WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196704894C>A | CA35838150 | CFH | n.1603-8841C>A c.1337-8841C>A (n.1337-8841C>A) c.1316-8841C>A (n.1316-8841C>A) c.1148-8841C>A (n.1148-8841C>A) n.1457-1084C>A c.245-23452C>A (n.245-23452C>A) c.*988-8841C>A (n.*988-8841C>A) n.1421-8841C>A c.*855-8841C>A (n.*855-8841C>A) c.1159+15280C>A (n.1159+15280C>A) n.3353-8841C>A n.1422-8841C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704894C= | CA1144981126 | CFH | n.1603-8841C= c.1337-8841C= (n.1337-8841C=) c.1316-8841C= (n.1316-8841C=) c.1148-8841C= (n.1148-8841C=) n.1457-1084C= c.245-23452C= (n.245-23452C=) c.*988-8841C= (n.*988-8841C=) n.1421-8841C= c.*855-8841C= (n.*855-8841C=) c.1159+15280C= (n.1159+15280C=) n.3353-8841C= n.1422-8841C= | |
| 1 | g.196704894C>G | CA528261520 | CFH | n.1603-8841C>G c.1337-8841C>G (n.1337-8841C>G) c.1316-8841C>G (n.1316-8841C>G) c.1148-8841C>G (n.1148-8841C>G) n.1457-1084C>G c.245-23452C>G (n.245-23452C>G) c.*988-8841C>G (n.*988-8841C>G) n.1421-8841C>G c.*855-8841C>G (n.*855-8841C>G) c.1159+15280C>G (n.1159+15280C>G) n.3353-8841C>G n.1422-8841C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704894C>T | CA35838161 | CFH | n.1603-8841C>T c.1337-8841C>T (n.1337-8841C>T) c.1316-8841C>T (n.1316-8841C>T) c.1148-8841C>T (n.1148-8841C>T) n.1457-1084C>T c.245-23452C>T (n.245-23452C>T) c.*988-8841C>T (n.*988-8841C>T) n.1421-8841C>T c.*855-8841C>T (n.*855-8841C>T) c.1159+15280C>T (n.1159+15280C>T) n.3353-8841C>T n.1422-8841C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704897G>A | CA1217751337 | CFH | n.1603-8838G>A c.1337-8838G>A (n.1337-8838G>A) c.1316-8838G>A (n.1316-8838G>A) c.1148-8838G>A (n.1148-8838G>A) n.1457-1081G>A c.245-23449G>A (n.245-23449G>A) c.*988-8838G>A (n.*988-8838G>A) n.1421-8838G>A c.*855-8838G>A (n.*855-8838G>A) c.1159+15283G>A (n.1159+15283G>A) n.3353-8838G>A n.1422-8838G>A | dbSNP |
| 1 | g.196704897G>C | CA2606695070 | CFH | n.1603-8838G>C c.1337-8838G>C (n.1337-8838G>C) c.1316-8838G>C (n.1316-8838G>C) c.1148-8838G>C (n.1148-8838G>C) n.1457-1081G>C c.245-23449G>C (n.245-23449G>C) c.*988-8838G>C (n.*988-8838G>C) n.1421-8838G>C c.*855-8838G>C (n.*855-8838G>C) c.1159+15283G>C (n.1159+15283G>C) n.3353-8838G>C n.1422-8838G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704897G= | CA1217751336 | CFH | n.1603-8838G= c.1337-8838G= (n.1337-8838G=) c.1316-8838G= (n.1316-8838G=) c.1148-8838G= (n.1148-8838G=) n.1457-1081G= c.245-23449G= (n.245-23449G=) c.*988-8838G= (n.*988-8838G=) n.1421-8838G= c.*855-8838G= (n.*855-8838G=) c.1159+15283G= (n.1159+15283G=) n.3353-8838G= n.1422-8838G= | |
