| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.185994670_185994673del | CA2649550427 | HMCN1 | c.3506-145_3506-142del (n.3506-145_3506-142del) c.1529-145_1529-142del (n.1529-145_1529-142del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994672A>G | CA2649550433 | HMCN1 | c.3506-143A>G (n.3506-143A>G) c.1529-143A>G (n.1529-143A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994672A>T | CA2649550434 | HMCN1 | c.3506-143A>T (n.3506-143A>T) c.1529-143A>T (n.1529-143A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994674_185994769del | CA2649550432 | HMCN1 | c.3506-141_3506-46del (n.3506-141_3506-46del) c.1529-141_1529-46del (n.1529-141_1529-46del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994673G>A | CA2649550436 | HMCN1 | c.3506-142G>A (n.3506-142G>A) c.1529-142G>A (n.1529-142G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994673G>C | CA2649550435 | HMCN1 | c.3506-142G>C (n.3506-142G>C) c.1529-142G>C (n.1529-142G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994675G>C | CA2649550437 | HMCN1 | c.3506-140G>C (n.3506-140G>C) c.1529-140G>C (n.1529-140G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994675G>T | CA2649550438 | HMCN1 | c.3506-140G>T (n.3506-140G>T) c.1529-140G>T (n.1529-140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994678T>A | CA33439956 | HMCN1 | c.3506-137T>A (n.3506-137T>A) c.1529-137T>A (n.1529-137T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994678T>C | CA2649550439 | HMCN1 | c.3506-137T>C (n.3506-137T>C) c.1529-137T>C (n.1529-137T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994678T= | CA1212951968 | HMCN1 | c.3506-137T= (n.3506-137T=) c.1529-137T= (n.1529-137T=) | |
| 1 | g.185994679G>A | CA2649550440 | HMCN1 | c.3506-136G>A (n.3506-136G>A) c.1529-136G>A (n.1529-136G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994679G>T | CA2649550441 | HMCN1 | c.3506-136G>T (n.3506-136G>T) c.1529-136G>T (n.1529-136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994681T>G | CA728673297 | HMCN1 | c.3506-134T>G (n.3506-134T>G) c.1529-134T>G (n.1529-134T>G) | dbSNP |
| 1 | g.185994681T= | CA1212951970 | HMCN1 | c.3506-134T= (n.3506-134T=) c.1529-134T= (n.1529-134T=) | |
| 1 | g.185994682C>A | CA2649550442 | HMCN1 | c.3506-133C>A (n.3506-133C>A) c.1529-133C>A (n.1529-133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994683C>A | CA2649550443 | HMCN1 | c.3506-132C>A (n.3506-132C>A) c.1529-132C>A (n.1529-132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994683C= | CA1145258201 | HMCN1 | c.3506-132C= (n.3506-132C=) c.1529-132C= (n.1529-132C=) | |
| 1 | g.185994683C>T | CA33439961 | HMCN1 | c.3506-132C>T (n.3506-132C>T) c.1529-132C>T (n.1529-132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994684G>A | CA33439971 | HMCN1 | c.3506-131G>A (n.3506-131G>A) c.1529-131G>A (n.1529-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994684G= | CA1212951973 | HMCN1 | c.3506-131G= (n.3506-131G=) c.1529-131G= (n.1529-131G=) | |
| 1 | g.185994685A>C | CA2649550446 | HMCN1 | c.3506-130A>C (n.3506-130A>C) c.1529-130A>C (n.1529-130A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994686G>A | CA1010083589 | HMCN1 | c.3506-129G>A (n.3506-129G>A) c.1529-129G>A (n.1529-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994686G= | CA1212951974 | HMCN1 | c.3506-129G= (n.3506-129G=) c.1529-129G= (n.1529-129G=) | |
| 1 | g.185994686G>T | CA1212951975 | HMCN1 | c.3506-129G>T (n.3506-129G>T) c.1529-129G>T (n.1529-129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185994687C>A | CA2649550448 | HMCN1 | c.3506-128C>A (n.3506-128C>A) c.1529-128C>A (n.1529-128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994687C= | CA1212951978 | HMCN1 | c.3506-128C= (n.3506-128C=) c.1529-128C= (n.1529-128C=) | |
| 1 | g.185994687C>G | CA33439981 | HMCN1 | c.3506-128C>G (n.3506-128C>G) c.1529-128C>G (n.1529-128C>G) | dbSNP |
| 1 | g.185994687C>T | CA1010083594 | HMCN1 | c.3506-128C>T (n.3506-128C>T) c.1529-128C>T (n.1529-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994688dup | CA2649550447 | HMCN1 | c.3506-127dup (n.3506-127dup) c.1529-127dup (n.1529-127dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994688C>A | CA2649550449 | HMCN1 | c.3506-127C>A (n.3506-127C>A) c.1529-127C>A (n.1529-127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994689T>C | CA1212951979 | HMCN1 | c.3506-126T>C (n.3506-126T>C) c.1529-126T>C (n.1529-126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994689T= | CA1212951980 | HMCN1 | c.3506-126T= (n.3506-126T=) c.1529-126T= (n.1529-126T=) | |
| 1 | g.185994690A>G | CA2649550451 | HMCN1 | c.3506-125A>G (n.3506-125A>G) c.1529-125A>G (n.1529-125A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994690A>T | CA2649550450 | HMCN1 | c.3506-125A>T (n.3506-125A>T) c.1529-125A>T (n.1529-125A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994691G>A | CA33439991 | HMCN1 | c.3506-124G>A (n.3506-124G>A) c.1529-124G>A (n.1529-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994691G>C | CA2649550453 | HMCN1 | c.3506-124G>C (n.3506-124G>C) c.1529-124G>C (n.1529-124G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994691G= | CA1146664355 | HMCN1 | c.3506-124G= (n.3506-124G=) c.1529-124G= (n.1529-124G=) | |
| 1 | g.185994694C= | CA1212951983 | HMCN1 | c.3506-121C= (n.3506-121C=) c.1529-121C= (n.1529-121C=) | |
| 1 | g.185994694C>T | CA33439995 | HMCN1 | c.3506-121C>T (n.3506-121C>T) c.1529-121C>T (n.1529-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994695C>A | CA2649550456 | HMCN1 | c.3506-120C>A (n.3506-120C>A) c.1529-120C>A (n.1529-120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994695C>T | CA2649550457 | HMCN1 | c.3506-120C>T (n.3506-120C>T) c.1529-120C>T (n.1529-120C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994697A>G | CA2649550459 | HMCN1 | c.3506-118A>G (n.3506-118A>G) c.1529-118A>G (n.1529-118A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994697A>T | CA2573623050 | HMCN1 | c.3506-118A>T (n.3506-118A>T) c.1529-118A>T (n.1529-118A>T) | |
| 1 | g.185994698A>G | CA2649550460 | HMCN1 | c.3506-117A>G (n.3506-117A>G) c.1529-117A>G (n.1529-117A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994702T>C | CA527667106 | HMCN1 | c.3506-113T>C (n.3506-113T>C) c.1529-113T>C (n.1529-113T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.185994702T= | CA1212951987 | HMCN1 | c.3506-113T= (n.3506-113T=) c.1529-113T= (n.1529-113T=) | |
| 1 | g.185994703G>A | CA1212951990 | HMCN1 | c.3506-112G>A (n.3506-112G>A) c.1529-112G>A (n.1529-112G>A) | dbSNP |
| 1 | g.185994703G= | CA1212951989 | HMCN1 | c.3506-112G= (n.3506-112G=) c.1529-112G= (n.1529-112G=) | |
| 1 | g.185994703G>T | CA2649550461 | HMCN1 | c.3506-112G>T (n.3506-112G>T) c.1529-112G>T (n.1529-112G>T) | gnomAD v4 |