Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.186122746T>CCA1010089015HMCN1c.12230-205T>C (n.12230-205T>C)
c.11945-205T>C (n.11945-205T>C)
c.10253-205T>C (n.10253-205T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122746T=CA1213006318HMCN1c.12230-205T= (n.12230-205T=)
c.11945-205T= (n.11945-205T=)
c.10253-205T= (n.10253-205T=)
1g.186122748G>ACA33457527HMCN1c.12230-203G>A (n.12230-203G>A)
c.11945-203G>A (n.11945-203G>A)
c.10253-203G>A (n.10253-203G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122748G=CA1147218519HMCN1c.12230-203G= (n.12230-203G=)
c.11945-203G= (n.11945-203G=)
c.10253-203G= (n.10253-203G=)
1g.186122749G=CA1213006322HMCN1c.12230-202G= (n.12230-202G=)
c.11945-202G= (n.11945-202G=)
c.10253-202G= (n.10253-202G=)
1g.186122749G>TCA1213006323HMCN1c.12230-202G>T (n.12230-202G>T)
c.11945-202G>T (n.11945-202G>T)
c.10253-202G>T (n.10253-202G>T)
dbSNP
1g.186122762T>GCA1213006326HMCN1c.12230-189T>G (n.12230-189T>G)
c.11945-189T>G (n.11945-189T>G)
c.10253-189T>G (n.10253-189T>G)
dbSNP
1g.186122762T=CA1213006325HMCN1c.12230-189T= (n.12230-189T=)
c.11945-189T= (n.11945-189T=)
c.10253-189T= (n.10253-189T=)
1g.186122764G>ACA1010089017HMCN1c.12230-187G>A (n.12230-187G>A)
c.11945-187G>A (n.11945-187G>A)
c.10253-187G>A (n.10253-187G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122764G=CA1213006328HMCN1c.12230-187G= (n.12230-187G=)
c.11945-187G= (n.11945-187G=)
c.10253-187G= (n.10253-187G=)
1g.186122769C=CA1213006329HMCN1c.12230-182C= (n.12230-182C=)
c.11945-182C= (n.11945-182C=)
c.10253-182C= (n.10253-182C=)
1g.186122769C>TCA1213006330HMCN1c.12230-182C>T (n.12230-182C>T)
c.11945-182C>T (n.11945-182C>T)
c.10253-182C>T (n.10253-182C>T)
dbSNP
1g.186122771G>ACA1213006333HMCN1c.12230-180G>A (n.12230-180G>A)
c.11945-180G>A (n.11945-180G>A)
c.10253-180G>A (n.10253-180G>A)
dbSNP
1g.186122771G>CCA2746980691HMCN1c.12230-180G>C (n.12230-180G>C)
c.11945-180G>C (n.11945-180G>C)
c.10253-180G>C (n.10253-180G>C)
1g.186122771G=CA1213006332HMCN1c.12230-180G= (n.12230-180G=)
c.11945-180G= (n.11945-180G=)
c.10253-180G= (n.10253-180G=)
1g.186122774G>ACA728683716HMCN1c.12230-177G>A (n.12230-177G>A)
c.11945-177G>A (n.11945-177G>A)
c.10253-177G>A (n.10253-177G>A)
dbSNP
1g.186122774G=CA1213006334HMCN1c.12230-177G= (n.12230-177G=)
c.11945-177G= (n.11945-177G=)
c.10253-177G= (n.10253-177G=)
1g.186122776G>ACA33457533HMCN1c.12230-175G>A (n.12230-175G>A)
c.11945-175G>A (n.11945-175G>A)
c.10253-175G>A (n.10253-175G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122776G=CA1213006336HMCN1c.12230-175G= (n.12230-175G=)
c.11945-175G= (n.11945-175G=)
c.10253-175G= (n.10253-175G=)
1g.186122777C=CA1213006338HMCN1c.12230-174C= (n.12230-174C=)
c.11945-174C= (n.11945-174C=)
c.10253-174C= (n.10253-174C=)
1g.186122777C>GCA528079345HMCN1c.12230-174C>G (n.12230-174C>G)
c.11945-174C>G (n.11945-174C>G)
c.10253-174C>G (n.10253-174C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122777C>TCA528079346HMCN1c.12230-174C>T (n.12230-174C>T)
c.11945-174C>T (n.11945-174C>T)
c.10253-174C>T (n.10253-174C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122778G>ACA33457544HMCN1c.12230-173G>A (n.12230-173G>A)
c.11945-173G>A (n.11945-173G>A)
c.10253-173G>A (n.10253-173G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122778G=CA1213006341HMCN1c.12230-173G= (n.12230-173G=)
c.11945-173G= (n.11945-173G=)
c.10253-173G= (n.10253-173G=)
1g.186122778G>TCA33457557HMCN1c.12230-173G>T (n.12230-173G>T)
c.11945-173G>T (n.11945-173G>T)
c.10253-173G>T (n.10253-173G>T)
dbSNP
1g.186122782A=CA1213006344HMCN1c.12230-169A= (n.12230-169A=)
c.11945-169A= (n.11945-169A=)
c.10253-169A= (n.10253-169A=)
1g.186122782A>GCA528079347HMCN1c.12230-169A>G (n.12230-169A>G)
c.11945-169A>G (n.11945-169A>G)
c.10253-169A>G (n.10253-169A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122783G>ACA2697793927HMCN1c.12230-168G>A (n.12230-168G>A)
c.11945-168G>A (n.11945-168G>A)
c.10253-168G>A (n.10253-168G>A)
dbSNP
1g.186122786A=CA1213006347HMCN1c.12230-165A= (n.12230-165A=)
c.11945-165A= (n.11945-165A=)
c.10253-165A= (n.10253-165A=)
1g.186122786A>CCA33457574HMCN1c.12230-165A>C (n.12230-165A>C)
c.11945-165A>C (n.11945-165A>C)
c.10253-165A>C (n.10253-165A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122786A>GCA1213006345HMCN1c.12230-165A>G (n.12230-165A>G)
c.11945-165A>G (n.11945-165A>G)
c.10253-165A>G (n.10253-165A>G)
dbSNP
1g.186122787A=CA1213006348HMCN1c.12230-164A= (n.12230-164A=)
c.11945-164A= (n.11945-164A=)
c.10253-164A= (n.10253-164A=)
1g.186122793dupCA1010089027HMCN1c.12230-158dup (n.12230-158dup)
c.11945-158dup (n.11945-158dup)
c.10253-158dup (n.10253-158dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122793T>ACA33457581HMCN1c.12230-158T>A (n.12230-158T>A)
c.11945-158T>A (n.11945-158T>A)
c.10253-158T>A (n.10253-158T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122793T=CA1144262506HMCN1c.12230-158T= (n.12230-158T=)
c.11945-158T= (n.11945-158T=)
c.10253-158T= (n.10253-158T=)
1g.186122795T>CCA1010089028HMCN1c.12230-156T>C (n.12230-156T>C)
c.11945-156T>C (n.11945-156T>C)
c.10253-156T>C (n.10253-156T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122795T=CA1213006352HMCN1c.12230-156T= (n.12230-156T=)
c.11945-156T= (n.11945-156T=)
c.10253-156T= (n.10253-156T=)
1g.186122796T>ACA528079348HMCN1c.12230-155T>A (n.12230-155T>A)
c.11945-155T>A (n.11945-155T>A)
c.10253-155T>A (n.10253-155T>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.186122796T=CA1213006354HMCN1c.12230-155T= (n.12230-155T=)
c.11945-155T= (n.11945-155T=)
c.10253-155T= (n.10253-155T=)
1g.186122796_186122797delinsTCCA1213006355HMCN1c.12230-155_12230-154delinsTC (n.12230-155_12230-154delinsTC)
c.11945-155_11945-154delinsTC (n.11945-155_11945-154delinsTC)
c.10253-155_10253-154delinsTC (n.10253-155_10253-154delinsTC)
1g.186122799delCA728683723HMCN1c.12230-152del (n.12230-152del)
c.11945-152del (n.11945-152del)
c.10253-152del (n.10253-152del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186122799C>ACA728683724HMCN1c.12230-152C>A (n.12230-152C>A)
c.11945-152C>A (n.11945-152C>A)
c.10253-152C>A (n.10253-152C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.186122799C=CA1213006357HMCN1c.12230-152C= (n.12230-152C=)
c.11945-152C= (n.11945-152C=)
c.10253-152C= (n.10253-152C=)
1g.186122800A>GCA2649560607HMCN1c.12230-151A>G (n.12230-151A>G)
c.11945-151A>G (n.11945-151A>G)
c.10253-151A>G (n.10253-151A>G)
gnomAD v4
1g.186122801T>ACA1213006362HMCN1c.12230-150T>A (n.12230-150T>A)
c.11945-150T>A (n.11945-150T>A)
c.10253-150T>A (n.10253-150T>A)
dbSNP
1g.186122801T>GCA2649560608HMCN1c.12230-150T>G (n.12230-150T>G)
c.11945-150T>G (n.11945-150T>G)
c.10253-150T>G (n.10253-150T>G)
gnomAD v4
1g.186122801T=CA1213006360HMCN1c.12230-150T= (n.12230-150T=)
c.11945-150T= (n.11945-150T=)
c.10253-150T= (n.10253-150T=)
1g.186122802G>ACA645905844HMCN1c.12230-149G>A (n.12230-149G>A)
c.11945-149G>A (n.11945-149G>A)
c.10253-149G>A (n.10253-149G>A)
COSMIC
1g.186122802G>TCA2649560609HMCN1c.12230-149G>T (n.12230-149G>T)
c.11945-149G>T (n.11945-149G>T)
c.10253-149G>T (n.10253-149G>T)
gnomAD v4
1g.186122803A=CA1213006365HMCN1c.12230-148A= (n.12230-148A=)
c.11945-148A= (n.11945-148A=)
c.10253-148A= (n.10253-148A=)

Number of alleles fetched