Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196691143A= | CA1217743729 | CFH | c.1144+904A= (n.1144+904A=) n.1602+904A= c.1153+904A= (n.1153+904A=) c.1336+904A= (n.1336+904A=) c.1315+904A= (n.1315+904A=) c.1147+904A= (n.1147+904A=) n.177+904A= c.1340+900A= (n.1340+900A=) n.1456+904A= c.244+17980A= (n.244+17980A=) c.*987+904A= (n.*987+904A=) n.1420+904A= n.1399+904A= n.1424+900A= c.*19+859A= (n.*19+859A=) c.1261+904A= (n.1261+904A=) c.*854+904A= (n.*854+904A=) c.1159+1529A= (n.1159+1529A=) n.3352+904A= n.1421+904A= | |
1 | g.196691143A>C | CA35825500 | CFH | c.1144+904A>C (n.1144+904A>C) n.1602+904A>C c.1153+904A>C (n.1153+904A>C) c.1336+904A>C (n.1336+904A>C) c.1315+904A>C (n.1315+904A>C) c.1147+904A>C (n.1147+904A>C) n.177+904A>C c.1340+900A>C (n.1340+900A>C) n.1456+904A>C c.244+17980A>C (n.244+17980A>C) c.*987+904A>C (n.*987+904A>C) n.1420+904A>C n.1399+904A>C n.1424+900A>C c.*19+859A>C (n.*19+859A>C) c.1261+904A>C (n.1261+904A>C) c.*854+904A>C (n.*854+904A>C) c.1159+1529A>C (n.1159+1529A>C) n.3352+904A>C n.1421+904A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691143A>T | CA1217743730 | CFH | c.1144+904A>T (n.1144+904A>T) n.1602+904A>T c.1153+904A>T (n.1153+904A>T) c.1336+904A>T (n.1336+904A>T) c.1315+904A>T (n.1315+904A>T) c.1147+904A>T (n.1147+904A>T) n.177+904A>T c.1340+900A>T (n.1340+900A>T) n.1456+904A>T c.244+17980A>T (n.244+17980A>T) c.*987+904A>T (n.*987+904A>T) n.1420+904A>T n.1399+904A>T n.1424+900A>T c.*19+859A>T (n.*19+859A>T) c.1261+904A>T (n.1261+904A>T) c.*854+904A>T (n.*854+904A>T) c.1159+1529A>T (n.1159+1529A>T) n.3352+904A>T n.1421+904A>T | dbSNP |
1 | g.196691144C>A | CA35825504 | CFH | c.1144+905C>A (n.1144+905C>A) n.1602+905C>A c.1153+905C>A (n.1153+905C>A) c.1336+905C>A (n.1336+905C>A) c.1315+905C>A (n.1315+905C>A) c.1147+905C>A (n.1147+905C>A) n.177+905C>A c.1340+901C>A (n.1340+901C>A) n.1456+905C>A c.244+17981C>A (n.244+17981C>A) c.*987+905C>A (n.*987+905C>A) n.1420+905C>A n.1399+905C>A n.1424+901C>A c.*19+860C>A (n.*19+860C>A) c.1261+905C>A (n.1261+905C>A) c.*854+905C>A (n.*854+905C>A) c.1159+1530C>A (n.1159+1530C>A) n.3352+905C>A n.1421+905C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691144C= | CA1146405079 | CFH | c.1144+905C= (n.1144+905C=) n.1602+905C= c.1153+905C= (n.1153+905C=) c.1336+905C= (n.1336+905C=) c.1315+905C= (n.1315+905C=) c.1147+905C= (n.1147+905C=) n.177+905C= c.1340+901C= (n.1340+901C=) n.1456+905C= c.244+17981C= (n.244+17981C=) c.*987+905C= (n.*987+905C=) n.1420+905C= n.1399+905C= n.1424+901C= c.*19+860C= (n.*19+860C=) c.1261+905C= (n.1261+905C=) c.*854+905C= (n.*854+905C=) c.1159+1530C= (n.1159+1530C=) n.3352+905C= n.1421+905C= | |
1 | g.196691147C= | CA1217743731 | CFH | c.1144+908C= (n.1144+908C=) n.1602+908C= c.1153+908C= (n.1153+908C=) c.1336+908C= (n.1336+908C=) c.1315+908C= (n.1315+908C=) c.1147+908C= (n.1147+908C=) n.177+908C= c.1340+904C= (n.1340+904C=) n.1456+908C= c.244+17984C= (n.244+17984C=) c.*987+908C= (n.*987+908C=) n.1420+908C= n.1399+908C= n.1424+904C= c.*19+863C= (n.*19+863C=) c.1261+908C= (n.1261+908C=) c.*854+908C= (n.*854+908C=) c.1159+1533C= (n.1159+1533C=) n.3352+908C= n.1421+908C= | |
1 | g.196691147C>T | CA729677852 | CFH | c.1144+908C>T (n.1144+908C>T) n.1602+908C>T c.1153+908C>T (n.1153+908C>T) c.1336+908C>T (n.1336+908C>T) c.1315+908C>T (n.1315+908C>T) c.1147+908C>T (n.1147+908C>T) n.177+908C>T c.1340+904C>T (n.1340+904C>T) n.1456+908C>T c.244+17984C>T (n.244+17984C>T) c.*987+908C>T (n.*987+908C>T) n.1420+908C>T n.1399+908C>T n.1424+904C>T c.*19+863C>T (n.*19+863C>T) c.1261+908C>T (n.1261+908C>T) c.*854+908C>T (n.*854+908C>T) c.1159+1533C>T (n.1159+1533C>T) n.3352+908C>T n.1421+908C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691148T>A | CA729677856 | CFH | c.1144+909T>A (n.1144+909T>A) n.1602+909T>A c.1153+909T>A (n.1153+909T>A) c.1336+909T>A (n.1336+909T>A) c.1315+909T>A (n.1315+909T>A) c.1147+909T>A (n.1147+909T>A) n.177+909T>A c.1340+905T>A (n.1340+905T>A) n.1456+909T>A c.244+17985T>A (n.244+17985T>A) c.*987+909T>A (n.*987+909T>A) n.1420+909T>A n.1399+909T>A n.1424+905T>A c.*19+864T>A (n.*19+864T>A) c.1261+909T>A (n.1261+909T>A) c.*854+909T>A (n.*854+909T>A) c.1159+1534T>A (n.1159+1534T>A) n.3352+909T>A n.1421+909T>A | dbSNP |
