UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196691080A= | CA1217743709 | CFH | c.1144+841A= (n.1144+841A=) n.1602+841A= c.1153+841A= (n.1153+841A=) c.1336+841A= (n.1336+841A=) c.1315+841A= (n.1315+841A=) c.1147+841A= (n.1147+841A=) n.177+841A= c.1340+837A= (n.1340+837A=) n.1456+841A= c.244+17917A= (n.244+17917A=) c.*987+841A= (n.*987+841A=) n.1420+841A= n.1399+841A= n.1424+837A= c.*19+796A= (n.*19+796A=) c.1261+841A= (n.1261+841A=) c.*854+841A= (n.*854+841A=) c.1159+1466A= (n.1159+1466A=) n.3352+841A= n.1421+841A= | |
| 1 | g.196691080A>T | CA1217743710 | CFH | c.1144+841A>T (n.1144+841A>T) n.1602+841A>T c.1153+841A>T (n.1153+841A>T) c.1336+841A>T (n.1336+841A>T) c.1315+841A>T (n.1315+841A>T) c.1147+841A>T (n.1147+841A>T) n.177+841A>T c.1340+837A>T (n.1340+837A>T) n.1456+841A>T c.244+17917A>T (n.244+17917A>T) c.*987+841A>T (n.*987+841A>T) n.1420+841A>T n.1399+841A>T n.1424+837A>T c.*19+796A>T (n.*19+796A>T) c.1261+841A>T (n.1261+841A>T) c.*854+841A>T (n.*854+841A>T) c.1159+1466A>T (n.1159+1466A>T) n.3352+841A>T n.1421+841A>T | dbSNP |
| 1 | g.196691082A= | CA1217743711 | CFH | c.1144+843A= (n.1144+843A=) n.1602+843A= c.1153+843A= (n.1153+843A=) c.1336+843A= (n.1336+843A=) c.1315+843A= (n.1315+843A=) c.1147+843A= (n.1147+843A=) n.177+843A= c.1340+839A= (n.1340+839A=) n.1456+843A= c.244+17919A= (n.244+17919A=) c.*987+843A= (n.*987+843A=) n.1420+843A= n.1399+843A= n.1424+839A= c.*19+798A= (n.*19+798A=) c.1261+843A= (n.1261+843A=) c.*854+843A= (n.*854+843A=) c.1159+1468A= (n.1159+1468A=) n.3352+843A= n.1421+843A= | |
| 1 | g.196691082A>G | CA35825486 | CFH | c.1144+843A>G (n.1144+843A>G) n.1602+843A>G c.1153+843A>G (n.1153+843A>G) c.1336+843A>G (n.1336+843A>G) c.1315+843A>G (n.1315+843A>G) c.1147+843A>G (n.1147+843A>G) n.177+843A>G c.1340+839A>G (n.1340+839A>G) n.1456+843A>G c.244+17919A>G (n.244+17919A>G) c.*987+843A>G (n.*987+843A>G) n.1420+843A>G n.1399+843A>G n.1424+839A>G c.*19+798A>G (n.*19+798A>G) c.1261+843A>G (n.1261+843A>G) c.*854+843A>G (n.*854+843A>G) c.1159+1468A>G (n.1159+1468A>G) n.3352+843A>G n.1421+843A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691082A>T | CA35825491 | CFH | c.1144+843A>T (n.1144+843A>T) n.1602+843A>T c.1153+843A>T (n.1153+843A>T) c.1336+843A>T (n.1336+843A>T) c.1315+843A>T (n.1315+843A>T) c.1147+843A>T (n.1147+843A>T) n.177+843A>T c.1340+839A>T (n.1340+839A>T) n.1456+843A>T c.244+17919A>T (n.244+17919A>T) c.*987+843A>T (n.*987+843A>T) n.1420+843A>T n.1399+843A>T n.1424+839A>T c.*19+798A>T (n.*19+798A>T) c.1261+843A>T (n.1261+843A>T) c.*854+843A>T (n.*854+843A>T) c.1159+1468A>T (n.1159+1468A>T) n.3352+843A>T n.1421+843A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691089A= | CA1217743712 | CFH | c.1144+850A= (n.1144+850A=) n.1602+850A= c.1153+850A= (n.1153+850A=) c.1336+850A= (n.1336+850A=) c.1315+850A= (n.1315+850A=) c.1147+850A= (n.1147+850A=) n.177+850A= c.1340+846A= (n.1340+846A=) n.1456+850A= c.244+17926A= (n.244+17926A=) c.*987+850A= (n.*987+850A=) n.1420+850A= n.1399+850A= n.1424+846A= c.*19+805A= (n.*19+805A=) c.1261+850A= (n.1261+850A=) c.*854+850A= (n.*854+850A=) c.1159+1475A= (n.1159+1475A=) n.3352+850A= n.1421+850A= | |
