| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.186171950G>A | CA2994119048 | HMCN1 | c.15689-56G>A (n.15689-56G>A) c.65-56G>A (n.65-56G>A) n.277-56G>A c.15404-56G>A (n.15404-56G>A) c.13712-56G>A (n.13712-56G>A) | |
| 1 | g.186171950G>T | CA2573969201 | HMCN1 | c.15689-56G>T (n.15689-56G>T) c.65-56G>T (n.65-56G>T) n.277-56G>T c.15404-56G>T (n.15404-56G>T) c.13712-56G>T (n.13712-56G>T) | |
| 1 | g.186171951del | CA2573969193 | HMCN1 | c.15689-55del (n.15689-55del) c.65-55del (n.65-55del) n.277-55del c.15404-55del (n.15404-55del) c.13712-55del (n.13712-55del) | |
| 1 | g.186171951G>T | CA2994119050 | HMCN1 | c.15689-55G>T (n.15689-55G>T) c.65-55G>T (n.65-55G>T) n.277-55G>T c.15404-55G>T (n.15404-55G>T) c.13712-55G>T (n.13712-55G>T) | |
| 1 | g.186171952A>G | CA2649561861 | HMCN1 | c.15689-54A>G (n.15689-54A>G) c.65-54A>G (n.65-54A>G) n.277-54A>G c.15404-54A>G (n.15404-54A>G) c.13712-54A>G (n.13712-54A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186171952A>T | CA2994119051 | HMCN1 | c.15689-54A>T (n.15689-54A>T) c.65-54A>T (n.65-54A>T) n.277-54A>T c.15404-54A>T (n.15404-54A>T) c.13712-54A>T (n.13712-54A>T) | |
| 1 | g.186171954A>G | CA2568664551 | HMCN1 | c.15689-52A>G (n.15689-52A>G) c.65-52A>G (n.65-52A>G) n.277-52A>G c.15404-52A>G (n.15404-52A>G) c.13712-52A>G (n.13712-52A>G) | |
| 1 | g.186171955A>T | CA2994119052 | HMCN1 | c.15689-51A>T (n.15689-51A>T) c.65-51A>T (n.65-51A>T) n.277-51A>T c.15404-51A>T (n.15404-51A>T) c.13712-51A>T (n.13712-51A>T) | |
| 1 | g.186171956G>A | CA527684193 | HMCN1 | c.15689-50G>A (n.15689-50G>A) c.65-50G>A (n.65-50G>A) n.277-50G>A c.15404-50G>A (n.15404-50G>A) c.13712-50G>A (n.13712-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.186171956G= | CA1213027215 | HMCN1 | c.15689-50G= (n.15689-50G=) c.65-50G= (n.65-50G=) n.277-50G= c.15404-50G= (n.15404-50G=) c.13712-50G= (n.13712-50G=) | |
| 1 | g.186171956G>T | CA2994119055 | HMCN1 | c.15689-50G>T (n.15689-50G>T) c.65-50G>T (n.65-50G>T) n.277-50G>T c.15404-50G>T (n.15404-50G>T) c.13712-50G>T (n.13712-50G>T) | |
| 1 | g.186171957T>A | CA527684194 | HMCN1 | c.15689-49T>A (n.15689-49T>A) c.65-49T>A (n.65-49T>A) n.277-49T>A c.15404-49T>A (n.15404-49T>A) c.13712-49T>A (n.13712-49T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.186171957T>C | CA2649561862 | HMCN1 | c.15689-49T>C (n.15689-49T>C) c.65-49T>C (n.65-49T>C) n.277-49T>C c.15404-49T>C (n.15404-49T>C) c.13712-49T>C (n.13712-49T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186171957T= | CA1213027216 | HMCN1 | c.15689-49T= (n.15689-49T=) c.65-49T= (n.65-49T=) n.277-49T= c.15404-49T= (n.15404-49T=) c.13712-49T= (n.13712-49T=) | |
| 1 | g.186171958T>C | CA2994119057 | HMCN1 | c.15689-48T>C (n.15689-48T>C) c.65-48T>C (n.65-48T>C) n.277-48T>C c.15404-48T>C (n.15404-48T>C) c.13712-48T>C (n.13712-48T>C) | |
| 1 | g.186171959G>T | CA2649561863 | HMCN1 | c.15689-47G>T (n.15689-47G>T) c.65-47G>T (n.65-47G>T) n.277-47G>T c.15404-47G>T (n.15404-47G>T) c.13712-47G>T (n.13712-47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186171959_186171963delinsGAATA | CA1213027217 | HMCN1 | c.15689-47_15689-43delinsGAATA (n.15689-47_15689-43delinsGAATA) c.65-47_65-43delinsGAATA (n.65-47_65-43delinsGAATA) n.277-47_277-43delinsGAATA c.15404-47_15404-43delinsGAATA (n.15404-47_15404-43delinsGAATA) c.13712-47_13712-43delinsGAATA (n.13712-47_13712-43delinsGAATA) | |
| 1 | g.186171960A>G | CA2842056549 | HMCN1 | c.15689-46A>G (n.15689-46A>G) c.65-46A>G (n.65-46A>G) n.277-46A>G c.15404-46A>G (n.15404-46A>G) c.13712-46A>G (n.13712-46A>G) | |
| 1 | g.186171965_186171968del | CA1213027218 | HMCN1 | c.15689-41_15689-38del (n.15689-41_15689-38del) c.65-41_65-38del (n.65-41_65-38del) n.277-41_277-38del c.15404-41_15404-38del (n.15404-41_15404-38del) c.13712-41_13712-38del (n.13712-41_13712-38del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186171962T>A | CA2994119062 | HMCN1 | c.15689-44T>A (n.15689-44T>A) c.65-44T>A (n.65-44T>A) n.277-44T>A c.15404-44T>A (n.15404-44T>A) c.13712-44T>A (n.13712-44T>A) | |
| 1 | g.186171962T>C | CA2649561864 | HMCN1 | c.15689-44T>C (n.15689-44T>C) c.65-44T>C (n.65-44T>C) n.277-44T>C c.15404-44T>C (n.15404-44T>C) c.13712-44T>C (n.13712-44T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186171963A= | CA1213027219 | HMCN1 | c.15689-43A= (n.15689-43A=) c.65-43A= (n.65-43A=) n.277-43A= c.15404-43A= (n.15404-43A=) c.13712-43A= (n.13712-43A=) | |
| 1 | g.186171963A>C | CA2649561865 | HMCN1 | c.15689-43A>C (n.15689-43A>C) c.65-43A>C (n.65-43A>C) n.277-43A>C c.15404-43A>C (n.15404-43A>C) c.13712-43A>C (n.13712-43A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186171963A>T | CA1295343 | HMCN1 | c.15689-43A>T (n.15689-43A>T) c.65-43A>T (n.65-43A>T) n.277-43A>T c.15404-43A>T (n.15404-43A>T) c.13712-43A>T (n.13712-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186171964A= | CA1213027220 | HMCN1 | c.15689-42A= (n.15689-42A=) c.65-42A= (n.65-42A=) n.277-42A= c.15404-42A= (n.15404-42A=) c.13712-42A= (n.13712-42A=) | |
| 1 | g.186171964A>C | CA1213027221 | HMCN1 | c.15689-42A>C (n.15689-42A>C) c.65-42A>C (n.65-42A>C) n.277-42A>C c.15404-42A>C (n.15404-42A>C) c.13712-42A>C (n.13712-42A>C) | dbSNP |
| 1 | g.186171964A>G | CA2994119065 | HMCN1 | c.15689-42A>G (n.15689-42A>G) c.65-42A>G (n.65-42A>G) n.277-42A>G c.15404-42A>G (n.15404-42A>G) c.13712-42A>G (n.13712-42A>G) | |
| 1 | g.186171965A= | CA1213027222 | HMCN1 | c.15689-41A= (n.15689-41A=) c.65-41A= (n.65-41A=) n.277-41A= c.15404-41A= (n.15404-41A=) c.13712-41A= (n.13712-41A=) | |
| 1 | g.186171965A>G | CA1295344 | HMCN1 | c.15689-41A>G (n.15689-41A>G) c.65-41A>G (n.65-41A>G) n.277-41A>G c.15404-41A>G (n.15404-41A>G) c.13712-41A>G (n.13712-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.186171967A>G | CA2649561866 | HMCN1 | c.15689-39A>G (n.15689-39A>G) c.65-39A>G (n.65-39A>G) n.277-39A>G c.15404-39A>G (n.15404-39A>G) c.13712-39A>G (n.13712-39A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186171968A= | CA1213027223 | HMCN1 | c.15689-38A= (n.15689-38A=) c.65-38A= (n.65-38A=) n.277-38A= c.15404-38A= (n.15404-38A=) c.13712-38A= (n.13712-38A=) | |
| 1 | g.186171968A>C | CA1213027224 | HMCN1 | c.15689-38A>C (n.15689-38A>C) c.65-38A>C (n.65-38A>C) n.277-38A>C c.15404-38A>C (n.15404-38A>C) c.13712-38A>C (n.13712-38A>C) | dbSNP |
| 1 | g.186171968A>G | CA1295345 | HMCN1 | c.15689-38A>G (n.15689-38A>G) c.65-38A>G (n.65-38A>G) n.277-38A>G c.15404-38A>G (n.15404-38A>G) c.13712-38A>G (n.13712-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.186171968_186171970delinsATT | CA1213027225 | HMCN1 | c.15689-38_15689-36delinsATT (n.15689-38_15689-36delinsATT) c.65-38_65-36delinsATT (n.65-38_65-36delinsATT) n.277-38_277-36delinsATT c.15404-38_15404-36delinsATT (n.15404-38_15404-36delinsATT) c.13712-38_13712-36delinsATT (n.13712-38_13712-36delinsATT) | |
| 1 | g.186171972dup | CA2994119068 | HMCN1 | c.15689-34dup (n.15689-34dup) c.65-34dup (n.65-34dup) n.277-34dup c.15404-34dup (n.15404-34dup) c.13712-34dup (n.13712-34dup) | |
| 1 | g.186171971_186171972del | CA527684196 | HMCN1 | c.15689-35_15689-34del (n.15689-35_15689-34del) c.65-35_65-34del (n.65-35_65-34del) n.277-35_277-34del c.15404-35_15404-34del (n.15404-35_15404-34del) c.13712-35_13712-34del (n.13712-35_13712-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186171973C= | CA1213027226 | HMCN1 | c.15689-33C= (n.15689-33C=) c.65-33C= (n.65-33C=) n.277-33C= c.15404-33C= (n.15404-33C=) c.13712-33C= (n.13712-33C=) | |
| 1 | g.186171973C>G | CA527684197 | HMCN1 | c.15689-33C>G (n.15689-33C>G) c.65-33C>G (n.65-33C>G) n.277-33C>G c.15404-33C>G (n.15404-33C>G) c.13712-33C>G (n.13712-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.186171973C>T | CA2994119071 | HMCN1 | c.15689-33C>T (n.15689-33C>T) c.65-33C>T (n.65-33C>T) n.277-33C>T c.15404-33C>T (n.15404-33C>T) c.13712-33C>T (n.13712-33C>T) | |
| 1 | g.186171975dup | CA2649561867 | HMCN1 | c.15689-31dup (n.15689-31dup) c.65-31dup (n.65-31dup) n.277-31dup c.15404-31dup (n.15404-31dup) c.13712-31dup (n.13712-31dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186171975T>C | CA1213027228 | HMCN1 | c.15689-31T>C (n.15689-31T>C) c.65-31T>C (n.65-31T>C) n.277-31T>C c.15404-31T>C (n.15404-31T>C) c.13712-31T>C (n.13712-31T>C) | dbSNP |
| 1 | g.186171975T>G | CA2649561868 | HMCN1 | c.15689-31T>G (n.15689-31T>G) c.65-31T>G (n.65-31T>G) n.277-31T>G c.15404-31T>G (n.15404-31T>G) c.13712-31T>G (n.13712-31T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186171975T= | CA1213027227 | HMCN1 | c.15689-31T= (n.15689-31T=) c.65-31T= (n.65-31T=) n.277-31T= c.15404-31T= (n.15404-31T=) c.13712-31T= (n.13712-31T=) | |
| 1 | g.186171976A>C | CA2649561869 | HMCN1 | c.15689-30A>C (n.15689-30A>C) c.65-30A>C (n.65-30A>C) n.277-30A>C c.15404-30A>C (n.15404-30A>C) c.13712-30A>C (n.13712-30A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186171977A>G | CA2649561870 | HMCN1 | c.15689-29A>G (n.15689-29A>G) c.65-29A>G (n.65-29A>G) n.277-29A>G c.15404-29A>G (n.15404-29A>G) c.13712-29A>G (n.13712-29A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186171978T>C | CA33502210 | HMCN1 | c.15689-28T>C (n.15689-28T>C) c.65-28T>C (n.65-28T>C) n.277-28T>C c.15404-28T>C (n.15404-28T>C) c.13712-28T>C (n.13712-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186171978T= | CA1213027229 | HMCN1 | c.15689-28T= (n.15689-28T=) c.65-28T= (n.65-28T=) n.277-28T= c.15404-28T= (n.15404-28T=) c.13712-28T= (n.13712-28T=) | |
| 1 | g.186171979C>A | CA2649561871 | HMCN1 | c.15689-27C>A (n.15689-27C>A) c.65-27C>A (n.65-27C>A) n.277-27C>A c.15404-27C>A (n.15404-27C>A) c.13712-27C>A (n.13712-27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186171979C= | CA1213027230 | HMCN1 | c.15689-27C= (n.15689-27C=) c.65-27C= (n.65-27C=) n.277-27C= c.15404-27C= (n.15404-27C=) c.13712-27C= (n.13712-27C=) | |
| 1 | g.186171979C>G | CA527684198 | HMCN1 | c.15689-27C>G (n.15689-27C>G) c.65-27C>G (n.65-27C>G) n.277-27C>G c.15404-27C>G (n.15404-27C>G) c.13712-27C>G (n.13712-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |