697-3112T=) c.1508-1763T= (n.1508-1763T=) c.245-4988T= (n.245-4988T=) c.*1348-1763T= (n.*1348-1763T=) n.1781-1763T= c.1701-1769T= (n.1701-1769T=) c.*1215-1763T= (n.*1215-1763T=) c.1159+33744T= (n.1159+33744T=) n.3713-1763T= n.1883-1763T= | |
| 1 | g.196723360G>C | CA1010862834 | CFH | n.1963-1761G>C c.1697-1761G>C (n.1697-1761G>C) c.1676-1761G>C (n.1676-1761G>C) c.*61-1761G>C (n.*61-1761G>C) c.1697-3110G>C (n.1697-3110G>C) c.1508-1761G>C (n.1508-1761G>C) c.245-4986G>C (n.245-4986G>C) c.*1348-1761G>C (n.*1348-1761G>C) n.1781-1761G>C c.1701-1767G>C (n.1701-1767G>C) c.*1215-1761G>C (n.*1215-1761G>C) c.1159+33746G>C (n.1159+33746G>C) n.3713-1761G>C n.1883-1761G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723360G= | CA1217757458 | CFH | n.1963-1761G= c.1697-1761G= (n.1697-1761G=) c.1676-1761G= (n.1676-1761G=) c.*61-1761G= (n.*61-1761G=) c.1697-3110G= (n.1697-3110G=) c.1508-1761G= (n.1508-1761G=) c.245-4986G= (n.245-4986G=) c.*1348-1761G= (n.*1348-1761G=) n.1781-1761G= c.1701-1767G= (n.1701-1767G=) c.*1215-1761G= (n.*1215-1761G=) c.1159+33746G= (n.1159+33746G=) n.3713-1761G= n.1883-1761G= | |
| 1 | g.196723361T>G | CA1217757462 | CFH | n.1963-1760T>G c.1697-1760T>G (n.1697-1760T>G) c.1676-1760T>G (n.1676-1760T>G) c.*61-1760T>G (n.*61-1760T>G) c.1697-3109T>G (n.1697-3109T>G) c.1508-1760T>G (n.1508-1760T>G) c.245-4985T>G (n.245-4985T>G) c.*1348-1760T>G (n.*1348-1760T>G) n.1781-1760T>G c.1701-1766T>G (n.1701-1766T>G) c.*1215-1760T>G (n.*1215-1760T>G) c.1159+33747T>G (n.1159+33747T>G) n.3713-1760T>G n.1883-1760T>G | dbSNP |
| 1 | g.196723361T= | CA1217757460 | CFH | n.1963-1760T= c.1697-1760T= (n.1697-1760T=) c.1676-1760T= (n.1676-1760T=) c.*61-1760T= (n.*61-1760T=) c.1697-3109T= (n.1697-3109T=) c.1508-1760T= (n.1508-1760T=) c.245-4985T= (n.245-4985T=) c.*1348-1760T= (n.*1348-1760T=) n.1781-1760T= c.1701-1766T= (n.1701-1766T=) c.*1215-1760T= (n.*1215-1760T=) c.1159+33747T= (n.1159+33747T=) n.3713-1760T= n.1883-1760T= | |
| 1 | g.196723362A>G | CA2573628307 | CFH | n.1963-1759A>G c.1697-1759A>G (n.1697-1759A>G) c.1676-1759A>G (n.1676-1759A>G) c.*61-1759A>G (n.*61-1759A>G) c.1697-3108A>G (n.1697-3108A>G) c.1508-1759A>G (n.1508-1759A>G) c.245-4984A>G (n.245-4984A>G) c.*1348-1759A>G (n.*1348-1759A>G) n.1781-1759A>G c.1701-1765A>G (n.1701-1765A>G) c.*1215-1759A>G (n.*1215-1759A>G) c.1159+33748A>G (n.1159+33748A>G) n.3713-1759A>G n.1883-1759A>G | |
