UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196690109_196690112delinsTGGA | CA1217743301 | CFH | c.1014_1017delinsTGGA (p.His338=) n.1472_1475delinsTGGA c.1023_1026delinsTGGA (p.His341=) c.1206_1209delinsTGGA (p.His402=) c.1185_1188delinsTGGA (p.His395=) c.1017_1020delinsTGGA (p.His339=) n.47_50delinsTGGA n.1326_1329delinsTGGA c.244+16946_244+16949delinsTGGA (n.244+16946_244+16949delinsTGGA) c.*857_*860delinsTGGA (n.*857_*860delinsTGGA) n.1290_1293delinsTGGA n.1269_1272delinsTGGA c.1131_1134delinsTGGA (p.His377=) c.*724_*727delinsTGGA (n.*724_*727delinsTGGA) c.1159+495_1159+498delinsTGGA (n.1159+495_1159+498delinsTGGA) n.3222_3225delinsTGGA n.1291_1294delinsTGGA | |
| 1 | g.196690110_196690112del | CA528533915 | CFH | c.1015_1017del (p.Gly339del) n.1473_1475del c.1024_1026del (p.Gly342del) c.1207_1209del (p.Gly403del) c.1186_1188del (p.Gly396del) c.1018_1020del (p.Gly340del) n.48_50del n.1327_1329del c.244+16947_244+16949del (n.244+16947_244+16949del) c.*858_*860del (n.*858_*860del) n.1291_1293del n.1270_1272del c.1132_1134del (p.Gly378del) c.*725_*727del (n.*725_*727del) c.1159+496_1159+498del (n.1159+496_1159+498del) n.3223_3225del n.1292_1294del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196690112A>C | CA422662323 | CFH | c.1017A>C (p.Gly339=) n.1475A>C c.1026A>C (p.Gly342=) c.1209A>C (p.Gly403=) c.1188A>C (p.Gly396=) c.1020A>C (p.Gly340=) n.50A>C n.1329A>C c.244+16949A>C (n.244+16949A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) n.1293A>C n.1272A>C c.1134A>C (p.Gly378=) c.*727A>C (n.*727A>C) c.1159+498A>C (n.1159+498A>C) n.3225A>C n.1294A>C | |
| 1 | g.196690112A>G | CA422662324 | CFH | c.1017A>G (p.Gly339=) n.1475A>G c.1026A>G (p.Gly342=) c.1209A>G (p.Gly403=) c.1188A>G (p.Gly396=) c.1020A>G (p.Gly340=) n.50A>G n.1329A>G c.244+16949A>G (n.244+16949A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) n.1293A>G n.1272A>G c.1134A>G (p.Gly378=) c.*727A>G (n.*727A>G) c.1159+498A>G (n.1159+498A>G) n.3225A>G n.1294A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690112A>T | CA422662325 | CFH | c.1017A>T (p.Gly339=) n.1475A>T c.1026A>T (p.Gly342=) c.1209A>T (p.Gly403=) c.1188A>T (p.Gly396=) c.1020A>T (p.Gly340=) n.50A>T n.1329A>T c.244+16949A>T (n.244+16949A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) n.1293A>T n.1272A>T c.1134A>T (p.Gly378=) c.*727A>T (n.*727A>T) c.1159+498A>T (n.1159+498A>T) n.3225A>T n.1294A>T | |
| 1 | g.196690113A>C | CA422662326 | CFH | c.1018A>C (p.Arg340=) n.1476A>C c.1027A>C (p.Arg343=) c.1210A>C (p.Arg404=) c.1189A>C (p.Arg397=) c.1021A>C (p.Arg341=) n.51A>C n.1330A>C c.244+16950A>C (n.244+16950A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) n.1294A>C n.1273A>C c.1135A>C (p.Arg379=) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1159+499A>C (n.1159+499A>C) n.3226A>C n.1295A>C | |
| 1 | g.196690113A>G | CA343980611 | CFH | c.1018A>G (p.Arg340Gly) n.1476A>G c.1027A>G (p.Arg343Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.1021A>G (p.Arg341Gly) n.51A>G n.1330A>G c.244+16950A>G (n.244+16950A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) n.1294A>G n.1273A>G c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1159+499A>G (n.1159+499A>G) n.3226A>G n.1295A>G | |
| 1 | g.196690113A>T | CA343980612 | CFH | c.1018A>T (p.Arg340Ter) n.1476A>T c.1027A>T (p.Arg343Ter) c.1210A>T (p.Arg404Ter) c.1189A>T (p.Arg397Ter) c.1021A>T (p.Arg341Ter) n.51A>T n.1330A>T c.244+16950A>T (n.244+16950A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) n.1294A>T n.1273A>T c.1135A>T (p.Arg379Ter) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1159+499A>T (n.1159+499A>T) n.3226A>T n.1295A>T | |
| 1 | g.196690114G>A | CA343980613 | CFH | c.1019G>A (p.Arg340Lys) n.1477G>A c.1028G>A (p.Arg343Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.1022G>A (p.Arg341Lys) n.52G>A n.1331G>A c.244+16951G>A (n.244+16951G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) n.1295G>A n.1274G>A c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.*729G>A (n.*729G>A) c.1159+500G>A (n.1159+500G>A) n.3227G>A n.1296G>A | dbSNP |
| 1 | g.196690114G>C | CA343980615 | CFH | c.1019G>C (p.Arg340Thr) n.1477G>C c.1028G>C (p.Arg343Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.1022G>C (p.Arg341Thr) n.52G>C n.1331G>C c.244+16951G>C (n.244+16951G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) n.1295G>C n.1274G>C c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.*729G>C (n.*729G>C) c.1159+500G>C (n.1159+500G>C) n.3227G>C n.1296G>C | |
| 1 | g.196690114G= | CA1217743304 | CFH | c.1019G= (p.Arg340=) n.1477G= c.1028G= (p.Arg343=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1190G= (p.Arg397=) c.1022G= (p.Arg341=) n.52G= n.1331G= c.244+16951G= (n.244+16951G=) c.*862G= (n.*862G=) n.1295G= n.1274G= c.1136G= (p.Arg379=) c.*729G= (n.*729G=) c.1159+500G= (n.1159+500G=) n.3227G= n.1296G= | |
| 1 | g.196690114G>T | CA343980614 | CFH | c.1019G>T (p.Arg340Ile) n.1477G>T c.1028G>T (p.Arg343Ile) c.1211G>T (p.Arg404Ile) c.1190G>T (p.Arg397Ile) c.1022G>T (p.Arg341Ile) n.52G>T n.1331G>T c.244+16951G>T (n.244+16951G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) n.1295G>T n.1274G>T c.1136G>T (p.Arg379Ile) c.*729G>T (n.*729G>T) c.1159+500G>T (n.1159+500G>T) n.3227G>T n.1296G>T | |
| 1 | g.196690115A= | CA1217743305 | CFH | c.1020A= (p.Arg340=) n.1478A= c.1029A= (p.Arg343=) c.1212A= (p.Arg404=) c.1191A= (p.Arg397=) c.1023A= (p.Arg341=) n.53A= n.1332A= c.244+16952A= (n.244+16952A=) c.*863A= (n.*863A=) n.1296A= n.1275A= c.1137A= (p.Arg379=) c.*730A= (n.*730A=) c.1159+501A= (n.1159+501A=) n.3228A= n.1297A= | |
| 1 | g.196690115A>C | CA343980616 | CFH | c.1020A>C (p.Arg340Ser) n.1478A>C c.1029A>C (p.Arg343Ser) c.1212A>C (p.Arg404Ser) c.1191A>C (p.Arg397Ser) c.1023A>C (p.Arg341Ser) n.53A>C n.1332A>C c.244+16952A>C (n.244+16952A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) n.1296A>C n.1275A>C c.1137A>C (p.Arg379Ser) c.*730A>C (n.*730A>C) c.1159+501A>C (n.1159+501A>C) n.3228A>C n.1297A>C | |
| 1 | g.196690115A>G | CA422662327 | CFH | c.1020A>G (p.Arg340=) n.1478A>G c.1029A>G (p.Arg343=) c.1212A>G (p.Arg404=) c.1191A>G (p.Arg397=) c.1023A>G (p.Arg341=) n.53A>G n.1332A>G c.244+16952A>G (n.244+16952A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) n.1296A>G n.1275A>G c.1137A>G (p.Arg379=) c.*730A>G (n.*730A>G) c.1159+501A>G (n.1159+501A>G) n.3228A>G n.1297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690115A>T | CA343980617 | CFH | c.1020A>T (p.Arg340Ser) n.1478A>T c.1029A>T (p.Arg343Ser) c.1212A>T (p.Arg404Ser) c.1191A>T (p.Arg397Ser) c.1023A>T (p.Arg341Ser) n.53A>T n.1332A>T c.244+16952A>T (n.244+16952A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) n.1296A>T n.1275A>T c.1137A>T (p.Arg379Ser) c.*730A>T (n.*730A>T) c.1159+501A>T (n.1159+501A>T) n.3228A>T n.1297A>T | |
| 1 | g.196690116A>C | CA343980618 | CFH | c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1479A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.54A>C n.1333A>C c.244+16953A>C (n.244+16953A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) n.1297A>C n.1276A>C c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.*731A>C (n.*731A>C) c.1159+502A>C (n.1159+502A>C) n.3229A>C n.1298A>C | |
| 1 | g.196690116A>G | CA343980619 | CFH | c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1479A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.54A>G n.1333A>G c.244+16953A>G (n.244+16953A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) n.1297A>G n.1276A>G c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.*731A>G (n.*731A>G) c.1159+502A>G (n.1159+502A>G) n.3229A>G n.1298A>G | |
| 1 | g.196690116A>T | CA343980620 | CFH | c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1479A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.54A>T n.1333A>T c.244+16953A>T (n.244+16953A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) n.1297A>T n.1276A>T c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.*731A>T (n.*731A>T) c.1159+502A>T (n.1159+502A>T) n.3229A>T n.1298A>T | |
| 1 | g.196690117A= | CA1217743306 | CFH | c.1022A= (p.Lys341=) n.1480A= c.1031A= (p.Lys344=) c.1214A= (p.Lys405=) c.1193A= (p.Lys398=) c.1025A= (p.Lys342=) n.55A= n.1334A= c.244+16954A= (n.244+16954A=) c.*865A= (n.*865A=) n.1298A= n.1277A= c.1139A= (p.Lys380=) c.*732A= (n.*732A=) c.1159+503A= (n.1159+503A=) n.3230A= n.1299A= | |
| 1 | g.196690117A>C | CA343980621 | CFH | c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1480A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.55A>C n.1334A>C c.244+16954A>C (n.244+16954A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) n.1298A>C n.1277A>C c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1159+503A>C (n.1159+503A>C) n.3230A>C n.1299A>C | |
| 1 | g.196690117A>G | CA343980623 | CFH | c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1480A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.55A>G n.1334A>G c.244+16954A>G (n.244+16954A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1298A>G n.1277A>G c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1159+503A>G (n.1159+503A>G) n.3230A>G n.1299A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690117A>T | CA343980622 | CFH | c.1022A>T (p.Lys341Met) n.1480A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.1214A>T (p.Lys405Met) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.1025A>T (p.Lys342Met) n.55A>T n.1334A>T c.244+16954A>T (n.244+16954A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) n.1298A>T n.1277A>T c.1139A>T (p.Lys380Met) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1159+503A>T (n.1159+503A>T) n.3230A>T n.1299A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690118G>A | CA422662328 | CFH | c.1023G>A (p.Lys341=) n.1481G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.1215G>A (p.Lys405=) c.1194G>A (p.Lys398=) c.1026G>A (p.Lys342=) n.56G>A n.1335G>A c.244+16955G>A (n.244+16955G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.1299G>A n.1278G>A c.1140G>A (p.Lys380=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1159+504G>A (n.1159+504G>A) n.3231G>A n.1300G>A | |
| 1 | g.196690118G>C | CA35824731 | CFH | c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.1481G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.56G>C n.1335G>C c.244+16955G>C (n.244+16955G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.1299G>C n.1278G>C c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1159+504G>C (n.1159+504G>C) n.3231G>C n.1300G>C | dbSNP |
| 1 | g.196690118G= | CA1143369896 | CFH | c.1023G= (p.Lys341=) n.1481G= c.1032G= (p.Lys344=) c.1215G= (p.Lys405=) c.1194G= (p.Lys398=) c.1026G= (p.Lys342=) n.56G= n.1335G= c.244+16955G= (n.244+16955G=) c.*866G= (n.*866G=) n.1299G= n.1278G= c.1140G= (p.Lys380=) c.*733G= (n.*733G=) c.1159+504G= (n.1159+504G=) n.3231G= n.1300G= | |
| 1 | g.196690118G>T | CA343980624 | CFH | c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.1481G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.56G>T n.1335G>T c.244+16955G>T (n.244+16955G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.1299G>T n.1278G>T c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1159+504G>T (n.1159+504G>T) n.3231G>T n.1300G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690119T>A | CA343980625 | CFH | c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.1482T>A c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.57T>A n.1336T>A c.244+16956T>A (n.244+16956T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) n.1300T>A n.1279T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.*734T>A (n.*734T>A) c.1159+505T>A (n.1159+505T>A) n.3232T>A n.1301T>A | |
| 1 | g.196690119T>C | CA343980626 | CFH | c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.1482T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.57T>C n.1336T>C c.244+16956T>C (n.244+16956T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) n.1300T>C n.1279T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.*734T>C (n.*734T>C) c.1159+505T>C (n.1159+505T>C) n.3232T>C n.1301T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.196690119T>G | CA343980627 | CFH | c.1024T>G (p.Phe342Val) n.1482T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) n.57T>G n.1336T>G c.244+16956T>G (n.244+16956T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) n.1300T>G n.1279T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) c.*734T>G (n.*734T>G) c.1159+505T>G (n.1159+505T>G) n.3232T>G n.1301T>G | COSMIC |
| 1 | g.196690120T>A | CA343980628 | CFH | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) n.1483T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.58T>A n.1337T>A c.244+16957T>A (n.244+16957T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) n.1301T>A n.1280T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.*735T>A (n.*735T>A) c.1159+506T>A (n.1159+506T>A) n.3233T>A n.1302T>A | |
| 1 | g.196690120T>C | CA343980629 | CFH | c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.1483T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.58T>C n.1337T>C c.244+16957T>C (n.244+16957T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) n.1301T>C n.1280T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.*735T>C (n.*735T>C) c.1159+506T>C (n.1159+506T>C) n.3233T>C n.1302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690120T>G | CA343980630 | CFH | c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.1483T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.58T>G n.1337T>G c.244+16957T>G (n.244+16957T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) n.1301T>G n.1280T>G c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.*735T>G (n.*735T>G) c.1159+506T>G (n.1159+506T>G) n.3233T>G n.1302T>G | |
| 1 | g.196690120T= | CA1217743307 | CFH | c.1025T= (p.Phe342=) n.1483T= c.1034T= (p.Phe345=) c.1217T= (p.Phe406=) c.1196T= (p.Phe399=) c.1028T= (p.Phe343=) n.58T= n.1337T= c.244+16957T= (n.244+16957T=) c.*868T= (n.*868T=) n.1301T= n.1280T= c.1142T= (p.Phe381=) c.*735T= (n.*735T=) c.1159+506T= (n.1159+506T=) n.3233T= n.1302T= | |
| 1 | g.196690121T>A | CA343980631 | CFH | c.1026T>A (p.Phe342Leu) n.1484T>A c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1029T>A (p.Phe343Leu) n.59T>A n.1338T>A c.244+16958T>A (n.244+16958T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) n.1302T>A n.1281T>A c.1143T>A (p.Phe381Leu) c.*736T>A (n.*736T>A) c.1159+507T>A (n.1159+507T>A) n.3234T>A n.1303T>A | |
| 1 | g.196690121T>C | CA422662329 | CFH | c.1026T>C (p.Phe342=) n.1484T>C c.1035T>C (p.Phe345=) c.1218T>C (p.Phe406=) c.1197T>C (p.Phe399=) c.1029T>C (p.Phe343=) n.59T>C n.1338T>C c.244+16958T>C (n.244+16958T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) n.1302T>C n.1281T>C c.1143T>C (p.Phe381=) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1159+507T>C (n.1159+507T>C) n.3234T>C n.1303T>C | |
| 1 | g.196690121T>G | CA343980632 | CFH | c.1026T>G (p.Phe342Leu) n.1484T>G c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1029T>G (p.Phe343Leu) n.59T>G n.1338T>G c.244+16958T>G (n.244+16958T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) n.1302T>G n.1281T>G c.1143T>G (p.Phe381Leu) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1159+507T>G (n.1159+507T>G) n.3234T>G n.1303T>G | |
| 1 | g.196690122del | CA422662330 | CFH | c.1027del (p.Val343TyrfsTer6) n.1485del c.1036del (p.Val346TyrfsTer6) c.1219del (p.Val407TyrfsTer6) c.1198del (p.Val400TyrfsTer6) c.1030del (p.Val344TyrfsTer6) n.60del n.1339del c.244+16959del (n.244+16959del) c.*870del (n.*870del) n.1303del n.1282del c.1144del (p.Val382TyrfsTer6) c.*737del (n.*737del) c.1159+508del (n.1159+508del) n.3235del n.1304del | COSMIC |
| 1 | g.196690122G>A | CA343980633 | CFH | c.1027G>A (p.Val343Ile) n.1485G>A c.1036G>A (p.Val346Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1198G>A (p.Val400Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) n.60G>A n.1339G>A c.244+16959G>A (n.244+16959G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) n.1303G>A n.1282G>A c.1144G>A (p.Val382Ile) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1159+508G>A (n.1159+508G>A) n.3235G>A n.1304G>A | |
| 1 | g.196690122G>C | CA343980634 | CFH | c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1485G>C c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.60G>C n.1339G>C c.244+16959G>C (n.244+16959G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) n.1303G>C n.1282G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1159+508G>C (n.1159+508G>C) n.3235G>C n.1304G>C | |
| 1 | g.196690122G>T | CA343980635 | CFH | c.1027G>T (p.Val343Leu) n.1485G>T c.1036G>T (p.Val346Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) n.60G>T n.1339G>T c.244+16959G>T (n.244+16959G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) n.1303G>T n.1282G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1159+508G>T (n.1159+508G>T) n.3235G>T n.1304G>T | |
| 1 | g.196690123T>A | CA343980636 | CFH | c.1028T>A (p.Val343Glu) n.1486T>A c.1037T>A (p.Val346Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1199T>A (p.Val400Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) n.61T>A n.1340T>A c.244+16960T>A (n.244+16960T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) n.1304T>A n.1283T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.*738T>A (n.*738T>A) c.1159+509T>A (n.1159+509T>A) n.3236T>A n.1305T>A | |
| 1 | g.196690123T>C | CA1305285 | CFH | c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1486T>C c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.61T>C n.1340T>C c.244+16960T>C (n.244+16960T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) n.1304T>C n.1283T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.*738T>C (n.*738T>C) c.1159+509T>C (n.1159+509T>C) n.3236T>C n.1305T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690123T>G | CA343980637 | CFH | c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1486T>G c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.61T>G n.1340T>G c.244+16960T>G (n.244+16960T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) n.1304T>G n.1283T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.*738T>G (n.*738T>G) c.1159+509T>G (n.1159+509T>G) n.3236T>G n.1305T>G | |
| 1 | g.196690123T= | CA1217743308 | CFH | c.1028T= (p.Val343=) n.1486T= c.1037T= (p.Val346=) c.1220T= (p.Val407=) c.1199T= (p.Val400=) c.1031T= (p.Val344=) n.61T= n.1340T= c.244+16960T= (n.244+16960T=) c.*871T= (n.*871T=) n.1304T= n.1283T= c.1145T= (p.Val382=) c.*738T= (n.*738T=) c.1159+509T= (n.1159+509T=) n.3236T= n.1305T= | |
| 1 | g.196690124A= | CA1217743309 | CFH | c.1029A= (p.Val343=) n.1487A= c.1038A= (p.Val346=) c.1221A= (p.Val407=) c.1200A= (p.Val400=) c.1032A= (p.Val344=) n.62A= n.1341A= c.244+16961A= (n.244+16961A=) c.*872A= (n.*872A=) n.1305A= n.1284A= c.1146A= (p.Val382=) c.*739A= (n.*739A=) c.1159+510A= (n.1159+510A=) n.3237A= n.1306A= | |
| 1 | g.196690124A>C | CA422662333 | CFH | c.1029A>C (p.Val343=) n.1487A>C c.1038A>C (p.Val346=) c.1221A>C (p.Val407=) c.1200A>C (p.Val400=) c.1032A>C (p.Val344=) n.62A>C n.1341A>C c.244+16961A>C (n.244+16961A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) n.1305A>C n.1284A>C c.1146A>C (p.Val382=) c.*739A>C (n.*739A>C) c.1159+510A>C (n.1159+510A>C) n.3237A>C n.1306A>C | |
| 1 | g.196690124A>G | CA422662331 | CFH | c.1029A>G (p.Val343=) n.1487A>G c.1038A>G (p.Val346=) c.1221A>G (p.Val407=) c.1200A>G (p.Val400=) c.1032A>G (p.Val344=) n.62A>G n.1341A>G c.244+16961A>G (n.244+16961A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) n.1305A>G n.1284A>G c.1146A>G (p.Val382=) c.*739A>G (n.*739A>G) c.1159+510A>G (n.1159+510A>G) n.3237A>G n.1306A>G | dbSNP |
| 1 | g.196690124A>T | CA422662332 | CFH | c.1029A>T (p.Val343=) n.1487A>T c.1038A>T (p.Val346=) c.1221A>T (p.Val407=) c.1200A>T (p.Val400=) c.1032A>T (p.Val344=) n.62A>T n.1341A>T c.244+16961A>T (n.244+16961A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) n.1305A>T n.1284A>T c.1146A>T (p.Val382=) c.*739A>T (n.*739A>T) c.1159+510A>T (n.1159+510A>T) n.3237A>T n.1306A>T | |
| 1 | g.196690125C>A | CA343980638 | CFH | c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.1488C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.63C>A n.1342C>A c.244+16962C>A (n.244+16962C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) n.1306C>A n.1285C>A c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1159+511C>A (n.1159+511C>A) n.3238C>A n.1307C>A |