UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196691052_196691053delinsGA | CA1217743699 | CFH | c.1144+813_1144+814delinsGA (n.1144+813_1144+814delinsGA) n.1602+813_1602+814delinsGA c.1153+813_1153+814delinsGA (n.1153+813_1153+814delinsGA) c.1336+813_1336+814delinsGA (n.1336+813_1336+814delinsGA) c.1315+813_1315+814delinsGA (n.1315+813_1315+814delinsGA) c.1147+813_1147+814delinsGA (n.1147+813_1147+814delinsGA) n.177+813_177+814delinsGA c.1340+809_1340+810delinsGA (n.1340+809_1340+810delinsGA) n.1456+813_1456+814delinsGA c.244+17889_244+17890delinsGA (n.244+17889_244+17890delinsGA) c.*987+813_*987+814delinsGA (n.*987+813_*987+814delinsGA) n.1420+813_1420+814delinsGA n.1399+813_1399+814delinsGA n.1424+809_1424+810delinsGA c.*19+768_*19+769delinsGA (n.*19+768_*19+769delinsGA) c.1261+813_1261+814delinsGA (n.1261+813_1261+814delinsGA) c.*854+813_*854+814delinsGA (n.*854+813_*854+814delinsGA) c.1159+1438_1159+1439delinsGA (n.1159+1438_1159+1439delinsGA) n.3352+813_3352+814delinsGA n.1421+813_1421+814delinsGA | |
| 1 | g.196691053A= | CA1217743700 | CFH | c.1144+814A= (n.1144+814A=) n.1602+814A= c.1153+814A= (n.1153+814A=) c.1336+814A= (n.1336+814A=) c.1315+814A= (n.1315+814A=) c.1147+814A= (n.1147+814A=) n.177+814A= c.1340+810A= (n.1340+810A=) n.1456+814A= c.244+17890A= (n.244+17890A=) c.*987+814A= (n.*987+814A=) n.1420+814A= n.1399+814A= n.1424+810A= c.*19+769A= (n.*19+769A=) c.1261+814A= (n.1261+814A=) c.*854+814A= (n.*854+814A=) c.1159+1439A= (n.1159+1439A=) n.3352+814A= n.1421+814A= | |
| 1 | g.196691053A>G | CA1217743701 | CFH | c.1144+814A>G (n.1144+814A>G) n.1602+814A>G c.1153+814A>G (n.1153+814A>G) c.1336+814A>G (n.1336+814A>G) c.1315+814A>G (n.1315+814A>G) c.1147+814A>G (n.1147+814A>G) n.177+814A>G c.1340+810A>G (n.1340+810A>G) n.1456+814A>G c.244+17890A>G (n.244+17890A>G) c.*987+814A>G (n.*987+814A>G) n.1420+814A>G n.1399+814A>G n.1424+810A>G c.*19+769A>G (n.*19+769A>G) c.1261+814A>G (n.1261+814A>G) c.*854+814A>G (n.*854+814A>G) c.1159+1439A>G (n.1159+1439A>G) n.3352+814A>G n.1421+814A>G | dbSNP |
| 1 | g.196691056del | CA1010866647 | CFH | c.1144+817del (n.1144+817del) n.1602+817del c.1153+817del (n.1153+817del) c.1336+817del (n.1336+817del) c.1315+817del (n.1315+817del) c.1147+817del (n.1147+817del) n.177+817del c.1340+813del (n.1340+813del) n.1456+817del c.244+17893del (n.244+17893del) c.*987+817del (n.*987+817del) n.1420+817del n.1399+817del n.1424+813del c.*19+772del (n.*19+772del) c.1261+817del (n.1261+817del) c.*854+817del (n.*854+817del) c.1159+1442del (n.1159+1442del) n.3352+817del n.1421+817del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691054A= | CA1217743702 | CFH | c.1144+815A= (n.1144+815A=) n.1602+815A= c.1153+815A= (n.1153+815A=) c.1336+815A= (n.1336+815A=) c.1315+815A= (n.1315+815A=) c.1147+815A= (n.1147+815A=) n.177+815A= c.1340+811A= (n.1340+811A=) n.1456+815A= c.244+17891A= (n.244+17891A=) c.*987+815A= (n.*987+815A=) n.1420+815A= n.1399+815A= n.1424+811A= c.*19+770A= (n.*19+770A=) c.1261+815A= (n.1261+815A=) c.*854+815A= (n.*854+815A=) c.1159+1440A= (n.1159+1440A=) n.3352+815A= n.1421+815A= | |
