| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.186122782A= | CA1213006344 | HMCN1 | c.12230-169A= (n.12230-169A=) c.11945-169A= (n.11945-169A=) c.10253-169A= (n.10253-169A=) | |
| 1 | g.186122782A>G | CA528079347 | HMCN1 | c.12230-169A>G (n.12230-169A>G) c.11945-169A>G (n.11945-169A>G) c.10253-169A>G (n.10253-169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122783G>A | CA2697793927 | HMCN1 | c.12230-168G>A (n.12230-168G>A) c.11945-168G>A (n.11945-168G>A) c.10253-168G>A (n.10253-168G>A) | dbSNP |
| 1 | g.186122786A= | CA1213006347 | HMCN1 | c.12230-165A= (n.12230-165A=) c.11945-165A= (n.11945-165A=) c.10253-165A= (n.10253-165A=) | |
| 1 | g.186122786A>C | CA33457574 | HMCN1 | c.12230-165A>C (n.12230-165A>C) c.11945-165A>C (n.11945-165A>C) c.10253-165A>C (n.10253-165A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122786A>G | CA1213006345 | HMCN1 | c.12230-165A>G (n.12230-165A>G) c.11945-165A>G (n.11945-165A>G) c.10253-165A>G (n.10253-165A>G) | dbSNP |
| 1 | g.186122787A= | CA1213006348 | HMCN1 | c.12230-164A= (n.12230-164A=) c.11945-164A= (n.11945-164A=) c.10253-164A= (n.10253-164A=) | |
| 1 | g.186122793dup | CA1010089027 | HMCN1 | c.12230-158dup (n.12230-158dup) c.11945-158dup (n.11945-158dup) c.10253-158dup (n.10253-158dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122793T>A | CA33457581 | HMCN1 | c.12230-158T>A (n.12230-158T>A) c.11945-158T>A (n.11945-158T>A) c.10253-158T>A (n.10253-158T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122793T= | CA1144262506 | HMCN1 | c.12230-158T= (n.12230-158T=) c.11945-158T= (n.11945-158T=) c.10253-158T= (n.10253-158T=) | |
| 1 | g.186122795T>C | CA1010089028 | HMCN1 | c.12230-156T>C (n.12230-156T>C) c.11945-156T>C (n.11945-156T>C) c.10253-156T>C (n.10253-156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122795T= | CA1213006352 | HMCN1 | c.12230-156T= (n.12230-156T=) c.11945-156T= (n.11945-156T=) c.10253-156T= (n.10253-156T=) | |
| 1 | g.186122796T>A | CA528079348 | HMCN1 | c.12230-155T>A (n.12230-155T>A) c.11945-155T>A (n.11945-155T>A) c.10253-155T>A (n.10253-155T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.186122796T= | CA1213006354 | HMCN1 | c.12230-155T= (n.12230-155T=) c.11945-155T= (n.11945-155T=) c.10253-155T= (n.10253-155T=) | |
| 1 | g.186122796_186122797delinsTC | CA1213006355 | HMCN1 | c.12230-155_12230-154delinsTC (n.12230-155_12230-154delinsTC) c.11945-155_11945-154delinsTC (n.11945-155_11945-154delinsTC) c.10253-155_10253-154delinsTC (n.10253-155_10253-154delinsTC) | |
| 1 | g.186122799del | CA728683723 | HMCN1 | c.12230-152del (n.12230-152del) c.11945-152del (n.11945-152del) c.10253-152del (n.10253-152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122799C>A | CA728683724 | HMCN1 | c.12230-152C>A (n.12230-152C>A) c.11945-152C>A (n.11945-152C>A) c.10253-152C>A (n.10253-152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186122799C= | CA1213006357 | HMCN1 | c.12230-152C= (n.12230-152C=) c.11945-152C= (n.11945-152C=) c.10253-152C= (n.10253-152C=) | |
| 1 | g.186122800A>G | CA2649560607 | HMCN1 | c.12230-151A>G (n.12230-151A>G) c.11945-151A>G (n.11945-151A>G) c.10253-151A>G (n.10253-151A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122801T>A | CA1213006362 | HMCN1 | c.12230-150T>A (n.12230-150T>A) c.11945-150T>A (n.11945-150T>A) c.10253-150T>A (n.10253-150T>A) | dbSNP |
| 1 | g.186122801T>G | CA2649560608 | HMCN1 | c.12230-150T>G (n.12230-150T>G) c.11945-150T>G (n.11945-150T>G) c.10253-150T>G (n.10253-150T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122801T= | CA1213006360 | HMCN1 | c.12230-150T= (n.12230-150T=) c.11945-150T= (n.11945-150T=) c.10253-150T= (n.10253-150T=) | |
| 1 | g.186122802G>A | CA645905844 | HMCN1 | c.12230-149G>A (n.12230-149G>A) c.11945-149G>A (n.11945-149G>A) c.10253-149G>A (n.10253-149G>A) | COSMIC |
| 1 | g.186122802G>T | CA2649560609 | HMCN1 | c.12230-149G>T (n.12230-149G>T) c.11945-149G>T (n.11945-149G>T) c.10253-149G>T (n.10253-149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122803A= | CA1213006365 | HMCN1 | c.12230-148A= (n.12230-148A=) c.11945-148A= (n.11945-148A=) c.10253-148A= (n.10253-148A=) | |
