| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.186174422C>A | CA33504197 | HMCN1 | c.15815-92C>A (n.15815-92C>A) c.191-92C>A (n.191-92C>A) c.15530-92C>A (n.15530-92C>A) c.13838-92C>A (n.13838-92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186174422C= | CA1146812904 | HMCN1 | c.15815-92C= (n.15815-92C=) c.191-92C= (n.191-92C=) c.15530-92C= (n.15530-92C=) c.13838-92C= (n.13838-92C=) | |
| 1 | g.186174422C>T | CA728691413 | HMCN1 | c.15815-92C>T (n.15815-92C>T) c.191-92C>T (n.191-92C>T) c.15530-92C>T (n.15530-92C>T) c.13838-92C>T (n.13838-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186174423C>A | CA1010093653 | HMCN1 | c.15815-91C>A (n.15815-91C>A) c.191-91C>A (n.191-91C>A) c.15530-91C>A (n.15530-91C>A) c.13838-91C>A (n.13838-91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186174423C= | CA1213028288 | HMCN1 | c.15815-91C= (n.15815-91C=) c.191-91C= (n.191-91C=) c.15530-91C= (n.15530-91C=) c.13838-91C= (n.13838-91C=) | |
| 1 | g.186174424T>C | CA2994119856 | HMCN1 | c.15815-90T>C (n.15815-90T>C) c.191-90T>C (n.191-90T>C) c.15530-90T>C (n.15530-90T>C) c.13838-90T>C (n.13838-90T>C) | |
| 1 | g.186174426del | CA2994119855 | HMCN1 | c.15815-88del (n.15815-88del) c.191-88del (n.191-88del) c.15530-88del (n.15530-88del) c.13838-88del (n.13838-88del) | |
| 1 | g.186174425T>C | CA1213028290 | HMCN1 | c.15815-89T>C (n.15815-89T>C) c.191-89T>C (n.191-89T>C) c.15530-89T>C (n.15530-89T>C) c.13838-89T>C (n.13838-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186174425T= | CA1213028289 | HMCN1 | c.15815-89T= (n.15815-89T=) c.191-89T= (n.191-89T=) c.15530-89T= (n.15530-89T=) c.13838-89T= (n.13838-89T=) | |
| 1 | g.186174426T>C | CA2697792961 | HMCN1 | c.15815-88T>C (n.15815-88T>C) c.191-88T>C (n.191-88T>C) c.15530-88T>C (n.15530-88T>C) c.13838-88T>C (n.13838-88T>C) | dbSNP |
| 1 | g.186174427G>A | CA1213028292 | HMCN1 | c.15815-87G>A (n.15815-87G>A) c.191-87G>A (n.191-87G>A) c.15530-87G>A (n.15530-87G>A) c.13838-87G>A (n.13838-87G>A) | dbSNP |
| 1 | g.186174427G>C | CA2649561974 | HMCN1 | c.15815-87G>C (n.15815-87G>C) c.191-87G>C (n.191-87G>C) c.15530-87G>C (n.15530-87G>C) c.13838-87G>C (n.13838-87G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186174427G= | CA1213028291 | HMCN1 | c.15815-87G= (n.15815-87G=) c.191-87G= (n.191-87G=) c.15530-87G= (n.15530-87G=) c.13838-87G= (n.13838-87G=) | |
| 1 | g.186174427G>T | CA2573969721 | HMCN1 | c.15815-87G>T (n.15815-87G>T) c.191-87G>T (n.191-87G>T) c.15530-87G>T (n.15530-87G>T) c.13838-87G>T (n.13838-87G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186174428G>A | CA2573969782 | HMCN1 | c.15815-86G>A (n.15815-86G>A) c.191-86G>A (n.191-86G>A) c.15530-86G>A (n.15530-86G>A) c.13838-86G>A (n.13838-86G>A) | |
| 1 | g.186174428G>C | CA2649561975 | HMCN1 | c.15815-86G>C (n.15815-86G>C) c.191-86G>C (n.191-86G>C) c.15530-86G>C (n.15530-86G>C) c.13838-86G>C (n.13838-86G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186174428G>T | CA2994119859 | HMCN1 | c.15815-86G>T (n.15815-86G>T) c.191-86G>T (n.191-86G>T) c.15530-86G>T (n.15530-86G>T) c.13838-86G>T (n.13838-86G>T) | |
| 1 | g.186174429C>A | CA2573969801 | HMCN1 | c.15815-85C>A (n.15815-85C>A) c.191-85C>A (n.191-85C>A) c.15530-85C>A (n.15530-85C>A) c.13838-85C>A (n.13838-85C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186174429C= | CA1213028293 | HMCN1 | c.15815-85C= (n.15815-85C=) c.191-85C= (n.191-85C=) c.15530-85C= (n.15530-85C=) c.13838-85C= (n.13838-85C=) | |
| 1 | g.186174429C>T | CA2994119867 | HMCN1 | c.15815-85C>T (n.15815-85C>T) c.191-85C>T (n.191-85C>T) c.15530-85C>T (n.15530-85C>T) c.13838-85C>T (n.13838-85C>T) | |
| 1 | g.186174430A>G | CA2994119870 | HMCN1 | c.15815-84A>G (n.15815-84A>G) c.191-84A>G (n.191-84A>G) c.15530-84A>G (n.15530-84A>G) c.13838-84A>G (n.13838-84A>G) | |
| 1 | g.186174430A>T | CA2994119871 | HMCN1 | c.15815-84A>T (n.15815-84A>T) c.191-84A>T (n.191-84A>T) c.15530-84A>T (n.15530-84A>T) c.13838-84A>T (n.13838-84A>T) | |
| 1 | g.186174430_186174431delinsAA | CA1144056080 | HMCN1 | c.15815-84_15815-83delinsAA (n.15815-84_15815-83delinsAA) c.191-84_191-83delinsAA (n.191-84_191-83delinsAA) c.15530-84_15530-83delinsAA (n.15530-84_15530-83delinsAA) c.13838-84_13838-83delinsAA (n.13838-84_13838-83delinsAA) | |
| 1 | g.186174431dup | CA33504202 | HMCN1 | c.15815-83dup (n.15815-83dup) c.191-83dup (n.191-83dup) c.15530-83dup (n.15530-83dup) c.13838-83dup (n.13838-83dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186174431del | CA2649561976 | HMCN1 | c.15815-83del (n.15815-83del) c.191-83del (n.191-83del) c.15530-83del (n.15530-83del) c.13838-83del (n.13838-83del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186174431A= | CA1213028294 | HMCN1 | c.15815-83A= (n.15815-83A=) c.191-83A= (n.191-83A=) c.15530-83A= (n.15530-83A=) c.13838-83A= (n.13838-83A=) | |
| 1 | g.186174431A>G | CA1213028295 | HMCN1 | c.15815-83A>G (n.15815-83A>G) c.191-83A>G (n.191-83A>G) c.15530-83A>G (n.15530-83A>G) c.13838-83A>G (n.13838-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186174432T>C | CA2649561977 | HMCN1 | c.15815-82T>C (n.15815-82T>C) c.191-82T>C (n.191-82T>C) c.15530-82T>C (n.15530-82T>C) c.13838-82T>C (n.13838-82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186174432T>G | CA1010093656 | HMCN1 | c.15815-82T>G (n.15815-82T>G) c.191-82T>G (n.191-82T>G) c.15530-82T>G (n.15530-82T>G) c.13838-82T>G (n.13838-82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186174432T= | CA1213028296 | HMCN1 | c.15815-82T= (n.15815-82T=) c.191-82T= (n.191-82T=) c.15530-82T= (n.15530-82T=) c.13838-82T= (n.13838-82T=) | |
| 1 | g.186174434C>A | CA2649561978 | HMCN1 | c.15815-80C>A (n.15815-80C>A) c.191-80C>A (n.191-80C>A) c.15530-80C>A (n.15530-80C>A) c.13838-80C>A (n.13838-80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186174436A= | CA1213028297 | HMCN1 | c.15815-78A= (n.15815-78A=) c.191-78A= (n.191-78A=) c.15530-78A= (n.15530-78A=) c.13838-78A= (n.13838-78A=) | |
| 1 | g.186174436A>G | CA1010093657 | HMCN1 | c.15815-78A>G (n.15815-78A>G) c.191-78A>G (n.191-78A>G) c.15530-78A>G (n.15530-78A>G) c.13838-78A>G (n.13838-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186174437C= | CA1213028298 | HMCN1 | c.15815-77C= (n.15815-77C=) c.191-77C= (n.191-77C=) c.15530-77C= (n.15530-77C=) c.13838-77C= (n.13838-77C=) | |
| 1 | g.186174437C>G | CA2994119873 | HMCN1 | c.15815-77C>G (n.15815-77C>G) c.191-77C>G (n.191-77C>G) c.15530-77C>G (n.15530-77C>G) c.13838-77C>G (n.13838-77C>G) | |
| 1 | g.186174437C>T | CA728691414 | HMCN1 | c.15815-77C>T (n.15815-77C>T) c.191-77C>T (n.191-77C>T) c.15530-77C>T (n.15530-77C>T) c.13838-77C>T (n.13838-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186174438A>G | CA2994119874 | HMCN1 | c.15815-76A>G (n.15815-76A>G) c.191-76A>G (n.191-76A>G) c.15530-76A>G (n.15530-76A>G) c.13838-76A>G (n.13838-76A>G) | |
| 1 | g.186174438A>T | CA2649561979 | HMCN1 | c.15815-76A>T (n.15815-76A>T) c.191-76A>T (n.191-76A>T) c.15530-76A>T (n.15530-76A>T) c.13838-76A>T (n.13838-76A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186174439G>T | CA2994119875 | HMCN1 | c.15815-75G>T (n.15815-75G>T) c.191-75G>T (n.191-75G>T) c.15530-75G>T (n.15530-75G>T) c.13838-75G>T (n.13838-75G>T) | |
| 1 | g.186174440A>G | CA2994119876 | HMCN1 | c.15815-74A>G (n.15815-74A>G) c.191-74A>G (n.191-74A>G) c.15530-74A>G (n.15530-74A>G) c.13838-74A>G (n.13838-74A>G) | |
| 1 | g.186174441A>G | CA2649561980 | HMCN1 | c.15815-73A>G (n.15815-73A>G) c.191-73A>G (n.191-73A>G) c.15530-73A>G (n.15530-73A>G) c.13838-73A>G (n.13838-73A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186174441A>T | CA2512874743 | HMCN1 | c.15815-73A>T (n.15815-73A>T) c.191-73A>T (n.191-73A>T) c.15530-73A>T (n.15530-73A>T) c.13838-73A>T (n.13838-73A>T) | |
| 1 | g.186174443G>A | CA2994119878 | HMCN1 | c.15815-71G>A (n.15815-71G>A) c.191-71G>A (n.191-71G>A) c.15530-71G>A (n.15530-71G>A) c.13838-71G>A (n.13838-71G>A) | |
| 1 | g.186174443G>T | CA2526202153 | HMCN1 | c.15815-71G>T (n.15815-71G>T) c.191-71G>T (n.191-71G>T) c.15530-71G>T (n.15530-71G>T) c.13838-71G>T (n.13838-71G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186174443dup | CA2994119877 | HMCN1 | c.15815-71dup (n.15815-71dup) c.191-71dup (n.191-71dup) c.15530-71dup (n.15530-71dup) c.13838-71dup (n.13838-71dup) | |
| 1 | g.186174444C>A | CA2573969822 | HMCN1 | c.15815-70C>A (n.15815-70C>A) c.191-70C>A (n.191-70C>A) c.15530-70C>A (n.15530-70C>A) c.13838-70C>A (n.13838-70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186174444C>T | CA2649561981 | HMCN1 | c.15815-70C>T (n.15815-70C>T) c.191-70C>T (n.191-70C>T) c.15530-70C>T (n.15530-70C>T) c.13838-70C>T (n.13838-70C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186174445T>A | CA2994119879 | HMCN1 | c.15815-69T>A (n.15815-69T>A) c.191-69T>A (n.191-69T>A) c.15530-69T>A (n.15530-69T>A) c.13838-69T>A (n.13838-69T>A) | |
| 1 | g.186174445_186174446insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTA | CA2572341754 | HMCN1 | c.15815-69_15815-68insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTA (n.15815-69_15815-68insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTA) c.191-69_191-68insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTA (n.191-69_191-68insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTA) c.15530-69_15530-68insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTA (n.15530-69_15530-68insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTA) c.13838-69_13838-68insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTA (n.13838-69_13838-68insTTTTTTCTCCTTCTCTATATCCCTTCCTCCTTTTGCCATCTTATTTATACAAGTGATTA) | |
| 1 | g.186174446G>T | CA2649561982 | HMCN1 | c.15815-68G>T (n.15815-68G>T) c.191-68G>T (n.191-68G>T) c.15530-68G>T (n.15530-68G>T) c.13838-68G>T (n.13838-68G>T) | gnomAD v4 |