Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1602+908C>T
c.1153+908C>T (n.1153+908C>T)
c.1336+908C>T (n.1336+908C>T)
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c.1147+908C>T (n.1147+908C>T)
n.177+908C>T
c.1340+904C>T (n.1340+904C>T)
n.1456+908C>T
c.244+17984C>T (n.244+17984C>T)
c.*987+908C>T (n.*987+908C>T)
n.1420+908C>T
n.1399+908C>T
n.1424+904C>T
c.*19+863C>T (n.*19+863C>T)
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n.3352+908C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196691148T>ACA729677856CFHc.1144+909T>A (n.1144+909T>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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1g.196691158_196691159insATGCA528258983CFHc.1144+919_1144+920insATG (n.1144+919_1144+920insATG)
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n.1420+919_1420+920insATG
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c.1261+919_1261+920insATG (n.1261+919_1261+920insATG)
c.*854+919_*854+920insATG (n.*854+919_*854+920insATG)
c.1159+1544_1159+1545insATG (n.1159+1544_1159+1545insATG)
n.3352+919_3352+920insATG
n.1421+919_1421+920insATG
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196691158_196691159insATGTATTTTAAACTACA528258984CFHc.1144+919_1144+920insATGTATTTTAAACTA (n.1144+919_1144+920insATGTATTTTAAACTA)
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*987+921_*987+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.*987+921_*987+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT)
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c.*854+921_*854+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT (n.*854+921_*854+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT)
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n.3352+921_3352+922insTTTTAAACTATAATTGTATAATTATTTTGAGTCAAATGATTGATTCCAATGTACATATAGGAGTACATTGATATACATATCAATACATATTGATATGTATATCAATGTACTCCT
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3352+922A=
n.1421+922A=
1g.196691161A>GCA729677868CFHc.1144+922A>G (n.1144+922A>G)
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n.1424+918A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196691164T>CCA1217743740CFHc.1144+925T>C (n.1144+925T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.196691166T>CCA528258987CFHc.1144+927T>C (n.1144+927T>C)
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n.1424+923T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.244+18003T= (n.244+18003T=)
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n.1399+927T=
n.1424+923T=
c.*19+882T= (n.*19+882T=)
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c.*854+927T= (n.*854+927T=)
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1g.196691168C>ACA729677886CFHc.1144+929C>A (n.1144+929C>A)
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n.177+929C>A
c.1340+925C>A (n.1340+925C>A)
n.1456+929C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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Number of alleles fetched