| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.186122793_186122948del | CA2994118357 | HMCN1 | c.12230-158_12230-3del (n.12230-158_12230-3del) c.11945-158_11945-3del (n.11945-158_11945-3del) c.10253-158_10253-3del (n.10253-158_10253-3del) | |
| 1 | g.186122880C>A | CA2649560651 | HMCN1 | c.12230-71C>A (n.12230-71C>A) c.11945-71C>A (n.11945-71C>A) c.10253-71C>A (n.10253-71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122880C= | CA1213006422 | HMCN1 | c.12230-71C= (n.12230-71C=) c.11945-71C= (n.11945-71C=) c.10253-71C= (n.10253-71C=) | |
| 1 | g.186122880C>G | CA2649560650 | HMCN1 | c.12230-71C>G (n.12230-71C>G) c.11945-71C>G (n.11945-71C>G) c.10253-71C>G (n.10253-71C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122880C>T | CA1010089042 | HMCN1 | c.12230-71C>T (n.12230-71C>T) c.11945-71C>T (n.11945-71C>T) c.10253-71C>T (n.10253-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122881T>A | CA2994118574 | HMCN1 | c.12230-70T>A (n.12230-70T>A) c.11945-70T>A (n.11945-70T>A) c.10253-70T>A (n.10253-70T>A) | |
| 1 | g.186122881T>C | CA728683752 | HMCN1 | c.12230-70T>C (n.12230-70T>C) c.11945-70T>C (n.11945-70T>C) c.10253-70T>C (n.10253-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122881T>G | CA2994118572 | HMCN1 | c.12230-70T>G (n.12230-70T>G) c.11945-70T>G (n.11945-70T>G) c.10253-70T>G (n.10253-70T>G) | |
| 1 | g.186122881T= | CA1213006424 | HMCN1 | c.12230-70T= (n.12230-70T=) c.11945-70T= (n.11945-70T=) c.10253-70T= (n.10253-70T=) | |
| 1 | g.186122882G>A | CA2649560652 | HMCN1 | c.12230-69G>A (n.12230-69G>A) c.11945-69G>A (n.11945-69G>A) c.10253-69G>A (n.10253-69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122882G>T | CA2994118577 | HMCN1 | c.12230-69G>T (n.12230-69G>T) c.11945-69G>T (n.11945-69G>T) c.10253-69G>T (n.10253-69G>T) | |
| 1 | g.186122885_186122887del | CA2649560653 | HMCN1 | c.12230-66_12230-64del (n.12230-66_12230-64del) c.11945-66_11945-64del (n.11945-66_11945-64del) c.10253-66_10253-64del (n.10253-66_10253-64del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122883T>C | CA2649560654 | HMCN1 | c.12230-68T>C (n.12230-68T>C) c.11945-68T>C (n.11945-68T>C) c.10253-68T>C (n.10253-68T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122884A= | CA1213006426 | HMCN1 | c.12230-67A= (n.12230-67A=) c.11945-67A= (n.11945-67A=) c.10253-67A= (n.10253-67A=) | |
| 1 | g.186122884A>G | CA528079350 | HMCN1 | c.12230-67A>G (n.12230-67A>G) c.11945-67A>G (n.11945-67A>G) c.10253-67A>G (n.10253-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122885G>T | CA2649560655 | HMCN1 | c.12230-66G>T (n.12230-66G>T) c.11945-66G>T (n.11945-66G>T) c.10253-66G>T (n.10253-66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122886T>A | CA2994118587 | HMCN1 | c.12230-65T>A (n.12230-65T>A) c.11945-65T>A (n.11945-65T>A) c.10253-65T>A (n.10253-65T>A) | |
| 1 | g.186122886T>C | CA33457659 | HMCN1 | c.12230-65T>C (n.12230-65T>C) c.11945-65T>C (n.11945-65T>C) c.10253-65T>C (n.10253-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122886T>G | CA2573971325 | HMCN1 | c.12230-65T>G (n.12230-65T>G) c.11945-65T>G (n.11945-65T>G) c.10253-65T>G (n.10253-65T>G) | |
| 1 | g.186122886T= | CA1213006429 | HMCN1 | c.12230-65T= (n.12230-65T=) c.11945-65T= (n.11945-65T=) c.10253-65T= (n.10253-65T=) | |
| 1 | g.186122887A>G | CA2994118594 | HMCN1 | c.12230-64A>G (n.12230-64A>G) c.11945-64A>G (n.11945-64A>G) c.10253-64A>G (n.10253-64A>G) | |
| 1 | g.186122887A>T | CA2994118592 | HMCN1 | c.12230-64A>T (n.12230-64A>T) c.11945-64A>T (n.11945-64A>T) c.10253-64A>T (n.10253-64A>T) | |
| 1 | g.186122888T>C | CA1010089045 | HMCN1 | c.12230-63T>C (n.12230-63T>C) c.11945-63T>C (n.11945-63T>C) c.10253-63T>C (n.10253-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122888T= | CA1213006431 | HMCN1 | c.12230-63T= (n.12230-63T=) c.11945-63T= (n.11945-63T=) c.10253-63T= (n.10253-63T=) | |
| 1 | g.186122889G>A | CA2649560656 | HMCN1 | c.12230-62G>A (n.12230-62G>A) c.11945-62G>A (n.11945-62G>A) c.10253-62G>A (n.10253-62G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122889G>T | CA2649560657 | HMCN1 | c.12230-62G>T (n.12230-62G>T) c.11945-62G>T (n.11945-62G>T) c.10253-62G>T (n.10253-62G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122893T>A | CA2994118598 | HMCN1 | c.12230-58T>A (n.12230-58T>A) c.11945-58T>A (n.11945-58T>A) c.10253-58T>A (n.10253-58T>A) | |
| 1 | g.186122894T>A | CA2994118599 | HMCN1 | c.12230-57T>A (n.12230-57T>A) c.11945-57T>A (n.11945-57T>A) c.10253-57T>A (n.10253-57T>A) | |
| 1 | g.186122896G>A | CA1213006434 | HMCN1 | c.12230-55G>A (n.12230-55G>A) c.11945-55G>A (n.11945-55G>A) c.10253-55G>A (n.10253-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186122896G= | CA1213006433 | HMCN1 | c.12230-55G= (n.12230-55G=) c.11945-55G= (n.11945-55G=) c.10253-55G= (n.10253-55G=) | |
| 1 | g.186122897C>A | CA1213006438 | HMCN1 | c.12230-54C>A (n.12230-54C>A) c.11945-54C>A (n.11945-54C>A) c.10253-54C>A (n.10253-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186122897C= | CA1213006437 | HMCN1 | c.12230-54C= (n.12230-54C=) c.11945-54C= (n.11945-54C=) c.10253-54C= (n.10253-54C=) | |
| 1 | g.186122897C>T | CA33457679 | HMCN1 | c.12230-54C>T (n.12230-54C>T) c.11945-54C>T (n.11945-54C>T) c.10253-54C>T (n.10253-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122898G>A | CA33457686 | HMCN1 | c.12230-53G>A (n.12230-53G>A) c.11945-53G>A (n.11945-53G>A) c.10253-53G>A (n.10253-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122898G= | CA1213006440 | HMCN1 | c.12230-53G= (n.12230-53G=) c.11945-53G= (n.11945-53G=) c.10253-53G= (n.10253-53G=) | |
| 1 | g.186122898G>T | CA1213006441 | HMCN1 | c.12230-53G>T (n.12230-53G>T) c.11945-53G>T (n.11945-53G>T) c.10253-53G>T (n.10253-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186122899C>A | CA2649560658 | HMCN1 | c.12230-52C>A (n.12230-52C>A) c.11945-52C>A (n.11945-52C>A) c.10253-52C>A (n.10253-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122899C= | CA1213006442 | HMCN1 | c.12230-52C= (n.12230-52C=) c.11945-52C= (n.11945-52C=) c.10253-52C= (n.10253-52C=) | |
| 1 | g.186122899C>T | CA1213006443 | HMCN1 | c.12230-52C>T (n.12230-52C>T) c.11945-52C>T (n.11945-52C>T) c.10253-52C>T (n.10253-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186122900A>G | CA2573971378 | HMCN1 | c.12230-51A>G (n.12230-51A>G) c.11945-51A>G (n.11945-51A>G) c.10253-51A>G (n.10253-51A>G) | |
| 1 | g.186122901C= | CA1213006445 | HMCN1 | c.12230-50C= (n.12230-50C=) c.11945-50C= (n.11945-50C=) c.10253-50C= (n.10253-50C=) | |
| 1 | g.186122901C>T | CA528079351 | HMCN1 | c.12230-50C>T (n.12230-50C>T) c.11945-50C>T (n.11945-50C>T) c.10253-50C>T (n.10253-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122902T>C | CA2994118607 | HMCN1 | c.12230-49T>C (n.12230-49T>C) c.11945-49T>C (n.11945-49T>C) c.10253-49T>C (n.10253-49T>C) | |
| 1 | g.186122903C>A | CA2994118608 | HMCN1 | c.12230-48C>A (n.12230-48C>A) c.11945-48C>A (n.11945-48C>A) c.10253-48C>A (n.10253-48C>A) | |
| 1 | g.186122903C>T | CA2994118609 | HMCN1 | c.12230-48C>T (n.12230-48C>T) c.11945-48C>T (n.11945-48C>T) c.10253-48C>T (n.10253-48C>T) | |
| 1 | g.186122904A= | CA1147503665 | HMCN1 | c.12230-47A= (n.12230-47A=) c.11945-47A= (n.11945-47A=) c.10253-47A= (n.10253-47A=) | |
| 1 | g.186122904A>G | CA1294300 | HMCN1 | c.12230-47A>G (n.12230-47A>G) c.11945-47A>G (n.11945-47A>G) c.10253-47A>G (n.10253-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122905T>C | CA1213006450 | HMCN1 | c.12230-46T>C (n.12230-46T>C) c.11945-46T>C (n.11945-46T>C) c.10253-46T>C (n.10253-46T>C) | dbSNP |
| 1 | g.186122905T>G | CA528079352 | HMCN1 | c.12230-46T>G (n.12230-46T>G) c.11945-46T>G (n.11945-46T>G) c.10253-46T>G (n.10253-46T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.186122905T= | CA1213006447 | HMCN1 | c.12230-46T= (n.12230-46T=) c.11945-46T= (n.11945-46T=) c.10253-46T= (n.10253-46T=) |