| 1 | g.196723363T>C | CA1010862836 | CFH | n.1963-1758T>C c.1697-1758T>C (n.1697-1758T>C) c.1676-1758T>C (n.1676-1758T>C) c.*61-1758T>C (n.*61-1758T>C) c.1697-3107T>C (n.1697-3107T>C) c.1508-1758T>C (n.1508-1758T>C) c.245-4983T>C (n.245-4983T>C) c.*1348-1758T>C (n.*1348-1758T>C) n.1781-1758T>C c.1701-1764T>C (n.1701-1764T>C) c.*1215-1758T>C (n.*1215-1758T>C) c.1159+33749T>C (n.1159+33749T>C) n.3713-1758T>C n.1883-1758T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723363T= | CA1217757466 | CFH | n.1963-1758T= c.1697-1758T= (n.1697-1758T=) c.1676-1758T= (n.1676-1758T=) c.*61-1758T= (n.*61-1758T=) c.1697-3107T= (n.1697-3107T=) c.1508-1758T= (n.1508-1758T=) c.245-4983T= (n.245-4983T=) c.*1348-1758T= (n.*1348-1758T=) n.1781-1758T= c.1701-1764T= (n.1701-1764T=) c.*1215-1758T= (n.*1215-1758T=) c.1159+33749T= (n.1159+33749T=) n.3713-1758T= n.1883-1758T= | |
| 1 | g.196723364G= | CA1217757468 | CFH | n.1963-1757G= c.1697-1757G= (n.1697-1757G=) c.1676-1757G= (n.1676-1757G=) c.*61-1757G= (n.*61-1757G=) c.1697-3106G= (n.1697-3106G=) c.1508-1757G= (n.1508-1757G=) c.245-4982G= (n.245-4982G=) c.*1348-1757G= (n.*1348-1757G=) n.1781-1757G= c.1701-1763G= (n.1701-1763G=) c.*1215-1757G= (n.*1215-1757G=) c.1159+33750G= (n.1159+33750G=) n.3713-1757G= n.1883-1757G= | |
| 1 | g.196723364G>T | CA528265130 | CFH | n.1963-1757G>T c.1697-1757G>T (n.1697-1757G>T) c.1676-1757G>T (n.1676-1757G>T) c.*61-1757G>T (n.*61-1757G>T) c.1697-3106G>T (n.1697-3106G>T) c.1508-1757G>T (n.1508-1757G>T) c.245-4982G>T (n.245-4982G>T) c.*1348-1757G>T (n.*1348-1757G>T) n.1781-1757G>T c.1701-1763G>T (n.1701-1763G>T) c.*1215-1757G>T (n.*1215-1757G>T) c.1159+33750G>T (n.1159+33750G>T) n.3713-1757G>T n.1883-1757G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723365A>G | CA1010862837 | CFH | n.1963-1756A>G c.1697-1756A>G (n.1697-1756A>G) c.1676-1756A>G (n.1676-1756A>G) c.*61-1756A>G (n.*61-1756A>G) c.1697-3105A>G (n.1697-3105A>G) c.1508-1756A>G (n.1508-1756A>G) c.245-4981A>G (n.245-4981A>G) c.*1348-1756A>G (n.*1348-1756A>G) n.1781-1756A>G c.1701-1762A>G (n.1701-1762A>G) c.*1215-1756A>G (n.*1215-1756A>G) c.1159+33751A>G (n.1159+33751A>G) n.3713-1756A>G n.1883-1756A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723365_196723366delinsAT | CA1217757469 | CFH | n.1963-1756_1963-1755delinsAT c.1697-1756_1697-1755delinsAT (n.1697-1756_1697-1755delinsAT) c.1676-1756_1676-1755delinsAT (n.1676-1756_1676-1755delinsAT) c.*61-1756_*61-1755delinsAT (n.*61-1756_*61-1755delinsAT) c.1697-3105_1697-3104delinsAT (n.1697-3105_1697-3104delinsAT) c.1508-1756_1508-1755delinsAT (n.1508-1756_1508-1755delinsAT) c.245-4981_245-4980delinsAT (n.245-4981_245-4980delinsAT) c.*1348-1756_*1348-1755delinsAT (n.*1348-1756_*1348-1755delinsAT) n.1781-1756_1781-1755delinsAT c.1701-1762_1701-1761delinsAT (n.1701-1762_1701-1761delinsAT) c.*1215-1756_*1215-1755delinsAT (n.*1215-1756_*1215-1755delinsAT) c.1159+33751_1159+33752delinsAT (n.1159+33751_1159+33752delinsAT) n.3713-1756_3713-1755delinsAT n.1883-1756_1883-1755delinsAT | |
