WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196704912G>A | CA35838184 | CFH | n.1603-8823G>A c.1337-8823G>A (n.1337-8823G>A) c.1316-8823G>A (n.1316-8823G>A) c.1148-8823G>A (n.1148-8823G>A) n.1457-1066G>A c.245-23434G>A (n.245-23434G>A) c.*988-8823G>A (n.*988-8823G>A) n.1421-8823G>A c.*855-8823G>A (n.*855-8823G>A) c.1159+15298G>A (n.1159+15298G>A) n.3353-8823G>A n.1422-8823G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704912G= | CA1217751344 | CFH | n.1603-8823G= c.1337-8823G= (n.1337-8823G=) c.1316-8823G= (n.1316-8823G=) c.1148-8823G= (n.1148-8823G=) n.1457-1066G= c.245-23434G= (n.245-23434G=) c.*988-8823G= (n.*988-8823G=) n.1421-8823G= c.*855-8823G= (n.*855-8823G=) c.1159+15298G= (n.1159+15298G=) n.3353-8823G= n.1422-8823G= | |
| 1 | g.196704913T>A | CA2573628177 | CFH | n.1603-8822T>A c.1337-8822T>A (n.1337-8822T>A) c.1316-8822T>A (n.1316-8822T>A) c.1148-8822T>A (n.1148-8822T>A) n.1457-1065T>A c.245-23433T>A (n.245-23433T>A) c.*988-8822T>A (n.*988-8822T>A) n.1421-8822T>A c.*855-8822T>A (n.*855-8822T>A) c.1159+15299T>A (n.1159+15299T>A) n.3353-8822T>A n.1422-8822T>A | |
| 1 | g.196704915C>A | CA35838186 | CFH | n.1603-8820C>A c.1337-8820C>A (n.1337-8820C>A) c.1316-8820C>A (n.1316-8820C>A) c.1148-8820C>A (n.1148-8820C>A) n.1457-1063C>A c.245-23431C>A (n.245-23431C>A) c.*988-8820C>A (n.*988-8820C>A) n.1421-8820C>A c.*855-8820C>A (n.*855-8820C>A) c.1159+15301C>A (n.1159+15301C>A) n.3353-8820C>A n.1422-8820C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704915C= | CA1217751345 | CFH | n.1603-8820C= c.1337-8820C= (n.1337-8820C=) c.1316-8820C= (n.1316-8820C=) c.1148-8820C= (n.1148-8820C=) n.1457-1063C= c.245-23431C= (n.245-23431C=) c.*988-8820C= (n.*988-8820C=) n.1421-8820C= c.*855-8820C= (n.*855-8820C=) c.1159+15301C= (n.1159+15301C=) n.3353-8820C= n.1422-8820C= | |
| 1 | g.196704917G>A | CA729689267 | CFH | n.1603-8818G>A c.1337-8818G>A (n.1337-8818G>A) c.1316-8818G>A (n.1316-8818G>A) c.1148-8818G>A (n.1148-8818G>A) n.1457-1061G>A c.245-23429G>A (n.245-23429G>A) c.*988-8818G>A (n.*988-8818G>A) n.1421-8818G>A c.*855-8818G>A (n.*855-8818G>A) c.1159+15303G>A (n.1159+15303G>A) n.3353-8818G>A n.1422-8818G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704917G= | CA1217751346 | CFH | n.1603-8818G= c.1337-8818G= (n.1337-8818G=) c.1316-8818G= (n.1316-8818G=) c.1148-8818G= (n.1148-8818G=) n.1457-1061G= c.245-23429G= (n.245-23429G=) c.*988-8818G= (n.*988-8818G=) n.1421-8818G= c.*855-8818G= (n.*855-8818G=) c.1159+15303G= (n.1159+15303G=) n.3353-8818G= n.1422-8818G= | |