| 1 | g.196704901G>A | CA1217751339 | CFH | n.1603-8834G>A c.1337-8834G>A (n.1337-8834G>A) c.1316-8834G>A (n.1316-8834G>A) c.1148-8834G>A (n.1148-8834G>A) n.1457-1077G>A c.245-23445G>A (n.245-23445G>A) c.*988-8834G>A (n.*988-8834G>A) n.1421-8834G>A c.*855-8834G>A (n.*855-8834G>A) c.1159+15287G>A (n.1159+15287G>A) n.3353-8834G>A n.1422-8834G>A | dbSNP |
| 1 | g.196704901G= | CA1217751338 | CFH | n.1603-8834G= c.1337-8834G= (n.1337-8834G=) c.1316-8834G= (n.1316-8834G=) c.1148-8834G= (n.1148-8834G=) n.1457-1077G= c.245-23445G= (n.245-23445G=) c.*988-8834G= (n.*988-8834G=) n.1421-8834G= c.*855-8834G= (n.*855-8834G=) c.1159+15287G= (n.1159+15287G=) n.3353-8834G= n.1422-8834G= | |
| 1 | g.196704902T>C | CA35838181 | CFH | n.1603-8833T>C c.1337-8833T>C (n.1337-8833T>C) c.1316-8833T>C (n.1316-8833T>C) c.1148-8833T>C (n.1148-8833T>C) n.1457-1076T>C c.245-23444T>C (n.245-23444T>C) c.*988-8833T>C (n.*988-8833T>C) n.1421-8833T>C c.*855-8833T>C (n.*855-8833T>C) c.1159+15288T>C (n.1159+15288T>C) n.3353-8833T>C n.1422-8833T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704902T= | CA1217751340 | CFH | n.1603-8833T= c.1337-8833T= (n.1337-8833T=) c.1316-8833T= (n.1316-8833T=) c.1148-8833T= (n.1148-8833T=) n.1457-1076T= c.245-23444T= (n.245-23444T=) c.*988-8833T= (n.*988-8833T=) n.1421-8833T= c.*855-8833T= (n.*855-8833T=) c.1159+15288T= (n.1159+15288T=) n.3353-8833T= n.1422-8833T= | |
| 1 | g.196704907C= | CA1217751342 | CFH | n.1603-8828C= c.1337-8828C= (n.1337-8828C=) c.1316-8828C= (n.1316-8828C=) c.1148-8828C= (n.1148-8828C=) n.1457-1071C= c.245-23439C= (n.245-23439C=) c.*988-8828C= (n.*988-8828C=) n.1421-8828C= c.*855-8828C= (n.*855-8828C=) c.1159+15293C= (n.1159+15293C=) n.3353-8828C= n.1422-8828C= | |
| 1 | g.196704907C>T | CA1217751341 | CFH | n.1603-8828C>T c.1337-8828C>T (n.1337-8828C>T) c.1316-8828C>T (n.1316-8828C>T) c.1148-8828C>T (n.1148-8828C>T) n.1457-1071C>T c.245-23439C>T (n.245-23439C>T) c.*988-8828C>T (n.*988-8828C>T) n.1421-8828C>T c.*855-8828C>T (n.*855-8828C>T) c.1159+15293C>T (n.1159+15293C>T) n.3353-8828C>T n.1422-8828C>T | dbSNP |
| 1 | g.196704911T>C | CA729689262 | CFH | n.1603-8824T>C c.1337-8824T>C (n.1337-8824T>C) c.1316-8824T>C (n.1316-8824T>C) c.1148-8824T>C (n.1148-8824T>C) n.1457-1067T>C c.245-23435T>C (n.245-23435T>C) c.*988-8824T>C (n.*988-8824T>C) n.1421-8824T>C c.*855-8824T>C (n.*855-8824T>C) c.1159+15297T>C (n.1159+15297T>C) n.3353-8824T>C n.1422-8824T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704911T= | CA1217751343 | CFH | n.1603-8824T= c.1337-8824T= (n.1337-8824T=) c.1316-8824T= (n.1316-8824T=) c.1148-8824T= (n.1148-8824T=) n.1457-1067T= c.245-23435T= (n.245-23435T=) c.*988-8824T= (n.*988-8824T=) n.1421-8824T= c.*855-8824T= (n.*855-8824T=) c.1159+15297T= (n.1159+15297T=) n.3353-8824T= n.1422-8824T= | |
