| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.186122845G>A | CA2649560637 | HMCN1 | c.12230-106G>A (n.12230-106G>A) c.11945-106G>A (n.11945-106G>A) c.10253-106G>A (n.10253-106G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122845G>C | CA728683733 | HMCN1 | c.12230-106G>C (n.12230-106G>C) c.11945-106G>C (n.11945-106G>C) c.10253-106G>C (n.10253-106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122845G= | CA1144928963 | HMCN1 | c.12230-106G= (n.12230-106G=) c.11945-106G= (n.11945-106G=) c.10253-106G= (n.10253-106G=) | |
| 1 | g.186122845G>T | CA33457635 | HMCN1 | c.12230-106G>T (n.12230-106G>T) c.11945-106G>T (n.11945-106G>T) c.10253-106G>T (n.10253-106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122846A= | CA1213006398 | HMCN1 | c.12230-105A= (n.12230-105A=) c.11945-105A= (n.11945-105A=) c.10253-105A= (n.10253-105A=) | |
| 1 | g.186122846A>C | CA33457643 | HMCN1 | c.12230-105A>C (n.12230-105A>C) c.11945-105A>C (n.11945-105A>C) c.10253-105A>C (n.10253-105A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122847T>G | CA2649560638 | HMCN1 | c.12230-104T>G (n.12230-104T>G) c.11945-104T>G (n.11945-104T>G) c.10253-104T>G (n.10253-104T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122848T>G | CA33457651 | HMCN1 | c.12230-103T>G (n.12230-103T>G) c.11945-103T>G (n.11945-103T>G) c.10253-103T>G (n.10253-103T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122848T= | CA1213006401 | HMCN1 | c.12230-103T= (n.12230-103T=) c.11945-103T= (n.11945-103T=) c.10253-103T= (n.10253-103T=) | |
| 1 | g.186122851G>A | CA2649560639 | HMCN1 | c.12230-100G>A (n.12230-100G>A) c.11945-100G>A (n.11945-100G>A) c.10253-100G>A (n.10253-100G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122851G= | CA1213006403 | HMCN1 | c.12230-100G= (n.12230-100G=) c.11945-100G= (n.11945-100G=) c.10253-100G= (n.10253-100G=) | |
| 1 | g.186122851G>T | CA728683741 | HMCN1 | c.12230-100G>T (n.12230-100G>T) c.11945-100G>T (n.11945-100G>T) c.10253-100G>T (n.10253-100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122852T>C | CA1213006405 | HMCN1 | c.12230-99T>C (n.12230-99T>C) c.11945-99T>C (n.11945-99T>C) c.10253-99T>C (n.10253-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186122852T= | CA1213006404 | HMCN1 | c.12230-99T= (n.12230-99T=) c.11945-99T= (n.11945-99T=) c.10253-99T= (n.10253-99T=) | |
| 1 | g.186122854T>C | CA2994118500 | HMCN1 | c.12230-97T>C (n.12230-97T>C) c.11945-97T>C (n.11945-97T>C) c.10253-97T>C (n.10253-97T>C) | |
| 1 | g.186122854T>G | CA2994118498 | HMCN1 | c.12230-97T>G (n.12230-97T>G) c.11945-97T>G (n.11945-97T>G) c.10253-97T>G (n.10253-97T>G) | |
| 1 | g.186122855C>A | CA2649560640 | HMCN1 | c.12230-96C>A (n.12230-96C>A) c.11945-96C>A (n.11945-96C>A) c.10253-96C>A (n.10253-96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122855C>T | CA2994118502 | HMCN1 | c.12230-96C>T (n.12230-96C>T) c.11945-96C>T (n.11945-96C>T) c.10253-96C>T (n.10253-96C>T) | |
| 1 | g.186122856T>G | CA2994118514 | HMCN1 | c.12230-95T>G (n.12230-95T>G) c.11945-95T>G (n.11945-95T>G) c.10253-95T>G (n.10253-95T>G) | |
| 1 | g.186122858A>G | CA2649560641 | HMCN1 | c.12230-93A>G (n.12230-93A>G) c.11945-93A>G (n.11945-93A>G) c.10253-93A>G (n.10253-93A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122859T>A | CA2649560642 | HMCN1 | c.12230-92T>A (n.12230-92T>A) c.11945-92T>A (n.11945-92T>A) c.10253-92T>A (n.10253-92T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122859T>C | CA728683742 | HMCN1 | c.12230-92T>C (n.12230-92T>C) c.11945-92T>C (n.11945-92T>C) c.10253-92T>C (n.10253-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122859T= | CA1213006406 | HMCN1 | c.12230-92T= (n.12230-92T=) c.11945-92T= (n.11945-92T=) c.10253-92T= (n.10253-92T=) | |
| 1 | g.186122860C>A | CA2649560643 | HMCN1 | c.12230-91C>A (n.12230-91C>A) c.11945-91C>A (n.11945-91C>A) c.10253-91C>A (n.10253-91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122861A= | CA1213006407 | HMCN1 | c.12230-90A= (n.12230-90A=) c.11945-90A= (n.11945-90A=) c.10253-90A= (n.10253-90A=) | |
| 1 | g.186122861A>C | CA2994118523 | HMCN1 | c.12230-90A>C (n.12230-90A>C) c.11945-90A>C (n.11945-90A>C) c.10253-90A>C (n.10253-90A>C) | |
| 1 | g.186122861A>G | CA1213006408 | HMCN1 | c.12230-90A>G (n.12230-90A>G) c.11945-90A>G (n.11945-90A>G) c.10253-90A>G (n.10253-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186122862A= | CA1213006411 | HMCN1 | c.12230-89A= (n.12230-89A=) c.11945-89A= (n.11945-89A=) c.10253-89A= (n.10253-89A=) | |
| 1 | g.186122862A>C | CA2649560644 | HMCN1 | c.12230-89A>C (n.12230-89A>C) c.11945-89A>C (n.11945-89A>C) c.10253-89A>C (n.10253-89A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122862A>G | CA728683746 | HMCN1 | c.12230-89A>G (n.12230-89A>G) c.11945-89A>G (n.11945-89A>G) c.10253-89A>G (n.10253-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122863del | CA2649560645 | HMCN1 | c.12230-88del (n.12230-88del) c.11945-88del (n.11945-88del) c.10253-88del (n.10253-88del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122863T>C | CA2649560646 | HMCN1 | c.12230-88T>C (n.12230-88T>C) c.11945-88T>C (n.11945-88T>C) c.10253-88T>C (n.10253-88T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122864G>A | CA1213006414 | HMCN1 | c.12230-87G>A (n.12230-87G>A) c.11945-87G>A (n.11945-87G>A) c.10253-87G>A (n.10253-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186122864G= | CA1213006413 | HMCN1 | c.12230-87G= (n.12230-87G=) c.11945-87G= (n.11945-87G=) c.10253-87G= (n.10253-87G=) | |
| 1 | g.186122864G>T | CA2994118536 | HMCN1 | c.12230-87G>T (n.12230-87G>T) c.11945-87G>T (n.11945-87G>T) c.10253-87G>T (n.10253-87G>T) | |
| 1 | g.186122866T>A | CA2994118538 | HMCN1 | c.12230-85T>A (n.12230-85T>A) c.11945-85T>A (n.11945-85T>A) c.10253-85T>A (n.10253-85T>A) | |
| 1 | g.186122866T>C | CA2994118537 | HMCN1 | c.12230-85T>C (n.12230-85T>C) c.11945-85T>C (n.11945-85T>C) c.10253-85T>C (n.10253-85T>C) | |
| 1 | g.186122867T>G | CA2649560647 | HMCN1 | c.12230-84T>G (n.12230-84T>G) c.11945-84T>G (n.11945-84T>G) c.10253-84T>G (n.10253-84T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122868del | CA2994118540 | HMCN1 | c.12230-83del (n.12230-83del) c.11945-83del (n.11945-83del) c.10253-83del (n.10253-83del) | |
| 1 | g.186122868G= | CA1213006415 | HMCN1 | c.12230-83G= (n.12230-83G=) c.11945-83G= (n.11945-83G=) c.10253-83G= (n.10253-83G=) | |
| 1 | g.186122868G>T | CA1213006417 | HMCN1 | c.12230-83G>T (n.12230-83G>T) c.11945-83G>T (n.11945-83G>T) c.10253-83G>T (n.10253-83G>T) | dbSNP |
| 1 | g.186122869C>A | CA2994118544 | HMCN1 | c.12230-82C>A (n.12230-82C>A) c.11945-82C>A (n.11945-82C>A) c.10253-82C>A (n.10253-82C>A) | |
| 1 | g.186122869_186122870del | CA2994118545 | HMCN1 | c.12230-82_12230-81del (n.12230-82_12230-81del) c.11945-82_11945-81del (n.11945-82_11945-81del) c.10253-82_10253-81del (n.10253-82_10253-81del) | |
| 1 | g.186122870T>C | CA2994118547 | HMCN1 | c.12230-81T>C (n.12230-81T>C) c.11945-81T>C (n.11945-81T>C) c.10253-81T>C (n.10253-81T>C) | |
| 1 | g.186122871A>G | CA2994118549 | HMCN1 | c.12230-80A>G (n.12230-80A>G) c.11945-80A>G (n.11945-80A>G) c.10253-80A>G (n.10253-80A>G) | |
| 1 | g.186122871A>T | CA2573971309 | HMCN1 | c.12230-80A>T (n.12230-80A>T) c.11945-80A>T (n.11945-80A>T) c.10253-80A>T (n.10253-80A>T) | |
| 1 | g.186122872G>C | CA728683750 | HMCN1 | c.12230-79G>C (n.12230-79G>C) c.11945-79G>C (n.11945-79G>C) c.10253-79G>C (n.10253-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122872G= | CA1213006418 | HMCN1 | c.12230-79G= (n.12230-79G=) c.11945-79G= (n.11945-79G=) c.10253-79G= (n.10253-79G=) | |
| 1 | g.186122872G>T | CA2994118556 | HMCN1 | c.12230-79G>T (n.12230-79G>T) c.11945-79G>T (n.11945-79G>T) c.10253-79G>T (n.10253-79G>T) | |
| 1 | g.186122873A>G | CA2649560648 | HMCN1 | c.12230-78A>G (n.12230-78A>G) c.11945-78A>G (n.11945-78A>G) c.10253-78A>G (n.10253-78A>G) | gnomAD v4 |