| 1 | g.186122803A>G | CA1213006366 | HMCN1 | c.12230-148A>G (n.12230-148A>G) c.11945-148A>G (n.11945-148A>G) c.10253-148A>G (n.10253-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186122808dup | CA2649560610 | HMCN1 | c.12230-143dup (n.12230-143dup) c.11945-143dup (n.11945-143dup) c.10253-143dup (n.10253-143dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122808del | CA645905847 | HMCN1 | c.12230-143del (n.12230-143del) c.11945-143del (n.11945-143del) c.10253-143del (n.10253-143del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.186122804A>G | CA2649560611 | HMCN1 | c.12230-147A>G (n.12230-147A>G) c.11945-147A>G (n.11945-147A>G) c.10253-147A>G (n.10253-147A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122807A= | CA1213006367 | HMCN1 | c.12230-144A= (n.12230-144A=) c.11945-144A= (n.11945-144A=) c.10253-144A= (n.10253-144A=) | |
| 1 | g.186122807A>C | CA2994118364 | HMCN1 | c.12230-144A>C (n.12230-144A>C) c.11945-144A>C (n.11945-144A>C) c.10253-144A>C (n.10253-144A>C) | |
| 1 | g.186122807A>G | CA33457582 | HMCN1 | c.12230-144A>G (n.12230-144A>G) c.11945-144A>G (n.11945-144A>G) c.10253-144A>G (n.10253-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122807A>T | CA1213006368 | HMCN1 | c.12230-144A>T (n.12230-144A>T) c.11945-144A>T (n.11945-144A>T) c.10253-144A>T (n.10253-144A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186122809T>G | CA1213006370 | HMCN1 | c.12230-142T>G (n.12230-142T>G) c.11945-142T>G (n.11945-142T>G) c.10253-142T>G (n.10253-142T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186122809T= | CA1213006369 | HMCN1 | c.12230-142T= (n.12230-142T=) c.11945-142T= (n.11945-142T=) c.10253-142T= (n.10253-142T=) | |
| 1 | g.186122810G>A | CA1213006374 | HMCN1 | c.12230-141G>A (n.12230-141G>A) c.11945-141G>A (n.11945-141G>A) c.10253-141G>A (n.10253-141G>A) | dbSNP |
| 1 | g.186122810G= | CA1213006372 | HMCN1 | c.12230-141G= (n.12230-141G=) c.11945-141G= (n.11945-141G=) c.10253-141G= (n.10253-141G=) | |
| 1 | g.186122810G>T | CA728683725 | HMCN1 | c.12230-141G>T (n.12230-141G>T) c.11945-141G>T (n.11945-141G>T) c.10253-141G>T (n.10253-141G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122811T>C | CA2649560612 | HMCN1 | c.12230-140T>C (n.12230-140T>C) c.11945-140T>C (n.11945-140T>C) c.10253-140T>C (n.10253-140T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122812A>G | CA2649560613 | HMCN1 | c.12230-139A>G (n.12230-139A>G) c.11945-139A>G (n.11945-139A>G) c.10253-139A>G (n.10253-139A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122812A>T | CA2649560614 | HMCN1 | c.12230-139A>T (n.12230-139A>T) c.11945-139A>T (n.11945-139A>T) c.10253-139A>T (n.10253-139A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122813G= | CA1213006375 | HMCN1 | c.12230-138G= (n.12230-138G=) c.11945-138G= (n.11945-138G=) c.10253-138G= (n.10253-138G=) | |
| 1 | g.186122813G>T | CA528079349 | HMCN1 | c.12230-138G>T (n.12230-138G>T) c.11945-138G>T (n.11945-138G>T) c.10253-138G>T (n.10253-138G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122814T>A | CA2649560615 | HMCN1 | c.12230-137T>A (n.12230-137T>A) c.11945-137T>A (n.11945-137T>A) c.10253-137T>A (n.10253-137T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122814T>C | CA33457586 | HMCN1 | c.12230-137T>C (n.12230-137T>C) c.11945-137T>C (n.11945-137T>C) c.10253-137T>C (n.10253-137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186122814T= | CA1141985193 | HMCN1 | c.12230-137T= (n.12230-137T=) c.11945-137T= (n.11945-137T=) c.10253-137T= (n.10253-137T=) | |
| 1 | g.186122815G>T | CA2649560616 | HMCN1 | c.12230-136G>T (n.12230-136G>T) c.11945-136G>T (n.11945-136G>T) c.10253-136G>T (n.10253-136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122816C>A | CA2649560617 | HMCN1 | c.12230-135C>A (n.12230-135C>A) c.11945-135C>A (n.11945-135C>A) c.10253-135C>A (n.10253-135C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186122816C= | CA1213006381 | HMCN1 | c.12230-135C= (n.12230-135C=) c.11945-135C= (n.11945-135C=) c.10253-135C= (n.10253-135C=) | |
| 1 | g.186122816C>T | CA1213006382 | HMCN1 | c.12230-135C>T (n.12230-135C>T) c.11945-135C>T (n.11945-135C>T) c.10253-135C>T (n.10253-135C>T) | dbSNP |