| 1 | g.196704912G>A | CA35838184 | CFH | n.1603-8823G>A c.1337-8823G>A (n.1337-8823G>A) c.1316-8823G>A (n.1316-8823G>A) c.1148-8823G>A (n.1148-8823G>A) n.1457-1066G>A c.245-23434G>A (n.245-23434G>A) c.*988-8823G>A (n.*988-8823G>A) n.1421-8823G>A c.*855-8823G>A (n.*855-8823G>A) c.1159+15298G>A (n.1159+15298G>A) n.3353-8823G>A n.1422-8823G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704912G= | CA1217751344 | CFH | n.1603-8823G= c.1337-8823G= (n.1337-8823G=) c.1316-8823G= (n.1316-8823G=) c.1148-8823G= (n.1148-8823G=) n.1457-1066G= c.245-23434G= (n.245-23434G=) c.*988-8823G= (n.*988-8823G=) n.1421-8823G= c.*855-8823G= (n.*855-8823G=) c.1159+15298G= (n.1159+15298G=) n.3353-8823G= n.1422-8823G= | |
| 1 | g.196704913T>A | CA2573628177 | CFH | n.1603-8822T>A c.1337-8822T>A (n.1337-8822T>A) c.1316-8822T>A (n.1316-8822T>A) c.1148-8822T>A (n.1148-8822T>A) n.1457-1065T>A c.245-23433T>A (n.245-23433T>A) c.*988-8822T>A (n.*988-8822T>A) n.1421-8822T>A c.*855-8822T>A (n.*855-8822T>A) c.1159+15299T>A (n.1159+15299T>A) n.3353-8822T>A n.1422-8822T>A | |
| 1 | g.196704915C>A | CA35838186 | CFH | n.1603-8820C>A c.1337-8820C>A (n.1337-8820C>A) c.1316-8820C>A (n.1316-8820C>A) c.1148-8820C>A (n.1148-8820C>A) n.1457-1063C>A c.245-23431C>A (n.245-23431C>A) c.*988-8820C>A (n.*988-8820C>A) n.1421-8820C>A c.*855-8820C>A (n.*855-8820C>A) c.1159+15301C>A (n.1159+15301C>A) n.3353-8820C>A n.1422-8820C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704915C= | CA1217751345 | CFH | n.1603-8820C= c.1337-8820C= (n.1337-8820C=) c.1316-8820C= (n.1316-8820C=) c.1148-8820C= (n.1148-8820C=) n.1457-1063C= c.245-23431C= (n.245-23431C=) c.*988-8820C= (n.*988-8820C=) n.1421-8820C= c.*855-8820C= (n.*855-8820C=) c.1159+15301C= (n.1159+15301C=) n.3353-8820C= n.1422-8820C= | |
| 1 | g.196704917G>A | CA729689267 | CFH | n.1603-8818G>A c.1337-8818G>A (n.1337-8818G>A) c.1316-8818G>A (n.1316-8818G>A) c.1148-8818G>A (n.1148-8818G>A) n.1457-1061G>A c.245-23429G>A (n.245-23429G>A) c.*988-8818G>A (n.*988-8818G>A) n.1421-8818G>A c.*855-8818G>A (n.*855-8818G>A) c.1159+15303G>A (n.1159+15303G>A) n.3353-8818G>A n.1422-8818G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704917G= | CA1217751346 | CFH | n.1603-8818G= c.1337-8818G= (n.1337-8818G=) c.1316-8818G= (n.1316-8818G=) c.1148-8818G= (n.1148-8818G=) n.1457-1061G= c.245-23429G= (n.245-23429G=) c.*988-8818G= (n.*988-8818G=) n.1421-8818G= c.*855-8818G= (n.*855-8818G=) c.1159+15303G= (n.1159+15303G=) n.3353-8818G= n.1422-8818G= | |