| 1 | g.196691089A>G | CA729677811 | CFH | c.1144+850A>G (n.1144+850A>G) n.1602+850A>G c.1153+850A>G (n.1153+850A>G) c.1336+850A>G (n.1336+850A>G) c.1315+850A>G (n.1315+850A>G) c.1147+850A>G (n.1147+850A>G) n.177+850A>G c.1340+846A>G (n.1340+846A>G) n.1456+850A>G c.244+17926A>G (n.244+17926A>G) c.*987+850A>G (n.*987+850A>G) n.1420+850A>G n.1399+850A>G n.1424+846A>G c.*19+805A>G (n.*19+805A>G) c.1261+850A>G (n.1261+850A>G) c.*854+850A>G (n.*854+850A>G) c.1159+1475A>G (n.1159+1475A>G) n.3352+850A>G n.1421+850A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691092C= | CA1217743713 | CFH | c.1144+853C= (n.1144+853C=) n.1602+853C= c.1153+853C= (n.1153+853C=) c.1336+853C= (n.1336+853C=) c.1315+853C= (n.1315+853C=) c.1147+853C= (n.1147+853C=) n.177+853C= c.1340+849C= (n.1340+849C=) n.1456+853C= c.244+17929C= (n.244+17929C=) c.*987+853C= (n.*987+853C=) n.1420+853C= n.1399+853C= n.1424+849C= c.*19+808C= (n.*19+808C=) c.1261+853C= (n.1261+853C=) c.*854+853C= (n.*854+853C=) c.1159+1478C= (n.1159+1478C=) n.3352+853C= n.1421+853C= | |
| 1 | g.196691092C>T | CA1217743714 | CFH | c.1144+853C>T (n.1144+853C>T) n.1602+853C>T c.1153+853C>T (n.1153+853C>T) c.1336+853C>T (n.1336+853C>T) c.1315+853C>T (n.1315+853C>T) c.1147+853C>T (n.1147+853C>T) n.177+853C>T c.1340+849C>T (n.1340+849C>T) n.1456+853C>T c.244+17929C>T (n.244+17929C>T) c.*987+853C>T (n.*987+853C>T) n.1420+853C>T n.1399+853C>T n.1424+849C>T c.*19+808C>T (n.*19+808C>T) c.1261+853C>T (n.1261+853C>T) c.*854+853C>T (n.*854+853C>T) c.1159+1478C>T (n.1159+1478C>T) n.3352+853C>T n.1421+853C>T | dbSNP |
| 1 | g.196691093T>C | CA35825493 | CFH | c.1144+854T>C (n.1144+854T>C) n.1602+854T>C c.1153+854T>C (n.1153+854T>C) c.1336+854T>C (n.1336+854T>C) c.1315+854T>C (n.1315+854T>C) c.1147+854T>C (n.1147+854T>C) n.177+854T>C c.1340+850T>C (n.1340+850T>C) n.1456+854T>C c.244+17930T>C (n.244+17930T>C) c.*987+854T>C (n.*987+854T>C) n.1420+854T>C n.1399+854T>C n.1424+850T>C c.*19+809T>C (n.*19+809T>C) c.1261+854T>C (n.1261+854T>C) c.*854+854T>C (n.*854+854T>C) c.1159+1479T>C (n.1159+1479T>C) n.3352+854T>C n.1421+854T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691093T= | CA1147262238 | CFH | c.1144+854T= (n.1144+854T=) n.1602+854T= c.1153+854T= (n.1153+854T=) c.1336+854T= (n.1336+854T=) c.1315+854T= (n.1315+854T=) c.1147+854T= (n.1147+854T=) n.177+854T= c.1340+850T= (n.1340+850T=) n.1456+854T= c.244+17930T= (n.244+17930T=) c.*987+854T= (n.*987+854T=) n.1420+854T= n.1399+854T= n.1424+850T= c.*19+809T= (n.*19+809T=) c.1261+854T= (n.1261+854T=) c.*854+854T= (n.*854+854T=) c.1159+1479T= (n.1159+1479T=) n.3352+854T= n.1421+854T= | |
| 1 | g.196691097C>A | CA35825494 | CFH | c.1144+858C>A (n.1144+858C>A) n.1602+858C>A c.1153+858C>A (n.1153+858C>A) c.1336+858C>A (n.1336+858C>A) c.1315+858C>A (n.1315+858C>A) c.1147+858C>A (n.1147+858C>A) n.177+858C>A c.1340+854C>A (n.1340+854C>A) n.1456+858C>A c.244+17934C>A (n.244+17934C>A) c.*987+858C>A (n.*987+858C>A) n.1420+858C>A n.1399+858C>A n.1424+854C>A c.*19+813C>A (n.*19+813C>A) c.1261+858C>A (n.1261+858C>A) c.*854+858C>A (n.*854+858C>A) c.1159+1483C>A (n.1159+1483C>A) n.3352+858C>A n.1421+858C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691097C= | CA1217743715 | CFH | c.1144+858C= (n.1144+858C=) n.1602+858C= c.1153+858C= (n.1153+858C=) c.1336+858C= (n.1336+858C=) c.1315+858C= (n.1315+858C=) c.1147+858C= (n.1147+858C=) n.177+858C= c.1340+854C= (n.1340+854C=) n.1456+858C= c.244+17934C= (n.244+17934C=) c.*987+858C= (n.*987+858C=) n.1420+858C= n.1399+858C= n.1424+854C= c.*19+813C= (n.*19+813C=) c.1261+858C= (n.1261+858C=) c.*854+858C= (n.*854+858C=) c.1159+1483C= (n.1159+1483C=) n.3352+858C= n.1421+858C= | |
