Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.186082766A>C | CA2649555633 | HMCN1 | c.8788-99A>C (n.8788-99A>C) c.6811-99A>C (n.6811-99A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.186082766A>G | CA2649555634 | HMCN1 | c.8788-99A>G (n.8788-99A>G) c.6811-99A>G (n.6811-99A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.186082766A>T | CA2573969263 | HMCN1 | c.8788-99A>T (n.8788-99A>T) c.6811-99A>T (n.6811-99A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.186082766_186082767insG | CA2994114842 | HMCN1 | c.8788-99_8788-98insG (n.8788-99_8788-98insG) c.6811-99_6811-98insG (n.6811-99_6811-98insG) | |
1 | g.186082767A= | CA1212989862 | HMCN1 | c.8788-98A= (n.8788-98A=) c.6811-98A= (n.6811-98A=) | |
1 | g.186082767A>C | CA1010088439 | HMCN1 | c.8788-98A>C (n.8788-98A>C) c.6811-98A>C (n.6811-98A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186082767A>G | CA2649555635 | HMCN1 | c.8788-98A>G (n.8788-98A>G) c.6811-98A>G (n.6811-98A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.186082768A= | CA1212989863 | HMCN1 | c.8788-97A= (n.8788-97A=) c.6811-97A= (n.6811-97A=) | |
1 | g.186082768A>G | CA728680537 | HMCN1 | c.8788-97A>G (n.8788-97A>G) c.6811-97A>G (n.6811-97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186082789_186082790insCTATTTAATACCAGATAGAAATAATATATATTATTT | CA2649555636 | HMCN1 | c.8788-76_8788-75insCTATTTAATACCAGATAGAAATAATATATATTATTT (n.8788-76_8788-75insCTATTTAATACCAGATAGAAATAATATATATTATTT) c.6811-76_6811-75insCTATTTAATACCAGATAGAAATAATATATATTATTT (n.6811-76_6811-75insCTATTTAATACCAGATAGAAATAATATATATTATTT) | gnomAD v4 |
1 | g.186082769T>C | CA2649555637 | HMCN1 | c.8788-96T>C (n.8788-96T>C) c.6811-96T>C (n.6811-96T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.186082770A>G | CA2649555638 | HMCN1 | c.8788-95A>G (n.8788-95A>G) c.6811-95A>G (n.6811-95A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.186082771_186082772del | CA2994114859 | HMCN1 | c.8788-94_8788-93del (n.8788-94_8788-93del) c.6811-94_6811-93del (n.6811-94_6811-93del) | |
1 | g.186082771G>A | CA2649555639 | HMCN1 | c.8788-94G>A (n.8788-94G>A) c.6811-94G>A (n.6811-94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.186082771G>T | CA2573969274 | HMCN1 | c.8788-94G>T (n.8788-94G>T) c.6811-94G>T (n.6811-94G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.186082772A= | CA1212989864 | HMCN1 | c.8788-93A= (n.8788-93A=) c.6811-93A= (n.6811-93A=) | |
1 | g.186082772A>G | CA1212989865 | HMCN1 | c.8788-93A>G (n.8788-93A>G) c.6811-93A>G (n.6811-93A>G) | dbSNP |
1 | g.186082773A>G | CA2649555640 | HMCN1 | c.8788-92A>G (n.8788-92A>G) c.6811-92A>G (n.6811-92A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.186082775T>C | CA2649555641 | HMCN1 | c.8788-90T>C (n.8788-90T>C) c.6811-90T>C (n.6811-90T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.186082776A>G | CA2649555642 | HMCN1 | c.8788-89A>G (n.8788-89A>G) c.6811-89A>G (n.6811-89A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.186082783_186082784dup | CA2649555643 | HMCN1 | c.8788-82_8788-81dup (n.8788-82_8788-81dup) c.6811-82_6811-81dup (n.6811-82_6811-81dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.186082781_186082787del | CA2649555644 | HMCN1 | c.8788-84_8788-78del (n.8788-84_8788-78del) c.6811-84_6811-78del (n.6811-84_6811-78del) | gnomAD v4 |
1 | g.186082779A>C | CA2649555645 | HMCN1 | c.8788-86A>C (n.8788-86A>C) c.6811-86A>C (n.6811-86A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.186082779A>G | CA2649555646 | HMCN1 | c.8788-86A>G (n.8788-86A>G) c.6811-86A>G (n.6811-86A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.186082780T>C | CA33473934 | HMCN1 | c.8788-85T>C (n.8788-85T>C) c.6811-85T>C (n.6811-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186082780T= | CA1143291579 | HMCN1 | c.8788-85T= (n.8788-85T=) c.6811-85T= (n.6811-85T=) | |
1 | g.186082781A>C | CA2649555647 | HMCN1 | c.8788-84A>C (n.8788-84A>C) c.6811-84A>C (n.6811-84A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.186082781A>G | CA2565238837 | HMCN1 | c.8788-84A>G (n.8788-84A>G) c.6811-84A>G (n.6811-84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.186082781A>T | CA2649555648 | HMCN1 | c.8788-84A>T (n.8788-84A>T) c.6811-84A>T (n.6811-84A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.186082781_186082784delinsATAT | CA1212989866 | HMCN1 | c.8788-84_8788-81delinsATAT (n.8788-84_8788-81delinsATAT) c.6811-84_6811-81delinsATAT (n.6811-84_6811-81delinsATAT) | |
1 | g.186082782T>A | CA2994114864 | HMCN1 | c.8788-83T>A (n.8788-83T>A) c.6811-83T>A (n.6811-83T>A) | |
1 | g.186082782T>C | CA2649555649 | HMCN1 | c.8788-83T>C (n.8788-83T>C) c.6811-83T>C (n.6811-83T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.186082786_186082788del | CA1010088442 | HMCN1 | c.8788-79_8788-77del (n.8788-79_8788-77del) c.6811-79_6811-77del (n.6811-79_6811-77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186082783A= | CA1212989869 | HMCN1 | c.8788-82A= (n.8788-82A=) c.6811-82A= (n.6811-82A=) | |
1 | g.186082783A>G | CA1212989868 | HMCN1 | c.8788-82A>G (n.8788-82A>G) c.6811-82A>G (n.6811-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.186082783_186082787delinsATTAT | CA1212989867 | HMCN1 | c.8788-82_8788-78delinsATTAT (n.8788-82_8788-78delinsATTAT) c.6811-82_6811-78delinsATTAT (n.6811-82_6811-78delinsATTAT) | |
1 | g.186082784T>C | CA2649555650 | HMCN1 | c.8788-81T>C (n.8788-81T>C) c.6811-81T>C (n.6811-81T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.186082784_186082792delinsTTATTTATT | CA1146384211 | HMCN1 | c.8788-81_8788-73delinsTTATTTATT (n.8788-81_8788-73delinsTTATTTATT) c.6811-81_6811-73delinsTTATTTATT (n.6811-81_6811-73delinsTTATTTATT) | |
1 | g.186082789_186082792del | CA33473935 | HMCN1 | c.8788-76_8788-73del (n.8788-76_8788-73del) c.6811-76_6811-73del (n.6811-76_6811-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186082785T>A | CA1212989870 | HMCN1 | c.8788-80T>A (n.8788-80T>A) c.6811-80T>A (n.6811-80T>A) | dbSNP |
1 | g.186082785T>C | CA2994114869 | HMCN1 | c.8788-80T>C (n.8788-80T>C) c.6811-80T>C (n.6811-80T>C) | |
1 | g.186082785T>G | CA2649555651 | HMCN1 | c.8788-80T>G (n.8788-80T>G) c.6811-80T>G (n.6811-80T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.186082785T= | CA1212989871 | HMCN1 | c.8788-80T= (n.8788-80T=) c.6811-80T= (n.6811-80T=) | |
1 | g.186082786A>T | CA2573969281 | HMCN1 | c.8788-79A>T (n.8788-79A>T) c.6811-79A>T (n.6811-79A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.186082787T>C | CA2649555652 | HMCN1 | c.8788-78T>C (n.8788-78T>C) c.6811-78T>C (n.6811-78T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.186082787_186082790delinsTTTA | CA1212989872 | HMCN1 | c.8788-78_8788-75delinsTTTA (n.8788-78_8788-75delinsTTTA) c.6811-78_6811-75delinsTTTA (n.6811-78_6811-75delinsTTTA) | |
1 | g.186082790_186082792del | CA1010088444 | HMCN1 | c.8788-75_8788-73del (n.8788-75_8788-73del) c.6811-75_6811-73del (n.6811-75_6811-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.186082789T>C | CA2649555653 | HMCN1 | c.8788-76T>C (n.8788-76T>C) c.6811-76T>C (n.6811-76T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.186082790A>C | CA2994114874 | HMCN1 | c.8788-75A>C (n.8788-75A>C) c.6811-75A>C (n.6811-75A>C) | |
1 | g.186082791T>A | CA2649555654 | HMCN1 | c.8788-74T>A (n.8788-74T>A) c.6811-74T>A (n.6811-74T>A) | gnomAD v4 |