| 1 | g.196723366del | CA916374090 | CFH | n.1963-1755del c.1697-1755del (n.1697-1755del) c.1676-1755del (n.1676-1755del) c.*61-1755del (n.*61-1755del) c.1697-3104del (n.1697-3104del) c.1508-1755del (n.1508-1755del) c.245-4980del (n.245-4980del) c.*1348-1755del (n.*1348-1755del) n.1781-1755del c.1701-1761del (n.1701-1761del) c.*1215-1755del (n.*1215-1755del) c.1159+33752del (n.1159+33752del) n.3713-1755del n.1883-1755del | dbSNP |
| 1 | g.196723367G>A | CA1010862839 | CFH | n.1963-1754G>A c.1697-1754G>A (n.1697-1754G>A) c.1676-1754G>A (n.1676-1754G>A) c.*61-1754G>A (n.*61-1754G>A) c.1697-3103G>A (n.1697-3103G>A) c.1508-1754G>A (n.1508-1754G>A) c.245-4979G>A (n.245-4979G>A) c.*1348-1754G>A (n.*1348-1754G>A) n.1781-1754G>A c.1701-1760G>A (n.1701-1760G>A) c.*1215-1754G>A (n.*1215-1754G>A) c.1159+33753G>A (n.1159+33753G>A) n.3713-1754G>A n.1883-1754G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723368_196723370delinsGCT | CA1217757470 | CFH | n.1963-1753_1963-1751delinsGCT c.1697-1753_1697-1751delinsGCT (n.1697-1753_1697-1751delinsGCT) c.1676-1753_1676-1751delinsGCT (n.1676-1753_1676-1751delinsGCT) c.*61-1753_*61-1751delinsGCT (n.*61-1753_*61-1751delinsGCT) c.1697-3102_1697-3100delinsGCT (n.1697-3102_1697-3100delinsGCT) c.1508-1753_1508-1751delinsGCT (n.1508-1753_1508-1751delinsGCT) c.245-4978_245-4976delinsGCT (n.245-4978_245-4976delinsGCT) c.*1348-1753_*1348-1751delinsGCT (n.*1348-1753_*1348-1751delinsGCT) n.1781-1753_1781-1751delinsGCT c.1701-1759_1701-1757delinsGCT (n.1701-1759_1701-1757delinsGCT) c.*1215-1753_*1215-1751delinsGCT (n.*1215-1753_*1215-1751delinsGCT) c.1159+33754_1159+33756delinsGCT (n.1159+33754_1159+33756delinsGCT) n.3713-1753_3713-1751delinsGCT n.1883-1753_1883-1751delinsGCT | |
| 1 | g.196723369_196723370del | CA729699906 | CFH | n.1963-1752_1963-1751del c.1697-1752_1697-1751del (n.1697-1752_1697-1751del) c.1676-1752_1676-1751del (n.1676-1752_1676-1751del) c.*61-1752_*61-1751del (n.*61-1752_*61-1751del) c.1697-3101_1697-3100del (n.1697-3101_1697-3100del) c.1508-1752_1508-1751del (n.1508-1752_1508-1751del) c.245-4977_245-4976del (n.245-4977_245-4976del) c.*1348-1752_*1348-1751del (n.*1348-1752_*1348-1751del) n.1781-1752_1781-1751del c.1701-1758_1701-1757del (n.1701-1758_1701-1757del) c.*1215-1752_*1215-1751del (n.*1215-1752_*1215-1751del) c.1159+33755_1159+33756del (n.1159+33755_1159+33756del) n.3713-1752_3713-1751del n.1883-1752_1883-1751del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723370T>G | CA1217757473 | CFH | n.1963-1751T>G c.1697-1751T>G (n.1697-1751T>G) c.1676-1751T>G (n.1676-1751T>G) c.*61-1751T>G (n.*61-1751T>G) c.1697-3100T>G (n.1697-3100T>G) c.1508-1751T>G (n.1508-1751T>G) c.245-4976T>G (n.245-4976T>G) c.*1348-1751T>G (n.*1348-1751T>G) n.1781-1751T>G c.1701-1757T>G (n.1701-1757T>G) c.*1215-1751T>G (n.*1215-1751T>G) c.1159+33756T>G (n.1159+33756T>G) n.3713-1751T>G n.1883-1751T>G | dbSNP |
