Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196673881_196673893delinsATACTCCTTTTGGCA1217736169CFHc.269_281delinsATACTCCTTTTGG (p.Asp90=)
n.535_547delinsATACTCCTTTTGG
n.1025_1037delinsATACTCCTTTTGG
c.244+718_244+730delinsATACTCCTTTTGG (n.244+718_244+730delinsATACTCCTTTTGG)
c.80_92delinsATACTCCTTTTGG (p.Asp27=)
n.389_401delinsATACTCCTTTTGG
n.353_365delinsATACTCCTTTTGG
n.354_366delinsATACTCCTTTTGG
1g.196673886_196673897delCA528257134CFHc.274_285del (p.Pro92_Thr95del)
n.540_551del
n.1030_1041del
c.244+723_244+734del (n.244+723_244+734del)
c.85_96del (p.Pro29_Thr32del)
n.394_405del
n.358_369del
n.359_370del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196673889T>ACA343976201CFHc.277T>A (p.Phe93Ile)
n.543T>A
n.1033T>A
c.244+726T>A (n.244+726T>A)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.397T>A
n.361T>A
n.362T>A
1g.196673889T>CCA343976200CFHc.277T>C (p.Phe93Leu)
n.543T>C
n.1033T>C
c.244+726T>C (n.244+726T>C)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.397T>C
n.361T>C
n.362T>C
1g.196673889T>GCA343976199CFHc.277T>G (p.Phe93Val)
n.543T>G
n.1033T>G
c.244+726T>G (n.244+726T>G)
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.397T>G
n.361T>G
n.362T>G
1g.196673890T>ACA343976202CFHc.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.544T>A
n.1034T>A
c.244+727T>A (n.244+727T>A)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.398T>A
n.362T>A
n.363T>A
1g.196673890T>CCA343976203CFHc.278T>C (p.Phe93Ser)
n.544T>C
n.1034T>C
c.244+727T>C (n.244+727T>C)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.398T>C
n.362T>C
n.363T>C
1g.196673890T>GCA343976204CFHc.278T>G (p.Phe93Cys)
n.544T>G
n.1034T>G
c.244+727T>G (n.244+727T>G)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.398T>G
n.362T>G
n.363T>G
1g.196673891T>ACA343976205CFHc.279T>A (p.Phe93Leu)
n.545T>A
n.1035T>A
c.244+728T>A (n.244+728T>A)
c.90T>A (p.Phe30Leu)
n.399T>A
n.363T>A
n.364T>A
1g.196673891T>CCA1305001CFHc.279T>C (p.Phe93=)
n.545T>C
n.1035T>C
c.244+728T>C (n.244+728T>C)
c.90T>C (p.Phe30=)
n.399T>C
n.363T>C
n.364T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196673891T>GCA343976206CFHc.279T>G (p.Phe93Leu)
n.545T>G
n.1035T>G
c.244+728T>G (n.244+728T>G)
c.90T>G (p.Phe30Leu)
n.399T>G
n.363T>G
n.364T>G
1g.196673891T=CA1217736175CFHc.279T= (p.Phe93=)
n.545T=
n.1035T=
c.244+728T= (n.244+728T=)
c.90T= (p.Phe30=)
n.399T=
n.363T=
n.364T=
1g.196673892G>ACA343976207CFHc.280G>A (p.Gly94Ser)
n.546G>A
n.1036G>A
c.244+729G>A (n.244+729G>A)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.400G>A
n.364G>A
n.365G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196673892G>CCA343976209CFHc.280G>C (p.Gly94Arg)
n.546G>C
n.1036G>C
c.244+729G>C (n.244+729G>C)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.400G>C
n.364G>C
n.365G>C
1g.196673892G=CA1217736176CFHc.280G= (p.Gly94=)
n.546G=
n.1036G=
c.244+729G= (n.244+729G=)
c.91G= (p.Gly31=)
n.400G=
n.364G=
n.365G=
1g.196673892G>TCA343976208CFHc.280G>T (p.Gly94Cys)
n.546G>T
n.1036G>T
