| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677613G>A | CA1305090 | CFH | c.427+1548G>A (n.427+1548G>A) n.831G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.685G>A c.244+4450G>A (n.244+4450G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.649G>A n.626G>A n.650G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677613G>C | CA343977267 | CFH | c.427+1548G>C (n.427+1548G>C) n.831G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.685G>C c.244+4450G>C (n.244+4450G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.649G>C n.626G>C n.650G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677613G= | CA1141581312 | CFH | c.427+1548G= (n.427+1548G=) n.831G= c.382G= (p.Glu128=) c.565G= (p.Glu189=) c.376G= (p.Glu126=) n.685G= c.244+4450G= (n.244+4450G=) c.*216G= (n.*216G=) n.649G= n.626G= n.650G= | |
| 1 | g.196677613G>T | CA257500 | CFH | c.427+1548G>T (n.427+1548G>T) n.831G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.685G>T c.244+4450G>T (n.244+4450G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.649G>T n.626G>T n.650G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677614A>C | CA343977270 | CFH | c.427+1549A>C (n.427+1549A>C) n.832A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) n.686A>C c.244+4451A>C (n.244+4451A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.650A>C n.627A>C n.651A>C | |
| 1 | g.196677614A>G | CA343977268 | CFH | c.427+1549A>G (n.427+1549A>G) n.832A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) n.686A>G c.244+4451A>G (n.244+4451A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.650A>G n.627A>G n.651A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677614A>T | CA343977269 | CFH | c.427+1549A>T (n.427+1549A>T) n.832A>T c.383A>T (p.Glu128Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.377A>T (p.Glu126Val) n.686A>T c.244+4451A>T (n.244+4451A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.650A>T n.627A>T n.651A>T | |
| 1 | g.196677616dup | CA1217737726 | CFH | c.427+1551dup (n.427+1551dup) n.834dup c.385dup (p.Met129AsnfsTer11) c.568dup (p.Met190AsnfsTer11) c.379dup (p.Met127AsnfsTer11) n.688dup c.244+4453dup (n.244+4453dup) c.*219dup (n.*219dup) n.652dup n.629dup n.653dup | dbSNP |
| 1 | g.196677615A= | CA1217737727 | CFH | c.427+1550A= (n.427+1550A=) n.833A= c.384A= (p.Glu128=) c.567A= (p.Glu189=) c.378A= (p.Glu126=) n.687A= c.244+4452A= (n.244+4452A=) c.*218A= (n.*218A=) n.651A= n.628A= n.652A= | |
| 1 | g.196677615A>C | CA343977271 | CFH | c.427+1550A>C (n.427+1550A>C) n.833A>C c.384A>C (p.Glu128Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) c.378A>C (p.Glu126Asp) n.687A>C c.244+4452A>C (n.244+4452A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.651A>C n.628A>C n.652A>C | |
| 1 | g.196677615A>G | CA422661632 | CFH | c.427+1550A>G (n.427+1550A>G) n.833A>G c.384A>G (p.Glu128=) c.567A>G (p.Glu189=) c.378A>G (p.Glu126=) n.687A>G c.244+4452A>G (n.244+4452A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.651A>G n.628A>G n.652A>G | |
| 1 | g.196677615A>T | CA343977272 | CFH | c.427+1550A>T (n.427+1550A>T) n.833A>T c.384A>T (p.Glu128Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) c.378A>T (p.Glu126Asp) n.687A>T c.244+4452A>T (n.244+4452A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.651A>T n.628A>T n.652A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677616A= | CA1217737728 | CFH | c.427+1551A= (n.427+1551A=) n.834A= c.385A= (p.Met129=) c.568A= (p.Met190=) c.379A= (p.Met127=) n.688A= c.244+4453A= (n.244+4453A=) c.*219A= (n.*219A=) n.652A= n.629A= n.653A= | |
| 1 | g.196677616A>C | CA343977273 | CFH | c.427+1551A>C (n.427+1551A>C) n.834A>C c.385A>C (p.Met129Leu) c.568A>C (p.Met190Leu) c.379A>C (p.Met127Leu) n.688A>C c.244+4453A>C (n.244+4453A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.652A>C n.629A>C n.653A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677616A>G | CA343977274 | CFH | c.427+1551A>G (n.427+1551A>G) n.834A>G c.385A>G (p.Met129Val) c.568A>G (p.Met190Val) c.379A>G (p.Met127Val) n.688A>G c.244+4453A>G (n.244+4453A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.652A>G n.629A>G n.653A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677616A>T | CA343977275 | CFH | c.427+1551A>T (n.427+1551A>T) n.834A>T c.385A>T (p.Met129Leu) c.568A>T (p.Met190Leu) c.379A>T (p.Met127Leu) n.688A>T c.244+4453A>T (n.244+4453A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.652A>T n.629A>T n.653A>T | |
| 1 | g.196677617T>A | CA343977276 | CFH | c.427+1552T>A (n.427+1552T>A) n.835T>A c.386T>A (p.Met129Lys) c.569T>A (p.Met190Lys) c.380T>A (p.Met127Lys) n.689T>A c.244+4454T>A (n.244+4454T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.653T>A n.630T>A n.654T>A | |
| 1 | g.196677617T>C | CA343977277 | CFH | c.427+1552T>C (n.427+1552T>C) n.835T>C c.386T>C (p.Met129Thr) c.569T>C (p.Met190Thr) c.380T>C (p.Met127Thr) n.689T>C c.244+4454T>C (n.244+4454T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.653T>C n.630T>C n.654T>C | |
| 1 | g.196677617T>G | CA343977278 | CFH | c.427+1552T>G (n.427+1552T>G) n.835T>G c.386T>G (p.Met129Arg) c.569T>G (p.Met190Arg) c.380T>G (p.Met127Arg) n.689T>G c.244+4454T>G (n.244+4454T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.653T>G n.630T>G n.654T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677617T= | CA1217737729 | CFH | c.427+1552T= (n.427+1552T=) n.835T= c.386T= (p.Met129=) c.569T= (p.Met190=) c.380T= (p.Met127=) n.689T= c.244+4454T= (n.244+4454T=) c.*220T= (n.*220T=) n.653T= n.630T= n.654T= | |
| 1 | g.196677617_196677618insTATTTTTAGAA | CA528257888 | CFH | c.427+1552_427+1553insTATTTTTAGAA (n.427+1552_427+1553insTATTTTTAGAA) n.835_836insTATTTTTAGAA c.386_387insTATTTTTAGAA (p.Met129IlefsTer31) c.569_570insTATTTTTAGAA (p.Met190IlefsTer31) c.380_381insTATTTTTAGAA (p.Met127IlefsTer31) n.689_690insTATTTTTAGAA c.244+4454_244+4455insTATTTTTAGAA (n.244+4454_244+4455insTATTTTTAGAA) c.*220_*221insTATTTTTAGAA (n.*220_*221insTATTTTTAGAA) n.653_654insTATTTTTAGAA c.569_570insTATTTTTAGAA (p.Met190IlefsTer?) n.630_631insTATTTTTAGAA n.654_655insTATTTTTAGAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196677618G>A | CA343977279 | CFH | c.427+1553G>A (n.427+1553G>A) n.836G>A c.387G>A (p.Met129Ile) c.570G>A (p.Met190Ile) c.381G>A (p.Met127Ile) n.690G>A c.244+4455G>A (n.244+4455G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.654G>A n.631G>A n.655G>A | dbSNP |
| 1 | g.196677618G>C | CA343977280 | CFH | c.427+1553G>C (n.427+1553G>C) n.836G>C c.387G>C (p.Met129Ile) c.570G>C (p.Met190Ile) c.381G>C (p.Met127Ile) n.690G>C c.244+4455G>C (n.244+4455G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.654G>C n.631G>C n.655G>C | |
| 1 | g.196677618G= | CA1217737730 | CFH | c.427+1553G= (n.427+1553G=) n.836G= c.387G= (p.Met129=) c.570G= (p.Met190=) c.381G= (p.Met127=) n.690G= c.244+4455G= (n.244+4455G=) c.*221G= (n.*221G=) n.654G= n.631G= n.655G= | |
| 1 | g.196677618G>T | CA343977281 | CFH | c.427+1553G>T (n.427+1553G>T) n.836G>T c.387G>T (p.Met129Ile) c.570G>T (p.Met190Ile) c.381G>T (p.Met127Ile) n.690G>T c.244+4455G>T (n.244+4455G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.654G>T n.631G>T n.655G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677619C>A | CA343977282 | CFH | c.427+1554C>A (n.427+1554C>A) n.837C>A c.388C>A (p.His130Asn) c.571C>A (p.His191Asn) c.382C>A (p.His128Asn) n.691C>A c.244+4456C>A (n.244+4456C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.655C>A n.632C>A n.656C>A | |
| 1 | g.196677619C= | CA1217737731 | CFH | c.427+1554C= (n.427+1554C=) n.837C= c.388C= (p.His130=) c.571C= (p.His191=) c.382C= (p.His128=) n.691C= c.244+4456C= (n.244+4456C=) c.*222C= (n.*222C=) n.655C= n.632C= n.656C= | |
| 1 | g.196677619C>G | CA1305091 | CFH | c.427+1554C>G (n.427+1554C>G) n.837C>G c.388C>G (p.His130Asp) c.571C>G (p.His191Asp) c.382C>G (p.His128Asp) n.691C>G c.244+4456C>G (n.244+4456C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.655C>G n.632C>G n.656C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677619C>T | CA343977283 | CFH | c.427+1554C>T (n.427+1554C>T) n.837C>T c.388C>T (p.His130Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) c.382C>T (p.His128Tyr) n.691C>T c.244+4456C>T (n.244+4456C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.655C>T n.632C>T n.656C>T | |
| 1 | g.196677620A>C | CA343977284 | CFH | c.427+1555A>C (n.427+1555A>C) n.838A>C c.389A>C (p.His130Pro) c.572A>C (p.His191Pro) c.383A>C (p.His128Pro) n.692A>C c.244+4457A>C (n.244+4457A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.656A>C n.633A>C n.657A>C | |
| 1 | g.196677620A>G | CA343977285 | CFH | c.427+1555A>G (n.427+1555A>G) n.838A>G c.389A>G (p.His130Arg) c.572A>G (p.His191Arg) c.383A>G (p.His128Arg) n.692A>G c.244+4457A>G (n.244+4457A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.656A>G n.633A>G n.657A>G | |
| 1 | g.196677620A>T | CA343977286 | CFH | c.427+1555A>T (n.427+1555A>T) n.838A>T c.389A>T (p.His130Leu) c.572A>T (p.His191Leu) c.383A>T (p.His128Leu) n.692A>T c.244+4457A>T (n.244+4457A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.656A>T n.633A>T n.657A>T | |
| 1 | g.196677621T>A | CA343977287 | CFH | c.427+1556T>A (n.427+1556T>A) n.839T>A c.390T>A (p.His130Gln) c.573T>A (p.His191Gln) c.384T>A (p.His128Gln) n.693T>A c.244+4458T>A (n.244+4458T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.657T>A n.634T>A n.658T>A | |
| 1 | g.196677621T>C | CA422661633 | CFH | c.427+1556T>C (n.427+1556T>C) n.839T>C c.390T>C (p.His130=) c.573T>C (p.His191=) c.384T>C (p.His128=) n.693T>C c.244+4458T>C (n.244+4458T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.657T>C n.634T>C n.658T>C | |
| 1 | g.196677621T>G | CA343977288 | CFH | c.427+1556T>G (n.427+1556T>G) n.839T>G c.390T>G (p.His130Gln) c.573T>G (p.His191Gln) c.384T>G (p.His128Gln) n.693T>G c.244+4458T>G (n.244+4458T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.657T>G n.634T>G n.658T>G | |
| 1 | g.196677621T= | CA1217737732 | CFH | c.427+1556T= (n.427+1556T=) n.839T= c.390T= (p.His130=) c.573T= (p.His191=) c.384T= (p.His128=) n.693T= c.244+4458T= (n.244+4458T=) c.*224T= (n.*224T=) n.657T= n.634T= n.658T= | |
| 1 | g.196677621_196677622insGTAA | CA1217737733 | CFH | c.427+1556_427+1557insGTAA (n.427+1556_427+1557insGTAA) n.839_840insGTAA c.390_391insGTAA (p.Cys131ValfsTer10) c.573_574insGTAA (p.Cys192ValfsTer10) c.384_385insGTAA (p.Cys129ValfsTer10) n.693_694insGTAA c.244+4458_244+4459insGTAA (n.244+4458_244+4459insGTAA) c.*224_*225insGTAA (n.*224_*225insGTAA) n.657_658insGTAA n.634_635insGTAA n.658_659insGTAA | dbSNP |
| 1 | g.196677622T>A | CA343977289 | CFH | c.427+1557T>A (n.427+1557T>A) n.840T>A c.391T>A (p.Cys131Ser) c.574T>A (p.Cys192Ser) c.385T>A (p.Cys129Ser) n.694T>A c.244+4459T>A (n.244+4459T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.658T>A n.635T>A n.659T>A | |
| 1 | g.196677622T>C | CA343977290 | CFH | c.427+1557T>C (n.427+1557T>C) n.840T>C c.391T>C (p.Cys131Arg) c.574T>C (p.Cys192Arg) c.385T>C (p.Cys129Arg) n.694T>C c.244+4459T>C (n.244+4459T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.658T>C n.635T>C n.659T>C | |
| 1 | g.196677622T>G | CA343977291 | CFH | c.427+1557T>G (n.427+1557T>G) n.840T>G c.391T>G (p.Cys131Gly) c.574T>G (p.Cys192Gly) c.385T>G (p.Cys129Gly) n.694T>G c.244+4459T>G (n.244+4459T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.658T>G n.635T>G n.659T>G | |
| 1 | g.196677622_196677626del | CA2530873385 | CFH | c.427+1557_427+1561del (n.427+1557_427+1561del) n.840_844del c.391_395del (p.Cys131ArgfsTer7) c.574_578del (p.Cys192ArgfsTer7) c.385_389del (p.Cys129ArgfsTer7) n.694_698del c.244+4459_244+4463del (n.244+4459_244+4463del) c.*225_*229del (n.*225_*229del) n.658_662del n.635_639del n.659_663del | |
| 1 | g.196677623G>A | CA343977292 | CFH | c.427+1558G>A (n.427+1558G>A) n.841G>A c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.695G>A c.244+4460G>A (n.244+4460G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.659G>A n.636G>A n.660G>A | |
| 1 | g.196677623G>C | CA343977293 | CFH | c.427+1558G>C (n.427+1558G>C) n.841G>C c.392G>C (p.Cys131Ser) c.575G>C (p.Cys192Ser) c.386G>C (p.Cys129Ser) n.695G>C c.244+4460G>C (n.244+4460G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.659G>C n.636G>C n.660G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677623G= | CA1217737734 | CFH | c.427+1558G= (n.427+1558G=) n.841G= c.392G= (p.Cys131=) c.575G= (p.Cys192=) c.386G= (p.Cys129=) n.695G= c.244+4460G= (n.244+4460G=) c.*226G= (n.*226G=) n.659G= n.636G= n.660G= | |
| 1 | g.196677623G>T | CA343977294 | CFH | c.427+1558G>T (n.427+1558G>T) n.841G>T c.392G>T (p.Cys131Phe) c.575G>T (p.Cys192Phe) c.386G>T (p.Cys129Phe) n.695G>T c.244+4460G>T (n.244+4460G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.659G>T n.636G>T n.660G>T | |
| 1 | g.196677624T>A | CA343977295 | CFH | c.427+1559T>A (n.427+1559T>A) n.842T>A c.393T>A (p.Cys131Ter) c.576T>A (p.Cys192Ter) c.387T>A (p.Cys129Ter) n.696T>A c.244+4461T>A (n.244+4461T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.660T>A n.637T>A n.661T>A | |
| 1 | g.196677624T>C | CA35814262 | CFH | c.427+1559T>C (n.427+1559T>C) n.842T>C c.393T>C (p.Cys131=) c.576T>C (p.Cys192=) c.387T>C (p.Cys129=) n.696T>C c.244+4461T>C (n.244+4461T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.660T>C n.637T>C n.661T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677624T>G | CA343977296 | CFH | c.427+1559T>G (n.427+1559T>G) n.842T>G c.393T>G (p.Cys131Trp) c.576T>G (p.Cys192Trp) c.387T>G (p.Cys129Trp) n.696T>G c.244+4461T>G (n.244+4461T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.660T>G n.637T>G n.661T>G | |
| 1 | g.196677624T= | CA1217737736 | CFH | c.427+1559T= (n.427+1559T=) n.842T= c.393T= (p.Cys131=) c.576T= (p.Cys192=) c.387T= (p.Cys129=) n.696T= c.244+4461T= (n.244+4461T=) c.*227T= (n.*227T=) n.660T= n.637T= n.661T= | |
| 1 | g.196677624_196677625dup | CA1217737735 | CFH | c.427+1559_427+1560dup (n.427+1559_427+1560dup) n.842_843dup c.393_394dup (p.Ser132PhefsTer25) c.576_577dup (p.Ser193PhefsTer25) c.387_388dup (p.Ser130PhefsTer25) n.696_697dup c.244+4461_244+4462dup (n.244+4461_244+4462dup) c.*227_*228dup (n.*227_*228dup) n.660_661dup c.576_577dup (p.Ser193PhefsTer?) n.637_638dup n.661_662dup | dbSNP |