| 1 | g.196704918T>C | CA35838192 | CFH | n.1603-8817T>C c.1337-8817T>C (n.1337-8817T>C) c.1316-8817T>C (n.1316-8817T>C) c.1148-8817T>C (n.1148-8817T>C) n.1457-1060T>C c.245-23428T>C (n.245-23428T>C) c.*988-8817T>C (n.*988-8817T>C) n.1421-8817T>C c.*855-8817T>C (n.*855-8817T>C) c.1159+15304T>C (n.1159+15304T>C) n.3353-8817T>C n.1422-8817T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704918T= | CA1217751347 | CFH | n.1603-8817T= c.1337-8817T= (n.1337-8817T=) c.1316-8817T= (n.1316-8817T=) c.1148-8817T= (n.1148-8817T=) n.1457-1060T= c.245-23428T= (n.245-23428T=) c.*988-8817T= (n.*988-8817T=) n.1421-8817T= c.*855-8817T= (n.*855-8817T=) c.1159+15304T= (n.1159+15304T=) n.3353-8817T= n.1422-8817T= | |
| 1 | g.196704920T>C | CA2573628178 | CFH | n.1603-8815T>C c.1337-8815T>C (n.1337-8815T>C) c.1316-8815T>C (n.1316-8815T>C) c.1148-8815T>C (n.1148-8815T>C) n.1457-1058T>C c.245-23426T>C (n.245-23426T>C) c.*988-8815T>C (n.*988-8815T>C) n.1421-8815T>C c.*855-8815T>C (n.*855-8815T>C) c.1159+15306T>C (n.1159+15306T>C) n.3353-8815T>C n.1422-8815T>C | |
| 1 | g.196704924A= | CA1143813258 | CFH | n.1603-8811A= c.1337-8811A= (n.1337-8811A=) c.1316-8811A= (n.1316-8811A=) c.1148-8811A= (n.1148-8811A=) n.1457-1054A= c.245-23422A= (n.245-23422A=) c.*988-8811A= (n.*988-8811A=) n.1421-8811A= c.*855-8811A= (n.*855-8811A=) c.1159+15310A= (n.1159+15310A=) n.3353-8811A= n.1422-8811A= | |
| 1 | g.196704924A>G | CA35838193 | CFH | n.1603-8811A>G c.1337-8811A>G (n.1337-8811A>G) c.1316-8811A>G (n.1316-8811A>G) c.1148-8811A>G (n.1148-8811A>G) n.1457-1054A>G c.245-23422A>G (n.245-23422A>G) c.*988-8811A>G (n.*988-8811A>G) n.1421-8811A>G c.*855-8811A>G (n.*855-8811A>G) c.1159+15310A>G (n.1159+15310A>G) n.3353-8811A>G n.1422-8811A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704925T>A | CA2573628179 | CFH | n.1603-8810T>A c.1337-8810T>A (n.1337-8810T>A) c.1316-8810T>A (n.1316-8810T>A) c.1148-8810T>A (n.1148-8810T>A) n.1457-1053T>A c.245-23421T>A (n.245-23421T>A) c.*988-8810T>A (n.*988-8810T>A) n.1421-8810T>A c.*855-8810T>A (n.*855-8810T>A) c.1159+15311T>A (n.1159+15311T>A) n.3353-8810T>A n.1422-8810T>A | |
| 1 | g.196704928G>A | CA1217751349 | CFH | n.1603-8807G>A c.1337-8807G>A (n.1337-8807G>A) c.1316-8807G>A (n.1316-8807G>A) c.1148-8807G>A (n.1148-8807G>A) n.1457-1050G>A c.245-23418G>A (n.245-23418G>A) c.*988-8807G>A (n.*988-8807G>A) n.1421-8807G>A c.*855-8807G>A (n.*855-8807G>A) c.1159+15314G>A (n.1159+15314G>A) n.3353-8807G>A n.1422-8807G>A | dbSNP |
| 1 | g.196704928G= | CA1217751348 | CFH | n.1603-8807G= c.1337-8807G= (n.1337-8807G=) c.1316-8807G= (n.1316-8807G=) c.1148-8807G= (n.1148-8807G=) n.1457-1050G= c.245-23418G= (n.245-23418G=) c.*988-8807G= (n.*988-8807G=) n.1421-8807G= c.*855-8807G= (n.*855-8807G=) c.1159+15314G= (n.1159+15314G=) n.3353-8807G= n.1422-8807G= | |
