| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.186039617G>A | CA527676244 | HMCN1 | c.6029-111G>A (n.6029-111G>A) c.4052-111G>A (n.4052-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186039617G= | CA1212972370 | HMCN1 | c.6029-111G= (n.6029-111G=) c.4052-111G= (n.4052-111G=) | |
| 1 | g.186039617G>T | CA728679138 | HMCN1 | c.6029-111G>T (n.6029-111G>T) c.4052-111G>T (n.4052-111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186039618C>A | CA2649552843 | HMCN1 | c.6029-110C>A (n.6029-110C>A) c.4052-110C>A (n.4052-110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039618C= | CA1212972371 | HMCN1 | c.6029-110C= (n.6029-110C=) c.4052-110C= (n.4052-110C=) | |
| 1 | g.186039618C>G | CA2649552844 | HMCN1 | c.6029-110C>G (n.6029-110C>G) c.4052-110C>G (n.4052-110C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039618C>T | CA33471064 | HMCN1 | c.6029-110C>T (n.6029-110C>T) c.4052-110C>T (n.4052-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186039621A= | CA1212972372 | HMCN1 | c.6029-107A= (n.6029-107A=) c.4052-107A= (n.4052-107A=) | |
| 1 | g.186039621A>C | CA1212972373 | HMCN1 | c.6029-107A>C (n.6029-107A>C) c.4052-107A>C (n.4052-107A>C) | dbSNP |
| 1 | g.186039622C>A | CA728679144 | HMCN1 | c.6029-106C>A (n.6029-106C>A) c.4052-106C>A (n.4052-106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186039622C= | CA1212972374 | HMCN1 | c.6029-106C= (n.6029-106C=) c.4052-106C= (n.4052-106C=) | |
| 1 | g.186039623C>A | CA2649552845 | HMCN1 | c.6029-105C>A (n.6029-105C>A) c.4052-105C>A (n.4052-105C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039624C>A | CA2649552846 | HMCN1 | c.6029-104C>A (n.6029-104C>A) c.4052-104C>A (n.4052-104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039624C= | CA1212972375 | HMCN1 | c.6029-104C= (n.6029-104C=) c.4052-104C= (n.4052-104C=) | |
| 1 | g.186039624C>G | CA33471065 | HMCN1 | c.6029-104C>G (n.6029-104C>G) c.4052-104C>G (n.4052-104C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186039625T>G | CA2649552847 | HMCN1 | c.6029-103T>G (n.6029-103T>G) c.4052-103T>G (n.4052-103T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039626C>A | CA728679167 | HMCN1 | c.6029-102C>A (n.6029-102C>A) c.4052-102C>A (n.4052-102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186039626C= | CA1212972376 | HMCN1 | c.6029-102C= (n.6029-102C=) c.4052-102C= (n.4052-102C=) | |
| 1 | g.186039626C>T | CA2649552849 | HMCN1 | c.6029-102C>T (n.6029-102C>T) c.4052-102C>T (n.4052-102C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039627del | CA2649552848 | HMCN1 | c.6029-101del (n.6029-101del) c.4052-101del (n.4052-101del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039628A>C | CA2649552850 | HMCN1 | c.6029-100A>C (n.6029-100A>C) c.4052-100A>C (n.4052-100A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039628A>T | CA2573967568 | HMCN1 | c.6029-100A>T (n.6029-100A>T) c.4052-100A>T (n.4052-100A>T) | |
| 1 | g.186039629A>G | CA2649552851 | HMCN1 | c.6029-99A>G (n.6029-99A>G) c.4052-99A>G (n.4052-99A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039632A>G | CA2573967575 | HMCN1 | c.6029-96A>G (n.6029-96A>G) c.4052-96A>G (n.4052-96A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039633G>A | CA1212972378 | HMCN1 | c.6029-95G>A (n.6029-95G>A) c.4052-95G>A (n.4052-95G>A) | dbSNP |
