UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196690117A= | CA1217743306 | CFH | c.1022A= (p.Lys341=) n.1480A= c.1031A= (p.Lys344=) c.1214A= (p.Lys405=) c.1193A= (p.Lys398=) c.1025A= (p.Lys342=) n.55A= n.1334A= c.244+16954A= (n.244+16954A=) c.*865A= (n.*865A=) n.1298A= n.1277A= c.1139A= (p.Lys380=) c.*732A= (n.*732A=) c.1159+503A= (n.1159+503A=) n.3230A= n.1299A= | |
| 1 | g.196690117A>C | CA343980621 | CFH | c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1480A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.55A>C n.1334A>C c.244+16954A>C (n.244+16954A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) n.1298A>C n.1277A>C c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1159+503A>C (n.1159+503A>C) n.3230A>C n.1299A>C | |
| 1 | g.196690117A>G | CA343980623 | CFH | c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1480A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.55A>G n.1334A>G c.244+16954A>G (n.244+16954A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1298A>G n.1277A>G c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1159+503A>G (n.1159+503A>G) n.3230A>G n.1299A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690117A>T | CA343980622 | CFH | c.1022A>T (p.Lys341Met) n.1480A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.1214A>T (p.Lys405Met) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.1025A>T (p.Lys342Met) n.55A>T n.1334A>T c.244+16954A>T (n.244+16954A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) n.1298A>T n.1277A>T c.1139A>T (p.Lys380Met) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1159+503A>T (n.1159+503A>T) n.3230A>T n.1299A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690118G>A | CA422662328 | CFH | c.1023G>A (p.Lys341=) n.1481G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.1215G>A (p.Lys405=) c.1194G>A (p.Lys398=) c.1026G>A (p.Lys342=) n.56G>A n.1335G>A c.244+16955G>A (n.244+16955G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.1299G>A n.1278G>A c.1140G>A (p.Lys380=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1159+504G>A (n.1159+504G>A) n.3231G>A n.1300G>A | |
| 1 | g.196690118G>C | CA35824731 | CFH | c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.1481G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.56G>C n.1335G>C c.244+16955G>C (n.244+16955G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.1299G>C n.1278G>C c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1159+504G>C (n.1159+504G>C) n.3231G>C n.1300G>C | dbSNP |
| 1 | g.196690118G= | CA1143369896 | CFH | c.1023G= (p.Lys341=) n.1481G= c.1032G= (p.Lys344=) c.1215G= (p.Lys405=) c.1194G= (p.Lys398=) c.1026G= (p.Lys342=) n.56G= n.1335G= c.244+16955G= (n.244+16955G=) c.*866G= (n.*866G=) n.1299G= n.1278G= c.1140G= (p.Lys380=) c.*733G= (n.*733G=) c.1159+504G= (n.1159+504G=) n.3231G= n.1300G= | |
| 1 | g.196690118G>T | CA343980624 | CFH | c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.1481G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.56G>T n.1335G>T c.244+16955G>T (n.244+16955G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.1299G>T n.1278G>T c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1159+504G>T (n.1159+504G>T) n.3231G>T n.1300G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690119T>A | CA343980625 | CFH | c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.1482T>A c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.57T>A n.1336T>A c.244+16956T>A (n.244+16956T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) n.1300T>A n.1279T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.*734T>A (n.*734T>A) c.1159+505T>A (n.1159+505T>A) n.3232T>A n.1301T>A | |