| 1 | g.196723370T= | CA1217757472 | CFH | n.1963-1751T= c.1697-1751T= (n.1697-1751T=) c.1676-1751T= (n.1676-1751T=) c.*61-1751T= (n.*61-1751T=) c.1697-3100T= (n.1697-3100T=) c.1508-1751T= (n.1508-1751T=) c.245-4976T= (n.245-4976T=) c.*1348-1751T= (n.*1348-1751T=) n.1781-1751T= c.1701-1757T= (n.1701-1757T=) c.*1215-1751T= (n.*1215-1751T=) c.1159+33756T= (n.1159+33756T=) n.3713-1751T= n.1883-1751T= | |
| 1 | g.196723371T>C | CA729699907 | CFH | n.1963-1750T>C c.1697-1750T>C (n.1697-1750T>C) c.1676-1750T>C (n.1676-1750T>C) c.*61-1750T>C (n.*61-1750T>C) c.1697-3099T>C (n.1697-3099T>C) c.1508-1750T>C (n.1508-1750T>C) c.245-4975T>C (n.245-4975T>C) c.*1348-1750T>C (n.*1348-1750T>C) n.1781-1750T>C c.1701-1756T>C (n.1701-1756T>C) c.*1215-1750T>C (n.*1215-1750T>C) c.1159+33757T>C (n.1159+33757T>C) n.3713-1750T>C n.1883-1750T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723371T= | CA1217757475 | CFH | n.1963-1750T= c.1697-1750T= (n.1697-1750T=) c.1676-1750T= (n.1676-1750T=) c.*61-1750T= (n.*61-1750T=) c.1697-3099T= (n.1697-3099T=) c.1508-1750T= (n.1508-1750T=) c.245-4975T= (n.245-4975T=) c.*1348-1750T= (n.*1348-1750T=) n.1781-1750T= c.1701-1756T= (n.1701-1756T=) c.*1215-1750T= (n.*1215-1750T=) c.1159+33757T= (n.1159+33757T=) n.3713-1750T= n.1883-1750T= | |
| 1 | g.196723376A= | CA1217757477 | CFH | n.1963-1745A= c.1697-1745A= (n.1697-1745A=) c.1676-1745A= (n.1676-1745A=) c.*61-1745A= (n.*61-1745A=) c.1697-3094A= (n.1697-3094A=) c.1508-1745A= (n.1508-1745A=) c.245-4970A= (n.245-4970A=) c.*1348-1745A= (n.*1348-1745A=) n.1781-1745A= c.1701-1751A= (n.1701-1751A=) c.*1215-1745A= (n.*1215-1745A=) c.1159+33762A= (n.1159+33762A=) n.3713-1745A= n.1883-1745A= | |
| 1 | g.196723376A>G | CA1217757479 | CFH | n.1963-1745A>G c.1697-1745A>G (n.1697-1745A>G) c.1676-1745A>G (n.1676-1745A>G) c.*61-1745A>G (n.*61-1745A>G) c.1697-3094A>G (n.1697-3094A>G) c.1508-1745A>G (n.1508-1745A>G) c.245-4970A>G (n.245-4970A>G) c.*1348-1745A>G (n.*1348-1745A>G) n.1781-1745A>G c.1701-1751A>G (n.1701-1751A>G) c.*1215-1745A>G (n.*1215-1745A>G) c.1159+33762A>G (n.1159+33762A>G) n.3713-1745A>G n.1883-1745A>G | dbSNP |
| 1 | g.196723377A= | CA1217757484 | CFH | n.1963-1744A= c.1697-1744A= (n.1697-1744A=) c.1676-1744A= (n.1676-1744A=) c.*61-1744A= (n.*61-1744A=) c.1697-3093A= (n.1697-3093A=) c.1508-1744A= (n.1508-1744A=) c.245-4969A= (n.245-4969A=) c.*1348-1744A= (n.*1348-1744A=) n.1781-1744A= c.1701-1750A= (n.1701-1750A=) c.*1215-1744A= (n.*1215-1744A=) c.1159+33763A= (n.1159+33763A=) n.3713-1744A= n.1883-1744A= | |
| 1 | g.196723377A>G | CA528265131 | CFH | n.1963-1744A>G c.1697-1744A>G (n.1697-1744A>G) c.1676-1744A>G (n.1676-1744A>G) c.*61-1744A>G (n.*61-1744A>G) c.1697-3093A>G (n.1697-3093A>G) c.1508-1744A>G (n.1508-1744A>G) c.245-4969A>G (n.245-4969A>G) c.*1348-1744A>G (n.*1348-1744A>G) n.1781-1744A>G c.1701-1750A>G (n.1701-1750A>G) c.*1215-1744A>G (n.*1215-1744A>G) c.1159+33763A>G (n.1159+33763A>G) n.3713-1744A>G n.1883-1744A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723382T>A | CA528265132 | CFH | n.1963-1739T>A c.1697-1739T>A (n.1697-1739T>A) c.1676-1739T>A (n.1676-1739T>A) c.*61-1739T>A (n.*61-1739T>A) c.1697-3088T>A (n.1697-3088T>A) c.1508-1739T>A (n.1508-1739T>A) c.245-4964T>A (n.245-4964T>A) c.*1348-1739T>A (n.*1348-1739T>A) n.1781-1739T>A c.1701-1745T>A (n.1701-1745T>A) c.*1215-1739T>A (n.*1215-1739T>A) c.1159+33768T>A (n.1159+33768T>A) n.3713-1739T>A n.1883-1739T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723382T= | CA1217757486 | CFH | n.1963-1739T= c.1697-1739T= (n.1697-1739T=) c.1676-1739T= (n.1676-1739T=) c.*61-1739T= (n.*61-1739T=) c.1697-3088T= (n.1697-3088T=) c.1508-1739T= (n.1508-1739T=) c.245-4964T= (n.245-4964T=) c.*1348-1739T= (n.*1348-1739T=) n.1781-1739T= c.1701-1745T= (n.1701-1745T=) c.*1215-1739T= (n.*1215-1739T=) c.1159+33768T= (n.1159+33768T=) n.3713-1739T= n.1883-1739T= | |
| 1 | g.196723386T>C | CA1217757489 | CFH | n.1963-1735T>C c.1697-1735T>C (n.1697-1735T>C) c.1676-1735T>C (n.1676-1735T>C) c.*61-1735T>C (n.*61-1735T>C) c.1697-3084T>C (n.1697-3084T>C) c.1508-1735T>C (n.1508-1735T>C) c.245-4960T>C (n.245-4960T>C) c.*1348-1735T>C (n.*1348-1735T>C) n.1781-1735T>C c.1701-1741T>C (n.1701-1741T>C) c.*1215-1735T>C (n.*1215-1735T>C) c.1159+33772T>C (n.1159+33772T>C) n.3713-1735T>C n.1883-1735T>C | dbSNP |
| 1 | g.196723386T= | CA1217757487 | CFH | n.1963-1735T= c.1697-1735T= (n.1697-1735T=) c.1676-1735T= (n.1676-1735T=) c.*61-1735T= (n.*61-1735T=) c.1697-3084T= (n.1697-3084T=) c.1508-1735T= (n.1508-1735T=) c.245-4960T= (n.245-4960T=) c.*1348-1735T= (n.*1348-1735T=) n.1781-1735T= c.1701-1741T= (n.1701-1741T=) c.*1215-1735T= (n.*1215-1735T=) c.1159+33772T= (n.1159+33772T=) n.3713-1735T= n.1883-1735T= | |
| 1 | g.196723392A= | CA1217757492 | CFH | n.1963-1729A= c.1697-1729A= (n.1697-1729A=) c.1676-1729A= (n.1676-1729A=) c.*61-1729A= (n.*61-1729A=) c.1697-3078A= (n.1697-3078A=) c.1508-1729A= (n.1508-1729A=) c.245-4954A= (n.245-4954A=) c.*1348-1729A= (n.*1348-1729A=) n.1781-1729A= c.1701-1735A= (n.1701-1735A=) c.*1215-1729A= (n.*1215-1729A=) c.1159+33778A= (n.1159+33778A=) n.3713-1729A= n.1883-1729A= | |
