UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196690982C>T | CA2565625173 | CFH | c.1144+743C>T (n.1144+743C>T) n.1602+743C>T c.1153+743C>T (n.1153+743C>T) c.1336+743C>T (n.1336+743C>T) c.1315+743C>T (n.1315+743C>T) c.1147+743C>T (n.1147+743C>T) n.177+743C>T c.1340+739C>T (n.1340+739C>T) n.1456+743C>T c.244+17819C>T (n.244+17819C>T) c.*987+743C>T (n.*987+743C>T) n.1420+743C>T n.1399+743C>T n.1424+739C>T c.*19+698C>T (n.*19+698C>T) c.1261+743C>T (n.1261+743C>T) c.*854+743C>T (n.*854+743C>T) c.1159+1368C>T (n.1159+1368C>T) n.3352+743C>T n.1421+743C>T | |
| 1 | g.196690984C>A | CA729677757 | CFH | c.1144+745C>A (n.1144+745C>A) n.1602+745C>A c.1153+745C>A (n.1153+745C>A) c.1336+745C>A (n.1336+745C>A) c.1315+745C>A (n.1315+745C>A) c.1147+745C>A (n.1147+745C>A) n.177+745C>A c.1340+741C>A (n.1340+741C>A) n.1456+745C>A c.244+17821C>A (n.244+17821C>A) c.*987+745C>A (n.*987+745C>A) n.1420+745C>A n.1399+745C>A n.1424+741C>A c.*19+700C>A (n.*19+700C>A) c.1261+745C>A (n.1261+745C>A) c.*854+745C>A (n.*854+745C>A) c.1159+1370C>A (n.1159+1370C>A) n.3352+745C>A n.1421+745C>A | dbSNP |
| 1 | g.196690984C= | CA1217743668 | CFH | c.1144+745C= (n.1144+745C=) n.1602+745C= c.1153+745C= (n.1153+745C=) c.1336+745C= (n.1336+745C=) c.1315+745C= (n.1315+745C=) c.1147+745C= (n.1147+745C=) n.177+745C= c.1340+741C= (n.1340+741C=) n.1456+745C= c.244+17821C= (n.244+17821C=) c.*987+745C= (n.*987+745C=) n.1420+745C= n.1399+745C= n.1424+741C= c.*19+700C= (n.*19+700C=) c.1261+745C= (n.1261+745C=) c.*854+745C= (n.*854+745C=) c.1159+1370C= (n.1159+1370C=) n.3352+745C= n.1421+745C= | |
| 1 | g.196690989C= | CA1217743669 | CFH | c.1144+750C= (n.1144+750C=) n.1602+750C= c.1153+750C= (n.1153+750C=) c.1336+750C= (n.1336+750C=) c.1315+750C= (n.1315+750C=) c.1147+750C= (n.1147+750C=) n.177+750C= c.1340+746C= (n.1340+746C=) n.1456+750C= c.244+17826C= (n.244+17826C=) c.*987+750C= (n.*987+750C=) n.1420+750C= n.1399+750C= n.1424+746C= c.*19+705C= (n.*19+705C=) c.1261+750C= (n.1261+750C=) c.*854+750C= (n.*854+750C=) c.1159+1375C= (n.1159+1375C=) n.3352+750C= n.1421+750C= | |
| 1 | g.196690989C>T | CA729677766 | CFH | c.1144+750C>T (n.1144+750C>T) n.1602+750C>T c.1153+750C>T (n.1153+750C>T) c.1336+750C>T (n.1336+750C>T) c.1315+750C>T (n.1315+750C>T) c.1147+750C>T (n.1147+750C>T) n.177+750C>T c.1340+746C>T (n.1340+746C>T) n.1456+750C>T c.244+17826C>T (n.244+17826C>T) c.*987+750C>T (n.*987+750C>T) n.1420+750C>T n.1399+750C>T n.1424+746C>T c.*19+705C>T (n.*19+705C>T) c.1261+750C>T (n.1261+750C>T) c.*854+750C>T (n.*854+750C>T) c.1159+1375C>T (n.1159+1375C>T) n.3352+750C>T n.1421+750C>T | dbSNP |
| 1 | g.196690991A= | CA1140604297 | CFH | c.1144+752A= (n.1144+752A=) n.1602+752A= c.1153+752A= (n.1153+752A=) c.1336+752A= (n.1336+752A=) c.1315+752A= (n.1315+752A=) c.1147+752A= (n.1147+752A=) n.177+752A= c.1340+748A= (n.1340+748A=) n.1456+752A= c.244+17828A= (n.244+17828A=) c.*987+752A= (n.*987+752A=) n.1420+752A= n.1399+752A= n.1424+748A= c.*19+707A= (n.*19+707A=) c.1261+752A= (n.1261+752A=) c.*854+752A= (n.*854+752A=) c.1159+1377A= (n.1159+1377A=) n.3352+752A= n.1421+752A= | |