| 1 | g.196691097C>T | CA729677820 | CFH | c.1144+858C>T (n.1144+858C>T) n.1602+858C>T c.1153+858C>T (n.1153+858C>T) c.1336+858C>T (n.1336+858C>T) c.1315+858C>T (n.1315+858C>T) c.1147+858C>T (n.1147+858C>T) n.177+858C>T c.1340+854C>T (n.1340+854C>T) n.1456+858C>T c.244+17934C>T (n.244+17934C>T) c.*987+858C>T (n.*987+858C>T) n.1420+858C>T n.1399+858C>T n.1424+854C>T c.*19+813C>T (n.*19+813C>T) c.1261+858C>T (n.1261+858C>T) c.*854+858C>T (n.*854+858C>T) c.1159+1483C>T (n.1159+1483C>T) n.3352+858C>T n.1421+858C>T | dbSNP |
| 1 | g.196691100G>A | CA1217743717 | CFH | c.1144+861G>A (n.1144+861G>A) n.1602+861G>A c.1153+861G>A (n.1153+861G>A) c.1336+861G>A (n.1336+861G>A) c.1315+861G>A (n.1315+861G>A) c.1147+861G>A (n.1147+861G>A) n.177+861G>A c.1340+857G>A (n.1340+857G>A) n.1456+861G>A c.244+17937G>A (n.244+17937G>A) c.*987+861G>A (n.*987+861G>A) n.1420+861G>A n.1399+861G>A n.1424+857G>A c.*19+816G>A (n.*19+816G>A) c.1261+861G>A (n.1261+861G>A) c.*854+861G>A (n.*854+861G>A) c.1159+1486G>A (n.1159+1486G>A) n.3352+861G>A n.1421+861G>A | dbSNP |
| 1 | g.196691100G= | CA1217743716 | CFH | c.1144+861G= (n.1144+861G=) n.1602+861G= c.1153+861G= (n.1153+861G=) c.1336+861G= (n.1336+861G=) c.1315+861G= (n.1315+861G=) c.1147+861G= (n.1147+861G=) n.177+861G= c.1340+857G= (n.1340+857G=) n.1456+861G= c.244+17937G= (n.244+17937G=) c.*987+861G= (n.*987+861G=) n.1420+861G= n.1399+861G= n.1424+857G= c.*19+816G= (n.*19+816G=) c.1261+861G= (n.1261+861G=) c.*854+861G= (n.*854+861G=) c.1159+1486G= (n.1159+1486G=) n.3352+861G= n.1421+861G= | |
| 1 | g.196691101G>A | CA2606696027 | CFH | c.1144+862G>A (n.1144+862G>A) n.1602+862G>A c.1153+862G>A (n.1153+862G>A) c.1336+862G>A (n.1336+862G>A) c.1315+862G>A (n.1315+862G>A) c.1147+862G>A (n.1147+862G>A) n.177+862G>A c.1340+858G>A (n.1340+858G>A) n.1456+862G>A c.244+17938G>A (n.244+17938G>A) c.*987+862G>A (n.*987+862G>A) n.1420+862G>A n.1399+862G>A n.1424+858G>A c.*19+817G>A (n.*19+817G>A) c.1261+862G>A (n.1261+862G>A) c.*854+862G>A (n.*854+862G>A) c.1159+1487G>A (n.1159+1487G>A) n.3352+862G>A n.1421+862G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691108G= | CA1217743718 | CFH | c.1144+869G= (n.1144+869G=) n.1602+869G= c.1153+869G= (n.1153+869G=) c.1336+869G= (n.1336+869G=) c.1315+869G= (n.1315+869G=) c.1147+869G= (n.1147+869G=) n.177+869G= c.1340+865G= (n.1340+865G=) n.1456+869G= c.244+17945G= (n.244+17945G=) c.*987+869G= (n.*987+869G=) n.1420+869G= n.1399+869G= n.1424+865G= c.*19+824G= (n.*19+824G=) c.1261+869G= (n.1261+869G=) c.*854+869G= (n.*854+869G=) c.1159+1494G= (n.1159+1494G=) n.3352+869G= n.1421+869G= | |
| 1 | g.196691108G>T | CA1217743719 | CFH | c.1144+869G>T (n.1144+869G>T) n.1602+869G>T c.1153+869G>T (n.1153+869G>T) c.1336+869G>T (n.1336+869G>T) c.1315+869G>T (n.1315+869G>T) c.1147+869G>T (n.1147+869G>T) n.177+869G>T c.1340+865G>T (n.1340+865G>T) n.1456+869G>T c.244+17945G>T (n.244+17945G>T) c.*987+869G>T (n.*987+869G>T) n.1420+869G>T n.1399+869G>T n.1424+865G>T c.*19+824G>T (n.*19+824G>T) c.1261+869G>T (n.1261+869G>T) c.*854+869G>T (n.*854+869G>T) c.1159+1494G>T (n.1159+1494G>T) n.3352+869G>T n.1421+869G>T | dbSNP |