| 1 | g.196723392A>C | CA35857875 | CFH | n.1963-1729A>C c.1697-1729A>C (n.1697-1729A>C) c.1676-1729A>C (n.1676-1729A>C) c.*61-1729A>C (n.*61-1729A>C) c.1697-3078A>C (n.1697-3078A>C) c.1508-1729A>C (n.1508-1729A>C) c.245-4954A>C (n.245-4954A>C) c.*1348-1729A>C (n.*1348-1729A>C) n.1781-1729A>C c.1701-1735A>C (n.1701-1735A>C) c.*1215-1729A>C (n.*1215-1729A>C) c.1159+33778A>C (n.1159+33778A>C) n.3713-1729A>C n.1883-1729A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723394T>C | CA1217757499 | CFH | n.1963-1727T>C c.1697-1727T>C (n.1697-1727T>C) c.1676-1727T>C (n.1676-1727T>C) c.*61-1727T>C (n.*61-1727T>C) c.1697-3076T>C (n.1697-3076T>C) c.1508-1727T>C (n.1508-1727T>C) c.245-4952T>C (n.245-4952T>C) c.*1348-1727T>C (n.*1348-1727T>C) n.1781-1727T>C c.1701-1733T>C (n.1701-1733T>C) c.*1215-1727T>C (n.*1215-1727T>C) c.1159+33780T>C (n.1159+33780T>C) n.3713-1727T>C n.1883-1727T>C | dbSNP |
| 1 | g.196723394T>G | CA35857883 | CFH | n.1963-1727T>G c.1697-1727T>G (n.1697-1727T>G) c.1676-1727T>G (n.1676-1727T>G) c.*61-1727T>G (n.*61-1727T>G) c.1697-3076T>G (n.1697-3076T>G) c.1508-1727T>G (n.1508-1727T>G) c.245-4952T>G (n.245-4952T>G) c.*1348-1727T>G (n.*1348-1727T>G) n.1781-1727T>G c.1701-1733T>G (n.1701-1733T>G) c.*1215-1727T>G (n.*1215-1727T>G) c.1159+33780T>G (n.1159+33780T>G) n.3713-1727T>G n.1883-1727T>G | dbSNP |
| 1 | g.196723394T= | CA1217757496 | CFH | n.1963-1727T= c.1697-1727T= (n.1697-1727T=) c.1676-1727T= (n.1676-1727T=) c.*61-1727T= (n.*61-1727T=) c.1697-3076T= (n.1697-3076T=) c.1508-1727T= (n.1508-1727T=) c.245-4952T= (n.245-4952T=) c.*1348-1727T= (n.*1348-1727T=) n.1781-1727T= c.1701-1733T= (n.1701-1733T=) c.*1215-1727T= (n.*1215-1727T=) c.1159+33780T= (n.1159+33780T=) n.3713-1727T= n.1883-1727T= | |
| 1 | g.196723397T>C | CA645841377 | CFH | n.1963-1724T>C c.1697-1724T>C (n.1697-1724T>C) c.1676-1724T>C (n.1676-1724T>C) c.*61-1724T>C (n.*61-1724T>C) c.1697-3073T>C (n.1697-3073T>C) c.1508-1724T>C (n.1508-1724T>C) c.245-4949T>C (n.245-4949T>C) c.*1348-1724T>C (n.*1348-1724T>C) n.1781-1724T>C c.1701-1730T>C (n.1701-1730T>C) c.*1215-1724T>C (n.*1215-1724T>C) c.1159+33783T>C (n.1159+33783T>C) n.3713-1724T>C n.1883-1724T>C | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.196723397T= | CA1217757501 | CFH | n.1963-1724T= c.1697-1724T= (n.1697-1724T=) c.1676-1724T= (n.1676-1724T=) c.*61-1724T= (n.*61-1724T=) c.1697-3073T= (n.1697-3073T=) c.1508-1724T= (n.1508-1724T=) c.245-4949T= (n.245-4949T=) c.*1348-1724T= (n.*1348-1724T=) n.1781-1724T= c.1701-1730T= (n.1701-1730T=) c.*1215-1724T= (n.*1215-1724T=) c.1159+33783T= (n.1159+33783T=) n.3713-1724T= n.1883-1724T= | |
