| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.186129943_186129952del | CA2649558023 | HMCN1 | c.12905-23_12905-14del (n.12905-23_12905-14del) c.12620-23_12620-14del (n.12620-23_12620-14del) c.10928-23_10928-14del (n.10928-23_10928-14del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186129948_186129950del | CA1294491 | HMCN1 | c.12905-18_12905-16del (n.12905-18_12905-16del) c.12620-18_12620-16del (n.12620-18_12620-16del) c.10928-18_10928-16del (n.10928-18_10928-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.186129948G>A | CA2649558024 | HMCN1 | c.12905-18G>A (n.12905-18G>A) c.12620-18G>A (n.12620-18G>A) c.10928-18G>A (n.10928-18G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186129948G= | CA1213008724 | HMCN1 | c.12905-18G= (n.12905-18G=) c.12620-18G= (n.12620-18G=) c.10928-18G= (n.10928-18G=) | |
| 1 | g.186129948G>T | CA527674129 | HMCN1 | c.12905-18G>T (n.12905-18G>T) c.12620-18G>T (n.12620-18G>T) c.10928-18G>T (n.10928-18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.186129948_186129949delinsGT | CA1213008725 | HMCN1 | c.12905-18_12905-17delinsGT (n.12905-18_12905-17delinsGT) c.12620-18_12620-17delinsGT (n.12620-18_12620-17delinsGT) c.10928-18_10928-17delinsGT (n.10928-18_10928-17delinsGT) | |
| 1 | g.186129949T>A | CA527674133 | HMCN1 | c.12905-17T>A (n.12905-17T>A) c.12620-17T>A (n.12620-17T>A) c.10928-17T>A (n.10928-17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.186129949T>C | CA527674135 | HMCN1 | c.12905-17T>C (n.12905-17T>C) c.12620-17T>C (n.12620-17T>C) c.10928-17T>C (n.10928-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186129949T= | CA1213008727 | HMCN1 | c.12905-17T= (n.12905-17T=) c.12620-17T= (n.12620-17T=) c.10928-17T= (n.10928-17T=) | |
| 1 | g.186129951del | CA728688077 | HMCN1 | c.12905-15del (n.12905-15del) c.12620-15del (n.12620-15del) c.10928-15del (n.10928-15del) | dbSNP |
| 1 | g.186129949_186129952delinsTTTC | CA1213008728 | HMCN1 | c.12905-17_12905-14delinsTTTC (n.12905-17_12905-14delinsTTTC) c.12620-17_12620-14delinsTTTC (n.12620-17_12620-14delinsTTTC) c.10928-17_10928-14delinsTTTC (n.10928-17_10928-14delinsTTTC) | |
| 1 | g.186129951_186129954del | CA2649558025 | HMCN1 | c.12905-15_12905-12del (n.12905-15_12905-12del) c.12620-15_12620-12del (n.12620-15_12620-12del) c.10928-15_10928-12del (n.10928-15_10928-12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186129950T>G | CA2649558026 | HMCN1 | c.12905-16T>G (n.12905-16T>G) c.12620-16T>G (n.12620-16T>G) c.10928-16T>G (n.10928-16T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186129950_186129954delinsTTCTT | CA1144655665 | HMCN1 | c.12905-16_12905-12delinsTTCTT (n.12905-16_12905-12delinsTTCTT) c.12620-16_12620-12delinsTTCTT (n.12620-16_12620-12delinsTTCTT) c.10928-16_10928-12delinsTTCTT (n.10928-16_10928-12delinsTTCTT) | |
| 1 | g.186129952_186129954del | CA1294494 | HMCN1 | c.12905-14_12905-12del (n.12905-14_12905-12del) c.12620-14_12620-12del (n.12620-14_12620-12del) c.10928-14_10928-12del (n.10928-14_10928-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186129951_186129952insTCTAC | CA2844911766 | HMCN1 | c.12905-15_12905-14insTCTAC (n.12905-15_12905-14insTCTAC) c.12620-15_12620-14insTCTAC (n.12620-15_12620-14insTCTAC) c.10928-15_10928-14insTCTAC (n.10928-15_10928-14insTCTAC) | |
| 1 | g.186129954T>C | CA2844911767 | HMCN1 | c.12905-12T>C (n.12905-12T>C) c.12620-12T>C (n.12620-12T>C) c.10928-12T>C (n.10928-12T>C) | |
| 1 | g.186129954T>G | CA2649558027 | HMCN1 | c.12905-12T>G (n.12905-12T>G) c.12620-12T>G (n.12620-12T>G) c.10928-12T>G (n.10928-12T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186129955G>A | CA2649558028 | HMCN1 | c.12905-11G>A (n.12905-11G>A) c.12620-11G>A (n.12620-11G>A) c.10928-11G>A (n.10928-11G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186129955G= | CA1213008731 | HMCN1 | c.12905-11G= (n.12905-11G=) c.12620-11G= (n.12620-11G=) c.10928-11G= (n.10928-11G=) | |
| 1 | g.186129955G>T | CA1294495 | HMCN1 | c.12905-11G>T (n.12905-11G>T) c.12620-11G>T (n.12620-11G>T) c.10928-11G>T (n.10928-11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.186129956T>C | CA1213008733 | HMCN1 | c.12905-10T>C (n.12905-10T>C) c.12620-10T>C (n.12620-10T>C) c.10928-10T>C (n.10928-10T>C) | dbSNP |
| 1 | g.186129956T= | CA1213008732 | HMCN1 | c.12905-10T= (n.12905-10T=) c.12620-10T= (n.12620-10T=) c.10928-10T= (n.10928-10T=) | |
| 1 | g.186129957T>C | CA2573967938 | HMCN1 | c.12905-9T>C (n.12905-9T>C) c.12620-9T>C (n.12620-9T>C) c.10928-9T>C (n.10928-9T>C) | |
| 1 | g.186129959_186129961del | CA2844911768 | HMCN1 | c.12905-7_12905-5del (n.12905-7_12905-5del) c.12620-7_12620-5del (n.12620-7_12620-5del) c.10928-7_10928-5del (n.10928-7_10928-5del) | |
| 1 | g.186129960C>T | CA2649558029 | HMCN1 | c.12905-6C>T (n.12905-6C>T) c.12620-6C>T (n.12620-6C>T) c.10928-6C>T (n.10928-6C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186129961C>A | CA1294496 | HMCN1 | c.12905-5C>A (n.12905-5C>A) c.12620-5C>A (n.12620-5C>A) c.10928-5C>A (n.10928-5C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186129961C= | CA1213008734 | HMCN1 | c.12905-5C= (n.12905-5C=) c.12620-5C= (n.12620-5C=) c.10928-5C= (n.10928-5C=) | |
| 1 | g.186129962_186129963insTT | CA2844911769 | HMCN1 | c.12905-4_12905-3insTT (n.12905-4_12905-3insTT) c.12620-4_12620-3insTT (n.12620-4_12620-3insTT) c.10928-4_10928-3insTT (n.10928-4_10928-3insTT) | |
| 1 | g.186129964A>C | CA343906789 | HMCN1 | c.12905-2A>C (n.12905-2A>C) c.12620-2A>C (n.12620-2A>C) c.10928-2A>C (n.10928-2A>C) | |
| 1 | g.186129964A>G | CA343906792 | HMCN1 | c.12905-2A>G (n.12905-2A>G) c.12620-2A>G (n.12620-2A>G) c.10928-2A>G (n.10928-2A>G) | |
| 1 | g.186129964A>T | CA343906795 | HMCN1 | c.12905-2A>T (n.12905-2A>T) c.12620-2A>T (n.12620-2A>T) c.10928-2A>T (n.10928-2A>T) | |
| 1 | g.186129965G>A | CA343906798 | HMCN1 | c.12905-1G>A (n.12905-1G>A) c.12620-1G>A (n.12620-1G>A) c.10928-1G>A (n.10928-1G>A) | ClinVar |
| 1 | g.186129965G>C | CA343906801 | HMCN1 | c.12905-1G>C (n.12905-1G>C) c.12620-1G>C (n.12620-1G>C) c.10928-1G>C (n.10928-1G>C) | |
| 1 | g.186129965G>T | CA343906796 | HMCN1 | c.12905-1G>T (n.12905-1G>T) c.12620-1G>T (n.12620-1G>T) c.10928-1G>T (n.10928-1G>T) | |
| 1 | g.186129966C>A | CA343906804 | HMCN1 | c.12905C>A (p.Ala4302Asp) c.12620C>A (p.Ala4207Asp) c.10928C>A (p.Ala3643Asp) | |
| 1 | g.186129966C>G | CA343906807 | HMCN1 | c.12905C>G (p.Ala4302Gly) c.12620C>G (p.Ala4207Gly) c.10928C>G (p.Ala3643Gly) | |
| 1 | g.186129966C>T | CA343906810 | HMCN1 | c.12905C>T (p.Ala4302Val) c.12620C>T (p.Ala4207Val) c.10928C>T (p.Ala3643Val) | |
| 1 | g.186129967C>A | CA422330536 | HMCN1 | c.12906C>A (p.Ala4302=) c.12621C>A (p.Ala4207=) c.10929C>A (p.Ala3643=) | |
| 1 | g.186129967C= | CA1141991063 | HMCN1 | c.12906C= (p.Ala4302=) c.12621C= (p.Ala4207=) c.10929C= (p.Ala3643=) | |
| 1 | g.186129967C>G | CA1294498 | HMCN1 | c.12906C>G (p.Ala4302=) c.12621C>G (p.Ala4207=) c.10929C>G (p.Ala3643=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186129967C>T | CA1294497 | HMCN1 | c.12906C>T (p.Ala4302=) c.12621C>T (p.Ala4207=) c.10929C>T (p.Ala3643=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186129968C>A | CA343906817 | HMCN1 | c.12907C>A (p.His4303Asn) c.12622C>A (p.His4208Asn) c.10930C>A (p.His3644Asn) | |
| 1 | g.186129968C>G | CA343906813 | HMCN1 | c.12907C>G (p.His4303Asp) c.12622C>G (p.His4208Asp) c.10930C>G (p.His3644Asp) | |
| 1 | g.186129968C>T | CA343906815 | HMCN1 | c.12907C>T (p.His4303Tyr) c.12622C>T (p.His4208Tyr) c.10930C>T (p.His3644Tyr) | |
| 1 | g.186129969A>C | CA343906819 | HMCN1 | c.12908A>C (p.His4303Pro) c.12623A>C (p.His4208Pro) c.10931A>C (p.His3644Pro) | |
| 1 | g.186129969A>G | CA343906820 | HMCN1 | c.12908A>G (p.His4303Arg) c.12623A>G (p.His4208Arg) c.10931A>G (p.His3644Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186129969A>T | CA343906822 | HMCN1 | c.12908A>T (p.His4303Leu) c.12623A>T (p.His4208Leu) c.10931A>T (p.His3644Leu) | |
| 1 | g.186129970C>A | CA343906824 | HMCN1 | c.12909C>A (p.His4303Gln) c.12624C>A (p.His4208Gln) c.10932C>A (p.His3644Gln) | dbSNP |
| 1 | g.186129970C= | CA1213008737 | HMCN1 | c.12909C= (p.His4303=) c.12624C= (p.His4208=) c.10932C= (p.His3644=) |