| 1 | g.196691112C>A | CA2697837219 | CFH | c.1144+873C>A (n.1144+873C>A) n.1602+873C>A c.1153+873C>A (n.1153+873C>A) c.1336+873C>A (n.1336+873C>A) c.1315+873C>A (n.1315+873C>A) c.1147+873C>A (n.1147+873C>A) n.177+873C>A c.1340+869C>A (n.1340+869C>A) n.1456+873C>A c.244+17949C>A (n.244+17949C>A) c.*987+873C>A (n.*987+873C>A) n.1420+873C>A n.1399+873C>A n.1424+869C>A c.*19+828C>A (n.*19+828C>A) c.1261+873C>A (n.1261+873C>A) c.*854+873C>A (n.*854+873C>A) c.1159+1498C>A (n.1159+1498C>A) n.3352+873C>A n.1421+873C>A | dbSNP |
| 1 | g.196691115C= | CA1217743720 | CFH | c.1144+876C= (n.1144+876C=) n.1602+876C= c.1153+876C= (n.1153+876C=) c.1336+876C= (n.1336+876C=) c.1315+876C= (n.1315+876C=) c.1147+876C= (n.1147+876C=) n.177+876C= c.1340+872C= (n.1340+872C=) n.1456+876C= c.244+17952C= (n.244+17952C=) c.*987+876C= (n.*987+876C=) n.1420+876C= n.1399+876C= n.1424+872C= c.*19+831C= (n.*19+831C=) c.1261+876C= (n.1261+876C=) c.*854+876C= (n.*854+876C=) c.1159+1501C= (n.1159+1501C=) n.3352+876C= n.1421+876C= | |
| 1 | g.196691115_196691118delinsCATT | CA1217743721 | CFH | c.1144+876_1144+879delinsCATT (n.1144+876_1144+879delinsCATT) n.1602+876_1602+879delinsCATT c.1153+876_1153+879delinsCATT (n.1153+876_1153+879delinsCATT) c.1336+876_1336+879delinsCATT (n.1336+876_1336+879delinsCATT) c.1315+876_1315+879delinsCATT (n.1315+876_1315+879delinsCATT) c.1147+876_1147+879delinsCATT (n.1147+876_1147+879delinsCATT) n.177+876_177+879delinsCATT c.1340+872_1340+875delinsCATT (n.1340+872_1340+875delinsCATT) n.1456+876_1456+879delinsCATT c.244+17952_244+17955delinsCATT (n.244+17952_244+17955delinsCATT) c.*987+876_*987+879delinsCATT (n.*987+876_*987+879delinsCATT) n.1420+876_1420+879delinsCATT n.1399+876_1399+879delinsCATT n.1424+872_1424+875delinsCATT c.*19+831_*19+834delinsCATT (n.*19+831_*19+834delinsCATT) c.1261+876_1261+879delinsCATT (n.1261+876_1261+879delinsCATT) c.*854+876_*854+879delinsCATT (n.*854+876_*854+879delinsCATT) c.1159+1501_1159+1504delinsCATT (n.1159+1501_1159+1504delinsCATT) n.3352+876_3352+879delinsCATT n.1421+876_1421+879delinsCATT | |
| 1 | g.196691116dup | CA1217743722 | CFH | c.1144+877dup (n.1144+877dup) n.1602+877dup c.1153+877dup (n.1153+877dup) c.1336+877dup (n.1336+877dup) c.1315+877dup (n.1315+877dup) c.1147+877dup (n.1147+877dup) n.177+877dup c.1340+873dup (n.1340+873dup) n.1456+877dup c.244+17953dup (n.244+17953dup) c.*987+877dup (n.*987+877dup) n.1420+877dup n.1399+877dup n.1424+873dup c.*19+832dup (n.*19+832dup) c.1261+877dup (n.1261+877dup) c.*854+877dup (n.*854+877dup) c.1159+1502dup (n.1159+1502dup) n.3352+877dup n.1421+877dup | dbSNP |
| 1 | g.196691118_196691120del | CA1010866680 | CFH | c.1144+879_1144+881del (n.1144+879_1144+881del) n.1602+879_1602+881del c.1153+879_1153+881del (n.1153+879_1153+881del) c.1336+879_1336+881del (n.1336+879_1336+881del) c.1315+879_1315+881del (n.1315+879_1315+881del) c.1147+879_1147+881del (n.1147+879_1147+881del) n.177+879_177+881del c.1340+875_1340+877del (n.1340+875_1340+877del) n.1456+879_1456+881del c.244+17955_244+17957del (n.244+17955_244+17957del) c.*987+879_*987+881del (n.*987+879_*987+881del) n.1420+879_1420+881del n.1399+879_1399+881del n.1424+875_1424+877del c.*19+834_*19+836del (n.*19+834_*19+836del) c.1261+879_1261+881del (n.1261+879_1261+881del) c.*854+879_*854+881del (n.*854+879_*854+881del) c.1159+1504_1159+1506del (n.1159+1504_1159+1506del) n.3352+879_3352+881del n.1421+879_1421+881del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691123G>A | CA729677826 | CFH | c.1144+884G>A (n.1144+884G>A) n.1602+884G>A c.1153+884G>A (n.1153+884G>A) c.1336+884G>A (n.1336+884G>A) c.1315+884G>A (n.1315+884G>A) c.1147+884G>A (n.1147+884G>A) n.177+884G>A c.1340+880G>A (n.1340+880G>A) n.1456+884G>A c.244+17960G>A (n.244+17960G>A) c.*987+884G>A (n.*987+884G>A) n.1420+884G>A n.1399+884G>A n.1424+880G>A c.*19+839G>A (n.*19+839G>A) c.1261+884G>A (n.1261+884G>A) c.*854+884G>A (n.*854+884G>A) c.1159+1509G>A (n.1159+1509G>A) n.3352+884G>A n.1421+884G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691123G>C | CA35825495 | CFH | c.1144+884G>C (n.1144+884G>C) n.1602+884G>C c.1153+884G>C (n.1153+884G>C) c.1336+884G>C (n.1336+884G>C) c.1315+884G>C (n.1315+884G>C) c.1147+884G>C (n.1147+884G>C) n.177+884G>C c.1340+880G>C (n.1340+880G>C) n.1456+884G>C c.244+17960G>C (n.244+17960G>C) c.*987+884G>C (n.*987+884G>C) n.1420+884G>C n.1399+884G>C n.1424+880G>C c.*19+839G>C (n.*19+839G>C) c.1261+884G>C (n.1261+884G>C) c.*854+884G>C (n.*854+884G>C) c.1159+1509G>C (n.1159+1509G>C) n.3352+884G>C n.1421+884G>C | dbSNP |
| 1 | g.196691123G= | CA1217743723 | CFH | c.1144+884G= (n.1144+884G=) n.1602+884G= c.1153+884G= (n.1153+884G=) c.1336+884G= (n.1336+884G=) c.1315+884G= (n.1315+884G=) c.1147+884G= (n.1147+884G=) n.177+884G= c.1340+880G= (n.1340+880G=) n.1456+884G= c.244+17960G= (n.244+17960G=) c.*987+884G= (n.*987+884G=) n.1420+884G= n.1399+884G= n.1424+880G= c.*19+839G= (n.*19+839G=) c.1261+884G= (n.1261+884G=) c.*854+884G= (n.*854+884G=) c.1159+1509G= (n.1159+1509G=) n.3352+884G= n.1421+884G= | |
| 1 | g.196691129A= | CA1217743724 | CFH | c.1144+890A= (n.1144+890A=) n.1602+890A= c.1153+890A= (n.1153+890A=) c.1336+890A= (n.1336+890A=) c.1315+890A= (n.1315+890A=) c.1147+890A= (n.1147+890A=) n.177+890A= c.1340+886A= (n.1340+886A=) n.1456+890A= c.244+17966A= (n.244+17966A=) c.*987+890A= (n.*987+890A=) n.1420+890A= n.1399+890A= n.1424+886A= c.*19+845A= (n.*19+845A=) c.1261+890A= (n.1261+890A=) c.*854+890A= (n.*854+890A=) c.1159+1515A= (n.1159+1515A=) n.3352+890A= n.1421+890A= | |
| 1 | g.196691129A>G | CA35825498 | CFH | c.1144+890A>G (n.1144+890A>G) n.1602+890A>G c.1153+890A>G (n.1153+890A>G) c.1336+890A>G (n.1336+890A>G) c.1315+890A>G (n.1315+890A>G) c.1147+890A>G (n.1147+890A>G) n.177+890A>G c.1340+886A>G (n.1340+886A>G) n.1456+890A>G c.244+17966A>G (n.244+17966A>G) c.*987+890A>G (n.*987+890A>G) n.1420+890A>G n.1399+890A>G n.1424+886A>G c.*19+845A>G (n.*19+845A>G) c.1261+890A>G (n.1261+890A>G) c.*854+890A>G (n.*854+890A>G) c.1159+1515A>G (n.1159+1515A>G) n.3352+890A>G n.1421+890A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691130C= | CA1217743725 | CFH | c.1144+891C= (n.1144+891C=) n.1602+891C= c.1153+891C= (n.1153+891C=) c.1336+891C= (n.1336+891C=) c.1315+891C= (n.1315+891C=) c.1147+891C= (n.1147+891C=) n.177+891C= c.1340+887C= (n.1340+887C=) n.1456+891C= c.244+17967C= (n.244+17967C=) c.*987+891C= (n.*987+891C=) n.1420+891C= n.1399+891C= n.1424+887C= c.*19+846C= (n.*19+846C=) c.1261+891C= (n.1261+891C=) c.*854+891C= (n.*854+891C=) c.1159+1516C= (n.1159+1516C=) n.3352+891C= n.1421+891C= | |