| 1 | g.196723402T>C | CA729699928 | CFH | n.1963-1719T>C c.1697-1719T>C (n.1697-1719T>C) c.1676-1719T>C (n.1676-1719T>C) c.*61-1719T>C (n.*61-1719T>C) c.1697-3068T>C (n.1697-3068T>C) c.1508-1719T>C (n.1508-1719T>C) c.245-4944T>C (n.245-4944T>C) c.*1348-1719T>C (n.*1348-1719T>C) n.1781-1719T>C c.1701-1725T>C (n.1701-1725T>C) c.*1215-1719T>C (n.*1215-1719T>C) c.1159+33788T>C (n.1159+33788T>C) n.3713-1719T>C n.1883-1719T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723402T= | CA1217757504 | CFH | n.1963-1719T= c.1697-1719T= (n.1697-1719T=) c.1676-1719T= (n.1676-1719T=) c.*61-1719T= (n.*61-1719T=) c.1697-3068T= (n.1697-3068T=) c.1508-1719T= (n.1508-1719T=) c.245-4944T= (n.245-4944T=) c.*1348-1719T= (n.*1348-1719T=) n.1781-1719T= c.1701-1725T= (n.1701-1725T=) c.*1215-1719T= (n.*1215-1719T=) c.1159+33788T= (n.1159+33788T=) n.3713-1719T= n.1883-1719T= | |
| 1 | g.196723405G= | CA1217757507 | CFH | n.1963-1716G= c.1697-1716G= (n.1697-1716G=) c.1676-1716G= (n.1676-1716G=) c.*61-1716G= (n.*61-1716G=) c.1697-3065G= (n.1697-3065G=) c.1508-1716G= (n.1508-1716G=) c.245-4941G= (n.245-4941G=) c.*1348-1716G= (n.*1348-1716G=) n.1781-1716G= c.1701-1722G= (n.1701-1722G=) c.*1215-1716G= (n.*1215-1716G=) c.1159+33791G= (n.1159+33791G=) n.3713-1716G= n.1883-1716G= | |
| 1 | g.196723405G>T | CA729699929 | CFH | n.1963-1716G>T c.1697-1716G>T (n.1697-1716G>T) c.1676-1716G>T (n.1676-1716G>T) c.*61-1716G>T (n.*61-1716G>T) c.1697-3065G>T (n.1697-3065G>T) c.1508-1716G>T (n.1508-1716G>T) c.245-4941G>T (n.245-4941G>T) c.*1348-1716G>T (n.*1348-1716G>T) n.1781-1716G>T c.1701-1722G>T (n.1701-1722G>T) c.*1215-1716G>T (n.*1215-1716G>T) c.1159+33791G>T (n.1159+33791G>T) n.3713-1716G>T n.1883-1716G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723405_196723408delinsGTGT | CA1217757509 | CFH | n.1963-1716_1963-1713delinsGTGT c.1697-1716_1697-1713delinsGTGT (n.1697-1716_1697-1713delinsGTGT) c.1676-1716_1676-1713delinsGTGT (n.1676-1716_1676-1713delinsGTGT) c.*61-1716_*61-1713delinsGTGT (n.*61-1716_*61-1713delinsGTGT) c.1697-3065_1697-3062delinsGTGT (n.1697-3065_1697-3062delinsGTGT) c.1508-1716_1508-1713delinsGTGT (n.1508-1716_1508-1713delinsGTGT) c.245-4941_245-4938delinsGTGT (n.245-4941_245-4938delinsGTGT) c.*1348-1716_*1348-1713delinsGTGT (n.*1348-1716_*1348-1713delinsGTGT) n.1781-1716_1781-1713delinsGTGT c.1701-1722_1701-1719delinsGTGT (n.1701-1722_1701-1719delinsGTGT) c.*1215-1716_*1215-1713delinsGTGT (n.*1215-1716_*1215-1713delinsGTGT) c.1159+33791_1159+33794delinsGTGT (n.1159+33791_1159+33794delinsGTGT) n.3713-1716_3713-1713delinsGTGT n.1883-1716_1883-1713delinsGTGT |