Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.186174422C>ACA33504197HMCN1c.15815-92C>A (n.15815-92C>A)
c.191-92C>A (n.191-92C>A)
c.15530-92C>A (n.15530-92C>A)
c.13838-92C>A (n.13838-92C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186174422C=CA1146812904HMCN1c.15815-92C= (n.15815-92C=)
c.191-92C= (n.191-92C=)
c.15530-92C= (n.15530-92C=)
c.13838-92C= (n.13838-92C=)
1g.186174422C>TCA728691413HMCN1c.15815-92C>T (n.15815-92C>T)
c.191-92C>T (n.191-92C>T)
c.15530-92C>T (n.15530-92C>T)
c.13838-92C>T (n.13838-92C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186174423C>ACA1010093653HMCN1c.15815-91C>A (n.15815-91C>A)
c.191-91C>A (n.191-91C>A)
c.15530-91C>A (n.15530-91C>A)
c.13838-91C>A (n.13838-91C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186174423C=CA1213028288HMCN1c.15815-91C= (n.15815-91C=)
c.191-91C= (n.191-91C=)
c.15530-91C= (n.15530-91C=)
c.13838-91C= (n.13838-91C=)
1g.186174425T>CCA1213028290HMCN1c.15815-89T>C (n.15815-89T>C)
c.191-89T>C (n.191-89T>C)
c.15530-89T>C (n.15530-89T>C)
c.13838-89T>C (n.13838-89T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.186174425T=CA1213028289HMCN1c.15815-89T= (n.15815-89T=)
c.191-89T= (n.191-89T=)
c.15530-89T= (n.15530-89T=)
c.13838-89T= (n.13838-89T=)
1g.186174426T>CCA2697792961HMCN1c.15815-88T>C (n.15815-88T>C)
c.191-88T>C (n.191-88T>C)
c.15530-88T>C (n.15530-88T>C)
c.13838-88T>C (n.13838-88T>C)
dbSNP
1g.186174427G>ACA1213028292HMCN1c.15815-87G>A (n.15815-87G>A)
c.191-87G>A (n.191-87G>A)
c.15530-87G>A (n.15530-87G>A)
c.13838-87G>A (n.13838-87G>A)
dbSNP
1g.186174427G>CCA2649561974HMCN1c.15815-87G>C (n.15815-87G>C)
c.191-87G>C (n.191-87G>C)
c.15530-87G>C (n.15530-87G>C)
c.13838-87G>C (n.13838-87G>C)
gnomAD v4
1g.186174427G=CA1213028291HMCN1c.15815-87G= (n.15815-87G=)
c.191-87G= (n.191-87G=)
c.15530-87G= (n.15530-87G=)
c.13838-87G= (n.13838-87G=)
1g.186174427G>TCA2573969721HMCN1c.15815-87G>T (n.15815-87G>T)
c.191-87G>T (n.191-87G>T)
c.15530-87G>T (n.15530-87G>T)
c.13838-87G>T (n.13838-87G>T)
gnomAD v4
1g.186174428G>ACA2573969782HMCN1c.15815-86G>A (n.15815-86G>A)
c.191-86G>A (n.191-86G>A)
c.15530-86G>A (n.15530-86G>A)
c.13838-86G>A (n.13838-86G>A)
1g.186174428G>CCA2649561975HMCN1c.15815-86G>C (n.15815-86G>C)
c.191-86G>C (n.191-86G>C)
c.15530-86G>C (n.15530-86G>C)
c.13838-86G>C (n.13838-86G>C)
gnomAD v4
1g.186174429C>ACA2573969801HMCN1c.15815-85C>A (n.15815-85C>A)
c.191-85C>A (n.191-85C>A)
c.15530-85C>A (n.15530-85C>A)
c.13838-85C>A (n.13838-85C>A)
gnomAD v4
1g.186174429C=CA1213028293HMCN1c.15815-85C= (n.15815-85C=)
c.191-85C= (n.191-85C=)
c.15530-85C= (n.15530-85C=)
c.13838-85C= (n.13838-85C=)
1g.186174430_186174431delinsAACA1144056080HMCN1c.15815-84_15815-83delinsAA (n.15815-84_15815-83delinsAA)
c.191-84_191-83delinsAA (n.191-84_191-83delinsAA)
c.15530-84_15530-83delinsAA (n.15530-84_15530-83delinsAA)
c.13838-84_13838-83delinsAA (n.13838-84_13838-83delinsAA)
1g.186174431dupCA33504202HMCN1c.15815-83dup (n.15815-83dup)
c.191-83dup (n.191-83dup)
c.15530-83dup (n.15530-83dup)
c.13838-83dup (n.13838-83dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186174431delCA2649561976HMCN1c.15815-83del (n.15815-83del)
c.191-83del (n.191-83del)
c.15530-83del (n.15530-83del)
c.13838-83del (n.13838-83del)
gnomAD v4
1g.186174431A=CA1213028294HMCN1c.15815-83A= (n.15815-83A=)
c.191-83A= (n.191-83A=)
c.15530-83A= (n.15530-83A=)
c.13838-83A= (n.13838-83A=)
1g.186174431A>GCA1213028295HMCN1c.15815-83A>G (n.15815-83A>G)
c.191-83A>G (n.191-83A>G)
c.15530-83A>G (n.15530-83A>G)
c.13838-83A>G (n.13838-83A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.186174432T>CCA2649561977HMCN1c.15815-82T>C (n.15815-82T>C)
c.191-82T>C (n.191-82T>C)
c.15530-82T>C (n.15530-82T>C)
c.13838-82T>C (n.13838-82T>C)
gnomAD v4
1g.186174432T>GCA1010093656HMCN1c.15815-82T>G (n.15815-82T>G)
c.191-82T>G (n.191-82T>G)
c.15530-82T>G (n.15530-82T>G)
c.13838-82T>G (n.13838-82T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186174432T=CA1213028296HMCN1c.15815-82T= (n.15815-82T=)
c.191-82T= (n.191-82T=)
c.15530-82T= (n.15530-82T=)
c.13838-82T= (n.13838-82T=)
1g.186174434C>ACA2649561978HMCN1c.15815-80C>A (n.15815-80C>A)
c.191-80C>A (n.191-80C>A)
c.15530-80C>A (n.15530-80C>A)
c.13838-80C>A (n.13838-80C>A)
gnomAD v4
1g.186174436A=CA1213028297HMCN1c.15815-78A= (n.15815-78A=)
c.191-78A= (n.191-78A=)
c.15530-78A= (n.15530-78A=)
c.13838-78A= (n.13838-78A=)
1g.186174436A>GCA1010093657HMCN1c.15815-78A>G (n.15815-78A>G)
c.191-78A>G (n.191-78A>G)
c.15530-78A>G (n.15530-78A>G)
c.13838-78A>G (n.13838-78A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186174437C=CA1213028298HMCN1c.15815-77C= (n.15815-77C=)
c.191-77C= (n.191-77C=)
c.15530-77C= (n.15530-77C=)
c.13838-77C= (n.13838-77C=)
1g.186174437C>TCA728691414HMCN1c.15815-77C>T (n.15815-77C>T)
c.191-77C>T (n.191-77C>T)
c.15530-77C>T (n.15530-77C>T)
c.13838-77C>T (n.13838-77C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186174438A>TCA2649561979HMCN1c.15815-76A>T (n.15815-76A>T)
c.191-76A>T (n.191-76A>T)
c.15530-76A>T (n.15530-76A>T)
c.13838-76A>T (n.13838-76A>T)
gnomAD v4
1g.186174441A>GCA2649561980HMCN1c.15815-73A>G (n.15815-73A>G)
c.191-73A>G (n.191-73A>G)
c.15530-73A>G (n.15530-73A>G)
c.13838-73A>G (n.13838-73A>G)
gnomAD v4
1g.186174441A>TCA2512874743HMCN1c.15815-73A>T (n.15815-73A>T)
c.191-73A>T (n.191-73A>T)
c.15530-73A>T (n.15530-73A>T)
c.13838-73A>T (n.13838-73A>T)
1g.186174443G>TCA2526202153HMCN1c.15815-71G>T (n.15815-71G>T)
c.191-71G>T (n.191-71G>T)
c.15530-71G>T (n.15530-71G>T)
c.13838-71G>T (n.13838-71G>T)
gnomAD v4
1g.186174444C>ACA2573969822HMCN1c.15815-70C>A (n.15815-70C>A)
c.191-70C>A (n.191-70C>A)
c.15530-70C>A (n.15530-70C>A)
c.13838-70C>A (n.13838-70C>A)
gnomAD v4
1g.186174444C>TCA2649561981HMCN1c.15815-70C>T (n.15815-70C>T)
c.191-70C>T (n.191-70C>T)
c.15530-70C>T (n.15530-70C>T)
c.13838-70C>T (n.13838-70C>T)
gnomAD v4
1g.186174445_186174446insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTACA2572341754HMCN1c.15815-69_15815-68insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTA (n.15815-69_15815-68insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTA)
c.191-69_191-68insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTA (n.191-69_191-68insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTA)
c.15530-69_15530-68insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTA (n.15530-69_15530-68insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTA)
c.13838-69_13838-68insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTA (n.13838-69_13838-68insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTA)
1g.186174446G>TCA2649561982HMCN1c.15815-68G>T (n.15815-68G>T)
c.191-68G>T (n.191-68G>T)
c.15530-68G>T (n.15530-68G>T)
c.13838-68G>T (n.13838-68G>T)
gnomAD v4
1g.186174447_186174448delinsACCA1213028299HMCN1c.15815-67_15815-66delinsAC (n.15815-67_15815-66delinsAC)
c.191-67_191-66delinsAC (n.191-67_191-66delinsAC)
c.15530-67_15530-66delinsAC (n.15530-67_15530-66delinsAC)
c.13838-67_13838-66delinsAC (n.13838-67_13838-66delinsAC)
1g.186174448delCA1213028302HMCN1c.15815-66del (n.15815-66del)
c.191-66del (n.191-66del)
c.15530-66del (n.15530-66del)
c.13838-66del (n.13838-66del)
dbSNP
1g.186174448C>ACA2573969830HMCN1c.15815-66C>A (n.15815-66C>A)
c.191-66C>A (n.191-66C>A)
c.15530-66C>A (n.15530-66C>A)
c.13838-66C>A (n.13838-66C>A)
gnomAD v4
1g.186174448C=CA1213028300HMCN1c.15815-66C= (n.15815-66C=)
c.191-66C= (n.191-66C=)
c.15530-66C= (n.15530-66C=)
c.13838-66C= (n.13838-66C=)
1g.186174448C>GCA1213028301HMCN1c.15815-66C>G (n.15815-66C>G)
c.191-66C>G (n.191-66C>G)
c.15530-66C>G (n.15530-66C>G)
c.13838-66C>G (n.13838-66C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.186174448C>TCA527684324HMCN1c.15815-66C>T (n.15815-66C>T)
c.191-66C>T (n.191-66C>T)
c.15530-66C>T (n.15530-66C>T)
c.13838-66C>T (n.13838-66C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186174449T>CCA2649561983HMCN1c.15815-65T>C (n.15815-65T>C)
c.191-65T>C (n.191-65T>C)
c.15530-65T>C (n.15530-65T>C)
c.13838-65T>C (n.13838-65T>C)
gnomAD v4
1g.186174451T>CCA2649561984HMCN1c.15815-63T>C (n.15815-63T>C)
c.191-63T>C (n.191-63T>C)
c.15530-63T>C (n.15530-63T>C)
c.13838-63T>C (n.13838-63T>C)
gnomAD v4
1g.186174451_186174452insCCA2649561985HMCN1c.15815-63_15815-62insC (n.15815-63_15815-62insC)
c.191-63_191-62insC (n.191-63_191-62insC)
c.15530-63_15530-62insC (n.15530-63_15530-62insC)
c.13838-63_13838-62insC (n.13838-63_13838-62insC)
gnomAD v4
1g.186174455T>CCA1213028304HMCN1c.15815-59T>C (n.15815-59T>C)
c.191-59T>C (n.191-59T>C)
c.15530-59T>C (n.15530-59T>C)
c.13838-59T>C (n.13838-59T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.186174455T=CA1213028303HMCN1c.15815-59T= (n.15815-59T=)
c.191-59T= (n.191-59T=)
c.15530-59T= (n.15530-59T=)
c.13838-59T= (n.13838-59T=)
1g.186174456A=CA1213028305HMCN1c.15815-58A= (n.15815-58A=)
c.191-58A= (n.191-58A=)
c.15530-58A= (n.15530-58A=)
c.13838-58A= (n.13838-58A=)
1g.186174456A>CCA2649561986HMCN1c.15815-58A>C (n.15815-58A>C)
c.191-58A>C (n.191-58A>C)
c.15530-58A>C (n.15530-58A>C)
c.13838-58A>C (n.13838-58A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched