UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196723248dup | CA528265118 | CFH | n.1963-1873dup c.1697-1873dup (n.1697-1873dup) c.1676-1873dup (n.1676-1873dup) c.*61-1873dup (n.*61-1873dup) c.1697-3222dup (n.1697-3222dup) c.1508-1873dup (n.1508-1873dup) c.245-5098dup (n.245-5098dup) c.*1348-1873dup (n.*1348-1873dup) n.1781-1873dup c.1701-1879dup (n.1701-1879dup) c.*1215-1873dup (n.*1215-1873dup) c.1159+33634dup (n.1159+33634dup) n.3713-1873dup n.1883-1873dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723248del | CA528265117 | CFH | n.1963-1873del c.1697-1873del (n.1697-1873del) c.1676-1873del (n.1676-1873del) c.*61-1873del (n.*61-1873del) c.1697-3222del (n.1697-3222del) c.1508-1873del (n.1508-1873del) c.245-5098del (n.245-5098del) c.*1348-1873del (n.*1348-1873del) n.1781-1873del c.1701-1879del (n.1701-1879del) c.*1215-1873del (n.*1215-1873del) c.1159+33634del (n.1159+33634del) n.3713-1873del n.1883-1873del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723244T>C | CA645841375 | CFH | n.1963-1877T>C c.1697-1877T>C (n.1697-1877T>C) c.1676-1877T>C (n.1676-1877T>C) c.*61-1877T>C (n.*61-1877T>C) c.1697-3226T>C (n.1697-3226T>C) c.1508-1877T>C (n.1508-1877T>C) c.245-5102T>C (n.245-5102T>C) c.*1348-1877T>C (n.*1348-1877T>C) n.1781-1877T>C c.1701-1883T>C (n.1701-1883T>C) c.*1215-1877T>C (n.*1215-1877T>C) c.1159+33630T>C (n.1159+33630T>C) n.3713-1877T>C n.1883-1877T>C | COSMIC |
| 1 | g.196723245T>A | CA1217757306 | CFH | n.1963-1876T>A c.1697-1876T>A (n.1697-1876T>A) c.1676-1876T>A (n.1676-1876T>A) c.*61-1876T>A (n.*61-1876T>A) c.1697-3225T>A (n.1697-3225T>A) c.1508-1876T>A (n.1508-1876T>A) c.245-5101T>A (n.245-5101T>A) c.*1348-1876T>A (n.*1348-1876T>A) n.1781-1876T>A c.1701-1882T>A (n.1701-1882T>A) c.*1215-1876T>A (n.*1215-1876T>A) c.1159+33631T>A (n.1159+33631T>A) n.3713-1876T>A n.1883-1876T>A | dbSNP |
| 1 | g.196723245T= | CA1217757307 | CFH | n.1963-1876T= c.1697-1876T= (n.1697-1876T=) c.1676-1876T= (n.1676-1876T=) c.*61-1876T= (n.*61-1876T=) c.1697-3225T= (n.1697-3225T=) c.1508-1876T= (n.1508-1876T=) c.245-5101T= (n.245-5101T=) c.*1348-1876T= (n.*1348-1876T=) n.1781-1876T= c.1701-1882T= (n.1701-1882T=) c.*1215-1876T= (n.*1215-1876T=) c.1159+33631T= (n.1159+33631T=) n.3713-1876T= n.1883-1876T= | |
| 1 | g.196723247T>C | CA35857742 | CFH | n.1963-1874T>C c.1697-1874T>C (n.1697-1874T>C) c.1676-1874T>C (n.1676-1874T>C) c.*61-1874T>C (n.*61-1874T>C) c.1697-3223T>C (n.1697-3223T>C) c.1508-1874T>C (n.1508-1874T>C) c.245-5099T>C (n.245-5099T>C) c.*1348-1874T>C (n.*1348-1874T>C) n.1781-1874T>C c.1701-1880T>C (n.1701-1880T>C) c.*1215-1874T>C (n.*1215-1874T>C) c.1159+33633T>C (n.1159+33633T>C) n.3713-1874T>C n.1883-1874T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723247T= | CA1217757309 | CFH | n.1963-1874T= c.1697-1874T= (n.1697-1874T=) c.1676-1874T= (n.1676-1874T=) c.*61-1874T= (n.*61-1874T=) c.1697-3223T= (n.1697-3223T=) c.1508-1874T= (n.1508-1874T=) c.245-5099T= (n.245-5099T=) c.*1348-1874T= (n.*1348-1874T=) n.1781-1874T= c.1701-1880T= (n.1701-1880T=) c.*1215-1874T= (n.*1215-1874T=) c.1159+33633T= (n.1159+33633T=) n.3713-1874T= n.1883-1874T= | |
