| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196673969_196673971del | CA422661426 | CFH | c.350+7_350+9del (n.350+7_350+9del) n.616+7_616+9del n.1113_1115del c.244+806_244+808del (n.244+806_244+808del) c.161+7_161+9del (n.161+7_161+9del) n.470+7_470+9del n.434+7_434+9del n.435+7_435+9del | |
| 1 | g.196673968T>C | CA2697523881 | CFH | c.350+6T>C (n.350+6T>C) n.616+6T>C n.1112T>C c.244+805T>C (n.244+805T>C) c.161+6T>C (n.161+6T>C) n.470+6T>C n.434+6T>C n.435+6T>C | dbSNP |
| 1 | g.196673968T>G | CA126673 | CFH | c.350+6T>G (n.350+6T>G) n.616+6T>G n.1112T>G c.244+805T>G (n.244+805T>G) c.161+6T>G (n.161+6T>G) n.470+6T>G n.434+6T>G n.435+6T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196673968T= | CA1144229062 | CFH | c.350+6T= (n.350+6T=) n.616+6T= n.1112T= c.244+805T= (n.244+805T=) c.161+6T= (n.161+6T=) n.470+6T= n.434+6T= n.435+6T= | |
| 1 | g.196673970G>A | CA1217736202 | CFH | c.350+8G>A (n.350+8G>A) n.616+8G>A n.1114G>A c.244+807G>A (n.244+807G>A) c.161+8G>A (n.161+8G>A) n.470+8G>A n.434+8G>A n.435+8G>A | dbSNP |
| 1 | g.196673970G= | CA1217736201 | CFH | c.350+8G= (n.350+8G=) n.616+8G= n.1114G= c.244+807G= (n.244+807G=) c.161+8G= (n.161+8G=) n.470+8G= n.434+8G= n.435+8G= | |
| 1 | g.196673971T>A | CA2573973640 | CFH | c.350+9T>A (n.350+9T>A) n.616+9T>A n.1115T>A c.244+808T>A (n.244+808T>A) c.161+9T>A (n.161+9T>A) n.470+9T>A n.434+9T>A n.435+9T>A | |
| 1 | g.196673971T>C | CA1305013 | CFH | c.350+9T>C (n.350+9T>C) n.616+9T>C n.1115T>C c.244+808T>C (n.244+808T>C) c.161+9T>C (n.161+9T>C) n.470+9T>C n.434+9T>C n.435+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673971T= | CA1143499710 | CFH | c.350+9T= (n.350+9T=) n.616+9T= n.1115T= c.244+808T= (n.244+808T=) c.161+9T= (n.161+9T=) n.470+9T= n.434+9T= n.435+9T= | |
| 1 | g.196673972C>A | CA2649641751 | CFH | c.350+10C>A (n.350+10C>A) n.616+10C>A n.1116C>A c.244+809C>A (n.244+809C>A) c.161+10C>A (n.161+10C>A) n.470+10C>A n.434+10C>A n.435+10C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673972C>T | CA2649641752 | CFH | c.350+10C>T (n.350+10C>T) n.616+10C>T n.1116C>T c.244+809C>T (n.244+809C>T) c.161+10C>T (n.161+10C>T) n.470+10C>T n.434+10C>T n.435+10C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673973C>A | CA2649641753 | CFH | c.350+11C>A (n.350+11C>A) n.616+11C>A n.1117C>A c.244+810C>A (n.244+810C>A) c.161+11C>A (n.161+11C>A) n.470+11C>A n.434+11C>A n.435+11C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673973C= | CA1217736203 | CFH | c.350+11C= (n.350+11C=) n.616+11C= n.1117C= c.244+810C= (n.244+810C=) c.161+11C= (n.161+11C=) n.470+11C= n.434+11C= n.435+11C= | |
| 1 | g.196673973C>T | CA1010861878 | CFH | c.350+11C>T (n.350+11C>T) n.616+11C>T n.1117C>T c.244+810C>T (n.244+810C>T) c.161+11C>T (n.161+11C>T) n.470+11C>T n.434+11C>T n.435+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673974A>G | CA2649641754 | CFH | c.350+12A>G (n.350+12A>G) n.616+12A>G n.1118A>G c.244+811A>G (n.244+811A>G) c.161+12A>G (n.161+12A>G) n.470+12A>G n.434+12A>G n.435+12A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673975T>C | CA1305014 | CFH | c.350+13T>C (n.350+13T>C) n.616+13T>C n.1119T>C c.244+812T>C (n.244+812T>C) c.161+13T>C (n.161+13T>C) n.470+13T>C n.434+13T>C n.435+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673975T= | CA1217736204 | CFH | c.350+13T= (n.350+13T=) n.616+13T= n.1119T= c.244+812T= (n.244+812T=) c.161+13T= (n.161+13T=) n.470+13T= n.434+13T= n.435+13T= | |
| 1 | g.196673977C>A | CA1305016 | CFH | c.350+15C>A (n.350+15C>A) n.616+15C>A n.1121C>A c.244+814C>A (n.244+814C>A) c.161+15C>A (n.161+15C>A) n.470+15C>A n.434+15C>A n.435+15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673977C= | CA1143125975 | CFH | c.350+15C= (n.350+15C=) n.616+15C= n.1121C= c.244+814C= (n.244+814C=) c.161+15C= (n.161+15C=) n.470+15C= n.434+15C= n.435+15C= | |
| 1 | g.196673977C>T | CA1305015 | CFH | c.350+15C>T (n.350+15C>T) n.616+15C>T n.1121C>T c.244+814C>T (n.244+814C>T) c.161+15C>T (n.161+15C>T) n.470+15C>T n.434+15C>T n.435+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673978G>A | CA1305017 | CFH | c.350+16G>A (n.350+16G>A) n.616+16G>A n.1122G>A c.244+815G>A (n.244+815G>A) c.161+16G>A (n.161+16G>A) n.470+16G>A n.434+16G>A n.435+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673978G= | CA1217736205 | CFH | c.350+16G= (n.350+16G=) n.616+16G= n.1122G= c.244+815G= (n.244+815G=) c.161+16G= (n.161+16G=) n.470+16G= n.434+16G= n.435+16G= | |
| 1 | g.196673978G>T | CA2739275515 | CFH | c.350+16G>T (n.350+16G>T) n.616+16G>T n.1122G>T c.244+815G>T (n.244+815G>T) c.161+16G>T (n.161+16G>T) n.470+16G>T n.434+16G>T n.435+16G>T | ClinVar |
| 1 | g.196673981A>T | CA2573973653 | CFH | c.350+19A>T (n.350+19A>T) n.616+19A>T n.1125A>T c.244+818A>T (n.244+818A>T) c.161+19A>T (n.161+19A>T) n.470+19A>T n.434+19A>T n.435+19A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673982A= | CA1144197206 | CFH | c.350+20A= (n.350+20A=) n.616+20A= n.1126A= c.244+819A= (n.244+819A=) c.161+20A= (n.161+20A=) n.470+20A= n.434+20A= n.435+20A= | |
| 1 | g.196673982A>C | CA35811536 | CFH | c.350+20A>C (n.350+20A>C) n.616+20A>C n.1126A>C c.244+819A>C (n.244+819A>C) c.161+20A>C (n.161+20A>C) n.470+20A>C n.434+20A>C n.435+20A>C | dbSNP |
| 1 | g.196673982A>G | CA1217736206 | CFH | c.350+20A>G (n.350+20A>G) n.616+20A>G n.1126A>G c.244+819A>G (n.244+819A>G) c.161+20A>G (n.161+20A>G) n.470+20A>G n.434+20A>G n.435+20A>G | dbSNP |
| 1 | g.196673982_196673983insAAAAAGTTATGAATTAGTAT | CA528257157 | CFH | c.350+20_350+21insAAAAAGTTATGAATTAGTAT (n.350+20_350+21insAAAAAGTTATGAATTAGTAT) n.616+20_616+21insAAAAAGTTATGAATTAGTAT n.1126_1127insAAAAAGTTATGAATTAGTAT c.244+819_244+820insAAAAAGTTATGAATTAGTAT (n.244+819_244+820insAAAAAGTTATGAATTAGTAT) c.161+20_161+21insAAAAAGTTATGAATTAGTAT (n.161+20_161+21insAAAAAGTTATGAATTAGTAT) n.470+20_470+21insAAAAAGTTATGAATTAGTAT n.434+20_434+21insAAAAAGTTATGAATTAGTAT n.435+20_435+21insAAAAAGTTATGAATTAGTAT | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196673983G>A | CA2573973657 | CFH | c.350+21G>A (n.350+21G>A) n.616+21G>A n.1127G>A c.244+820G>A (n.244+820G>A) c.161+21G>A (n.161+21G>A) n.470+21G>A n.434+21G>A n.435+21G>A | |
| 1 | g.196673983G>T | CA2649641755 | CFH | c.350+21G>T (n.350+21G>T) n.616+21G>T n.1127G>T c.244+820G>T (n.244+820G>T) c.161+21G>T (n.161+21G>T) n.470+21G>T n.434+21G>T n.435+21G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673984A>G | CA2573973660 | CFH | c.350+22A>G (n.350+22A>G) n.616+22A>G n.1128A>G c.244+821A>G (n.244+821A>G) c.161+22A>G (n.161+22A>G) n.470+22A>G n.434+22A>G n.435+22A>G | |
| 1 | g.196673985G>A | CA1217736208 | CFH | c.350+23G>A (n.350+23G>A) n.616+23G>A n.1129G>A c.244+822G>A (n.244+822G>A) c.161+23G>A (n.161+23G>A) n.470+23G>A n.434+23G>A n.435+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196673985G= | CA1217736207 | CFH | c.350+23G= (n.350+23G=) n.616+23G= n.1129G= c.244+822G= (n.244+822G=) c.161+23G= (n.161+23G=) n.470+23G= n.434+23G= n.435+23G= | |
| 1 | g.196673986_196673987delinsGT | CA1217736209 | CFH | c.350+24_350+25delinsGT (n.350+24_350+25delinsGT) n.616+24_616+25delinsGT n.1130_1131delinsGT c.244+823_244+824delinsGT (n.244+823_244+824delinsGT) c.161+24_161+25delinsGT (n.161+24_161+25delinsGT) n.470+24_470+25delinsGT n.434+24_434+25delinsGT n.435+24_435+25delinsGT | |
| 1 | g.196673989del | CA729707773 | CFH | c.350+27del (n.350+27del) n.616+27del n.1133del c.244+826del (n.244+826del) c.161+27del (n.161+27del) n.470+27del n.434+27del n.435+27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673991T>A | CA528257159 | CFH | c.350+29T>A (n.350+29T>A) n.616+29T>A n.1135T>A c.244+828T>A (n.244+828T>A) c.161+29T>A (n.161+29T>A) n.470+29T>A n.434+29T>A n.435+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673991T= | CA1217736210 | CFH | c.350+29T= (n.350+29T=) n.616+29T= n.1135T= c.244+828T= (n.244+828T=) c.161+29T= (n.161+29T=) n.470+29T= n.434+29T= n.435+29T= | |
| 1 | g.196673993A= | CA1217736211 | CFH | c.350+31A= (n.350+31A=) n.616+31A= n.1137A= c.244+830A= (n.244+830A=) c.161+31A= (n.161+31A=) n.470+31A= n.434+31A= n.435+31A= | |
| 1 | g.196673993A>C | CA1217736212 | CFH | c.350+31A>C (n.350+31A>C) n.616+31A>C n.1137A>C c.244+830A>C (n.244+830A>C) c.161+31A>C (n.161+31A>C) n.470+31A>C n.434+31A>C n.435+31A>C | dbSNP |
| 1 | g.196673997A= | CA1217736213 | CFH | c.350+35A= (n.350+35A=) n.616+35A= n.1141A= c.244+834A= (n.244+834A=) c.161+35A= (n.161+35A=) n.470+35A= n.434+35A= n.435+35A= | |
| 1 | g.196673997A>G | CA1305018 | CFH | c.350+35A>G (n.350+35A>G) n.616+35A>G n.1141A>G c.244+834A>G (n.244+834A>G) c.161+35A>G (n.161+35A>G) n.470+35A>G n.434+35A>G n.435+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673998G>A | CA2546801557 | CFH | c.350+36G>A (n.350+36G>A) n.616+36G>A n.1142G>A c.244+835G>A (n.244+835G>A) c.161+36G>A (n.161+36G>A) n.470+36G>A n.434+36G>A n.435+36G>A | |
| 1 | g.196673998G>C | CA1305020 | CFH | c.350+36G>C (n.350+36G>C) n.616+36G>C n.1142G>C c.244+835G>C (n.244+835G>C) c.161+36G>C (n.161+36G>C) n.470+36G>C n.434+36G>C n.435+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673998G= | CA1217736214 | CFH | c.350+36G= (n.350+36G=) n.616+36G= n.1142G= c.244+835G= (n.244+835G=) c.161+36G= (n.161+36G=) n.470+36G= n.434+36G= n.435+36G= | |
| 1 | g.196673998G>T | CA1305019 | CFH | c.350+36G>T (n.350+36G>T) n.616+36G>T n.1142G>T c.244+835G>T (n.244+835G>T) c.161+36G>T (n.161+36G>T) n.470+36G>T n.434+36G>T n.435+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.196673999A= | CA1217736216 | CFH | c.350+37A= (n.350+37A=) n.616+37A= n.1143A= c.244+836A= (n.244+836A=) c.161+37A= (n.161+37A=) n.470+37A= n.434+37A= n.435+37A= | |
| 1 | g.196673999A>G | CA1217736215 | CFH | c.350+37A>G (n.350+37A>G) n.616+37A>G n.1143A>G c.244+836A>G (n.244+836A>G) c.161+37A>G (n.161+37A>G) n.470+37A>G n.434+37A>G n.435+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196674000T>C | CA528257161 | CFH | c.350+38T>C (n.350+38T>C) n.616+38T>C n.1144T>C c.244+837T>C (n.244+837T>C) c.161+38T>C (n.161+38T>C) n.470+38T>C n.434+38T>C n.435+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196674000T= | CA1217736218 | CFH | c.350+38T= (n.350+38T=) n.616+38T= n.1144T= c.244+837T= (n.244+837T=) c.161+38T= (n.161+38T=) n.470+38T= n.434+38T= n.435+38T= | |
| 1 | g.196674000_196674001delinsTA | CA1217736217 | CFH | c.350+38_350+39delinsTA (n.350+38_350+39delinsTA) n.616+38_616+39delinsTA n.1144_1145delinsTA c.244+837_244+838delinsTA (n.244+837_244+838delinsTA) c.161+38_161+39delinsTA (n.161+38_161+39delinsTA) n.470+38_470+39delinsTA n.434+38_434+39delinsTA n.435+38_435+39delinsTA |