Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196673978G>ACA1305017CFHc.350+16G>A (n.350+16G>A)
n.616+16G>A
n.1122G>A
c.244+815G>A (n.244+815G>A)
c.161+16G>A (n.161+16G>A)
n.470+16G>A
n.434+16G>A
n.435+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196673978G=CA1217736205CFHc.350+16G= (n.350+16G=)
n.616+16G=
n.1122G=
c.244+815G= (n.244+815G=)
c.161+16G= (n.161+16G=)
n.470+16G=
n.434+16G=
n.435+16G=
1g.196673978G>TCA2739275515CFHc.350+16G>T (n.350+16G>T)
n.616+16G>T
n.1122G>T
c.244+815G>T (n.244+815G>T)
c.161+16G>T (n.161+16G>T)
n.470+16G>T
n.434+16G>T
n.435+16G>T
 ClinVar
1g.196673981A>TCA2573973653CFHc.350+19A>T (n.350+19A>T)
n.616+19A>T
n.1125A>T
c.244+818A>T (n.244+818A>T)
c.161+19A>T (n.161+19A>T)
n.470+19A>T
n.434+19A>T
n.435+19A>T
 gnomAD v4
1g.196673982A=CA1144197206CFHc.350+20A= (n.350+20A=)
n.616+20A=
n.1126A=
c.244+819A= (n.244+819A=)
c.161+20A= (n.161+20A=)
n.470+20A=
n.434+20A=
n.435+20A=
1g.196673982A>CCA35811536CFHc.350+20A>C (n.350+20A>C)
n.616+20A>C
n.1126A>C
c.244+819A>C (n.244+819A>C)
c.161+20A>C (n.161+20A>C)
n.470+20A>C
n.434+20A>C
n.435+20A>C
 dbSNP
1g.196673982A>GCA1217736206CFHc.350+20A>G (n.350+20A>G)
n.616+20A>G
n.1126A>G
c.244+819A>G (n.244+819A>G)
c.161+20A>G (n.161+20A>G)
n.470+20A>G
n.434+20A>G
n.435+20A>G
 dbSNP
1g.196673982_196673983insAAAAAGTTATGAATTAGTATCA528257157CFHc.350+20_350+21insAAAAAGTTATGAATTAGTAT (n.350+20_350+21insAAAAAGTTATGAATTAGTAT)
n.616+20_616+21insAAAAAGTTATGAATTAGTAT
n.1126_1127insAAAAAGTTATGAATTAGTAT
c.244+819_244+820insAAAAAGTTATGAATTAGTAT (n.244+819_244+820insAAAAAGTTATGAATTAGTAT)
c.161+20_161+21insAAAAAGTTATGAATTAGTAT (n.161+20_161+21insAAAAAGTTATGAATTAGTAT)
n.470+20_470+21insAAAAAGTTATGAATTAGTAT
n.434+20_434+21insAAAAAGTTATGAATTAGTAT
n.435+20_435+21insAAAAAGTTATGAATTAGTAT
 dbSNP gnomAD v2
1g.196673983G>ACA2573973657CFHc.350+21G>A (n.350+21G>A)
n.616+21G>A
n.1127G>A
c.244+820G>A (n.244+820G>A)
c.161+21G>A (n.161+21G>A)
n.470+21G>A
n.434+21G>A
n.435+21G>A
1g.196673983G>TCA2649641755CFHc.350+21G>T (n.350+21G>T)
n.616+21G>T
n.1127G>T
c.244+820G>T (n.244+820G>T)
c.161+21G>T (n.161+21G>T)
n.470+21G>T
n.434+21G>T
n.435+21G>T
 gnomAD v4
1g.196673984A>GCA2573973660CFHc.350+22A>G (n.350+22A>G)
n.616+22A>G
n.1128A>G
c.244+821A>G (n.244+821A>G)
c.161+22A>G (n.161+22A>G)
n.470+22A>G
n.434+22A>G
n.435+22A>G
1g.196673985G>ACA1217736208CFHc.350+23G>A (n.350+23G>A)
n.616+23G>A
n.1129G>A
c.244+822G>A (n.244+822G>A)
c.161+23G>A (n.161+23G>A)
n.470+23G>A
n.434+23G>A
n.435+23G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196673985G=CA1217736207CFHc.350+23G= (n.350+23G=)
n.616+23G=
n.1129G=
c.244+822G= (n.244+822G=)
c.161+23G= (n.161+23G=)
n.470+23G=
n.434+23G=
n.435+23G=
1g.196673986_196673987delinsGTCA1217736209CFHc.350+24_350+25delinsGT (n.350+24_350+25delinsGT)
n.616+24_616+25delinsGT
n.1130_1131delinsGT
c.244+823_244+824delinsGT (n.244+823_244+824delinsGT)
c.161+24_161+25delinsGT (n.161+24_161+25delinsGT)
n.470+24_470+25delinsGT
n.434+24_434+25delinsGT
n.435+24_435+25delinsGT
1g.196673989delCA729707773CFHc.350+27del (n.350+27del)
n.616+27del
n.1133del
c.244+826del (n.244+826del)
c.161+27del (n.161+27del)
n.470+27del
n.434+27del
n.435+27del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196673991T>ACA528257159CFHc.350+29T>A (n.350+29T>A)
n.616+29T>A
n.1135T>A
c.244+828T>A (n.244+828T>A)
c.161+29T>A (n.161+29T>A)
n.470+29T>A
n.434+29T>A
n.435+29T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196673991T=CA1217736210CFHc.350+29T= (n.350+29T=)
n.616+29T=
n.1135T=
c.244+828T= (n.244+828T=)
c.161+29T= (n.161+29T=)
n.470+29T=
n.434+29T=
n.435+29T=
1g.196673993A=CA1217736211CFHc.350+31A= (n.350+31A=)
n.616+31A=
n.1137A=
c.244+830A= (n.244+830A=)
c.161+31A= (n.161+31A=)
n.470+31A=
n.434+31A=
n.435+31A=
1g.196673993A>CCA1217736212CFHc.350+31A>C (n.350+31A>C)
n.616+31A>C
n.1137A>C
c.244+830A>C (n.244+830A>C)
c.161+31A>C (n.161+31A>C)
n.470+31A>C
n.434+31A>C
n.435+31A>C
 dbSNP
1g.196673997A=CA1217736213CFHc.350+35A= (n.350+35A=)
n.616+35A=
n.1141A=
c.244+834A= (n.244+834A=)
c.161+35A= (n.161+35A=)
n.470+35A=
n.434+35A=
n.435+35A=
1g.196673997A>GCA1305018CFHc.350+35A>G (n.350+35A>G)
n.616+35A>G
n.1141A>G
c.244+834A>G (n.244+834A>G)
c.161+35A>G (n.161+35A>G)
n.470+35A>G
n.434+35A>G
n.435+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196673998G>ACA2546801557CFHc.350+36G>A (n.350+36G>A)
n.616+36G>A
n.1142G>A
c.244+835G>A (n.244+835G>A)
c.161+36G>A (n.161+36G>A)
n.470+36G>A
n.434+36G>A
n.435+36G>A
1g.196673998G>CCA1305020CFHc.350+36G>C (n.350+36G>C)
n.616+36G>C
n.1142G>C
c.244+835G>C (n.244+835G>C)
c.161+36G>C (n.161+36G>C)
n.470+36G>C
n.434+36G>C
n.435+36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196673998G=CA1217736214CFHc.350+36G= (n.350+36G=)
n.616+36G=
n.1142G=
c.244+835G= (n.244+835G=)
c.161+36G= (n.161+36G=)
n.470+36G=
n.434+36G=
n.435+36G=
1g.196673998G>TCA1305019CFHc.350+36G>T (n.350+36G>T)
n.616+36G>T
n.1142G>T
c.244+835G>T (n.244+835G>T)
c.161+36G>T (n.161+36G>T)
n.470+36G>T
n.434+36G>T
n.435+36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.196673999A=CA1217736216CFHc.350+37A= (n.350+37A=)
n.616+37A=
n.1143A=
c.244+836A= (n.244+836A=)
c.161+37A= (n.161+37A=)
n.470+37A=
n.434+37A=
n.435+37A=
1g.196673999A>GCA1217736215CFHc.350+37A>G (n.350+37A>G)
n.616+37A>G
n.1143A>G
c.244+836A>G (n.244+836A>G)
c.161+37A>G (n.161+37A>G)
n.470+37A>G
n.434+37A>G
n.435+37A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.196674000T>CCA528257161CFHc.350+38T>C (n.350+38T>C)
n.616+38T>C
n.1144T>C
c.244+837T>C (n.244+837T>C)
c.161+38T>C (n.161+38T>C)
n.470+38T>C
n.434+38T>C
n.435+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196674000T=CA1217736218CFHc.350+38T= (n.350+38T=)
n.616+38T=
n.1144T=
c.244+837T= (n.244+837T=)
c.161+38T= (n.161+38T=)
n.470+38T=
n.434+38T=
n.435+38T=
1g.196674000_196674001delinsTACA1217736217CFHc.350+38_350+39delinsTA (n.350+38_350+39delinsTA)
n.616+38_616+39delinsTA
n.1144_1145delinsTA
c.244+837_244+838delinsTA (n.244+837_244+838delinsTA)
c.161+38_161+39delinsTA (n.161+38_161+39delinsTA)
n.470+38_470+39delinsTA
n.434+38_434+39delinsTA
n.435+38_435+39delinsTA
1g.196674001delCA1305021CFHc.350+39del (n.350+39del)
n.616+39del
n.1145del
c.244+838del (n.244+838del)
c.161+39del (n.161+39del)
n.470+39del
n.434+39del
n.435+39del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.196674002G>CCA2649641756CFHc.350+40G>C (n.350+40G>C)
n.616+40G>C
n.1146G>C
c.244+839G>C (n.244+839G>C)
c.161+40G>C (n.161+40G>C)
n.470+40G>C
n.434+40G>C
n.435+40G>C
 gnomAD v4
1g.196674003T>ACA2649641757CFHc.350+41T>A (n.350+41T>A)
n.616+41T>A
n.1147T>A
c.244+840T>A (n.244+840T>A)
c.161+41T>A (n.161+41T>A)
n.470+41T>A
n.434+41T>A
n.435+41T>A
 gnomAD v4
1g.196674003T>CCA528257162CFHc.350+41T>C (n.350+41T>C)
n.616+41T>C
n.1147T>C
c.244+840T>C (n.244+840T>C)
c.161+41T>C (n.161+41T>C)
n.470+41T>C
n.434+41T>C
n.435+41T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196674003T>GCA1217736220CFHc.350+41T>G (n.350+41T>G)
n.616+41T>G
n.1147T>G
c.244+840T>G (n.244+840T>G)
c.161+41T>G (n.161+41T>G)
n.470+41T>G
n.434+41T>G
n.435+41T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.196674003T=CA1217736219CFHc.350+41T= (n.350+41T=)
n.616+41T=
n.1147T=
c.244+840T= (n.244+840T=)
c.161+41T= (n.161+41T=)
n.470+41T=
n.434+41T=
n.435+41T=
1g.196674004A=CA1217736221CFHc.350+42A= (n.350+42A=)
n.616+42A=
n.1148A=
c.244+841A= (n.244+841A=)
c.161+42A= (n.161+42A=)
n.470+42A=
n.434+42A=
n.435+42A=
1g.196674004A>GCA2649641758CFHc.350+42A>G (n.350+42A>G)
n.616+42A>G
n.1148A>G
c.244+841A>G (n.244+841A>G)
c.161+42A>G (n.161+42A>G)
n.470+42A>G
n.434+42A>G
n.435+42A>G
 gnomAD v4
1g.196674004A>TCA528257163CFHc.350+42A>T (n.350+42A>T)
n.616+42A>T
n.1148A>T
c.244+841A>T (n.244+841A>T)
c.161+42A>T (n.161+42A>T)
n.470+42A>T
n.434+42A>T
n.435+42A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196674005A>GCA2747227936CFHc.350+43A>G (n.350+43A>G)
n.616+43A>G
n.1149A>G
c.244+842A>G (n.244+842A>G)
c.161+43A>G (n.161+43A>G)
n.470+43A>G
n.434+43A>G
n.435+43A>G
1g.196674006A=CA1217736222CFHc.350+44A= (n.350+44A=)
n.616+44A=
n.1150A=
c.244+843A= (n.244+843A=)
c.161+44A= (n.161+44A=)
n.470+44A=
n.434+44A=
n.435+44A=
1g.196674006A>GCA1217736223CFHc.350+44A>G (n.350+44A>G)
n.616+44A>G
n.1150A>G
c.244+843A>G (n.244+843A>G)
c.161+44A>G (n.161+44A>G)
n.470+44A>G
n.434+44A>G
n.435+44A>G
 dbSNP
1g.196674007T>ACA2573973669CFHc.350+45T>A (n.350+45T>A)
n.616+45T>A
n.1151T>A
c.244+844T>A (n.244+844T>A)
c.161+45T>A (n.161+45T>A)
n.470+45T>A
n.434+45T>A
n.435+45T>A
1g.196674007T>CCA2649641759CFHc.350+45T>C (n.350+45T>C)
n.616+45T>C
n.1151T>C
c.244+844T>C (n.244+844T>C)
c.161+45T>C (n.161+45T>C)
n.470+45T>C
n.434+45T>C
n.435+45T>C
 gnomAD v4
1g.196674009G>ACA1305022CFHc.350+47G>A (n.350+47G>A)
n.616+47G>A
n.1153G>A
c.244+846G>A (n.244+846G>A)
c.161+47G>A (n.161+47G>A)
n.470+47G>A
n.434+47G>A
n.435+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196674009G=CA1217736224CFHc.350+47G= (n.350+47G=)
n.616+47G=
n.1153G=
c.244+846G= (n.244+846G=)
c.161+47G= (n.161+47G=)
n.470+47G=
n.434+47G=
n.435+47G=
1g.196674010G>ACA1305023CFHc.350+48G>A (n.350+48G>A)
n.616+48G>A
n.1154G>A
c.244+847G>A (n.244+847G>A)
c.161+48G>A (n.161+48G>A)
n.470+48G>A
n.434+48G>A
n.435+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196674010G=CA1144145275CFHc.350+48G= (n.350+48G=)
n.616+48G=
n.1154G=
c.244+847G= (n.244+847G=)
c.161+48G= (n.161+48G=)
n.470+48G=
n.434+48G=
n.435+48G=
1g.196674011A>GCA2573973673CFHc.350+49A>G (n.350+49A>G)
n.616+49A>G
n.1155A>G
c.244+848A>G (n.244+848A>G)
c.161+49A>G (n.161+49A>G)
n.470+49A>G
n.434+49A>G
n.435+49A>G
1g.196674012A=CA1217736225CFHc.350+50A= (n.350+50A=)
n.616+50A=
n.1156A=
c.244+849A= (n.244+849A=)
c.161+50A= (n.161+50A=)
n.470+50A=
n.434+50A=
n.435+50A=

Number of alleles fetched