| 1 | g.196723248T>A | CA1217757314 | CFH | n.1963-1873T>A c.1697-1873T>A (n.1697-1873T>A) c.1676-1873T>A (n.1676-1873T>A) c.*61-1873T>A (n.*61-1873T>A) c.1697-3222T>A (n.1697-3222T>A) c.1508-1873T>A (n.1508-1873T>A) c.245-5098T>A (n.245-5098T>A) c.*1348-1873T>A (n.*1348-1873T>A) n.1781-1873T>A c.1701-1879T>A (n.1701-1879T>A) c.*1215-1873T>A (n.*1215-1873T>A) c.1159+33634T>A (n.1159+33634T>A) n.3713-1873T>A n.1883-1873T>A | dbSNP |
| 1 | g.196723248T>C | CA10974316 | CFH | n.1963-1873T>C c.1697-1873T>C (n.1697-1873T>C) c.1676-1873T>C (n.1676-1873T>C) c.*61-1873T>C (n.*61-1873T>C) c.1697-3222T>C (n.1697-3222T>C) c.1508-1873T>C (n.1508-1873T>C) c.245-5098T>C (n.245-5098T>C) c.*1348-1873T>C (n.*1348-1873T>C) n.1781-1873T>C c.1701-1879T>C (n.1701-1879T>C) c.*1215-1873T>C (n.*1215-1873T>C) c.1159+33634T>C (n.1159+33634T>C) n.3713-1873T>C n.1883-1873T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723248T>G | CA1217757316 | CFH | n.1963-1873T>G c.1697-1873T>G (n.1697-1873T>G) c.1676-1873T>G (n.1676-1873T>G) c.*61-1873T>G (n.*61-1873T>G) c.1697-3222T>G (n.1697-3222T>G) c.1508-1873T>G (n.1508-1873T>G) c.245-5098T>G (n.245-5098T>G) c.*1348-1873T>G (n.*1348-1873T>G) n.1781-1873T>G c.1701-1879T>G (n.1701-1879T>G) c.*1215-1873T>G (n.*1215-1873T>G) c.1159+33634T>G (n.1159+33634T>G) n.3713-1873T>G n.1883-1873T>G | dbSNP |
| 1 | g.196723248T= | CA1139792864 | CFH | n.1963-1873T= c.1697-1873T= (n.1697-1873T=) c.1676-1873T= (n.1676-1873T=) c.*61-1873T= (n.*61-1873T=) c.1697-3222T= (n.1697-3222T=) c.1508-1873T= (n.1508-1873T=) c.245-5098T= (n.245-5098T=) c.*1348-1873T= (n.*1348-1873T=) n.1781-1873T= c.1701-1879T= (n.1701-1879T=) c.*1215-1873T= (n.*1215-1873T=) c.1159+33634T= (n.1159+33634T=) n.3713-1873T= n.1883-1873T= | |
| 1 | g.196723249C= | CA1217757320 | CFH | n.1963-1872C= c.1697-1872C= (n.1697-1872C=) c.1676-1872C= (n.1676-1872C=) c.*61-1872C= (n.*61-1872C=) c.1697-3221C= (n.1697-3221C=) c.1508-1872C= (n.1508-1872C=) c.245-5097C= (n.245-5097C=) c.*1348-1872C= (n.*1348-1872C=) n.1781-1872C= c.1701-1878C= (n.1701-1878C=) c.*1215-1872C= (n.*1215-1872C=) c.1159+33635C= (n.1159+33635C=) n.3713-1872C= n.1883-1872C= | |
| 1 | g.196723249C>T | CA528265119 | CFH | n.1963-1872C>T c.1697-1872C>T (n.1697-1872C>T) c.1676-1872C>T (n.1676-1872C>T) c.*61-1872C>T (n.*61-1872C>T) c.1697-3221C>T (n.1697-3221C>T) c.1508-1872C>T (n.1508-1872C>T) c.245-5097C>T (n.245-5097C>T) c.*1348-1872C>T (n.*1348-1872C>T) n.1781-1872C>T c.1701-1878C>T (n.1701-1878C>T) c.*1215-1872C>T (n.*1215-1872C>T) c.1159+33635C>T (n.1159+33635C>T) n.3713-1872C>T n.1883-1872C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723249_196723251del | CA1010862790 | CFH | n.1963-1872_1963-1870del c.1697-1872_1697-1870del (n.1697-1872_1697-1870del) c.1676-1872_1676-1870del (n.1676-1872_1676-1870del) c.*61-1872_*61-1870del (n.*61-1872_*61-1870del) c.1697-3221_1697-3219del (n.1697-3221_1697-3219del) c.1508-1872_1508-1870del (n.1508-1872_1508-1870del) c.245-5097_245-5095del (n.245-5097_245-5095del) c.*1348-1872_*1348-1870del (n.*1348-1872_*1348-1870del) n.1781-1872_1781-1870del c.1701-1878_1701-1876del (n.1701-1878_1701-1876del) c.*1215-1872_*1215-1870del (n.*1215-1872_*1215-1870del) c.1159+33635_1159+33637del (n.1159+33635_1159+33637del) n.3713-1872_3713-1870del n.1883-1872_1883-1870del | |
| 1 | g.196723249_196723251delinsCCC | CA1141199337 | CFH | n.1963-1872_1963-1870delinsCCC c.1697-1872_1697-1870delinsCCC (n.1697-1872_1697-1870delinsCCC) c.1676-1872_1676-1870delinsCCC (n.1676-1872_1676-1870delinsCCC) c.*61-1872_*61-1870delinsCCC (n.*61-1872_*61-1870delinsCCC) c.1697-3221_1697-3219delinsCCC (n.1697-3221_1697-3219delinsCCC) c.1508-1872_1508-1870delinsCCC (n.1508-1872_1508-1870delinsCCC) c.245-5097_245-5095delinsCCC (n.245-5097_245-5095delinsCCC) c.*1348-1872_*1348-1870delinsCCC (n.*1348-1872_*1348-1870delinsCCC) n.1781-1872_1781-1870delinsCCC c.1701-1878_1701-1876delinsCCC (n.1701-1878_1701-1876delinsCCC) c.*1215-1872_*1215-1870delinsCCC (n.*1215-1872_*1215-1870delinsCCC) c.1159+33635_1159+33637delinsCCC (n.1159+33635_1159+33637delinsCCC) n.3713-1872_3713-1870delinsCCC n.1883-1872_1883-1870delinsCCC | |
| 1 | g.196723251dup | CA35857754 | CFH | n.1963-1870dup c.1697-1870dup (n.1697-1870dup) c.1676-1870dup (n.1676-1870dup) c.*61-1870dup (n.*61-1870dup) c.1697-3219dup (n.1697-3219dup) c.1508-1870dup (n.1508-1870dup) c.245-5095dup (n.245-5095dup) c.*1348-1870dup (n.*1348-1870dup) n.1781-1870dup c.1701-1876dup (n.1701-1876dup) c.*1215-1870dup (n.*1215-1870dup) c.1159+33637dup (n.1159+33637dup) n.3713-1870dup n.1883-1870dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723250C= | CA1217757322 | CFH | n.1963-1871C= c.1697-1871C= (n.1697-1871C=) c.1676-1871C= (n.1676-1871C=) c.*61-1871C= (n.*61-1871C=) c.1697-3220C= (n.1697-3220C=) c.1508-1871C= (n.1508-1871C=) c.245-5096C= (n.245-5096C=) c.*1348-1871C= (n.*1348-1871C=) n.1781-1871C= c.1701-1877C= (n.1701-1877C=) c.*1215-1871C= (n.*1215-1871C=) c.1159+33636C= (n.1159+33636C=) n.3713-1871C= n.1883-1871C= | |
| 1 | g.196723250C>T | CA528265120 | CFH | n.1963-1871C>T c.1697-1871C>T (n.1697-1871C>T) c.1676-1871C>T (n.1676-1871C>T) c.*61-1871C>T (n.*61-1871C>T) c.1697-3220C>T (n.1697-3220C>T) c.1508-1871C>T (n.1508-1871C>T) c.245-5096C>T (n.245-5096C>T) c.*1348-1871C>T (n.*1348-1871C>T) n.1781-1871C>T c.1701-1877C>T (n.1701-1877C>T) c.*1215-1871C>T (n.*1215-1871C>T) c.1159+33636C>T (n.1159+33636C>T) n.3713-1871C>T n.1883-1871C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723251C= | CA1217757325 | CFH | n.1963-1870C= c.1697-1870C= (n.1697-1870C=) c.1676-1870C= (n.1676-1870C=) c.*61-1870C= (n.*61-1870C=) c.1697-3219C= (n.1697-3219C=) c.1508-1870C= (n.1508-1870C=) c.245-5095C= (n.245-5095C=) c.*1348-1870C= (n.*1348-1870C=) n.1781-1870C= c.1701-1876C= (n.1701-1876C=) c.*1215-1870C= (n.*1215-1870C=) c.1159+33637C= (n.1159+33637C=) n.3713-1870C= n.1883-1870C= | |
| 1 | g.196723251C>T | CA528265121 | CFH | n.1963-1870C>T c.1697-1870C>T (n.1697-1870C>T) c.1676-1870C>T (n.1676-1870C>T) c.*61-1870C>T (n.*61-1870C>T) c.1697-3219C>T (n.1697-3219C>T) c.1508-1870C>T (n.1508-1870C>T) c.245-5095C>T (n.245-5095C>T) c.*1348-1870C>T (n.*1348-1870C>T) n.1781-1870C>T c.1701-1876C>T (n.1701-1876C>T) c.*1215-1870C>T (n.*1215-1870C>T) c.1159+33637C>T (n.1159+33637C>T) n.3713-1870C>T n.1883-1870C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723254del | CA2747230281 | CFH | n.1963-1867del c.1697-1867del (n.1697-1867del) c.1676-1867del (n.1676-1867del) c.*61-1867del (n.*61-1867del) c.1697-3216del (n.1697-3216del) c.1508-1867del (n.1508-1867del) c.245-5092del (n.245-5092del) c.*1348-1867del (n.*1348-1867del) n.1781-1867del c.1701-1873del (n.1701-1873del) c.*1215-1867del (n.*1215-1867del) c.1159+33640del (n.1159+33640del) n.3713-1867del n.1883-1867del | |
| 1 | g.196723254T>A | CA1217757328 | CFH | n.1963-1867T>A c.1697-1867T>A (n.1697-1867T>A) c.1676-1867T>A (n.1676-1867T>A) c.*61-1867T>A (n.*61-1867T>A) c.1697-3216T>A (n.1697-3216T>A) c.1508-1867T>A (n.1508-1867T>A) c.245-5092T>A (n.245-5092T>A) c.*1348-1867T>A (n.*1348-1867T>A) n.1781-1867T>A c.1701-1873T>A (n.1701-1873T>A) c.*1215-1867T>A (n.*1215-1867T>A) c.1159+33640T>A (n.1159+33640T>A) n.3713-1867T>A n.1883-1867T>A | dbSNP |
| 1 | g.196723254T= | CA1217757327 | CFH | n.1963-1867T= c.1697-1867T= (n.1697-1867T=) c.1676-1867T= (n.1676-1867T=) c.*61-1867T= (n.*61-1867T=) c.1697-3216T= (n.1697-3216T=) c.1508-1867T= (n.1508-1867T=) c.245-5092T= (n.245-5092T=) c.*1348-1867T= (n.*1348-1867T=) n.1781-1867T= c.1701-1873T= (n.1701-1873T=) c.*1215-1867T= (n.*1215-1867T=) c.1159+33640T= (n.1159+33640T=) n.3713-1867T= n.1883-1867T= | |
| 1 | g.196723255G>T | CA1010862793 | CFH | n.1963-1866G>T c.1697-1866G>T (n.1697-1866G>T) c.1676-1866G>T (n.1676-1866G>T) c.*61-1866G>T (n.*61-1866G>T) c.1697-3215G>T (n.1697-3215G>T) c.1508-1866G>T (n.1508-1866G>T) c.245-5091G>T (n.245-5091G>T) c.*1348-1866G>T (n.*1348-1866G>T) n.1781-1866G>T c.1701-1872G>T (n.1701-1872G>T) c.*1215-1866G>T (n.*1215-1866G>T) c.1159+33641G>T (n.1159+33641G>T) n.3713-1866G>T n.1883-1866G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723255_196723257del | CA1010862791 | CFH | n.1963-1866_1963-1864del c.1697-1866_1697-1864del (n.1697-1866_1697-1864del) c.1676-1866_1676-1864del (n.1676-1866_1676-1864del) c.*61-1866_*61-1864del (n.*61-1866_*61-1864del) c.1697-3215_1697-3213del (n.1697-3215_1697-3213del) c.1508-1866_1508-1864del (n.1508-1866_1508-1864del) c.245-5091_245-5089del (n.245-5091_245-5089del) c.*1348-1866_*1348-1864del (n.*1348-1866_*1348-1864del) n.1781-1866_1781-1864del c.1701-1872_1701-1870del (n.1701-1872_1701-1870del) c.*1215-1866_*1215-1864del (n.*1215-1866_*1215-1864del) c.1159+33641_1159+33643del (n.1159+33641_1159+33643del) n.3713-1866_3713-1864del n.1883-1866_1883-1864del | |
| 1 | g.196723255_196723259del | CA2747230282 | CFH | n.1963-1866_1963-1862del c.1697-1866_1697-1862del (n.1697-1866_1697-1862del) c.1676-1866_1676-1862del (n.1676-1866_1676-1862del) c.*61-1866_*61-1862del (n.*61-1866_*61-1862del) c.1697-3215_1697-3211del (n.1697-3215_1697-3211del) c.1508-1866_1508-1862del (n.1508-1866_1508-1862del) c.245-5091_245-5087del (n.245-5091_245-5087del) c.*1348-1866_*1348-1862del (n.*1348-1866_*1348-1862del) n.1781-1866_1781-1862del c.1701-1872_1701-1868del (n.1701-1872_1701-1868del) c.*1215-1866_*1215-1862del (n.*1215-1866_*1215-1862del) c.1159+33641_1159+33645del (n.1159+33641_1159+33645del) n.3713-1866_3713-1862del n.1883-1866_1883-1862del | |
| 1 | g.196723256A= | CA1217757329 | CFH | n.1963-1865A= c.1697-1865A= (n.1697-1865A=) c.1676-1865A= (n.1676-1865A=) c.*61-1865A= (n.*61-1865A=) c.1697-3214A= (n.1697-3214A=) c.1508-1865A= (n.1508-1865A=) c.245-5090A= (n.245-5090A=) c.*1348-1865A= (n.*1348-1865A=) n.1781-1865A= c.1701-1871A= (n.1701-1871A=) c.*1215-1865A= (n.*1215-1865A=) c.1159+33642A= (n.1159+33642A=) n.3713-1865A= n.1883-1865A= | |
| 1 | g.196723256A>G | CA1217757330 | CFH | n.1963-1865A>G c.1697-1865A>G (n.1697-1865A>G) c.1676-1865A>G (n.1676-1865A>G) c.*61-1865A>G (n.*61-1865A>G) c.1697-3214A>G (n.1697-3214A>G) c.1508-1865A>G (n.1508-1865A>G) c.245-5090A>G (n.245-5090A>G) c.*1348-1865A>G (n.*1348-1865A>G) n.1781-1865A>G c.1701-1871A>G (n.1701-1871A>G) c.*1215-1865A>G (n.*1215-1865A>G) c.1159+33642A>G (n.1159+33642A>G) n.3713-1865A>G n.1883-1865A>G | dbSNP |
| 1 | g.196723256A>T | CA1010862795 | CFH | n.1963-1865A>T c.1697-1865A>T (n.1697-1865A>T) c.1676-1865A>T (n.1676-1865A>T) c.*61-1865A>T (n.*61-1865A>T) c.1697-3214A>T (n.1697-3214A>T) c.1508-1865A>T (n.1508-1865A>T) c.245-5090A>T (n.245-5090A>T) c.*1348-1865A>T (n.*1348-1865A>T) n.1781-1865A>T c.1701-1871A>T (n.1701-1871A>T) c.*1215-1865A>T (n.*1215-1865A>T) c.1159+33642A>T (n.1159+33642A>T) n.3713-1865A>T n.1883-1865A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723257G>A | CA1010862797 | CFH | n.1963-1864G>A c.1697-1864G>A (n.1697-1864G>A) c.1676-1864G>A (n.1676-1864G>A) c.*61-1864G>A (n.*61-1864G>A) c.1697-3213G>A (n.1697-3213G>A) c.1508-1864G>A (n.1508-1864G>A) c.245-5089G>A (n.245-5089G>A) c.*1348-1864G>A (n.*1348-1864G>A) n.1781-1864G>A c.1701-1870G>A (n.1701-1870G>A) c.*1215-1864G>A (n.*1215-1864G>A) c.1159+33643G>A (n.1159+33643G>A) n.3713-1864G>A n.1883-1864G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723257G>C | CA729699824 | CFH | n.1963-1864G>C c.1697-1864G>C (n.1697-1864G>C) c.1676-1864G>C (n.1676-1864G>C) c.*61-1864G>C (n.*61-1864G>C) c.1697-3213G>C (n.1697-3213G>C) c.1508-1864G>C (n.1508-1864G>C) c.245-5089G>C (n.245-5089G>C) c.*1348-1864G>C (n.*1348-1864G>C) n.1781-1864G>C c.1701-1870G>C (n.1701-1870G>C) c.*1215-1864G>C (n.*1215-1864G>C) c.1159+33643G>C (n.1159+33643G>C) n.3713-1864G>C n.1883-1864G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723257G= | CA1217757333 | CFH | n.1963-1864G= c.1697-1864G= (n.1697-1864G=) c.1676-1864G= (n.1676-1864G=) c.*61-1864G= (n.*61-1864G=) c.1697-3213G= (n.1697-3213G=) c.1508-1864G= (n.1508-1864G=) c.245-5089G= (n.245-5089G=) c.*1348-1864G= (n.*1348-1864G=) n.1781-1864G= c.1701-1870G= (n.1701-1870G=) c.*1215-1864G= (n.*1215-1864G=) c.1159+33643G= (n.1159+33643G=) n.3713-1864G= n.1883-1864G= | |
| 1 | g.196723257_196723258insTTTTTT | CA1010862800 | CFH | n.1963-1864_1963-1863insTTTTTT c.1697-1864_1697-1863insTTTTTT (n.1697-1864_1697-1863insTTTTTT) c.1676-1864_1676-1863insTTTTTT (n.1676-1864_1676-1863insTTTTTT) c.*61-1864_*61-1863insTTTTTT (n.*61-1864_*61-1863insTTTTTT) c.1697-3213_1697-3212insTTTTTT (n.1697-3213_1697-3212insTTTTTT) c.1508-1864_1508-1863insTTTTTT (n.1508-1864_1508-1863insTTTTTT) c.245-5089_245-5088insTTTTTT (n.245-5089_245-5088insTTTTTT) c.*1348-1864_*1348-1863insTTTTTT (n.*1348-1864_*1348-1863insTTTTTT) n.1781-1864_1781-1863insTTTTTT c.1701-1870_1701-1869insTTTTTT (n.1701-1870_1701-1869insTTTTTT) c.*1215-1864_*1215-1863insTTTTTT (n.*1215-1864_*1215-1863insTTTTTT) c.1159+33643_1159+33644insTTTTTT (n.1159+33643_1159+33644insTTTTTT) n.3713-1864_3713-1863insTTTTTT n.1883-1864_1883-1863insTTTTTT | |
| 1 | g.196723258A= | CA1217757338 | CFH | n.1963-1863A= c.1697-1863A= (n.1697-1863A=) c.1676-1863A= (n.1676-1863A=) c.*61-1863A= (n.*61-1863A=) c.1697-3212A= (n.1697-3212A=) c.1508-1863A= (n.1508-1863A=) c.245-5088A= (n.245-5088A=) c.*1348-1863A= (n.*1348-1863A=) n.1781-1863A= c.1701-1869A= (n.1701-1869A=) c.*1215-1863A= (n.*1215-1863A=) c.1159+33644A= (n.1159+33644A=) n.3713-1863A= n.1883-1863A= | |
| 1 | g.196723258A>G | CA35857760 | CFH | n.1963-1863A>G c.1697-1863A>G (n.1697-1863A>G) c.1676-1863A>G (n.1676-1863A>G) c.*61-1863A>G (n.*61-1863A>G) c.1697-3212A>G (n.1697-3212A>G) c.1508-1863A>G (n.1508-1863A>G) c.245-5088A>G (n.245-5088A>G) c.*1348-1863A>G (n.*1348-1863A>G) n.1781-1863A>G c.1701-1869A>G (n.1701-1869A>G) c.*1215-1863A>G (n.*1215-1863A>G) c.1159+33644A>G (n.1159+33644A>G) n.3713-1863A>G n.1883-1863A>G | dbSNP |
| 1 | g.196723261A>T | CA2747230283 | CFH | n.1963-1860A>T c.1697-1860A>T (n.1697-1860A>T) c.1676-1860A>T (n.1676-1860A>T) c.*61-1860A>T (n.*61-1860A>T) c.1697-3209A>T (n.1697-3209A>T) c.1508-1860A>T (n.1508-1860A>T) c.245-5085A>T (n.245-5085A>T) c.*1348-1860A>T (n.*1348-1860A>T) n.1781-1860A>T c.1701-1866A>T (n.1701-1866A>T) c.*1215-1860A>T (n.*1215-1860A>T) c.1159+33647A>T (n.1159+33647A>T) n.3713-1860A>T n.1883-1860A>T | |
| 1 | g.196723262T>C | CA35857764 | CFH | n.1963-1859T>C c.1697-1859T>C (n.1697-1859T>C) c.1676-1859T>C (n.1676-1859T>C) c.*61-1859T>C (n.*61-1859T>C) c.1697-3208T>C (n.1697-3208T>C) c.1508-1859T>C (n.1508-1859T>C) c.245-5084T>C (n.245-5084T>C) c.*1348-1859T>C (n.*1348-1859T>C) n.1781-1859T>C c.1701-1865T>C (n.1701-1865T>C) c.*1215-1859T>C (n.*1215-1859T>C) c.1159+33648T>C (n.1159+33648T>C) n.3713-1859T>C n.1883-1859T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723262T= | CA1217757341 | CFH | n.1963-1859T= c.1697-1859T= (n.1697-1859T=) c.1676-1859T= (n.1676-1859T=) c.*61-1859T= (n.*61-1859T=) c.1697-3208T= (n.1697-3208T=) c.1508-1859T= (n.1508-1859T=) c.245-5084T= (n.245-5084T=) c.*1348-1859T= (n.*1348-1859T=) n.1781-1859T= c.1701-1865T= (n.1701-1865T=) c.*1215-1859T= (n.*1215-1859T=) c.1159+33648T= (n.1159+33648T=) n.3713-1859T= n.1883-1859T= | |
| 1 | g.196723263G= | CA1147219308 | CFH | n.1963-1858G= c.1697-1858G= (n.1697-1858G=) c.1676-1858G= (n.1676-1858G=) c.*61-1858G= (n.*61-1858G=) c.1697-3207G= (n.1697-3207G=) c.1508-1858G= (n.1508-1858G=) c.245-5083G= (n.245-5083G=) c.*1348-1858G= (n.*1348-1858G=) n.1781-1858G= c.1701-1864G= (n.1701-1864G=) c.*1215-1858G= (n.*1215-1858G=) c.1159+33649G= (n.1159+33649G=) n.3713-1858G= n.1883-1858G= | |
| 1 | g.196723263G>T | CA35857776 | CFH | n.1963-1858G>T c.1697-1858G>T (n.1697-1858G>T) c.1676-1858G>T (n.1676-1858G>T) c.*61-1858G>T (n.*61-1858G>T) c.1697-3207G>T (n.1697-3207G>T) c.1508-1858G>T (n.1508-1858G>T) c.245-5083G>T (n.245-5083G>T) c.*1348-1858G>T (n.*1348-1858G>T) n.1781-1858G>T c.1701-1864G>T (n.1701-1864G>T) c.*1215-1858G>T (n.*1215-1858G>T) c.1159+33649G>T (n.1159+33649G>T) n.3713-1858G>T n.1883-1858G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723265_196723270del | CA2747230284 | CFH | n.1963-1856_1963-1851del c.1697-1856_1697-1851del (n.1697-1856_1697-1851del) c.1676-1856_1676-1851del (n.1676-1856_1676-1851del) c.*61-1856_*61-1851del (n.*61-1856_*61-1851del) c.1697-3205_1697-3200del (n.1697-3205_1697-3200del) c.1508-1856_1508-1851del (n.1508-1856_1508-1851del) c.245-5081_245-5076del (n.245-5081_245-5076del) c.*1348-1856_*1348-1851del (n.*1348-1856_*1348-1851del) n.1781-1856_1781-1851del c.1701-1862_1701-1857del (n.1701-1862_1701-1857del) c.*1215-1856_*1215-1851del (n.*1215-1856_*1215-1851del) c.1159+33651_1159+33656del (n.1159+33651_1159+33656del) n.3713-1856_3713-1851del n.1883-1856_1883-1851del | |
| 1 | g.196723266T>C | CA2573628299 | CFH | n.1963-1855T>C c.1697-1855T>C (n.1697-1855T>C) c.1676-1855T>C (n.1676-1855T>C) c.*61-1855T>C (n.*61-1855T>C) c.1697-3204T>C (n.1697-3204T>C) c.1508-1855T>C (n.1508-1855T>C) c.245-5080T>C (n.245-5080T>C) c.*1348-1855T>C (n.*1348-1855T>C) n.1781-1855T>C c.1701-1861T>C (n.1701-1861T>C) c.*1215-1855T>C (n.*1215-1855T>C) c.1159+33652T>C (n.1159+33652T>C) n.3713-1855T>C n.1883-1855T>C | |
| 1 | g.196723268C= | CA1217757344 | CFH | n.1963-1853C= c.1697-1853C= (n.1697-1853C=) c.1676-1853C= (n.1676-1853C=) c.*61-1853C= (n.*61-1853C=) c.1697-3202C= (n.1697-3202C=) c.1508-1853C= (n.1508-1853C=) c.245-5078C= (n.245-5078C=) c.*1348-1853C= (n.*1348-1853C=) n.1781-1853C= c.1701-1859C= (n.1701-1859C=) c.*1215-1853C= (n.*1215-1853C=) c.1159+33654C= (n.1159+33654C=) n.3713-1853C= n.1883-1853C= | |
| 1 | g.196723268C>G | CA2573628300 | CFH | n.1963-1853C>G c.1697-1853C>G (n.1697-1853C>G) c.1676-1853C>G (n.1676-1853C>G) c.*61-1853C>G (n.*61-1853C>G) c.1697-3202C>G (n.1697-3202C>G) c.1508-1853C>G (n.1508-1853C>G) c.245-5078C>G (n.245-5078C>G) c.*1348-1853C>G (n.*1348-1853C>G) n.1781-1853C>G c.1701-1859C>G (n.1701-1859C>G) c.*1215-1853C>G (n.*1215-1853C>G) c.1159+33654C>G (n.1159+33654C>G) n.3713-1853C>G n.1883-1853C>G | |
