UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196704682G= | CA1217751254 | CFH | n.1603-9053G= c.1337-9053G= (n.1337-9053G=) c.1316-9053G= (n.1316-9053G=) c.1148-9053G= (n.1148-9053G=) n.1457-1296G= c.245-23664G= (n.245-23664G=) c.*988-9053G= (n.*988-9053G=) n.1421-9053G= c.*855-9053G= (n.*855-9053G=) c.1159+15068G= (n.1159+15068G=) n.3353-9053G= n.1422-9053G= | |
| 1 | g.196704682G>T | CA1010876643 | CFH | n.1603-9053G>T c.1337-9053G>T (n.1337-9053G>T) c.1316-9053G>T (n.1316-9053G>T) c.1148-9053G>T (n.1148-9053G>T) n.1457-1296G>T c.245-23664G>T (n.245-23664G>T) c.*988-9053G>T (n.*988-9053G>T) n.1421-9053G>T c.*855-9053G>T (n.*855-9053G>T) c.1159+15068G>T (n.1159+15068G>T) n.3353-9053G>T n.1422-9053G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704685A= | CA1145816169 | CFH | n.1603-9050A= c.1337-9050A= (n.1337-9050A=) c.1316-9050A= (n.1316-9050A=) c.1148-9050A= (n.1148-9050A=) n.1457-1293A= c.245-23661A= (n.245-23661A=) c.*988-9050A= (n.*988-9050A=) n.1421-9050A= c.*855-9050A= (n.*855-9050A=) c.1159+15071A= (n.1159+15071A=) n.3353-9050A= n.1422-9050A= | |
| 1 | g.196704685A>C | CA35837989 | CFH | n.1603-9050A>C c.1337-9050A>C (n.1337-9050A>C) c.1316-9050A>C (n.1316-9050A>C) c.1148-9050A>C (n.1148-9050A>C) n.1457-1293A>C c.245-23661A>C (n.245-23661A>C) c.*988-9050A>C (n.*988-9050A>C) n.1421-9050A>C c.*855-9050A>C (n.*855-9050A>C) c.1159+15071A>C (n.1159+15071A>C) n.3353-9050A>C n.1422-9050A>C | dbSNP |
| 1 | g.196704685A>G | CA35837990 | CFH | n.1603-9050A>G c.1337-9050A>G (n.1337-9050A>G) c.1316-9050A>G (n.1316-9050A>G) c.1148-9050A>G (n.1148-9050A>G) n.1457-1293A>G c.245-23661A>G (n.245-23661A>G) c.*988-9050A>G (n.*988-9050A>G) n.1421-9050A>G c.*855-9050A>G (n.*855-9050A>G) c.1159+15071A>G (n.1159+15071A>G) n.3353-9050A>G n.1422-9050A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704686A= | CA1217751255 | CFH | n.1603-9049A= c.1337-9049A= (n.1337-9049A=) c.1316-9049A= (n.1316-9049A=) c.1148-9049A= (n.1148-9049A=) n.1457-1292A= c.245-23660A= (n.245-23660A=) c.*988-9049A= (n.*988-9049A=) n.1421-9049A= c.*855-9049A= (n.*855-9049A=) c.1159+15072A= (n.1159+15072A=) n.3353-9049A= n.1422-9049A= | |
| 1 | g.196704686A>C | CA35837992 | CFH | n.1603-9049A>C c.1337-9049A>C (n.1337-9049A>C) c.1316-9049A>C (n.1316-9049A>C) c.1148-9049A>C (n.1148-9049A>C) n.1457-1292A>C c.245-23660A>C (n.245-23660A>C) c.*988-9049A>C (n.*988-9049A>C) n.1421-9049A>C c.*855-9049A>C (n.*855-9049A>C) c.1159+15072A>C (n.1159+15072A>C) n.3353-9049A>C n.1422-9049A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704686A>T | CA729689184 | CFH | n.1603-9049A>T c.1337-9049A>T (n.1337-9049A>T) c.1316-9049A>T (n.1316-9049A>T) c.1148-9049A>T (n.1148-9049A>T) n.1457-1292A>T c.245-23660A>T (n.245-23660A>T) c.*988-9049A>T (n.*988-9049A>T) n.1421-9049A>T c.*855-9049A>T (n.*855-9049A>T) c.1159+15072A>T (n.1159+15072A>T) n.3353-9049A>T n.1422-9049A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704687G>A | CA2573628155 | CFH | n.1603-9048G>A c.1337-9048G>A (n.1337-9048G>A) c.1316-9048G>A (n.1316-9048G>A) c.1148-9048G>A (n.1148-9048G>A) n.1457-1291G>A c.245-23659G>A (n.245-23659G>A) c.*988-9048G>A (n.*988-9048G>A) n.1421-9048G>A c.*855-9048G>A (n.*855-9048G>A) c.1159+15073G>A (n.1159+15073G>A) n.3353-9048G>A n.1422-9048G>A | |
| 1 | g.196704688G>A | CA1217751257 | CFH | n.1603-9047G>A c.1337-9047G>A (n.1337-9047G>A) c.1316-9047G>A (n.1316-9047G>A) c.1148-9047G>A (n.1148-9047G>A) n.1457-1290G>A c.245-23658G>A (n.245-23658G>A) c.*988-9047G>A (n.*988-9047G>A) n.1421-9047G>A c.*855-9047G>A (n.*855-9047G>A) c.1159+15074G>A (n.1159+15074G>A) n.3353-9047G>A n.1422-9047G>A | dbSNP |
| 1 | g.196704688G= | CA1217751256 | CFH | n.1603-9047G= c.1337-9047G= (n.1337-9047G=) c.1316-9047G= (n.1316-9047G=) c.1148-9047G= (n.1148-9047G=) n.1457-1290G= c.245-23658G= (n.245-23658G=) c.*988-9047G= (n.*988-9047G=) n.1421-9047G= c.*855-9047G= (n.*855-9047G=) c.1159+15074G= (n.1159+15074G=) n.3353-9047G= n.1422-9047G= | |
| 1 | g.196704690A= | CA1217751258 | CFH | n.1603-9045A= c.1337-9045A= (n.1337-9045A=) c.1316-9045A= (n.1316-9045A=) c.1148-9045A= (n.1148-9045A=) n.1457-1288A= c.245-23656A= (n.245-23656A=) c.*988-9045A= (n.*988-9045A=) n.1421-9045A= c.*855-9045A= (n.*855-9045A=) c.1159+15076A= (n.1159+15076A=) n.3353-9045A= n.1422-9045A= | |
| 1 | g.196704690A>C | CA35837995 | CFH | n.1603-9045A>C c.1337-9045A>C (n.1337-9045A>C) c.1316-9045A>C (n.1316-9045A>C) c.1148-9045A>C (n.1148-9045A>C) n.1457-1288A>C c.245-23656A>C (n.245-23656A>C) c.*988-9045A>C (n.*988-9045A>C) n.1421-9045A>C c.*855-9045A>C (n.*855-9045A>C) c.1159+15076A>C (n.1159+15076A>C) n.3353-9045A>C n.1422-9045A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704690A>G | CA2573628156 | CFH | n.1603-9045A>G c.1337-9045A>G (n.1337-9045A>G) c.1316-9045A>G (n.1316-9045A>G) c.1148-9045A>G (n.1148-9045A>G) n.1457-1288A>G c.245-23656A>G (n.245-23656A>G) c.*988-9045A>G (n.*988-9045A>G) n.1421-9045A>G c.*855-9045A>G (n.*855-9045A>G) c.1159+15076A>G (n.1159+15076A>G) n.3353-9045A>G n.1422-9045A>G | |
| 1 | g.196704691C= | CA1217751259 | CFH | n.1603-9044C= c.1337-9044C= (n.1337-9044C=) c.1316-9044C= (n.1316-9044C=) c.1148-9044C= (n.1148-9044C=) n.1457-1287C= c.245-23655C= (n.245-23655C=) c.*988-9044C= (n.*988-9044C=) n.1421-9044C= c.*855-9044C= (n.*855-9044C=) c.1159+15077C= (n.1159+15077C=) n.3353-9044C= n.1422-9044C= | |
| 1 | g.196704691C>T | CA35838001 | CFH | n.1603-9044C>T c.1337-9044C>T (n.1337-9044C>T) c.1316-9044C>T (n.1316-9044C>T) c.1148-9044C>T (n.1148-9044C>T) n.1457-1287C>T c.245-23655C>T (n.245-23655C>T) c.*988-9044C>T (n.*988-9044C>T) n.1421-9044C>T c.*855-9044C>T (n.*855-9044C>T) c.1159+15077C>T (n.1159+15077C>T) n.3353-9044C>T n.1422-9044C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704693G>A | CA1010876650 | CFH | n.1603-9042G>A c.1337-9042G>A (n.1337-9042G>A) c.1316-9042G>A (n.1316-9042G>A) c.1148-9042G>A (n.1148-9042G>A) n.1457-1285G>A c.245-23653G>A (n.245-23653G>A) c.*988-9042G>A (n.*988-9042G>A) n.1421-9042G>A c.*855-9042G>A (n.*855-9042G>A) c.1159+15079G>A (n.1159+15079G>A) n.3353-9042G>A n.1422-9042G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704693G= | CA1217751260 | CFH | n.1603-9042G= c.1337-9042G= (n.1337-9042G=) c.1316-9042G= (n.1316-9042G=) c.1148-9042G= (n.1148-9042G=) n.1457-1285G= c.245-23653G= (n.245-23653G=) c.*988-9042G= (n.*988-9042G=) n.1421-9042G= c.*855-9042G= (n.*855-9042G=) c.1159+15079G= (n.1159+15079G=) n.3353-9042G= n.1422-9042G= | |
| 1 | g.196704695A>G | CA2573628157 | CFH | n.1603-9040A>G c.1337-9040A>G (n.1337-9040A>G) c.1316-9040A>G (n.1316-9040A>G) c.1148-9040A>G (n.1148-9040A>G) n.1457-1283A>G c.245-23651A>G (n.245-23651A>G) c.*988-9040A>G (n.*988-9040A>G) n.1421-9040A>G c.*855-9040A>G (n.*855-9040A>G) c.1159+15081A>G (n.1159+15081A>G) n.3353-9040A>G n.1422-9040A>G | |
| 1 | g.196704695A>T | CA2573628158 | CFH | n.1603-9040A>T c.1337-9040A>T (n.1337-9040A>T) c.1316-9040A>T (n.1316-9040A>T) c.1148-9040A>T (n.1148-9040A>T) n.1457-1283A>T c.245-23651A>T (n.245-23651A>T) c.*988-9040A>T (n.*988-9040A>T) n.1421-9040A>T c.*855-9040A>T (n.*855-9040A>T) c.1159+15081A>T (n.1159+15081A>T) n.3353-9040A>T n.1422-9040A>T | |
| 1 | g.196704699C= | CA1217751261 | CFH | n.1603-9036C= c.1337-9036C= (n.1337-9036C=) c.1316-9036C= (n.1316-9036C=) c.1148-9036C= (n.1148-9036C=) n.1457-1279C= c.245-23647C= (n.245-23647C=) c.*988-9036C= (n.*988-9036C=) n.1421-9036C= c.*855-9036C= (n.*855-9036C=) c.1159+15085C= (n.1159+15085C=) n.3353-9036C= n.1422-9036C= | |
| 1 | g.196704699C>T | CA729689191 | CFH | n.1603-9036C>T c.1337-9036C>T (n.1337-9036C>T) c.1316-9036C>T (n.1316-9036C>T) c.1148-9036C>T (n.1148-9036C>T) n.1457-1279C>T c.245-23647C>T (n.245-23647C>T) c.*988-9036C>T (n.*988-9036C>T) n.1421-9036C>T c.*855-9036C>T (n.*855-9036C>T) c.1159+15085C>T (n.1159+15085C>T) n.3353-9036C>T n.1422-9036C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704706_196704707del | CA2545160420 | CFH | n.1603-9029_1603-9028del c.1337-9029_1337-9028del (n.1337-9029_1337-9028del) c.1316-9029_1316-9028del (n.1316-9029_1316-9028del) c.1148-9029_1148-9028del (n.1148-9029_1148-9028del) n.1457-1272_1457-1271del c.245-23640_245-23639del (n.245-23640_245-23639del) c.*988-9029_*988-9028del (n.*988-9029_*988-9028del) n.1421-9029_1421-9028del c.*855-9029_*855-9028del (n.*855-9029_*855-9028del) c.1159+15092_1159+15093del (n.1159+15092_1159+15093del) n.3353-9029_3353-9028del n.1422-9029_1422-9028del | |
| 1 | g.196704707C>A | CA1217751263 | CFH | n.1603-9028C>A c.1337-9028C>A (n.1337-9028C>A) c.1316-9028C>A (n.1316-9028C>A) c.1148-9028C>A (n.1148-9028C>A) n.1457-1271C>A c.245-23639C>A (n.245-23639C>A) c.*988-9028C>A (n.*988-9028C>A) n.1421-9028C>A c.*855-9028C>A (n.*855-9028C>A) c.1159+15093C>A (n.1159+15093C>A) n.3353-9028C>A n.1422-9028C>A | dbSNP |
| 1 | g.196704707C= | CA1217751262 | CFH | n.1603-9028C= c.1337-9028C= (n.1337-9028C=) c.1316-9028C= (n.1316-9028C=) c.1148-9028C= (n.1148-9028C=) n.1457-1271C= c.245-23639C= (n.245-23639C=) c.*988-9028C= (n.*988-9028C=) n.1421-9028C= c.*855-9028C= (n.*855-9028C=) c.1159+15093C= (n.1159+15093C=) n.3353-9028C= n.1422-9028C= | |
| 1 | g.196704707C>T | CA528261500 | CFH | n.1603-9028C>T c.1337-9028C>T (n.1337-9028C>T) c.1316-9028C>T (n.1316-9028C>T) c.1148-9028C>T (n.1148-9028C>T) n.1457-1271C>T c.245-23639C>T (n.245-23639C>T) c.*988-9028C>T (n.*988-9028C>T) n.1421-9028C>T c.*855-9028C>T (n.*855-9028C>T) c.1159+15093C>T (n.1159+15093C>T) n.3353-9028C>T n.1422-9028C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704708_196704709insTTGGTTAAGAGTA | CA2522180406 | CFH | n.1603-9027_1603-9026insTTGGTTAAGAGTA c.1337-9027_1337-9026insTTGGTTAAGAGTA (n.1337-9027_1337-9026insTTGGTTAAGAGTA) c.1316-9027_1316-9026insTTGGTTAAGAGTA (n.1316-9027_1316-9026insTTGGTTAAGAGTA) c.1148-9027_1148-9026insTTGGTTAAGAGTA (n.1148-9027_1148-9026insTTGGTTAAGAGTA) n.1457-1270_1457-1269insTTGGTTAAGAGTA c.245-23638_245-23637insTTGGTTAAGAGTA (n.245-23638_245-23637insTTGGTTAAGAGTA) c.*988-9027_*988-9026insTTGGTTAAGAGTA (n.*988-9027_*988-9026insTTGGTTAAGAGTA) n.1421-9027_1421-9026insTTGGTTAAGAGTA c.*855-9027_*855-9026insTTGGTTAAGAGTA (n.*855-9027_*855-9026insTTGGTTAAGAGTA) c.1159+15094_1159+15095insTTGGTTAAGAGTA (n.1159+15094_1159+15095insTTGGTTAAGAGTA) n.3353-9027_3353-9026insTTGGTTAAGAGTA n.1422-9027_1422-9026insTTGGTTAAGAGTA | |
| 1 | g.196704710del | CA2573628163 | CFH | n.1603-9025del c.1337-9025del (n.1337-9025del) c.1316-9025del (n.1316-9025del) c.1148-9025del (n.1148-9025del) n.1457-1268del c.245-23636del (n.245-23636del) c.*988-9025del (n.*988-9025del) n.1421-9025del c.*855-9025del (n.*855-9025del) c.1159+15096del (n.1159+15096del) n.3353-9025del n.1422-9025del | |
| 1 | g.196704710_196704711insTT | CA2573628161 | CFH | n.1603-9025_1603-9024insTT c.1337-9025_1337-9024insTT (n.1337-9025_1337-9024insTT) c.1316-9025_1316-9024insTT (n.1316-9025_1316-9024insTT) c.1148-9025_1148-9024insTT (n.1148-9025_1148-9024insTT) n.1457-1268_1457-1267insTT c.245-23636_245-23635insTT (n.245-23636_245-23635insTT) c.*988-9025_*988-9024insTT (n.*988-9025_*988-9024insTT) n.1421-9025_1421-9024insTT c.*855-9025_*855-9024insTT (n.*855-9025_*855-9024insTT) c.1159+15096_1159+15097insTT (n.1159+15096_1159+15097insTT) n.3353-9025_3353-9024insTT n.1422-9025_1422-9024insTT | |
| 1 | g.196704710_196704711insCTT | CA2573628160 | CFH | n.1603-9025_1603-9024insCTT c.1337-9025_1337-9024insCTT (n.1337-9025_1337-9024insCTT) c.1316-9025_1316-9024insCTT (n.1316-9025_1316-9024insCTT) c.1148-9025_1148-9024insCTT (n.1148-9025_1148-9024insCTT) n.1457-1268_1457-1267insCTT c.245-23636_245-23635insCTT (n.245-23636_245-23635insCTT) c.*988-9025_*988-9024insCTT (n.*988-9025_*988-9024insCTT) n.1421-9025_1421-9024insCTT c.*855-9025_*855-9024insCTT (n.*855-9025_*855-9024insCTT) c.1159+15096_1159+15097insCTT (n.1159+15096_1159+15097insCTT) n.3353-9025_3353-9024insCTT n.1422-9025_1422-9024insCTT | |
| 1 | g.196704710_196704711insTTT | CA2573628162 | CFH | n.1603-9025_1603-9024insTTT c.1337-9025_1337-9024insTTT (n.1337-9025_1337-9024insTTT) c.1316-9025_1316-9024insTTT (n.1316-9025_1316-9024insTTT) c.1148-9025_1148-9024insTTT (n.1148-9025_1148-9024insTTT) n.1457-1268_1457-1267insTTT c.245-23636_245-23635insTTT (n.245-23636_245-23635insTTT) c.*988-9025_*988-9024insTTT (n.*988-9025_*988-9024insTTT) n.1421-9025_1421-9024insTTT c.*855-9025_*855-9024insTTT (n.*855-9025_*855-9024insTTT) c.1159+15096_1159+15097insTTT (n.1159+15096_1159+15097insTTT) n.3353-9025_3353-9024insTTT n.1422-9025_1422-9024insTTT | |
| 1 | g.196704710dup | CA2573628159 | CFH | n.1603-9025dup c.1337-9025dup (n.1337-9025dup) c.1316-9025dup (n.1316-9025dup) c.1148-9025dup (n.1148-9025dup) n.1457-1268dup c.245-23636dup (n.245-23636dup) c.*988-9025dup (n.*988-9025dup) n.1421-9025dup c.*855-9025dup (n.*855-9025dup) c.1159+15096dup (n.1159+15096dup) n.3353-9025dup n.1422-9025dup | |
| 1 | g.196704713T>C | CA2573628164 | CFH | n.1603-9022T>C c.1337-9022T>C (n.1337-9022T>C) c.1316-9022T>C (n.1316-9022T>C) c.1148-9022T>C (n.1148-9022T>C) n.1457-1265T>C c.245-23633T>C (n.245-23633T>C) c.*988-9022T>C (n.*988-9022T>C) n.1421-9022T>C c.*855-9022T>C (n.*855-9022T>C) c.1159+15099T>C (n.1159+15099T>C) n.3353-9022T>C n.1422-9022T>C | |
| 1 | g.196704713_196704714insTC | CA2573628165 | CFH | n.1603-9022_1603-9021insTC c.1337-9022_1337-9021insTC (n.1337-9022_1337-9021insTC) c.1316-9022_1316-9021insTC (n.1316-9022_1316-9021insTC) c.1148-9022_1148-9021insTC (n.1148-9022_1148-9021insTC) n.1457-1265_1457-1264insTC c.245-23633_245-23632insTC (n.245-23633_245-23632insTC) c.*988-9022_*988-9021insTC (n.*988-9022_*988-9021insTC) n.1421-9022_1421-9021insTC c.*855-9022_*855-9021insTC (n.*855-9022_*855-9021insTC) c.1159+15099_1159+15100insTC (n.1159+15099_1159+15100insTC) n.3353-9022_3353-9021insTC n.1422-9022_1422-9021insTC | |
| 1 | g.196704714A>G | CA2747228754 | CFH | n.1603-9021A>G c.1337-9021A>G (n.1337-9021A>G) c.1316-9021A>G (n.1316-9021A>G) c.1148-9021A>G (n.1148-9021A>G) n.1457-1264A>G c.245-23632A>G (n.245-23632A>G) c.*988-9021A>G (n.*988-9021A>G) n.1421-9021A>G c.*855-9021A>G (n.*855-9021A>G) c.1159+15100A>G (n.1159+15100A>G) n.3353-9021A>G n.1422-9021A>G | |
| 1 | g.196704716T>C | CA1217751265 | CFH | n.1603-9019T>C c.1337-9019T>C (n.1337-9019T>C) c.1316-9019T>C (n.1316-9019T>C) c.1148-9019T>C (n.1148-9019T>C) n.1457-1262T>C c.245-23630T>C (n.245-23630T>C) c.*988-9019T>C (n.*988-9019T>C) n.1421-9019T>C c.*855-9019T>C (n.*855-9019T>C) c.1159+15102T>C (n.1159+15102T>C) n.3353-9019T>C n.1422-9019T>C | dbSNP |
| 1 | g.196704716T= | CA1217751264 | CFH | n.1603-9019T= c.1337-9019T= (n.1337-9019T=) c.1316-9019T= (n.1316-9019T=) c.1148-9019T= (n.1148-9019T=) n.1457-1262T= c.245-23630T= (n.245-23630T=) c.*988-9019T= (n.*988-9019T=) n.1421-9019T= c.*855-9019T= (n.*855-9019T=) c.1159+15102T= (n.1159+15102T=) n.3353-9019T= n.1422-9019T= | |
| 1 | g.196704719C= | CA1217751266 | CFH | n.1603-9016C= c.1337-9016C= (n.1337-9016C=) c.1316-9016C= (n.1316-9016C=) c.1148-9016C= (n.1148-9016C=) n.1457-1259C= c.245-23627C= (n.245-23627C=) c.*988-9016C= (n.*988-9016C=) n.1421-9016C= c.*855-9016C= (n.*855-9016C=) c.1159+15105C= (n.1159+15105C=) n.3353-9016C= n.1422-9016C= | |
| 1 | g.196704719C>G | CA35838003 | CFH | n.1603-9016C>G c.1337-9016C>G (n.1337-9016C>G) c.1316-9016C>G (n.1316-9016C>G) c.1148-9016C>G (n.1148-9016C>G) n.1457-1259C>G c.245-23627C>G (n.245-23627C>G) c.*988-9016C>G (n.*988-9016C>G) n.1421-9016C>G c.*855-9016C>G (n.*855-9016C>G) c.1159+15105C>G (n.1159+15105C>G) n.3353-9016C>G n.1422-9016C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704719C>T | CA2573628166 | CFH | n.1603-9016C>T c.1337-9016C>T (n.1337-9016C>T) c.1316-9016C>T (n.1316-9016C>T) c.1148-9016C>T (n.1148-9016C>T) n.1457-1259C>T c.245-23627C>T (n.245-23627C>T) c.*988-9016C>T (n.*988-9016C>T) n.1421-9016C>T c.*855-9016C>T (n.*855-9016C>T) c.1159+15105C>T (n.1159+15105C>T) n.3353-9016C>T n.1422-9016C>T | |
| 1 | g.196704721T>A | CA645863424 | CFH | n.1603-9014T>A c.1337-9014T>A (n.1337-9014T>A) c.1316-9014T>A (n.1316-9014T>A) c.1148-9014T>A (n.1148-9014T>A) n.1457-1257T>A c.245-23625T>A (n.245-23625T>A) c.*988-9014T>A (n.*988-9014T>A) n.1421-9014T>A c.*855-9014T>A (n.*855-9014T>A) c.1159+15107T>A (n.1159+15107T>A) n.3353-9014T>A n.1422-9014T>A | COSMIC |
| 1 | g.196704727C>A | CA35838004 | CFH | n.1603-9008C>A c.1337-9008C>A (n.1337-9008C>A) c.1316-9008C>A (n.1316-9008C>A) c.1148-9008C>A (n.1148-9008C>A) n.1457-1251C>A c.245-23619C>A (n.245-23619C>A) c.*988-9008C>A (n.*988-9008C>A) n.1421-9008C>A c.*855-9008C>A (n.*855-9008C>A) c.1159+15113C>A (n.1159+15113C>A) n.3353-9008C>A n.1422-9008C>A | dbSNP |
| 1 | g.196704727C= | CA1217751267 | CFH | n.1603-9008C= c.1337-9008C= (n.1337-9008C=) c.1316-9008C= (n.1316-9008C=) c.1148-9008C= (n.1148-9008C=) n.1457-1251C= c.245-23619C= (n.245-23619C=) c.*988-9008C= (n.*988-9008C=) n.1421-9008C= c.*855-9008C= (n.*855-9008C=) c.1159+15113C= (n.1159+15113C=) n.3353-9008C= n.1422-9008C= | |
| 1 | g.196704727C>T | CA35838005 | CFH | n.1603-9008C>T c.1337-9008C>T (n.1337-9008C>T) c.1316-9008C>T (n.1316-9008C>T) c.1148-9008C>T (n.1148-9008C>T) n.1457-1251C>T c.245-23619C>T (n.245-23619C>T) c.*988-9008C>T (n.*988-9008C>T) n.1421-9008C>T c.*855-9008C>T (n.*855-9008C>T) c.1159+15113C>T (n.1159+15113C>T) n.3353-9008C>T n.1422-9008C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704731A= | CA1217751269 | CFH | n.1603-9004A= c.1337-9004A= (n.1337-9004A=) c.1316-9004A= (n.1316-9004A=) c.1148-9004A= (n.1148-9004A=) n.1457-1247A= c.245-23615A= (n.245-23615A=) c.*988-9004A= (n.*988-9004A=) n.1421-9004A= c.*855-9004A= (n.*855-9004A=) c.1159+15117A= (n.1159+15117A=) n.3353-9004A= n.1422-9004A= | |
| 1 | g.196704731A>G | CA1217751268 | CFH | n.1603-9004A>G c.1337-9004A>G (n.1337-9004A>G) c.1316-9004A>G (n.1316-9004A>G) c.1148-9004A>G (n.1148-9004A>G) n.1457-1247A>G c.245-23615A>G (n.245-23615A>G) c.*988-9004A>G (n.*988-9004A>G) n.1421-9004A>G c.*855-9004A>G (n.*855-9004A>G) c.1159+15117A>G (n.1159+15117A>G) n.3353-9004A>G n.1422-9004A>G | dbSNP |
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| 1 | g.196704733A>T | CA528261503 | CFH | n.1603-9002A>T c.1337-9002A>T (n.1337-9002A>T) c.1316-9002A>T (n.1316-9002A>T) c.1148-9002A>T (n.1148-9002A>T) n.1457-1245A>T c.245-23613A>T (n.245-23613A>T) c.*988-9002A>T (n.*988-9002A>T) n.1421-9002A>T c.*855-9002A>T (n.*855-9002A>T) c.1159+15119A>T (n.1159+15119A>T) n.3353-9002A>T n.1422-9002A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704737A= | CA1217751271 | CFH | n.1603-8998A= c.1337-8998A= (n.1337-8998A=) c.1316-8998A= (n.1316-8998A=) c.1148-8998A= (n.1148-8998A=) n.1457-1241A= c.245-23609A= (n.245-23609A=) c.*988-8998A= (n.*988-8998A=) n.1421-8998A= c.*855-8998A= (n.*855-8998A=) c.1159+15123A= (n.1159+15123A=) n.3353-8998A= n.1422-8998A= | |
| 1 | g.196704737A>G | CA35838012 | CFH | n.1603-8998A>G c.1337-8998A>G (n.1337-8998A>G) c.1316-8998A>G (n.1316-8998A>G) c.1148-8998A>G (n.1148-8998A>G) n.1457-1241A>G c.245-23609A>G (n.245-23609A>G) c.*988-8998A>G (n.*988-8998A>G) n.1421-8998A>G c.*855-8998A>G (n.*855-8998A>G) c.1159+15123A>G (n.1159+15123A>G) n.3353-8998A>G n.1422-8998A>G | dbSNP |