Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196673875C>ACA343976172CFHc.263C>A (p.Pro88His)
n.529C>A
n.1019C>A
c.244+712C>A (n.244+712C>A)
c.74C>A (p.Pro25His)
n.383C>A
n.347C>A
n.348C>A
1g.196673875C>GCA343976173CFHc.263C>G (p.Pro88Arg)
n.529C>G
n.1019C>G
c.244+712C>G (n.244+712C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.383C>G
n.347C>G
n.348C>G
1g.196673875C>TCA343976174CFHc.263C>T (p.Pro88Leu)
n.529C>T
n.1019C>T
c.244+712C>T (n.244+712C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.383C>T
n.347C>T
n.348C>T
1g.196673876T>ACA422661369CFHc.264T>A (p.Pro88=)
n.530T>A
n.1020T>A
c.244+713T>A (n.244+713T>A)
c.75T>A (p.Pro25=)
n.384T>A
n.348T>A
n.349T>A
1g.196673876T>CCA422661370CFHc.264T>C (p.Pro88=)
n.530T>C
n.1020T>C
c.244+713T>C (n.244+713T>C)
c.75T>C (p.Pro25=)
n.384T>C
n.348T>C
n.349T>C
1g.196673876T>GCA422661371CFHc.264T>G (p.Pro88=)
n.530T>G
n.1020T>G
c.244+713T>G (n.244+713T>G)
c.75T>G (p.Pro25=)
n.384T>G
n.348T>G
n.349T>G
1g.196673877G>ACA343976176CFHc.265G>A (p.Gly89Arg)
n.531G>A
n.1021G>A
c.244+714G>A (n.244+714G>A)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
n.385G>A
n.349G>A
n.350G>A
1g.196673877G>CCA343976177CFHc.265G>C (p.Gly89Arg)
n.531G>C
n.1021G>C
c.244+714G>C (n.244+714G>C)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.385G>C
n.349G>C
n.350G>C
1g.196673877G>TCA343976175CFHc.265G>T (p.Gly89Ter)
n.531G>T
n.1021G>T
c.244+714G>T (n.244+714G>T)
c.76G>T (p.Gly26Ter)
n.385G>T
n.349G>T
n.350G>T
 gnomAD v4
1g.196673878delCA2649641748CFHc.266del (p.Gly89GlufsTer20)
n.532del
n.1022del
c.244+715del (n.244+715del)
c.77del (p.Gly26GlufsTer20)
n.386del
n.350del
n.351del
 gnomAD v4
1g.196673878G>ACA343976178CFHc.266G>A (p.Gly89Glu)
n.532G>A
n.1022G>A
c.244+715G>A (n.244+715G>A)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
n.386G>A
n.350G>A
n.351G>A
1g.196673878G>CCA343976179CFHc.266G>C (p.Gly89Ala)
n.532G>C
n.1022G>C
c.244+715G>C (n.244+715G>C)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.386G>C
n.350G>C
n.351G>C
 COSMIC
1g.196673878G=CA1217736166CFHc.266G= (p.Gly89=)
n.532G=
n.1022G=
c.244+715G= (n.244+715G=)
c.77G= (p.Gly26=)
n.386G=
n.350G=
n.351G=
1g.196673878G>TCA343976180CFHc.266G>T (p.Gly89Val)
n.532G>T
n.1022G>T
c.244+715G>T (n.244+715G>T)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.386G>T
n.350G>T
n.351G>T
 dbSNP
1g.196673879A=CA1217736167CFHc.267A= (p.Gly89=)
n.533A=
n.1023A=
c.244+716A= (n.244+716A=)
c.78A= (p.Gly26=)
n.387A=
n.351A=
n.352A=
1g.196673879A>CCA422661374CFHc.267A>C (p.Gly89=)
n.533A>C
n.1023A>C
c.244+716A>C (n.244+716A>C)
c.78A>C (p.Gly26=)
n.387A>C
n.351A>C
n.352A>C
1g.196673879A>GCA422661372CFHc.267A>G (p.Gly89=)
n.533A>G
n.1023A>G
c.244+716A>G (n.244+716A>G)
c.78A>G (p.Gly26=)
n.387A>G
n.351A>G
n.352A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196673879A>TCA422661373CFHc.267A>T (p.Gly89=)
n.533A>T
n.1023A>T