c.244+729G>T (n.244+729G>T)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.400G>T
n.364G>T
n.365G>T
1g.196673893G>ACA343976210CFHc.281G>A (p.Gly94Asp)
n.547G>A
n.1037G>A
c.244+730G>A (n.244+730G>A)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.401G>A
n.365G>A
n.366G>A
1g.196673893G>CCA343976211CFHc.281G>C (p.Gly94Ala)
n.547G>C
n.1037G>C
c.244+730G>C (n.244+730G>C)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.401G>C
n.365G>C
n.366G>C
1g.196673893G>TCA343976212CFHc.281G>T (p.Gly94Val)
n.547G>T
n.1037G>T
c.244+730G>T (n.244+730G>T)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.401G>T
n.365G>T
n.366G>T
 gnomAD v4
1g.196673894T>ACA422661381CFHc.282T>A (p.Gly94=)
n.548T>A
n.1038T>A
c.244+731T>A (n.244+731T>A)
c.93T>A (p.Gly31=)
n.402T>A
n.366T>A
n.367T>A
1g.196673894T>CCA422661382CFHc.282T>C (p.Gly94=)
n.548T>C
n.1038T>C
c.244+731T>C (n.244+731T>C)
c.93T>C (p.Gly31=)
n.402T>C
n.366T>C
n.367T>C
 gnomAD v4
1g.196673894T>GCA422661383CFHc.282T>G (p.Gly94=)
n.548T>G
n.1038T>G
c.244+731T>G (n.244+731T>G)
c.93T>G (p.Gly31=)
n.402T>G
n.366T>G
n.367T>G
1g.196673895A>CCA343976213CFHc.283A>C (p.Thr95Pro)
n.549A>C
n.1039A>C
c.244+732A>C (n.244+732A>C)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.403A>C
n.367A>C
n.368A>C
1g.196673895A>GCA343976214CFHc.283A>G (p.Thr95Ala)
n.549A>G
n.1039A>G
c.244+732A>G (n.244+732A>G)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.403A>G
n.367A>G
n.368A>G
1g.196673895A>TCA343976215CFHc.283A>T (p.Thr95Ser)
n.549A>T
n.1039A>T
c.244+732A>T (n.244+732A>T)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.403A>T
n.367A>T
n.368A>T
1g.196673896C>ACA343976216CFHc.284C>A (p.Thr95Asn)
n.550C>A
n.1040C>A
c.244+733C>A (n.244+733C>A)
c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.404C>A
n.368C>A
n.369C>A
1g.196673896C=CA1217736177CFHc.284C= (p.Thr95=)
n.550C=
n.1040C=
c.244+733C= (n.244+733C=)
c.95C= (p.Thr32=)
n.404C=
n.368C=
n.369C=
1g.196673896C>GCA343976217CFHc.284C>G (p.Thr95Ser)
n.550C>G
n.1040C>G
c.244+733C>G (n.244+733C>G)
c.95C>G (p.Thr32Ser)
n.404C>G
n.368C>G
n.369C>G
1g.196673896C>TCA35811411CFHc.284C>T (p.Thr95Ile)
n.550C>T
n.1040C>T
c.244+733C>T (n.244+733C>T)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.404C>T
n.368C>T
n.369C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196673896_196673897delinsCTCA1217736178CFHc.284_285delinsCT (p.Thr95=)
n.550_551delinsCT
n.1040_1041delinsCT
c.244+733_244+734delinsCT (n.244+733_244+734delinsCT)
c.95_96delinsCT (p.Thr32=)
n.404_405delinsCT
n.368_369delinsCT
n.369_370delinsCT
1g.196673897T>ACA422661384CFHc.285T>A (p.Thr95=)
n.551T>A
n.1041T>A
c.244+734T>A (n.244+734T>A)
c.96T>A (p.Thr32=)
n.405T>A
n.369T>A
n.370T>A
1g.196673897T>CCA1305003CFHc.285T>C (p.Thr95=)
n.551T>C
n.1041T>C
c.244+734T>C (n.244+734T>C)
c.96T>C (p.Thr32=)
n.405T>C
n.369T>C
n.370T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196673897T>GCA422661385CFHc.285T>G (p.Thr95=)
n.551T>G
n.1041T>G
c.244+734T>G (n.244+734T>G)
c.96T>G (p.Thr32=)
n.405T>G
n.369T>G
n.370T>G
1g.196673897T=CA1142224534CFHc.285T= (p.Thr95=)
n.551T=
n.1041T=
c.244+734T= (n.244+734T=)
c.96T= (p.Thr32=)
n.405T=
n.369T=
n.370T=
1g.196673900delCA1305002CFHc.288del (p.Phe96LeufsTer13)
n.554del
n.1044del
c.244+737del (n.244+737del)
c.99del (p.Phe33LeufsTer13)
n.408del
n.372del
n.373del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.196673898T>ACA343976220CFHc.286T>A (p.Phe96Ile)
n.552T>A
n.1042T>A
c.244+735T>A (n.244+735T>A)
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.406T>A
n.370T>A
n.371T>A
 dbSNP
1g.196673898T>CCA343976219CFHc.286T>C (p.Phe96Leu)
n.552T>C
n.1042T>C
c.244+735T>C (n.244+735T>C)
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.406T>C
n.370T>C
n.371T>C
1g.196673898T>GCA343976218CFHc.286T>G (p.Phe96Val)
n.552T>G
n.1042T>G
c.244+735T>G (n.244+735T>G)
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.406T>G
n.370T>G
n.371T>G
1g.196673899T>ACA343976221CFHc.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.553T>A
n.1043T>A
c.244+736T>A (n.244+736T>A)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.407T>A
n.371T>A
n.372T>A
1g.196673899T>CCA343976223CFHc.287T>C (p.Phe96Ser)
n.553T>C
n.1043T>C
c.244+736T>C (n.244+736T>C)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.407T>C
n.371T>C
n.372T>C
1g.196673899T>GCA343976222CFHc.287T>G (p.Phe96Cys)
n.553T>G
n.1043T>G
c.244+736T>G (n.244+736T>G)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.407T>G
n.371T>G
n.372T>G
1g.196673900T>ACA343976224CFHc.288T>A (p.Phe96Leu)
n.554T>A
n.1044T>A
c.244+737T>A (n.244+737T>A)
c.99T>A (p.Phe33Leu)
n.408T>A
n.372T>A
n.373T>A
1g.196673900T>CCA422661386CFHc.288T>C (p.Phe96=)
n.554T>C
n.1044T>C
c.244+737T>C (n.244+737T>C)
c.99T>C (p.Phe33=)
n.408T>C
n.372T>C
n.373T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196673900T>GCA343976225CFHc.288T>G (p.Phe96Leu)
n.554T>G
n.1044T>G
c.244+737T>G (n.244+737T>G)
c.99T>G (p.Phe33Leu)
n.408T>G
n.372T>G
n.373T>G
1g.196673900T=CA1217736179CFHc.288T= (p.Phe96=)
n.554T=
n.1044T=
c.244+737T= (n.244+737T=)
c.99T= (p.Phe33=)
n.408T=
n.372T=
n.373T=
1g.196673901A>CCA343976226CFHc.289A>C (p.Thr97Pro)
n.555A>C
n.1045A>C
c.244+738A>C (n.244+738A>C)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.409A>C
n.373A>C
n.374A>C
1g.196673901A>GCA343976227CFHc.289A>G (p.Thr97Ala)
n.555A>G
n.1045A>G
c.244+738A>G (n.244+738A>G)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.409A>G
n.373A>G
n.374A>G
 COSMIC
1g.196673901A>TCA343976228CFHc.289A>T (p.Thr97Ser)
n.555A>T
n.1045A>T
c.244+738A>T (n.244+738A>T)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.409A>T
n.373A>T
n.374A>T
1g.196673902C>ACA343976229CFHc.290C>A (p.Thr97Asn)
n.556C>A
n.1046C>A
c.244+739C>A (n.244+739C>A)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
n.410C>A
n.374C>A
n.375C>A
1g.196673902C>GCA343976230CFHc.290C>G (p.Thr97Ser)
n.556C>G
n.1046C>G
c.244+739C>G (n.244+739C>G)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
n.410C>G
n.374C>G
n.375C>G

Number of alleles fetched