UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196704716T>C | CA1217751265 | CFH | n.1603-9019T>C c.1337-9019T>C (n.1337-9019T>C) c.1316-9019T>C (n.1316-9019T>C) c.1148-9019T>C (n.1148-9019T>C) n.1457-1262T>C c.245-23630T>C (n.245-23630T>C) c.*988-9019T>C (n.*988-9019T>C) n.1421-9019T>C c.*855-9019T>C (n.*855-9019T>C) c.1159+15102T>C (n.1159+15102T>C) n.3353-9019T>C n.1422-9019T>C | dbSNP |
| 1 | g.196704716T= | CA1217751264 | CFH | n.1603-9019T= c.1337-9019T= (n.1337-9019T=) c.1316-9019T= (n.1316-9019T=) c.1148-9019T= (n.1148-9019T=) n.1457-1262T= c.245-23630T= (n.245-23630T=) c.*988-9019T= (n.*988-9019T=) n.1421-9019T= c.*855-9019T= (n.*855-9019T=) c.1159+15102T= (n.1159+15102T=) n.3353-9019T= n.1422-9019T= | |
| 1 | g.196704719C= | CA1217751266 | CFH | n.1603-9016C= c.1337-9016C= (n.1337-9016C=) c.1316-9016C= (n.1316-9016C=) c.1148-9016C= (n.1148-9016C=) n.1457-1259C= c.245-23627C= (n.245-23627C=) c.*988-9016C= (n.*988-9016C=) n.1421-9016C= c.*855-9016C= (n.*855-9016C=) c.1159+15105C= (n.1159+15105C=) n.3353-9016C= n.1422-9016C= | |
| 1 | g.196704719C>G | CA35838003 | CFH | n.1603-9016C>G c.1337-9016C>G (n.1337-9016C>G) c.1316-9016C>G (n.1316-9016C>G) c.1148-9016C>G (n.1148-9016C>G) n.1457-1259C>G c.245-23627C>G (n.245-23627C>G) c.*988-9016C>G (n.*988-9016C>G) n.1421-9016C>G c.*855-9016C>G (n.*855-9016C>G) c.1159+15105C>G (n.1159+15105C>G) n.3353-9016C>G n.1422-9016C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704719C>T | CA2573628166 | CFH | n.1603-9016C>T c.1337-9016C>T (n.1337-9016C>T) c.1316-9016C>T (n.1316-9016C>T) c.1148-9016C>T (n.1148-9016C>T) n.1457-1259C>T c.245-23627C>T (n.245-23627C>T) c.*988-9016C>T (n.*988-9016C>T) n.1421-9016C>T c.*855-9016C>T (n.*855-9016C>T) c.1159+15105C>T (n.1159+15105C>T) n.3353-9016C>T n.1422-9016C>T | |
| 1 | g.196704721T>A | CA645863424 | CFH | n.1603-9014T>A c.1337-9014T>A (n.1337-9014T>A) c.1316-9014T>A (n.1316-9014T>A) c.1148-9014T>A (n.1148-9014T>A) n.1457-1257T>A c.245-23625T>A (n.245-23625T>A) c.*988-9014T>A (n.*988-9014T>A) n.1421-9014T>A c.*855-9014T>A (n.*855-9014T>A) c.1159+15107T>A (n.1159+15107T>A) n.3353-9014T>A n.1422-9014T>A | COSMIC |
| 1 | g.196704727C>A | CA35838004 | CFH | n.1603-9008C>A c.1337-9008C>A (n.1337-9008C>A) c.1316-9008C>A (n.1316-9008C>A) c.1148-9008C>A (n.1148-9008C>A) n.1457-1251C>A c.245-23619C>A (n.245-23619C>A) c.*988-9008C>A (n.*988-9008C>A) n.1421-9008C>A c.*855-9008C>A (n.*855-9008C>A) c.1159+15113C>A (n.1159+15113C>A) n.3353-9008C>A n.1422-9008C>A | dbSNP |
| 1 | g.196704727C= | CA1217751267 | CFH | n.1603-9008C= c.1337-9008C= (n.1337-9008C=) c.1316-9008C= (n.1316-9008C=) c.1148-9008C= (n.1148-9008C=) n.1457-1251C= c.245-23619C= (n.245-23619C=) c.*988-9008C= (n.*988-9008C=) n.1421-9008C= c.*855-9008C= (n.*855-9008C=) c.1159+15113C= (n.1159+15113C=) n.3353-9008C= n.1422-9008C= | |
| 1 | g.196704727C>T | CA35838005 | CFH | n.1603-9008C>T c.1337-9008C>T (n.1337-9008C>T) c.1316-9008C>T (n.1316-9008C>T) c.1148-9008C>T (n.1148-9008C>T) n.1457-1251C>T c.245-23619C>T (n.245-23619C>T) c.*988-9008C>T (n.*988-9008C>T) n.1421-9008C>T c.*855-9008C>T (n.*855-9008C>T) c.1159+15113C>T (n.1159+15113C>T) n.3353-9008C>T n.1422-9008C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704731A= | CA1217751269 | CFH | n.1603-9004A= c.1337-9004A= (n.1337-9004A=) c.1316-9004A= (n.1316-9004A=) c.1148-9004A= (n.1148-9004A=) n.1457-1247A= c.245-23615A= (n.245-23615A=) c.*988-9004A= (n.*988-9004A=) n.1421-9004A= c.*855-9004A= (n.*855-9004A=) c.1159+15117A= (n.1159+15117A=) n.3353-9004A= n.1422-9004A= | |
| 1 | g.196704731A>G | CA1217751268 | CFH | n.1603-9004A>G c.1337-9004A>G (n.1337-9004A>G) c.1316-9004A>G (n.1316-9004A>G) c.1148-9004A>G (n.1148-9004A>G) n.1457-1247A>G c.245-23615A>G (n.245-23615A>G) c.*988-9004A>G (n.*988-9004A>G) n.1421-9004A>G c.*855-9004A>G (n.*855-9004A>G) c.1159+15117A>G (n.1159+15117A>G) n.3353-9004A>G n.1422-9004A>G | dbSNP |
| 1 | g.196704733A= | CA1217751270 | CFH | n.1603-9002A= c.1337-9002A= (n.1337-9002A=) c.1316-9002A= (n.1316-9002A=) c.1148-9002A= (n.1148-9002A=) n.1457-1245A= c.245-23613A= (n.245-23613A=) c.*988-9002A= (n.*988-9002A=) n.1421-9002A= c.*855-9002A= (n.*855-9002A=) c.1159+15119A= (n.1159+15119A=) n.3353-9002A= n.1422-9002A= | |
| 1 | g.196704733A>T | CA528261503 | CFH | n.1603-9002A>T c.1337-9002A>T (n.1337-9002A>T) c.1316-9002A>T (n.1316-9002A>T) c.1148-9002A>T (n.1148-9002A>T) n.1457-1245A>T c.245-23613A>T (n.245-23613A>T) c.*988-9002A>T (n.*988-9002A>T) n.1421-9002A>T c.*855-9002A>T (n.*855-9002A>T) c.1159+15119A>T (n.1159+15119A>T) n.3353-9002A>T n.1422-9002A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704737A= | CA1217751271 | CFH | n.1603-8998A= c.1337-8998A= (n.1337-8998A=) c.1316-8998A= (n.1316-8998A=) c.1148-8998A= (n.1148-8998A=) n.1457-1241A= c.245-23609A= (n.245-23609A=) c.*988-8998A= (n.*988-8998A=) n.1421-8998A= c.*855-8998A= (n.*855-8998A=) c.1159+15123A= (n.1159+15123A=) n.3353-8998A= n.1422-8998A= | |
| 1 | g.196704737A>G | CA35838012 | CFH | n.1603-8998A>G c.1337-8998A>G (n.1337-8998A>G) c.1316-8998A>G (n.1316-8998A>G) c.1148-8998A>G (n.1148-8998A>G) n.1457-1241A>G c.245-23609A>G (n.245-23609A>G) c.*988-8998A>G (n.*988-8998A>G) n.1421-8998A>G c.*855-8998A>G (n.*855-8998A>G) c.1159+15123A>G (n.1159+15123A>G) n.3353-8998A>G n.1422-8998A>G | dbSNP |
| 1 | g.196704738G= | CA1217751272 | CFH | n.1603-8997G= c.1337-8997G= (n.1337-8997G=) c.1316-8997G= (n.1316-8997G=) c.1148-8997G= (n.1148-8997G=) n.1457-1240G= c.245-23608G= (n.245-23608G=) c.*988-8997G= (n.*988-8997G=) n.1421-8997G= c.*855-8997G= (n.*855-8997G=) c.1159+15124G= (n.1159+15124G=) n.3353-8997G= n.1422-8997G= | |
| 1 | g.196704738G>T | CA528261505 | CFH | n.1603-8997G>T c.1337-8997G>T (n.1337-8997G>T) c.1316-8997G>T (n.1316-8997G>T) c.1148-8997G>T (n.1148-8997G>T) n.1457-1240G>T c.245-23608G>T (n.245-23608G>T) c.*988-8997G>T (n.*988-8997G>T) n.1421-8997G>T c.*855-8997G>T (n.*855-8997G>T) c.1159+15124G>T (n.1159+15124G>T) n.3353-8997G>T n.1422-8997G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704741T>A | CA35838013 | CFH | n.1603-8994T>A c.1337-8994T>A (n.1337-8994T>A) c.1316-8994T>A (n.1316-8994T>A) c.1148-8994T>A (n.1148-8994T>A) n.1457-1237T>A c.245-23605T>A (n.245-23605T>A) c.*988-8994T>A (n.*988-8994T>A) n.1421-8994T>A c.*855-8994T>A (n.*855-8994T>A) c.1159+15127T>A (n.1159+15127T>A) n.3353-8994T>A n.1422-8994T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704741T>C | CA1010876658 | CFH | n.1603-8994T>C c.1337-8994T>C (n.1337-8994T>C) c.1316-8994T>C (n.1316-8994T>C) c.1148-8994T>C (n.1148-8994T>C) n.1457-1237T>C c.245-23605T>C (n.245-23605T>C) c.*988-8994T>C (n.*988-8994T>C) n.1421-8994T>C c.*855-8994T>C (n.*855-8994T>C) c.1159+15127T>C (n.1159+15127T>C) n.3353-8994T>C n.1422-8994T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704741T= | CA1144241338 | CFH | n.1603-8994T= c.1337-8994T= (n.1337-8994T=) c.1316-8994T= (n.1316-8994T=) c.1148-8994T= (n.1148-8994T=) n.1457-1237T= c.245-23605T= (n.245-23605T=) c.*988-8994T= (n.*988-8994T=) n.1421-8994T= c.*855-8994T= (n.*855-8994T=) c.1159+15127T= (n.1159+15127T=) n.3353-8994T= n.1422-8994T= | |
| 1 | g.196704745T>C | CA1217751274 | CFH | n.1603-8990T>C c.1337-8990T>C (n.1337-8990T>C) c.1316-8990T>C (n.1316-8990T>C) c.1148-8990T>C (n.1148-8990T>C) n.1457-1233T>C c.245-23601T>C (n.245-23601T>C) c.*988-8990T>C (n.*988-8990T>C) n.1421-8990T>C c.*855-8990T>C (n.*855-8990T>C) c.1159+15131T>C (n.1159+15131T>C) n.3353-8990T>C n.1422-8990T>C | dbSNP |
| 1 | g.196704745T= | CA1217751273 | CFH | n.1603-8990T= c.1337-8990T= (n.1337-8990T=) c.1316-8990T= (n.1316-8990T=) c.1148-8990T= (n.1148-8990T=) n.1457-1233T= c.245-23601T= (n.245-23601T=) c.*988-8990T= (n.*988-8990T=) n.1421-8990T= c.*855-8990T= (n.*855-8990T=) c.1159+15131T= (n.1159+15131T=) n.3353-8990T= n.1422-8990T= | |
| 1 | g.196704747G>C | CA1217751276 | CFH | n.1603-8988G>C c.1337-8988G>C (n.1337-8988G>C) c.1316-8988G>C (n.1316-8988G>C) c.1148-8988G>C (n.1148-8988G>C) n.1457-1231G>C c.245-23599G>C (n.245-23599G>C) c.*988-8988G>C (n.*988-8988G>C) n.1421-8988G>C c.*855-8988G>C (n.*855-8988G>C) c.1159+15133G>C (n.1159+15133G>C) n.3353-8988G>C n.1422-8988G>C | dbSNP |
| 1 | g.196704747G= | CA1217751275 | CFH | n.1603-8988G= c.1337-8988G= (n.1337-8988G=) c.1316-8988G= (n.1316-8988G=) c.1148-8988G= (n.1148-8988G=) n.1457-1231G= c.245-23599G= (n.245-23599G=) c.*988-8988G= (n.*988-8988G=) n.1421-8988G= c.*855-8988G= (n.*855-8988G=) c.1159+15133G= (n.1159+15133G=) n.3353-8988G= n.1422-8988G= | |
| 1 | g.196704751C>A | CA1010876660 | CFH | n.1603-8984C>A c.1337-8984C>A (n.1337-8984C>A) c.1316-8984C>A (n.1316-8984C>A) c.1148-8984C>A (n.1148-8984C>A) n.1457-1227C>A c.245-23595C>A (n.245-23595C>A) c.*988-8984C>A (n.*988-8984C>A) n.1421-8984C>A c.*855-8984C>A (n.*855-8984C>A) c.1159+15137C>A (n.1159+15137C>A) n.3353-8984C>A n.1422-8984C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704751C= | CA1217751277 | CFH | n.1603-8984C= c.1337-8984C= (n.1337-8984C=) c.1316-8984C= (n.1316-8984C=) c.1148-8984C= (n.1148-8984C=) n.1457-1227C= c.245-23595C= (n.245-23595C=) c.*988-8984C= (n.*988-8984C=) n.1421-8984C= c.*855-8984C= (n.*855-8984C=) c.1159+15137C= (n.1159+15137C=) n.3353-8984C= n.1422-8984C= | |
| 1 | g.196704751C>T | CA1217751278 | CFH | n.1603-8984C>T c.1337-8984C>T (n.1337-8984C>T) c.1316-8984C>T (n.1316-8984C>T) c.1148-8984C>T (n.1148-8984C>T) n.1457-1227C>T c.245-23595C>T (n.245-23595C>T) c.*988-8984C>T (n.*988-8984C>T) n.1421-8984C>T c.*855-8984C>T (n.*855-8984C>T) c.1159+15137C>T (n.1159+15137C>T) n.3353-8984C>T n.1422-8984C>T | dbSNP |
| 1 | g.196704753C>A | CA35838014 | CFH | n.1603-8982C>A c.1337-8982C>A (n.1337-8982C>A) c.1316-8982C>A (n.1316-8982C>A) c.1148-8982C>A (n.1148-8982C>A) n.1457-1225C>A c.245-23593C>A (n.245-23593C>A) c.*988-8982C>A (n.*988-8982C>A) n.1421-8982C>A c.*855-8982C>A (n.*855-8982C>A) c.1159+15139C>A (n.1159+15139C>A) n.3353-8982C>A n.1422-8982C>A | dbSNP |
| 1 | g.196704753C= | CA1217751279 | CFH | n.1603-8982C= c.1337-8982C= (n.1337-8982C=) c.1316-8982C= (n.1316-8982C=) c.1148-8982C= (n.1148-8982C=) n.1457-1225C= c.245-23593C= (n.245-23593C=) c.*988-8982C= (n.*988-8982C=) n.1421-8982C= c.*855-8982C= (n.*855-8982C=) c.1159+15139C= (n.1159+15139C=) n.3353-8982C= n.1422-8982C= | |
| 1 | g.196704755T>G | CA1217751281 | CFH | n.1603-8980T>G c.1337-8980T>G (n.1337-8980T>G) c.1316-8980T>G (n.1316-8980T>G) c.1148-8980T>G (n.1148-8980T>G) n.1457-1223T>G c.245-23591T>G (n.245-23591T>G) c.*988-8980T>G (n.*988-8980T>G) n.1421-8980T>G c.*855-8980T>G (n.*855-8980T>G) c.1159+15141T>G (n.1159+15141T>G) n.3353-8980T>G n.1422-8980T>G | dbSNP |
| 1 | g.196704755T= | CA1217751280 | CFH | n.1603-8980T= c.1337-8980T= (n.1337-8980T=) c.1316-8980T= (n.1316-8980T=) c.1148-8980T= (n.1148-8980T=) n.1457-1223T= c.245-23591T= (n.245-23591T=) c.*988-8980T= (n.*988-8980T=) n.1421-8980T= c.*855-8980T= (n.*855-8980T=) c.1159+15141T= (n.1159+15141T=) n.3353-8980T= n.1422-8980T= | |
| 1 | g.196704756G>A | CA35838017 | CFH | n.1603-8979G>A c.1337-8979G>A (n.1337-8979G>A) c.1316-8979G>A (n.1316-8979G>A) c.1148-8979G>A (n.1148-8979G>A) n.1457-1222G>A c.245-23590G>A (n.245-23590G>A) c.*988-8979G>A (n.*988-8979G>A) n.1421-8979G>A c.*855-8979G>A (n.*855-8979G>A) c.1159+15142G>A (n.1159+15142G>A) n.3353-8979G>A n.1422-8979G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704756G= | CA1217751282 | CFH | n.1603-8979G= c.1337-8979G= (n.1337-8979G=) c.1316-8979G= (n.1316-8979G=) c.1148-8979G= (n.1148-8979G=) n.1457-1222G= c.245-23590G= (n.245-23590G=) c.*988-8979G= (n.*988-8979G=) n.1421-8979G= c.*855-8979G= (n.*855-8979G=) c.1159+15142G= (n.1159+15142G=) n.3353-8979G= n.1422-8979G= | |
| 1 | g.196704760C= | CA1217751283 | CFH | n.1603-8975C= c.1337-8975C= (n.1337-8975C=) c.1316-8975C= (n.1316-8975C=) c.1148-8975C= (n.1148-8975C=) n.1457-1218C= c.245-23586C= (n.245-23586C=) c.*988-8975C= (n.*988-8975C=) n.1421-8975C= c.*855-8975C= (n.*855-8975C=) c.1159+15146C= (n.1159+15146C=) n.3353-8975C= n.1422-8975C= | |
| 1 | g.196704760C>G | CA35838037 | CFH | n.1603-8975C>G c.1337-8975C>G (n.1337-8975C>G) c.1316-8975C>G (n.1316-8975C>G) c.1148-8975C>G (n.1148-8975C>G) n.1457-1218C>G c.245-23586C>G (n.245-23586C>G) c.*988-8975C>G (n.*988-8975C>G) n.1421-8975C>G c.*855-8975C>G (n.*855-8975C>G) c.1159+15146C>G (n.1159+15146C>G) n.3353-8975C>G n.1422-8975C>G | dbSNP |
| 1 | g.196704764C>T | CA2697838164 | CFH | n.1603-8971C>T c.1337-8971C>T (n.1337-8971C>T) c.1316-8971C>T (n.1316-8971C>T) c.1148-8971C>T (n.1148-8971C>T) n.1457-1214C>T c.245-23582C>T (n.245-23582C>T) c.*988-8971C>T (n.*988-8971C>T) n.1421-8971C>T c.*855-8971C>T (n.*855-8971C>T) c.1159+15150C>T (n.1159+15150C>T) n.3353-8971C>T n.1422-8971C>T | dbSNP |
| 1 | g.196704767G>A | CA35838042 | CFH | n.1603-8968G>A c.1337-8968G>A (n.1337-8968G>A) c.1316-8968G>A (n.1316-8968G>A) c.1148-8968G>A (n.1148-8968G>A) n.1457-1211G>A c.245-23579G>A (n.245-23579G>A) c.*988-8968G>A (n.*988-8968G>A) n.1421-8968G>A c.*855-8968G>A (n.*855-8968G>A) c.1159+15153G>A (n.1159+15153G>A) n.3353-8968G>A n.1422-8968G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704767G= | CA1143945467 | CFH | n.1603-8968G= c.1337-8968G= (n.1337-8968G=) c.1316-8968G= (n.1316-8968G=) c.1148-8968G= (n.1148-8968G=) n.1457-1211G= c.245-23579G= (n.245-23579G=) c.*988-8968G= (n.*988-8968G=) n.1421-8968G= c.*855-8968G= (n.*855-8968G=) c.1159+15153G= (n.1159+15153G=) n.3353-8968G= n.1422-8968G= | |
| 1 | g.196704768T>C | CA645863426 | CFH | n.1603-8967T>C c.1337-8967T>C (n.1337-8967T>C) c.1316-8967T>C (n.1316-8967T>C) c.1148-8967T>C (n.1148-8967T>C) n.1457-1210T>C c.245-23578T>C (n.245-23578T>C) c.*988-8967T>C (n.*988-8967T>C) n.1421-8967T>C c.*855-8967T>C (n.*855-8967T>C) c.1159+15154T>C (n.1159+15154T>C) n.3353-8967T>C n.1422-8967T>C | COSMIC |
| 1 | g.196704769C>A | CA1010876665 | CFH | n.1603-8966C>A c.1337-8966C>A (n.1337-8966C>A) c.1316-8966C>A (n.1316-8966C>A) c.1148-8966C>A (n.1148-8966C>A) n.1457-1209C>A c.245-23577C>A (n.245-23577C>A) c.*988-8966C>A (n.*988-8966C>A) n.1421-8966C>A c.*855-8966C>A (n.*855-8966C>A) c.1159+15155C>A (n.1159+15155C>A) n.3353-8966C>A n.1422-8966C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704769C= | CA1217751284 | CFH | n.1603-8966C= c.1337-8966C= (n.1337-8966C=) c.1316-8966C= (n.1316-8966C=) c.1148-8966C= (n.1148-8966C=) n.1457-1209C= c.245-23577C= (n.245-23577C=) c.*988-8966C= (n.*988-8966C=) n.1421-8966C= c.*855-8966C= (n.*855-8966C=) c.1159+15155C= (n.1159+15155C=) n.3353-8966C= n.1422-8966C= | |
| 1 | g.196704770T>A | CA2573628167 | CFH | n.1603-8965T>A c.1337-8965T>A (n.1337-8965T>A) c.1316-8965T>A (n.1316-8965T>A) c.1148-8965T>A (n.1148-8965T>A) n.1457-1208T>A c.245-23576T>A (n.245-23576T>A) c.*988-8965T>A (n.*988-8965T>A) n.1421-8965T>A c.*855-8965T>A (n.*855-8965T>A) c.1159+15156T>A (n.1159+15156T>A) n.3353-8965T>A n.1422-8965T>A | |
| 1 | g.196704770T>C | CA2573628168 | CFH | n.1603-8965T>C c.1337-8965T>C (n.1337-8965T>C) c.1316-8965T>C (n.1316-8965T>C) c.1148-8965T>C (n.1148-8965T>C) n.1457-1208T>C c.245-23576T>C (n.245-23576T>C) c.*988-8965T>C (n.*988-8965T>C) n.1421-8965T>C c.*855-8965T>C (n.*855-8965T>C) c.1159+15156T>C (n.1159+15156T>C) n.3353-8965T>C n.1422-8965T>C | |
| 1 | g.196704772G>A | CA913369173 | CFH | n.1603-8963G>A c.1337-8963G>A (n.1337-8963G>A) c.1316-8963G>A (n.1316-8963G>A) c.1148-8963G>A (n.1148-8963G>A) n.1457-1206G>A c.245-23574G>A (n.245-23574G>A) c.*988-8963G>A (n.*988-8963G>A) n.1421-8963G>A c.*855-8963G>A (n.*855-8963G>A) c.1159+15158G>A (n.1159+15158G>A) n.3353-8963G>A n.1422-8963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704772G= | CA1217751285 | CFH | n.1603-8963G= c.1337-8963G= (n.1337-8963G=) c.1316-8963G= (n.1316-8963G=) c.1148-8963G= (n.1148-8963G=) n.1457-1206G= c.245-23574G= (n.245-23574G=) c.*988-8963G= (n.*988-8963G=) n.1421-8963G= c.*855-8963G= (n.*855-8963G=) c.1159+15158G= (n.1159+15158G=) n.3353-8963G= n.1422-8963G= | |
| 1 | g.196704774C>T | CA2573628169 | CFH | n.1603-8961C>T c.1337-8961C>T (n.1337-8961C>T) c.1316-8961C>T (n.1316-8961C>T) c.1148-8961C>T (n.1148-8961C>T) n.1457-1204C>T c.245-23572C>T (n.245-23572C>T) c.*988-8961C>T (n.*988-8961C>T) n.1421-8961C>T c.*855-8961C>T (n.*855-8961C>T) c.1159+15160C>T (n.1159+15160C>T) n.3353-8961C>T n.1422-8961C>T | |
| 1 | g.196704777G>A | CA2747228756 | CFH | n.1603-8958G>A c.1337-8958G>A (n.1337-8958G>A) c.1316-8958G>A (n.1316-8958G>A) c.1148-8958G>A (n.1148-8958G>A) n.1457-1201G>A c.245-23569G>A (n.245-23569G>A) c.*988-8958G>A (n.*988-8958G>A) n.1421-8958G>A c.*855-8958G>A (n.*855-8958G>A) c.1159+15163G>A (n.1159+15163G>A) n.3353-8958G>A n.1422-8958G>A | |
| 1 | g.196704779C= | CA1217751286 | CFH | n.1603-8956C= c.1337-8956C= (n.1337-8956C=) c.1316-8956C= (n.1316-8956C=) c.1148-8956C= (n.1148-8956C=) n.1457-1199C= c.245-23567C= (n.245-23567C=) c.*988-8956C= (n.*988-8956C=) n.1421-8956C= c.*855-8956C= (n.*855-8956C=) c.1159+15165C= (n.1159+15165C=) n.3353-8956C= n.1422-8956C= | |
| 1 | g.196704779C>T | CA35838049 | CFH | n.1603-8956C>T c.1337-8956C>T (n.1337-8956C>T) c.1316-8956C>T (n.1316-8956C>T) c.1148-8956C>T (n.1148-8956C>T) n.1457-1199C>T c.245-23567C>T (n.245-23567C>T) c.*988-8956C>T (n.*988-8956C>T) n.1421-8956C>T c.*855-8956C>T (n.*855-8956C>T) c.1159+15165C>T (n.1159+15165C>T) n.3353-8956C>T n.1422-8956C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704781A= | CA1217751287 | CFH | n.1603-8954A= c.1337-8954A= (n.1337-8954A=) c.1316-8954A= (n.1316-8954A=) c.1148-8954A= (n.1148-8954A=) n.1457-1197A= c.245-23565A= (n.245-23565A=) c.*988-8954A= (n.*988-8954A=) n.1421-8954A= c.*855-8954A= (n.*855-8954A=) c.1159+15167A= (n.1159+15167A=) n.3353-8954A= n.1422-8954A= |