| 1 | g.196690991A>C | CA35825459 | CFH | c.1144+752A>C (n.1144+752A>C) n.1602+752A>C c.1153+752A>C (n.1153+752A>C) c.1336+752A>C (n.1336+752A>C) c.1315+752A>C (n.1315+752A>C) c.1147+752A>C (n.1147+752A>C) n.177+752A>C c.1340+748A>C (n.1340+748A>C) n.1456+752A>C c.244+17828A>C (n.244+17828A>C) c.*987+752A>C (n.*987+752A>C) n.1420+752A>C n.1399+752A>C n.1424+748A>C c.*19+707A>C (n.*19+707A>C) c.1261+752A>C (n.1261+752A>C) c.*854+752A>C (n.*854+752A>C) c.1159+1377A>C (n.1159+1377A>C) n.3352+752A>C n.1421+752A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690993C= | CA1217743670 | CFH | c.1144+754C= (n.1144+754C=) n.1602+754C= c.1153+754C= (n.1153+754C=) c.1336+754C= (n.1336+754C=) c.1315+754C= (n.1315+754C=) c.1147+754C= (n.1147+754C=) n.177+754C= c.1340+750C= (n.1340+750C=) n.1456+754C= c.244+17830C= (n.244+17830C=) c.*987+754C= (n.*987+754C=) n.1420+754C= n.1399+754C= n.1424+750C= c.*19+709C= (n.*19+709C=) c.1261+754C= (n.1261+754C=) c.*854+754C= (n.*854+754C=) c.1159+1379C= (n.1159+1379C=) n.3352+754C= n.1421+754C= | |
| 1 | g.196690993C>G | CA528258975 | CFH | c.1144+754C>G (n.1144+754C>G) n.1602+754C>G c.1153+754C>G (n.1153+754C>G) c.1336+754C>G (n.1336+754C>G) c.1315+754C>G (n.1315+754C>G) c.1147+754C>G (n.1147+754C>G) n.177+754C>G c.1340+750C>G (n.1340+750C>G) n.1456+754C>G c.244+17830C>G (n.244+17830C>G) c.*987+754C>G (n.*987+754C>G) n.1420+754C>G n.1399+754C>G n.1424+750C>G c.*19+709C>G (n.*19+709C>G) c.1261+754C>G (n.1261+754C>G) c.*854+754C>G (n.*854+754C>G) c.1159+1379C>G (n.1159+1379C>G) n.3352+754C>G n.1421+754C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690993C>T | CA2606696025 | CFH | c.1144+754C>T (n.1144+754C>T) n.1602+754C>T c.1153+754C>T (n.1153+754C>T) c.1336+754C>T (n.1336+754C>T) c.1315+754C>T (n.1315+754C>T) c.1147+754C>T (n.1147+754C>T) n.177+754C>T c.1340+750C>T (n.1340+750C>T) n.1456+754C>T c.244+17830C>T (n.244+17830C>T) c.*987+754C>T (n.*987+754C>T) n.1420+754C>T n.1399+754C>T n.1424+750C>T c.*19+709C>T (n.*19+709C>T) c.1261+754C>T (n.1261+754C>T) c.*854+754C>T (n.*854+754C>T) c.1159+1379C>T (n.1159+1379C>T) n.3352+754C>T n.1421+754C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690996C>T | CA2747229574 | CFH | c.1144+757C>T (n.1144+757C>T) n.1602+757C>T c.1153+757C>T (n.1153+757C>T) c.1336+757C>T (n.1336+757C>T) c.1315+757C>T (n.1315+757C>T) c.1147+757C>T (n.1147+757C>T) n.177+757C>T c.1340+753C>T (n.1340+753C>T) n.1456+757C>T c.244+17833C>T (n.244+17833C>T) c.*987+757C>T (n.*987+757C>T) n.1420+757C>T n.1399+757C>T n.1424+753C>T c.*19+712C>T (n.*19+712C>T) c.1261+757C>T (n.1261+757C>T) c.*854+757C>T (n.*854+757C>T) c.1159+1382C>T (n.1159+1382C>T) n.3352+757C>T n.1421+757C>T | |
| 1 | g.196690997C= | CA1217743671 | CFH | c.1144+758C= (n.1144+758C=) n.1602+758C= c.1153+758C= (n.1153+758C=) c.1336+758C= (n.1336+758C=) c.1315+758C= (n.1315+758C=) c.1147+758C= (n.1147+758C=) n.177+758C= c.1340+754C= (n.1340+754C=) n.1456+758C= c.244+17834C= (n.244+17834C=) c.*987+758C= (n.*987+758C=) n.1420+758C= n.1399+758C= n.1424+754C= c.*19+713C= (n.*19+713C=) c.1261+758C= (n.1261+758C=) c.*854+758C= (n.*854+758C=) c.1159+1383C= (n.1159+1383C=) n.3352+758C= n.1421+758C= | |
| 1 | g.196690997C>G | CA729677783 | CFH | c.1144+758C>G (n.1144+758C>G) n.1602+758C>G c.1153+758C>G (n.1153+758C>G) c.1336+758C>G (n.1336+758C>G) c.1315+758C>G (n.1315+758C>G) c.1147+758C>G (n.1147+758C>G) n.177+758C>G c.1340+754C>G (n.1340+754C>G) n.1456+758C>G c.244+17834C>G (n.244+17834C>G) c.*987+758C>G (n.*987+758C>G) n.1420+758C>G n.1399+758C>G n.1424+754C>G c.*19+713C>G (n.*19+713C>G) c.1261+758C>G (n.1261+758C>G) c.*854+758C>G (n.*854+758C>G) c.1159+1383C>G (n.1159+1383C>G) n.3352+758C>G n.1421+758C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690999G>A | CA1217743673 | CFH | c.1144+760G>A (n.1144+760G>A) n.1602+760G>A c.1153+760G>A (n.1153+760G>A) c.1336+760G>A (n.1336+760G>A) c.1315+760G>A (n.1315+760G>A) c.1147+760G>A (n.1147+760G>A) n.177+760G>A c.1340+756G>A (n.1340+756G>A) n.1456+760G>A c.244+17836G>A (n.244+17836G>A) c.*987+760G>A (n.*987+760G>A) n.1420+760G>A n.1399+760G>A n.1424+756G>A c.*19+715G>A (n.*19+715G>A) c.1261+760G>A (n.1261+760G>A) c.*854+760G>A (n.*854+760G>A) c.1159+1385G>A (n.1159+1385G>A) n.3352+760G>A n.1421+760G>A | dbSNP |
| 1 | g.196690999G= | CA1217743672 | CFH | c.1144+760G= (n.1144+760G=) n.1602+760G= c.1153+760G= (n.1153+760G=) c.1336+760G= (n.1336+760G=) c.1315+760G= (n.1315+760G=) c.1147+760G= (n.1147+760G=) n.177+760G= c.1340+756G= (n.1340+756G=) n.1456+760G= c.244+17836G= (n.244+17836G=) c.*987+760G= (n.*987+760G=) n.1420+760G= n.1399+760G= n.1424+756G= c.*19+715G= (n.*19+715G=) c.1261+760G= (n.1261+760G=) c.*854+760G= (n.*854+760G=) c.1159+1385G= (n.1159+1385G=) n.3352+760G= n.1421+760G= | |
| 1 | g.196691004C= | CA1217743674 | CFH | c.1144+765C= (n.1144+765C=) n.1602+765C= c.1153+765C= (n.1153+765C=) c.1336+765C= (n.1336+765C=) c.1315+765C= (n.1315+765C=) c.1147+765C= (n.1147+765C=) n.177+765C= c.1340+761C= (n.1340+761C=) n.1456+765C= c.244+17841C= (n.244+17841C=) c.*987+765C= (n.*987+765C=) n.1420+765C= n.1399+765C= n.1424+761C= c.*19+720C= (n.*19+720C=) c.1261+765C= (n.1261+765C=) c.*854+765C= (n.*854+765C=) c.1159+1390C= (n.1159+1390C=) n.3352+765C= n.1421+765C= | |
| 1 | g.196691004C>G | CA35825464 | CFH | c.1144+765C>G (n.1144+765C>G) n.1602+765C>G c.1153+765C>G (n.1153+765C>G) c.1336+765C>G (n.1336+765C>G) c.1315+765C>G (n.1315+765C>G) c.1147+765C>G (n.1147+765C>G) n.177+765C>G c.1340+761C>G (n.1340+761C>G) n.1456+765C>G c.244+17841C>G (n.244+17841C>G) c.*987+765C>G (n.*987+765C>G) n.1420+765C>G n.1399+765C>G n.1424+761C>G c.*19+720C>G (n.*19+720C>G) c.1261+765C>G (n.1261+765C>G) c.*854+765C>G (n.*854+765C>G) c.1159+1390C>G (n.1159+1390C>G) n.3352+765C>G n.1421+765C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691006T>G | CA35825469 | CFH | c.1144+767T>G (n.1144+767T>G) n.1602+767T>G c.1153+767T>G (n.1153+767T>G) c.1336+767T>G (n.1336+767T>G) c.1315+767T>G (n.1315+767T>G) c.1147+767T>G (n.1147+767T>G) n.177+767T>G c.1340+763T>G (n.1340+763T>G) n.1456+767T>G c.244+17843T>G (n.244+17843T>G) c.*987+767T>G (n.*987+767T>G) n.1420+767T>G n.1399+767T>G n.1424+763T>G c.*19+722T>G (n.*19+722T>G) c.1261+767T>G (n.1261+767T>G) c.*854+767T>G (n.*854+767T>G) c.1159+1392T>G (n.1159+1392T>G) n.3352+767T>G n.1421+767T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691006T= | CA1140533902 | CFH | c.1144+767T= (n.1144+767T=) n.1602+767T= c.1153+767T= (n.1153+767T=) c.1336+767T= (n.1336+767T=) c.1315+767T= (n.1315+767T=) c.1147+767T= (n.1147+767T=) n.177+767T= c.1340+763T= (n.1340+763T=) n.1456+767T= c.244+17843T= (n.244+17843T=) c.*987+767T= (n.*987+767T=) n.1420+767T= n.1399+767T= n.1424+763T= c.*19+722T= (n.*19+722T=) c.1261+767T= (n.1261+767T=) c.*854+767T= (n.*854+767T=) c.1159+1392T= (n.1159+1392T=) n.3352+767T= n.1421+767T= | |
| 1 | g.196691011A= | CA1217743675 | CFH | c.1144+772A= (n.1144+772A=) n.1602+772A= c.1153+772A= (n.1153+772A=) c.1336+772A= (n.1336+772A=) c.1315+772A= (n.1315+772A=) c.1147+772A= (n.1147+772A=) n.177+772A= c.1340+768A= (n.1340+768A=) n.1456+772A= c.244+17848A= (n.244+17848A=) c.*987+772A= (n.*987+772A=) n.1420+772A= n.1399+772A= n.1424+768A= c.*19+727A= (n.*19+727A=) c.1261+772A= (n.1261+772A=) c.*854+772A= (n.*854+772A=) c.1159+1397A= (n.1159+1397A=) n.3352+772A= n.1421+772A= | |
| 1 | g.196691011A>C | CA1010866639 | CFH | c.1144+772A>C (n.1144+772A>C) n.1602+772A>C c.1153+772A>C (n.1153+772A>C) c.1336+772A>C (n.1336+772A>C) c.1315+772A>C (n.1315+772A>C) c.1147+772A>C (n.1147+772A>C) n.177+772A>C c.1340+768A>C (n.1340+768A>C) n.1456+772A>C c.244+17848A>C (n.244+17848A>C) c.*987+772A>C (n.*987+772A>C) n.1420+772A>C n.1399+772A>C n.1424+768A>C c.*19+727A>C (n.*19+727A>C) c.1261+772A>C (n.1261+772A>C) c.*854+772A>C (n.*854+772A>C) c.1159+1397A>C (n.1159+1397A>C) n.3352+772A>C n.1421+772A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691011A>G | CA1217743676 | CFH | c.1144+772A>G (n.1144+772A>G) n.1602+772A>G c.1153+772A>G (n.1153+772A>G) c.1336+772A>G (n.1336+772A>G) c.1315+772A>G (n.1315+772A>G) c.1147+772A>G (n.1147+772A>G) n.177+772A>G c.1340+768A>G (n.1340+768A>G) n.1456+772A>G c.244+17848A>G (n.244+17848A>G) c.*987+772A>G (n.*987+772A>G) n.1420+772A>G n.1399+772A>G n.1424+768A>G c.*19+727A>G (n.*19+727A>G) c.1261+772A>G (n.1261+772A>G) c.*854+772A>G (n.*854+772A>G) c.1159+1397A>G (n.1159+1397A>G) n.3352+772A>G n.1421+772A>G | dbSNP |
| 1 | g.196691012T>A | CA1217743677 | CFH | c.1144+773T>A (n.1144+773T>A) n.1602+773T>A c.1153+773T>A (n.1153+773T>A) c.1336+773T>A (n.1336+773T>A) c.1315+773T>A (n.1315+773T>A) c.1147+773T>A (n.1147+773T>A) n.177+773T>A c.1340+769T>A (n.1340+769T>A) n.1456+773T>A c.244+17849T>A (n.244+17849T>A) c.*987+773T>A (n.*987+773T>A) n.1420+773T>A n.1399+773T>A n.1424+769T>A c.*19+728T>A (n.*19+728T>A) c.1261+773T>A (n.1261+773T>A) c.*854+773T>A (n.*854+773T>A) c.1159+1398T>A (n.1159+1398T>A) n.3352+773T>A n.1421+773T>A | dbSNP |
| 1 | g.196691012T= | CA1217743678 | CFH | c.1144+773T= (n.1144+773T=) n.1602+773T= c.1153+773T= (n.1153+773T=) c.1336+773T= (n.1336+773T=) c.1315+773T= (n.1315+773T=) c.1147+773T= (n.1147+773T=) n.177+773T= c.1340+769T= (n.1340+769T=) n.1456+773T= c.244+17849T= (n.244+17849T=) c.*987+773T= (n.*987+773T=) n.1420+773T= n.1399+773T= n.1424+769T= c.*19+728T= (n.*19+728T=) c.1261+773T= (n.1261+773T=) c.*854+773T= (n.*854+773T=) c.1159+1398T= (n.1159+1398T=) n.3352+773T= n.1421+773T= | |
| 1 | g.196691013G>A | CA1217743680 | CFH | c.1144+774G>A (n.1144+774G>A) n.1602+774G>A c.1153+774G>A (n.1153+774G>A) c.1336+774G>A (n.1336+774G>A) c.1315+774G>A (n.1315+774G>A) c.1147+774G>A (n.1147+774G>A) n.177+774G>A c.1340+770G>A (n.1340+770G>A) n.1456+774G>A c.244+17850G>A (n.244+17850G>A) c.*987+774G>A (n.*987+774G>A) n.1420+774G>A n.1399+774G>A n.1424+770G>A c.*19+729G>A (n.*19+729G>A) c.1261+774G>A (n.1261+774G>A) c.*854+774G>A (n.*854+774G>A) c.1159+1399G>A (n.1159+1399G>A) n.3352+774G>A n.1421+774G>A | dbSNP |
| 1 | g.196691013G= | CA1217743679 | CFH | c.1144+774G= (n.1144+774G=) n.1602+774G= c.1153+774G= (n.1153+774G=) c.1336+774G= (n.1336+774G=) c.1315+774G= (n.1315+774G=) c.1147+774G= (n.1147+774G=) n.177+774G= c.1340+770G= (n.1340+770G=) n.1456+774G= c.244+17850G= (n.244+17850G=) c.*987+774G= (n.*987+774G=) n.1420+774G= n.1399+774G= n.1424+770G= c.*19+729G= (n.*19+729G=) c.1261+774G= (n.1261+774G=) c.*854+774G= (n.*854+774G=) c.1159+1399G= (n.1159+1399G=) n.3352+774G= n.1421+774G= | |
| 1 | g.196691015T>C | CA1217743682 | CFH | c.1144+776T>C (n.1144+776T>C) n.1602+776T>C c.1153+776T>C (n.1153+776T>C) c.1336+776T>C (n.1336+776T>C) c.1315+776T>C (n.1315+776T>C) c.1147+776T>C (n.1147+776T>C) n.177+776T>C c.1340+772T>C (n.1340+772T>C) n.1456+776T>C c.244+17852T>C (n.244+17852T>C) c.*987+776T>C (n.*987+776T>C) n.1420+776T>C n.1399+776T>C n.1424+772T>C c.*19+731T>C (n.*19+731T>C) c.1261+776T>C (n.1261+776T>C) c.*854+776T>C (n.*854+776T>C) c.1159+1401T>C (n.1159+1401T>C) n.3352+776T>C n.1421+776T>C | dbSNP |
| 1 | g.196691015T= | CA1217743681 | CFH | c.1144+776T= (n.1144+776T=) n.1602+776T= c.1153+776T= (n.1153+776T=) c.1336+776T= (n.1336+776T=) c.1315+776T= (n.1315+776T=) c.1147+776T= (n.1147+776T=) n.177+776T= c.1340+772T= (n.1340+772T=) n.1456+776T= c.244+17852T= (n.244+17852T=) c.*987+776T= (n.*987+776T=) n.1420+776T= n.1399+776T= n.1424+772T= c.*19+731T= (n.*19+731T=) c.1261+776T= (n.1261+776T=) c.*854+776T= (n.*854+776T=) c.1159+1401T= (n.1159+1401T=) n.3352+776T= n.1421+776T= | |
| 1 | g.196691016T>A | CA2697837208 | CFH | c.1144+777T>A (n.1144+777T>A) n.1602+777T>A c.1153+777T>A (n.1153+777T>A) c.1336+777T>A (n.1336+777T>A) c.1315+777T>A (n.1315+777T>A) c.1147+777T>A (n.1147+777T>A) n.177+777T>A c.1340+773T>A (n.1340+773T>A) n.1456+777T>A c.244+17853T>A (n.244+17853T>A) c.*987+777T>A (n.*987+777T>A) n.1420+777T>A n.1399+777T>A n.1424+773T>A c.*19+732T>A (n.*19+732T>A) c.1261+777T>A (n.1261+777T>A) c.*854+777T>A (n.*854+777T>A) c.1159+1402T>A (n.1159+1402T>A) n.3352+777T>A n.1421+777T>A | dbSNP |
| 1 | g.196691020G>A | CA528258977 | CFH | c.1144+781G>A (n.1144+781G>A) n.1602+781G>A c.1153+781G>A (n.1153+781G>A) c.1336+781G>A (n.1336+781G>A) c.1315+781G>A (n.1315+781G>A) c.1147+781G>A (n.1147+781G>A) n.177+781G>A c.1340+777G>A (n.1340+777G>A) n.1456+781G>A c.244+17857G>A (n.244+17857G>A) c.*987+781G>A (n.*987+781G>A) n.1420+781G>A n.1399+781G>A n.1424+777G>A c.*19+736G>A (n.*19+736G>A) c.1261+781G>A (n.1261+781G>A) c.*854+781G>A (n.*854+781G>A) c.1159+1406G>A (n.1159+1406G>A) n.3352+781G>A n.1421+781G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691020G= | CA1217743683 | CFH | c.1144+781G= (n.1144+781G=) n.1602+781G= c.1153+781G= (n.1153+781G=) c.1336+781G= (n.1336+781G=) c.1315+781G= (n.1315+781G=) c.1147+781G= (n.1147+781G=) n.177+781G= c.1340+777G= (n.1340+777G=) n.1456+781G= c.244+17857G= (n.244+17857G=) c.*987+781G= (n.*987+781G=) n.1420+781G= n.1399+781G= n.1424+777G= c.*19+736G= (n.*19+736G=) c.1261+781G= (n.1261+781G=) c.*854+781G= (n.*854+781G=) c.1159+1406G= (n.1159+1406G=) n.3352+781G= n.1421+781G= | |
| 1 | g.196691023C>T | CA2526165154 | CFH | c.1144+784C>T (n.1144+784C>T) n.1602+784C>T c.1153+784C>T (n.1153+784C>T) c.1336+784C>T (n.1336+784C>T) c.1315+784C>T (n.1315+784C>T) c.1147+784C>T (n.1147+784C>T) n.177+784C>T c.1340+780C>T (n.1340+780C>T) n.1456+784C>T c.244+17860C>T (n.244+17860C>T) c.*987+784C>T (n.*987+784C>T) n.1420+784C>T n.1399+784C>T n.1424+780C>T c.*19+739C>T (n.*19+739C>T) c.1261+784C>T (n.1261+784C>T) c.*854+784C>T (n.*854+784C>T) c.1159+1409C>T (n.1159+1409C>T) n.3352+784C>T n.1421+784C>T | |
| 1 | g.196691025A= | CA1217743684 | CFH | c.1144+786A= (n.1144+786A=) n.1602+786A= c.1153+786A= (n.1153+786A=) c.1336+786A= (n.1336+786A=) c.1315+786A= (n.1315+786A=) c.1147+786A= (n.1147+786A=) n.177+786A= c.1340+782A= (n.1340+782A=) n.1456+786A= c.244+17862A= (n.244+17862A=) c.*987+786A= (n.*987+786A=) n.1420+786A= n.1399+786A= n.1424+782A= c.*19+741A= (n.*19+741A=) c.1261+786A= (n.1261+786A=) c.*854+786A= (n.*854+786A=) c.1159+1411A= (n.1159+1411A=) n.3352+786A= n.1421+786A= | |
| 1 | g.196691027_196691029dup | CA729677788 | CFH | c.1144+788_1144+790dup (n.1144+788_1144+790dup) n.1602+788_1602+790dup c.1153+788_1153+790dup (n.1153+788_1153+790dup) c.1336+788_1336+790dup (n.1336+788_1336+790dup) c.1315+788_1315+790dup (n.1315+788_1315+790dup) c.1147+788_1147+790dup (n.1147+788_1147+790dup) n.177+788_177+790dup c.1340+784_1340+786dup (n.1340+784_1340+786dup) n.1456+788_1456+790dup c.244+17864_244+17866dup (n.244+17864_244+17866dup) c.*987+788_*987+790dup (n.*987+788_*987+790dup) n.1420+788_1420+790dup n.1399+788_1399+790dup n.1424+784_1424+786dup c.*19+743_*19+745dup (n.*19+743_*19+745dup) c.1261+788_1261+790dup (n.1261+788_1261+790dup) c.*854+788_*854+790dup (n.*854+788_*854+790dup) c.1159+1413_1159+1415dup (n.1159+1413_1159+1415dup) n.3352+788_3352+790dup n.1421+788_1421+790dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691028T>G | CA35825480 | CFH | c.1144+789T>G (n.1144+789T>G) n.1602+789T>G c.1153+789T>G (n.1153+789T>G) c.1336+789T>G (n.1336+789T>G) c.1315+789T>G (n.1315+789T>G) c.1147+789T>G (n.1147+789T>G) n.177+789T>G c.1340+785T>G (n.1340+785T>G) n.1456+789T>G c.244+17865T>G (n.244+17865T>G) c.*987+789T>G (n.*987+789T>G) n.1420+789T>G n.1399+789T>G n.1424+785T>G c.*19+744T>G (n.*19+744T>G) c.1261+789T>G (n.1261+789T>G) c.*854+789T>G (n.*854+789T>G) c.1159+1414T>G (n.1159+1414T>G) n.3352+789T>G n.1421+789T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691028T= | CA1217743685 | CFH | c.1144+789T= (n.1144+789T=) n.1602+789T= c.1153+789T= (n.1153+789T=) c.1336+789T= (n.1336+789T=) c.1315+789T= (n.1315+789T=) c.1147+789T= (n.1147+789T=) n.177+789T= c.1340+785T= (n.1340+785T=) n.1456+789T= c.244+17865T= (n.244+17865T=) c.*987+789T= (n.*987+789T=) n.1420+789T= n.1399+789T= n.1424+785T= c.*19+744T= (n.*19+744T=) c.1261+789T= (n.1261+789T=) c.*854+789T= (n.*854+789T=) c.1159+1414T= (n.1159+1414T=) n.3352+789T= n.1421+789T= | |
| 1 | g.196691030A= | CA1217743686 | CFH | c.1144+791A= (n.1144+791A=) n.1602+791A= c.1153+791A= (n.1153+791A=) c.1336+791A= (n.1336+791A=) c.1315+791A= (n.1315+791A=) c.1147+791A= (n.1147+791A=) n.177+791A= c.1340+787A= (n.1340+787A=) n.1456+791A= c.244+17867A= (n.244+17867A=) c.*987+791A= (n.*987+791A=) n.1420+791A= n.1399+791A= n.1424+787A= c.*19+746A= (n.*19+746A=) c.1261+791A= (n.1261+791A=) c.*854+791A= (n.*854+791A=) c.1159+1416A= (n.1159+1416A=) n.3352+791A= n.1421+791A= | |
| 1 | g.196691030A>G | CA1010866642 | CFH | c.1144+791A>G (n.1144+791A>G) n.1602+791A>G c.1153+791A>G (n.1153+791A>G) c.1336+791A>G (n.1336+791A>G) c.1315+791A>G (n.1315+791A>G) c.1147+791A>G (n.1147+791A>G) n.177+791A>G c.1340+787A>G (n.1340+787A>G) n.1456+791A>G c.244+17867A>G (n.244+17867A>G) c.*987+791A>G (n.*987+791A>G) n.1420+791A>G n.1399+791A>G n.1424+787A>G c.*19+746A>G (n.*19+746A>G) c.1261+791A>G (n.1261+791A>G) c.*854+791A>G (n.*854+791A>G) c.1159+1416A>G (n.1159+1416A>G) n.3352+791A>G n.1421+791A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691031C>A | CA729677789 | CFH | c.1144+792C>A (n.1144+792C>A) n.1602+792C>A c.1153+792C>A (n.1153+792C>A) c.1336+792C>A (n.1336+792C>A) c.1315+792C>A (n.1315+792C>A) c.1147+792C>A (n.1147+792C>A) n.177+792C>A c.1340+788C>A (n.1340+788C>A) n.1456+792C>A c.244+17868C>A (n.244+17868C>A) c.*987+792C>A (n.*987+792C>A) n.1420+792C>A n.1399+792C>A n.1424+788C>A c.*19+747C>A (n.*19+747C>A) c.1261+792C>A (n.1261+792C>A) c.*854+792C>A (n.*854+792C>A) c.1159+1417C>A (n.1159+1417C>A) n.3352+792C>A n.1421+792C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691031C= | CA1217743687 | CFH | c.1144+792C= (n.1144+792C=) n.1602+792C= c.1153+792C= (n.1153+792C=) c.1336+792C= (n.1336+792C=) c.1315+792C= (n.1315+792C=) c.1147+792C= (n.1147+792C=) n.177+792C= c.1340+788C= (n.1340+788C=) n.1456+792C= c.244+17868C= (n.244+17868C=) c.*987+792C= (n.*987+792C=) n.1420+792C= n.1399+792C= n.1424+788C= c.*19+747C= (n.*19+747C=) c.1261+792C= (n.1261+792C=) c.*854+792C= (n.*854+792C=) c.1159+1417C= (n.1159+1417C=) n.3352+792C= n.1421+792C= | |
| 1 | g.196691031C>T | CA1217743688 | CFH | c.1144+792C>T (n.1144+792C>T) n.1602+792C>T c.1153+792C>T (n.1153+792C>T) c.1336+792C>T (n.1336+792C>T) c.1315+792C>T (n.1315+792C>T) c.1147+792C>T (n.1147+792C>T) n.177+792C>T c.1340+788C>T (n.1340+788C>T) n.1456+792C>T c.244+17868C>T (n.244+17868C>T) c.*987+792C>T (n.*987+792C>T) n.1420+792C>T n.1399+792C>T n.1424+788C>T c.*19+747C>T (n.*19+747C>T) c.1261+792C>T (n.1261+792C>T) c.*854+792C>T (n.*854+792C>T) c.1159+1417C>T (n.1159+1417C>T) n.3352+792C>T n.1421+792C>T | dbSNP |
| 1 | g.196691034G>A | CA1010866644 | CFH | c.1144+795G>A (n.1144+795G>A) n.1602+795G>A c.1153+795G>A (n.1153+795G>A) c.1336+795G>A (n.1336+795G>A) c.1315+795G>A (n.1315+795G>A) c.1147+795G>A (n.1147+795G>A) n.177+795G>A c.1340+791G>A (n.1340+791G>A) n.1456+795G>A c.244+17871G>A (n.244+17871G>A) c.*987+795G>A (n.*987+795G>A) n.1420+795G>A n.1399+795G>A n.1424+791G>A c.*19+750G>A (n.*19+750G>A) c.1261+795G>A (n.1261+795G>A) c.*854+795G>A (n.*854+795G>A) c.1159+1420G>A (n.1159+1420G>A) n.3352+795G>A n.1421+795G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196691034G>C | CA1217743690 | CFH | c.1144+795G>C (n.1144+795G>C) n.1602+795G>C c.1153+795G>C (n.1153+795G>C) c.1336+795G>C (n.1336+795G>C) c.1315+795G>C (n.1315+795G>C) c.1147+795G>C (n.1147+795G>C) n.177+795G>C c.1340+791G>C (n.1340+791G>C) n.1456+795G>C c.244+17871G>C (n.244+17871G>C) c.*987+795G>C (n.*987+795G>C) n.1420+795G>C n.1399+795G>C n.1424+791G>C c.*19+750G>C (n.*19+750G>C) c.1261+795G>C (n.1261+795G>C) c.*854+795G>C (n.*854+795G>C) c.1159+1420G>C (n.1159+1420G>C) n.3352+795G>C n.1421+795G>C | dbSNP |
| 1 | g.196691034G= | CA1217743689 | CFH | c.1144+795G= (n.1144+795G=) n.1602+795G= c.1153+795G= (n.1153+795G=) c.1336+795G= (n.1336+795G=) c.1315+795G= (n.1315+795G=) c.1147+795G= (n.1147+795G=) n.177+795G= c.1340+791G= (n.1340+791G=) n.1456+795G= c.244+17871G= (n.244+17871G=) c.*987+795G= (n.*987+795G=) n.1420+795G= n.1399+795G= n.1424+791G= c.*19+750G= (n.*19+750G=) c.1261+795G= (n.1261+795G=) c.*854+795G= (n.*854+795G=) c.1159+1420G= (n.1159+1420G=) n.3352+795G= n.1421+795G= | |
| 1 | g.196691037C= | CA1217743691 | CFH | c.1144+798C= (n.1144+798C=) n.1602+798C= c.1153+798C= (n.1153+798C=) c.1336+798C= (n.1336+798C=) c.1315+798C= (n.1315+798C=) c.1147+798C= (n.1147+798C=) n.177+798C= c.1340+794C= (n.1340+794C=) n.1456+798C= c.244+17874C= (n.244+17874C=) c.*987+798C= (n.*987+798C=) n.1420+798C= n.1399+798C= n.1424+794C= c.*19+753C= (n.*19+753C=) c.1261+798C= (n.1261+798C=) c.*854+798C= (n.*854+798C=) c.1159+1423C= (n.1159+1423C=) n.3352+798C= n.1421+798C= | |
| 1 | g.196691037C>G | CA1217743692 | CFH | c.1144+798C>G (n.1144+798C>G) n.1602+798C>G c.1153+798C>G (n.1153+798C>G) c.1336+798C>G (n.1336+798C>G) c.1315+798C>G (n.1315+798C>G) c.1147+798C>G (n.1147+798C>G) n.177+798C>G c.1340+794C>G (n.1340+794C>G) n.1456+798C>G c.244+17874C>G (n.244+17874C>G) c.*987+798C>G (n.*987+798C>G) n.1420+798C>G n.1399+798C>G n.1424+794C>G c.*19+753C>G (n.*19+753C>G) c.1261+798C>G (n.1261+798C>G) c.*854+798C>G (n.*854+798C>G) c.1159+1423C>G (n.1159+1423C>G) n.3352+798C>G n.1421+798C>G | dbSNP |
| 1 | g.196691040C= | CA1217743693 | CFH | c.1144+801C= (n.1144+801C=) n.1602+801C= c.1153+801C= (n.1153+801C=) c.1336+801C= (n.1336+801C=) c.1315+801C= (n.1315+801C=) c.1147+801C= (n.1147+801C=) n.177+801C= c.1340+797C= (n.1340+797C=) n.1456+801C= c.244+17877C= (n.244+17877C=) c.*987+801C= (n.*987+801C=) n.1420+801C= n.1399+801C= n.1424+797C= c.*19+756C= (n.*19+756C=) c.1261+801C= (n.1261+801C=) c.*854+801C= (n.*854+801C=) c.1159+1426C= (n.1159+1426C=) n.3352+801C= n.1421+801C= | |
| 1 | g.196691040C>T | CA1217743694 | CFH | c.1144+801C>T (n.1144+801C>T) n.1602+801C>T c.1153+801C>T (n.1153+801C>T) c.1336+801C>T (n.1336+801C>T) c.1315+801C>T (n.1315+801C>T) c.1147+801C>T (n.1147+801C>T) n.177+801C>T c.1340+797C>T (n.1340+797C>T) n.1456+801C>T c.244+17877C>T (n.244+17877C>T) c.*987+801C>T (n.*987+801C>T) n.1420+801C>T n.1399+801C>T n.1424+797C>T c.*19+756C>T (n.*19+756C>T) c.1261+801C>T (n.1261+801C>T) c.*854+801C>T (n.*854+801C>T) c.1159+1426C>T (n.1159+1426C>T) n.3352+801C>T n.1421+801C>T | dbSNP |
| 1 | g.196691043G>A | CA2747229576 | CFH | c.1144+804G>A (n.1144+804G>A) n.1602+804G>A c.1153+804G>A (n.1153+804G>A) c.1336+804G>A (n.1336+804G>A) c.1315+804G>A (n.1315+804G>A) c.1147+804G>A (n.1147+804G>A) n.177+804G>A c.1340+800G>A (n.1340+800G>A) n.1456+804G>A c.244+17880G>A (n.244+17880G>A) c.*987+804G>A (n.*987+804G>A) n.1420+804G>A n.1399+804G>A n.1424+800G>A c.*19+759G>A (n.*19+759G>A) c.1261+804G>A (n.1261+804G>A) c.*854+804G>A (n.*854+804G>A) c.1159+1429G>A (n.1159+1429G>A) n.3352+804G>A n.1421+804G>A | |
| 1 | g.196691043G= | CA1217743695 | CFH | c.1144+804G= (n.1144+804G=) n.1602+804G= c.1153+804G= (n.1153+804G=) c.1336+804G= (n.1336+804G=) c.1315+804G= (n.1315+804G=) c.1147+804G= (n.1147+804G=) n.177+804G= c.1340+800G= (n.1340+800G=) n.1456+804G= c.244+17880G= (n.244+17880G=) c.*987+804G= (n.*987+804G=) n.1420+804G= n.1399+804G= n.1424+800G= c.*19+759G= (n.*19+759G=) c.1261+804G= (n.1261+804G=) c.*854+804G= (n.*854+804G=) c.1159+1429G= (n.1159+1429G=) n.3352+804G= n.1421+804G= |