Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196673881_196673893delinsATACTCCTTTTGGCA1217736169CFHc.269_281delinsATACTCCTTTTGG (p.Asp90=)
n.535_547delinsATACTCCTTTTGG
n.1025_1037delinsATACTCCTTTTGG
c.244+718_244+730delinsATACTCCTTTTGG (n.244+718_244+730delinsATACTCCTTTTGG)
c.80_92delinsATACTCCTTTTGG (p.Asp27=)
n.389_401delinsATACTCCTTTTGG
n.353_365delinsATACTCCTTTTGG
n.354_366delinsATACTCCTTTTGG
1g.196673886_196673897delCA528257134CFHc.274_285del (p.Pro92_Thr95del)
n.540_551del
n.1030_1041del
c.244+723_244+734del (n.244+723_244+734del)
c.85_96del (p.Pro29_Thr32del)
n.394_405del
n.358_369del
n.359_370del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196673883A>CCA343976189CFHc.271A>C (p.Thr91Pro)
n.537A>C
n.1027A>C
c.244+720A>C (n.244+720A>C)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.391A>C
n.355A>C
n.356A>C
1g.196673883A>GCA343976190CFHc.271A>G (p.Thr91Ala)
n.537A>G
n.1027A>G
c.244+720A>G (n.244+720A>G)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.391A>G
n.355A>G
n.356A>G
1g.196673883A>TCA343976191CFHc.271A>T (p.Thr91Ser)
n.537A>T
n.1027A>T
c.244+720A>T (n.244+720A>T)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.391A>T
n.355A>T
n.356A>T
1g.196673884C>ACA343976193CFHc.272C>A (p.Thr91Asn)
n.538C>A
n.1028C>A
c.244+721C>A (n.244+721C>A)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.392C>A
n.356C>A
n.357C>A
 COSMIC
1g.196673884C=CA1217736170CFHc.272C= (p.Thr91=)
n.538C=
n.1028C=
c.244+721C= (n.244+721C=)
c.83C= (p.Thr28=)
n.392C=
n.356C=
n.357C=
1g.196673884C>GCA1305000CFHc.272C>G (p.Thr91Ser)
n.538C>G
n.1028C>G
c.244+721C>G (n.244+721C>G)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.392C>G
n.356C>G
n.357C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196673884C>TCA343976192CFHc.272C>T (p.Thr91Ile)
n.538C>T
n.1028C>T
c.244+721C>T (n.244+721C>T)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.392C>T
n.356C>T
n.357C>T
1g.196673885T>ACA35811393CFHc.273T>A (p.Thr91=)
n.539T>A
n.1029T>A
c.244+722T>A (n.244+722T>A)
c.84T>A (p.Thr28=)
n.393T>A
n.357T>A
n.358T>A
 ClinVar dbSNP
1g.196673885T>CCA422661376CFHc.273T>C (p.Thr91=)
n.539T>C
n.1029T>C
c.244+722T>C (n.244+722T>C)
c.84T>C (p.Thr28=)
n.393T>C
n.357T>C
n.358T>C
1g.196673885T>GCA422661377CFHc.273T>G (p.Thr91=)
n.539T>G
n.1029T>G
c.244+722T>G (n.244+722T>G)
c.84T>G (p.Thr28=)
n.393T>G
n.357T>G
n.358T>G
1g.196673885T=CA1217736171CFHc.273T= (p.Thr91=)
n.539T=
n.1029T=
c.244+722T= (n.244+722T=)
c.84T= (p.Thr28=)
n.393T=
n.357T=
n.358T=
1g.196673886C>ACA343976196CFHc.274C>A (p.Pro92Thr)
n.540C>A
n.1030C>A
c.244+723C>A (n.244+723C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.394C>A
n.358C>A
n.359C>A
1g.196673886C=CA1217736172CFHc.274C= (p.Pro92=)
n.540C=
n.1030C=
c.244+723C= (n.244+723C=)
c.85C= (p.Pro29=)
n.394C=
n.358C=
n.359C=
1g.196673886C>GCA343976194CFHc.274C>G (p.Pro92Ala)
n.540C>G
n.1030C>G
