Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.186166799C=CA1144009845HMCN1c.15440-9C= (n.15440-9C=)
n.163-4538C=
c.15155-9C= (n.15155-9C=)
c.13463-9C= (n.13463-9C=)
1g.186166799C>GCA2649561564HMCN1c.15440-9C>G (n.15440-9C>G)
n.163-4538C>G
c.15155-9C>G (n.15155-9C>G)
c.13463-9C>G (n.13463-9C>G)
 gnomAD v4
1g.186166799C>TCA1295263HMCN1c.15440-9C>T (n.15440-9C>T)
n.163-4538C>T
c.15155-9C>T (n.15155-9C>T)
c.13463-9C>T (n.13463-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186166800T>CCA2649561565HMCN1c.15440-8T>C (n.15440-8T>C)
n.163-4537T>C
c.15155-8T>C (n.15155-8T>C)
c.13463-8T>C (n.13463-8T>C)
 gnomAD v4
1g.186166801G>ACA527683355HMCN1c.15440-7G>A (n.15440-7G>A)
n.163-4536G>A
c.15155-7G>A (n.15155-7G>A)
c.13463-7G>A (n.13463-7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.186166801G=CA1213024956HMCN1c.15440-7G= (n.15440-7G=)
n.163-4536G=
c.15155-7G= (n.15155-7G=)
c.13463-7G= (n.13463-7G=)
1g.186166804G>TCA2649561566HMCN1c.15440-4G>T (n.15440-4G>T)
n.163-4533G>T
c.15155-4G>T (n.15155-4G>T)
c.13463-4G>T (n.13463-4G>T)
 gnomAD v4
1g.186166806A>CCA343929722HMCN1c.15440-2A>C (n.15440-2A>C)
n.163-4531A>C
c.15155-2A>C (n.15155-2A>C)
c.13463-2A>C (n.13463-2A>C)
1g.186166806A>GCA343929726HMCN1c.15440-2A>G (n.15440-2A>G)
n.163-4531A>G
c.15155-2A>G (n.15155-2A>G)
c.13463-2A>G (n.13463-2A>G)
1g.186166806A>TCA343929719HMCN1c.15440-2A>T (n.15440-2A>T)
n.163-4531A>T
c.15155-2A>T (n.15155-2A>T)
c.13463-2A>T (n.13463-2A>T)
1g.186166807G>ACA343929731HMCN1c.15440-1G>A (n.15440-1G>A)
n.163-4530G>A
c.15155-1G>A (n.15155-1G>A)
c.13463-1G>A (n.13463-1G>A)
1g.186166807G>CCA343929736HMCN1c.15440-1G>C (n.15440-1G>C)
n.163-4530G>C
c.15155-1G>C (n.15155-1G>C)
c.13463-1G>C (n.13463-1G>C)
1g.186166807G>TCA343929739HMCN1c.15440-1G>T (n.15440-1G>T)
n.163-4530G>T
c.15155-1G>T (n.15155-1G>T)
c.13463-1G>T (n.13463-1G>T)
1g.186166808A=CA1213024957HMCN1c.15440A= (p.Asp5147=)
n.163-4529A=
c.15155A= (p.Asp5052=)
c.13463A= (p.Asp4488=)
1g.186166808A>CCA343929743HMCN1c.15440A>C (p.Asp5147Ala)
n.163-4529A>C
c.15155A>C (p.Asp5052Ala)
c.13463A>C (p.Asp4488Ala)
1g.186166808A>GCA1295264HMCN1c.15440A>G (p.Asp5147Gly)
n.163-4529A>G
c.15155A>G (p.Asp5052Gly)
c.13463A>G (p.Asp4488Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.186166808A>TCA343929763HMCN1c.15440A>T (p.Asp5147Val)
n.163-4529A>T
c.15155A>T (p.Asp5052Val)
c.13463A>T (p.Asp4488Val)
1g.186166809T>ACA343929767HMCN1c.15441T>A (p.Asp5147Glu)
n.163-4528T>A
c.15156T>A (p.Asp5052Glu)
c.13464T>A (p.Asp4488Glu)
1g.186166809T>CCA1295265HMCN1c.15441T>C (p.Asp5147=)
n.163-4528T>C
c.15156T>C (p.Asp5052=)
c.13464T>C (p.Asp4488=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.186166809T>GCA343929776HMCN1c.15441T>G (p.Asp5147Glu)
n.163-4528T>G
c.15156T>G (p.Asp5052Glu)
c.13464T>G (p.Asp4488Glu)
1g.186166809T=CA1213024958HMCN1c.15441T= (p.Asp5147=)
n.163-4528T=
c.15156T= (p.Asp5052=)
c.13464T= (p.Asp4488=)
1g.186166810A>CCA343929778HMCN1c.15442A>C (p.Ile5148Leu)
n.163-4527A>C
c.15157A>C (p.Ile5053Leu)
c.13465A>C (p.Ile4489Leu)
1g.186166810A>GCA343929792HMCN1c.15442A>G (p.Ile5148Val)
n.163-4527A>G
c.15157A>G (p.Ile5053Val)
c.13465A>G (p.Ile4489Val)
1g.186166810A>TCA343929795HMCN1c.15442A>T (p.Ile5148Phe)
n.163-4527A>T
c.15157A>T (p.Ile5053Phe)
c.13465A>T (p.Ile4489Phe)
1g.186166810_186166811delinsATCA1213024959HMCN1c.15442_15443delinsAT (p.Ile5148=)
n.163-4527_163-4526delinsAT
c.15157_15158delinsAT (p.Ile5053=)
c.13465_13466delinsAT (p.Ile4489=)
1g.186166811T>ACA343929808HMCN1c.15443T>A (p.Ile5148Asn)
n.163-4526T>A
c.15158T>A (p.Ile5053Asn)
c.13466T>A (p.Ile4489Asn)
1g.186166811T>CCA343929805HMCN1c.15443T>C (p.Ile5148Thr)
n.163-4526T>C
c.15158T>C (p.Ile5053Thr)
c.13466T>C (p.Ile4489Thr)
 gnomAD v4
1g.186166811T>GCA343929802HMCN1c.15443T>G (p.Ile5148Ser)
n.163-4526T>G
c.15158T>G (p.Ile5053Ser)
c.13466T>G (p.Ile4489Ser)
1g.186166811_186166812delinsTTCA1140561791HMCN1c.15443_15444delinsTT (p.Ile5148=)
n.163-4526_163-4525delinsTT
c.15158_15159delinsTT (p.Ile5053=)
c.13466_13467delinsTT (p.Ile4489=)
1g.186166812delCA33497008HMCN1c.15444del (p.Ile5148MetfsTer?)
n.163-4525del
c.15159del (p.Ile5053MetfsTer?)
c.13467del (p.Ile4489MetfsTer?)
 dbSNP
1g.186166812T>ACA422333656HMCN1c.15444T>A (p.Ile5148=)
n.163-4525T>A
c.15159T>A (p.Ile5053=)
c.13467T>A (p.Ile4489=)
1g.186166812T>CCA422333657HMCN1c.15444T>C (p.Ile5148=)
n.163-4525T>C
c.15159T>C (p.Ile5053=)
c.13467T>C (p.Ile4489=)
 dbSNP
1g.186166812T>GCA343929812HMCN1c.15444T>G (p.Ile5148Met)
n.163-4525T>G
c.15159T>G (p.Ile5053Met)
c.13467T>G (p.Ile4489Met)
1g.186166812T=CA1213024960HMCN1c.15444T= (p.Ile5148=)
n.163-4525T=
c.15159T= (p.Ile5053=)
c.13467T= (p.Ile4489=)
1g.186166813G>ACA343929818HMCN1c.15445G>A (p.Asp5149Asn)
n.163-4524G>A
c.15160G>A (p.Asp5054Asn)
c.13468G>A (p.Asp4490Asn)
1g.186166813G>CCA343929819HMCN1c.15445G>C (p.Asp5149His)
n.163-4524G>C
c.15160G>C (p.Asp5054His)
c.13468G>C (p.Asp4490His)
1g.186166813G>TCA343929822HMCN1c.15445G>T (p.Asp5149Tyr)
n.163-4524G>T
c.15160G>T (p.Asp5054Tyr)
c.13468G>T (p.Asp4490Tyr)
1g.186166814A>CCA343929826HMCN1c.15446A>C (p.Asp5149Ala)
n.163-4523A>C
c.15161A>C (p.Asp5054Ala)
c.13469A>C (p.Asp4490Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.186166814A>GCA343929828HMCN1c.15446A>G (p.Asp5149Gly)
n.163-4523A>G
c.15161A>G (p.Asp5054Gly)
c.13469A>G (p.Asp4490Gly)
1g.186166814A>TCA343929832HMCN1c.15446A>T (p.Asp5149Val)
n.163-4523A>T
c.15161A>T (p.Asp5054Val)
c.13469A>T (p.Asp4490Val)
1g.186166815T>ACA343929838HMCN1c.15447T>A (p.Asp5149Glu)
n.163-4522T>A
c.15162T>A (p.Asp5054Glu)
c.13470T>A (p.Asp4490Glu)
1g.186166815T>CCA422333659HMCN1c.15447T>C (p.Asp5149=)
n.163-4522T>C
c.15162T>C (p.Asp5054=)
c.13470T>C (p.Asp4490=)
 gnomAD v4
1g.186166815T>GCA343929842HMCN1c.15447T>G (p.Asp5149Glu)
n.163-4522T>G
c.15162T>G (p.Asp5054Glu)
c.13470T>G (p.Asp4490Glu)
1g.186166816G>ACA343929849HMCN1c.15448G>A (p.Glu5150Lys)
n.163-4521G>A
c.15163G>A (p.Glu5055Lys)
c.13471G>A (p.Glu4491Lys)
 gnomAD v4
1g.186166816G>CCA343929852HMCN1c.15448G>C (p.Glu5150Gln)
n.163-4521G>C
c.15163G>C (p.Glu5055Gln)
c.13471G>C (p.Glu4491Gln)
1g.186166816G>TCA343929861HMCN1c.15448G>T (p.Glu5150Ter)
n.163-4521G>T
c.15163G>T (p.Glu5055Ter)
c.13471G>T (p.Glu4491Ter)
1g.186166817A=CA1213024961HMCN1c.15449A= (p.Glu5150=)
n.163-4520A=
c.15164A= (p.Glu5055=)
c.13472A= (p.Glu4491=)
1g.186166817A>CCA343929879HMCN1c.15449A>C (p.Glu5150Ala)
n.163-4520A>C
c.15164A>C (p.Glu5055Ala)
c.13472A>C (p.Glu4491Ala)
1g.186166817A>GCA1295266HMCN1c.15449A>G (p.Glu5150Gly)
n.163-4520A>G
c.15164A>G (p.Glu5055Gly)
c.13472A>G (p.Glu4491Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.186166817A>TCA343929865HMCN1c.15449A>T (p.Glu5150Val)
n.163-4520A>T
c.15164A>T (p.Glu5055Val)
c.13472A>T (p.Glu4491Val)

Number of alleles fetched