| 1 | g.196704918T>C | CA35838192 | CFH | n.1603-8817T>C c.1337-8817T>C (n.1337-8817T>C) c.1316-8817T>C (n.1316-8817T>C) c.1148-8817T>C (n.1148-8817T>C) n.1457-1060T>C c.245-23428T>C (n.245-23428T>C) c.*988-8817T>C (n.*988-8817T>C) n.1421-8817T>C c.*855-8817T>C (n.*855-8817T>C) c.1159+15304T>C (n.1159+15304T>C) n.3353-8817T>C n.1422-8817T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704918T= | CA1217751347 | CFH | n.1603-8817T= c.1337-8817T= (n.1337-8817T=) c.1316-8817T= (n.1316-8817T=) c.1148-8817T= (n.1148-8817T=) n.1457-1060T= c.245-23428T= (n.245-23428T=) c.*988-8817T= (n.*988-8817T=) n.1421-8817T= c.*855-8817T= (n.*855-8817T=) c.1159+15304T= (n.1159+15304T=) n.3353-8817T= n.1422-8817T= | |
| 1 | g.196704920T>C | CA2573628178 | CFH | n.1603-8815T>C c.1337-8815T>C (n.1337-8815T>C) c.1316-8815T>C (n.1316-8815T>C) c.1148-8815T>C (n.1148-8815T>C) n.1457-1058T>C c.245-23426T>C (n.245-23426T>C) c.*988-8815T>C (n.*988-8815T>C) n.1421-8815T>C c.*855-8815T>C (n.*855-8815T>C) c.1159+15306T>C (n.1159+15306T>C) n.3353-8815T>C n.1422-8815T>C | |
| 1 | g.196704924A= | CA1143813258 | CFH | n.1603-8811A= c.1337-8811A= (n.1337-8811A=) c.1316-8811A= (n.1316-8811A=) c.1148-8811A= (n.1148-8811A=) n.1457-1054A= c.245-23422A= (n.245-23422A=) c.*988-8811A= (n.*988-8811A=) n.1421-8811A= c.*855-8811A= (n.*855-8811A=) c.1159+15310A= (n.1159+15310A=) n.3353-8811A= n.1422-8811A= | |
| 1 | g.196704924A>G | CA35838193 | CFH | n.1603-8811A>G c.1337-8811A>G (n.1337-8811A>G) c.1316-8811A>G (n.1316-8811A>G) c.1148-8811A>G (n.1148-8811A>G) n.1457-1054A>G c.245-23422A>G (n.245-23422A>G) c.*988-8811A>G (n.*988-8811A>G) n.1421-8811A>G c.*855-8811A>G (n.*855-8811A>G) c.1159+15310A>G (n.1159+15310A>G) n.3353-8811A>G n.1422-8811A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704925T>A | CA2573628179 | CFH | n.1603-8810T>A c.1337-8810T>A (n.1337-8810T>A) c.1316-8810T>A (n.1316-8810T>A) c.1148-8810T>A (n.1148-8810T>A) n.1457-1053T>A c.245-23421T>A (n.245-23421T>A) c.*988-8810T>A (n.*988-8810T>A) n.1421-8810T>A c.*855-8810T>A (n.*855-8810T>A) c.1159+15311T>A (n.1159+15311T>A) n.3353-8810T>A n.1422-8810T>A | |
| 1 | g.196704928G>A | CA1217751349 | CFH | n.1603-8807G>A c.1337-8807G>A (n.1337-8807G>A) c.1316-8807G>A (n.1316-8807G>A) c.1148-8807G>A (n.1148-8807G>A) n.1457-1050G>A c.245-23418G>A (n.245-23418G>A) c.*988-8807G>A (n.*988-8807G>A) n.1421-8807G>A c.*855-8807G>A (n.*855-8807G>A) c.1159+15314G>A (n.1159+15314G>A) n.3353-8807G>A n.1422-8807G>A | dbSNP |
| 1 | g.196704928G= | CA1217751348 | CFH | n.1603-8807G= c.1337-8807G= (n.1337-8807G=) c.1316-8807G= (n.1316-8807G=) c.1148-8807G= (n.1148-8807G=) n.1457-1050G= c.245-23418G= (n.245-23418G=) c.*988-8807G= (n.*988-8807G=) n.1421-8807G= c.*855-8807G= (n.*855-8807G=) c.1159+15314G= (n.1159+15314G=) n.3353-8807G= n.1422-8807G= | |
| 1 | g.196704931G>A | CA729689284 | CFH | n.1603-8804G>A c.1337-8804G>A (n.1337-8804G>A) c.1316-8804G>A (n.1316-8804G>A) c.1148-8804G>A (n.1148-8804G>A) n.1457-1047G>A c.245-23415G>A (n.245-23415G>A) c.*988-8804G>A (n.*988-8804G>A) n.1421-8804G>A c.*855-8804G>A (n.*855-8804G>A) c.1159+15317G>A (n.1159+15317G>A) n.3353-8804G>A n.1422-8804G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704931G= | CA1217751350 | CFH | n.1603-8804G= c.1337-8804G= (n.1337-8804G=) c.1316-8804G= (n.1316-8804G=) c.1148-8804G= (n.1148-8804G=) n.1457-1047G= c.245-23415G= (n.245-23415G=) c.*988-8804G= (n.*988-8804G=) n.1421-8804G= c.*855-8804G= (n.*855-8804G=) c.1159+15317G= (n.1159+15317G=) n.3353-8804G= n.1422-8804G= | |
| 1 | g.196704932G>A | CA2747228758 | CFH | n.1603-8803G>A c.1337-8803G>A (n.1337-8803G>A) c.1316-8803G>A (n.1316-8803G>A) c.1148-8803G>A (n.1148-8803G>A) n.1457-1046G>A c.245-23414G>A (n.245-23414G>A) c.*988-8803G>A (n.*988-8803G>A) n.1421-8803G>A c.*855-8803G>A (n.*855-8803G>A) c.1159+15318G>A (n.1159+15318G>A) n.3353-8803G>A n.1422-8803G>A | |
| 1 | g.196704933A= | CA1217751351 | CFH | n.1603-8802A= c.1337-8802A= (n.1337-8802A=) c.1316-8802A= (n.1316-8802A=) c.1148-8802A= (n.1148-8802A=) n.1457-1045A= c.245-23413A= (n.245-23413A=) c.*988-8802A= (n.*988-8802A=) n.1421-8802A= c.*855-8802A= (n.*855-8802A=) c.1159+15319A= (n.1159+15319A=) n.3353-8802A= n.1422-8802A= | |
| 1 | g.196704933A>G | CA729689287 | CFH | n.1603-8802A>G c.1337-8802A>G (n.1337-8802A>G) c.1316-8802A>G (n.1316-8802A>G) c.1148-8802A>G (n.1148-8802A>G) n.1457-1045A>G c.245-23413A>G (n.245-23413A>G) c.*988-8802A>G (n.*988-8802A>G) n.1421-8802A>G c.*855-8802A>G (n.*855-8802A>G) c.1159+15319A>G (n.1159+15319A>G) n.3353-8802A>G n.1422-8802A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704933A>T | CA1217751352 | CFH | n.1603-8802A>T c.1337-8802A>T (n.1337-8802A>T) c.1316-8802A>T (n.1316-8802A>T) c.1148-8802A>T (n.1148-8802A>T) n.1457-1045A>T c.245-23413A>T (n.245-23413A>T) c.*988-8802A>T (n.*988-8802A>T) n.1421-8802A>T c.*855-8802A>T (n.*855-8802A>T) c.1159+15319A>T (n.1159+15319A>T) n.3353-8802A>T n.1422-8802A>T | dbSNP |