c.244+723C>G (n.244+723C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.394C>G
n.358C>G
n.359C>G
1g.196673886C>TCA343976195CFHc.274C>T (p.Pro92Ser)
n.540C>T
n.1030C>T
c.244+723C>T (n.244+723C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.394C>T
n.358C>T
n.359C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196673887C>ACA343976197CFHc.275C>A (p.Pro92His)
n.541C>A
n.1031C>A
c.244+724C>A (n.244+724C>A)
c.86C>A (p.Pro29His)
n.395C>A
n.359C>A
n.360C>A
1g.196673887C=CA1217736173CFHc.275C= (p.Pro92=)
n.541C=
n.1031C=
c.244+724C= (n.244+724C=)
c.86C= (p.Pro29=)
n.395C=
n.359C=
n.360C=
1g.196673887C>GCA343976198CFHc.275C>G (p.Pro92Arg)
n.541C>G
n.1031C>G
c.244+724C>G (n.244+724C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.395C>G
n.359C>G
n.360C>G
1g.196673887C>TCA10608664CFHc.275C>T (p.Pro92Leu)
n.541C>T
n.1031C>T
c.244+724C>T (n.244+724C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.395C>T
n.359C>T
n.360C>T
 ClinVar dbSNP
1g.196673888T>ACA422661378CFHc.276T>A (p.Pro92=)
n.542T>A
n.1032T>A
c.244+725T>A (n.244+725T>A)
c.87T>A (p.Pro29=)
n.396T>A
n.360T>A
n.361T>A
 ClinVar dbSNP
1g.196673888T>CCA422661379CFHc.276T>C (p.Pro92=)
n.542T>C
n.1032T>C
c.244+725T>C (n.244+725T>C)
c.87T>C (p.Pro29=)
n.396T>C
n.360T>C
n.361T>C
 dbSNP
1g.196673888T>GCA422661380CFHc.276T>G (p.Pro92=)
n.542T>G
n.1032T>G
c.244+725T>G (n.244+725T>G)
c.87T>G (p.Pro29=)
n.396T>G
n.360T>G
n.361T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196673888T=CA1217736174CFHc.276T= (p.Pro92=)
n.542T=
n.1032T=
c.244+725T= (n.244+725T=)
c.87T= (p.Pro29=)
n.396T=
n.360T=
n.361T=
1g.196673889T>ACA343976201CFHc.277T>A (p.Phe93Ile)
n.543T>A
n.1033T>A
c.244+726T>A (n.244+726T>A)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.397T>A
n.361T>A
n.362T>A
1g.196673889T>CCA343976200CFHc.277T>C (p.Phe93Leu)
n.543T>C
n.1033T>C
c.244+726T>C (n.244+726T>C)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.397T>C
n.361T>C
n.362T>C
1g.196673889T>GCA343976199CFHc.277T>G (p.Phe93Val)
n.543T>G
n.1033T>G
c.244+726T>G (n.244+726T>G)
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.397T>G
n.361T>G
n.362T>G
1g.196673890T>ACA343976202CFHc.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.544T>A
n.1034T>A
c.244+727T>A (n.244+727T>A)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.398T>A
n.362T>A
n.363T>A
1g.196673890T>CCA343976203CFHc.278T>C (p.Phe93Ser)
n.544T>C
n.1034T>C
c.244+727T>C (n.244+727T>C)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.398T>C
n.362T>C
n.363T>C
1g.196673890T>GCA343976204CFHc.278T>G (p.Phe93Cys)
n.544T>G
n.1034T>G
c.244+727T>G (n.244+727T>G)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.398T>G
n.362T>G
n.363T>G
1g.196673891T>ACA343976205CFHc.279T>A (p.Phe93Leu)
n.545T>A
n.1035T>A
c.244+728T>A (n.244+728T>A)
c.90T>A (p.Phe30Leu)
n.399T>A
n.363T>A
n.364T>A
1g.196673891T>CCA1305001CFHc.279T>C (p.Phe93=)
n.545T>C
n.1035T>C
c.244+728T>C (n.244+728T>C)
c.90T>C (p.Phe30=)
n.399T>C
n.363T>C
n.364T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196673891T>GCA343976206CFHc.279T>G (p.Phe93Leu)
n.545T>G
n.1035T>G
c.244+728T>G (n.244+728T>G)
c.90T>G (p.Phe30Leu)
n.399T>G
n.363T>G
n.364T>G
1g.196673891T=CA1217736175CFHc.279T= (p.Phe93=)
n.545T=
n.1035T=
c.244+728T= (n.244+728T=)
c.90T= (p.Phe30=)
n.399T=
n.363T=
n.364T=
1g.196673892G>ACA343976207CFHc.280G>A (p.Gly94Ser)
n.546G>A
n.1036G>A
c.244+729G>A (n.244+729G>A)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.400G>A
n.364G>A
n.365G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196673892G>CCA343976209CFHc.280G>C (p.Gly94Arg)
n.546G>C
n.1036G>C
c.244+729G>C (n.244+729G>C)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.400G>C
n.364G>C
n.365G>C
1g.196673892G=CA1217736176CFHc.280G= (p.Gly94=)
n.546G=
n.1036G=
c.244+729G= (n.244+729G=)
c.91G= (p.Gly31=)
n.400G=
n.364G=
n.365G=
1g.196673892G>TCA343976208CFHc.280G>T (p.Gly94Cys)
n.546G>T
n.1036G>T
c.244+729G>T (n.244+729G>T)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.400G>T
n.364G>T
n.365G>T
1g.196673893G>ACA343976210CFHc.281G>A (p.Gly94Asp)
n.547G>A
n.1037G>A
c.244+730G>A (n.244+730G>A)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.401G>A
n.365G>A
n.366G>A
1g.196673893G>CCA343976211CFHc.281G>C (p.Gly94Ala)
n.547G>C
n.1037G>C
c.244+730G>C (n.244+730G>C)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.401G>C
n.365G>C
n.366G>C
1g.196673893G>TCA343976212CFHc.281G>T (p.Gly94Val)
n.547G>T
n.1037G>T
c.244+730G>T (n.244+730G>T)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.401G>T
n.365G>T
n.366G>T
 gnomAD v4
1g.196673894T>ACA422661381CFHc.282T>A (p.Gly94=)
n.548T>A
n.1038T>A
c.244+731T>A (n.244+731T>A)
c.93T>A (p.Gly31=)
n.402T>A
n.366T>A
n.367T>A
1g.196673894T>CCA422661382CFHc.282T>C (p.Gly94=)
n.548T>C
n.1038T>C
c.244+731T>C (n.244+731T>C)
c.93T>C (p.Gly31=)
n.402T>C
n.366T>C
n.367T>C
 gnomAD v4
1g.196673894T>GCA422661383CFHc.282T>G (p.Gly94=)
n.548T>G
n.1038T>G
c.244+731T>G (n.244+731T>G)
c.93T>G (p.Gly31=)
n.402T>G
n.366T>G
n.367T>G
1g.196673895A>CCA343976213CFHc.283A>C (p.Thr95Pro)
n.549A>C
n.1039A>C
c.244+732A>C (n.244+732A>C)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.403A>C
n.367A>C
n.368A>C
1g.196673895A>GCA343976214CFHc.283A>G (p.Thr95Ala)
n.549A>G
n.1039A>G
c.244+732A>G (n.244+732A>G)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.403A>G
n.367A>G
n.368A>G
1g.196673895A>TCA343976215CFHc.283A>T (p.Thr95Ser)
n.549A>T
n.1039A>T
c.244+732A>T (n.244+732A>T)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.403A>T
n.367A>T
n.368A>T
1g.196673896C>ACA343976216CFHc.284C>A (p.Thr95Asn)
n.550C>A
n.1040C>A
c.244+733C>A (n.244+733C>A)
c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.404C>A
n.368C>A
n.369C>A
1g.196673896C=CA1217736177CFHc.284C= (p.Thr95=)
n.550C=
n.1040C=
c.244+733C= (n.244+733C=)
c.95C= (p.Thr32=)
n.404C=
n.368C=
n.369C=

Number of alleles fetched