Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196673991T>A | CA528257159 | CFH | c.350+29T>A (n.350+29T>A) n.616+29T>A n.1135T>A c.244+828T>A (n.244+828T>A) c.161+29T>A (n.161+29T>A) n.470+29T>A n.434+29T>A n.435+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196673991T= | CA1217736210 | CFH | c.350+29T= (n.350+29T=) n.616+29T= n.1135T= c.244+828T= (n.244+828T=) c.161+29T= (n.161+29T=) n.470+29T= n.434+29T= n.435+29T= | |
1 | g.196673993A= | CA1217736211 | CFH | c.350+31A= (n.350+31A=) n.616+31A= n.1137A= c.244+830A= (n.244+830A=) c.161+31A= (n.161+31A=) n.470+31A= n.434+31A= n.435+31A= | |
1 | g.196673993A>C | CA1217736212 | CFH | c.350+31A>C (n.350+31A>C) n.616+31A>C n.1137A>C c.244+830A>C (n.244+830A>C) c.161+31A>C (n.161+31A>C) n.470+31A>C n.434+31A>C n.435+31A>C | dbSNP |
1 | g.196673997A= | CA1217736213 | CFH | c.350+35A= (n.350+35A=) n.616+35A= n.1141A= c.244+834A= (n.244+834A=) c.161+35A= (n.161+35A=) n.470+35A= n.434+35A= n.435+35A= | |
1 | g.196673997A>G | CA1305018 | CFH | c.350+35A>G (n.350+35A>G) n.616+35A>G n.1141A>G c.244+834A>G (n.244+834A>G) c.161+35A>G (n.161+35A>G) n.470+35A>G n.434+35A>G n.435+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196673998G>A | CA2546801557 | CFH | c.350+36G>A (n.350+36G>A) n.616+36G>A n.1142G>A c.244+835G>A (n.244+835G>A) c.161+36G>A (n.161+36G>A) n.470+36G>A n.434+36G>A n.435+36G>A | |
1 | g.196673998G>C | CA1305020 | CFH | c.350+36G>C (n.350+36G>C) n.616+36G>C n.1142G>C c.244+835G>C (n.244+835G>C) c.161+36G>C (n.161+36G>C) n.470+36G>C n.434+36G>C n.435+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196673998G= | CA1217736214 | CFH | c.350+36G= (n.350+36G=) n.616+36G= n.1142G= c.244+835G= (n.244+835G=) c.161+36G= (n.161+36G=) n.470+36G= n.434+36G= n.435+36G= | |
1 | g.196673998G>T | CA1305019 | CFH | c.350+36G>T (n.350+36G>T) n.616+36G>T n.1142G>T c.244+835G>T (n.244+835G>T) c.161+36G>T (n.161+36G>T) n.470+36G>T n.434+36G>T n.435+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.196673999A= | CA1217736216 | CFH | c.350+37A= (n.350+37A=) n.616+37A= n.1143A= c.244+836A= (n.244+836A=) c.161+37A= (n.161+37A=) n.470+37A= n.434+37A= n.435+37A= | |
1 | g.196673999A>G | CA1217736215 | CFH | c.350+37A>G (n.350+37A>G) n.616+37A>G n.1143A>G c.244+836A>G (n.244+836A>G) c.161+37A>G (n.161+37A>G) n.470+37A>G n.434+37A>G n.435+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196674000T>C | CA528257161 | CFH | c.350+38T>C (n.350+38T>C) n.616+38T>C n.1144T>C c.244+837T>C (n.244+837T>C) c.161+38T>C (n.161+38T>C) n.470+38T>C n.434+38T>C n.435+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196674000T= | CA1217736218 | CFH | c.350+38T= (n.350+38T=) n.616+38T= n.1144T= c.244+837T= (n.244+837T=) c.161+38T= (n.161+38T=) n.470+38T= n.434+38T= n.435+38T= | |
1 | g.196674000_196674001delinsTA | CA1217736217 | CFH | c.350+38_350+39delinsTA (n.350+38_350+39delinsTA) n.616+38_616+39delinsTA n.1144_1145delinsTA c.244+837_244+838delinsTA (n.244+837_244+838delinsTA) c.161+38_161+39delinsTA (n.161+38_161+39delinsTA) n.470+38_470+39delinsTA n.434+38_434+39delinsTA n.435+38_435+39delinsTA | |
1 | g.196674001del | CA1305021 | CFH | c.350+39del (n.350+39del) n.616+39del n.1145del c.244+838del (n.244+838del) c.161+39del (n.161+39del) n.470+39del n.434+39del n.435+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.196674002G>C | CA2649641756 | CFH | c.350+40G>C (n.350+40G>C) n.616+40G>C n.1146G>C c.244+839G>C (n.244+839G>C) c.161+40G>C (n.161+40G>C) n.470+40G>C n.434+40G>C n.435+40G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196674003T>A | CA2649641757 | CFH | c.350+41T>A (n.350+41T>A) n.616+41T>A n.1147T>A c.244+840T>A (n.244+840T>A) c.161+41T>A (n.161+41T>A) n.470+41T>A n.434+41T>A n.435+41T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196674003T>C | CA528257162 | CFH | c.350+41T>C (n.350+41T>C) n.616+41T>C n.1147T>C c.244+840T>C (n.244+840T>C) c.161+41T>C (n.161+41T>C) n.470+41T>C n.434+41T>C n.435+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196674003T>G | CA1217736220 | CFH | c.350+41T>G (n.350+41T>G) n.616+41T>G n.1147T>G c.244+840T>G (n.244+840T>G) c.161+41T>G (n.161+41T>G) n.470+41T>G n.434+41T>G n.435+41T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196674003T= | CA1217736219 | CFH | c.350+41T= (n.350+41T=) n.616+41T= n.1147T= c.244+840T= (n.244+840T=) c.161+41T= (n.161+41T=) n.470+41T= n.434+41T= n.435+41T= | |
1 | g.196674004A= | CA1217736221 | CFH | c.350+42A= (n.350+42A=) n.616+42A= n.1148A= c.244+841A= (n.244+841A=) c.161+42A= (n.161+42A=) n.470+42A= n.434+42A= n.435+42A= | |
1 | g.196674004A>G | CA2649641758 | CFH | c.350+42A>G (n.350+42A>G) n.616+42A>G n.1148A>G c.244+841A>G (n.244+841A>G) c.161+42A>G (n.161+42A>G) n.470+42A>G n.434+42A>G n.435+42A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196674004A>T | CA528257163 | CFH | c.350+42A>T (n.350+42A>T) n.616+42A>T n.1148A>T c.244+841A>T (n.244+841A>T) c.161+42A>T (n.161+42A>T) n.470+42A>T n.434+42A>T n.435+42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196674005A>G | CA2747227936 | CFH | c.350+43A>G (n.350+43A>G) n.616+43A>G n.1149A>G c.244+842A>G (n.244+842A>G) c.161+43A>G (n.161+43A>G) n.470+43A>G n.434+43A>G n.435+43A>G | |
1 | g.196674006A= | CA1217736222 | CFH | c.350+44A= (n.350+44A=) n.616+44A= n.1150A= c.244+843A= (n.244+843A=) c.161+44A= (n.161+44A=) n.470+44A= n.434+44A= n.435+44A= | |
1 | g.196674006A>G | CA1217736223 | CFH | c.350+44A>G (n.350+44A>G) n.616+44A>G n.1150A>G c.244+843A>G (n.244+843A>G) c.161+44A>G (n.161+44A>G) n.470+44A>G n.434+44A>G n.435+44A>G | dbSNP |
1 | g.196674007T>A | CA2573973669 | CFH | c.350+45T>A (n.350+45T>A) n.616+45T>A n.1151T>A c.244+844T>A (n.244+844T>A) c.161+45T>A (n.161+45T>A) n.470+45T>A n.434+45T>A n.435+45T>A | |
1 | g.196674007T>C | CA2649641759 | CFH | c.350+45T>C (n.350+45T>C) n.616+45T>C n.1151T>C c.244+844T>C (n.244+844T>C) c.161+45T>C (n.161+45T>C) n.470+45T>C n.434+45T>C n.435+45T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196674009G>A | CA1305022 | CFH | c.350+47G>A (n.350+47G>A) n.616+47G>A n.1153G>A c.244+846G>A (n.244+846G>A) c.161+47G>A (n.161+47G>A) n.470+47G>A n.434+47G>A n.435+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196674009G= | CA1217736224 | CFH | c.350+47G= (n.350+47G=) n.616+47G= n.1153G= c.244+846G= (n.244+846G=) c.161+47G= (n.161+47G=) n.470+47G= n.434+47G= n.435+47G= | |
1 | g.196674010G>A | CA1305023 | CFH | c.350+48G>A (n.350+48G>A) n.616+48G>A n.1154G>A c.244+847G>A (n.244+847G>A) c.161+48G>A (n.161+48G>A) n.470+48G>A n.434+48G>A n.435+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196674010G= | CA1144145275 | CFH | c.350+48G= (n.350+48G=) n.616+48G= n.1154G= c.244+847G= (n.244+847G=) c.161+48G= (n.161+48G=) n.470+48G= n.434+48G= n.435+48G= | |
1 | g.196674011A>G | CA2573973673 | CFH | c.350+49A>G (n.350+49A>G) n.616+49A>G n.1155A>G c.244+848A>G (n.244+848A>G) c.161+49A>G (n.161+49A>G) n.470+49A>G n.434+49A>G n.435+49A>G | |
1 | g.196674012A= | CA1217736225 | CFH | c.350+50A= (n.350+50A=) n.616+50A= n.1156A= c.244+849A= (n.244+849A=) c.161+50A= (n.161+50A=) n.470+50A= n.434+50A= n.435+50A= | |
1 | g.196674012A>G | CA1305024 | CFH | c.350+50A>G (n.350+50A>G) n.616+50A>G n.1156A>G c.244+849A>G (n.244+849A>G) c.161+50A>G (n.161+50A>G) n.470+50A>G n.434+50A>G n.435+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196674013C>A | CA1305025 | CFH | c.350+51C>A (n.350+51C>A) n.616+51C>A n.1157C>A c.244+850C>A (n.244+850C>A) c.161+51C>A (n.161+51C>A) n.470+51C>A n.434+51C>A n.435+51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196674013C= | CA1217736226 | CFH | c.350+51C= (n.350+51C=) n.616+51C= n.1157C= c.244+850C= (n.244+850C=) c.161+51C= (n.161+51C=) n.470+51C= n.434+51C= n.435+51C= | |
1 | g.196674013C>G | CA2573973675 | CFH | c.350+51C>G (n.350+51C>G) n.616+51C>G n.1157C>G c.244+850C>G (n.244+850C>G) c.161+51C>G (n.161+51C>G) n.470+51C>G n.434+51C>G n.435+51C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196674013C>T | CA2649641760 | CFH | c.350+51C>T (n.350+51C>T) n.616+51C>T n.1157C>T c.244+850C>T (n.244+850C>T) c.161+51C>T (n.161+51C>T) n.470+51C>T n.434+51C>T n.435+51C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196674014T>C | CA1217736228 | CFH | c.350+52T>C (n.350+52T>C) n.616+52T>C n.1158T>C c.244+851T>C (n.244+851T>C) c.161+52T>C (n.161+52T>C) n.470+52T>C n.434+52T>C n.435+52T>C | dbSNP |
1 | g.196674014T= | CA1217736227 | CFH | c.350+52T= (n.350+52T=) n.616+52T= n.1158T= c.244+851T= (n.244+851T=) c.161+52T= (n.161+52T=) n.470+52T= n.434+52T= n.435+52T= | |
1 | g.196674015C>G | CA2697839269 | CFH | c.350+53C>G (n.350+53C>G) n.616+53C>G n.1159C>G c.244+852C>G (n.244+852C>G) c.161+53C>G (n.161+53C>G) n.470+53C>G n.434+53C>G n.435+53C>G | dbSNP |
1 | g.196674015C>T | CA2649641761 | CFH | c.350+53C>T (n.350+53C>T) n.616+53C>T n.1159C>T c.244+852C>T (n.244+852C>T) c.161+53C>T (n.161+53C>T) n.470+53C>T n.434+53C>T n.435+53C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196674017A>G | CA2649641762 | CFH | c.350+55A>G (n.350+55A>G) n.616+55A>G n.1161A>G c.244+854A>G (n.244+854A>G) c.161+55A>G (n.161+55A>G) n.470+55A>G n.434+55A>G n.435+55A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196674018C= | CA1217736229 | CFH | c.350+56C= (n.350+56C=) n.616+56C= n.1162C= c.244+855C= (n.244+855C=) c.161+56C= (n.161+56C=) n.470+56C= n.434+56C= n.435+56C= | |
1 | g.196674018C>T | CA729707784 | CFH | c.350+56C>T (n.350+56C>T) n.616+56C>T n.1162C>T c.244+855C>T (n.244+855C>T) c.161+56C>T (n.161+56C>T) n.470+56C>T n.434+56C>T n.435+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196674019_196674020delinsTA | CA1217736230 | CFH | c.350+57_350+58delinsTA (n.350+57_350+58delinsTA) n.616+57_616+58delinsTA n.1163_1164delinsTA c.244+856_244+857delinsTA (n.244+856_244+857delinsTA) c.161+57_161+58delinsTA (n.161+57_161+58delinsTA) n.470+57_470+58delinsTA n.434+57_434+58delinsTA n.435+57_435+58delinsTA | |
1 | g.196674020del | CA729707787 | CFH | c.350+58del (n.350+58del) n.616+58del n.1164del c.244+857del (n.244+857del) c.161+58del (n.161+58del) n.470+58del n.434+58del n.435+58del | dbSNP |
1 | g.196674020A= | CA1217736231 | CFH | c.350+58A= (n.350+58A=) n.616+58A= n.1164A= c.244+857A= (n.244+857A=) c.161+58A= (n.161+58A=) n.470+58A= n.434+58A= n.435+58A= |