c.244+716A>T (n.244+716A>T)
c.78A>T (p.Gly26=)
n.387A>T
n.351A>T
n.352A>T
1g.196673880G>ACA343976181CFHc.268G>A (p.Asp90Asn)
n.534G>A
n.1024G>A
c.244+717G>A (n.244+717G>A)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.388G>A
n.352G>A
n.353G>A
1g.196673880G>CCA343976182CFHc.268G>C (p.Asp90His)
n.534G>C
n.1024G>C
c.244+717G>C (n.244+717G>C)
c.79G>C (p.Asp27His)
n.388G>C
n.352G>C
n.353G>C
1g.196673880G>TCA343976183CFHc.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.534G>T
n.1024G>T
c.244+717G>T (n.244+717G>T)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.388G>T
n.352G>T
n.353G>T
1g.196673881A=CA1217736168CFHc.269A= (p.Asp90=)
n.535A=
n.1025A=
c.244+718A= (n.244+718A=)
c.80A= (p.Asp27=)
n.389A=
n.353A=
n.354A=
1g.196673881A>CCA343976184CFHc.269A>C (p.Asp90Ala)
n.535A>C
n.1025A>C
c.244+718A>C (n.244+718A>C)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.389A>C
n.353A>C
n.354A>C
1g.196673881A>GCA343976186CFHc.269A>G (p.Asp90Gly)
n.535A>G
n.1025A>G
c.244+718A>G (n.244+718A>G)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.389A>G
n.353A>G
n.354A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196673881A>TCA343976185CFHc.269A>T (p.Asp90Val)
n.535A>T
n.1025A>T
c.244+718A>T (n.244+718A>T)
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.389A>T
n.353A>T
n.354A>T
1g.196673881_196673893delinsATACTCCTTTTGGCA1217736169CFHc.269_281delinsATACTCCTTTTGG (p.Asp90=)
n.535_547delinsATACTCCTTTTGG
n.1025_1037delinsATACTCCTTTTGG
c.244+718_244+730delinsATACTCCTTTTGG (n.244+718_244+730delinsATACTCCTTTTGG)
c.80_92delinsATACTCCTTTTGG (p.Asp27=)
n.389_401delinsATACTCCTTTTGG
n.353_365delinsATACTCCTTTTGG
n.354_366delinsATACTCCTTTTGG
1g.196673882T>ACA343976187CFHc.270T>A (p.Asp90Glu)
n.536T>A
n.1026T>A
c.244+719T>A (n.244+719T>A)
c.81T>A (p.Asp27Glu)
n.390T>A
n.354T>A
n.355T>A
1g.196673882T>CCA422661375CFHc.270T>C (p.Asp90=)
n.536T>C
n.1026T>C
c.244+719T>C (n.244+719T>C)
c.81T>C (p.Asp27=)
n.390T>C
n.354T>C
n.355T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.196673882T>GCA343976188CFHc.270T>G (p.Asp90Glu)
n.536T>G
n.1026T>G
c.244+719T>G (n.244+719T>G)
c.81T>G (p.Asp27Glu)
n.390T>G
n.354T>G
n.355T>G
1g.196673886_196673897delCA528257134CFHc.274_285del (p.Pro92_Thr95del)
n.540_551del
n.1030_1041del
c.244+723_244+734del (n.244+723_244+734del)
c.85_96del (p.Pro29_Thr32del)
n.394_405del
n.358_369del
n.359_370del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196673883A>CCA343976189CFHc.271A>C (p.Thr91Pro)
n.537A>C
n.1027A>C
c.244+720A>C (n.244+720A>C)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.391A>C
n.355A>C
n.356A>C
1g.196673883A>GCA343976190CFHc.271A>G (p.Thr91Ala)
n.537A>G
n.1027A>G
c.244+720A>G (n.244+720A>G)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.391A>G
n.355A>G
n.356A>G
1g.196673883A>TCA343976191CFHc.271A>T (p.Thr91Ser)
n.537A>T
n.1027A>T
c.244+720A>T (n.244+720A>T)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.391A>T
n.355A>T
n.356A>T
1g.196673884C>ACA343976193CFHc.272C>A (p.Thr91Asn)
n.538C>A
n.1028C>A
c.244+721C>A (n.244+721C>A)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.392C>A
n.356C>A
n.357C>A
 COSMIC
1g.196673884C=CA1217736170CFHc.272C= (p.Thr91=)
n.538C=
n.1028C=
c.244+721C= (n.244+721C=)
c.83C= (p.Thr28=)
n.392C=
n.356C=
n.357C=
1g.196673884C>GCA1305000CFHc.272C>G (p.Thr91Ser)
n.538C>G
n.1028C>G
c.244+721C>G (n.244+721C>G)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.392C>G
n.356C>G
n.357C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196673884C>TCA343976192CFHc.272C>T (p.Thr91Ile)
n.538C>T
n.1028C>T
c.244+721C>T (n.244+721C>T)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.392C>T
n.356C>T
n.357C>T
1g.196673885T>ACA35811393CFHc.273T>A (p.Thr91=)
n.539T>A
n.1029T>A
c.244+722T>A (n.244+722T>A)
c.84T>A (p.Thr28=)
n.393T>A
n.357T>A
n.358T>A
 ClinVar dbSNP
1g.196673885T>CCA422661376CFHc.273T>C (p.Thr91=)
n.539T>C
n.1029T>C
c.244+722T>C (n.244+722T>C)
c.84T>C (p.Thr28=)
n.393T>C
n.357T>C
n.358T>C
1g.196673885T>GCA422661377CFHc.273T>G (p.Thr91=)
n.539T>G
n.1029T>G
c.244+722T>G (n.244+722T>G)
c.84T>G (p.Thr28=)
n.393T>G
n.357T>G
n.358T>G
1g.196673885T=CA1217736171CFHc.273T= (p.Thr91=)
n.539T=
n.1029T=
c.244+722T= (n.244+722T=)
c.84T= (p.Thr28=)
n.393T=
n.357T=
n.358T=
1g.196673886C>ACA343976196CFHc.274C>A (p.Pro92Thr)
n.540C>A
n.1030C>A
c.244+723C>A (n.244+723C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.394C>A
n.358C>A
n.359C>A
1g.196673886C=CA1217736172CFHc.274C= (p.Pro92=)
n.540C=
n.1030C=
c.244+723C= (n.244+723C=)
c.85C= (p.Pro29=)
n.394C=
n.358C=
n.359C=
1g.196673886C>GCA343976194CFHc.274C>G (p.Pro92Ala)
n.540C>G
n.1030C>G
c.244+723C>G (n.244+723C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.394C>G
n.358C>G
n.359C>G
1g.196673886C>TCA343976195CFHc.274C>T (p.Pro92Ser)
n.540C>T
n.1030C>T
c.244+723C>T (n.244+723C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.394C>T
n.358C>T
n.359C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196673887C>ACA343976197CFHc.275C>A (p.Pro92His)
n.541C>A
n.1031C>A
c.244+724C>A (n.244+724C>A)
c.86C>A (p.Pro29His)
n.395C>A
n.359C>A
n.360C>A
1g.196673887C=CA1217736173CFHc.275C= (p.Pro92=)
n.541C=
n.1031C=
c.244+724C= (n.244+724C=)
c.86C= (p.Pro29=)
n.395C=
n.359C=
n.360C=
1g.196673887C>GCA343976198CFHc.275C>G (p.Pro92Arg)
n.541C>G
n.1031C>G
c.244+724C>G (n.244+724C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.395C>G
n.359C>G
n.360C>G
1g.196673887C>TCA10608664CFHc.275C>T (p.Pro92Leu)
n.541C>T
n.1031C>T
c.244+724C>T (n.244+724C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.395C>T
n.359C>T
n.360C>T
 ClinVar dbSNP
1g.196673888T>ACA422661378CFHc.276T>A (p.Pro92=)
n.542T>A
n.1032T>A
c.244+725T>A (n.244+725T>A)
c.87T>A (p.Pro29=)
n.396T>A
n.360T>A
n.361T>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched