UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196691153_196691164del | CA1010866710 | CFH | c.1144+914_1144+925del (n.1144+914_1144+925del) n.1602+914_1602+925del c.1153+914_1153+925del (n.1153+914_1153+925del) c.1336+914_1336+925del (n.1336+914_1336+925del) c.1315+914_1315+925del (n.1315+914_1315+925del) c.1147+914_1147+925del (n.1147+914_1147+925del) n.177+914_177+925del c.1340+910_1340+921del (n.1340+910_1340+921del) n.1456+914_1456+925del c.244+17990_244+18001del (n.244+17990_244+18001del) c.*987+914_*987+925del (n.*987+914_*987+925del) n.1420+914_1420+925del n.1399+914_1399+925del n.1424+910_1424+921del c.*19+869_*19+880del (n.*19+869_*19+880del) c.1261+914_1261+925del (n.1261+914_1261+925del) c.*854+914_*854+925del (n.*854+914_*854+925del) c.1159+1539_1159+1550del (n.1159+1539_1159+1550del) n.3352+914_3352+925del n.1421+914_1421+925del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691159T>G | CA2697837224 | CFH | c.1144+920T>G (n.1144+920T>G) n.1602+920T>G c.1153+920T>G (n.1153+920T>G) c.1336+920T>G (n.1336+920T>G) c.1315+920T>G (n.1315+920T>G) c.1147+920T>G (n.1147+920T>G) n.177+920T>G c.1340+916T>G (n.1340+916T>G) n.1456+920T>G c.244+17996T>G (n.244+17996T>G) c.*987+920T>G (n.*987+920T>G) n.1420+920T>G n.1399+920T>G n.1424+916T>G c.*19+875T>G (n.*19+875T>G) c.1261+920T>G (n.1261+920T>G) c.*854+920T>G (n.*854+920T>G) c.1159+1545T>G (n.1159+1545T>G) n.3352+920T>G n.1421+920T>G | dbSNP |
| 1 | g.196691160A= | CA1217743737 | CFH | c.1144+921A= (n.1144+921A=) n.1602+921A= c.1153+921A= (n.1153+921A=) c.1336+921A= (n.1336+921A=) c.1315+921A= (n.1315+921A=) c.1147+921A= (n.1147+921A=) n.177+921A= c.1340+917A= (n.1340+917A=) n.1456+921A= c.244+17997A= (n.244+17997A=) c.*987+921A= (n.*987+921A=) n.1420+921A= n.1399+921A= n.1424+917A= c.*19+876A= (n.*19+876A=) c.1261+921A= (n.1261+921A=) c.*854+921A= (n.*854+921A=) c.1159+1546A= (n.1159+1546A=) n.3352+921A= n.1421+921A= | |
| 1 | g.196691160A>T | CA528258985 | CFH | c.1144+921A>T (n.1144+921A>T) n.1602+921A>T c.1153+921A>T (n.1153+921A>T) c.1336+921A>T (n.1336+921A>T) c.1315+921A>T (n.1315+921A>T) c.1147+921A>T (n.1147+921A>T) n.177+921A>T c.1340+917A>T (n.1340+917A>T) n.1456+921A>T c.244+17997A>T (n.244+17997A>T) c.*987+921A>T (n.*987+921A>T) n.1420+921A>T n.1399+921A>T n.1424+917A>T c.*19+876A>T (n.*19+876A>T) c.1261+921A>T (n.1261+921A>T) c.*854+921A>T (n.*854+921A>T) c.1159+1546A>T (n.1159+1546A>T) n.3352+921A>T n.1421+921A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691160_196691161insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT | CA528258986 | CFH | c.1144+921_1144+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.1144+921_1144+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) n.1602+921_1602+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT c.1153+921_1153+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.1153+921_1153+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) c.1336+921_1336+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.1336+921_1336+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) c.1315+921_1315+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.1315+921_1315+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) c.1147+921_1147+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.1147+921_1147+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) n.177+921_177+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT c.1340+917_1340+918insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.1340+917_1340+918insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) n.1456+921_1456+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT c.244+17997_244+17998insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.244+17997_244+17998insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) c.*987+921_*987+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.*987+921_*987+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) n.1420+921_1420+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT n.1399+921_1399+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT n.1424+917_1424+918insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT c.*19+876_*19+877insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.*19+876_*19+877insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) c.1261+921_1261+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.1261+921_1261+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) c.*854+921_*854+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.*854+921_*854+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) c.1159+1546_1159+1547insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.1159+1546_1159+1547insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) n.3352+921_3352+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT n.1421+921_1421+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691161A= | CA1217743738 | CFH | c.1144+922A= (n.1144+922A=) n.1602+922A= c.1153+922A= (n.1153+922A=) c.1336+922A= (n.1336+922A=) c.1315+922A= (n.1315+922A=) c.1147+922A= (n.1147+922A=) n.177+922A= c.1340+918A= (n.1340+918A=) n.1456+922A= c.244+17998A= (n.244+17998A=) c.*987+922A= (n.*987+922A=) n.1420+922A= n.1399+922A= n.1424+918A= c.*19+877A= (n.*19+877A=) c.1261+922A= (n.1261+922A=) c.*854+922A= (n.*854+922A=) c.1159+1547A= (n.1159+1547A=) n.3352+922A= n.1421+922A= | |
| 1 | g.196691161A>G | CA729677868 | CFH | c.1144+922A>G (n.1144+922A>G) n.1602+922A>G c.1153+922A>G (n.1153+922A>G) c.1336+922A>G (n.1336+922A>G) c.1315+922A>G (n.1315+922A>G) c.1147+922A>G (n.1147+922A>G) n.177+922A>G c.1340+918A>G (n.1340+918A>G) n.1456+922A>G c.244+17998A>G (n.244+17998A>G) c.*987+922A>G (n.*987+922A>G) n.1420+922A>G n.1399+922A>G n.1424+918A>G c.*19+877A>G (n.*19+877A>G) c.1261+922A>G (n.1261+922A>G) c.*854+922A>G (n.*854+922A>G) c.1159+1547A>G (n.1159+1547A>G) n.3352+922A>G n.1421+922A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691164T>C | CA1217743740 | CFH | c.1144+925T>C (n.1144+925T>C) n.1602+925T>C c.1153+925T>C (n.1153+925T>C) c.1336+925T>C (n.1336+925T>C) c.1315+925T>C (n.1315+925T>C) c.1147+925T>C (n.1147+925T>C) n.177+925T>C c.1340+921T>C (n.1340+921T>C) n.1456+925T>C c.244+18001T>C (n.244+18001T>C) c.*987+925T>C (n.*987+925T>C) n.1420+925T>C n.1399+925T>C n.1424+921T>C c.*19+880T>C (n.*19+880T>C) c.1261+925T>C (n.1261+925T>C) c.*854+925T>C (n.*854+925T>C) c.1159+1550T>C (n.1159+1550T>C) n.3352+925T>C n.1421+925T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691164T= | CA1217743739 | CFH | c.1144+925T= (n.1144+925T=) n.1602+925T= c.1153+925T= (n.1153+925T=) c.1336+925T= (n.1336+925T=) c.1315+925T= (n.1315+925T=) c.1147+925T= (n.1147+925T=) n.177+925T= c.1340+921T= (n.1340+921T=) n.1456+925T= c.244+18001T= (n.244+18001T=) c.*987+925T= (n.*987+925T=) n.1420+925T= n.1399+925T= n.1424+921T= c.*19+880T= (n.*19+880T=) c.1261+925T= (n.1261+925T=) c.*854+925T= (n.*854+925T=) c.1159+1550T= (n.1159+1550T=) n.3352+925T= n.1421+925T= | |
| 1 | g.196691166T>C | CA528258987 | CFH | c.1144+927T>C (n.1144+927T>C) n.1602+927T>C c.1153+927T>C (n.1153+927T>C) c.1336+927T>C (n.1336+927T>C) c.1315+927T>C (n.1315+927T>C) c.1147+927T>C (n.1147+927T>C) n.177+927T>C c.1340+923T>C (n.1340+923T>C) n.1456+927T>C c.244+18003T>C (n.244+18003T>C) c.*987+927T>C (n.*987+927T>C) n.1420+927T>C n.1399+927T>C n.1424+923T>C c.*19+882T>C (n.*19+882T>C) c.1261+927T>C (n.1261+927T>C) c.*854+927T>C (n.*854+927T>C) c.1159+1552T>C (n.1159+1552T>C) n.3352+927T>C n.1421+927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691166T= | CA1217743741 | CFH | c.1144+927T= (n.1144+927T=) n.1602+927T= c.1153+927T= (n.1153+927T=) c.1336+927T= (n.1336+927T=) c.1315+927T= (n.1315+927T=) c.1147+927T= (n.1147+927T=) n.177+927T= c.1340+923T= (n.1340+923T=) n.1456+927T= c.244+18003T= (n.244+18003T=) c.*987+927T= (n.*987+927T=) n.1420+927T= n.1399+927T= n.1424+923T= c.*19+882T= (n.*19+882T=) c.1261+927T= (n.1261+927T=) c.*854+927T= (n.*854+927T=) c.1159+1552T= (n.1159+1552T=) n.3352+927T= n.1421+927T= | |
| 1 | g.196691168C>A | CA729677886 | CFH | c.1144+929C>A (n.1144+929C>A) n.1602+929C>A c.1153+929C>A (n.1153+929C>A) c.1336+929C>A (n.1336+929C>A) c.1315+929C>A (n.1315+929C>A) c.1147+929C>A (n.1147+929C>A) n.177+929C>A c.1340+925C>A (n.1340+925C>A) n.1456+929C>A c.244+18005C>A (n.244+18005C>A) c.*987+929C>A (n.*987+929C>A) n.1420+929C>A n.1399+929C>A n.1424+925C>A c.*19+884C>A (n.*19+884C>A) c.1261+929C>A (n.1261+929C>A) c.*854+929C>A (n.*854+929C>A) c.1159+1554C>A (n.1159+1554C>A) n.3352+929C>A n.1421+929C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691168C= | CA1217743742 | CFH | c.1144+929C= (n.1144+929C=) n.1602+929C= c.1153+929C= (n.1153+929C=) c.1336+929C= (n.1336+929C=) c.1315+929C= (n.1315+929C=) c.1147+929C= (n.1147+929C=) n.177+929C= c.1340+925C= (n.1340+925C=) n.1456+929C= c.244+18005C= (n.244+18005C=) c.*987+929C= (n.*987+929C=) n.1420+929C= n.1399+929C= n.1424+925C= c.*19+884C= (n.*19+884C=) c.1261+929C= (n.1261+929C=) c.*854+929C= (n.*854+929C=) c.1159+1554C= (n.1159+1554C=) n.3352+929C= n.1421+929C= | |
| 1 | g.196691168C>T | CA1010866726 | CFH | c.1144+929C>T (n.1144+929C>T) n.1602+929C>T c.1153+929C>T (n.1153+929C>T) c.1336+929C>T (n.1336+929C>T) c.1315+929C>T (n.1315+929C>T) c.1147+929C>T (n.1147+929C>T) n.177+929C>T c.1340+925C>T (n.1340+925C>T) n.1456+929C>T c.244+18005C>T (n.244+18005C>T) c.*987+929C>T (n.*987+929C>T) n.1420+929C>T n.1399+929C>T n.1424+925C>T c.*19+884C>T (n.*19+884C>T) c.1261+929C>T (n.1261+929C>T) c.*854+929C>T (n.*854+929C>T) c.1159+1554C>T (n.1159+1554C>T) n.3352+929C>T n.1421+929C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691169A= | CA1217743743 | CFH | c.1144+930A= (n.1144+930A=) n.1602+930A= c.1153+930A= (n.1153+930A=) c.1336+930A= (n.1336+930A=) c.1315+930A= (n.1315+930A=) c.1147+930A= (n.1147+930A=) n.177+930A= c.1340+926A= (n.1340+926A=) n.1456+930A= c.244+18006A= (n.244+18006A=) c.*987+930A= (n.*987+930A=) n.1420+930A= n.1399+930A= n.1424+926A= c.*19+885A= (n.*19+885A=) c.1261+930A= (n.1261+930A=) c.*854+930A= (n.*854+930A=) c.1159+1555A= (n.1159+1555A=) n.3352+930A= n.1421+930A= | |
| 1 | g.196691169A>G | CA1217743744 | CFH | c.1144+930A>G (n.1144+930A>G) n.1602+930A>G c.1153+930A>G (n.1153+930A>G) c.1336+930A>G (n.1336+930A>G) c.1315+930A>G (n.1315+930A>G) c.1147+930A>G (n.1147+930A>G) n.177+930A>G c.1340+926A>G (n.1340+926A>G) n.1456+930A>G c.244+18006A>G (n.244+18006A>G) c.*987+930A>G (n.*987+930A>G) n.1420+930A>G n.1399+930A>G n.1424+926A>G c.*19+885A>G (n.*19+885A>G) c.1261+930A>G (n.1261+930A>G) c.*854+930A>G (n.*854+930A>G) c.1159+1555A>G (n.1159+1555A>G) n.3352+930A>G n.1421+930A>G | dbSNP |
| 1 | g.196691170T>C | CA1217743746 | CFH | c.1144+931T>C (n.1144+931T>C) n.1602+931T>C c.1153+931T>C (n.1153+931T>C) c.1336+931T>C (n.1336+931T>C) c.1315+931T>C (n.1315+931T>C) c.1147+931T>C (n.1147+931T>C) n.177+931T>C c.1340+927T>C (n.1340+927T>C) n.1456+931T>C c.244+18007T>C (n.244+18007T>C) c.*987+931T>C (n.*987+931T>C) n.1420+931T>C n.1399+931T>C n.1424+927T>C c.*19+886T>C (n.*19+886T>C) c.1261+931T>C (n.1261+931T>C) c.*854+931T>C (n.*854+931T>C) c.1159+1556T>C (n.1159+1556T>C) n.3352+931T>C n.1421+931T>C | dbSNP |
| 1 | g.196691170T= | CA1217743745 | CFH | c.1144+931T= (n.1144+931T=) n.1602+931T= c.1153+931T= (n.1153+931T=) c.1336+931T= (n.1336+931T=) c.1315+931T= (n.1315+931T=) c.1147+931T= (n.1147+931T=) n.177+931T= c.1340+927T= (n.1340+927T=) n.1456+931T= c.244+18007T= (n.244+18007T=) c.*987+931T= (n.*987+931T=) n.1420+931T= n.1399+931T= n.1424+927T= c.*19+886T= (n.*19+886T=) c.1261+931T= (n.1261+931T=) c.*854+931T= (n.*854+931T=) c.1159+1556T= (n.1159+1556T=) n.3352+931T= n.1421+931T= | |
| 1 | g.196691173G>T | CA2517286091 | CFH | c.1144+934G>T (n.1144+934G>T) n.1602+934G>T c.1153+934G>T (n.1153+934G>T) c.1336+934G>T (n.1336+934G>T) c.1315+934G>T (n.1315+934G>T) c.1147+934G>T (n.1147+934G>T) n.177+934G>T c.1340+930G>T (n.1340+930G>T) n.1456+934G>T c.244+18010G>T (n.244+18010G>T) c.*987+934G>T (n.*987+934G>T) n.1420+934G>T n.1399+934G>T n.1424+930G>T c.*19+889G>T (n.*19+889G>T) c.1261+934G>T (n.1261+934G>T) c.*854+934G>T (n.*854+934G>T) c.1159+1559G>T (n.1159+1559G>T) n.3352+934G>T n.1421+934G>T | |
| 1 | g.196691175A= | CA1217743747 | CFH | c.1144+936A= (n.1144+936A=) n.1602+936A= c.1153+936A= (n.1153+936A=) c.1336+936A= (n.1336+936A=) c.1315+936A= (n.1315+936A=) c.1147+936A= (n.1147+936A=) n.177+936A= c.1340+932A= (n.1340+932A=) n.1456+936A= c.244+18012A= (n.244+18012A=) c.*987+936A= (n.*987+936A=) n.1420+936A= n.1399+936A= n.1424+932A= c.*19+891A= (n.*19+891A=) c.1261+936A= (n.1261+936A=) c.*854+936A= (n.*854+936A=) c.1159+1561A= (n.1159+1561A=) n.3352+936A= n.1421+936A= | |
| 1 | g.196691175A>C | CA528258988 | CFH | c.1144+936A>C (n.1144+936A>C) n.1602+936A>C c.1153+936A>C (n.1153+936A>C) c.1336+936A>C (n.1336+936A>C) c.1315+936A>C (n.1315+936A>C) c.1147+936A>C (n.1147+936A>C) n.177+936A>C c.1340+932A>C (n.1340+932A>C) n.1456+936A>C c.244+18012A>C (n.244+18012A>C) c.*987+936A>C (n.*987+936A>C) n.1420+936A>C n.1399+936A>C n.1424+932A>C c.*19+891A>C (n.*19+891A>C) c.1261+936A>C (n.1261+936A>C) c.*854+936A>C (n.*854+936A>C) c.1159+1561A>C (n.1159+1561A>C) n.3352+936A>C n.1421+936A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691176T>C | CA1217743749 | CFH | c.1144+937T>C (n.1144+937T>C) n.1602+937T>C c.1153+937T>C (n.1153+937T>C) c.1336+937T>C (n.1336+937T>C) c.1315+937T>C (n.1315+937T>C) c.1147+937T>C (n.1147+937T>C) n.177+937T>C c.1340+933T>C (n.1340+933T>C) n.1456+937T>C c.244+18013T>C (n.244+18013T>C) c.*987+937T>C (n.*987+937T>C) n.1420+937T>C n.1399+937T>C n.1424+933T>C c.*19+892T>C (n.*19+892T>C) c.1261+937T>C (n.1261+937T>C) c.*854+937T>C (n.*854+937T>C) c.1159+1562T>C (n.1159+1562T>C) n.3352+937T>C n.1421+937T>C | dbSNP |
| 1 | g.196691176T= | CA1217743748 | CFH | c.1144+937T= (n.1144+937T=) n.1602+937T= c.1153+937T= (n.1153+937T=) c.1336+937T= (n.1336+937T=) c.1315+937T= (n.1315+937T=) c.1147+937T= (n.1147+937T=) n.177+937T= c.1340+933T= (n.1340+933T=) n.1456+937T= c.244+18013T= (n.244+18013T=) c.*987+937T= (n.*987+937T=) n.1420+937T= n.1399+937T= n.1424+933T= c.*19+892T= (n.*19+892T=) c.1261+937T= (n.1261+937T=) c.*854+937T= (n.*854+937T=) c.1159+1562T= (n.1159+1562T=) n.3352+937T= n.1421+937T= | |
| 1 | g.196691177C>A | CA35825516 | CFH | c.1144+938C>A (n.1144+938C>A) n.1602+938C>A c.1153+938C>A (n.1153+938C>A) c.1336+938C>A (n.1336+938C>A) c.1315+938C>A (n.1315+938C>A) c.1147+938C>A (n.1147+938C>A) n.177+938C>A c.1340+934C>A (n.1340+934C>A) n.1456+938C>A c.244+18014C>A (n.244+18014C>A) c.*987+938C>A (n.*987+938C>A) n.1420+938C>A n.1399+938C>A n.1424+934C>A c.*19+893C>A (n.*19+893C>A) c.1261+938C>A (n.1261+938C>A) c.*854+938C>A (n.*854+938C>A) c.1159+1563C>A (n.1159+1563C>A) n.3352+938C>A n.1421+938C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691177C= | CA1142782979 | CFH | c.1144+938C= (n.1144+938C=) n.1602+938C= c.1153+938C= (n.1153+938C=) c.1336+938C= (n.1336+938C=) c.1315+938C= (n.1315+938C=) c.1147+938C= (n.1147+938C=) n.177+938C= c.1340+934C= (n.1340+934C=) n.1456+938C= c.244+18014C= (n.244+18014C=) c.*987+938C= (n.*987+938C=) n.1420+938C= n.1399+938C= n.1424+934C= c.*19+893C= (n.*19+893C=) c.1261+938C= (n.1261+938C=) c.*854+938C= (n.*854+938C=) c.1159+1563C= (n.1159+1563C=) n.3352+938C= n.1421+938C= | |
| 1 | g.196691179A= | CA1217743750 | CFH | c.1144+940A= (n.1144+940A=) n.1602+940A= c.1153+940A= (n.1153+940A=) c.1336+940A= (n.1336+940A=) c.1315+940A= (n.1315+940A=) c.1147+940A= (n.1147+940A=) n.177+940A= c.1340+936A= (n.1340+936A=) n.1456+940A= c.244+18016A= (n.244+18016A=) c.*987+940A= (n.*987+940A=) n.1420+940A= n.1399+940A= n.1424+936A= c.*19+895A= (n.*19+895A=) c.1261+940A= (n.1261+940A=) c.*854+940A= (n.*854+940A=) c.1159+1565A= (n.1159+1565A=) n.3352+940A= n.1421+940A= | |
| 1 | g.196691179A>C | CA528258989 | CFH | c.1144+940A>C (n.1144+940A>C) n.1602+940A>C c.1153+940A>C (n.1153+940A>C) c.1336+940A>C (n.1336+940A>C) c.1315+940A>C (n.1315+940A>C) c.1147+940A>C (n.1147+940A>C) n.177+940A>C c.1340+936A>C (n.1340+936A>C) n.1456+940A>C c.244+18016A>C (n.244+18016A>C) c.*987+940A>C (n.*987+940A>C) n.1420+940A>C n.1399+940A>C n.1424+936A>C c.*19+895A>C (n.*19+895A>C) c.1261+940A>C (n.1261+940A>C) c.*854+940A>C (n.*854+940A>C) c.1159+1565A>C (n.1159+1565A>C) n.3352+940A>C n.1421+940A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691180T>C | CA1217743753 | CFH | c.1144+941T>C (n.1144+941T>C) n.1602+941T>C c.1153+941T>C (n.1153+941T>C) c.1336+941T>C (n.1336+941T>C) c.1315+941T>C (n.1315+941T>C) c.1147+941T>C (n.1147+941T>C) n.177+941T>C c.1340+937T>C (n.1340+937T>C) n.1456+941T>C c.244+18017T>C (n.244+18017T>C) c.*987+941T>C (n.*987+941T>C) n.1420+941T>C n.1399+941T>C n.1424+937T>C c.*19+896T>C (n.*19+896T>C) c.1261+941T>C (n.1261+941T>C) c.*854+941T>C (n.*854+941T>C) c.1159+1566T>C (n.1159+1566T>C) n.3352+941T>C n.1421+941T>C | dbSNP |
| 1 | g.196691180T= | CA1217743752 | CFH | c.1144+941T= (n.1144+941T=) n.1602+941T= c.1153+941T= (n.1153+941T=) c.1336+941T= (n.1336+941T=) c.1315+941T= (n.1315+941T=) c.1147+941T= (n.1147+941T=) n.177+941T= c.1340+937T= (n.1340+937T=) n.1456+941T= c.244+18017T= (n.244+18017T=) c.*987+941T= (n.*987+941T=) n.1420+941T= n.1399+941T= n.1424+937T= c.*19+896T= (n.*19+896T=) c.1261+941T= (n.1261+941T=) c.*854+941T= (n.*854+941T=) c.1159+1566T= (n.1159+1566T=) n.3352+941T= n.1421+941T= | |
| 1 | g.196691180_196691181delinsTC | CA1217743751 | CFH | c.1144+941_1144+942delinsTC (n.1144+941_1144+942delinsTC) n.1602+941_1602+942delinsTC c.1153+941_1153+942delinsTC (n.1153+941_1153+942delinsTC) c.1336+941_1336+942delinsTC (n.1336+941_1336+942delinsTC) c.1315+941_1315+942delinsTC (n.1315+941_1315+942delinsTC) c.1147+941_1147+942delinsTC (n.1147+941_1147+942delinsTC) n.177+941_177+942delinsTC c.1340+937_1340+938delinsTC (n.1340+937_1340+938delinsTC) n.1456+941_1456+942delinsTC c.244+18017_244+18018delinsTC (n.244+18017_244+18018delinsTC) c.*987+941_*987+942delinsTC (n.*987+941_*987+942delinsTC) n.1420+941_1420+942delinsTC n.1399+941_1399+942delinsTC n.1424+937_1424+938delinsTC c.*19+896_*19+897delinsTC (n.*19+896_*19+897delinsTC) c.1261+941_1261+942delinsTC (n.1261+941_1261+942delinsTC) c.*854+941_*854+942delinsTC (n.*854+941_*854+942delinsTC) c.1159+1566_1159+1567delinsTC (n.1159+1566_1159+1567delinsTC) n.3352+941_3352+942delinsTC n.1421+941_1421+942delinsTC | |
| 1 | g.196691181del | CA729677897 | CFH | c.1144+942del (n.1144+942del) n.1602+942del c.1153+942del (n.1153+942del) c.1336+942del (n.1336+942del) c.1315+942del (n.1315+942del) c.1147+942del (n.1147+942del) n.177+942del c.1340+938del (n.1340+938del) n.1456+942del c.244+18018del (n.244+18018del) c.*987+942del (n.*987+942del) n.1420+942del n.1399+942del n.1424+938del c.*19+897del (n.*19+897del) c.1261+942del (n.1261+942del) c.*854+942del (n.*854+942del) c.1159+1567del (n.1159+1567del) n.3352+942del n.1421+942del | dbSNP |
| 1 | g.196691181C= | CA1217743754 | CFH | c.1144+942C= (n.1144+942C=) n.1602+942C= c.1153+942C= (n.1153+942C=) c.1336+942C= (n.1336+942C=) c.1315+942C= (n.1315+942C=) c.1147+942C= (n.1147+942C=) n.177+942C= c.1340+938C= (n.1340+938C=) n.1456+942C= c.244+18018C= (n.244+18018C=) c.*987+942C= (n.*987+942C=) n.1420+942C= n.1399+942C= n.1424+938C= c.*19+897C= (n.*19+897C=) c.1261+942C= (n.1261+942C=) c.*854+942C= (n.*854+942C=) c.1159+1567C= (n.1159+1567C=) n.3352+942C= n.1421+942C= | |
| 1 | g.196691181C>T | CA528258991 | CFH | c.1144+942C>T (n.1144+942C>T) n.1602+942C>T c.1153+942C>T (n.1153+942C>T) c.1336+942C>T (n.1336+942C>T) c.1315+942C>T (n.1315+942C>T) c.1147+942C>T (n.1147+942C>T) n.177+942C>T c.1340+938C>T (n.1340+938C>T) n.1456+942C>T c.244+18018C>T (n.244+18018C>T) c.*987+942C>T (n.*987+942C>T) n.1420+942C>T n.1399+942C>T n.1424+938C>T c.*19+897C>T (n.*19+897C>T) c.1261+942C>T (n.1261+942C>T) c.*854+942C>T (n.*854+942C>T) c.1159+1567C>T (n.1159+1567C>T) n.3352+942C>T n.1421+942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691183T>C | CA729677911 | CFH | c.1144+944T>C (n.1144+944T>C) n.1602+944T>C c.1153+944T>C (n.1153+944T>C) c.1336+944T>C (n.1336+944T>C) c.1315+944T>C (n.1315+944T>C) c.1147+944T>C (n.1147+944T>C) n.177+944T>C c.1340+940T>C (n.1340+940T>C) n.1456+944T>C c.244+18020T>C (n.244+18020T>C) c.*987+944T>C (n.*987+944T>C) n.1420+944T>C n.1399+944T>C n.1424+940T>C c.*19+899T>C (n.*19+899T>C) c.1261+944T>C (n.1261+944T>C) c.*854+944T>C (n.*854+944T>C) c.1159+1569T>C (n.1159+1569T>C) n.3352+944T>C n.1421+944T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691183T= | CA1217743755 | CFH | c.1144+944T= (n.1144+944T=) n.1602+944T= c.1153+944T= (n.1153+944T=) c.1336+944T= (n.1336+944T=) c.1315+944T= (n.1315+944T=) c.1147+944T= (n.1147+944T=) n.177+944T= c.1340+940T= (n.1340+940T=) n.1456+944T= c.244+18020T= (n.244+18020T=) c.*987+944T= (n.*987+944T=) n.1420+944T= n.1399+944T= n.1424+940T= c.*19+899T= (n.*19+899T=) c.1261+944T= (n.1261+944T=) c.*854+944T= (n.*854+944T=) c.1159+1569T= (n.1159+1569T=) n.3352+944T= n.1421+944T= | |
| 1 | g.196691185T>C | CA35825522 | CFH | c.1144+946T>C (n.1144+946T>C) n.1602+946T>C c.1153+946T>C (n.1153+946T>C) c.1336+946T>C (n.1336+946T>C) c.1315+946T>C (n.1315+946T>C) c.1147+946T>C (n.1147+946T>C) n.177+946T>C c.1340+942T>C (n.1340+942T>C) n.1456+946T>C c.244+18022T>C (n.244+18022T>C) c.*987+946T>C (n.*987+946T>C) n.1420+946T>C n.1399+946T>C n.1424+942T>C c.*19+901T>C (n.*19+901T>C) c.1261+946T>C (n.1261+946T>C) c.*854+946T>C (n.*854+946T>C) c.1159+1571T>C (n.1159+1571T>C) n.3352+946T>C n.1421+946T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691185T= | CA1146305172 | CFH | c.1144+946T= (n.1144+946T=) n.1602+946T= c.1153+946T= (n.1153+946T=) c.1336+946T= (n.1336+946T=) c.1315+946T= (n.1315+946T=) c.1147+946T= (n.1147+946T=) n.177+946T= c.1340+942T= (n.1340+942T=) n.1456+946T= c.244+18022T= (n.244+18022T=) c.*987+946T= (n.*987+946T=) n.1420+946T= n.1399+946T= n.1424+942T= c.*19+901T= (n.*19+901T=) c.1261+946T= (n.1261+946T=) c.*854+946T= (n.*854+946T=) c.1159+1571T= (n.1159+1571T=) n.3352+946T= n.1421+946T= | |
| 1 | g.196691186G>A | CA1010866733 | CFH | c.1144+947G>A (n.1144+947G>A) n.1602+947G>A c.1153+947G>A (n.1153+947G>A) c.1336+947G>A (n.1336+947G>A) c.1315+947G>A (n.1315+947G>A) c.1147+947G>A (n.1147+947G>A) n.177+947G>A c.1340+943G>A (n.1340+943G>A) n.1456+947G>A c.244+18023G>A (n.244+18023G>A) c.*987+947G>A (n.*987+947G>A) n.1420+947G>A n.1399+947G>A n.1424+943G>A c.*19+902G>A (n.*19+902G>A) c.1261+947G>A (n.1261+947G>A) c.*854+947G>A (n.*854+947G>A) c.1159+1572G>A (n.1159+1572G>A) n.3352+947G>A n.1421+947G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691186G= | CA1217743756 | CFH | c.1144+947G= (n.1144+947G=) n.1602+947G= c.1153+947G= (n.1153+947G=) c.1336+947G= (n.1336+947G=) c.1315+947G= (n.1315+947G=) c.1147+947G= (n.1147+947G=) n.177+947G= c.1340+943G= (n.1340+943G=) n.1456+947G= c.244+18023G= (n.244+18023G=) c.*987+947G= (n.*987+947G=) n.1420+947G= n.1399+947G= n.1424+943G= c.*19+902G= (n.*19+902G=) c.1261+947G= (n.1261+947G=) c.*854+947G= (n.*854+947G=) c.1159+1572G= (n.1159+1572G=) n.3352+947G= n.1421+947G= | |
| 1 | g.196691187A= | CA1217743757 | CFH | c.1144+948A= (n.1144+948A=) n.1602+948A= c.1153+948A= (n.1153+948A=) c.1336+948A= (n.1336+948A=) c.1315+948A= (n.1315+948A=) c.1147+948A= (n.1147+948A=) n.177+948A= c.1340+944A= (n.1340+944A=) n.1456+948A= c.244+18024A= (n.244+18024A=) c.*987+948A= (n.*987+948A=) n.1420+948A= n.1399+948A= n.1424+944A= c.*19+903A= (n.*19+903A=) c.1261+948A= (n.1261+948A=) c.*854+948A= (n.*854+948A=) c.1159+1573A= (n.1159+1573A=) n.3352+948A= n.1421+948A= | |
| 1 | g.196691187A>G | CA1217743758 | CFH | c.1144+948A>G (n.1144+948A>G) n.1602+948A>G c.1153+948A>G (n.1153+948A>G) c.1336+948A>G (n.1336+948A>G) c.1315+948A>G (n.1315+948A>G) c.1147+948A>G (n.1147+948A>G) n.177+948A>G c.1340+944A>G (n.1340+944A>G) n.1456+948A>G c.244+18024A>G (n.244+18024A>G) c.*987+948A>G (n.*987+948A>G) n.1420+948A>G n.1399+948A>G n.1424+944A>G c.*19+903A>G (n.*19+903A>G) c.1261+948A>G (n.1261+948A>G) c.*854+948A>G (n.*854+948A>G) c.1159+1573A>G (n.1159+1573A>G) n.3352+948A>G n.1421+948A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691188C>A | CA729677912 | CFH | c.1144+949C>A (n.1144+949C>A) n.1602+949C>A c.1153+949C>A (n.1153+949C>A) c.1336+949C>A (n.1336+949C>A) c.1315+949C>A (n.1315+949C>A) c.1147+949C>A (n.1147+949C>A) n.177+949C>A c.1340+945C>A (n.1340+945C>A) n.1456+949C>A c.244+18025C>A (n.244+18025C>A) c.*987+949C>A (n.*987+949C>A) n.1420+949C>A n.1399+949C>A n.1424+945C>A c.*19+904C>A (n.*19+904C>A) c.1261+949C>A (n.1261+949C>A) c.*854+949C>A (n.*854+949C>A) c.1159+1574C>A (n.1159+1574C>A) n.3352+949C>A n.1421+949C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691188C= | CA1217743759 | CFH | c.1144+949C= (n.1144+949C=) n.1602+949C= c.1153+949C= (n.1153+949C=) c.1336+949C= (n.1336+949C=) c.1315+949C= (n.1315+949C=) c.1147+949C= (n.1147+949C=) n.177+949C= c.1340+945C= (n.1340+945C=) n.1456+949C= c.244+18025C= (n.244+18025C=) c.*987+949C= (n.*987+949C=) n.1420+949C= n.1399+949C= n.1424+945C= c.*19+904C= (n.*19+904C=) c.1261+949C= (n.1261+949C=) c.*854+949C= (n.*854+949C=) c.1159+1574C= (n.1159+1574C=) n.3352+949C= n.1421+949C= | |
| 1 | g.196691189T>C | CA35825530 | CFH | c.1144+950T>C (n.1144+950T>C) n.1602+950T>C c.1153+950T>C (n.1153+950T>C) c.1336+950T>C (n.1336+950T>C) c.1315+950T>C (n.1315+950T>C) c.1147+950T>C (n.1147+950T>C) n.177+950T>C c.1340+946T>C (n.1340+946T>C) n.1456+950T>C c.244+18026T>C (n.244+18026T>C) c.*987+950T>C (n.*987+950T>C) n.1420+950T>C n.1399+950T>C n.1424+946T>C c.*19+905T>C (n.*19+905T>C) c.1261+950T>C (n.1261+950T>C) c.*854+950T>C (n.*854+950T>C) c.1159+1575T>C (n.1159+1575T>C) n.3352+950T>C n.1421+950T>C | dbSNP |
| 1 | g.196691189T= | CA1217743760 | CFH | c.1144+950T= (n.1144+950T=) n.1602+950T= c.1153+950T= (n.1153+950T=) c.1336+950T= (n.1336+950T=) c.1315+950T= (n.1315+950T=) c.1147+950T= (n.1147+950T=) n.177+950T= c.1340+946T= (n.1340+946T=) n.1456+950T= c.244+18026T= (n.244+18026T=) c.*987+950T= (n.*987+950T=) n.1420+950T= n.1399+950T= n.1424+946T= c.*19+905T= (n.*19+905T=) c.1261+950T= (n.1261+950T=) c.*854+950T= (n.*854+950T=) c.1159+1575T= (n.1159+1575T=) n.3352+950T= n.1421+950T= | |
| 1 | g.196691190C= | CA1217743761 | CFH | c.1144+951C= (n.1144+951C=) n.1602+951C= c.1153+951C= (n.1153+951C=) c.1336+951C= (n.1336+951C=) c.1315+951C= (n.1315+951C=) c.1147+951C= (n.1147+951C=) n.177+951C= c.1340+947C= (n.1340+947C=) n.1456+951C= c.244+18027C= (n.244+18027C=) c.*987+951C= (n.*987+951C=) n.1420+951C= n.1399+951C= n.1424+947C= c.*19+906C= (n.*19+906C=) c.1261+951C= (n.1261+951C=) c.*854+951C= (n.*854+951C=) c.1159+1576C= (n.1159+1576C=) n.3352+951C= n.1421+951C= | |
| 1 | g.196691190C>T | CA729677916 | CFH | c.1144+951C>T (n.1144+951C>T) n.1602+951C>T c.1153+951C>T (n.1153+951C>T) c.1336+951C>T (n.1336+951C>T) c.1315+951C>T (n.1315+951C>T) c.1147+951C>T (n.1147+951C>T) n.177+951C>T c.1340+947C>T (n.1340+947C>T) n.1456+951C>T c.244+18027C>T (n.244+18027C>T) c.*987+951C>T (n.*987+951C>T) n.1420+951C>T n.1399+951C>T n.1424+947C>T c.*19+906C>T (n.*19+906C>T) c.1261+951C>T (n.1261+951C>T) c.*854+951C>T (n.*854+951C>T) c.1159+1576C>T (n.1159+1576C>T) n.3352+951C>T n.1421+951C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691191A= | CA1217743762 | CFH | c.1144+952A= (n.1144+952A=) n.1602+952A= c.1153+952A= (n.1153+952A=) c.1336+952A= (n.1336+952A=) c.1315+952A= (n.1315+952A=) c.1147+952A= (n.1147+952A=) n.177+952A= c.1340+948A= (n.1340+948A=) n.1456+952A= c.244+18028A= (n.244+18028A=) c.*987+952A= (n.*987+952A=) n.1420+952A= n.1399+952A= n.1424+948A= c.*19+907A= (n.*19+907A=) c.1261+952A= (n.1261+952A=) c.*854+952A= (n.*854+952A=) c.1159+1577A= (n.1159+1577A=) n.3352+952A= n.1421+952A= | |
| 1 | g.196691191A>G | CA729677922 | CFH | c.1144+952A>G (n.1144+952A>G) n.1602+952A>G c.1153+952A>G (n.1153+952A>G) c.1336+952A>G (n.1336+952A>G) c.1315+952A>G (n.1315+952A>G) c.1147+952A>G (n.1147+952A>G) n.177+952A>G c.1340+948A>G (n.1340+948A>G) n.1456+952A>G c.244+18028A>G (n.244+18028A>G) c.*987+952A>G (n.*987+952A>G) n.1420+952A>G n.1399+952A>G n.1424+948A>G c.*19+907A>G (n.*19+907A>G) c.1261+952A>G (n.1261+952A>G) c.*854+952A>G (n.*854+952A>G) c.1159+1577A>G (n.1159+1577A>G) n.3352+952A>G n.1421+952A>G | dbSNP |
| 1 | g.196691194A= | CA1217743763 | CFH | c.1144+955A= (n.1144+955A=) n.1602+955A= c.1153+955A= (n.1153+955A=) c.1336+955A= (n.1336+955A=) c.1315+955A= (n.1315+955A=) c.1147+955A= (n.1147+955A=) n.177+955A= c.1340+951A= (n.1340+951A=) n.1456+955A= c.244+18031A= (n.244+18031A=) c.*987+955A= (n.*987+955A=) n.1420+955A= n.1399+955A= n.1424+951A= c.*19+910A= (n.*19+910A=) c.1261+955A= (n.1261+955A=) c.*854+955A= (n.*854+955A=) c.1159+1580A= (n.1159+1580A=) n.3352+955A= n.1421+955A= |