| 1 | g.196723268C>T | CA35857791 | CFH | n.1963-1853C>T c.1697-1853C>T (n.1697-1853C>T) c.1676-1853C>T (n.1676-1853C>T) c.*61-1853C>T (n.*61-1853C>T) c.1697-3202C>T (n.1697-3202C>T) c.1508-1853C>T (n.1508-1853C>T) c.245-5078C>T (n.245-5078C>T) c.*1348-1853C>T (n.*1348-1853C>T) n.1781-1853C>T c.1701-1859C>T (n.1701-1859C>T) c.*1215-1853C>T (n.*1215-1853C>T) c.1159+33654C>T (n.1159+33654C>T) n.3713-1853C>T n.1883-1853C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723268_196723269insTTTTTTTTTTTTTT | CA2747230285 | CFH | n.1963-1853_1963-1852insTTTTTTTTTTTTTT c.1697-1853_1697-1852insTTTTTTTTTTTTTT (n.1697-1853_1697-1852insTTTTTTTTTTTTTT) c.1676-1853_1676-1852insTTTTTTTTTTTTTT (n.1676-1853_1676-1852insTTTTTTTTTTTTTT) c.*61-1853_*61-1852insTTTTTTTTTTTTTT (n.*61-1853_*61-1852insTTTTTTTTTTTTTT) c.1697-3202_1697-3201insTTTTTTTTTTTTTT (n.1697-3202_1697-3201insTTTTTTTTTTTTTT) c.1508-1853_1508-1852insTTTTTTTTTTTTTT (n.1508-1853_1508-1852insTTTTTTTTTTTTTT) c.245-5078_245-5077insTTTTTTTTTTTTTT (n.245-5078_245-5077insTTTTTTTTTTTTTT) c.*1348-1853_*1348-1852insTTTTTTTTTTTTTT (n.*1348-1853_*1348-1852insTTTTTTTTTTTTTT) n.1781-1853_1781-1852insTTTTTTTTTTTTTT c.1701-1859_1701-1858insTTTTTTTTTTTTTT (n.1701-1859_1701-1858insTTTTTTTTTTTTTT) c.*1215-1853_*1215-1852insTTTTTTTTTTTTTT (n.*1215-1853_*1215-1852insTTTTTTTTTTTTTT) c.1159+33654_1159+33655insTTTTTTTTTTTTTT (n.1159+33654_1159+33655insTTTTTTTTTTTTTT) n.3713-1853_3713-1852insTTTTTTTTTTTTTT n.1883-1853_1883-1852insTTTTTTTTTTTTTT | |
| 1 | g.196723269G>A | CA35857797 | CFH | n.1963-1852G>A c.1697-1852G>A (n.1697-1852G>A) c.1676-1852G>A (n.1676-1852G>A) c.*61-1852G>A (n.*61-1852G>A) c.1697-3201G>A (n.1697-3201G>A) c.1508-1852G>A (n.1508-1852G>A) c.245-5077G>A (n.245-5077G>A) c.*1348-1852G>A (n.*1348-1852G>A) n.1781-1852G>A c.1701-1858G>A (n.1701-1858G>A) c.*1215-1852G>A (n.*1215-1852G>A) c.1159+33655G>A (n.1159+33655G>A) n.3713-1852G>A n.1883-1852G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196723269G= | CA1217757346 | CFH | n.1963-1852G= c.1697-1852G= (n.1697-1852G=) c.1676-1852G= (n.1676-1852G=) c.*61-1852G= (n.*61-1852G=) c.1697-3201G= (n.1697-3201G=) c.1508-1852G= (n.1508-1852G=) c.245-5077G= (n.245-5077G=) c.*1348-1852G= (n.*1348-1852G=) n.1781-1852G= c.1701-1858G= (n.1701-1858G=) c.*1215-1852G= (n.*1215-1852G=) c.1159+33655G= (n.1159+33655G=) n.3713-1852G= n.1883-1852G= | |
| 1 | g.196723271T>G | CA1217757350 | CFH | n.1963-1850T>G c.1697-1850T>G (n.1697-1850T>G) c.1676-1850T>G (n.1676-1850T>G) c.*61-1850T>G (n.*61-1850T>G) c.1697-3199T>G (n.1697-3199T>G) c.1508-1850T>G (n.1508-1850T>G) c.245-5075T>G (n.245-5075T>G) c.*1348-1850T>G (n.*1348-1850T>G) n.1781-1850T>G c.1701-1856T>G (n.1701-1856T>G) c.*1215-1850T>G (n.*1215-1850T>G) c.1159+33657T>G (n.1159+33657T>G) n.3713-1850T>G n.1883-1850T>G | dbSNP |
| 1 | g.196723271T= | CA1217757348 | CFH | n.1963-1850T= c.1697-1850T= (n.1697-1850T=) c.1676-1850T= (n.1676-1850T=) c.*61-1850T= (n.*61-1850T=) c.1697-3199T= (n.1697-3199T=) c.1508-1850T= (n.1508-1850T=) c.245-5075T= (n.245-5075T=) c.*1348-1850T= (n.*1348-1850T=) n.1781-1850T= c.1701-1856T= (n.1701-1856T=) c.*1215-1850T= (n.*1215-1850T=) c.1159+33657T= (n.1159+33657T=) n.3713-1850T= n.1883-1850T= |