| 1 | g.196690119T>C | CA343980626 | CFH | c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.1482T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.57T>C n.1336T>C c.244+16956T>C (n.244+16956T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) n.1300T>C n.1279T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.*734T>C (n.*734T>C) c.1159+505T>C (n.1159+505T>C) n.3232T>C n.1301T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.196690119T>G | CA343980627 | CFH | c.1024T>G (p.Phe342Val) n.1482T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) n.57T>G n.1336T>G c.244+16956T>G (n.244+16956T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) n.1300T>G n.1279T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) c.*734T>G (n.*734T>G) c.1159+505T>G (n.1159+505T>G) n.3232T>G n.1301T>G | COSMIC |
| 1 | g.196690120T>A | CA343980628 | CFH | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) n.1483T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.58T>A n.1337T>A c.244+16957T>A (n.244+16957T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) n.1301T>A n.1280T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.*735T>A (n.*735T>A) c.1159+506T>A (n.1159+506T>A) n.3233T>A n.1302T>A | |
| 1 | g.196690120T>C | CA343980629 | CFH | c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.1483T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.58T>C n.1337T>C c.244+16957T>C (n.244+16957T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) n.1301T>C n.1280T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.*735T>C (n.*735T>C) c.1159+506T>C (n.1159+506T>C) n.3233T>C n.1302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690120T>G | CA343980630 | CFH | c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.1483T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.58T>G n.1337T>G c.244+16957T>G (n.244+16957T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) n.1301T>G n.1280T>G c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.*735T>G (n.*735T>G) c.1159+506T>G (n.1159+506T>G) n.3233T>G n.1302T>G | |
| 1 | g.196690120T= | CA1217743307 | CFH | c.1025T= (p.Phe342=) n.1483T= c.1034T= (p.Phe345=) c.1217T= (p.Phe406=) c.1196T= (p.Phe399=) c.1028T= (p.Phe343=) n.58T= n.1337T= c.244+16957T= (n.244+16957T=) c.*868T= (n.*868T=) n.1301T= n.1280T= c.1142T= (p.Phe381=) c.*735T= (n.*735T=) c.1159+506T= (n.1159+506T=) n.3233T= n.1302T= | |
| 1 | g.196690121T>A | CA343980631 | CFH | c.1026T>A (p.Phe342Leu) n.1484T>A c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1029T>A (p.Phe343Leu) n.59T>A n.1338T>A c.244+16958T>A (n.244+16958T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) n.1302T>A n.1281T>A c.1143T>A (p.Phe381Leu) c.*736T>A (n.*736T>A) c.1159+507T>A (n.1159+507T>A) n.3234T>A n.1303T>A | |
| 1 | g.196690121T>C | CA422662329 | CFH | c.1026T>C (p.Phe342=) n.1484T>C c.1035T>C (p.Phe345=) c.1218T>C (p.Phe406=) c.1197T>C (p.Phe399=) c.1029T>C (p.Phe343=) n.59T>C n.1338T>C c.244+16958T>C (n.244+16958T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) n.1302T>C n.1281T>C c.1143T>C (p.Phe381=) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1159+507T>C (n.1159+507T>C) n.3234T>C n.1303T>C | |
| 1 | g.196690121T>G | CA343980632 | CFH | c.1026T>G (p.Phe342Leu) n.1484T>G c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1029T>G (p.Phe343Leu) n.59T>G n.1338T>G c.244+16958T>G (n.244+16958T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) n.1302T>G n.1281T>G c.1143T>G (p.Phe381Leu) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1159+507T>G (n.1159+507T>G) n.3234T>G n.1303T>G | |
| 1 | g.196690122del | CA422662330 | CFH | c.1027del (p.Val343TyrfsTer6) n.1485del c.1036del (p.Val346TyrfsTer6) c.1219del (p.Val407TyrfsTer6) c.1198del (p.Val400TyrfsTer6) c.1030del (p.Val344TyrfsTer6) n.60del n.1339del c.244+16959del (n.244+16959del) c.*870del (n.*870del) n.1303del n.1282del c.1144del (p.Val382TyrfsTer6) c.*737del (n.*737del) c.1159+508del (n.1159+508del) n.3235del n.1304del | COSMIC |
| 1 | g.196690122G>A | CA343980633 | CFH | c.1027G>A (p.Val343Ile) n.1485G>A c.1036G>A (p.Val346Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1198G>A (p.Val400Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) n.60G>A n.1339G>A c.244+16959G>A (n.244+16959G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) n.1303G>A n.1282G>A c.1144G>A (p.Val382Ile) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1159+508G>A (n.1159+508G>A) n.3235G>A n.1304G>A | |
| 1 | g.196690122G>C | CA343980634 | CFH | c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1485G>C c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.60G>C n.1339G>C c.244+16959G>C (n.244+16959G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) n.1303G>C n.1282G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1159+508G>C (n.1159+508G>C) n.3235G>C n.1304G>C | |
| 1 | g.196690122G>T | CA343980635 | CFH | c.1027G>T (p.Val343Leu) n.1485G>T c.1036G>T (p.Val346Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) n.60G>T n.1339G>T c.244+16959G>T (n.244+16959G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) n.1303G>T n.1282G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1159+508G>T (n.1159+508G>T) n.3235G>T n.1304G>T | |
| 1 | g.196690123T>A | CA343980636 | CFH | c.1028T>A (p.Val343Glu) n.1486T>A c.1037T>A (p.Val346Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1199T>A (p.Val400Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) n.61T>A n.1340T>A c.244+16960T>A (n.244+16960T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) n.1304T>A n.1283T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.*738T>A (n.*738T>A) c.1159+509T>A (n.1159+509T>A) n.3236T>A n.1305T>A | |
| 1 | g.196690123T>C | CA1305285 | CFH | c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1486T>C c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.61T>C n.1340T>C c.244+16960T>C (n.244+16960T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) n.1304T>C n.1283T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.*738T>C (n.*738T>C) c.1159+509T>C (n.1159+509T>C) n.3236T>C n.1305T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690123T>G | CA343980637 | CFH | c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1486T>G c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.61T>G n.1340T>G c.244+16960T>G (n.244+16960T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) n.1304T>G n.1283T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.*738T>G (n.*738T>G) c.1159+509T>G (n.1159+509T>G) n.3236T>G n.1305T>G | |
| 1 | g.196690123T= | CA1217743308 | CFH | c.1028T= (p.Val343=) n.1486T= c.1037T= (p.Val346=) c.1220T= (p.Val407=) c.1199T= (p.Val400=) c.1031T= (p.Val344=) n.61T= n.1340T= c.244+16960T= (n.244+16960T=) c.*871T= (n.*871T=) n.1304T= n.1283T= c.1145T= (p.Val382=) c.*738T= (n.*738T=) c.1159+509T= (n.1159+509T=) n.3236T= n.1305T= | |
| 1 | g.196690124A= | CA1217743309 | CFH | c.1029A= (p.Val343=) n.1487A= c.1038A= (p.Val346=) c.1221A= (p.Val407=) c.1200A= (p.Val400=) c.1032A= (p.Val344=) n.62A= n.1341A= c.244+16961A= (n.244+16961A=) c.*872A= (n.*872A=) n.1305A= n.1284A= c.1146A= (p.Val382=) c.*739A= (n.*739A=) c.1159+510A= (n.1159+510A=) n.3237A= n.1306A= | |
| 1 | g.196690124A>C | CA422662333 | CFH | c.1029A>C (p.Val343=) n.1487A>C c.1038A>C (p.Val346=) c.1221A>C (p.Val407=) c.1200A>C (p.Val400=) c.1032A>C (p.Val344=) n.62A>C n.1341A>C c.244+16961A>C (n.244+16961A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) n.1305A>C n.1284A>C c.1146A>C (p.Val382=) c.*739A>C (n.*739A>C) c.1159+510A>C (n.1159+510A>C) n.3237A>C n.1306A>C | |
| 1 | g.196690124A>G | CA422662331 | CFH | c.1029A>G (p.Val343=) n.1487A>G c.1038A>G (p.Val346=) c.1221A>G (p.Val407=) c.1200A>G (p.Val400=) c.1032A>G (p.Val344=) n.62A>G n.1341A>G c.244+16961A>G (n.244+16961A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) n.1305A>G n.1284A>G c.1146A>G (p.Val382=) c.*739A>G (n.*739A>G) c.1159+510A>G (n.1159+510A>G) n.3237A>G n.1306A>G | dbSNP |
| 1 | g.196690124A>T | CA422662332 | CFH | c.1029A>T (p.Val343=) n.1487A>T c.1038A>T (p.Val346=) c.1221A>T (p.Val407=) c.1200A>T (p.Val400=) c.1032A>T (p.Val344=) n.62A>T n.1341A>T c.244+16961A>T (n.244+16961A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) n.1305A>T n.1284A>T c.1146A>T (p.Val382=) c.*739A>T (n.*739A>T) c.1159+510A>T (n.1159+510A>T) n.3237A>T n.1306A>T | |