| 1 | g.196704934T>A | CA35838194 | CFH | n.1603-8801T>A c.1337-8801T>A (n.1337-8801T>A) c.1316-8801T>A (n.1316-8801T>A) c.1148-8801T>A (n.1148-8801T>A) n.1457-1044T>A c.245-23412T>A (n.245-23412T>A) c.*988-8801T>A (n.*988-8801T>A) n.1421-8801T>A c.*855-8801T>A (n.*855-8801T>A) c.1159+15320T>A (n.1159+15320T>A) n.3353-8801T>A n.1422-8801T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704934T= | CA1143250707 | CFH | n.1603-8801T= c.1337-8801T= (n.1337-8801T=) c.1316-8801T= (n.1316-8801T=) c.1148-8801T= (n.1148-8801T=) n.1457-1044T= c.245-23412T= (n.245-23412T=) c.*988-8801T= (n.*988-8801T=) n.1421-8801T= c.*855-8801T= (n.*855-8801T=) c.1159+15320T= (n.1159+15320T=) n.3353-8801T= n.1422-8801T= | |
| 1 | g.196704935G>A | CA1010876717 | CFH | n.1603-8800G>A c.1337-8800G>A (n.1337-8800G>A) c.1316-8800G>A (n.1316-8800G>A) c.1148-8800G>A (n.1148-8800G>A) n.1457-1043G>A c.245-23411G>A (n.245-23411G>A) c.*988-8800G>A (n.*988-8800G>A) n.1421-8800G>A c.*855-8800G>A (n.*855-8800G>A) c.1159+15321G>A (n.1159+15321G>A) n.3353-8800G>A n.1422-8800G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704935G= | CA1217751353 | CFH | n.1603-8800G= c.1337-8800G= (n.1337-8800G=) c.1316-8800G= (n.1316-8800G=) c.1148-8800G= (n.1148-8800G=) n.1457-1043G= c.245-23411G= (n.245-23411G=) c.*988-8800G= (n.*988-8800G=) n.1421-8800G= c.*855-8800G= (n.*855-8800G=) c.1159+15321G= (n.1159+15321G=) n.3353-8800G= n.1422-8800G= | |
| 1 | g.196704936C>A | CA1010876720 | CFH | n.1603-8799C>A c.1337-8799C>A (n.1337-8799C>A) c.1316-8799C>A (n.1316-8799C>A) c.1148-8799C>A (n.1148-8799C>A) n.1457-1042C>A c.245-23410C>A (n.245-23410C>A) c.*988-8799C>A (n.*988-8799C>A) n.1421-8799C>A c.*855-8799C>A (n.*855-8799C>A) c.1159+15322C>A (n.1159+15322C>A) n.3353-8799C>A n.1422-8799C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704936C= | CA1217751354 | CFH | n.1603-8799C= c.1337-8799C= (n.1337-8799C=) c.1316-8799C= (n.1316-8799C=) c.1148-8799C= (n.1148-8799C=) n.1457-1042C= c.245-23410C= (n.245-23410C=) c.*988-8799C= (n.*988-8799C=) n.1421-8799C= c.*855-8799C= (n.*855-8799C=) c.1159+15322C= (n.1159+15322C=) n.3353-8799C= n.1422-8799C= | |
| 1 | g.196704936C>G | CA729689294 | CFH | n.1603-8799C>G c.1337-8799C>G (n.1337-8799C>G) c.1316-8799C>G (n.1316-8799C>G) c.1148-8799C>G (n.1148-8799C>G) n.1457-1042C>G c.245-23410C>G (n.245-23410C>G) c.*988-8799C>G (n.*988-8799C>G) n.1421-8799C>G c.*855-8799C>G (n.*855-8799C>G) c.1159+15322C>G (n.1159+15322C>G) n.3353-8799C>G n.1422-8799C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704936C>T | CA528261527 | CFH | n.1603-8799C>T c.1337-8799C>T (n.1337-8799C>T) c.1316-8799C>T (n.1316-8799C>T) c.1148-8799C>T (n.1148-8799C>T) n.1457-1042C>T c.245-23410C>T (n.245-23410C>T) c.*988-8799C>T (n.*988-8799C>T) n.1421-8799C>T c.*855-8799C>T (n.*855-8799C>T) c.1159+15322C>T (n.1159+15322C>T) n.3353-8799C>T n.1422-8799C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704937C>G | CA913369177 | CFH | n.1603-8798C>G c.1337-8798C>G (n.1337-8798C>G) c.1316-8798C>G (n.1316-8798C>G) c.1148-8798C>G (n.1148-8798C>G) n.1457-1041C>G c.245-23409C>G (n.245-23409C>G) c.*988-8798C>G (n.*988-8798C>G) n.1421-8798C>G c.*855-8798C>G (n.*855-8798C>G) c.1159+15323C>G (n.1159+15323C>G) n.3353-8798C>G n.1422-8798C>G | gnomAD v2 |
| 1 | g.196704943C= | CA1217751355 | CFH | n.1603-8792C= c.1337-8792C= (n.1337-8792C=) c.1316-8792C= (n.1316-8792C=) c.1148-8792C= (n.1148-8792C=) n.1457-1035C= c.245-23403C= (n.245-23403C=) c.*988-8792C= (n.*988-8792C=) n.1421-8792C= c.*855-8792C= (n.*855-8792C=) c.1159+15329C= (n.1159+15329C=) n.3353-8792C= n.1422-8792C= | |
| 1 | g.196704943C>G | CA1217751356 | CFH | n.1603-8792C>G c.1337-8792C>G (n.1337-8792C>G) c.1316-8792C>G (n.1316-8792C>G) c.1148-8792C>G (n.1148-8792C>G) n.1457-1035C>G c.245-23403C>G (n.245-23403C>G) c.*988-8792C>G (n.*988-8792C>G) n.1421-8792C>G c.*855-8792C>G (n.*855-8792C>G) c.1159+15329C>G (n.1159+15329C>G) n.3353-8792C>G n.1422-8792C>G | dbSNP |
| 1 | g.196704943C>T | CA35838195 | CFH | n.1603-8792C>T c.1337-8792C>T (n.1337-8792C>T) c.1316-8792C>T (n.1316-8792C>T) c.1148-8792C>T (n.1148-8792C>T) n.1457-1035C>T c.245-23403C>T (n.245-23403C>T) c.*988-8792C>T (n.*988-8792C>T) n.1421-8792C>T c.*855-8792C>T (n.*855-8792C>T) c.1159+15329C>T (n.1159+15329C>T) n.3353-8792C>T n.1422-8792C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704945G>C | CA1217751358 | CFH | n.1603-8790G>C c.1337-8790G>C (n.1337-8790G>C) c.1316-8790G>C (n.1316-8790G>C) c.1148-8790G>C (n.1148-8790G>C) n.1457-1033G>C c.245-23401G>C (n.245-23401G>C) c.*988-8790G>C (n.*988-8790G>C) n.1421-8790G>C c.*855-8790G>C (n.*855-8790G>C) c.1159+15331G>C (n.1159+15331G>C) n.3353-8790G>C n.1422-8790G>C | dbSNP |
| 1 | g.196704945G= | CA1217751357 | CFH | n.1603-8790G= c.1337-8790G= (n.1337-8790G=) c.1316-8790G= (n.1316-8790G=) c.1148-8790G= (n.1148-8790G=) n.1457-1033G= c.245-23401G= (n.245-23401G=) c.*988-8790G= (n.*988-8790G=) n.1421-8790G= c.*855-8790G= (n.*855-8790G=) c.1159+15331G= (n.1159+15331G=) n.3353-8790G= n.1422-8790G= |