| 1 | g.186039633G= | CA1212972377 | HMCN1 | c.6029-95G= (n.6029-95G=) c.4052-95G= (n.4052-95G=) | |
| 1 | g.186039633G>T | CA2573967814 | HMCN1 | c.6029-95G>T (n.6029-95G>T) c.4052-95G>T (n.4052-95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039636C>A | CA2649552852 | HMCN1 | c.6029-92C>A (n.6029-92C>A) c.4052-92C>A (n.4052-92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039636C>T | CA2649552853 | HMCN1 | c.6029-92C>T (n.6029-92C>T) c.4052-92C>T (n.4052-92C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039637A>G | CA2649552854 | HMCN1 | c.6029-91A>G (n.6029-91A>G) c.4052-91A>G (n.4052-91A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039638T>C | CA33471066 | HMCN1 | c.6029-90T>C (n.6029-90T>C) c.4052-90T>C (n.4052-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186039638T= | CA1147533466 | HMCN1 | c.6029-90T= (n.6029-90T=) c.4052-90T= (n.4052-90T=) | |
| 1 | g.186039639A= | CA1212972379 | HMCN1 | c.6029-89A= (n.6029-89A=) c.4052-89A= (n.4052-89A=) | |
| 1 | g.186039639A>C | CA728679168 | HMCN1 | c.6029-89A>C (n.6029-89A>C) c.4052-89A>C (n.4052-89A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186039640A= | CA1212972380 | HMCN1 | c.6029-88A= (n.6029-88A=) c.4052-88A= (n.4052-88A=) | |
| 1 | g.186039640A>G | CA1212972381 | HMCN1 | c.6029-88A>G (n.6029-88A>G) c.4052-88A>G (n.4052-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186039644T>A | CA2649552855 | HMCN1 | c.6029-84T>A (n.6029-84T>A) c.4052-84T>A (n.4052-84T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039644T>C | CA33471067 | HMCN1 | c.6029-84T>C (n.6029-84T>C) c.4052-84T>C (n.4052-84T>C) | dbSNP |
| 1 | g.186039644T= | CA1212972382 | HMCN1 | c.6029-84T= (n.6029-84T=) c.4052-84T= (n.4052-84T=) | |
| 1 | g.186039645G>A | CA2649552856 | HMCN1 | c.6029-83G>A (n.6029-83G>A) c.4052-83G>A (n.4052-83G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039645G>T | CA2649552857 | HMCN1 | c.6029-83G>T (n.6029-83G>T) c.4052-83G>T (n.4052-83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039646T>C | CA2649552858 | HMCN1 | c.6029-82T>C (n.6029-82T>C) c.4052-82T>C (n.4052-82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039646T>G | CA2993375065 | HMCN1 | c.6029-82T>G (n.6029-82T>G) c.4052-82T>G (n.4052-82T>G) | |
| 1 | g.186039647A= | CA1212972383 | HMCN1 | c.6029-81A= (n.6029-81A=) c.4052-81A= (n.4052-81A=) | |
| 1 | g.186039647A>C | CA2993375067 | HMCN1 | c.6029-81A>C (n.6029-81A>C) c.4052-81A>C (n.4052-81A>C) | |
| 1 | g.186039647A>G | CA1212972384 | HMCN1 | c.6029-81A>G (n.6029-81A>G) c.4052-81A>G (n.4052-81A>G) | dbSNP |
| 1 | g.186039647A>T | CA2993375066 | HMCN1 | c.6029-81A>T (n.6029-81A>T) c.4052-81A>T (n.4052-81A>T) | |
| 1 | g.186039648G>T | CA2649552859 | HMCN1 | c.6029-80G>T (n.6029-80G>T) c.4052-80G>T (n.4052-80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.186039649A>G | CA2993375068 | HMCN1 | c.6029-79A>G (n.6029-79A>G) c.4052-79A>G (n.4052-79A>G) | |
| 1 | g.186039650C>A | CA2649552860 | HMCN1 | c.6029-78C>A (n.6029-78C>A) c.4052-78C>A (n.4052-78C>A) | gnomAD v4 |