Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.186122938_186122948delCA2649560664HMCN1c.12230-13_12230-3del (n.12230-13_12230-3del)
c.11945-13_11945-3del (n.11945-13_11945-3del)
c.10253-13_10253-3del (n.10253-13_10253-3del)
gnomAD v4
1g.186122944_186122945delCA2840963328HMCN1c.12230-7_12230-6del (n.12230-7_12230-6del)
c.11945-7_11945-6del (n.11945-7_11945-6del)
c.10253-7_10253-6del (n.10253-7_10253-6del)
1g.186122944_186122947dupCA1213006469HMCN1c.12230-7_12230-4dup (n.12230-7_12230-4dup)
c.11945-7_11945-4dup (n.11945-7_11945-4dup)
c.10253-7_10253-4dup (n.10253-7_10253-4dup)
dbSNP
1g.186122944A=CA1139910969HMCN1c.12230-7A= (n.12230-7A=)
c.11945-7A= (n.11945-7A=)
c.10253-7A= (n.10253-7A=)
1g.186122944A>CCA1294307HMCN1c.12230-7A>C (n.12230-7A>C)
c.11945-7A>C (n.11945-7A>C)
c.10253-7A>C (n.10253-7A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122944A>GCA1213006479HMCN1c.12230-7A>G (n.12230-7A>G)
c.11945-7A>G (n.11945-7A>G)
c.10253-7A>G (n.10253-7A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.186122944A>TCA1294308HMCN1c.12230-7A>T (n.12230-7A>T)
c.11945-7A>T (n.11945-7A>T)
c.10253-7A>T (n.10253-7A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122946T>CCA2839627226HMCN1c.12230-5T>C (n.12230-5T>C)
c.11945-5T>C (n.11945-5T>C)
c.10253-5T>C (n.10253-5T>C)
1g.186122948T>CCA1294309HMCN1c.12230-3T>C (n.12230-3T>C)
c.11945-3T>C (n.11945-3T>C)
c.10253-3T>C (n.10253-3T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122948T=CA1143432405HMCN1c.12230-3T= (n.12230-3T=)
c.11945-3T= (n.11945-3T=)
c.10253-3T= (n.10253-3T=)
1g.186122949A>CCA343902828HMCN1c.12230-2A>C (n.12230-2A>C)
c.11945-2A>C (n.11945-2A>C)
c.10253-2A>C (n.10253-2A>C)
1g.186122949A>GCA343902827HMCN1c.12230-2A>G (n.12230-2A>G)
c.11945-2A>G (n.11945-2A>G)
c.10253-2A>G (n.10253-2A>G)
1g.186122949A>TCA343902826HMCN1c.12230-2A>T (n.12230-2A>T)
c.11945-2A>T (n.11945-2A>T)
c.10253-2A>T (n.10253-2A>T)
COSMIC
1g.186122950G>ACA343902829HMCN1c.12230-1G>A (n.12230-1G>A)
c.11945-1G>A (n.11945-1G>A)
c.10253-1G>A (n.10253-1G>A)
gnomAD v4
1g.186122950G>CCA343902830HMCN1c.12230-1G>C (n.12230-1G>C)
c.11945-1G>C (n.11945-1G>C)
c.10253-1G>C (n.10253-1G>C)
gnomAD v4
1g.186122950G=CA1146341988HMCN1c.12230-1G= (n.12230-1G=)
c.11945-1G= (n.11945-1G=)
c.10253-1G= (n.10253-1G=)
1g.186122950G>TCA1294310HMCN1c.12230-1G>T (n.12230-1G>T)
c.11945-1G>T (n.11945-1G>T)
c.10253-1G>T (n.10253-1G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122951T>ACA343902831HMCN1c.12230T>A (p.Val4077Asp)
c.11945T>A (p.Val3982Asp)
c.10253T>A (p.Val3418Asp)
1g.186122951T>CCA343902832HMCN1c.12230T>C (p.Val4077Ala)
c.11945T>C (p.Val3982Ala)
c.10253T>C (p.Val3418Ala)
1g.186122951T>GCA343902833HMCN1c.12230T>G (p.Val4077Gly)
c.11945T>G (p.Val3982Gly)
c.10253T>G (p.Val3418Gly)
1g.186122952T>ACA422514521HMCN1c.12231T>A (p.Val4077=)
c.11946T>A (p.Val3982=)
c.10254T>A (p.Val3418=)
1g.186122952T>CCA422514522HMCN1c.12231T>C (p.Val4077=)
c.11946T>C (p.Val3982=)
c.10254T>C (p.Val3418=)
1g.186122952T>GCA422514524HMCN1c.12231T>G (p.Val4077=)
c.11946T>G (p.Val3982=)
c.10254T>G (p.Val3418=)
1g.186122953C>ACA343902834HMCN1c.12232C>A (p.Pro4078Thr)
c.11947C>A (p.Pro3983Thr)
c.10255C>A (p.Pro3419Thr)
dbSNP
1g.186122953C=CA1213006486HMCN1c.12232C= (p.Pro4078=)
c.11947C= (p.Pro3983=)
c.10255C= (p.Pro3419=)
1g.186122953C>GCA343902835HMCN1c.12232C>G (p.Pro4078Ala)
c.11947C>G (p.Pro3983Ala)
c.10255C>G (p.Pro3419Ala)
1g.186122953C>TCA343902836HMCN1c.12232C>T (p.Pro4078Ser)
c.11947C>T (p.Pro3983Ser)
c.10255C>T (p.Pro3419Ser)
1g.186122954C>ACA33457750HMCN1c.12233C>A (p.Pro4078His)
c.11948C>A (p.Pro3983His)
c.10256C>A (p.Pro3419His)
dbSNP
1g.186122954C=CA1213006490HMCN1c.12233C= (p.Pro4078=)
c.11948C= (p.Pro3983=)
c.10256C= (p.Pro3419=)
1g.186122954C>GCA343902837HMCN1c.12233C>G (p.Pro4078Arg)
c.11948C>G (p.Pro3983Arg)
c.10256C>G (p.Pro3419Arg)
1g.186122954C>TCA1294311HMCN1c.12233C>T (p.Pro4078Leu)
c.11948C>T (p.Pro3983Leu)
c.10256C>T (p.Pro3419Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.186122955T>ACA422514527HMCN1c.12234T>A (p.Pro4078=)
c.11949T>A (p.Pro3983=)
c.10257T>A (p.Pro3419=)
1g.186122955T>CCA422514528HMCN1c.12234T>C (p.Pro4078=)
c.11949T>C (p.Pro3983=)
c.10257T>C (p.Pro3419=)
1g.186122955T>GCA422514529HMCN1c.12234T>G (p.Pro4078=)
c.11949T>G (p.Pro3983=)
c.10257T>G (p.Pro3419=)
1g.186122956C>ACA343902838HMCN1c.12235C>A (p.Pro4079Thr)
c.11950C>A (p.Pro3984Thr)
c.10258C>A (p.Pro3420Thr)
1g.186122956C>GCA343902839HMCN1c.12235C>G (p.Pro4079Ala)
c.11950C>G (p.Pro3984Ala)
c.10258C>G (p.Pro3420Ala)
gnomAD v4
1g.186122956C>TCA343902840HMCN1c.12235C>T (p.Pro4079Ser)
c.11950C>T (p.Pro3984Ser)
c.10258C>T (p.Pro3420Ser)
1g.186122957C>ACA343902841HMCN1c.12236C>A (p.Pro4079Gln)
c.11951C>A (p.Pro3984Gln)
c.10259C>A (p.Pro3420Gln)
1g.186122957C=CA1213006492HMCN1c.12236C= (p.Pro4079=)
c.11951C= (p.Pro3984=)
c.10259C= (p.Pro3420=)
1g.186122957C>GCA343902843HMCN1c.12236C>G (p.Pro4079Arg)
c.11951C>G (p.Pro3984Arg)
c.10259C>G (p.Pro3420Arg)
1g.186122957C>TCA343902842HMCN1c.12236C>T (p.Pro4079Leu)
c.11951C>T (p.Pro3984Leu)
c.10259C>T (p.Pro3420Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.186122958A=CA1213006496HMCN1c.12237A= (p.Pro4079=)
c.11952A= (p.Pro3984=)
c.10260A= (p.Pro3420=)
1g.186122958A>CCA422514531HMCN1c.12237A>C (p.Pro4079=)
c.11952A>C (p.Pro3984=)
c.10260A>C (p.Pro3420=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122958A>GCA422514532HMCN1c.12237A>G (p.Pro4079=)
c.11952A>G (p.Pro3984=)
c.10260A>G (p.Pro3420=)
1g.186122958A>TCA1294312HMCN1c.12237A>T (p.Pro4079=)
c.11952A>T (p.Pro3984=)
c.10260A>T (p.Pro3420=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.186122959G>ACA343902844HMCN1c.12238G>A (p.Val4080Ile)
c.11953G>A (p.Val3985Ile)
c.10261G>A (p.Val3421Ile)
gnomAD v4
1g.186122959G>CCA343902845HMCN1c.12238G>C (p.Val4080Leu)
c.11953G>C (p.Val3985Leu)
c.10261G>C (p.Val3421Leu)
1g.186122959G>TCA343902846HMCN1c.12238G>T (p.Val4080Phe)
c.11953G>T (p.Val3985Phe)
c.10261G>T (p.Val3421Phe)
gnomAD v4
1g.186122960T>ACA343902847HMCN1c.12239T>A (p.Val4080Asp)
c.11954T>A (p.Val3985Asp)
c.10262T>A (p.Val3421Asp)
1g.186122960T>CCA343902848HMCN1c.12239T>C (p.Val4080Ala)
c.11954T>C (p.Val3985Ala)
c.10262T>C (p.Val3421Ala)

Number of alleles fetched