| 1 | g.196690125C>A | CA343980638 | CFH | c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.1488C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.63C>A n.1342C>A c.244+16962C>A (n.244+16962C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) n.1306C>A n.1285C>A c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1159+511C>A (n.1159+511C>A) n.3238C>A n.1307C>A | |
| 1 | g.196690125C= | CA1141581316 | CFH | c.1030C= (p.Gln344=) n.1488C= c.1039C= (p.Gln347=) c.1222C= (p.Gln408=) c.1201C= (p.Gln401=) c.1033C= (p.Gln345=) n.63C= n.1342C= c.244+16962C= (n.244+16962C=) c.*873C= (n.*873C=) n.1306C= n.1285C= c.1147C= (p.Gln383=) c.*740C= (n.*740C=) c.1159+511C= (n.1159+511C=) n.3238C= n.1307C= | |
| 1 | g.196690125C>G | CA343980639 | CFH | c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.1488C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.63C>G n.1342C>G c.244+16962C>G (n.244+16962C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) n.1306C>G n.1285C>G c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1159+511C>G (n.1159+511C>G) n.3238C>G n.1307C>G | |
| 1 | g.196690125C>T | CA126667 | CFH | c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.1488C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.63C>T n.1342C>T c.244+16962C>T (n.244+16962C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) n.1306C>T n.1285C>T c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1159+511C>T (n.1159+511C>T) n.3238C>T n.1307C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196690126A>C | CA343980640 | CFH | c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.1489A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.64A>C n.1343A>C c.244+16963A>C (n.244+16963A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) n.1307A>C n.1286A>C c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.*741A>C (n.*741A>C) c.1159+512A>C (n.1159+512A>C) n.3239A>C n.1308A>C | |
| 1 | g.196690126A>G | CA343980641 | CFH | c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.1489A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.64A>G n.1343A>G c.244+16963A>G (n.244+16963A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) n.1307A>G n.1286A>G c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.*741A>G (n.*741A>G) c.1159+512A>G (n.1159+512A>G) n.3239A>G n.1308A>G | |
| 1 | g.196690126A>T | CA343980642 | CFH | c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.1489A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.64A>T n.1343A>T c.244+16963A>T (n.244+16963A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) n.1307A>T n.1286A>T c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.*741A>T (n.*741A>T) c.1159+512A>T (n.1159+512A>T) n.3239A>T n.1308A>T | |
| 1 | g.196690127G>A | CA422662334 | CFH | c.1032G>A (p.Gln344=) n.1490G>A c.1041G>A (p.Gln347=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.1203G>A (p.Gln401=) c.1035G>A (p.Gln345=) n.65G>A n.1344G>A c.244+16964G>A (n.244+16964G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.1308G>A n.1287G>A c.1149G>A (p.Gln383=) c.*742G>A (n.*742G>A) c.1159+513G>A (n.1159+513G>A) n.3240G>A n.1309G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690127G>C | CA1305286 | CFH | c.1032G>C (p.Gln344His) n.1490G>C c.1041G>C (p.Gln347His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.1203G>C (p.Gln401His) c.1035G>C (p.Gln345His) n.65G>C n.1344G>C c.244+16964G>C (n.244+16964G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.1308G>C n.1287G>C c.1149G>C (p.Gln383His) c.*742G>C (n.*742G>C) c.1159+513G>C (n.1159+513G>C) n.3240G>C n.1309G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690127G= | CA1217743310 | CFH | c.1032G= (p.Gln344=) n.1490G= c.1041G= (p.Gln347=) c.1224G= (p.Gln408=) c.1203G= (p.Gln401=) c.1035G= (p.Gln345=) n.65G= n.1344G= c.244+16964G= (n.244+16964G=) c.*875G= (n.*875G=) n.1308G= n.1287G= c.1149G= (p.Gln383=) c.*742G= (n.*742G=) c.1159+513G= (n.1159+513G=) n.3240G= n.1309G= | |
| 1 | g.196690127G>T | CA343980643 | CFH | c.1032G>T (p.Gln344His) n.1490G>T c.1041G>T (p.Gln347His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.1203G>T (p.Gln401His) c.1035G>T (p.Gln345His) n.65G>T n.1344G>T c.244+16964G>T (n.244+16964G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.1308G>T n.1287G>T c.1149G>T (p.Gln383His) c.*742G>T (n.*742G>T) c.1159+513G>T (n.1159+513G>T) n.3240G>T n.1309G>T | |
| 1 | g.196690129del | CA422662335 | CFH | c.1034del (p.Gly345ValfsTer4) n.1492del c.1043del (p.Gly348ValfsTer4) c.1226del (p.Gly409ValfsTer4) c.1205del (p.Gly402ValfsTer4) c.1037del (p.Gly346ValfsTer4) n.67del n.1346del c.244+16966del (n.244+16966del) c.*877del (n.*877del) n.1310del n.1289del c.1151del (p.Gly384ValfsTer4) c.*744del (n.*744del) c.1159+515del (n.1159+515del) n.3242del n.1311del | COSMIC |
| 1 | g.196690128G>A | CA1305287 | CFH | c.1033G>A (p.Gly345Ser) n.1491G>A c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.66G>A n.1345G>A c.244+16965G>A (n.244+16965G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) n.1309G>A n.1288G>A c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.*743G>A (n.*743G>A) c.1159+514G>A (n.1159+514G>A) n.3241G>A n.1310G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690128G>C | CA343980644 | CFH | c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.1491G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.66G>C n.1345G>C c.244+16965G>C (n.244+16965G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) n.1309G>C n.1288G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*743G>C (n.*743G>C) c.1159+514G>C (n.1159+514G>C) n.3241G>C n.1310G>C | |
| 1 | g.196690128G= | CA1217743311 | CFH | c.1033G= (p.Gly345=) n.1491G= c.1042G= (p.Gly348=) c.1225G= (p.Gly409=) c.1204G= (p.Gly402=) c.1036G= (p.Gly346=) n.66G= n.1345G= c.244+16965G= (n.244+16965G=) c.*876G= (n.*876G=) n.1309G= n.1288G= c.1150G= (p.Gly384=) c.*743G= (n.*743G=) c.1159+514G= (n.1159+514G=) n.3241G= n.1310G= | |
| 1 | g.196690128G>T | CA343980645 | CFH | c.1033G>T (p.Gly345Cys) n.1491G>T c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.66G>T n.1345G>T c.244+16965G>T (n.244+16965G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) n.1309G>T n.1288G>T c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.*743G>T (n.*743G>T) c.1159+514G>T (n.1159+514G>T) n.3241G>T n.1310G>T | |
| 1 | g.196690129G>A | CA343980646 | CFH | c.1034G>A (p.Gly345Asp) n.1492G>A c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.67G>A n.1346G>A c.244+16966G>A (n.244+16966G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) n.1310G>A n.1289G>A c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.*744G>A (n.*744G>A) c.1159+515G>A (n.1159+515G>A) n.3242G>A n.1311G>A | dbSNP |
| 1 | g.196690129G>C | CA343980647 | CFH | c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.1492G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.67G>C n.1346G>C c.244+16966G>C (n.244+16966G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) n.1310G>C n.1289G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.*744G>C (n.*744G>C) c.1159+515G>C (n.1159+515G>C) n.3242G>C n.1311G>C | |
| 1 | g.196690129G>T | CA343980648 | CFH | c.1034G>T (p.Gly345Val) n.1492G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) n.67G>T n.1346G>T c.244+16966G>T (n.244+16966G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) n.1310G>T n.1289G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*744G>T (n.*744G>T) c.1159+515G>T (n.1159+515G>T) n.3242G>T n.1311G>T | |
| 1 | g.196690130T>A | CA422662336 | CFH | c.1035T>A (p.Gly345=) n.1493T>A c.1044T>A (p.Gly348=) c.1227T>A (p.Gly409=) c.1206T>A (p.Gly402=) c.1038T>A (p.Gly346=) n.68T>A n.1347T>A c.244+16967T>A (n.244+16967T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) n.1311T>A n.1290T>A c.1152T>A (p.Gly384=) c.*745T>A (n.*745T>A) c.1159+516T>A (n.1159+516T>A) n.3243T>A n.1312T>A |