1 | g.196691148T= | CA1217743732 | CFH | c.1144+909T= (n.1144+909T=) n.1602+909T= c.1153+909T= (n.1153+909T=) c.1336+909T= (n.1336+909T=) c.1315+909T= (n.1315+909T=) c.1147+909T= (n.1147+909T=) n.177+909T= c.1340+905T= (n.1340+905T=) n.1456+909T= c.244+17985T= (n.244+17985T=) c.*987+909T= (n.*987+909T=) n.1420+909T= n.1399+909T= n.1424+905T= c.*19+864T= (n.*19+864T=) c.1261+909T= (n.1261+909T=) c.*854+909T= (n.*854+909T=) c.1159+1534T= (n.1159+1534T=) n.3352+909T= n.1421+909T= | |
1 | g.196691149A= | CA1217743733 | CFH | c.1144+910A= (n.1144+910A=) n.1602+910A= c.1153+910A= (n.1153+910A=) c.1336+910A= (n.1336+910A=) c.1315+910A= (n.1315+910A=) c.1147+910A= (n.1147+910A=) n.177+910A= c.1340+906A= (n.1340+906A=) n.1456+910A= c.244+17986A= (n.244+17986A=) c.*987+910A= (n.*987+910A=) n.1420+910A= n.1399+910A= n.1424+906A= c.*19+865A= (n.*19+865A=) c.1261+910A= (n.1261+910A=) c.*854+910A= (n.*854+910A=) c.1159+1535A= (n.1159+1535A=) n.3352+910A= n.1421+910A= | |
1 | g.196691149A>C | CA1010866711 | CFH | c.1144+910A>C (n.1144+910A>C) n.1602+910A>C c.1153+910A>C (n.1153+910A>C) c.1336+910A>C (n.1336+910A>C) c.1315+910A>C (n.1315+910A>C) c.1147+910A>C (n.1147+910A>C) n.177+910A>C c.1340+906A>C (n.1340+906A>C) n.1456+910A>C c.244+17986A>C (n.244+17986A>C) c.*987+910A>C (n.*987+910A>C) n.1420+910A>C n.1399+910A>C n.1424+906A>C c.*19+865A>C (n.*19+865A>C) c.1261+910A>C (n.1261+910A>C) c.*854+910A>C (n.*854+910A>C) c.1159+1535A>C (n.1159+1535A>C) n.3352+910A>C n.1421+910A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691149A>G | CA35825509 | CFH | c.1144+910A>G (n.1144+910A>G) n.1602+910A>G c.1153+910A>G (n.1153+910A>G) c.1336+910A>G (n.1336+910A>G) c.1315+910A>G (n.1315+910A>G) c.1147+910A>G (n.1147+910A>G) n.177+910A>G c.1340+906A>G (n.1340+906A>G) n.1456+910A>G c.244+17986A>G (n.244+17986A>G) c.*987+910A>G (n.*987+910A>G) n.1420+910A>G n.1399+910A>G n.1424+906A>G c.*19+865A>G (n.*19+865A>G) c.1261+910A>G (n.1261+910A>G) c.*854+910A>G (n.*854+910A>G) c.1159+1535A>G (n.1159+1535A>G) n.3352+910A>G n.1421+910A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691153_196691164del | CA1010866710 | CFH | c.1144+914_1144+925del (n.1144+914_1144+925del) n.1602+914_1602+925del c.1153+914_1153+925del (n.1153+914_1153+925del) c.1336+914_1336+925del (n.1336+914_1336+925del) c.1315+914_1315+925del (n.1315+914_1315+925del) c.1147+914_1147+925del (n.1147+914_1147+925del) n.177+914_177+925del c.1340+910_1340+921del (n.1340+910_1340+921del) n.1456+914_1456+925del c.244+17990_244+18001del (n.244+17990_244+18001del) c.*987+914_*987+925del (n.*987+914_*987+925del) n.1420+914_1420+925del n.1399+914_1399+925del n.1424+910_1424+921del c.*19+869_*19+880del (n.*19+869_*19+880del) c.1261+914_1261+925del (n.1261+914_1261+925del) c.*854+914_*854+925del (n.*854+914_*854+925del) c.1159+1539_1159+1550del (n.1159+1539_1159+1550del) n.3352+914_3352+925del n.1421+914_1421+925del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691150T>C | CA35825511 | CFH | c.1144+911T>C (n.1144+911T>C) n.1602+911T>C c.1153+911T>C (n.1153+911T>C) c.1336+911T>C (n.1336+911T>C) c.1315+911T>C (n.1315+911T>C) c.1147+911T>C (n.1147+911T>C) n.177+911T>C c.1340+907T>C (n.1340+907T>C) n.1456+911T>C c.244+17987T>C (n.244+17987T>C) c.