| 1 | g.196691054A>G | CA1010866657 | CFH | c.1144+815A>G (n.1144+815A>G) n.1602+815A>G c.1153+815A>G (n.1153+815A>G) c.1336+815A>G (n.1336+815A>G) c.1315+815A>G (n.1315+815A>G) c.1147+815A>G (n.1147+815A>G) n.177+815A>G c.1340+811A>G (n.1340+811A>G) n.1456+815A>G c.244+17891A>G (n.244+17891A>G) c.*987+815A>G (n.*987+815A>G) n.1420+815A>G n.1399+815A>G n.1424+811A>G c.*19+770A>G (n.*19+770A>G) c.1261+815A>G (n.1261+815A>G) c.*854+815A>G (n.*854+815A>G) c.1159+1440A>G (n.1159+1440A>G) n.3352+815A>G n.1421+815A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691056A= | CA1144745299 | CFH | c.1144+817A= (n.1144+817A=) n.1602+817A= c.1153+817A= (n.1153+817A=) c.1336+817A= (n.1336+817A=) c.1315+817A= (n.1315+817A=) c.1147+817A= (n.1147+817A=) n.177+817A= c.1340+813A= (n.1340+813A=) n.1456+817A= c.244+17893A= (n.244+17893A=) c.*987+817A= (n.*987+817A=) n.1420+817A= n.1399+817A= n.1424+813A= c.*19+772A= (n.*19+772A=) c.1261+817A= (n.1261+817A=) c.*854+817A= (n.*854+817A=) c.1159+1442A= (n.1159+1442A=) n.3352+817A= n.1421+817A= | |
| 1 | g.196691056A>G | CA35825482 | CFH | c.1144+817A>G (n.1144+817A>G) n.1602+817A>G c.1153+817A>G (n.1153+817A>G) c.1336+817A>G (n.1336+817A>G) c.1315+817A>G (n.1315+817A>G) c.1147+817A>G (n.1147+817A>G) n.177+817A>G c.1340+813A>G (n.1340+813A>G) n.1456+817A>G c.244+17893A>G (n.244+17893A>G) c.*987+817A>G (n.*987+817A>G) n.1420+817A>G n.1399+817A>G n.1424+813A>G c.*19+772A>G (n.*19+772A>G) c.1261+817A>G (n.1261+817A>G) c.*854+817A>G (n.*854+817A>G) c.1159+1442A>G (n.1159+1442A>G) n.3352+817A>G n.1421+817A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691060T>A | CA35825483 | CFH | c.1144+821T>A (n.1144+821T>A) n.1602+821T>A c.1153+821T>A (n.1153+821T>A) c.1336+821T>A (n.1336+821T>A) c.1315+821T>A (n.1315+821T>A) c.1147+821T>A (n.1147+821T>A) n.177+821T>A c.1340+817T>A (n.1340+817T>A) n.1456+821T>A c.244+17897T>A (n.244+17897T>A) c.*987+821T>A (n.*987+821T>A) n.1420+821T>A n.1399+821T>A n.1424+817T>A c.*19+776T>A (n.*19+776T>A) c.1261+821T>A (n.1261+821T>A) c.*854+821T>A (n.*854+821T>A) c.1159+1446T>A (n.1159+1446T>A) n.3352+821T>A n.1421+821T>A | dbSNP |
| 1 | g.196691060T>C | CA1217743704 | CFH | c.1144+821T>C (n.1144+821T>C) n.1602+821T>C c.1153+821T>C (n.1153+821T>C) c.1336+821T>C (n.1336+821T>C) c.1315+821T>C (n.1315+821T>C) c.1147+821T>C (n.1147+821T>C) n.177+821T>C c.1340+817T>C (n.1340+817T>C) n.1456+821T>C c.244+17897T>C (n.244+17897T>C) c.*987+821T>C (n.*987+821T>C) n.1420+821T>C n.1399+821T>C n.1424+817T>C c.*19+776T>C (n.*19+776T>C) c.1261+821T>C (n.1261+821T>C) c.*854+821T>C (n.*854+821T>C) c.1159+1446T>C (n.1159+1446T>C) n.3352+821T>C n.1421+821T>C | dbSNP |
| 1 | g.196691060T= | CA1217743703 | CFH | c.1144+821T= (n.1144+821T=) n.1602+821T= c.1153+821T= (n.1153+821T=) c.1336+821T= (n.1336+821T=) c.1315+821T= (n.1315+821T=) c.1147+821T= (n.1147+821T=) n.177+821T= c.1340+817T= (n.1340+817T=) n.1456+821T= c.244+17897T= (n.244+17897T=) c.*987+821T= (n.*987+821T=) n.1420+821T= n.1399+821T= n.1424+817T= c.*19+776T= (n.*19+776T=) c.1261+821T= (n.1261+821T=) c.*854+821T= (n.*854+821T=) c.1159+1446T= (n.1159+1446T=) n.3352+821T= n.1421+821T= | |
| 1 | g.196691061T>C | CA35825484 | CFH | c.1144+822T>C (n.1144+822T>C) n.1602+822T>C c.1153+822T>C (n.1153+822T>C) c.1336+822T>C (n.1336+822T>C) c.1315+822T>C (n.1315+822T>C) c.1147+822T>C (n.1147+822T>C) n.177+822T>C c.1340+818T>C (n.1340+818T>C) n.1456+822T>C c.244+17898T>C (n.244+17898T>C) c.*987+822T>C (n.*987+822T>C) n.1420+822T>C n.1399+822T>C n.1424+818T>C c.*19+777T>C (n.*19+777T>C) c.1261+822T>C (n.1261+822T>C) c.*854+822T>C (n.*854+822T>C) c.1159+1447T>C (n.1159+1447T>C) n.3352+822T>C n.1421+822T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691061T= | CA1146361092 | CFH | c.1144+822T= (n.1144+822T=) n.1602+822T= c.1153+822T= (n.1153+822T=) c.1336+822T= (n.1336+822T=) c.1315+822T= (n.1315+822T=) c.1147+822T= (n.1147+822T=) n.177+822T= c.1340+818T= (n.1340+818T=) n.1456+822T= c.244+17898T= (n.244+17898T=) c.*987+822T= (n.*987+822T=) n.1420+822T= n.1399+822T= n.1424+818T= c.*19+777T= (n.*19+777T=) c.1261+822T= (n.1261+822T=) c.*854+822T= (n.*854+822T=) c.1159+1447T= (n.1159+1447T=) n.3352+822T= n.1421+822T= | |
| 1 | g.196691062T>G | CA1010866662 | CFH | c.1144+823T>G (n.1144+823T>G) n.1602+823T>G c.1153+823T>G (n.1153+823T>G) c.1336+823T>G (n.1336+823T>G) c.1315+823T>G (n.1315+823T>G) c.1147+823T>G (n.1147+823T>G) n.177+823T>G c.1340+819T>G (n.1340+819T>G) n.1456+823T>G c.244+17899T>G (n.244+17899T>G) c.*987+823T>G (n.*987+823T>G) n.1420+823T>G n.1399+823T>G n.1424+819T>G c.*19+778T>G (n.*19+778T>G) c.1261+823T>G (n.1261+823T>G) c.*854+823T>G (n.*854+823T>G) c.1159+1448T>G (n.1159+1448T>G) n.3352+823T>G n.1421+823T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691062T= | CA1217743706 | CFH | c.1144+823T= (n.1144+823T=) n.1602+823T= c.1153+823T= (n.1153+823T=) c.1336+823T= (n.1336+823T=) c.1315+823T= (n.1315+823T=) c.1147+823T= (n.1147+823T=) n.177+823T= c.1340+819T= (n.1340+819T=) n.1456+823T= c.244+17899T= (n.244+17899T=) c.*987+823T= (n.*987+823T=) n.1420+823T= n.1399+823T= n.1424+819T= c.*19+778T= (n.*19+778T=) c.1261+823T= (n.1261+823T=) c.*854+823T= (n.*854+823T=) c.1159+1448T= (n.1159+1448T=) n.3352+823T= n.1421+823T= | |
| 1 | g.196691062_196691063delinsTG | CA1217743705 | CFH | c.1144+823_1144+824delinsTG (n.1144+823_1144+824delinsTG) n.1602+823_1602+824delinsTG c.1153+823_1153+824delinsTG (n.1153+823_1153+824delinsTG) c.1336+823_1336+824delinsTG (n.1336+823_1336+824delinsTG) c.1315+823_1315+824delinsTG (n.1315+823_1315+824delinsTG) c.1147+823_1147+824delinsTG (n.1147+823_1147+824delinsTG) n.177+823_177+824delinsTG c.1340+819_1340+820delinsTG (n.1340+819_1340+820delinsTG) n.1456+823_1456+824delinsTG c.244+17899_244+17900delinsTG (n.244+17899_244+17900delinsTG) c.*987+823_*987+824delinsTG (n.*987+823_*987+824delinsTG) n.1420+823_1420+824delinsTG n.1399+823_1399+824delinsTG n.1424+819_1424+820delinsTG c.*19+778_*19+779delinsTG (n.*19+778_*19+779delinsTG) c.1261+823_1261+824delinsTG (n.1261+823_1261+824delinsTG) c.*854+823_*854+824delinsTG (n.*854+823_*854+824delinsTG) c.1159+1448_1159+1449delinsTG (n.1159+1448_1159+1449delinsTG) n.3352+823_3352+824delinsTG n.1421+823_1421+824delinsTG | |
| 1 | g.196691063G= | CA1217743707 | CFH | c.1144+824G= (n.1144+824G=) n.1602+824G= c.1153+824G= (n.1153+824G=) c.1336+824G= (n.1336+824G=) c.1315+824G= (n.1315+824G=) c.1147+824G= (n.1147+824G=) n.177+824G= c.1340+820G= (n.1340+820G=) n.1456+824G= c.244+17900G= (n.244+17900G=) c.*987+824G= (n.*987+824G=) n.1420+824G= n.1399+824G= n.1424+820G= c.*19+779G= (n.*19+779G=) c.1261+824G= (n.1261+824G=) c.*854+824G= (n.*854+824G=) c.1159+1449G= (n.1159+1449G=) n.3352+824G= n.1421+824G= | |
| 1 | g.196691063G>T | CA528258979 | CFH | c.1144+824G>T (n.1144+824G>T) n.1602+824G>T c.1153+824G>T (n.1153+824G>T) c.1336+824G>T (n.1336+824G>T) c.1315+824G>T (n.1315+824G>T) c.1147+824G>T (n.1147+824G>T) n.177+824G>T c.1340+820G>T (n.1340+820G>T) n.1456+824G>T c.244+17900G>T (n.244+17900G>T) c.*987+824G>T (n.*987+824G>T) n.1420+824G>T n.1399+824G>T n.1424+820G>T c.*19+779G>T (n.*19+779G>T) c.1261+824G>T (n.1261+824G>T) c.*854+824G>T (n.*854+824G>T) c.1159+1449G>T (n.1159+1449G>T) n.3352+824G>T n.1421+824G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691067del | CA528258978 | CFH | c.1144+828del (n.1144+828del) n.1602+828del c.1153+828del (n.1153+828del) c.1336+828del (n.1336+828del) c.1315+828del (n.1315+828del) c.1147+828del (n.1147+828del) n.177+828del c.1340+824del (n.1340+824del) n.1456+828del c.244+17904del (n.244+17904del) c.*987+828del (n.*987+828del) n.1420+828del n.1399+828del n.1424+824del c.*19+783del (n.*19+783del) c.1261+828del (n.1261+828del) c.*854+828del (n.*854+828del) c.1159+1453del (n.1159+1453del) n.3352+828del n.1421+828del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691065G= | CA1217743708 | CFH | c.1144+826G= (n.1144+826G=) n.1602+826G= c.1153+826G= (n.1153+826G=) c.1336+826G= (n.1336+826G=) c.1315+826G= (n.1315+826G=) c.1147+826G= (n.1147+826G=) n.177+826G= c.1340+822G= (n.1340+822G=) n.1456+826G= c.244+17902G= (n.244+17902G=) c.*987+826G= (n.*987+826G=) n.1420+826G= n.1399+826G= n.1424+822G= c.*19+781G= (n.*19+781G=) c.1261+826G= (n.1261+826G=) c.*854+826G= (n.*854+826G=) c.1159+1451G= (n.1159+1451G=) n.3352+826G= n.1421+826G= | |
| 1 | g.196691065G>T | CA729677807 | CFH | c.1144+826G>T (n.1144+826G>T) n.1602+826G>T c.1153+826G>T (n.1153+826G>T) c.1336+826G>T (n.1336+826G>T) c.1315+826G>T (n.1315+826G>T) c.1147+826G>T (n.1147+826G>T) n.177+826G>T c.1340+822G>T (n.1340+822G>T) n.1456+826G>T c.244+17902G>T (n.244+17902G>T) c.*987+826G>T (n.*987+826G>T) n.1420+826G>T n.1399+826G>T n.1424+822G>T c.*19+781G>T (n.*19+781G>T) c.1261+826G>T (n.1261+826G>T) c.*854+826G>T (n.*854+826G>T) c.1159+1451G>T (n.1159+1451G>T) n.3352+826G>T n.1421+826G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691066G>T | CA2747229577 | CFH | c.1144+827G>T (n.1144+827G>T) n.1602+827G>T c.1153+827G>T (n.1153+827G>T) c.1336+827G>T (n.1336+827G>T) c.1315+827G>T (n.1315+827G>T) c.1147+827G>T (n.1147+827G>T) n.177+827G>T c.1340+823G>T (n.1340+823G>T) n.1456+827G>T c.244+17903G>T (n.244+17903G>T) c.*987+827G>T (n.*987+827G>T) n.1420+827G>T n.1399+827G>T n.1424+823G>T c.*19+782G>T (n.*19+782G>T) c.1261+827G>T (n.1261+827G>T) c.*854+827G>T (n.*854+827G>T) c.1159+1452G>T (n.1159+1452G>T) n.3352+827G>T n.1421+827G>T | |
| 1 | g.196691080A= | CA1217743709 | CFH | c.1144+841A= (n.1144+841A=) n.1602+841A= c.1153+841A= (n.1153+841A=) c.1336+841A= (n.1336+841A=) c.1315+841A= (n.1315+841A=) c.1147+841A= (n.1147+841A=) n.177+841A= c.1340+837A= (n.1340+837A=) n.1456+841A= c.244+17917A= (n.244+17917A=) c.*987+841A= (n.*987+841A=) n.1420+841A= n.1399+841A= n.1424+837A= c.*19+796A= (n.*19+796A=) c.1261+841A= (n.1261+841A=) c.*854+841A= (n.*854+841A=) c.1159+1466A= (n.1159+1466A=) n.3352+841A= n.1421+841A= | |
| 1 | g.196691080A>T | CA1217743710 | CFH | c.1144+841A>T (n.1144+841A>T) n.1602+841A>T c.1153+841A>T (n.1153+841A>T) c.1336+841A>T (n.1336+841A>T) c.1315+841A>T (n.1315+841A>T) c.1147+841A>T (n.1147+841A>T) n.177+841A>T c.1340+837A>T (n.1340+837A>T) n.1456+841A>T c.244+17917A>T (n.244+17917A>T) c.*987+841A>T (n.*987+841A>T) n.1420+841A>T n.1399+841A>T n.1424+837A>T c.*19+796A>T (n.*19+796A>T) c.1261+841A>T (n.1261+841A>T) c.*854+841A>T (n.*854+841A>T) c.1159+1466A>T (n.1159+1466A>T) n.3352+841A>T n.1421+841A>T | dbSNP |
| 1 | g.196691082A= | CA1217743711 | CFH | c.1144+843A= (n.1144+843A=) n.1602+843A= c.1153+843A= (n.1153+843A=) c.1336+843A= (n.1336+843A=) c.1315+843A= (n.1315+843A=) c.1147+843A= (n.1147+843A=) n.177+843A= c.1340+839A= (n.1340+839A=) n.1456+843A= c.244+17919A= (n.244+17919A=) c.*987+843A= (n.*987+843A=) n.1420+843A= n.1399+843A= n.1424+839A= c.*19+798A= (n.*19+798A=) c.1261+843A= (n.1261+843A=) c.*854+843A= (n.*854+843A=) c.1159+1468A= (n.1159+1468A=) n.3352+843A= n.1421+843A= | |
| 1 | g.196691082A>G | CA35825486 | CFH | c.1144+843A>G (n.1144+843A>G) n.1602+843A>G c.1153+843A>G (n.1153+843A>G) c.1336+843A>G (n.1336+843A>G) c.1315+843A>G (n.1315+843A>G) c.1147+843A>G (n.1147+843A>G) n.177+843A>G c.1340+839A>G (n.1340+839A>G) n.1456+843A>G c.244+17919A>G (n.244+17919A>G) c.*987+843A>G (n.*987+843A>G) n.1420+843A>G n.1399+843A>G n.1424+839A>G c.*19+798A>G (n.*19+798A>G) c.1261+843A>G (n.1261+843A>G) c.*854+843A>G (n.*854+843A>G) c.1159+1468A>G (n.1159+1468A>G) n.3352+843A>G n.1421+843A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691082A>T | CA35825491 | CFH | c.1144+843A>T (n.1144+843A>T) n.1602+843A>T c.1153+843A>T (n.1153+843A>T) c.1336+843A>T (n.1336+843A>T) c.1315+843A>T (n.1315+843A>T) c.1147+843A>T (n.1147+843A>T) n.177+843A>T c.1340+839A>T (n.1340+839A>T) n.1456+843A>T c.244+17919A>T (n.244+17919A>T) c.*987+843A>T (n.*987+843A>T) n.1420+843A>T n.1399+843A>T n.1424+839A>T c.*19+798A>T (n.*19+798A>T) c.1261+843A>T (n.1261+843A>T) c.*854+843A>T (n.*854+843A>T) c.1159+1468A>T (n.1159+1468A>T) n.3352+843A>T n.1421+843A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691089A= | CA1217743712 | CFH | c.1144+850A= (n.1144+850A=) n.1602+850A= c.1153+850A= (n.1153+850A=) c.1336+850A= (n.1336+850A=) c.1315+850A= (n.1315+850A=) c.1147+850A= (n.1147+850A=) n.177+850A= c.1340+846A= (n.1340+846A=) n.1456+850A= c.244+17926A= (n.244+17926A=) c.*987+850A= (n.*987+850A=) n.1420+850A= n.1399+850A= n.1424+846A= c.*19+805A= (n.*19+805A=) c.1261+850A= (n.1261+850A=) c.*854+850A= (n.*854+850A=) c.1159+1475A= (n.1159+1475A=) n.3352+850A= n.1421+850A= | |
| 1 | g.196691089A>G | CA729677811 | CFH | c.1144+850A>G (n.1144+850A>G) n.1602+850A>G c.1153+850A>G (n.1153+850A>G) c.1336+850A>G (n.1336+850A>G) c.1315+850A>G (n.1315+850A>G) c.1147+850A>G (n.1147+850A>G) n.177+850A>G c.1340+846A>G (n.1340+846A>G) n.1456+850A>G c.244+17926A>G (n.244+17926A>G) c.*987+850A>G (n.*987+850A>G) n.1420+850A>G n.1399+850A>G n.1424+846A>G c.*19+805A>G (n.*19+805A>G) c.1261+850A>G (n.1261+850A>G) c.*854+850A>G (n.*854+850A>G) c.1159+1475A>G (n.1159+1475A>G) n.3352+850A>G n.1421+850A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691092C= | CA1217743713 | CFH | c.1144+853C= (n.1144+853C=) n.1602+853C= c.1153+853C= (n.1153+853C=) c.1336+853C= (n.1336+853C=) c.1315+853C= (n.1315+853C=) c.1147+853C= (n.1147+853C=) n.177+853C= c.1340+849C= (n.1340+849C=) n.1456+853C= c.244+17929C= (n.244+17929C=) c.*987+853C= (n.*987+853C=) n.1420+853C= n.1399+853C= n.1424+849C= c.*19+808C= (n.*19+808C=) c.1261+853C= (n.1261+853C=) c.*854+853C= (n.*854+853C=) c.1159+1478C= (n.1159+1478C=) n.3352+853C= n.1421+853C= | |
| 1 | g.196691092C>T | CA1217743714 | CFH | c.1144+853C>T (n.1144+853C>T) n.1602+853C>T c.1153+853C>T (n.1153+853C>T) c.1336+853C>T (n.1336+853C>T) c.1315+853C>T (n.1315+853C>T) c.1147+853C>T (n.1147+853C>T) n.177+853C>T c.1340+849C>T (n.1340+849C>T) n.1456+853C>T c.244+17929C>T (n.244+17929C>T) c.*987+853C>T (n.*987+853C>T) n.1420+853C>T n.1399+853C>T n.1424+849C>T c.*19+808C>T (n.*19+808C>T) c.1261+853C>T (n.1261+853C>T) c.*854+853C>T (n.*854+853C>T) c.1159+1478C>T (n.1159+1478C>T) n.3352+853C>T n.1421+853C>T | dbSNP |
| 1 | g.196691093T>C | CA35825493 | CFH | c.1144+854T>C (n.1144+854T>C) n.1602+854T>C c.1153+854T>C (n.1153+854T>C) c.1336+854T>C (n.1336+854T>C) c.1315+854T>C (n.1315+854T>C) c.1147+854T>C (n.1147+854T>C) n.177+854T>C c.1340+850T>C (n.1340+850T>C) n.1456+854T>C c.244+17930T>C (n.244+17930T>C) c.*987+854T>C (n.*987+854T>C) n.1420+854T>C n.1399+854T>C n.1424+850T>C c.*19+809T>C (n.*19+809T>C) c.1261+854T>C (n.1261+854T>C) c.*854+854T>C (n.*854+854T>C) c.1159+1479T>C (n.1159+1479T>C) n.3352+854T>C n.1421+854T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691093T= | CA1147262238 | CFH | c.1144+854T= (n.1144+854T=) n.1602+854T= c.1153+854T= (n.1153+854T=) c.1336+854T= (n.1336+854T=) c.1315+854T= (n.1315+854T=) c.1147+854T= (n.1147+854T=) n.177+854T= c.1340+850T= (n.1340+850T=) n.1456+854T= c.244+17930T= (n.244+17930T=) c.*987+854T= (n.*987+854T=) n.1420+854T= n.1399+854T= n.1424+850T= c.*19+809T= (n.*19+809T=) c.1261+854T= (n.1261+854T=) c.*854+854T= (n.*854+854T=) c.1159+1479T= (n.1159+1479T=) n.3352+854T= n.1421+854T= | |
| 1 | g.196691097C>A | CA35825494 | CFH | c.1144+858C>A (n.1144+858C>A) n.1602+858C>A c.1153+858C>A (n.1153+858C>A) c.1336+858C>A (n.1336+858C>A) c.1315+858C>A (n.1315+858C>A) c.1147+858C>A (n.1147+858C>A) n.177+858C>A c.1340+854C>A (n.1340+854C>A) n.1456+858C>A c.244+17934C>A (n.244+17934C>A) c.*987+858C>A (n.*987+858C>A) n.1420+858C>A n.1399+858C>A n.1424+854C>A c.*19+813C>A (n.*19+813C>A) c.1261+858C>A (n.1261+858C>A) c.*854+858C>A (n.*854+858C>A) c.1159+1483C>A (n.1159+1483C>A) n.3352+858C>A n.1421+858C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691097C= | CA1217743715 | CFH | c.1144+858C= (n.1144+858C=) n.1602+858C= c.1153+858C= (n.1153+858C=) c.1336+858C= (n.1336+858C=) c.1315+858C= (n.1315+858C=) c.1147+858C= (n.1147+858C=) n.177+858C= c.1340+854C= (n.1340+854C=) n.1456+858C= c.244+17934C= (n.244+17934C=) c.*987+858C= (n.*987+858C=) n.1420+858C= n.1399+858C= n.1424+854C= c.*19+813C= (n.*19+813C=) c.1261+858C= (n.1261+858C=) c.*854+858C= (n.*854+858C=) c.1159+1483C= (n.1159+1483C=) n.3352+858C= n.1421+858C= | |
| 1 | g.196691097C>T | CA729677820 | CFH | c.1144+858C>T (n.1144+858C>T) n.1602+858C>T c.1153+858C>T (n.1153+858C>T) c.1336+858C>T (n.1336+858C>T) c.1315+858C>T (n.1315+858C>T) c.1147+858C>T (n.1147+858C>T) n.177+858C>T c.1340+854C>T (n.1340+854C>T) n.1456+858C>T c.244+17934C>T (n.244+17934C>T) c.*987+858C>T (n.*987+858C>T) n.1420+858C>T n.1399+858C>T n.1424+854C>T c.*19+813C>T (n.*19+813C>T) c.1261+858C>T (n.1261+858C>T) c.*854+858C>T (n.*854+858C>T) c.1159+1483C>T (n.1159+1483C>T) n.3352+858C>T n.1421+858C>T | dbSNP |
| 1 | g.196691100G>A | CA1217743717 | CFH | c.1144+861G>A (n.1144+861G>A) n.1602+861G>A c.1153+861G>A (n.1153+861G>A) c.1336+861G>A (n.1336+861G>A) c.1315+861G>A (n.1315+861G>A) c.1147+861G>A (n.1147+861G>A) n.177+861G>A c.1340+857G>A (n.1340+857G>A) n.1456+861G>A c.244+17937G>A (n.244+17937G>A) c.*987+861G>A (n.*987+861G>A) n.1420+861G>A n.1399+861G>A n.1424+857G>A c.*19+816G>A (n.*19+816G>A) c.1261+861G>A (n.1261+861G>A) c.*854+861G>A (n.*854+861G>A) c.1159+1486G>A (n.1159+1486G>A) n.3352+861G>A n.1421+861G>A | dbSNP |
| 1 | g.196691100G= | CA1217743716 | CFH | c.1144+861G= (n.1144+861G=) n.1602+861G= c.1153+861G= (n.1153+861G=) c.1336+861G= (n.1336+861G=) c.1315+861G= (n.1315+861G=) c.1147+861G= (n.1147+861G=) n.177+861G= c.1340+857G= (n.1340+857G=) n.1456+861G= c.244+17937G= (n.244+17937G=) c.*987+861G= (n.*987+861G=) n.1420+861G= n.1399+861G= n.1424+857G= c.*19+816G= (n.*19+816G=) c.1261+861G= (n.1261+861G=) c.*854+861G= (n.*854+861G=) c.1159+1486G= (n.1159+1486G=) n.3352+861G= n.1421+861G= | |
| 1 | g.196691101G>A | CA2606696027 | CFH | c.1144+862G>A (n.1144+862G>A) n.1602+862G>A c.1153+862G>A (n.1153+862G>A) c.1336+862G>A (n.1336+862G>A) c.1315+862G>A (n.1315+862G>A) c.1147+862G>A (n.1147+862G>A) n.177+862G>A c.1340+858G>A (n.1340+858G>A) n.1456+862G>A c.244+17938G>A (n.244+17938G>A) c.*987+862G>A (n.*987+862G>A) n.1420+862G>A n.1399+862G>A n.1424+858G>A c.*19+817G>A (n.*19+817G>A) c.1261+862G>A (n.1261+862G>A) c.*854+862G>A (n.*854+862G>A) c.1159+1487G>A (n.1159+1487G>A) n.3352+862G>A n.1421+862G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691108G= | CA1217743718 | CFH | c.1144+869G= (n.1144+869G=) n.1602+869G= c.1153+869G= (n.1153+869G=) c.1336+869G= (n.1336+869G=) c.1315+869G= (n.1315+869G=) c.1147+869G= (n.1147+869G=) n.177+869G= c.1340+865G= (n.1340+865G=) n.1456+869G= c.244+17945G= (n.244+17945G=) c.*987+869G= (n.*987+869G=) n.1420+869G= n.1399+869G= n.1424+865G= c.*19+824G= (n.*19+824G=) c.1261+869G= (n.1261+869G=) c.*854+869G= (n.*854+869G=) c.1159+1494G= (n.1159+1494G=) n.3352+869G= n.1421+869G= | |
| 1 | g.196691108G>T | CA1217743719 | CFH | c.1144+869G>T (n.1144+869G>T) n.1602+869G>T c.1153+869G>T (n.1153+869G>T) c.1336+869G>T (n.1336+869G>T) c.1315+869G>T (n.1315+869G>T) c.1147+869G>T (n.1147+869G>T) n.177+869G>T c.1340+865G>T (n.1340+865G>T) n.1456+869G>T c.244+17945G>T (n.244+17945G>T) c.*987+869G>T (n.*987+869G>T) n.1420+869G>T n.1399+869G>T n.1424+865G>T c.*19+824G>T (n.*19+824G>T) c.1261+869G>T (n.1261+869G>T) c.*854+869G>T (n.*854+869G>T) c.1159+1494G>T (n.1159+1494G>T) n.3352+869G>T n.1421+869G>T | dbSNP |
| 1 | g.196691112C>A | CA2697837219 | CFH | c.1144+873C>A (n.1144+873C>A) n.1602+873C>A c.1153+873C>A (n.1153+873C>A) c.1336+873C>A (n.1336+873C>A) c.1315+873C>A (n.1315+873C>A) c.1147+873C>A (n.1147+873C>A) n.177+873C>A c.1340+869C>A (n.1340+869C>A) n.1456+873C>A c.244+17949C>A (n.244+17949C>A) c.*987+873C>A (n.*987+873C>A) n.1420+873C>A n.1399+873C>A n.1424+869C>A c.*19+828C>A (n.*19+828C>A) c.1261+873C>A (n.1261+873C>A) c.*854+873C>A (n.*854+873C>A) c.1159+1498C>A (n.1159+1498C>A) n.3352+873C>A n.1421+873C>A | dbSNP |
| 1 | g.196691115C= | CA1217743720 | CFH | c.1144+876C= (n.1144+876C=) n.1602+876C= c.1153+876C= (n.1153+876C=) c.1336+876C= (n.1336+876C=) c.1315+876C= (n.1315+876C=) c.1147+876C= (n.1147+876C=) n.177+876C= c.1340+872C= (n.1340+872C=) n.1456+876C= c.244+17952C= (n.244+17952C=) c.*987+876C= (n.*987+876C=) n.1420+876C= n.1399+876C= n.1424+872C= c.*19+831C= (n.*19+831C=) c.1261+876C= (n.1261+876C=) c.*854+876C= (n.*854+876C=) c.1159+1501C= (n.1159+1501C=) n.3352+876C= n.1421+876C= | |
| 1 | g.196691115_196691118delinsCATT | CA1217743721 | CFH | c.1144+876_1144+879delinsCATT (n.1144+876_1144+879delinsCATT) n.1602+876_1602+879delinsCATT c.1153+876_1153+879delinsCATT (n.1153+876_1153+879delinsCATT) c.1336+876_1336+879delinsCATT (n.1336+876_1336+879delinsCATT) c.1315+876_1315+879delinsCATT (n.1315+876_1315+879delinsCATT) c.1147+876_1147+879delinsCATT (n.1147+876_1147+879delinsCATT) n.177+876_177+879delinsCATT c.1340+872_1340+875delinsCATT (n.1340+872_1340+875delinsCATT) n.1456+876_1456+879delinsCATT c.244+17952_244+17955delinsCATT (n.244+17952_244+17955delinsCATT) c.*987+876_*987+879delinsCATT (n.*987+876_*987+879delinsCATT) n.1420+876_1420+879delinsCATT n.1399+876_1399+879delinsCATT n.1424+872_1424+875delinsCATT c.*19+831_*19+834delinsCATT (n.*19+831_*19+834delinsCATT) c.1261+876_1261+879delinsCATT (n.1261+876_1261+879delinsCATT) c.*854+876_*854+879delinsCATT (n.*854+876_*854+879delinsCATT) c.1159+1501_1159+1504delinsCATT (n.1159+1501_1159+1504delinsCATT) n.3352+876_3352+879delinsCATT n.1421+876_1421+879delinsCATT | |
| 1 | g.196691116dup | CA1217743722 | CFH | c.1144+877dup (n.1144+877dup) n.1602+877dup c.1153+877dup (n.1153+877dup) c.1336+877dup (n.1336+877dup) c.1315+877dup (n.1315+877dup) c.1147+877dup (n.1147+877dup) n.177+877dup c.1340+873dup (n.1340+873dup) n.1456+877dup c.244+17953dup (n.244+17953dup) c.*987+877dup (n.*987+877dup) n.1420+877dup n.1399+877dup n.1424+873dup c.*19+832dup (n.*19+832dup) c.1261+877dup (n.1261+877dup) c.*854+877dup (n.*854+877dup) c.1159+1502dup (n.1159+1502dup) n.3352+877dup n.1421+877dup | dbSNP |
| 1 | g.196691118_196691120del | CA1010866680 | CFH | c.1144+879_1144+881del (n.1144+879_1144+881del) n.1602+879_1602+881del c.1153+879_1153+881del (n.1153+879_1153+881del) c.1336+879_1336+881del (n.1336+879_1336+881del) c.1315+879_1315+881del (n.1315+879_1315+881del) c.1147+879_1147+881del (n.1147+879_1147+881del) n.177+879_177+881del c.1340+875_1340+877del (n.1340+875_1340+877del) n.1456+879_1456+881del c.244+17955_244+17957del (n.244+17955_244+17957del) c.*987+879_*987+881del (n.*987+879_*987+881del) n.1420+879_1420+881del n.1399+879_1399+881del n.1424+875_1424+877del c.*19+834_*19+836del (n.*19+834_*19+836del) c.1261+879_1261+881del (n.1261+879_1261+881del) c.*854+879_*854+881del (n.*854+879_*854+881del) c.1159+1504_1159+1506del (n.1159+1504_1159+1506del) n.3352+879_3352+881del n.1421+879_1421+881del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691123G>A | CA729677826 | CFH | c.1144+884G>A (n.1144+884G>A) n.1602+884G>A c.1153+884G>A (n.1153+884G>A) c.1336+884G>A (n.1336+884G>A) c.1315+884G>A (n.1315+884G>A) c.1147+884G>A (n.1147+884G>A) n.177+884G>A c.1340+880G>A (n.1340+880G>A) n.1456+884G>A c.244+17960G>A (n.244+17960G>A) c.*987+884G>A (n.*987+884G>A) n.1420+884G>A n.1399+884G>A n.1424+880G>A c.*19+839G>A (n.*19+839G>A) c.1261+884G>A (n.1261+884G>A) c.*854+884G>A (n.*854+884G>A) c.1159+1509G>A (n.1159+1509G>A) n.3352+884G>A n.1421+884G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691123G>C | CA35825495 | CFH | c.1144+884G>C (n.1144+884G>C) n.1602+884G>C c.1153+884G>C (n.1153+884G>C) c.1336+884G>C (n.1336+884G>C) c.1315+884G>C (n.1315+884G>C) c.1147+884G>C (n.1147+884G>C) n.177+884G>C c.1340+880G>C (n.1340+880G>C) n.1456+884G>C c.244+17960G>C (n.244+17960G>C) c.*987+884G>C (n.*987+884G>C) n.1420+884G>C n.1399+884G>C n.1424+880G>C c.*19+839G>C (n.*19+839G>C) c.1261+884G>C (n.1261+884G>C) c.*854+884G>C (n.*854+884G>C) c.1159+1509G>C (n.1159+1509G>C) n.3352+884G>C n.1421+884G>C | dbSNP |
| 1 | g.196691123G= | CA1217743723 | CFH | c.1144+884G= (n.1144+884G=) n.1602+884G= c.1153+884G= (n.1153+884G=) c.1336+884G= (n.1336+884G=) c.1315+884G= (n.1315+884G=) c.1147+884G= (n.1147+884G=) n.177+884G= c.1340+880G= (n.1340+880G=) n.1456+884G= c.244+17960G= (n.244+17960G=) c.*987+884G= (n.*987+884G=) n.1420+884G= n.1399+884G= n.1424+880G= c.*19+839G= (n.*19+839G=) c.1261+884G= (n.1261+884G=) c.*854+884G= (n.*854+884G=) c.1159+1509G= (n.1159+1509G=) n.3352+884G= n.1421+884G= | |
| 1 | g.196691129A= | CA1217743724 | CFH | c.1144+890A= (n.1144+890A=) n.1602+890A= c.1153+890A= (n.1153+890A=) c.1336+890A= (n.1336+890A=) c.1315+890A= (n.1315+890A=) c.1147+890A= (n.1147+890A=) n.177+890A= c.1340+886A= (n.1340+886A=) n.1456+890A= c.244+17966A= (n.244+17966A=) c.*987+890A= (n.*987+890A=) n.1420+890A= n.1399+890A= n.1424+886A= c.*19+845A= (n.*19+845A=) c.1261+890A= (n.1261+890A=) c.*854+890A= (n.*854+890A=) c.1159+1515A= (n.1159+1515A=) n.3352+890A= n.1421+890A= |