| 1 | g.196704931G>A | CA729689284 | CFH | n.1603-8804G>A c.1337-8804G>A (n.1337-8804G>A) c.1316-8804G>A (n.1316-8804G>A) c.1148-8804G>A (n.1148-8804G>A) n.1457-1047G>A c.245-23415G>A (n.245-23415G>A) c.*988-8804G>A (n.*988-8804G>A) n.1421-8804G>A c.*855-8804G>A (n.*855-8804G>A) c.1159+15317G>A (n.1159+15317G>A) n.3353-8804G>A n.1422-8804G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704931G= | CA1217751350 | CFH | n.1603-8804G= c.1337-8804G= (n.1337-8804G=) c.1316-8804G= (n.1316-8804G=) c.1148-8804G= (n.1148-8804G=) n.1457-1047G= c.245-23415G= (n.245-23415G=) c.*988-8804G= (n.*988-8804G=) n.1421-8804G= c.*855-8804G= (n.*855-8804G=) c.1159+15317G= (n.1159+15317G=) n.3353-8804G= n.1422-8804G= | |
| 1 | g.196704932G>A | CA2747228758 | CFH | n.1603-8803G>A c.1337-8803G>A (n.1337-8803G>A) c.1316-8803G>A (n.1316-8803G>A) c.1148-8803G>A (n.1148-8803G>A) n.1457-1046G>A c.245-23414G>A (n.245-23414G>A) c.*988-8803G>A (n.*988-8803G>A) n.1421-8803G>A c.*855-8803G>A (n.*855-8803G>A) c.1159+15318G>A (n.1159+15318G>A) n.3353-8803G>A n.1422-8803G>A | |
| 1 | g.196704933A= | CA1217751351 | CFH | n.1603-8802A= c.1337-8802A= (n.1337-8802A=) c.1316-8802A= (n.1316-8802A=) c.1148-8802A= (n.1148-8802A=) n.1457-1045A= c.245-23413A= (n.245-23413A=) c.*988-8802A= (n.*988-8802A=) n.1421-8802A= c.*855-8802A= (n.*855-8802A=) c.1159+15319A= (n.1159+15319A=) n.3353-8802A= n.1422-8802A= | |
| 1 | g.196704933A>G | CA729689287 | CFH | n.1603-8802A>G c.1337-8802A>G (n.1337-8802A>G) c.1316-8802A>G (n.1316-8802A>G) c.1148-8802A>G (n.1148-8802A>G) n.1457-1045A>G c.245-23413A>G (n.245-23413A>G) c.*988-8802A>G (n.*988-8802A>G) n.1421-8802A>G c.*855-8802A>G (n.*855-8802A>G) c.1159+15319A>G (n.1159+15319A>G) n.3353-8802A>G n.1422-8802A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704933A>T | CA1217751352 | CFH | n.1603-8802A>T c.1337-8802A>T (n.1337-8802A>T) c.1316-8802A>T (n.1316-8802A>T) c.1148-8802A>T (n.1148-8802A>T) n.1457-1045A>T c.245-23413A>T (n.245-23413A>T) c.*988-8802A>T (n.*988-8802A>T) n.1421-8802A>T c.*855-8802A>T (n.*855-8802A>T) c.1159+15319A>T (n.1159+15319A>T) n.3353-8802A>T n.1422-8802A>T | dbSNP |
| 1 | g.196704934T>A | CA35838194 | CFH | n.1603-8801T>A c.1337-8801T>A (n.1337-8801T>A) c.1316-8801T>A (n.1316-8801T>A) c.1148-8801T>A (n.1148-8801T>A) n.1457-1044T>A c.245-23412T>A (n.245-23412T>A) c.*988-8801T>A (n.*988-8801T>A) n.1421-8801T>A c.*855-8801T>A (n.*855-8801T>A) c.1159+15320T>A (n.1159+15320T>A) n.3353-8801T>A n.1422-8801T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704934T= | CA1143250707 | CFH | n.1603-8801T= c.1337-8801T= (n.1337-8801T=) c.1316-8801T= (n.1316-8801T=) c.1148-8801T= (n.1148-8801T=) n.1457-1044T= c.245-23412T= (n.245-23412T=) c.*988-8801T= (n.*988-8801T=) n.1421-8801T= c.*855-8801T= (n.*855-8801T=) c.1159+15320T= (n.1159+15320T=) n.3353-8801T= n.1422-8801T= | |
| 1 | g.196704935G>A | CA1010876717 | CFH | n.1603-8800G>A c.1337-8800G>A (n.1337-8800G>A) c.1316-8800G>A (n.1316-8800G>A) c.1148-8800G>A (n.1148-8800G>A) n.1457-1043G>A c.245-23411G>A (n.245-23411G>A) c.*988-8800G>A (n.*988-8800G>A) n.1421-8800G>A c.*855-8800G>A (n.*855-8800G>A) c.1159+15321G>A (n.1159+15321G>A) n.3353-8800G>A n.1422-8800G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704935G= | CA1217751353 | CFH | n.1603-8800G= c.1337-8800G= (n.1337-8800G=) c.1316-8800G= (n.1316-8800G=) c.1148-8800G= (n.1148-8800G=) n.1457-1043G= c.245-23411G= (n.245-23411G=) c.*988-8800G= (n.*988-8800G=) n.1421-8800G= c.*855-8800G= (n.*855-8800G=) c.1159+15321G= (n.1159+15321G=) n.3353-8800G= n.1422-8800G= | |
| 1 | g.196704936C>A | CA1010876720 | CFH | n.1603-8799C>A c.1337-8799C>A (n.1337-8799C>A) c.1316-8799C>A (n.1316-8799C>A) c.1148-8799C>A (n.1148-8799C>A) n.1457-1042C>A c.245-23410C>A (n.245-23410C>A) c.*988-8799C>A (n.*988-8799C>A) n.1421-8799C>A c.*855-8799C>A (n.*855-8799C>A) c.1159+15322C>A (n.1159+15322C>A) n.3353-8799C>A n.1422-8799C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704936C= | CA1217751354 | CFH | n.1603-8799C= c.1337-8799C= (n.1337-8799C=) c.1316-8799C= (n.1316-8799C=) c.1148-8799C= (n.1148-8799C=) n.1457-1042C= c.245-23410C= (n.245-23410C=) c.*988-8799C= (n.*988-8799C=) n.1421-8799C= c.*855-8799C= (n.*855-8799C=) c.1159+15322C= (n.1159+15322C=) n.3353-8799C= n.1422-8799C= | |
| 1 | g.196704936C>G | CA729689294 | CFH | n.1603-8799C>G c.1337-8799C>G (n.1337-8799C>G) c.1316-8799C>G (n.1316-8799C>G) c.1148-8799C>G (n.1148-8799C>G) n.1457-1042C>G c.245-23410C>G (n.245-23410C>G) c.*988-8799C>G (n.*988-8799C>G) n.1421-8799C>G c.*855-8799C>G (n.*855-8799C>G) c.1159+15322C>G (n.1159+15322C>G) n.3353-8799C>G n.1422-8799C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704936C>T | CA528261527 | CFH | n.1603-8799C>T c.1337-8799C>T (n.1337-8799C>T) c.1316-8799C>T (n.1316-8799C>T) c.1148-8799C>T (n.1148-8799C>T) n.1457-1042C>T c.245-23410C>T (n.245-23410C>T) c.*988-8799C>T (n.*988-8799C>T) n.1421-8799C>T c.*855-8799C>T (n.*855-8799C>T) c.1159+15322C>T (n.1159+15322C>T) n.3353-8799C>T n.1422-8799C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704937C>G | CA913369177 | CFH | n.1603-8798C>G c.1337-8798C>G (n.1337-8798C>G) c.1316-8798C>G (n.1316-8798C>G) c.1148-8798C>G (n.1148-8798C>G) n.1457-1041C>G c.245-23409C>G (n.245-23409C>G) c.*988-8798C>G (n.*988-8798C>G) n.1421-8798C>G c.*855-8798C>G (n.*855-8798C>G) c.1159+15323C>G (n.1159+15323C>G) n.3353-8798C>G n.1422-8798C>G | gnomAD v2 |
| 1 | g.196704943C= | CA1217751355 | CFH | n.1603-8792C= c.1337-8792C= (n.1337-8792C=) c.1316-8792C= (n.1316-8792C=) c.1148-8792C= (n.1148-8792C=) n.1457-1035C= c.245-23403C= (n.245-23403C=) c.*988-8792C= (n.*988-8792C=) n.1421-8792C= c.*855-8792C= (n.*855-8792C=) c.1159+15329C= (n.1159+15329C=) n.3353-8792C= n.1422-8792C= | |
| 1 | g.196704943C>G | CA1217751356 | CFH | n.1603-8792C>G c.1337-8792C>G (n.1337-8792C>G) c.1316-8792C>G (n.1316-8792C>G) c.1148-8792C>G (n.1148-8792C>G) n.1457-1035C>G c.245-23403C>G (n.245-23403C>G) c.*988-8792C>G (n.*988-8792C>G) n.1421-8792C>G c.*855-8792C>G (n.*855-8792C>G) c.1159+15329C>G (n.1159+15329C>G) n.3353-8792C>G n.1422-8792C>G | dbSNP |
| 1 | g.196704943C>T | CA35838195 | CFH | n.1603-8792C>T c.1337-8792C>T (n.1337-8792C>T) c.1316-8792C>T (n.1316-8792C>T) c.1148-8792C>T (n.1148-8792C>T) n.1457-1035C>T c.245-23403C>T (n.245-23403C>T) c.*988-8792C>T (n.*988-8792C>T) n.1421-8792C>T c.*855-8792C>T (n.*855-8792C>T) c.1159+15329C>T (n.1159+15329C>T) n.3353-8792C>T n.1422-8792C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704945G>C | CA1217751358 | CFH | n.1603-8790G>C c.1337-8790G>C (n.1337-8790G>C) c.1316-8790G>C (n.1316-8790G>C) c.1148-8790G>C (n.1148-8790G>C) n.1457-1033G>C c.245-23401G>C (n.245-23401G>C) c.*988-8790G>C (n.*988-8790G>C) n.1421-8790G>C c.*855-8790G>C (n.*855-8790G>C) c.1159+15331G>C (n.1159+15331G>C) n.3353-8790G>C n.1422-8790G>C | dbSNP |
| 1 | g.196704945G= | CA1217751357 | CFH | n.1603-8790G= c.1337-8790G= (n.1337-8790G=) c.1316-8790G= (n.1316-8790G=) c.1148-8790G= (n.1148-8790G=) n.1457-1033G= c.245-23401G= (n.245-23401G=) c.*988-8790G= (n.*988-8790G=) n.1421-8790G= c.*855-8790G= (n.*855-8790G=) c.1159+15331G= (n.1159+15331G=) n.3353-8790G= n.1422-8790G= | |
| 1 | g.196704948T>C | CA1217751360 | CFH | n.1603-8787T>C c.1337-8787T>C (n.1337-8787T>C) c.1316-8787T>C (n.1316-8787T>C) c.1148-8787T>C (n.1148-8787T>C) n.1457-1030T>C c.245-23398T>C (n.245-23398T>C) c.*988-8787T>C (n.*988-8787T>C) n.1421-8787T>C c.*855-8787T>C (n.*855-8787T>C) c.1159+15334T>C (n.1159+15334T>C) n.3353-8787T>C n.1422-8787T>C | dbSNP |
| 1 | g.196704948T= | CA1217751359 | CFH | n.1603-8787T= c.1337-8787T= (n.1337-8787T=) c.1316-8787T= (n.1316-8787T=) c.1148-8787T= (n.1148-8787T=) n.1457-1030T= c.245-23398T= (n.245-23398T=) c.*988-8787T= (n.*988-8787T=) n.1421-8787T= c.*855-8787T= (n.*855-8787T=) c.1159+15334T= (n.1159+15334T=) n.3353-8787T= n.1422-8787T= | |
| 1 | g.196704949T>A | CA1217751362 | CFH | n.1603-8786T>A c.1337-8786T>A (n.1337-8786T>A) c.1316-8786T>A (n.1316-8786T>A) c.1148-8786T>A (n.1148-8786T>A) n.1457-1029T>A c.245-23397T>A (n.245-23397T>A) c.*988-8786T>A (n.*988-8786T>A) n.1421-8786T>A c.*855-8786T>A (n.*855-8786T>A) c.1159+15335T>A (n.1159+15335T>A) n.3353-8786T>A n.1422-8786T>A | dbSNP |
| 1 | g.196704949T= | CA1217751361 | CFH | n.1603-8786T= c.1337-8786T= (n.1337-8786T=) c.1316-8786T= (n.1316-8786T=) c.1148-8786T= (n.1148-8786T=) n.1457-1029T= c.245-23397T= (n.245-23397T=) c.*988-8786T= (n.*988-8786T=) n.1421-8786T= c.*855-8786T= (n.*855-8786T=) c.1159+15335T= (n.1159+15335T=) n.3353-8786T= n.1422-8786T= | |
| 1 | g.196704950C= | CA1217751363 | CFH | n.1603-8785C= c.1337-8785C= (n.1337-8785C=) c.1316-8785C= (n.1316-8785C=) c.1148-8785C= (n.1148-8785C=) n.1457-1028C= c.245-23396C= (n.245-23396C=) c.*988-8785C= (n.*988-8785C=) n.1421-8785C= c.*855-8785C= (n.*855-8785C=) c.1159+15336C= (n.1159+15336C=) n.3353-8785C= n.1422-8785C= | |
| 1 | g.196704950C>T | CA35838203 | CFH | n.1603-8785C>T c.1337-8785C>T (n.1337-8785C>T) c.1316-8785C>T (n.1316-8785C>T) c.1148-8785C>T (n.1148-8785C>T) n.1457-1028C>T c.245-23396C>T (n.245-23396C>T) c.*988-8785C>T (n.*988-8785C>T) n.1421-8785C>T c.*855-8785C>T (n.*855-8785C>T) c.1159+15336C>T (n.1159+15336C>T) n.3353-8785C>T n.1422-8785C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704951C= | CA1217751364 | CFH | n.1603-8784C= c.1337-8784C= (n.1337-8784C=) c.1316-8784C= (n.1316-8784C=) c.1148-8784C= (n.1148-8784C=) n.1457-1027C= c.245-23395C= (n.245-23395C=) c.*988-8784C= (n.*988-8784C=) n.1421-8784C= c.*855-8784C= (n.*855-8784C=) c.1159+15337C= (n.1159+15337C=) n.3353-8784C= n.1422-8784C= | |
| 1 | g.196704951C>T | CA729689313 | CFH | n.1603-8784C>T c.1337-8784C>T (n.1337-8784C>T) c.1316-8784C>T (n.1316-8784C>T) c.1148-8784C>T (n.1148-8784C>T) n.1457-1027C>T c.245-23395C>T (n.245-23395C>T) c.*988-8784C>T (n.*988-8784C>T) n.1421-8784C>T c.*855-8784C>T (n.*855-8784C>T) c.1159+15337C>T (n.1159+15337C>T) n.3353-8784C>T n.1422-8784C>T | dbSNP |
| 1 | g.196704952C= | CA1217751366 | CFH | n.1603-8783C= c.1337-8783C= (n.1337-8783C=) c.1316-8783C= (n.1316-8783C=) c.1148-8783C= (n.1148-8783C=) n.1457-1026C= c.245-23394C= (n.245-23394C=) c.*988-8783C= (n.*988-8783C=) n.1421-8783C= c.*855-8783C= (n.*855-8783C=) c.1159+15338C= (n.1159+15338C=) n.3353-8783C= n.1422-8783C= | |
| 1 | g.196704952C>G | CA528261530 | CFH | n.1603-8783C>G c.1337-8783C>G (n.1337-8783C>G) c.1316-8783C>G (n.1316-8783C>G) c.1148-8783C>G (n.1148-8783C>G) n.1457-1026C>G c.245-23394C>G (n.245-23394C>G) c.*988-8783C>G (n.*988-8783C>G) n.1421-8783C>G c.*855-8783C>G (n.*855-8783C>G) c.1159+15338C>G (n.1159+15338C>G) n.3353-8783C>G n.1422-8783C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704952_196704954delinsCCT | CA1217751365 | CFH | n.1603-8783_1603-8781delinsCCT c.1337-8783_1337-8781delinsCCT (n.1337-8783_1337-8781delinsCCT) c.1316-8783_1316-8781delinsCCT (n.1316-8783_1316-8781delinsCCT) c.1148-8783_1148-8781delinsCCT (n.1148-8783_1148-8781delinsCCT) n.1457-1026_1457-1024delinsCCT c.245-23394_245-23392delinsCCT (n.245-23394_245-23392delinsCCT) c.*988-8783_*988-8781delinsCCT (n.*988-8783_*988-8781delinsCCT) n.1421-8783_1421-8781delinsCCT c.*855-8783_*855-8781delinsCCT (n.*855-8783_*855-8781delinsCCT) c.1159+15338_1159+15340delinsCCT (n.1159+15338_1159+15340delinsCCT) n.3353-8783_3353-8781delinsCCT n.1422-8783_1422-8781delinsCCT | |
| 1 | g.196704953C= | CA1217751367 | CFH | n.1603-8782C= c.1337-8782C= (n.1337-8782C=) c.1316-8782C= (n.1316-8782C=) c.1148-8782C= (n.1148-8782C=) n.1457-1025C= c.245-23393C= (n.245-23393C=) c.*988-8782C= (n.*988-8782C=) n.1421-8782C= c.*855-8782C= (n.*855-8782C=) c.1159+15339C= (n.1159+15339C=) n.3353-8782C= n.1422-8782C= | |
| 1 | g.196704953C>T | CA1217751368 | CFH | n.1603-8782C>T c.1337-8782C>T (n.1337-8782C>T) c.1316-8782C>T (n.1316-8782C>T) c.1148-8782C>T (n.1148-8782C>T) n.1457-1025C>T c.245-23393C>T (n.245-23393C>T) c.*988-8782C>T (n.*988-8782C>T) n.1421-8782C>T c.*855-8782C>T (n.*855-8782C>T) c.1159+15339C>T (n.1159+15339C>T) n.3353-8782C>T n.1422-8782C>T | dbSNP |
| 1 | g.196704953_196704954del | CA1010876726 | CFH | n.1603-8782_1603-8781del c.1337-8782_1337-8781del (n.1337-8782_1337-8781del) c.1316-8782_1316-8781del (n.1316-8782_1316-8781del) c.1148-8782_1148-8781del (n.1148-8782_1148-8781del) n.1457-1025_1457-1024del c.245-23393_245-23392del (n.245-23393_245-23392del) c.*988-8782_*988-8781del (n.*988-8782_*988-8781del) n.1421-8782_1421-8781del c.*855-8782_*855-8781del (n.*855-8782_*855-8781del) c.1159+15339_1159+15340del (n.1159+15339_1159+15340del) n.3353-8782_3353-8781del n.1422-8782_1422-8781del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704960C= | CA1217751369 | CFH | n.1603-8775C= c.1337-8775C= (n.1337-8775C=) c.1316-8775C= (n.1316-8775C=) c.1148-8775C= (n.1148-8775C=) n.1457-1018C= c.245-23386C= (n.245-23386C=) c.*988-8775C= (n.*988-8775C=) n.1421-8775C= c.*855-8775C= (n.*855-8775C=) c.1159+15346C= (n.1159+15346C=) n.3353-8775C= n.1422-8775C= |