| 1 | g.196691130C>T | CA1217743726 | CFH | c.1144+891C>T (n.1144+891C>T) n.1602+891C>T c.1153+891C>T (n.1153+891C>T) c.1336+891C>T (n.1336+891C>T) c.1315+891C>T (n.1315+891C>T) c.1147+891C>T (n.1147+891C>T) n.177+891C>T c.1340+887C>T (n.1340+887C>T) n.1456+891C>T c.244+17967C>T (n.244+17967C>T) c.*987+891C>T (n.*987+891C>T) n.1420+891C>T n.1399+891C>T n.1424+887C>T c.*19+846C>T (n.*19+846C>T) c.1261+891C>T (n.1261+891C>T) c.*854+891C>T (n.*854+891C>T) c.1159+1516C>T (n.1159+1516C>T) n.3352+891C>T n.1421+891C>T | dbSNP |
| 1 | g.196691130_196691131insG | CA729677828 | CFH | c.1144+891_1144+892insG (n.1144+891_1144+892insG) n.1602+891_1602+892insG c.1153+891_1153+892insG (n.1153+891_1153+892insG) c.1336+891_1336+892insG (n.1336+891_1336+892insG) c.1315+891_1315+892insG (n.1315+891_1315+892insG) c.1147+891_1147+892insG (n.1147+891_1147+892insG) n.177+891_177+892insG c.1340+887_1340+888insG (n.1340+887_1340+888insG) n.1456+891_1456+892insG c.244+17967_244+17968insG (n.244+17967_244+17968insG) c.*987+891_*987+892insG (n.*987+891_*987+892insG) n.1420+891_1420+892insG n.1399+891_1399+892insG n.1424+887_1424+888insG c.*19+846_*19+847insG (n.*19+846_*19+847insG) c.1261+891_1261+892insG (n.1261+891_1261+892insG) c.*854+891_*854+892insG (n.*854+891_*854+892insG) c.1159+1516_1159+1517insG (n.1159+1516_1159+1517insG) n.3352+891_3352+892insG n.1421+891_1421+892insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691131A= | CA1140206438 | CFH | c.1144+892A= (n.1144+892A=) n.1602+892A= c.1153+892A= (n.1153+892A=) c.1336+892A= (n.1336+892A=) c.1315+892A= (n.1315+892A=) c.1147+892A= (n.1147+892A=) n.177+892A= c.1340+888A= (n.1340+888A=) n.1456+892A= c.244+17968A= (n.244+17968A=) c.*987+892A= (n.*987+892A=) n.1420+892A= n.1399+892A= n.1424+888A= c.*19+847A= (n.*19+847A=) c.1261+892A= (n.1261+892A=) c.*854+892A= (n.*854+892A=) c.1159+1517A= (n.1159+1517A=) n.3352+892A= n.1421+892A= | |
| 1 | g.196691131A>C | CA2580576260 | CFH | c.1144+892A>C (n.1144+892A>C) n.1602+892A>C c.1153+892A>C (n.1153+892A>C) c.1336+892A>C (n.1336+892A>C) c.1315+892A>C (n.1315+892A>C) c.1147+892A>C (n.1147+892A>C) n.177+892A>C c.1340+888A>C (n.1340+888A>C) n.1456+892A>C c.244+17968A>C (n.244+17968A>C) c.*987+892A>C (n.*987+892A>C) n.1420+892A>C n.1399+892A>C n.1424+888A>C c.*19+847A>C (n.*19+847A>C) c.1261+892A>C (n.1261+892A>C) c.*854+892A>C (n.*854+892A>C) c.1159+1517A>C (n.1159+1517A>C) n.3352+892A>C n.1421+892A>C | |
| 1 | g.196691131A>G | CA35825499 | CFH | c.1144+892A>G (n.1144+892A>G) n.1602+892A>G c.1153+892A>G (n.1153+892A>G) c.1336+892A>G (n.1336+892A>G) c.1315+892A>G (n.1315+892A>G) c.1147+892A>G (n.1147+892A>G) n.177+892A>G c.1340+888A>G (n.1340+888A>G) n.1456+892A>G c.244+17968A>G (n.244+17968A>G) c.*987+892A>G (n.*987+892A>G) n.1420+892A>G n.1399+892A>G n.1424+888A>G c.*19+847A>G (n.*19+847A>G) c.1261+892A>G (n.1261+892A>G) c.*854+892A>G (n.*854+892A>G) c.1159+1517A>G (n.1159+1517A>G) n.3352+892A>G n.1421+892A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691131A>T | CA1010866690 | CFH | c.1144+892A>T (n.1144+892A>T) n.1602+892A>T c.1153+892A>T (n.1153+892A>T) c.1336+892A>T (n.1336+892A>T) c.1315+892A>T (n.1315+892A>T) c.1147+892A>T (n.1147+892A>T) n.177+892A>T c.1340+888A>T (n.1340+888A>T) n.1456+892A>T c.244+17968A>T (n.244+17968A>T) c.*987+892A>T (n.*987+892A>T) n.1420+892A>T n.1399+892A>T n.1424+888A>T c.*19+847A>T (n.*19+847A>T) c.1261+892A>T (n.1261+892A>T) c.*854+892A>T (n.*854+892A>T) c.1159+1517A>T (n.1159+1517A>T) n.3352+892A>T n.1421+892A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691132A= | CA1217743727 | CFH | c.1144+893A= (n.1144+893A=) n.1602+893A= c.1153+893A= (n.1153+893A=) c.1336+893A= (n.1336+893A=) c.1315+893A= (n.1315+893A=) c.1147+893A= (n.1147+893A=) n.177+893A= c.1340+889A= (n.1340+889A=) n.1456+893A= c.244+17969A= (n.244+17969A=) c.*987+893A= (n.*987+893A=) n.1420+893A= n.1399+893A= n.1424+889A= c.*19+848A= (n.*19+848A=) c.1261+893A= (n.1261+893A=) c.*854+893A= (n.*854+893A=) c.1159+1518A= (n.1159+1518A=) n.3352+893A= n.1421+893A= | |
| 1 | g.196691132A>T | CA729677831 | CFH | c.1144+893A>T (n.1144+893A>T) n.1602+893A>T c.1153+893A>T (n.1153+893A>T) c.1336+893A>T (n.1336+893A>T) c.1315+893A>T (n.1315+893A>T) c.1147+893A>T (n.1147+893A>T) n.177+893A>T c.1340+889A>T (n.1340+889A>T) n.1456+893A>T c.244+17969A>T (n.244+17969A>T) c.*987+893A>T (n.*987+893A>T) n.1420+893A>T n.1399+893A>T n.1424+889A>T c.*19+848A>T (n.*19+848A>T) c.1261+893A>T (n.1261+893A>T) c.*854+893A>T (n.*854+893A>T) c.1159+1518A>T (n.1159+1518A>T) n.3352+893A>T n.1421+893A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691138dup | CA1010866697 | CFH | c.1144+899dup (n.1144+899dup) n.1602+899dup c.1153+899dup (n.1153+899dup) c.1336+899dup (n.1336+899dup) c.1315+899dup (n.1315+899dup) c.1147+899dup (n.1147+899dup) n.177+899dup c.1340+895dup (n.1340+895dup) n.1456+899dup c.244+17975dup (n.244+17975dup) c.*987+899dup (n.*987+899dup) n.1420+899dup n.1399+899dup n.1424+895dup c.*19+854dup (n.*19+854dup) c.1261+899dup (n.1261+899dup) c.*854+899dup (n.*854+899dup) c.1159+1524dup (n.1159+1524dup) n.3352+899dup n.1421+899dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691142A= | CA1217743728 | CFH | c.1144+903A= (n.1144+903A=) n.1602+903A= c.1153+903A= (n.1153+903A=) c.1336+903A= (n.1336+903A=) c.1315+903A= (n.1315+903A=) c.1147+903A= (n.1147+903A=) n.177+903A= c.1340+899A= (n.1340+899A=) n.1456+903A= c.244+17979A= (n.244+17979A=) c.*987+903A= (n.*987+903A=) n.1420+903A= n.1399+903A= n.1424+899A= c.*19+858A= (n.*19+858A=) c.1261+903A= (n.1261+903A=) c.*854+903A= (n.*854+903A=) c.1159+1528A= (n.1159+1528A=) n.3352+903A= n.1421+903A= | |
| 1 | g.196691142A>G | CA1010866700 | CFH | c.1144+903A>G (n.1144+903A>G) n.1602+903A>G c.1153+903A>G (n.1153+903A>G) c.1336+903A>G (n.1336+903A>G) c.1315+903A>G (n.1315+903A>G) c.1147+903A>G (n.1147+903A>G) n.177+903A>G c.1340+899A>G (n.1340+899A>G) n.1456+903A>G c.244+17979A>G (n.244+17979A>G) c.*987+903A>G (n.*987+903A>G) n.1420+903A>G n.1399+903A>G n.1424+899A>G c.*19+858A>G (n.*19+858A>G) c.1261+903A>G (n.1261+903A>G) c.*854+903A>G (n.*854+903A>G) c.1159+1528A>G (n.1159+1528A>G) n.3352+903A>G n.1421+903A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691143A= | CA1217743729 | CFH | c.1144+904A= (n.1144+904A=) n.1602+904A= c.1153+904A= (n.1153+904A=) c.1336+904A= (n.1336+904A=) c.1315+904A= (n.1315+904A=) c.1147+904A= (n.1147+904A=) n.177+904A= c.1340+900A= (n.1340+900A=) n.1456+904A= c.244+17980A= (n.244+17980A=) c.*987+904A= (n.*987+904A=) n.1420+904A= n.1399+904A= n.1424+900A= c.*19+859A= (n.*19+859A=) c.1261+904A= (n.1261+904A=) c.*854+904A= (n.*854+904A=) c.1159+1529A= (n.1159+1529A=) n.3352+904A= n.1421+904A= | |
| 1 | g.196691143A>C | CA35825500 | CFH | c.1144+904A>C (n.1144+904A>C) n.1602+904A>C c.1153+904A>C (n.1153+904A>C) c.1336+904A>C (n.1336+904A>C) c.1315+904A>C (n.1315+904A>C) c.1147+904A>C (n.1147+904A>C) n.177+904A>C c.1340+900A>C (n.1340+900A>C) n.1456+904A>C c.244+17980A>C (n.244+17980A>C) c.*987+904A>C (n.*987+904A>C) n.1420+904A>C n.1399+904A>C n.1424+900A>C c.*19+859A>C (n.*19+859A>C) c.1261+904A>C (n.1261+904A>C) c.*854+904A>C (n.*854+904A>C) c.1159+1529A>C (n.1159+1529A>C) n.3352+904A>C n.1421+904A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691143A>T | CA1217743730 | CFH | c.1144+904A>T (n.1144+904A>T) n.1602+904A>T c.1153+904A>T (n.1153+904A>T) c.1336+904A>T (n.1336+904A>T) c.1315+904A>T (n.1315+904A>T) c.1147+904A>T (n.1147+904A>T) n.177+904A>T c.1340+900A>T (n.1340+900A>T) n.1456+904A>T c.244+17980A>T (n.244+17980A>T) c.*987+904A>T (n.*987+904A>T) n.1420+904A>T n.1399+904A>T n.1424+900A>T c.*19+859A>T (n.*19+859A>T) c.1261+904A>T (n.1261+904A>T) c.*854+904A>T (n.*854+904A>T) c.1159+1529A>T (n.1159+1529A>T) n.3352+904A>T n.1421+904A>T | dbSNP |
| 1 | g.196691144C>A | CA35825504 | CFH | c.1144+905C>A (n.1144+905C>A) n.1602+905C>A c.1153+905C>A (n.1153+905C>A) c.1336+905C>A (n.1336+905C>A) c.1315+905C>A (n.1315+905C>A) c.1147+905C>A (n.1147+905C>A) n.177+905C>A c.1340+901C>A (n.1340+901C>A) n.1456+905C>A c.244+17981C>A (n.244+17981C>A) c.*987+905C>A (n.*987+905C>A) n.1420+905C>A n.1399+905C>A n.1424+901C>A c.*19+860C>A (n.*19+860C>A) c.1261+905C>A (n.1261+905C>A) c.*854+905C>A (n.*854+905C>A) c.1159+1530C>A (n.1159+1530C>A) n.3352+905C>A n.1421+905C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691144C= | CA1146405079 | CFH | c.1144+905C= (n.1144+905C=) n.1602+905C= c.1153+905C= (n.1153+905C=) c.1336+905C= (n.1336+905C=) c.1315+905C= (n.1315+905C=) c.1147+905C= (n.1147+905C=) n.177+905C= c.1340+901C= (n.1340+901C=) n.1456+905C= c.244+17981C= (n.244+17981C=) c.*987+905C= (n.*987+905C=) n.1420+905C= n.1399+905C= n.1424+901C= c.*19+860C= (n.*19+860C=) c.1261+905C= (n.1261+905C=) c.*854+905C= (n.*854+905C=) c.1159+1530C= (n.1159+1530C=) n.3352+905C= n.1421+905C= | |
| 1 | g.196691147C= | CA1217743731 | CFH | c.1144+908C= (n.1144+908C=) n.1602+908C= c.1153+908C= (n.1153+908C=) c.1336+908C= (n.1336+908C=) c.1315+908C= (n.1315+908C=) c.1147+908C= (n.1147+908C=) n.177+908C= c.1340+904C= (n.1340+904C=) n.1456+908C= c.244+17984C= (n.244+17984C=) c.*987+908C= (n.*987+908C=) n.1420+908C= n.1399+908C= n.1424+904C= c.*19+863C= (n.*19+863C=) c.1261+908C= (n.1261+908C=) c.*854+908C= (n.*854+908C=) c.1159+1533C= (n.1159+1533C=) n.3352+908C= n.1421+908C= | |
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| 1 | g.196691148T= | CA1217743732 | CFH | c.1144+909T= (n.1144+909T=) n.1602+909T= c.1153+909T= (n.1153+909T=) c.1336+909T= (n.1336+909T=) c.1315+909T= (n.1315+909T=) c.1147+909T= (n.1147+909T=) n.177+909T= c.1340+905T= (n.1340+905T=) n.1456+909T= c.244+17985T= (n.244+17985T=) c.*987+909T= (n.*987+909T=) n.1420+909T= n.1399+909T= n.1424+905T= c.*19+864T= (n.*19+864T=) c.1261+909T= (n.1261+909T=) c.*854+909T= (n.*854+909T=) c.1159+1534T= (n.1159+1534T=) n.3352+909T= n.1421+909T= |