*987+911T>C (n.*987+911T>C) n.1420+911T>C n.1399+911T>C n.1424+907T>C c.*19+866T>C (n.*19+866T>C) c.1261+911T>C (n.1261+911T>C) c.*854+911T>C (n.*854+911T>C) c.1159+1536T>C (n.1159+1536T>C) n.3352+911T>C n.1421+911T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691150T= | CA1148071368 | CFH | c.1144+911T= (n.1144+911T=) n.1602+911T= c.1153+911T= (n.1153+911T=) c.1336+911T= (n.1336+911T=) c.1315+911T= (n.1315+911T=) c.1147+911T= (n.1147+911T=) n.177+911T= c.1340+907T= (n.1340+907T=) n.1456+911T= c.244+17987T= (n.244+17987T=) c.*987+911T= (n.*987+911T=) n.1420+911T= n.1399+911T= n.1424+907T= c.*19+866T= (n.*19+866T=) c.1261+911T= (n.1261+911T=) c.*854+911T= (n.*854+911T=) c.1159+1536T= (n.1159+1536T=) n.3352+911T= n.1421+911T= | |
1 | g.196691151A>G | CA2566109949 | CFH | c.1144+912A>G (n.1144+912A>G) n.1602+912A>G c.1153+912A>G (n.1153+912A>G) c.1336+912A>G (n.1336+912A>G) c.1315+912A>G (n.1315+912A>G) c.1147+912A>G (n.1147+912A>G) n.177+912A>G c.1340+908A>G (n.1340+908A>G) n.1456+912A>G c.244+17988A>G (n.244+17988A>G) c.*987+912A>G (n.*987+912A>G) n.1420+912A>G n.1399+912A>G n.1424+908A>G c.*19+867A>G (n.*19+867A>G) c.1261+912A>G (n.1261+912A>G) c.*854+912A>G (n.*854+912A>G) c.1159+1537A>G (n.1159+1537A>G) n.3352+912A>G n.1421+912A>G | |
1 | g.196691153C>A | CA2563148055 | CFH | c.1144+914C>A (n.1144+914C>A) n.1602+914C>A c.1153+914C>A (n.1153+914C>A) c.1336+914C>A (n.1336+914C>A) c.1315+914C>A (n.1315+914C>A) c.1147+914C>A (n.1147+914C>A) n.177+914C>A c.1340+910C>A (n.1340+910C>A) n.1456+914C>A c.244+17990C>A (n.244+17990C>A) c.*987+914C>A (n.*987+914C>A) n.1420+914C>A n.1399+914C>A n.1424+910C>A c.*19+869C>A (n.*19+869C>A) c.1261+914C>A (n.1261+914C>A) c.*854+914C>A (n.*854+914C>A) c.1159+1539C>A (n.1159+1539C>A) n.3352+914C>A n.1421+914C>A | |
1 | g.196691153C= | CA1217743734 | CFH | c.1144+914C= (n.1144+914C=) n.1602+914C= c.1153+914C= (n.1153+914C=) c.1336+914C= (n.1336+914C=) c.1315+914C= (n.1315+914C=) c.1147+914C= (n.1147+914C=) n.177+914C= c.1340+910C= (n.1340+910C=) n.1456+914C= c.244+17990C= (n.244+17990C=) c.*987+914C= (n.*987+914C=) n.1420+914C= n.1399+914C= n.1424+910C= c.*19+869C= (n.*19+869C=) c.1261+914C= (n.1261+914C=) c.*854+914C= (n.*854+914C=) c.1159+1539C= (n.1159+1539C=) n.3352+914C= n.1421+914C= | |
1 | g.196691153C>T | CA913369064 | CFH | c.1144+914C>T (n.1144+914C>T) n.1602+914C>T c.1153+914C>T (n.1153+914C>T) c.1336+914C>T (n.1336+914C>T) c.1315+914C>T (n.1315+914C>T) c.1147+914C>T (n.1147+914C>T) n.177+914C>T c.1340+910C>T (n.1340+910C>T) n.1456+914C>T c.244+17990C>T (n.244+17990C>T) c.*987+914C>T (n.*987+914C>T) n.1420+914C>T n.1399+914C>T n.1424+910C>T c.*19+869C>T (n.*19+869C>T) c.1261+914C>T (n.1261+914C>T) c.*854+914C>T (n.*854+914C>T) c.1159+1539C>T (n.1159+1539C>T) n.3352+914C>T n.1421+914C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691156T>C | CA2548601958 | CFH | c.1144+917T>C (n.1144+917T>C) n.1602+917T>C c.1153+917T>C (n.1153+917T>C) c.1336+917T>C (n.1336+917T>C) c.1315+917T>C (n.1315+917T>C) c.1147+917T>C (n.1147+917T>C) n.177+917T>C c.1340+913T>C (n.1340+913T>C) n.1456+917T>C c.244+17993T>C (n.244+17993T>C) c.*987+917T>C (n.*987+917T>C) n.1420+917T>C n.1399+917T>C n.1424+913T>C c.*19+872T>C (n.*19+872T>C) c.1261+917T>C (n.1261+917T>C) c.*854+917T>C (n.*854+917T>C) c.1159+1542T>C (n.1159+1542T>C) n.3352+917T>C n.1421+917T>C | |
1 | g.196691158T>C | CA1217743736 | CFH | c.1144+919T>C (n.1144+919T>C) n.1602+919T>C c.1153+919T>C (n.1153+919T>C) c.1336+919T>C (n.1336+919T>C) c.1315+919T>C (n.1315+919T>C) c.1147+919T>C (n.1147+919T>C) n.177+919T>C c.1340+915T>C (n.1340+915T>C) n.1456+919T>C c.244+17995T>C (n.244+17995T>C) c.*987+919T>C (n.*987+919T>C) n.1420+919T>C n.1399+919T>C n.1424+915T>C c.*19+874T>C (n.*19+874T>C) c.1261+919T>C (n.1261+919T>C) c.*854+919T>C (n.*854+919T>C) c.1159+1544T>C (n.1159+1544T>C) n.3352+919T>C n.1421+919T>C | dbSNP |
1 | g.196691158T= | CA1217743735 | CFH | c.1144+919T= (n.1144+919T=) n.1602+919T= c.1153+919T= (n.1153+919T=) c.1336+919T= (n.1336+919T=) c.1315+919T= (n.1315+919T=) c.1147+919T= (n.1147+919T=) n.177+919T= c.1340+915T= (n.1340+915T=) n.1456+919T= c.244+17995T= (n.244+17995T=) c.*987+919T= (n.*987+919T=) n.1420+919T= n.1399+919T= n.1424+915T= c.*19+874T= (n.*19+874T=) c.1261+919T= (n.1261+919T=) c.*854+919T= (n.*854+919T=) c.1159+1544T= (n.1159+1544T=) n.3352+919T= n.1421+919T= | |
1 | g.196691158_196691159insATG | CA528258983 | CFH | c.1144+919_1144+920insATG (n.1144+919_1144+920insATG) n.1602+919_1602+920insATG c.1153+919_1153+920insATG (n.1153+919_1153+920insATG) c.1336+919_1336+920insATG (n.1336+919_1336+920insATG) c.1315+919_1315+920insATG (n.1315+919_1315+920insATG) c.1147+919_1147+920insATG (n.1147+919_1147+920insATG) n.177+919_177+920insATG c.1340+915_1340+916insATG (n.1340+915_1340+916insATG) n.1456+919_1456+920insATG c.244+17995_244+17996insATG (n.244+17995_244+17996insATG) c.*987+919_*987+920insATG (n.*987+919_*987+920insATG) n.1420+919_1420+920insATG n.1399+919_1399+920insATG n.1424+915_1424+916insATG c.*19+874_*19+875insATG (n.*19+874_*19+875insATG) c.1261+919_1261+920insATG (n.1261+919_1261+920insATG) c.*854+919_*854+920insATG (n.*854+919_*854+920insATG) c.1159+1544_1159+1545insATG (n.1159+1544_1159+1545insATG) n.3352+919_3352+920insATG n.1421+919_1421+920insATG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691158_196691159insATGTATTTTAAACTA | CA528258984 | CFH | c.1144+919_1144+920insATGTATTTTAAACTA (n.1144+919_1144+920insATGTATTTTAAACTA) n.1602+919_1602+920insATGTATTTTAAACTA c.1153+919_1153+920insATGTATTTTAAACTA (n.1153+919_1153+920insATGTATTTTAAACTA) c.1336+919_1336+920insATGTATTTTAAACTA (n.1336+919_1336+920insATGTATTTTAAACTA) c.1315+919_1315+920insATGTATTTTAAACTA (n.1315+919_1315+920insATGTATTTTAAACTA) c.1147+919_1147+920insATGTATTTTAAACTA (n.1147+919_1147+920insATGTATTTTAAACTA) n.177+919_177+920insATGTATTTTAAACTA c.1340+915_1340+916insATGTATTTTAAACTA (n.1340+915_1340+916insATGTATTTTAAACTA) n.1456+919_1456+920insATGTATTTTAAACTA c.244+17995_244+17996insATGTATTTTAAACTA (n.244+17995_244+17996insATGTATTTTAAACTA) c.*987+919_*987+920insATGTATTTTAAACTA (n.*987+919_*987+920insATGTATTTTAAACTA) n.1420+919_1420+920insATGTATTTTAAACTA n.1399+919_1399+920insATGTATTTTAAACTA n.1424+915_1424+916insATGTATTTTAAACTA c.*19+874_*19+875insATGTATTTTAAACTA (n.*19+874_*19+875insATGTATTTTAAACTA) c.1261+919_1261+920insATGTATTTTAAACTA (n.1261+919_1261+920insATGTATTTTAAACTA) c.*854+919_*854+920insATGTATTTTAAACTA (n.*854+919_*854+920insATGTATTTTAAACTA) c.1159+1544_1159+1545insATGTATTTTAAACTA (n.1159+1544_1159+1545insATGTATTTTAAACTA) n.3352+919_3352+920insATGTATTTTAAACTA n.1421+919_1421+920insATGTATTTTAAACTA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691159T>G | CA2697837224 | CFH | c.1144+920T>G (n.1144+920T>G) n.1602+920T>G c.1153+920T>G (n.1153+920T>G) c.1336+920T>G (n.1336+920T>G) c.1315+920T>G (n.1315+920T>G) c.1147+920T>G (n.1147+920T>G) n.177+920T>G c.1340+916T>G (n.1340+916T>G) n.1456+920T>G c.244+17996T>G (n.244+17996T>G) c.*987+920T>G (n.*987+920T>G) n.1420+920T>G n.1399+920T>G n.1424+916T>G c.*19+875T>G (n.*19+875T>G) c.1261+920T>G (n.1261+920T>G) c.*854+920T>G (n.*854+920T>G) c.1159+1545T>G (n.1159+1545T>G) n.3352+920T>G n.1421+920T>G | dbSNP |
1 | g.196691160A= | CA1217743737 | CFH | c.1144+921A= (n.1144+921A=) n.1602+921A= c.1153+921A= (n.1153+921A=) c.1336+921A= (n.1336+921A=) c.1315+921A= (n.1315+921A=) c.1147+921A= (n.1147+921A=) n.177+921A= c.1340+917A= (n.1340+917A=) n.1456+921A= c.244+17997A= (n.244+17997A=) c.*987+921A= (n.*987+921A=) n.1420+921A= n.1399+921A= n.1424+917A= c.*19+876A= (n.*19+876A=) c.1261+921A= (n.1261+921A=) c.*854+921A= (n.*854+921A=) c.1159+1546A= (n.1159+1546A=) n.3352+921A= n.1421+921A= | |
1 | g.196691160A>T | CA528258985 | CFH | c.1144+921A>T (n.1144+921A>T) n.1602+921A>T c.1153+921A>T (n.1153+921A>T) c.1336+921A>T (n.1336+921A>T) c.1315+921A>T (n.1315+921A>T) c.1147+921A>T (n.1147+921A>T) n.177+921A>T c.1340+917A>T (n.1340+917A>T) n.1456+921A>T c.244+17997A>T (n.244+17997A>T) c.*987+921A>T (n.*987+921A>T) n.1420+921A>T n.1399+921A>T n.1424+917A>T c.*19+876A>T (n.*19+876A>T) c.1261+921A>T (n.1261+921A>T) c.*854+921A>T (n.*854+921A>T) c.1159+1546A>T (n.1159+1546A>T) n.3352+921A>T n.1421+921A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691160_196691161insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT | CA528258986 | CFH | c.1144+921_1144+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.1144+921_1144+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) n.1602+921_1602+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT c.1153+921_1153+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.1153+921_1153+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) c.1336+921_1336+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.1336+921_1336+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) c.1315+921_1315+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.1315+921_1315+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) c.1147+921_1147+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.1147+921_1147+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) n.177+921_177+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT c.1340+917_1340+918insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.1340+917_1340+918insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) n.1456+921_1456+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT c.244+17997_244+17998insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.244+17997_244+17998insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) c.*987+921_*987+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.*987+921_*987+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) n.1420+921_1420+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT n.1399+921_1399+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT n.1424+917_1424+918insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT c.*19+876_*19+877insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.*19+876_*19+877insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) c.1261+921_1261+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.1261+921_1261+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) c.*854+921_*854+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.*854+921_*854+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) c.1159+1546_1159+1547insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.1159+1546_1159+1547insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT) n.3352+921_3352+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT n.1421+921_1421+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691161A= | CA1217743738 | CFH | c.1144+922A= (n.1144+922A=) n.1602+922A= c.1153+922A= (n.1153+922A=) c.1336+922A= (n.1336+922A=) c.1315+922A= (n.1315+922A=) c.1147+922A= (n.1147+922A=) n.177+922A= c.1340+918A= (n.1340+918A=) n.1456+922A= c.244+17998A= (n.244+17998A=) c.*987+922A= (n.*987+922A=) n.1420+922A= n.1399+922A= n.1424+918A= c.*19+877A= (n.*19+877A=) c.1261+922A= (n.1261+922A=) c.*854+922A= (n.*854+922A=) c.1159+1547A= (n.1159+1547A=) n.3352+922A= n.1421+922A= | |
1 | g.196691161A>G | CA729677868 | CFH | c.1144+922A>G (n.1144+922A>G) n.1602+922A>G c.1153+922A>G (n.1153+922A>G) c.1336+922A>G (n.1336+922A>G) c.1315+922A>G (n.1315+922A>G) c.1147+922A>G (n.1147+922A>G) n.177+922A>G c.1340+918A>G (n.1340+918A>G) n.1456+922A>G c.244+17998A>G (n.244+17998A>G) c.*987+922A>G (n.*987+922A>G) n.1420+922A>G n.1399+922A>G n.1424+918A>G c.*19+877A>G (n.*19+877A>G) c.1261+922A>G (n.1261+922A>G) c.*854+922A>G (n.*854+922A>G) c.1159+1547A>G (n.1159+1547A>G) n.3352+922A>G n.1421+922A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691164T>C | CA1217743740 | CFH | c.1144+925T>C (n.1144+925T>C) n.1602+925T>C c.1153+925T>C (n.1153+925T>C) c.1336+925T>C (n.1336+925T>C) c.1315+925T>C (n.1315+925T>C) c.1147+925T>C (n.1147+925T>C) n.177+925T>C c.1340+921T>C (n.1340+921T>C) n.1456+925T>C c.244+18001T>C (n.244+18001T>C) c.*987+925T>C (n.*987+925T>C) n.1420+925T>C n.1399+925T>C n.1424+921T>C c.*19+880T>C (n.*19+880T>C) c.1261+925T>C (n.1261+925T>C) c.*854+925T>C (n.*854+925T>C) c.1159+1550T>C (n.1159+1550T>C) n.3352+925T>C n.1421+925T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691164T= | CA1217743739 | CFH | c.1144+925T= (n.1144+925T=) n.1602+925T= c.1153+925T= (n.1153+925T=) c.1336+925T= (n.1336+925T=) c.1315+925T= (n.1315+925T=) c.1147+925T= (n.1147+925T=) n.177+925T= c.1340+921T= (n.1340+921T=) n.1456+925T= c.244+18001T= (n.244+18001T=) c.*987+925T= (n.*987+925T=) n.1420+925T= n.1399+925T= n.1424+921T= c.*19+880T= (n.*19+880T=) c.1261+925T= (n.1261+925T=) c.*854+925T= (n.*854+925T=) c.1159+1550T= (n.1159+1550T=) n.3352+925T= n.1421+925T= | |
1 | g.196691166T>C | CA528258987 | CFH | c.1144+927T>C (n.1144+927T>C) n.1602+927T>C c.1153+927T>C (n.1153+927T>C) c.1336+927T>C (n.1336+927T>C) c.1315+927T>C (n.1315+927T>C) c.1147+927T>C (n.1147+927T>C) n.177+927T>C c.1340+923T>C (n.1340+923T>C) n.1456+927T>C c.244+18003T>C (n.244+18003T>C) c.*987+927T>C (n.*987+927T>C) n.1420+927T>C n.1399+927T>C n.1424+923T>C c.*19+882T>C (n.*19+882T>C) c.1261+927T>C (n.1261+927T>C) c.*854+927T>C (n.*854+927T>C) c.1159+1552T>C (n.1159+1552T>C) n.3352+927T>C n.1421+927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691166T= | CA1217743741 | CFH | c.1144+927T= (n.1144+927T=) n.1602+927T= c.1153+927T= (n.1153+927T=) c.1336+927T= (n.1336+927T=) c.1315+927T= (n.1315+927T=) c.1147+927T= (n.1147+927T=) n.177+927T= c.1340+923T= (n.1340+923T=) n.1456+927T= c.244+18003T= (n.244+18003T=) c.*987+927T= (n.*987+927T=) n.1420+927T= n.1399+927T= n.1424+923T= c.*19+882T= (n.*19+882T=) c.1261+927T= (n.1261+927T=) c.*854+927T= (n.*854+927T=) c.1159+1552T= (n.1159+1552T=) n.3352+927T= n.1421+927T= | |
1 | g.196691168C>A | CA729677886 | CFH | c.1144+929C>A (n.1144+929C>A) n.1602+929C>A c.1153+929C>A (n.1153+929C>A) c.1336+929C>A (n.1336+929C>A) c.1315+929C>A (n.1315+929C>A) c.1147+929C>A (n.1147+929C>A) n.177+929C>A c.1340+925C>A (n.1340+925C>A) n.1456+929C>A c.244+18005C>A (n.244+18005C>A) c.*987+929C>A (n.*987+929C>A) n.1420+929C>A n.1399+929C>A n.1424+925C>A c.*19+884C>A (n.*19+884C>A) c.1261+929C>A (n.1261+929C>A) c.*854+929C>A (n.*854+929C>A) c.1159+1554C>A (n.1159+1554C>A) n.3352+929C>A n.1421+929C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691168C= | CA1217743742 | CFH | c.1144+929C= (n.1144+929C=) n.1602+929C= c.1153+929C= (n.1153+929C=) c.1336+929C= (n.1336+929C=) c.1315+929C= (n.1315+929C=) c.1147+929C= (n.1147+929C=) n.177+929C= c.1340+925C= (n.1340+925C=) n.1456+929C= c.244+18005C= (n.244+18005C=) c.*987+929C= (n.*987+929C=) n.1420+929C= n.1399+929C= n.1424+925C= c.*19+884C= (n.*19+884C=) c.1261+929C= (n.1261+929C=) c.*854+929C= (n.*854+929C=) c.1159+1554C= (n.1159+1554C=) n.3352+929C= n.1421+929C= | |
1 | g.196691168C>T | CA1010866726 | CFH | c.1144+929C>T (n.1144+929C>T) n.1602+929C>T c.1153+929C>T (n.1153+929C>T) c.1336+929C>T (n.1336+929C>T) c.1315+929C>T (n.1315+929C>T) c.1147+929C>T (n.1147+929C>T) n.177+929C>T c.1340+925C>T (n.1340+925C>T) n.1456+929C>T c.244+18005C>T (n.244+18005C>T) c.*987+929C>T (n.*987+929C>T) n.1420+929C>T n.1399+929C>T n.1424+925C>T c.*19+884C>T (n.*19+884C>T) c.1261+929C>T (n.1261+929C>T) c.*854+929C>T (n.*854+929C>T) c.1159+1554C>T (n.1159+1554C>T) n.3352+929C>T n.1421+929C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691169A= | CA1217743743 | CFH | c.1144+930A= (n.1144+930A=) n.1602+930A= c.1153+930A= (n.1153+930A=) c.1336+930A= (n.1336+930A=) c.1315+930A= (n.1315+930A=) c.1147+930A= (n.1147+930A=) n.177+930A= c.1340+926A= (n.1340+926A=) n.1456+930A= c.244+18006A= (n.244+18006A=) c.*987+930A= (n.*987+930A=) n.1420+930A= n.1399+930A= n.1424+926A= c.*19+885A= (n.*19+885A=) c.1261+930A= (n.1261+930A=) c.*854+930A= (n.*854+930A=) c.1159+1555A= (n.1159+1555A=) n.3352+930A= n.1421+930A= | |
1 | g.196691169A>G | CA1217743744 | CFH | c.1144+930A>G (n.1144+930A>G) n.1602+930A>G c.1153+930A>G (n.1153+930A>G) c.1336+930A>G (n.1336+930A>G) c.1315+930A>G (n.1315+930A>G) c.1147+930A>G (n.1147+930A>G) n.177+930A>G c.1340+926A>G (n.1340+926A>G) n.1456+930A>G c.244+18006A>G (n.244+18006A>G) c.*987+930A>G (n.*987+930A>G) n.1420+930A>G n.1399+930A>G n.1424+926A>G c.*19+885A>G (n.*19+885A>G) c.1261+930A>G (n.1261+930A>G) c.*854+930A>G (n.*854+930A>G) c.1159+1555A>G (n.1159+1555A>G) n.3352+930A>G n.1421+930A>G | dbSNP |
1 | g.196691170T>C | CA1217743746 | CFH | c.1144+931T>C (n.1144+931T>C) n.1602+931T>C c.1153+931T>C (n.1153+931T>C) c.1336+931T>C (n.1336+931T>C) c.1315+931T>C (n.1315+931T>C) c.1147+931T>C (n.1147+931T>C) n.177+931T>C c.1340+927T>C (n.1340+927T>C) n.1456+931T>C c.244+18007T>C (n.244+18007T>C) c.*987+931T>C (n.*987+931T>C) n.1420+931T>C n.1399+931T>C n.1424+927T>C c.*19+886T>C (n.*19+886T>C) c.1261+931T>C (n.1261+931T>C) c.*854+931T>C (n.*854+931T>C) c.1159+1556T>C (n.1159+1556T>C) n.3352+931T>C n.1421+931T>C | dbSNP |
1 | g.196691170T= | CA1217743745 | CFH | c.1144+931T= (n.1144+931T=) n.1602+931T= c.1153+931T= (n.1153+931T=) c.1336+931T= (n.1336+931T=) c.1315+931T= (n.1315+931T=) c.1147+931T= (n.1147+931T=) n.177+931T= c.1340+927T= (n.1340+927T=) n.1456+931T= c.244+18007T= (n.244+18007T=) c.*987+931T= (n.*987+931T=) n.1420+931T= n.1399+931T= n.1424+927T= c.*19+886T= (n.*19+886T=) c.1261+931T= (n.1261+931T=) c.*854+931T= (n.*854+931T=) c.1159+1556T= (n.1159+1556T=) n.3352+931T= n.1421+931T= | |
1 | g.196691173G>T | CA2517286091 | CFH | c.1144+934G>T (n.1144+934G>T) n.1602+934G>T c.1153+934G>T (n.1153+934G>T) c.1336+934G>T (n.1336+934G>T) c.1315+934G>T (n.1315+934G>T) c.1147+934G>T (n.1147+934G>T) n.177+934G>T c.1340+930G>T (n.1340+930G>T) n.1456+934G>T c.244+18010G>T (n.244+18010G>T) c.*987+934G>T (n.*987+934G>T) n.1420+934G>T n.1399+934G>T n.1424+930G>T c.*19+889G>T (n.*19+889G>T) c.1261+934G>T (n.1261+934G>T) c.*854+934G>T (n.*854+934G>T) c.1159+1559G>T (n.1159+1559G>T) n.3352+934G>T n.1421+934G>T | |
1 | g.196691175A= | CA1217743747 | CFH | c.1144+936A= (n.1144+936A=) n.1602+936A= c.1153+936A= (n.1153+936A=) c.1336+936A= (n.1336+936A=) c.1315+936A= (n.1315+936A=) c.1147+936A= (n.1147+936A=) n.177+936A= c.1340+932A= (n.1340+932A=) n.1456+936A= c.244+18012A= (n.244+18012A=) c.*987+936A= (n.*987+936A=) n.1420+936A= n.1399+936A= n.1424+932A= c.*19+891A= (n.*19+891A=) c.1261+936A= (n.1261+936A=) c.*854+936A= (n.*854+936A=) c.1159+1561A= (n.1159+1561A=) n.3352+936A= n.1421+936A= | |
1 | g.196691175A>C | CA528258988 | CFH | c.1144+936A>C (n.1144+936A>C) n.1602+936A>C c.1153+936A>C (n.1153+936A>C) c.1336+936A>C (n.1336+936A>C) c.1315+936A>C (n.1315+936A>C) c.1147+936A>C (n.1147+936A>C) n.177+936A>C c.1340+932A>C (n.1340+932A>C) n.1456+936A>C c.244+18012A>C (n.244+18012A>C) c.*987+936A>C (n.*987+936A>C) n.1420+936A>C n.1399+936A>C n.1424+932A>C c.*19+891A>C (n.*19+891A>C) c.1261+936A>C (n.1261+936A>C) c.*854+936A>C (n.*854+936A>C) c.1159+1561A>C (n.1159+1561A>C) n.3352+936A>C n.1421+936A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691176T>C | CA1217743749 | CFH | c.1144+937T>C (n.1144+937T>C) n.1602+937T>C c.1153+937T>C (n.1153+937T>C) c.1336+937T>C (n.1336+937T>C) c.1315+937T>C (n.1315+937T>C) c.1147+937T>C (n.1147+937T>C) n.177+937T>C c.1340+933T>C (n.1340+933T>C) n.1456+937T>C c.244+18013T>C (n.244+18013T>C) c.*987+937T>C (n.*987+937T>C) n.1420+937T>C n.1399+937T>C n.1424+933T>C c.*19+892T>C (n.*19+892T>C) c.1261+937T>C (n.1261+937T>C) c.*854+937T>C (n.*854+937T>C) c.1159+1562T>C (n.1159+1562T>C) n.3352+937T>C n.1421+937T>C | dbSNP |
1 | g.196691176T= | CA1217743748 | CFH | c.1144+937T= (n.1144+937T=) n.1602+937T= c.1153+937T= (n.1153+937T=) c.1336+937T= (n.1336+937T=) c.1315+937T= (n.1315+937T=) c.1147+937T= (n.1147+937T=) n.177+937T= c.1340+933T= (n.1340+933T=) n.1456+937T= c.244+18013T= (n.244+18013T=) c.*987+937T= (n.*987+937T=) n.1420+937T= n.1399+937T= n.1424+933T= c.*19+892T= (n.*19+892T=) c.1261+937T= (n.1261+937T=) c.*854+937T= (n.*854+937T=) c.1159+1562T= (n.1159+1562T=) n.3352+937T= n.1421+937T= | |
1 | g.196691177C>A | CA35825516 | CFH | c.1144+938C>A (n.1144+938C>A) n.1602+938C>A c.1153+938C>A (n.1153+938C>A) c.1336+938C>A (n.1336+938C>A) c.1315+938C>A (n.1315+938C>A) c.1147+938C>A (n.1147+938C>A) n.177+938C>A c.1340+934C>A (n.1340+934C>A) n.1456+938C>A c.244+18014C>A (n.244+18014C>A) c.*987+938C>A (n.*987+938C>A) n.1420+938C>A n.1399+938C>A n.1424+934C>A c.*19+893C>A (n.*19+893C>A) c.1261+938C>A (n.1261+938C>A) c.*854+938C>A (n.*854+938C>A) c.1159+1563C>A (n.1159+1563C>A) n.3352+938C>A n.1421+938C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196691177C= | CA1142782979 | CFH | c.1144+938C= (n.1144+938C=) n.1602+938C= c.1153+938C= (n.1153+938C=) c.1336+938C= (n.1336+938C=) c.1315+938C= (n.1315+938C=) c.1147+938C= (n.1147+938C=) n.177+938C= c.1340+934C= (n.1340+934C=) n.1456+938C= c.244+18014C= (n.244+18014C=) c.*987+938C= (n.*987+938C=) n.1420+938C= n.1399+938C= n.1424+934C= c.*19+893C= (n.*19+893C=) c.1261+938C= (n.1261+938C=) c.*854+938C= (n.*854+938C=) c.1159+1563C= (n.1159+1563C=) n.3352+938C= n.1421+938C= | |
1 | g.196691179A= | CA1217743750 | CFH | c.1144+940A= (n.1144+940A=) n.1602+940A= c.1153+940A= (n.1153+940A=) c.1336+940A= (n.1336+940A=) c.1315+940A= (n.1315+940A=) c.1147+940A= (n.1147+940A=) n.177+940A= c.1340+936A= (n.1340+936A=) n.1456+940A= c.244+18016A= (n.244+18016A=) c.*987+940A= (n.*987+940A=) n.1420+940A= n.1399+940A= n.1424+936A= c.*19+895A= (n.*19+895A=) c.1261+940A= (n.1261+940A=) c.*854+940A= (n.*854+940A=) c.1159+1565A= (n.1159+1565A=) n.3352+940A= n.1421+940A= | |
1 | g.196691179A>C | CA528258989 | CFH | c.1144+940A>C (n.1144+940A>C) n.1602+940A>C c.1153+940A>C (n.1153+940A>C) c.1336+940A>C (n.1336+940A>C) c.1315+940A>C (n.1315+940A>C) c.1147+940A>C (n.1147+940A>C) n.177+940A>C c.1340+936A>C (n.1340+936A>C) n.1456+940A>C c.244+18016A>C (n.244+18016A>C) c.*987+940A>C (n.*987+940A>C) n.1420+940A>C n.1399+940A>C n.1424+936A>C c.*19+895A>C (n.*19+895A>C) c.1261+940A>C (n.1261+940A>C) c.*854+940A>C (n.*854+940A>C) c.1159+1565A>C (n.1159+1565A>C) n.3352+940A>C n.1421+940A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |