| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677513A>C | CA422661574 | CFH | c.427+1448A>C (n.427+1448A>C) n.731A>C c.282A>C (p.Gly94=) c.465A>C (p.Gly155=) c.276A>C (p.Gly92=) n.585A>C c.244+4350A>C (n.244+4350A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.549A>C n.526A>C n.550A>C | |
| 1 | g.196677513A>G | CA422661577 | CFH | c.427+1448A>G (n.427+1448A>G) n.731A>G c.282A>G (p.Gly94=) c.465A>G (p.Gly155=) c.276A>G (p.Gly92=) n.585A>G c.244+4350A>G (n.244+4350A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.549A>G n.526A>G n.550A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677513A>T | CA422661576 | CFH | c.427+1448A>T (n.427+1448A>T) n.731A>T c.282A>T (p.Gly94=) c.465A>T (p.Gly155=) c.276A>T (p.Gly92=) n.585A>T c.244+4350A>T (n.244+4350A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) n.549A>T n.526A>T n.550A>T | |
| 1 | g.196677517dup | CA422661575 | CFH | c.427+1452dup (n.427+1452dup) n.735dup c.286dup (p.Ile96AsnfsTer4) c.469dup (p.Ile157AsnfsTer4) c.280dup (p.Ile94AsnfsTer4) n.589dup c.244+4354dup (n.244+4354dup) c.*120dup (n.*120dup) n.553dup n.530dup n.554dup | COSMIC |
| 1 | g.196677514A= | CA1217737683 | CFH | c.427+1449A= (n.427+1449A=) n.732A= c.283A= (p.Lys95=) c.466A= (p.Lys156=) c.277A= (p.Lys93=) n.586A= c.244+4351A= (n.244+4351A=) c.*117A= (n.*117A=) n.550A= n.527A= n.551A= | |
| 1 | g.196677514A>C | CA343977047 | CFH | c.427+1449A>C (n.427+1449A>C) n.732A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) n.586A>C c.244+4351A>C (n.244+4351A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.550A>C n.527A>C n.551A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677514A>G | CA343977048 | CFH | c.427+1449A>G (n.427+1449A>G) n.732A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) n.586A>G c.244+4351A>G (n.244+4351A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.550A>G n.527A>G n.551A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677514A>T | CA343977049 | CFH | c.427+1449A>T (n.427+1449A>T) n.732A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) n.586A>T c.244+4351A>T (n.244+4351A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.550A>T n.527A>T n.551A>T | |
| 1 | g.196677515A>C | CA343977051 | CFH | c.427+1450A>C (n.427+1450A>C) n.733A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) n.587A>C c.244+4352A>C (n.244+4352A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.551A>C n.528A>C n.552A>C | |
| 1 | g.196677515A>G | CA343977052 | CFH | c.427+1450A>G (n.427+1450A>G) n.733A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) n.587A>G c.244+4352A>G (n.244+4352A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.551A>G n.528A>G n.552A>G | |
| 1 | g.196677515A>T | CA343977050 | CFH | c.427+1450A>T (n.427+1450A>T) n.733A>T c.284A>T (p.Lys95Ile) c.467A>T (p.Lys156Ile) c.278A>T (p.Lys93Ile) n.587A>T c.244+4352A>T (n.244+4352A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.551A>T n.528A>T n.552A>T | COSMIC |
| 1 | g.196677516A>C | CA343977053 | CFH | c.427+1451A>C (n.427+1451A>C) n.734A>C c.285A>C (p.Lys95Asn) c.468A>C (p.Lys156Asn) c.279A>C (p.Lys93Asn) n.588A>C c.244+4353A>C (n.244+4353A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.552A>C n.529A>C n.553A>C | |
| 1 | g.196677516A>G | CA422661578 | CFH | c.427+1451A>G (n.427+1451A>G) n.734A>G c.285A>G (p.Lys95=) c.468A>G (p.Lys156=) c.279A>G (p.Lys93=) n.588A>G c.244+4353A>G (n.244+4353A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.552A>G n.529A>G n.553A>G | ClinVar |
| 1 | g.196677516A>T | CA343977054 | CFH | c.427+1451A>T (n.427+1451A>T) n.734A>T c.285A>T (p.Lys95Asn) c.468A>T (p.Lys156Asn) c.279A>T (p.Lys93Asn) n.588A>T c.244+4353A>T (n.244+4353A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.552A>T n.529A>T n.553A>T | |
| 1 | g.196677517A>C | CA343977055 | CFH | c.427+1452A>C (n.427+1452A>C) n.735A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) n.589A>C c.244+4354A>C (n.244+4354A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.553A>C n.530A>C n.554A>C | |
| 1 | g.196677517A>G | CA343977056 | CFH | c.427+1452A>G (n.427+1452A>G) n.735A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.469A>G (p.Ile157Val) c.280A>G (p.Ile94Val) n.589A>G c.244+4354A>G (n.244+4354A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.553A>G n.530A>G n.554A>G | ClinVar |
| 1 | g.196677517A>T | CA343977057 | CFH | c.427+1452A>T (n.427+1452A>T) n.735A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) n.589A>T c.244+4354A>T (n.244+4354A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.553A>T n.530A>T n.554A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677518T>A | CA343977058 | CFH | c.427+1453T>A (n.427+1453T>A) n.736T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) n.590T>A c.244+4355T>A (n.244+4355T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.554T>A n.531T>A n.555T>A | |
| 1 | g.196677518T>C | CA343977059 | CFH | c.427+1453T>C (n.427+1453T>C) n.736T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) n.590T>C c.244+4355T>C (n.244+4355T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.554T>C n.531T>C n.555T>C | |
| 1 | g.196677518T>G | CA343977060 | CFH | c.427+1453T>G (n.427+1453T>G) n.736T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) n.590T>G c.244+4355T>G (n.244+4355T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.554T>G n.531T>G n.555T>G | COSMIC |
| 1 | g.196677519del | CA2573131335 | CFH | c.427+1454del (n.427+1454del) n.737del c.288del (p.Ile96MetfsTer?) c.471del (p.Ile157MetfsTer?) c.282del (p.Ile94MetfsTer?) n.591del c.244+4356del (n.244+4356del) c.*122del (n.*122del) n.555del n.532del n.556del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196677519T>A | CA422661579 | CFH | c.427+1454T>A (n.427+1454T>A) n.737T>A c.288T>A (p.Ile96=) c.471T>A (p.Ile157=) c.282T>A (p.Ile94=) n.591T>A c.244+4356T>A (n.244+4356T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) n.555T>A n.532T>A n.556T>A | |
| 1 | g.196677519T>C | CA422661580 | CFH | c.427+1454T>C (n.427+1454T>C) n.737T>C c.288T>C (p.Ile96=) c.471T>C (p.Ile157=) c.282T>C (p.Ile94=) n.591T>C c.244+4356T>C (n.244+4356T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.555T>C n.532T>C n.556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677519T>G | CA343977061 | CFH | c.427+1454T>G (n.427+1454T>G) n.737T>G c.288T>G (p.Ile96Met) c.471T>G (p.Ile157Met) c.282T>G (p.Ile94Met) n.591T>G c.244+4356T>G (n.244+4356T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) n.555T>G n.532T>G n.556T>G | |
| 1 | g.196677519T= | CA1217737684 | CFH | c.427+1454T= (n.427+1454T=) n.737T= c.288T= (p.Ile96=) c.471T= (p.Ile157=) c.282T= (p.Ile94=) n.591T= c.244+4356T= (n.244+4356T=) c.*122T= (n.*122T=) n.555T= n.532T= n.556T= | |
| 1 | g.196677520G>A | CA1305069 | CFH | c.427+1455G>A (n.427+1455G>A) n.738G>A c.289G>A (p.Val97Ile) c.472G>A (p.Val158Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) n.592G>A c.244+4357G>A (n.244+4357G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.556G>A n.533G>A n.557G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677520G>C | CA343977062 | CFH | c.427+1455G>C (n.427+1455G>C) n.738G>C c.289G>C (p.Val97Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.592G>C c.244+4357G>C (n.244+4357G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.556G>C n.533G>C n.557G>C | |
| 1 | g.196677520G= | CA1141831559 | CFH | c.427+1455G= (n.427+1455G=) n.738G= c.289G= (p.Val97=) c.472G= (p.Val158=) c.283G= (p.Val95=) n.592G= c.244+4357G= (n.244+4357G=) c.*123G= (n.*123G=) n.556G= n.533G= n.557G= | |
| 1 | g.196677520G>T | CA35814134 | CFH | c.427+1455G>T (n.427+1455G>T) n.738G>T c.289G>T (p.Val97Phe) c.472G>T (p.Val158Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) n.592G>T c.244+4357G>T (n.244+4357G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.556G>T n.533G>T n.557G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677521T>A | CA343977063 | CFH | c.427+1456T>A (n.427+1456T>A) n.739T>A c.290T>A (p.Val97Asp) c.473T>A (p.Val158Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) n.593T>A c.244+4358T>A (n.244+4358T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.557T>A n.534T>A n.558T>A | |
| 1 | g.196677521T>C | CA1305070 | CFH | c.427+1456T>C (n.427+1456T>C) n.739T>C c.290T>C (p.Val97Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) n.593T>C c.244+4358T>C (n.244+4358T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.557T>C n.534T>C n.558T>C | dbSNP ExAC |
| 1 | g.196677521T>G | CA343977064 | CFH | c.427+1456T>G (n.427+1456T>G) n.739T>G c.290T>G (p.Val97Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) n.593T>G c.244+4358T>G (n.244+4358T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.557T>G n.534T>G n.558T>G | |
| 1 | g.196677521T= | CA1142098300 | CFH | c.427+1456T= (n.427+1456T=) n.739T= c.290T= (p.Val97=) c.473T= (p.Val158=) c.284T= (p.Val95=) n.593T= c.244+4358T= (n.244+4358T=) c.*124T= (n.*124T=) n.557T= n.534T= n.558T= | |
| 1 | g.196677522C>A | CA422661581 | CFH | c.427+1457C>A (n.427+1457C>A) n.740C>A c.291C>A (p.Val97=) c.474C>A (p.Val158=) c.285C>A (p.Val95=) n.594C>A c.244+4359C>A (n.244+4359C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.558C>A n.535C>A n.559C>A | |
| 1 | g.196677522C= | CA1217737685 | CFH | c.427+1457C= (n.427+1457C=) n.740C= c.291C= (p.Val97=) c.474C= (p.Val158=) c.285C= (p.Val95=) n.594C= c.244+4359C= (n.244+4359C=) c.*125C= (n.*125C=) n.558C= n.535C= n.559C= | |
| 1 | g.196677522C>G | CA422661582 | CFH | c.427+1457C>G (n.427+1457C>G) n.740C>G c.291C>G (p.Val97=) c.474C>G (p.Val158=) c.285C>G (p.Val95=) n.594C>G c.244+4359C>G (n.244+4359C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.558C>G n.535C>G n.559C>G | |
| 1 | g.196677522C>T | CA1305071 | CFH | c.427+1457C>T (n.427+1457C>T) n.740C>T c.291C>T (p.Val97=) c.474C>T (p.Val158=) c.285C>T (p.Val95=) n.594C>T c.244+4359C>T (n.244+4359C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.558C>T n.535C>T n.559C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677523A>C | CA343977067 | CFH | c.427+1458A>C (n.427+1458A>C) n.741A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) c.475A>C (p.Ser159Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.595A>C c.244+4360A>C (n.244+4360A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) n.559A>C n.536A>C n.560A>C | |
| 1 | g.196677523A>G | CA343977066 | CFH | c.427+1458A>G (n.427+1458A>G) n.741A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) c.475A>G (p.Ser159Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.595A>G c.244+4360A>G (n.244+4360A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.559A>G n.536A>G n.560A>G | |
| 1 | g.196677523A>T | CA343977065 | CFH | c.427+1458A>T (n.427+1458A>T) n.741A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) c.475A>T (p.Ser159Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.595A>T c.244+4360A>T (n.244+4360A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.559A>T n.536A>T n.560A>T | |
| 1 | g.196677524G>A | CA1305072 | CFH | c.427+1459G>A (n.427+1459G>A) n.742G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) c.476G>A (p.Ser159Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.596G>A c.244+4361G>A (n.244+4361G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.560G>A n.537G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677524G>C | CA343977068 | CFH | c.427+1459G>C (n.427+1459G>C) n.742G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) c.476G>C (p.Ser159Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.596G>C c.244+4361G>C (n.244+4361G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.560G>C n.537G>C n.561G>C | |
| 1 | g.196677524G= | CA1143742981 | CFH | c.427+1459G= (n.427+1459G=) n.742G= c.293G= (p.Ser98=) c.476G= (p.Ser159=) c.287G= (p.Ser96=) n.596G= c.244+4361G= (n.244+4361G=) c.*127G= (n.*127G=) n.560G= n.537G= n.561G= | |
| 1 | g.196677524G>T | CA343977069 | CFH | c.427+1459G>T (n.427+1459G>T) n.742G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) c.476G>T (p.Ser159Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.596G>T c.244+4361G>T (n.244+4361G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.560G>T n.537G>T n.561G>T | |
| 1 | g.196677525T>A | CA343977070 | CFH | c.427+1460T>A (n.427+1460T>A) n.743T>A c.294T>A (p.Ser98Arg) c.477T>A (p.Ser159Arg) c.288T>A (p.Ser96Arg) n.597T>A c.244+4362T>A (n.244+4362T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.561T>A n.538T>A n.562T>A | |
| 1 | g.196677525T>C | CA1305073 | CFH | c.427+1460T>C (n.427+1460T>C) n.743T>C c.294T>C (p.Ser98=) c.477T>C (p.Ser159=) c.288T>C (p.Ser96=) n.597T>C c.244+4362T>C (n.244+4362T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.561T>C n.538T>C n.562T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677525T>G | CA343977071 | CFH | c.427+1460T>G (n.427+1460T>G) n.743T>G c.294T>G (p.Ser98Arg) c.477T>G (p.Ser159Arg) c.288T>G (p.Ser96Arg) n.597T>G c.244+4362T>G (n.244+4362T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.561T>G n.538T>G n.562T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677525T= | CA1140546669 | CFH | c.427+1460T= (n.427+1460T=) n.743T= c.294T= (p.Ser98=) c.477T= (p.Ser159=) c.288T= (p.Ser96=) n.597T= c.244+4362T= (n.244+4362T=) c.*128T= (n.*128T=) n.561T= n.538T= n.562T= | |
| 1 | g.196677526A>C | CA343977072 | CFH | c.427+1461A>C (n.427+1461A>C) n.744A>C c.295A>C (p.Ser99Arg) c.478A>C (p.Ser160Arg) c.289A>C (p.Ser97Arg) n.598A>C c.244+4363A>C (n.244+4363A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.562A>C n.539A>C n.563A>C | |
| 1 | g.196677526A>G | CA343977073 | CFH | c.427+1461A>G (n.427+1461A>G) n.744A>G c.295A>G (p.Ser99Gly) c.478A>G (p.Ser160Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) n.598A>G c.244+4363A>G (n.244+4363A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.562A>G n.539A>G n.563A>G | gnomAD v4 |