UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677622_196677626del | CA2530873385 | CFH | c.427+1557_427+1561del (n.427+1557_427+1561del) n.840_844del c.391_395del (p.Cys131ArgfsTer7) c.574_578del (p.Cys192ArgfsTer7) c.385_389del (p.Cys129ArgfsTer7) n.694_698del c.244+4459_244+4463del (n.244+4459_244+4463del) c.*225_*229del (n.*225_*229del) n.658_662del n.635_639del n.659_663del | |
| 1 | g.196677623G>A | CA343977292 | CFH | c.427+1558G>A (n.427+1558G>A) n.841G>A c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.695G>A c.244+4460G>A (n.244+4460G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.659G>A n.636G>A n.660G>A | |
| 1 | g.196677623G>C | CA343977293 | CFH | c.427+1558G>C (n.427+1558G>C) n.841G>C c.392G>C (p.Cys131Ser) c.575G>C (p.Cys192Ser) c.386G>C (p.Cys129Ser) n.695G>C c.244+4460G>C (n.244+4460G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.659G>C n.636G>C n.660G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677623G= | CA1217737734 | CFH | c.427+1558G= (n.427+1558G=) n.841G= c.392G= (p.Cys131=) c.575G= (p.Cys192=) c.386G= (p.Cys129=) n.695G= c.244+4460G= (n.244+4460G=) c.*226G= (n.*226G=) n.659G= n.636G= n.660G= | |
| 1 | g.196677623G>T | CA343977294 | CFH | c.427+1558G>T (n.427+1558G>T) n.841G>T c.392G>T (p.Cys131Phe) c.575G>T (p.Cys192Phe) c.386G>T (p.Cys129Phe) n.695G>T c.244+4460G>T (n.244+4460G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.659G>T n.636G>T n.660G>T | |
| 1 | g.196677624T>A | CA343977295 | CFH | c.427+1559T>A (n.427+1559T>A) n.842T>A c.393T>A (p.Cys131Ter) c.576T>A (p.Cys192Ter) c.387T>A (p.Cys129Ter) n.696T>A c.244+4461T>A (n.244+4461T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.660T>A n.637T>A n.661T>A | |
| 1 | g.196677624T>C | CA35814262 | CFH | c.427+1559T>C (n.427+1559T>C) n.842T>C c.393T>C (p.Cys131=) c.576T>C (p.Cys192=) c.387T>C (p.Cys129=) n.696T>C c.244+4461T>C (n.244+4461T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.660T>C n.637T>C n.661T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677624T>G | CA343977296 | CFH | c.427+1559T>G (n.427+1559T>G) n.842T>G c.393T>G (p.Cys131Trp) c.576T>G (p.Cys192Trp) c.387T>G (p.Cys129Trp) n.696T>G c.244+4461T>G (n.244+4461T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.660T>G n.637T>G n.661T>G | |
| 1 | g.196677624T= | CA1217737736 | CFH | c.427+1559T= (n.427+1559T=) n.842T= c.393T= (p.Cys131=) c.576T= (p.Cys192=) c.387T= (p.Cys129=) n.696T= c.244+4461T= (n.244+4461T=) c.*227T= (n.*227T=) n.660T= n.637T= n.661T= | |
| 1 | g.196677624_196677625dup | CA1217737735 | CFH | c.427+1559_427+1560dup (n.427+1559_427+1560dup) n.842_843dup c.393_394dup (p.Ser132PhefsTer25) c.576_577dup (p.Ser193PhefsTer25) c.387_388dup (p.Ser130PhefsTer25) n.696_697dup c.244+4461_244+4462dup (n.244+4461_244+4462dup) c.*227_*228dup (n.*227_*228dup) n.660_661dup c.576_577dup (p.Ser193PhefsTer?) n.637_638dup n.661_662dup | dbSNP |
| 1 | g.196677625T>A | CA343977299 | CFH | c.427+1560T>A (n.427+1560T>A) n.843T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) c.577T>A (p.Ser193Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) n.697T>A c.244+4462T>A (n.244+4462T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.661T>A n.638T>A n.662T>A | |
| 1 | g.196677625T>C | CA343977298 | CFH | c.427+1560T>C (n.427+1560T>C) n.843T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.577T>C (p.Ser193Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) n.697T>C c.244+4462T>C (n.244+4462T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.661T>C n.638T>C n.662T>C | |
| 1 | g.196677625T>G | CA343977297 | CFH | c.427+1560T>G (n.427+1560T>G) n.843T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.577T>G (p.Ser193Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) n.697T>G c.244+4462T>G (n.244+4462T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.661T>G n.638T>G n.662T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677626C>A | CA343977300 | CFH | c.427+1561C>A (n.427+1561C>A) n.844C>A c.395C>A (p.Ser132Ter) c.578C>A (p.Ser193Ter) c.389C>A (p.Ser130Ter) n.698C>A c.244+4463C>A (n.244+4463C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) n.662C>A n.639C>A n.663C>A | dbSNP |
| 1 | g.196677626C= | CA1217737737 | CFH | c.427+1561C= (n.427+1561C=) n.844C= c.395C= (p.Ser132=) c.578C= (p.Ser193=) c.389C= (p.Ser130=) n.698C= c.244+4463C= (n.244+4463C=) c.*229C= (n.*229C=) n.662C= n.639C= n.663C= | |
| 1 | g.196677626C>G | CA343977301 | CFH | c.427+1561C>G (n.427+1561C>G) n.844C>G c.395C>G (p.Ser132Ter) c.578C>G (p.Ser193Ter) c.389C>G (p.Ser130Ter) n.698C>G c.244+4463C>G (n.244+4463C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) n.662C>G n.639C>G n.663C>G | |
| 1 | g.196677626C>T | CA343977302 | CFH | c.427+1561C>T (n.427+1561C>T) n.844C>T c.395C>T (p.Ser132Leu) c.578C>T (p.Ser193Leu) c.389C>T (p.Ser130Leu) n.698C>T c.244+4463C>T (n.244+4463C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.662C>T n.639C>T n.663C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677626_196677627insTAATGGAATTTTA | CA1217737738 | CFH | c.427+1561_427+1562insTAATGGAATTTTA (n.427+1561_427+1562insTAATGGAATTTTA) n.844_845insTAATGGAATTTTA c.395_396insTAATGGAATTTTA (p.Asp133AsnfsTer11) c.578_579insTAATGGAATTTTA (p.Asp194AsnfsTer11) c.389_390insTAATGGAATTTTA (p.Asp131AsnfsTer11) n.698_699insTAATGGAATTTTA c.244+4463_244+4464insTAATGGAATTTTA (n.244+4463_244+4464insTAATGGAATTTTA) c.*229_*230insTAATGGAATTTTA (n.*229_*230insTAATGGAATTTTA) n.662_663insTAATGGAATTTTA n.639_640insTAATGGAATTTTA n.663_664insTAATGGAATTTTA | dbSNP |
| 1 | g.196677627A>C | CA422661636 | CFH | c.427+1562A>C (n.427+1562A>C) n.845A>C c.396A>C (p.Ser132=) c.579A>C (p.Ser193=) c.390A>C (p.Ser130=) n.699A>C c.244+4464A>C (n.244+4464A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.663A>C n.640A>C n.664A>C | |
| 1 | g.196677627A>G | CA422661635 | CFH | c.427+1562A>G (n.427+1562A>G) n.845A>G c.396A>G (p.Ser132=) c.579A>G (p.Ser193=) c.390A>G (p.Ser130=) n.699A>G c.244+4464A>G (n.244+4464A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.663A>G n.640A>G n.664A>G | |
| 1 | g.196677627A>T | CA422661634 | CFH | c.427+1562A>T (n.427+1562A>T) n.845A>T c.396A>T (p.Ser132=) c.579A>T (p.Ser193=) c.390A>T (p.Ser130=) n.699A>T c.244+4464A>T (n.244+4464A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.663A>T n.640A>T n.664A>T | dbSNP |
| 1 | g.196677628G>A | CA343977303 | CFH | c.427+1563G>A (n.427+1563G>A) n.846G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) n.700G>A c.244+4465G>A (n.244+4465G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.664G>A n.641G>A n.665G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677628G>C | CA343977304 | CFH | c.427+1563G>C (n.427+1563G>C) n.846G>C c.397G>C (p.Asp133His) c.580G>C (p.Asp194His) c.391G>C (p.Asp131His) n.700G>C c.244+4465G>C (n.244+4465G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.664G>C n.641G>C n.665G>C | |
| 1 | g.196677628G= | CA1217737739 | CFH | c.427+1563G= (n.427+1563G=) n.846G= c.397G= (p.Asp133=) c.580G= (p.Asp194=) c.391G= (p.Asp131=) n.700G= c.244+4465G= (n.244+4465G=) c.*231G= (n.*231G=) n.664G= n.641G= n.665G= | |
| 1 | g.196677628G>T | CA343977305 | CFH | c.427+1563G>T (n.427+1563G>T) n.846G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.700G>T c.244+4465G>T (n.244+4465G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.664G>T n.641G>T n.665G>T | |
| 1 | g.196677629A= | CA1217737740 | CFH | c.427+1564A= (n.427+1564A=) n.847A= c.398A= (p.Asp133=) c.581A= (p.Asp194=) c.392A= (p.Asp131=) n.701A= c.244+4466A= (n.244+4466A=) c.*232A= (n.*232A=) n.665A= n.642A= n.666A= | |
| 1 | g.196677629A>C | CA343977306 | CFH | c.427+1564A>C (n.427+1564A>C) n.847A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.701A>C c.244+4466A>C (n.244+4466A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.665A>C n.642A>C n.666A>C | |
| 1 | g.196677629A>G | CA343977307 | CFH | c.427+1564A>G (n.427+1564A>G) n.847A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.701A>G c.244+4466A>G (n.244+4466A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.665A>G n.642A>G n.666A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677629A>T | CA343977308 | CFH | c.427+1564A>T (n.427+1564A>T) n.847A>T c.398A>T (p.Asp133Val) c.581A>T (p.Asp194Val) c.392A>T (p.Asp131Val) n.701A>T c.244+4466A>T (n.244+4466A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.665A>T n.642A>T n.666A>T | |
| 1 | g.196677630C>A | CA343977309 | CFH | c.427+1565C>A (n.427+1565C>A) n.848C>A c.399C>A (p.Asp133Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.393C>A (p.Asp131Glu) n.702C>A c.244+4467C>A (n.244+4467C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.666C>A n.643C>A n.667C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677630C= | CA1147731237 | CFH | c.427+1565C= (n.427+1565C=) n.848C= c.399C= (p.Asp133=) c.582C= (p.Asp194=) c.393C= (p.Asp131=) n.702C= c.244+4467C= (n.244+4467C=) c.*233C= (n.*233C=) n.666C= n.643C= n.667C= | |
| 1 | g.196677630C>G | CA343977310 | CFH | c.427+1565C>G (n.427+1565C>G) n.848C>G c.399C>G (p.Asp133Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.393C>G (p.Asp131Glu) n.702C>G c.244+4467C>G (n.244+4467C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.666C>G n.643C>G n.667C>G | |
| 1 | g.196677630C>T | CA1305092 | CFH | c.427+1565C>T (n.427+1565C>T) n.848C>T c.399C>T (p.Asp133=) c.582C>T (p.Asp194=) c.393C>T (p.Asp131=) n.702C>T c.244+4467C>T (n.244+4467C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.666C>T n.643C>T n.667C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677631G>A | CA1305094 | CFH | c.427+1566G>A (n.427+1566G>A) n.849G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.583G>A (p.Asp195Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) n.703G>A c.244+4468G>A (n.244+4468G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.667G>A n.644G>A n.668G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677631G>C | CA343977311 | CFH | c.427+1566G>C (n.427+1566G>C) n.849G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.583G>C (p.Asp195His) c.394G>C (p.Asp132His) n.703G>C c.244+4468G>C (n.244+4468G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.667G>C n.644G>C n.668G>C | COSMIC |
| 1 | g.196677631G= | CA1217737741 | CFH | c.427+1566G= (n.427+1566G=) n.849G= c.400G= (p.Asp134=) c.583G= (p.Asp195=) c.394G= (p.Asp132=) n.703G= c.244+4468G= (n.244+4468G=) c.*234G= (n.*234G=) n.667G= n.644G= n.668G= | |
| 1 | g.196677631G>T | CA1305093 | CFH | c.427+1566G>T (n.427+1566G>T) n.849G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.703G>T c.244+4468G>T (n.244+4468G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.667G>T n.644G>T n.668G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677632A>C | CA343977313 | CFH | c.427+1567A>C (n.427+1567A>C) n.850A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) n.704A>C c.244+4469A>C (n.244+4469A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.668A>C n.645A>C n.669A>C | |
| 1 | g.196677632A>G | CA343977314 | CFH | c.427+1567A>G (n.427+1567A>G) n.850A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) n.704A>G c.244+4469A>G (n.244+4469A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.668A>G n.645A>G n.669A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677632A>T | CA343977312 | CFH | c.427+1567A>T (n.427+1567A>T) n.850A>T c.401A>T (p.Asp134Val) c.584A>T (p.Asp195Val) c.395A>T (p.Asp132Val) n.704A>T c.244+4469A>T (n.244+4469A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.668A>T n.645A>T n.669A>T | |
| 1 | g.196677633T>A | CA343977315 | CFH | c.427+1568T>A (n.427+1568T>A) n.851T>A c.402T>A (p.Asp134Glu) c.585T>A (p.Asp195Glu) c.396T>A (p.Asp132Glu) n.705T>A c.244+4470T>A (n.244+4470T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.669T>A n.646T>A n.670T>A | |
| 1 | g.196677633T>C | CA422661677 | CFH | c.427+1568T>C (n.427+1568T>C) n.851T>C c.402T>C (p.Asp134=) c.585T>C (p.Asp195=) c.396T>C (p.Asp132=) n.705T>C c.244+4470T>C (n.244+4470T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.669T>C n.646T>C n.670T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677633T>G | CA343977316 | CFH | c.427+1568T>G (n.427+1568T>G) n.851T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) c.585T>G (p.Asp195Glu) c.396T>G (p.Asp132Glu) n.705T>G c.244+4470T>G (n.244+4470T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.669T>G n.646T>G n.670T>G | |
| 1 | g.196677633T= | CA1217737742 | CFH | c.427+1568T= (n.427+1568T=) n.851T= c.402T= (p.Asp134=) c.585T= (p.Asp195=) c.396T= (p.Asp132=) n.705T= c.244+4470T= (n.244+4470T=) c.*236T= (n.*236T=) n.669T= n.646T= n.670T= | |
| 1 | g.196677634G>A | CA343977317 | CFH | c.427+1569G>A (n.427+1569G>A) n.852G>A c.403G>A (p.Gly135Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) n.706G>A c.244+4471G>A (n.244+4471G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.670G>A n.647G>A n.671G>A | |
| 1 | g.196677634G>C | CA343977318 | CFH | c.427+1569G>C (n.427+1569G>C) n.852G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.706G>C c.244+4471G>C (n.244+4471G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.670G>C n.647G>C n.671G>C | |
| 1 | g.196677634G>T | CA343977319 | CFH | c.427+1569G>T (n.427+1569G>T) n.852G>T c.403G>T (p.Gly135Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) n.706G>T c.244+4471G>T (n.244+4471G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.670G>T n.647G>T n.671G>T | |
| 1 | g.196677635G>A | CA343977320 | CFH | c.427+1570G>A (n.427+1570G>A) n.853G>A c.404G>A (p.Gly135Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) n.707G>A c.244+4472G>A (n.244+4472G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.671G>A n.648G>A n.672G>A | |
| 1 | g.196677635G>C | CA343977321 | CFH | c.427+1570G>C (n.427+1570G>C) n.853G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.707G>C c.244+4472G>C (n.244+4472G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.671G>C n.648G>C n.672G>C | |
| 1 | g.196677635G>T | CA343977322 | CFH | c.427+1570G>T (n.427+1570G>T) n.853G>T c.404G>T (p.Gly135Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.398G>T (p.Gly133Val) n.707G>T c.244+4472G>T (n.244+4472G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.671G>T n.648G>T n.672G>T |