Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.186122746T>C | CA1010089015 | HMCN1 | c.12230-205T>C (n.12230-205T>C) c.11945-205T>C (n.11945-205T>C) c.10253-205T>C (n.10253-205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186122746T= | CA1213006318 | HMCN1 | c.12230-205T= (n.12230-205T=) c.11945-205T= (n.11945-205T=) c.10253-205T= (n.10253-205T=) | |
1 | g.186122748G>A | CA33457527 | HMCN1 | c.12230-203G>A (n.12230-203G>A) c.11945-203G>A (n.11945-203G>A) c.10253-203G>A (n.10253-203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186122748G= | CA1147218519 | HMCN1 | c.12230-203G= (n.12230-203G=) c.11945-203G= (n.11945-203G=) c.10253-203G= (n.10253-203G=) | |
1 | g.186122749G= | CA1213006322 | HMCN1 | c.12230-202G= (n.12230-202G=) c.11945-202G= (n.11945-202G=) c.10253-202G= (n.10253-202G=) | |
1 | g.186122749G>T | CA1213006323 | HMCN1 | c.12230-202G>T (n.12230-202G>T) c.11945-202G>T (n.11945-202G>T) c.10253-202G>T (n.10253-202G>T) | dbSNP |
1 | g.186122762T>G | CA1213006326 | HMCN1 | c.12230-189T>G (n.12230-189T>G) c.11945-189T>G (n.11945-189T>G) c.10253-189T>G (n.10253-189T>G) | dbSNP |
1 | g.186122762T= | CA1213006325 | HMCN1 | c.12230-189T= (n.12230-189T=) c.11945-189T= (n.11945-189T=) c.10253-189T= (n.10253-189T=) | |
1 | g.186122764G>A | CA1010089017 | HMCN1 | c.12230-187G>A (n.12230-187G>A) c.11945-187G>A (n.11945-187G>A) c.10253-187G>A (n.10253-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186122764G= | CA1213006328 | HMCN1 | c.12230-187G= (n.12230-187G=) c.11945-187G= (n.11945-187G=) c.10253-187G= (n.10253-187G=) | |
1 | g.186122769C= | CA1213006329 | HMCN1 | c.12230-182C= (n.12230-182C=) c.11945-182C= (n.11945-182C=) c.10253-182C= (n.10253-182C=) | |
1 | g.186122769C>T | CA1213006330 | HMCN1 | c.12230-182C>T (n.12230-182C>T) c.11945-182C>T (n.11945-182C>T) c.10253-182C>T (n.10253-182C>T) | dbSNP |
1 | g.186122771G>A | CA1213006333 | HMCN1 | c.12230-180G>A (n.12230-180G>A) c.11945-180G>A (n.11945-180G>A) c.10253-180G>A (n.10253-180G>A) | dbSNP |
1 | g.186122771G>C | CA2746980691 | HMCN1 | c.12230-180G>C (n.12230-180G>C) c.11945-180G>C (n.11945-180G>C) c.10253-180G>C (n.10253-180G>C) | |
1 | g.186122771G= | CA1213006332 | HMCN1 | c.12230-180G= (n.12230-180G=) c.11945-180G= (n.11945-180G=) c.10253-180G= (n.10253-180G=) | |
1 | g.186122774G>A | CA728683716 | HMCN1 | c.12230-177G>A (n.12230-177G>A) c.11945-177G>A (n.11945-177G>A) c.10253-177G>A (n.10253-177G>A) | dbSNP |
1 | g.186122774G= | CA1213006334 | HMCN1 | c.12230-177G= (n.12230-177G=) c.11945-177G= (n.11945-177G=) c.10253-177G= (n.10253-177G=) | |
1 | g.186122776G>A | CA33457533 | HMCN1 | c.12230-175G>A (n.12230-175G>A) c.11945-175G>A (n.11945-175G>A) c.10253-175G>A (n.10253-175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186122776G= | CA1213006336 | HMCN1 | c.12230-175G= (n.12230-175G=) c.11945-175G= (n.11945-175G=) c.10253-175G= (n.10253-175G=) | |
1 | g.186122777C= | CA1213006338 | HMCN1 | c.12230-174C= (n.12230-174C=) c.11945-174C= (n.11945-174C=) c.10253-174C= (n.10253-174C=) | |
1 | g.186122777C>G | CA528079345 | HMCN1 | c.12230-174C>G (n.12230-174C>G) c.11945-174C>G (n.11945-174C>G) c.10253-174C>G (n.10253-174C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186122777C>T | CA528079346 | HMCN1 | c.12230-174C>T (n.12230-174C>T) c.11945-174C>T (n.11945-174C>T) c.10253-174C>T (n.10253-174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186122778G>A | CA33457544 | HMCN1 | c.12230-173G>A (n.12230-173G>A) c.11945-173G>A (n.11945-173G>A) c.10253-173G>A (n.10253-173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186122778G= | CA1213006341 | HMCN1 | c.12230-173G= (n.12230-173G=) c.11945-173G= (n.11945-173G=) c.10253-173G= (n.10253-173G=) | |
1 | g.186122778G>T | CA33457557 | HMCN1 | c.12230-173G>T (n.12230-173G>T) c.11945-173G>T (n.11945-173G>T) c.10253-173G>T (n.10253-173G>T) | dbSNP |
1 | g.186122782A= | CA1213006344 | HMCN1 | c.12230-169A= (n.12230-169A=) c.11945-169A= (n.11945-169A=) c.10253-169A= (n.10253-169A=) | |
1 | g.186122782A>G | CA528079347 | HMCN1 | c.12230-169A>G (n.12230-169A>G) c.11945-169A>G (n.11945-169A>G) c.10253-169A>G (n.10253-169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186122783G>A | CA2697793927 | HMCN1 | c.12230-168G>A (n.12230-168G>A) c.11945-168G>A (n.11945-168G>A) c.10253-168G>A (n.10253-168G>A) | dbSNP |
1 | g.186122786A= | CA1213006347 | HMCN1 | c.12230-165A= (n.12230-165A=) c.11945-165A= (n.11945-165A=) c.10253-165A= (n.10253-165A=) | |
1 | g.186122786A>C | CA33457574 | HMCN1 | c.12230-165A>C (n.12230-165A>C) c.11945-165A>C (n.11945-165A>C) c.10253-165A>C (n.10253-165A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186122786A>G | CA1213006345 | HMCN1 | c.12230-165A>G (n.12230-165A>G) c.11945-165A>G (n.11945-165A>G) c.10253-165A>G (n.10253-165A>G) | dbSNP |
1 | g.186122787A= | CA1213006348 | HMCN1 | c.12230-164A= (n.12230-164A=) c.11945-164A= (n.11945-164A=) c.10253-164A= (n.10253-164A=) | |
1 | g.186122793dup | CA1010089027 | HMCN1 | c.12230-158dup (n.12230-158dup) c.11945-158dup (n.11945-158dup) c.10253-158dup (n.10253-158dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186122793T>A | CA33457581 | HMCN1 | c.12230-158T>A (n.12230-158T>A) c.11945-158T>A (n.11945-158T>A) c.10253-158T>A (n.10253-158T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186122793T= | CA1144262506 | HMCN1 | c.12230-158T= (n.12230-158T=) c.11945-158T= (n.11945-158T=) c.10253-158T= (n.10253-158T=) | |
1 | g.186122795T>C | CA1010089028 | HMCN1 | c.12230-156T>C (n.12230-156T>C) c.11945-156T>C (n.11945-156T>C) c.10253-156T>C (n.10253-156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186122795T= | CA1213006352 | HMCN1 | c.12230-156T= (n.12230-156T=) c.11945-156T= (n.11945-156T=) c.10253-156T= (n.10253-156T=) | |
1 | g.186122796T>A | CA528079348 | HMCN1 | c.12230-155T>A (n.12230-155T>A) c.11945-155T>A (n.11945-155T>A) c.10253-155T>A (n.10253-155T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.186122796T= | CA1213006354 | HMCN1 | c.12230-155T= (n.12230-155T=) c.11945-155T= (n.11945-155T=) c.10253-155T= (n.10253-155T=) | |
1 | g.186122796_186122797delinsTC | CA1213006355 | HMCN1 | c.12230-155_12230-154delinsTC (n.12230-155_12230-154delinsTC) c.11945-155_11945-154delinsTC (n.11945-155_11945-154delinsTC) c.10253-155_10253-154delinsTC (n.10253-155_10253-154delinsTC) | |
1 | g.186122799del | CA728683723 | HMCN1 | c.12230-152del (n.12230-152del) c.11945-152del (n.11945-152del) c.10253-152del (n.10253-152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186122799C>A | CA728683724 | HMCN1 | c.12230-152C>A (n.12230-152C>A) c.11945-152C>A (n.11945-152C>A) c.10253-152C>A (n.10253-152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.186122799C= | CA1213006357 | HMCN1 | c.12230-152C= (n.12230-152C=) c.11945-152C= (n.11945-152C=) c.10253-152C= (n.10253-152C=) | |
1 | g.186122800A>G | CA2649560607 | HMCN1 | c.12230-151A>G (n.12230-151A>G) c.11945-151A>G (n.11945-151A>G) c.10253-151A>G (n.10253-151A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.186122801T>A | CA1213006362 | HMCN1 | c.12230-150T>A (n.12230-150T>A) c.11945-150T>A (n.11945-150T>A) c.10253-150T>A (n.10253-150T>A) | dbSNP |
1 | g.186122801T>G | CA2649560608 | HMCN1 | c.12230-150T>G (n.12230-150T>G) c.11945-150T>G (n.11945-150T>G) c.10253-150T>G (n.10253-150T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.186122801T= | CA1213006360 | HMCN1 | c.12230-150T= (n.12230-150T=) c.11945-150T= (n.11945-150T=) c.10253-150T= (n.10253-150T=) | |
1 | g.186122802G>A | CA645905844 | HMCN1 | c.12230-149G>A (n.12230-149G>A) c.11945-149G>A (n.11945-149G>A) c.10253-149G>A (n.10253-149G>A) | COSMIC |
1 | g.186122802G>T | CA2649560609 | HMCN1 | c.12230-149G>T (n.12230-149G>T) c.11945-149G>T (n.11945-149G>T) c.10253-149G>T (n.10253-149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.186122803A= | CA1213006365 | HMCN1 | c.12230-148A= (n.12230-148A=) c.11945-148A= (n.11945-148A=) c.10253-148A= (n.10253-148A=) |